Test de sânge pentru patologia cromozomială fetală la gravide. screening prenatal; anomalii cromozomiale

Sarcina este o stare mult așteptată a unei femei. Totuși, aceasta este și o perioadă de griji. La urma urmei, cursul normal al sarcinii este departe de a fi o garanție că copilul se va naște fără patologii. Într-un stadiu incipient, măsurile de diagnosticare sunt în mod necesar efectuate care ajută la excluderea patologiilor cromozomiale.

Anomaliile de tip cromozomial fetal sunt apariția unui cromozom suplimentar (extra) sau o încălcare a structurii unuia dintre cromozomi. Acest lucru se întâmplă chiar și în timpul dezvoltării fetale.

Deci, toată lumea știe despre sindromul Down. Aceasta este o boală care se dezvoltă în uter. Este legat de apariția unui cromozom suplimentar direct în a 21-a pereche. Datorită diagnosticului, precum și manifestărilor externe ale cursului sarcinii, o astfel de patologie poate fi detectată chiar și în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Defecte cromozomiale se pot dezvolta din diverse motive. Adesea acestea sunt probleme de sănătate ale mamei:

• infecții;
• probleme cu sistemul endocrin;
• boli ale oricăror organe interne;
• toxicoză în timpul sarcinii;
• avorturi anterioare;
• risc de avort spontan.

Un rol important îl joacă ecologia, care afectează în mod constant corpul femeii, precum și caracteristicile de mediu:

Un factor ereditar important. Mutațiile genelor, aberațiile cromozomilor sunt cauze comune ale dezvoltării anomaliilor.

Deja atunci când planificați o sarcină, trebuie să vă gândiți la o dietă echilibrată:

1. Toate ingredientele principale trebuie să fie prezente în cantități suficiente în meniu (vitamine, grăsimi, minerale, carbohidrați și proteine).
2. Trebuie să aveți grijă de prezența în meniu a produselor cu micronutrienți (acizi grași polinesaturați, oligoelemente importante pentru organism). Astfel, o deficiență a unui astfel de element precum iodul în organism poate duce la o întrerupere a dezvoltării creierului unui copil nenăscut.

Factori de risc

Există mulți factori de risc pentru dezvoltarea anomaliilor cromozomiale. Din partea mamei, acestea sunt probleme precum:

Există și riscuri pentru făt:

• întârziere în dezvoltare.
• Sarcina multipla.
• Anomalii în prezentare.

Medicamente, sarcină și anomalii cromozomiale

Fătul este afectat de multe medicamente pe care o femeie le ia în timpul sarcinii:

• aminoglicozidele au un efect toxic asupra dezvoltării urechii și rinichilor;
• aloe ajută la creșterea motilității intestinale;
• antihistaminice pot provoca tremor și pot reduce semnificativ tensiunea arterială;
• androgeni - cauza dezvoltării defectelor fetale;
• anticoagulantele pot provoca probleme cu formarea oaselor, precum și encefalopatie;
• atropina este cauza disfuncției creierului;
• belladona provoacă tahicardie la făt;
• înseamnă a reduce presiunea reduce semnificativ fluxul de sânge către placentă;
• diazepamul poate dăuna aspectului copilului nenăscut;
• corticosteroizii inhibă scopul funcțional al glandelor suprarenale, ducând la encefalopatie;
• cofeina dăunează ficatului fetal;
• litiul dezvoltă defecte cardiace;
• opiaceele afectează activitatea creierului;
• anticonvulsivantele întârzie semnificativ dezvoltarea intrauterină a bebelușului;
• tetraciclinele duc la anomalii ale scheletului.

semne

Procesul de dezvoltare a anomaliilor în starea prenatală nu a fost suficient studiat astăzi. De aceea, semnele anomaliilor sunt considerate condiționate. Printre ei:

Toate aceste semne pot fi, de asemenea, norma pentru dezvoltarea fătului, sub rezerva unei trăsături similare a corpului copilului sau mamei. Testele de sânge, tehnicile invazive și ultrasunetele vă vor ajuta să vă asigurați că anomaliile cromozomiale sunt prezente cât mai precis posibil.

Diagnosticare

Sarcina principală a măsurilor de diagnostic care sunt prescrise în timpul sarcinii este identificarea malformațiilor fetale. Astăzi, există un număr mare de metode care vă permit să diagnosticați cu exactitate sau să excludeți prezența anomaliilor.

Metode non-invazive:

• Ecografia este prescrisă pentru întreaga sarcină de 3 ori (până la 12 săptămâni, la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni).
• Determinarea markerilor biochimici în serul sanguin. HCG, proteina A - abaterile de la norma pot indica o sarcina extrauterina sau dezvoltarea unor tulburari cromozomiale. Alfa-fetoproteina - un nivel scăzut indică prezența unui risc de a dezvolta sindromul Down, iar un nivel ridicat va spune despre un posibil defect al sistemului nervos central. Estriol - în mod normal ar trebui să crească treptat odată cu creșterea vârstei gestaționale.

Tehnici invazive:

Deja după nașterea unui copil, orice metode din arsenalul medicinei moderne pot fi folosite pentru a determina anomalii:

• metode de radiație (CT, CTG, raze X, ultrasunete);
• endoscopic;
• cercetarea materialelor biologice;
• teste funcționale.

Posibile patologii

Dezvoltarea multor anomalii este observată în anumite perioade de sarcină:

• 3 săptămâni - ectopie a inimii, absența membrelor, precum și fuziunea picioarelor;
• 4 săptămâni - fără picioare, hemivertebra;
• 5 săptămâni - despicarea oaselor feței, precum și probleme atât de teribile precum absența mâinilor, picioarelor;
• 6 săptămâni - absența completă a maxilarului inferior, precum și boli de inimă, cataractă a cristalinului;
• 7 săptămâni - absența absolută a degetelor, dezvoltarea unui cap rotund, o despicare iremediabilă a palatului de sus, precum și epicantus;
• 8 săptămâni - absența osului nazal, scurtarea degetelor.

Consecințele dezvoltării problemelor cromozomiale sunt foarte diverse. Poate fi nu numai deformări externe, ci și leziuni, tulburări ale sistemului nervos central. Patologiile rezultate depind de ce fel de anomalie cromozomală a apărut:

1. Dacă caracteristicile cantitative ale cromozomilor sunt încălcate, poate apărea sindromul Down (în 21 de perechi există un cromozom în plus), sindromul Patau (o patologie severă cu numeroase defecte), sindromul Edwards (apare adesea la copiii mamelor în vârstă).
2. Încălcarea numărului de cromozomi sexuali. Apoi, dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner este probabilă (dezvoltarea glandelor sexuale în funcție de tipul greșit), polisomia este caracterizată de diverse probleme, sindromul Klinefelter (încălcări la băieți pe cromozomul X).
3. Poliploidia se termină de obicei cu moartea în uter.

Mutațiile genetice nu sunt încă pe deplin înțelese de oamenii de știință. Motivele dezvoltării lor sunt încă investigate de experți. Dar deja la 5% dintre toate femeile însărcinate din lume sunt detectate anomalii genetice ale fătului.

Cursul normal al sarcinii și sănătatea excelentă a unei tinere nu este încă o garanție a nașterii unui copil sănătos, fără anomalii. Este important chiar și în primele etape ale sarcinii să se efectueze măsurile de diagnostic necesare pentru a identifica sau exclude patologia cromozomială. Anomaliile dezvoltării intrauterine pot fi provocate de factori de mediu, ereditate, starea mamei și alte cauze mai puțin frecvente.

Ce este o anomalie cromozomiala? Aceasta este apariția în timpul dezvoltării fetale a unui cromozom suplimentar sau a unei încălcări a structurii acestuia. Toată lumea este familiarizată cu sindromul Down, așa că această boală congenitală este asociată cu un cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Este posibil să se identifice această patologie chiar înainte de naștere datorită tabloului clinic, semnelor de diagnostic caracteristice și naturii cursului sarcinii.

Semne ale anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinii

Anomalia cromozomilor se întâmplă destul de des la un copil care a fost afectat de factori adversi în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru se aplică stilului de viață al unei femei, stării ei de sănătate și mediului.

Patologiile congenitale, inclusiv un cromozom 21 suplimentar, pot fi suspectate de următoarele semne:

• dureri de tragere în abdomenul inferior de-a lungul întregii perioade de sarcină, amenințarea de avort spontan;
• scăderea activității fetale, creșterea rinichilor fetali la 20-21-22 săptămâni;
• subdezvoltarea oaselor tubulare ale fătului;
• subdezvoltarea placentei, hipoxie fetală;
• polihidramnios sau oligohidramnios.

Aceste manifestări concomitente ale sarcinii pot indica o anomalie, dar este necesară o analiză pentru a confirma, deoarece fiecare dintre anomaliile de sarcină prezentate poate indica alte tulburări și, în unele cazuri, chiar poate fi norma. Dar de ce se întâmplă o insuficiență cromozomială și este posibil să o prevenim?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Sarcina târzie este un factor de risc

Factorii de risc în dezvoltarea anomaliilor congenitale sunt prea diverși și este imposibil de urmărit fizic toate componentele. Acesta este un factor de mediu care nu poate fi influențat, și probleme care apar chiar și în procesul de fertilizare, când în timpul conectării a 46 de cromozomi apare o apariție anormală sau dispariția unui alt cromozom. Procesul este destul de complex și este imposibil de urmărit încă de la început, adică din momentul concepției.

Cea mai frecventă patologie este apariția unui cromozom 21 suplimentar, una dintre varietățile de trisomie, când cromozomul are trei copii. De exemplu, persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21.

Se întâmplă adesea ca un făt cu o anomalie cromozomială să nu supraviețuiască, un avort spontan să apară în stadiile incipiente. Dar cei care supraviețuiesc se nasc cu probleme serioase, atât fizice, cât și psihice.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

Astăzi, nu este o problemă să detectezi un cromozom 21 suplimentar înainte de naștere, precum și alte anomalii. În acest scop, se efectuează o analiză a setului de cromozomi, prin prelevarea de sânge după nașterea unui copil sau prin examinarea corionului. Celulele care au fost obținute printr-o biopsie sunt crescute într-un laborator, după care sunt analizate pentru prezența unui cromozom 21 în plus sau absența unor cromozomi ai setului.

Geneticienii recomandă efectuarea acestei analize pentru fiecare femeie pentru a cunoaște cu siguranță posibilitatea unei patologii cromozomiale la un copil nenăscut. Această analiză poate fi efectuată indiferent de vârsta femeii și vârsta gestațională, dar eficiența analizei este ridicată și în 99% este posibilă efectuarea unei analize precise a setului de cromozomi.

Prima etapă a diagnosticului începe cu prelevarea de sânge a mamei în primul trimestru de sarcină și se efectuează și o examinare cu ultrasunete pentru examinarea vizuală a gâtului fetal, care este de importanță diagnostică în suspectarea unui cromozom 21 în plus - sindromul Down. În al doilea trimestru de sarcină se efectuează și o analiză de sânge a mamei, în această perioadă putându-se determina cel mai mare risc de apariție a unei anomalii cromozomiale.

Femeile care sunt expuse riscului ar trebui să fie supuse unei analize suplimentare - se efectuează o biopsie de coree pentru a pune un diagnostic.

Anomalii cromozomiale frecvente

Primul loc este ocupat de cromozomii trisomiei 21 - sindromul Down. Această boală congenitală este diagnosticată la 1 din 700 de copii. Astfel de copii sunt retardați mintal, au semne externe specifice, trăsături faciale caracteristice și sunt mai predispuși la boli sistemice decât copiii sănătoși.

Copiii cu sindrom Down au un potențial intelectual limitat, dar în stadiul actual se desfășoară activități care vizează socializarea acestor copii, aceștia pot învăța în continuare și se pot angaja în activități care nu necesită solicitări fizice și intelectuale serioase. Intervenția timpurie a psihologilor, psihoterapeuților și a altor specialiști poate îmbunătăți prognosticul dezvoltării copiilor cu un cromozom 21 suplimentar, aceștia încep să scrie, să citească și să ia parte activ la activitățile colective.

Riscul de a avea un copil cu o patologie cromozomială crește proporțional cu vârsta mamei. Deci, femeile sub 25 de ani dau naștere unui copil cu o tulburare cromozomială 1 din 15.000, iar femeile după 45 de ani - 1 din 40. Diferența este semnificativă și, prin urmare, vârsta înaintată rămâne principalul grup de risc.

A doua cea mai frecventă anomalie este cromozomii trisomiei 13 și 18 - aceste anomalii sunt mult mai grave decât sindromul Down și de foarte multe ori astfel de copii nu supraviețuiesc. Dacă o femeie a fost analizată și rezultatul a arătat aceste anomalii, medicul va sugera un avort într-un stadiu incipient al sarcinii, deoarece șansele de a rezista și de a naște sunt minime.

Copiii născuți cu trisomie 13 - sindrom Patau și trisomie 18 - sindrom Edwards suferă de dizabilități fizice și psihice grave. Fiecare copil are un defect extern pronunțat de dezvoltare și nu trăiește mai mult de un an.

Anomalii ale cromozomilor sexuali - sindromul Turner, trisomia cromozomului X, sindromul Klinefelter și disomia cromozomului Y apar atunci când 23 de perechi de cromozomi sunt anormale.

Sindromul Turner - apare la 1 din 3.000 de fete născute. Astfel de fete nu trec prin pubertate, le lipsește al doilea cromozom X, sunt infertile. Astfel de fete încetează să crească devreme dacă terapia hormonală nu este începută de la o vârstă fragedă. Tratamentul hormonal adecvat poate restabili doar parțial funcția sexuală, dar nu poate returna posibilitatea de a avea un copil cu medicamente.

Alte patologii cromozomiale asociate cu o încălcare a celei de-a 23-a perechi de cromozomi apar foarte rar, iar toți cei născuți cu această anomalie nu au funcție de reproducere.

Anomalii cromozomiale rare

Unele anomalii cromozomiale sunt atât de rare încât analiza lor nu arată deloc sau arată, ci o încălcare complet diferită. Acestea includ ștergerea, inversarea, translocarea, cromozomul circular și microdeleția. Aceasta este o serie de tulburări din seria cromozomială care se dezvoltă din cauza bolilor din partea mamei.

Patologiile cromozomiale rare pot apărea pe fondul diabetului matern, bolilor sistemului endocrin, fumatului și altor obiceiuri proaste. Fiecare femeie după vârsta de 35 de ani este analizată pentru a determina anomalii cromozomiale, precum și fetele sub 16 ani. De mare importanță este cursul sarcinii, bolile infecțioase din trecut, infecțiile intrauterine sau efectele toxice asupra fătului.

Se numesc copii solari, le aduc parintilor multa bucurie stralucitoare si cea mai mare durere. Copiii cu sindrom Down se pot naste in absolut orice familie. Chiar dacă copiii sănătoși s-au născut înainte, există totuși șansa ca celulele să cedeze în timpul diviziunii, iar cariotipul (setul de cromozomi) nou-născutului va fi reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 prescris. În acest caz, cromozomii. din ultima a 21-a pereche va fi exact la fel. De aici și denumirea diagnosticului - trisomia 21. În prezent, markerii patologiei cromozomiale fetale permit depistarea sindromului Down. Cu alte cuvinte, acestea sunt semne prin care un medic poate prezice dacă un copil se va naște sănătos sau nu.

Principalele tipuri de markere

Există multe semne ale sindromului Down. Trebuie remarcat imediat că nu trebuie să intrați în panică dacă brusc medicul a scris despre prezența unuia dintre ei. Chiar dacă există mai mulți markeri, copilul este mai probabil să se nască sănătos. Deci, principalele patologii fizice ale fătului pot fi observate cu ultrasunete. Simptomul principal este o creștere a spațiului gulerului. La 10-12 săptămâni, lățimea pliului gâtului nu trebuie să depășească 2,5-3 mm. Totuși, dacă excesul este prezent, atunci este în regulă. Chiar dacă grosimea este de aproximativ 9 mm, totuși probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down nu va fi de 100%. Cu ușoare excese, probabilitatea de patologie este minimă.

Un semn foarte comun al patologiei cromozomiale fetale, de care viitoarele mame se tem, este mișcarea inversă a sângelui în cordonul ombilical. Aceasta este într-adevăr o încălcare destul de gravă care poate duce la distrugerea fătului. Cu toate acestea, în stadiile scurte ale sarcinii, fluxul sanguin invers poate fi detectat în mod eronat. Poate trece nu de-a lungul arterei în sine, ci de-a lungul venei cave, unde poate exista fără a dăuna copilului. În același timp, cu asemenea suspiciuni, merită să veniți mai des la o examinare.

Markerii externi ai patologiei fetale în sarcina ulterioară pot fi după cum urmează: prezența unei bărbie mici, palpitații, puntea plată a nasului, epicantus „mongol”. Desigur, diagnosticul afectează și alte anomalii care pot fi determinate de medici cu experiență. Forma specială a brațelor, picioarelor, feței, gâtului - toate acestea pot fi un semn suplimentar al sindromului Down. Când examinați, trebuie să acordați atenție prezenței unui chist din cordonul ombilical, umflarea spatelui și lungimii oaselor nazale.

În ceea ce privește indicatorii chimici, medicii studiază în mod tradițional nivelul proteinei PAPP-A. În mod normal, la femeile însărcinate, concentrația de proteine ​​crește, astfel încât nivelul său scăzut poate indica dezvoltarea sindromului Down și a altor patologii.

Ultrasunete - prima etapă a examinării

Se efectuează o examinare cu ultrasunete atât la 10-12 săptămâni, cât și la etapele ulterioare ale sarcinii. Desigur, are ca scop în principal identificarea unei sarcini înghețate sau extrauterine. Dar dacă, de exemplu, există amenințarea unui copil cu sindrom Down, atunci ecoscopistul se concentrează asupra acestui lucru.

Dacă se suspectează trisomia, ecografia urmează un plan specific. În primul rând, se dezvăluie dacă există o creștere a grosimii spațiului gulerului. În continuare, se analizează oasele nazale ale fătului, dacă există o scădere a acestora. Uneori, oasele nazale sunt complet absente, ceea ce este, de asemenea, un marker al patologiei cromozomiale. Etapa finală a examinării externe este identificarea unghiului facial. Dacă este mai mare de 88,5 grade, atunci acest lucru se aplică și semnelor unei posibile boli.

A doua parte a examinării cu ultrasunete se referă la examinarea sistemului cardiovascular al fătului. Canalul venos este examinat pentru flux sanguin invers, valva tricuspidă a inimii, este dezvăluită prezența diferitelor anomalii. Se verifică și ritmul cardiac.

Examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate se face în două moduri. Primul este clasic - se efectuează în exterior, se verifică peritoneul. A doua cale este transvaginala. Este destul de neplăcut, în plus, o femeie este obligată să bea aproximativ jumătate de litru de apă înainte de examinare. Metoda transvaginală implică invazia printr-o sondă vaginală specială. Această metodă este mai precisă, de exemplu, măsoară aproape perfect spațiul gulerului. Cu toate acestea, trebuie să înțelegeți că orice ecografie poate să nu ofere o imagine completă. De exemplu, din cauza cordonului ombilical înfășurat în jurul gâtului, măsurarea zonei gulerului este absolut nerealistă. Fizicul unei femei poate fi de așa natură încât fătul să poată fi văzut cu greu. În plus, experiența medicului joacă un rol important. Nu numai că trebuie să fie capabil să ia măsurători bine, ci și să cunoască cele mai mici nuanțe ale structurii fătului. De aceea, medicii buni își fac întotdeauna o programare cu o lună înainte.

Prima ecografie se face de obicei la 12 până la 13 săptămâni. Vă permite să identificați markerii inițiali ai amenințării sindromului Down. A doua ecografie se efectuează la 20-22 de săptămâni, a treia - cu puțin timp înainte de naștere. De obicei, un medic cu experiență, cu o probabilitate de până la 70-80%, poate spune despre prezența anomaliilor cromozomiale pe ele.

Screening biochimic

De regulă, medicii se referă la screening-ul biochimic puțin mai devreme decât la ultrasunete. Acest lucru se face tocmai pentru că, dacă screening-ul arată probabilitatea apariției sindromului Down și a altor anomalii, atunci acest lucru poate fi verificat cu mai multă atenție cu ultrasunete. Trebuie remarcat faptul că în unele orașe din Rusia o astfel de analiză este obligatorie pentru toate femeile însărcinate. Dar în unele locuri este voluntar. Prin urmare, este mai bine să o faceți înainte de ecografie.

Screeningul biochimic implică prelevarea de sânge venos de la o femeie pentru analiză. Există o condiție mică, dar foarte importantă: trebuie să faceți această procedură doar între 11 și 13 săptămâni de sarcină. După 14 săptămâni, semnificația proteinei PAPP-A pentru cercetare se pierde semnificativ și, prin urmare, diagnosticul va fi foarte inexact.

Deci, cum funcționează totul? Proteina PAPP-A face parte dintr-un hormon numit gonadotropină corionică umană, este de asemenea abreviată hCG în toate documentele și certificatele. Acest hormon este cel mai important indicator în timpul sarcinii. Până în săptămâna 10, concentrația de hCG atinge maximul. Cu toate acestea, un nivel excesiv de ridicat al acestui hormon poate indica indirect prezența unei patologii cromozomiale. Și dacă nivelul proteinei PAPP-A este foarte scăzut, atunci probabilitatea de trisomie 21 crește de multe ori. Nivelul inferior de proteine ​​este de 0,5 MoM, iar limita superioară a concentrației de hCG este de 2 MoM. Prin urmare, dacă acești indicatori sunt afectați în mod critic, este timpul să verificați fătul pentru ecografie.

Având în vedere că tehnologia evoluează constant, evoluțiile recente au făcut posibilă eliberarea de benzi pentru determinarea nivelurilor de hCG și PAPA-A în urină. Dar, deoarece rezultatele acestor benzi nu sunt încă foarte precise, spitalele mari continuă să ia sânge pentru analize.

Pe lângă PAPP-A, screening-ul biochimic poate implica studiul altor glicoproteine. Deci, de exemplu, în al doilea trimestru de sarcină, o concentrație mare de glicoproteină SP1 poate spune despre sindromul Down. Dacă pentru un făt sănătos este 1 MoM, atunci pentru un făt bolnav este 1,28 MoM. Cu toate acestea, creșterea SP1 se poate datora altor factori. Precizia diagnosticării sindromului Down în acest parametru este de numai 20%.

Inhibina A este o glicoproteină, unul dintre principalii markeri ai patologiei cromozomiale. Este văzut în primul și al doilea trimestru de sarcină. Dacă concentrația de inhibină A este de 1,44-1,85 MoM, există și o probabilitate mare de a avea un copil cu trisomie 21.

Efectuarea calculelor

Absolut orice studiu al markerilor nu poate oferi un diagnostic precis. Puteți calcula doar probabilitatea de a avea un copil cu patologii cromozomiale. Având în vedere că sunt studiați o mulțime de parametri, calcularea corectă a tiparelor și probabilităților le-ar lua medicilor mult timp. Prin urmare, pentru calcule se utilizează software specializat. Acest software calculează riscul individual.

Cum se interpretează rezultatele prelucrării markerului?

Dacă computerul a calculat că riscul de a avea un copil cu patologii este mai mic de 1:1000, nu trebuie să vă faceți prea multe griji.

În acest caz, nici măcar nu are rost să mergi la examinări repetate. Dacă riscul este mai mare, de exemplu, de la 1:999 la 1:200, atunci este mai bine să faceți un al doilea screening biochimic în al doilea trimestru și din nou la 15-17 săptămâni să faceți o ecografie. Din nou, cu indicatori medii de risc, șansele de a da naștere unui copil sănătos rămân în continuare maxime. Dacă riscul este de 1:100 sau mai mare, de exemplu, 1:10, atunci sarcinii va trebui să i se acorde mai multă atenție, pentru a fi supusă reexaminărilor necesare.

Dacă computerul a dezvăluit o probabilitate mare de patologie, ar trebui să revizuiți din nou datele testului. Ele ar putea fi pur și simplu introduse incorect în computer, iar examinările în sine ar putea fi efectuate cu erori. Având în vedere că medicii lucrează cu un număr foarte mare de gravide, factorul uman joacă un rol foarte important. Prin urmare, nu există nimic special să ne bucurăm că sistemul a arătat o mică probabilitate de a avea diabet la făt. Există întotdeauna riscuri.

Merită să ne amintim că examinările prescrise la sfârșitul sarcinii sunt mai puțin precise decât cele timpurii. Dacă nu a fost posibil să se facă screening în intervalul de 10-14 săptămâni, atunci analizele ulterioare reduc cu zeci de procente probabilitatea de a detecta anomalii.

Precizia studiului poate fi, de asemenea, îmbunătățită prin studierea hiperglicozilatului de hCG, a proteinei S100 și a altor markeri. În clinicile obișnuite, astfel de studii sunt rareori efectuate, dar în laboratoarele private și în unele locuri din străinătate se oferă astfel de servicii. Acești markeri oferă o precizie de aproximativ 60% în detectarea DM.

Factorii care afectează dezvoltarea patologiilor cromozomiale

Desigur, markerii biochimici și fizici ai patologiei cromozomiale fac posibilă prezicerea cu un grad ridicat de probabilitate a riscului de a avea un copil cu anomalii. Cu toate acestea, femeile care doar plănuiesc să aibă un copil se gândesc adesea la factorii preliminari care pot afecta dezvoltarea unor astfel de anomalii. Există un motiv foarte întemeiat de îngrijorare, deoarece conform statisticilor, se naște 1 copil cu sindrom Down la fiecare 700-800 de copii.

Într-o anumită măsură, ereditatea influențează mutațiile cromozomiale. De exemplu, dacă soțul avea rude cu sindromul Down în familie, riscul crește ușor. Deși este bine stabilit că nu există transmitere directă a bolii din generație în generație. Mai mult, dacă un cuplu căsătorit a dat naștere unui copil bolnav, ea ar putea foarte bine să nască și alți copii sănătoși. Riscul, desigur, crește, dar nu este absolut. Se observă și un alt model interesant. De exemplu, dacă unul dintre gemenii identici este bolnav de diabet, atunci celălalt este neapărat bolnav. Dar dacă gemenii sunt dizigoți, atunci, de regulă, doar un copil este supus unei mutații cromozomiale.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că riscul crește dacă există o boală ereditară gravă în familie. Există un tipar conform căruia diabetul zaharat, moștenit, crește riscul de a avea un copil cu diabet.

Vârsta mamei afectează foarte mult și posibila naștere a unui copil cu anomalii cromozomiale. De aceea, medicii recomandă nașterea copiilor cât mai devreme. După 42 de ani, riscul crește de multe ori. Cu toate acestea, ei întâlnesc nou-născuți cu sindrom Down și la femei de 20 de ani aflate în travaliu. Vârsta tatălui poate influența, de asemenea, într-o oarecare măsură, creșterea probabilității de anomalii. De obicei, dacă vârsta totală a cuplului depășește 70 de ani, atunci în timpul sarcinii merită să fii supus unei examinări complete pentru prezența markerilor.

Expunerea la radiații, bolile grave în timpul sarcinii, experiențele pot afecta nașterea copiilor cu diabet.

Desigur, geneticienii nu pot stabili exact factorii care afectează nașterea copiilor cu dizabilități. Și este puțin probabil ca o femeie care iubește sincer un bărbat să refuze să conceapă cu el din cauza unui fel de boală genetică. Dar este foarte posibil să încerci să dai naștere unui copil la o vârstă mai fragedă, până la 35 de ani.

Ce să faci dacă se găsesc markeri și există o probabilitate mare de a te naște cu DZ?

Fiecare femeie are propriul concept de moralitate și conștiință. Statisticile arată că atunci când se efectuează screening cu ultrasunete și biochimic, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down poate fi redusă de la 1:800 la 1:1300. Acest lucru se poate realiza prin întreruperea sarcinii. Cu toate acestea, chiar dacă mai mulți markeri au indicat o patologie, există totuși posibilitatea ca fătul să fie sănătos. Prin urmare, întrerupând o sarcină, este foarte posibil să ucizi un făt sănătos. Dacă o femeie este mai în vârstă, după un avort, s-ar putea să nu poată naște niciodată.

În multe țări, identificarea markerilor are ca scop asigurarea faptului că mama se poate pregăti psihologic pentru nașterea unui copil „însorit”. Desigur, cu astfel de copii este mult mai greu decât cu cei obișnuiți. Cu toate acestea, majoritatea familiilor care se găsesc într-o astfel de situație, deși se confruntă cu dificultăți, totuși se numesc fericite și își iubesc foarte mult copilul, în ciuda faptului că nu este ca toți ceilalți. Dacă lucrezi cu un copil, s-ar putea să se integreze în societatea obișnuită. Copiii cu sindrom Down sunt muzicieni, artiști excelenți, mulți dintre ei sunt cu adevărat talentați. Există cazuri când persoanele cu o astfel de boală au trăit până la 50-60 de ani, au lucrat, au avut familii, chiar au obținut un oarecare succes. Totul depinde de părinți, de grijă, de modul în care aceștia se comportă cu copilul.

Nu există nimic catastrofal în nașterea unui copil cu o astfel de patologie. Dar chiar dacă toți markerii indică faptul că un copil se poate naște cu boală, există totuși șanse mari ca predicțiile să fie înșelătoare. Copiii sunt în orice caz bucurie și fericire, indiferent de ce s-au născut.

Îmi doresc foarte mult să-i găsesc pe cei care au experimentat asta și să aud cum s-a terminat totul pentru ei - acesta este singurul lucru care mă va ajuta să nu înnebunesc acum.

Am 26 de ani și o fiică care are aproape 4 ani. A doua sarcină - o perioadă de 17 săptămâni. De la 12 săptămâni viața mea s-a transformat într-un iad de îndată ce mi-am făcut prima ecografie. A avut loc în centrul nostru perinatal.
S-a constatat o creștere a spațiului gulerului - 2,3 mm, bazin dilatat, ritm cardiac - 173 bătăi/min și vezica urinară - 6 mm. Am donat sânge și, conform programului lor, totul a mers bine pentru mine. Au pus riscul de megachistic din cauza vezicii urinare și au oferit o trimitere pentru un avort, cât timp era posibil încă. Am refuzat si am fost programata la o alta ecografie peste o saptamana.

Nu am putut suporta și am mers la o clinică plătită cu o zi înainte de următoarea ecografie - au îndepărtat suspiciunea unui megachist, deoarece urinarea era de 2 mm - copilul a făcut pipi, dar spațiul gulerului a crescut - 2,8 mm. Am găsit o focalizare hiperecogenă în inimă.
A doua zi, ecografia în perinatal a determinat exact același lucru. O ecografie de urmărire a fost programată 3 săptămâni mai târziu.

Ieri am facut o ecografie. Bătăi inimii - 167 bătăi/min, focalizare hiperecogenă în inimă, pelvis ușor mărit, dar peste normal și chisturi din plexul coroid de până la 3,9 mm. Geneticistul local insistă că aceștia sunt toți markeri minori ai anomaliilor cromozomiale fetale. S-a propus să se facă un diagnostic invaziv al lichidului amniotic pentru 5 tipuri de anomalii, dar s-a convenit și că cel mai probabil această analiză nu va da rezultate pozitive, deoarece nu există anomalii severe conform semnelor, dar mofturile indică faptul că există sunt încă încălcări și pot apărea atunci când copilul crește și nu poate, de exemplu, să se târască sau să meargă, poate avea probleme pe care apoi le va descoperi un neurolog sau pediatru. Și că nu există leac pentru ea. Trimite la Moscova la genetică și diagnosticare mai avansată. Și de data asta, riscuri și bani mari. Si intelegi cu capul ca in brate vei avea unul din 3 rezultate: 1) copilul este sanatos si asta e bine; 2) copilul are o patologie gravă și este necesară întreruperea sarcinii pentru a nu locui în spitale, lăsând fiica cea mare fără mamă; 3) există un anumit set de abateri (ca să fiu sincer, nici nu știu care) cu care vom sta și, ca și acum, nu știm ce să facem. Au dat 2 săptămâni să gândească și să acționeze - atunci totul va deveni inutil.

Și știți ce mă găsește cel mai mult în cap: fiica mea are abateri similare, așa cum s-au găsit acum la un bebeluș - s-a născut cu pelvisurile dilatate și are o ușoară aritmie. Este un copil absolut sănătos și pur și simplu îi observăm trăsăturile cu specialiști pentru a urmări dinamica (pozitivă, de altfel). Dar necazul este că acum 4 ani nu existau astfel de echipamente și toate aceste screening-uri, iar din toate punctele de vedere fiica mea era sănătoasă (normală). Prin urmare, toate aceste coincidențe sunt doar speculații.

Si nici nu stiu ce sa fac...

În timpul sarcinii, diverse teste și studii pot diagnostica anomalii cromozomiale fetale, care sunt boli inerente ereditare. Acestea se datorează modificărilor structurii sau numărului de cromozomi, ceea ce explică numele lor.

Principala cauză a apariției sunt mutațiile în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Din cauza unor astfel de abateri, au loc aproximativ 50% dintre avorturi și 7% dintre născuți morti. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, pe tot parcursul sarcinii, părinții ar trebui să fie mai atenți la toate testele prescrise, mai ales dacă sunt expuși riscului.

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familie, trebuie mai întâi să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale fetale care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea va ajuta la evitarea concepției nedorite și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, la eliminarea celor mai grave consecințe, de la moartea unui copil în uter și terminând cu mutații și deformări externe după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii se aliniază în 23 de perechi, iar fiecare pereche este responsabilă pentru o anumită genă. În total se obțin 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există o mulțime de varietăți în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe o sfoară. Una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale se numește sindromul pisicii care plânge. Motivul este o mutație a cromozomului 5. Boala se manifestă sub formă de retard mintal și plânsul caracteristic unui copil, care amintește foarte mult de plânsul unei pisici.

Cauze

Pentru a preveni sau a recunoaște patologiile cromozomiale fetale la timp în timpul sarcinii, medicii ar trebui să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor. Potrivit unor studii recente, mutațiile genelor depind de acest lucru.

Există un anumit grup de risc, care include:

• vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
• prezența HA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
• condiții de muncă dăunătoare;
• rezidenta pe termen lung intr-o zona ecologic nefavorabila.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială fetală, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene. Dacă aceste date sunt detectate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Mecanismul de origine. Patologiile cromozomiale se dezvoltă la făt atunci când se formează un zigot și spermatozoizii și ovulul fuzionează. Acest proces nu este controlabil, deoarece este încă puțin studiat.

semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalii nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale fetale sunt considerați condiționali. Acestea includ:

• dureri de tragere în abdomenul inferior la începutul sarcinii;
• nivel scăzut de PAPP-A (proteina plasmatică A) și AFP (o proteină produsă de corpul embrionului), hCG crescută (gonadotropină corionică - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru patologia cromozomială fetală pentru o perioadă de 12 săptămâni (+/- 1-2 săptămâni);
• lungimea oaselor nazale;
• pliul mărit al gâtului;
• inactivitatea fetală;
• pelvis renal mărit;
• creșterea lentă a oaselor tubulare;
• îmbătrânirea precoce sau hipoplazia placentei;
• rezultate slabe ale dopplerometriei (metoda cu ultrasunete pentru depistarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
• - Și ;
• intestin hiperecogen;
• dimensiunea mică a osului maxilar;
• vezica urinara marita;
• chisturi în creier;
• umflarea spatelui și a gâtului;
• hidronefroză;
• deformări faciale;
• chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele individual, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, datorită caracteristicilor individuale ale corpului mamei sau copilului. Datele cele mai precise și fiabile sunt date de obicei de un test de sânge pentru patologii cromozomiale, ultrasunete și tehnici invazive.

prin paginile istoriei. Examinând cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au descoperit că toți și-au obținut ADN-ul de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200.000 de ani.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale fetale este primul screening (se mai numește și test dublu). Faceți la 12 săptămâni de sarcină. Include:

• Ultrasunete (se depistează markerii indicați mai sus);
• un test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale fetale nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este să calculeze riscurile, care depind de rezultatele studiilor, de vârsta și istoricul medical al tinerei mame. Al doilea screening (test triplu) este și mai puțin informativ. Cel mai precis diagnostic sunt metodele invazive:

• biopsie de corion;
• prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical;
• analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (un set de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum se obține decodificarea datelor în cursul acestor tehnici de diagnosticare?

Ecografia și riscurile pentru făt. Spre deosebire de mitul larg răspândit despre pericolele ultrasunetelor pentru făt, echipamentele moderne fac posibilă reducerea la zero a impactului negativ al undelor cu ultrasunete asupra copilului. Deci, nu vă fie frică de acest diagnostic.

Descifrarea și calcularea riscurilor

După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este o dimensiune anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.

Markere cu ultrasunete

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale din primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceea, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată decodificarea rezultatelor cercetării efectuate este realizată de un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

• 1 din 100 - înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
• 1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale fetale, care este considerat normal, dar o valoare ușor subestimată poate indica prezența unui fel de anomalie;
• 1 la 100.000 este un risc redus de patologie cromozomiala fetala, asa ca nu trebuie sa va fie frica pentru sanatatea bebelusului din punct de vedere al geneticii.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise studii suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina până la un rezultat de succes.

Este curios! Cromozomul Y masculin este cel mai mic dintre toți. Dar ea este cea care se transmite din tată în fiu, păstrând continuitatea generațiilor.

Prognoze

Părinții al căror copil s-a dovedit a avea patologii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu sunt tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să vă consultați cu medicii cu privire la următoarele aspecte:

• Ce fel de patologie a fost diagnosticată?
• Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului?
• Există riscul de avort spontan și de nașterea mortii?
• Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?
• Ești gata să devii părintele unui copil cu dizabilități?

Pentru a lua decizia corectă dacă să lăsați un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluați în mod obiectiv toate consecințele și rezultatele posibile ale patologiei cromozomiale fetale împreună cu medicul. În multe privințe, acestea depind de ce fel de anomalie genetică sugerează medicii. La urma urmei, sunt destui.

Fapt curios. Pacienții cu sindrom Down sunt de obicei numiți oameni însorite. Sunt rareori agresivi, cel mai adesea foarte prietenoși, sociabili, zâmbitori și chiar talentați în anumite privințe.

Boli

Consecințele patologiilor cromozomiale detectate la făt pot fi foarte diferite: de la deformări externe la afectarea SNC. În multe privințe, ele depind de ce fel de anomalie a apărut cu cromozomii: numărul acestora s-a schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli se numără următoarele.

Încălcarea numărului de cromozomi

• Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care există trei cromozomi în loc de doi; în consecință, astfel de persoane au 47 în loc de 46 obișnuiți; semne tipice: demență, dezvoltare fizică întârziată, față plată, membre scurte, gură deschisă, strabism, ochi bombați;
• Sindromul Patau - încălcări ale celui de-al 13-lea cromozom, o patologie foarte severă, în urma căreia la nou-născuți sunt diagnosticate numeroase malformații, inclusiv idioție, multi-degete, surditate, mutații ale organelor genitale; astfel de copii trăiesc rar până la un an;
• Sindromul Edwards - probleme cu cromozomul 18, adesea asociate cu vârsta înaintată a mamei; bebelușii se nasc cu maxilar și gura inferioară mici, fisuri palpebrale înguste și scurte, urechi deformate; 60% dintre bebelușii bolnavi mor înainte de 3 luni, iar 10% trăiesc până la un an, principalele cauze de deces sunt stopul respirator și malformațiile cardiace.

Încălcarea numărului de cromozomi sexuali

• Sindromul Shereshevsky-Turner - formarea anormală a gonadelor (cel mai adesea la fete), din cauza absenței sau defectelor cromozomului X sexual; printre simptome - infantilism sexual, pliuri ale pielii pe gât, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu o astfel de patologie cromozomială supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar pe viitor, cu un tratament adecvat de susținere, femeile își pot aduce chiar și propriul copil (prin FIV);
• polisomia pe cromozomul X sau Y - o varietate de tulburări cromozomiale, caracterizate printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de a dezvolta schizofrenie și psihoză;
• Sindromul Klinefelter - tulburări ale cromozomilor X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au un aspect specific: lipsă de vegetație pe corp, infertilitate, infantilism sexual, retard mintal (nu întotdeauna).

Poliploidie

• o astfel de patologie cromozomială la făt se termină întotdeauna cu moartea chiar înainte de naștere.

De ce apar mutații genetice la nivel de cromozom, oamenii de știință încă încearcă să afle. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o chestiune de viitor și, în acest moment, patologiile cromozomiale detectate în uter la făt reprezintă până la 5% din toate cazurile.

Ce ar trebui să facă părinții când aud un astfel de diagnostic? Nu intrați în panică, împăcați, ascultați medicii și luați decizia corectă împreună cu ei - să lăsați un copil bolnav sau să acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.