Anomalii genetice la făt. Cauzele malformațiilor congenitale

Malformațiile congenitale ale fătului (MC) sunt una dintre cele mai multe complicații periculoase sarcina, care iese pe primul loc printre cauzele care duc la dizabilitate și mortalitate în copilărie. Nașterea unui copil cu defecte congenitale dezvoltarea uimește întotdeauna familia, acest subiect este unul dintre cele mai dificile.

Statisticile sunt înfricoșătoare, pe fondul scăderii mortalității infantile, o creștere a numărului defecte congenitale dezvoltare se observă în majoritatea țărilor lumii. Dacă în țările europene frecvența malformațiilor congenitale este de 3-4 cazuri la 1000 de nașteri, atunci în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000.

Malformațiile congenitale includ malformațiile sistem nervos- anencefalie (absența creierului), spina bifida (hernie deschisă). măduva spinării), vicii a sistemului cardio-vascular(defecte cardiace, etc.), defecte ale membrelor - atrezie (absență), deformări maxilo-faciale - despicătură de buză, despicătură de palat și multe altele.

Cauzele CM fetale

Motivele formării malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă viitorii părinți au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei este variată factori nocivi: infecții, consum frecvent de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa vitaminelor din dieta unei femei însărcinate, în special acid folic. Norma recomandată de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o dată și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și acest lucru nu este întâmplător - sănătatea copilului depinde de asta atât atunci când este în pântece, cât și după naștere.

Pediatrii consideră că, pe lângă malformațiile congenitale, bolile nou-născuților precum Anemia prin deficit de fier, rahitismul sau întârzierea dezvoltării sunt adesea asociate cu faptul că viitoarea mamă nu a avut suficiente vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte încălcări se pot face simțite mult mai târziu - deja în grădiniţă si scoala: acestea sunt boli tract gastrointestinalși bolile metabolice, în primul rând, precum și diabetul și obezitatea.

Este important să ne amintim acest stil de viață viitoare mamă, dieta ei, obiceiurile proaste creează baza sănătății bebelușului ei nenăscut. Lipsa de vitamine poate provoca fizice și dezvoltare mentală copil. Acest lucru crește foarte mult riscul de a avea copii cu diverse dizabilități de dezvoltare și greutate corporală mică.

Factorul cheie: acid folic

Rolul principal în prevenirea prevenirii apariției malformațiilor congenitale la făt este acidul folic. Este necesar pentru diviziunea celulară, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltare normală embrion, procese hematopoietice. Acidul folic previne apariția naștere prematurăși ruperea membranei amniotice.

Această vitamină oferă viteza necesară creșterea și dezvoltarea copilului nenăscut, în special pe întâlniri timpurii sarcina. Deficiența de acid folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul de malformații congenitale la făt, în special de defecte tub neural, hidrocefalie și anencefalie. Pentru a preveni defectele tubului neural la făt, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 mcg (0,8 mg) de acid folic zilnic, atât înainte, cât și pe parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor evenimente educaționale la scară largă care să promoveze sarcina planificată și măsuri preventive care pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu malformații congenitale - în special, luarea de medicamente care conțin acid folic.

Un număr de țări, cum ar fi Argentina și Turcia, sunt deja implementate programe guvernamentale a preveni patologii congenitale dezvoltare. Acestea constau dintr-o parte educațională care explică medicilor specialiști și femeilor însele modalități de prevenire a malformațiilor fetale și o parte stimulativă - compensarea de 70-80% din costul preparatelor multivitaminice care conțin acid folic.

Vitamine pentru viață

Există o părere că este bine echilibrată dieta zilnica femeia însărcinată conține suficient vitamine, microelemente și în acest caz nu este necesar programare suplimentară complexe multivitaminice. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la gravide este de 20-30% chiar și cu cele mai echilibrate și dieta variata nutriție.

Cercetări moderne, efectuate în mod regulat în anul trecut RAMS a arătat că dieta femeie modernă, alcătuit din produse naturale, destul de adecvat consumului nostru de energie și chiar excesului de calorii, nu este capabil să furnizeze organismului cantitatea necesara vitamine în timpul sarcinii și alăptării.

Mai mult informatii detaliate găsiți pe site-ul elevite.ru

*A.E.Czeizel Utilizarea unei multivitamine care contine acid folic in timpul conceptiei. Europ. J. Obstetr. Ginecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Sarcina este o perioadă de stres crescut corp feminin. Nu toată lumea abordează acest lucru în mod conștient și se angajează în planificare și pregătire. Starea de sănătate înainte de concepție afectează gestația ulterioară. Diverse încălcări poate provoca patologii ale sarcinii și poate perturba cursul normal al acesteia.

Viitoarea mamă este responsabilă de starea ei și de sănătatea copilului. Anomaliile din corpul mamei pot afecta dezvoltarea fătului, formarea placentei și menținerea progresiei sarcinii.

Motivele pentru care se dezvoltă o sarcină patologică pot fi împărțite condiționat în mai multe grupuri:

• Boli organe interne care au fost înainte de concepție.
• Acute somatice şi boli infecțioase care se dezvoltă în timpul nașterii.
• Obiceiuri proaste de la viitoarea mamă.
• Aplicarea unora medicamente.
• predispozitie genetica.
• Influență mediu inconjurator, condiții de muncă dăunătoare.

Adesea există o combinație de mai mulți factori. Dar nu este întotdeauna posibil să spunem exact ce a dus la dezvoltarea patologiilor.

Principalele simptome

Uneori este dificil să bănuiești dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii. Purtarea unui copil este însoțită modificari hormonale, schimbând funcționarea tuturor sistemelor. Prin urmare, procesele fiziologice care apar în corpul unei femei însărcinate sunt adesea considerate o încălcare.

Nu trebuie ratat simptome patologiceîn timpul sarcinii, trebuie să vă ascultați corpul și să vă informați medicul despre orice modificări. Și va decide cât de grav este.

Simptomele patologiei în timpul sarcinii pot fi o schimbare a naturii scurgerii:

• apariția unui miros neplăcut;
• sângeroase în orice stadiu al sarcinii;
• lichid și transparent în al treilea trimestru;
• impurități de puroi galben;
• scurgere albă asemănătoare cu brânză de vaci.

O schimbare a stării de bine este, de asemenea, asociată cu patologia sarcinii. Ușoare amețeli, mai ales la schimbarea poziției corpului, greața poate deranja o mamă tânără. Dar sentiment constant rotația obiectelor, instabilitatea mersului, muștele în fața ochilor, durerea de cap este un semn al circulației sanguine afectate în creier.

Femeile însărcinate experimentează adesea dureri de diferite localizări. Apare după o plimbare lungă în partea inferioară a spatelui și a picioarelor, după o lungă stare de picioare. Pe date ulterioare dureri crampe în abdomenul inferior indică faptul că uterul se pregătește treptat pentru. Ar trebui să consultați imediat un medic dacă aveți experiență durere acutăîn stomac, indiferent de perioadă. Combinația sa cu tahicardie, transpirație rece, amețeli și este deosebit de periculoasă.

Un simptom alarmant sunt mai ales ascunse, care sunt însoțite set ascuțit greutate excesiva. La sfârșitul zilei pe ultimele întâlniri picioarele se pot umfla, după odihnă această afecțiune ar trebui să treacă. Dacă umflarea persistă după o noapte de somn, asigurați-vă că informați medicul dumneavoastră.

semn de avertizare sarcina anormala este o modificare a activității fetale. Dacă copilul îngheață sau, dimpotrivă, împinge prea activ, atunci aceasta este o dovadă a suferinței sale intrauterine.

Cât durează până când riscurile cresc?

În timpul dezvoltării fătului, există perioade de timp care sunt critice. Expunerea la factori patogeni poate duce la moartea embrionului, perturbarea formării organelor interne. Prima astfel de perioadă critică este considerată a fi primele 2 săptămâni de dezvoltare. Dacă există leziuni ale embrionului, atunci în majoritatea cazurilor acesta moare, are loc un avort spontan.

A doua perioadă critică este de la 4 la 12 săptămâni de dezvoltare. Aceasta este perioada de timp în care se formează organele interne. Impact factori patologici duce la defecte grave.

Al treilea perioada critica durează de la 12 săptămâni până la naștere. Organele principale continuă să se maturizeze, are loc diferențierea lor fină. Dezvoltarea creierului, dinților, organelor genitale și plămânilor nu este finalizată. Pot dezvolta defecte grave. Organele rămase sunt supuse unor malformații secundare sub influența reacțiilor inflamatorii.

Patologii comune ale sarcinii

Dacă o femeie intenționează să conceapă, atunci cu câteva luni înainte de data estimată, se recomandă să se supună unei examinări și să trateze bolile infecțioase și somatice, pentru a obține o remisiune stabilă a bolilor cronice. Acest lucru va reduce șansele diferitelor complicații.

Toxicoza si gestoza

Primul trimestru de sarcină este caracterizat de dezvoltare. Această afecțiune se manifestă prin greață de intensitate diferită și vărsături. La grad ușor atacurile apar dimineata, pe stomacul gol. Vărsăturile pot apărea de mai multe ori în timpul zilei.

Un grad sever de toxicoză perturbă stare generală gravidă, observat tahicardie, cădere tensiune arteriala. Vărsăturile pot fi de până la 10-15 ori pe zi. Unii dezvoltă îngălbenirea sclerei ochilor, o scădere a producției de urină și retenție de scaun. Astfel de femei ar trebui tratate într-un spital.

Prezentarea incorectă a fătului

În primul și al doilea trimestru, poziția fătului nu contează. Până la naștere, ar trebui să ia prezentarea occipitală - asta înseamnă că copilul stă întins cu capul în jos, iar spatele capului este punctul care se va deplasa înainte în timpul nașterii. O schimbare a poziției fătului duce la o încălcare a biomecanismului nașterii.

Uneori, până la naștere, copilul rămâne în el. Aceasta înseamnă că picioarele și fesele se vor mișca mai întâi de-a lungul canalului de naștere. O astfel de naștere poate dura mai mult, deoarece în mod normal capul împinge țesuturile larg depărtate, iar spatele corpului poate trece nestingherit.

Cele mai severe posturi patologice sunt capul extensor, în care copilul își aruncă capul pe spate, bărbia se naște prima. Poziție transversală corectat prin întoarcerea fătului pe picior înainte de naștere.

placenta previa

În mod normal, placenta este atașată de peretele uterului în spatele său, în față sau în partea inferioară. Ei spun despre prezentarea ei când locul fetal este situat în partea inferioară a uterului și acoperă faringele intern. Acest aranjament face procesul de naștere imposibil. natural: la deschiderea colului uterin în prima etapă a travaliului din cauza tensiunii tisulare, placenta va începe să se separe de pereți, va începe sângerarea masivă, care se va termina cu detașarea și moartea fătului.

Pe tot parcursul sarcinii, amenință să sângereze chiar și în momentul examinării pe scaunul ginecologic. Prin urmare, femeile cu o patologie diagnosticată necesită atenție sporităși spitalizare cu spotting observarea din tractul genital.

Cauza atașării necorespunzătoare a placentei poate fi anomalii în structura uterului, prezența ganglionilor miomatoși, endometrita. Uneori, cauza patologiei rămâne necunoscută. Livrarea cu placenta previa completă este posibilă numai prin.

Eclampsie

Preeclampsia cu un curs sever poate intra într-o stare extremă -. Patologia se poate dezvolta în timpul sarcinii, nașterii și în perioada postpartum timpurie.

Simptomele preeclampsiei severe sunt însoțite de convulsii, durata convulsiilor este de 1-2 minute. După aceea, conștiința este restabilită, dar femeia nu își amintește nimic, se simte extrem de obosită, se plânge de durere de cap. O altă opțiune pentru a ieși dintr-un atac poate fi comă.

Un prognostic prost este asociat cu următoarele afecțiuni:

• umflarea creierului;
• hemoragie în structurile creierului;
• o creștere bruscă a temperaturii;
• tahicardie;
• îngălbenirea pielii;
• mișcări necoordonate ale globilor oculari;
• scăderea debitului de urină.

Tratamentul se efectuează împreună cu resuscitatorii în secția de terapie intensivă. Domeniile sale principale sunt ameliorarea și prevenirea convulsiilor, restabilirea funcției organelor interne vitale. În 2-3 ore, livrarea anticipată este efectuată de Cezariana: Eclampsia este o patologie cauzată de sarcină, astfel încât nașterea este singurul tratament etiologic adevărat.

Hipertonicitate uterină

Un nivel ridicat de progesteron la o femeie însărcinată previne creșterea tonusului uterin. Contractia musculara in orice moment poate duce la avort spontan. Periculoasă în stadiile incipiente, este însoțită de vasospasm, iar copilul primește sânge mai puțin oxigenat și nutrienți. Acest lucru duce la întârzierea creșterii intrauterine.

În etapele ulterioare, este important să nu se confunde hipertonicitatea cu contracțiile de antrenament. Patologia se caracterizează prin următoarele simptome:

• durere în abdomenul inferior, senzație de tensiune;
• modificarea formei abdomenului;
• uterul devine foarte dur la atingere.

Patologia extragenitală

Care sunt patologiile care pot afecta cursul sarcinii? Orice boală a organelor interne poate duce la formarea de complicații:

• boala tractului digestiv perturbă absorbția fierului, care provoacă anemie;
• hipertensiunea arterială înainte de sarcină agravează gradul său, poate duce la preeclampsie, boli de rinichi;
• înrăutățirea cursului Diabet, poate împinge și dezvoltarea preeclampsiei, diabetului congenital la un copil;
• hipotiroidismul perturbă evoluția normală a sarcinii, creează o amenințare de întrerupere.

Bolile infecțioase, indiferent de locație, pot duce la infectie intrauterina făt. Ele contează ca boli acute (SRAS, pneumonie, boli sistemul genito-urinar), și cronice (bronșite, carii, cistite, sinuzite etc.). Infecția cu rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus în primul trimestru de sarcină duce la malformații severe, adesea incompatibile cu viața.

Patologii fetale

Starea copilului depinde direct de cursul sarcinii și de sănătatea mamei. Nu este întotdeauna posibil să se prevină dezvoltarea stărilor patologice. anomalii congenitale, tulburări genetice nu pot fi corectate, ele sunt adesea moștenite. Unele sindroame congenitale sunt rezultatul îmbătrânirii materne și al expunerii la factori adversi. De exemplu, odată cu vârsta, riscul de a avea un copil cu.

Uneori, viitorii părinți sunt purtători ai genei sindromului congenital recesiv (adormit). Când conectați două trăsături recesiveîntr-un copil, apar Semne clinice patologia ereditară.

Unele malformații necesită tratament chirurgicalîn primele zile după naștere. De exemplu, atrezia sau infecția anusului, un esofag incomplet care nu se conectează la stomac, o încălcare a formării uretrei.

Non-infectie buza superioară iar palatodesciză sunt operate la ceva timp după naștere în mai multe etape.

Este în puterea viitoarei mame să împiedice dezvoltarea infectie intrauterina Copilul are. Pentru a face acest lucru, trebuie să evitați singur infecția și să tratați bolile existente în timp util.

Prevenirea

Este posibil să preveniți dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii dacă planificați debutul acesteia. Soții pot fi testați pentru infecții, dacă sunt depistați, pot fi tratați.

Mulți boli cronice nu au fost o contraindicație pentru a avea o sarcină de mult timp. Dar ei trebuie controlați, să ducă un stil de viață care să nu permită agravarea bolilor.

Prevenirea patologiilor în timpul gestației contribuie stil de viata sanatos viata si alimentație adecvată gravidă. Nu te poți tortura cu diete în această perioadă a vieții. Dieta trebuie să fie echilibrată, să conțină suficiente vitamine, minerale și nutrienți.

Nu degeaba femeile însărcinate sunt supuse unei examinări în mai multe etape la înregistrare. Aceasta este o modalitate de a determina nivelul inițial de sănătate pentru a anticipa posibilitatea formării patologiilor. După o astfel de examinare și, de asemenea, luând în considerare prezența și cursul sarcinilor anterioare, stilul de viață al femeii, medicul poate stabili un grup de risc pentru dezvoltarea complicațiilor. Acest lucru este necesar pentru prevenirea în timp util a progresiei condițiilor adverse.

Video util despre tonusul uterin în timpul sarcinii

Răspunsuri

Tendința de naștere a bebelușilor cu malformații este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene, la fiecare mie de nașteri, aproximativ 3-4 copii se nasc cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare patologică intrauterină a fătului sunt încă necunoscute, poate că acest lucru se datorează influenței mai multor factori care afectează simultan embrionul. De ce sunt atât de comune anomaliile de dezvoltare fetală, cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele anomaliilor fetale

Pe dezvoltare intrauterina mulți factori influențează - pot fi externi, de exemplu, ecologie, sau interni - starea de sănătate a mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă Rol cheieîn cauză dezvoltare adecvată făt. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate. Foarte des, cauza formării necorespunzătoare a organelor și sistemelor la făt este factor ereditar. Dacă există dovezi de malformații în istoricul familial al părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. infectii transferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ astfel boli virale precum citomegalovirusul, rujeola, rubeola, oreionul și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile purtate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, surditate, anomalii oculare și alte probleme.

3. obiceiurile proaste ale mamei- daca o femeie insarcinata ia droguri, alcool, fumeaza, atunci substantele toxice care patrund in fat prin fluxul sanguin al mamei pot provoca anomalii semnificative in dezvoltarea acestuia.

4. Medicamente. Recepţie diferite medicamenteîn stadiile incipiente ale gestației, afectează negativ embrionul. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu trebuie să ia pastile și poțiuni la discreția lor, doar sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice. În timpul sarcinii (mai ales în primul trimestru), pesticidele puternice prezintă un pericol deosebit pentru embrion - vapori de mercur, plumb, benzen. Dacă munca unei femei este cumva legată de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsești locul de muncă chiar și atunci când planificați o sarcină.

6. Iradierea. Embrionul este de multe ori mai expus la raze X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și în unele cazuri duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factori mecanici. Leziuni în timpul gestației, tumori în uter, poziție greșită fătul poate provoca, de asemenea, dezvoltarea anomalii intrauterine. Din fericire, Medicină modernă vă permite să știți în prealabil dacă bebelușul se dezvoltă corect. Luați în considerare metode de diagnosticare a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

Pe stadiul inițial sarcină, femeii i se face o ecografie pentru a-și confirma debutul. Această metodă vă permite să confirmați introducerea oului în endometrul mamei și să excludeți.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând din a 9-a până în a 13-a săptămână de sarcină, se realizează primul studiu de screening pentru viitoarele mamici. Pentru asta e nevoie sânge dezoxigenat femei, se verifică pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropină corionică umană ( hormonul hCG), care în primul trimestru este în continuă creștere într-o anumită progresie. Dacă nivelul hCG este redus, acest lucru vă va permite să determinați abaterile existente în timpul sarcinii.

2. Proteine ​​plasmatice - cu o creștere a perioadei de gestație, această cifră este în continuă creștere. Scăderea acestuia poate indica prezența unor anomalii genetice la făt - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Ecografia în primul trimestru vă permite să detectați anomaliile cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei gulerului embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea de patologie este mare.

2 trimestru

Screeningul din al doilea trimestru se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alfa-fetoproteină - produsă de ficatul fetal. Această proteină intră în sângele mamei și conținutul ei este foarte informativ în ceea ce privește depistarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie precum absența unui creier la făt.

2. hCG - al doilea screening include și definiția nivelurile de hCG la o femeie.

3. Estriol - productia lui creste in timpul sarcinii de catre placenta, iar acest hormon este produs si de ficatul embrionului. Abaterile de la norma estriolului din serul sanguin al mamei ne permit să judecăm anomaliile intrauterine.

Când există suspiciuni dezvoltare necorespunzătoare un copil în pântec este recomandat femeilor metode suplimentare diagnostic de anomalie. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionului, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este efectuat și este informativ într-un anumit stadiu al gestației. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.

Din păcate, chiar și la tineri și sănătoși cupluri există posibilitatea de a avea copii cu genetică sau dizabilitati fizice. Pentru identificarea lor precoce, sunt furnizate analize prenatale pentru patologia fetală (screening).

informație Screening-ul este un ansamblu de studii medicale, teste și analize care vizează identificarea preliminară a unui grup de gravide care au mai multe șanse de a avea o anumită boală decât altele.

Când se fac testele?

La (10-14 săptămâni) se efectuează un test combinat, care include determinarea markerilor biochimici: β-hCG și PAPP-a - " dublu test”, precum și grosimea spațiului gulerului (TVP) al embrionului se măsoară ecografic.

Dacă se suspectează o patologie într-o perioadă de 15-20 de săptămâni, se efectuează un studiu repetat al markerilor biochimici: α-fetoproteină (ACE), hCG și estriol liber - un „test triplu”. La interpretarea rezultatelor și determinarea riscului patologia cromozomiala fat, este imperativ sa se tina cont de datele obtinute in primul trimestru de sarcina.

Rezultatele screening-ului pot fi confirmate sau infirmate folosind teste de diagnostic. metode invazive- corionbiopsie si amniocenteza, cu obtinerea unui material de origine fetala, care permite un studiu genetic.

La 20-22 săptămâni de gestație examenul cu ultrasunete aproape toate malformațiile organelor interne sunt diagnosticate.

Colectare de materiale pentru cercetare

În timpul sarcinii, corpul unei femei primește substanțe secretate de placentă sau pătrunse în sângele ei de la făt. Într-o analiză biochimică a sângelui mamei prelevat dintr-o venă, se determină concentrația acestor substanțe (markeri), ceea ce face posibilă evaluarea cursului sarcinii și a dezvoltării fătului.

Descifrarea analizelor

Desigur, un genetician ar trebui să se ocupe de decodificarea testelor pentru patologia fetală. Nu mai puțin importantă este prezența și evaluarea factorilor de risc (vârsta mamei peste 35 de ani, căsătorie consanguină, prezența copiilor cu anomalii cromozomiale, abateri de la norma rezultatelor ecografiei, luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii etc.). Un singur lucru poate fi remarcat că raportul dintre concentrația markerilor biochimici studiați în sânge se modifică. De exemplu, în primul trimestru de sarcină cu sindrom Down (trisomie pe cromozomul 21), concentrația de PAPP-a este semnificativ redusă, iar β-hCG este crescută în comparație cu valori normale pentru această perioadă.

Ar trebui să avem încredere în analiză?

Screeningul combinat în primul trimestru de sarcină poate detecta până la 90% dintre fetușii cu patologie cromozomială, în timp ce rezultatele fals pozitive sunt de aproximativ 6%. Eficacitatea test triplu» coincide practic cu indicatorii test combinat 85-90% cu 5% fals pozitive.

în plus Merită să știi asta analiza biochimică sângele pentru patologia fetală determină doar probabilitatea unei patologii cromozomiale. Cu indicatorii modificați, trebuie efectuate studii mai aprofundate (biopsie corială sau amniocenteză).

Dacă există o discrepanță între rezultatele analizelor și metodele de diagnosticare, cel mai bine este să verificați totul din nou cu atenție. Deci, de exemplu, dacă ultrasunetele nu a evidențiat nicio anomalie și analiza s-a dovedit a fi pozitivă, atunci acestea pot fi aceleași 5-6% cazuri fals pozitive, sau ecografie făcută încă incorect.

Ce să faci când este detectată o patologie?

La confirmarea prezenței malformațiilor la făt care nu sunt compatibile cu viața, medicii recomandă întreruperea sarcinii. În caz contrar, decizia finală va fi a ta!

ÎN lumea modernă nivelul tehnologiei medicale a atins cote enorme – acum majoritatea patologiile intrauterine detectate sunt corectate, de exemplu, unele defecte cardiace complexe cu ajutorul interventii chirurgicale sunt eliminate în primele zile după nașterea copilului. Din păcate, medicina nu a învățat încă cum să corecteze o patologie genetică la un copil.

Ce trebuie să faceți în caz de suspiciune și/sau depistare a unei patologii la un copil - vă va spune inima mamei! Decizii bune pentru tine și bebelușii sănătoși!