Ce teste genetice plănuiesc sarcina. La ce vârstă trebuie să faci teste pentru patologii cromozomiale? Prevenirea bolilor ereditare

Mai devreme sau mai târziu, fiecare cuplu căsătorit ia o decizie cu privire la planificarea unei sarcini. În această etapă, un bărbat și o femeie sunt deja pregătiți să își asume responsabilitatea pentru viață și sănătate. copil micși educați-l. S-ar părea că nu ar trebui să apară dificultăți, dar în prezent, medicii insistă asupra necesității de a face un test genetic atunci când planifică o sarcină. Această examinare face posibilă prezicerea riscului de apariție a oricăror boli ereditare la făt. De aceea, cuplurile ar trebui neapărat să se supună cercetărilor și să aibă grijă în avans de sănătatea copilului nenăscut.

Este necesar să faceți teste de screening atunci când planificați o sarcină?

Studiile de screening sunt cel mai adesea efectuate după debutul sarcinii. Dar este recomandabil să faceți acest lucru în etapa de planificare, deoarece aceasta va oferi o oportunitate de a afla despre probabilitatea fătului. diverse boli inclusiv sindromul Down.

• Tinerii care au boli ereditare de altă natură.
• Femei a căror sarcină s-a încheiat cu avort spontan sau decolorarea fătului.
• Persoanele care lucrează în condiții periculoase pentru sănătate (expunere la radiații, nocive substanțe chimice etc.).
• Bărbați care au împlinit vârsta de patruzeci de ani.
• Femei cu vârsta sub optsprezece ani sau peste treizeci și cinci de ani.

Se poate concluziona că analizele în faza de planificare nu vor fi de prisos. Dacă rezultatele obținute sunt slabe, atunci în unele cazuri cercetări suplimentare.

Ce teste ar trebui făcute înainte de sarcină pentru un bărbat și o femeie?

Multe cupluri care visează la primul lor copil nici măcar nu știu câte teste diferite trebuie să faceți pentru a vă asigura că conditie buna propria sănătate și să prezică dacă concepția este posibilă.

De fapt, oricine își poate imagina o femeie care trece prin diverse examinări și se pregătește pentru sarcină. Dar ar trebui un om să facă vreo încercare, pentru că nu va naște copilul? Desigur, viitor tată trebuie să aloce timp pentru a vizita clinica, deoarece exact cincizeci la sută din materialul genetic este transmis de la el la copilul nenăscut.

Dar bărbații nu trebuie să-și facă griji că stau în rânduri lungi ore în șir și că rătăcesc la nesfârșit prin diferite camere ale spitalului. Printre cercetarea necesară prezent analiza generala sânge (precum și RW) și urină, determinarea grupei sanguine și a factorului Rh. În unele cazuri, se efectuează o examinare pentru a determina prezența sau absența bolilor cu transmitere sexuală.

Dar femeile vor trebui să petreacă mai mult de o zi pentru a parcurge toate studiile, ale căror rezultate sunt importante în etapa de planificare. Lista analizelor include următoarele studii obligatorii:

• Vizita la un ginecolog. În această etapă, femeia este supusă unei examinări complete și se prelevează și un frotiu din mucoasa vaginală. Acest lucru face posibilă verificarea viitoare mamă nu există boli ale organelor genitale.
• Testarea pentru infecții. O întreagă gamă de studii ajută la determinarea dacă există infecții în organism la care o femeie nu a dezvoltat imunitate (rubeolă) și care reprezintă, de asemenea, un pericol pentru copilul nenăscut.
• Determinarea factorului Rh și a grupei sanguine. Această analiză este făcută atât de un bărbat, cât și de o femeie pentru a preveni respingerea fetală.
• Analiza generală a urinei.
• Ecografia organelor genitale. Procedura face posibilă determinarea prezenței sau absenței oricăror patologii care pot interfera cu concepția și dezvoltare normală embrion.
• Determinarea nivelului de hormoni.
• Cercetarea genetică.

După ce a trecut o gamă completă de examinări, un cuplu poate afla exact dacă este posibil în timp dat concepție sănătoasă sau din anumite motive, planificarea sarcinii va trebui amânată.

Ce arată analiza genetică: decodificare

Din păcate, în etapa de planificare a sarcinii analize genetice viitorilor părinți nu li se dau sută la sută rezultate precise. Cuplu căsătorit poate afla doar dacă există riscul de a avea un copil cu diferite tipuri de anomalii și, dacă da, care este probabilitatea ca bebelușul să se nască nesănătos.

În cea mai mare parte, rezultatele studiilor de screening sunt prezentate ca fracție sau procent. În primul caz, puteți vedea numere diferite. De exemplu, 1:3003 - bun rezultat, ceea ce sugerează că copilul va fi complet sănătos, iar probabilitatea de a dezvolta orice boli este foarte mică. Dar datele în intervalul 1:201-1:3000 indică faptul că riscul este încă prezent și sunt necesare mai multe cercetări. Dacă coloana indică rezultatul 1:199, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este foarte mare. Aceste cifre indică faptul că, în astfel de cupluri, un copil din 199 se naște cu o patologie.

Dacă rezultatul este dat ca procent, atunci de la unu la zece este un rezultat foarte bun. Și mai mult de douăzeci este rău.

Înainte de a concepe un copil, viitorii părinți ar trebui să fie pe deplin examinați, ceea ce va face posibil să aflăm dacă bebelușul se naște sănătos sau există riscuri. Acest lucru va ajuta la evitarea nașterii unui descendent inferior.

Purtând o sarcină o dată sau de două ori în viața ei, o femeie are o atitudine complet diferită față de această condiție odată „obișnuită”. Orice eșec (sarcina ratată, avort) este de mare importanță. Fiecare familie care planifică un copil, fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, este preocupată de sănătatea și utilitatea lui. Prin urmare, din ce în ce mai mult mai multe familii consultați în prealabil geneticienii, înainte de nașterea copiilor, pregătindu-vă să deveniți părinți cu toată responsabilitatea.

Potrivit statisticilor, cel puțin 5% dintre copii se nasc cu boli ereditare și malformații congenitale. Nici un cuplu căsătorit nu este asigurat de la nașterea unui copil bolnav și chiar parinti sanatosi(din pacate) un copil se poate naste cu un defect congenital sau o boala ereditara. Problema este că există întotdeauna posibilitatea apariției unor mutații „proaspete” în celulele germinale ale părinților, „transformarea” genelor normale în patologice.

Consilierea genetică medicală și metodele de diagnostic prenatal (prenatal) ajută la planificarea sarcinii și la prevenirea nașterii unui copil cu boli ereditare severe.

Cine trebuie să apeleze la genetică atunci când planifică o sarcină înainte să apară?

Există așa ceva ca grupuri risc genetic. Aceste grupuri includ:

Cupluri căsătorite cu boli familiale ereditare;

căsătoriile consanguine;

Femei cu o anamneză nefavorabilă: care au avorturi repetate, nașterea mortii, infertilitate fără o cauză medicală stabilită;

Impact asupra viitorilor părinți factori adversi: radiații, contact prelungit cu substanțe chimice nocive, utilizarea medicamentelor teratogene în perioada de concepție, i.e. provocând deformări ale fătului, acțiune;

Femei sub 18 și peste 35 și bărbați peste 40, pentru că la această vârstă, riscul de mutații ale genelor crește.

Astfel, aproape fiecare al doilea cuplu (din ce în ce mai des femeile nasc după 35 de ani, medicii pun diagnosticul de infertilitate, iar primele sarcini se termină cu avorturi spontane) ar trebui să fie supus unui consult cu un genetician atunci când planifică o sarcină.

Ar trebui să se supună altor cupluri consiliere genetică?

În prezent, numărul bolilor ereditare transmise în conformitate cu legile lui Mendel este de câteva mii. Și în fiecare an se descoperă peste o sută de boli noi. Prin urmare, este clar că este nerealist chiar și teoretic să prevăd prezența în corpul cuiva a genelor care codifică întreaga varietate de boli ereditare. Prin urmare, munca unui genetician este manipularea probabilităților. O Garanție 100% ca atare nu există în natură. Dar clarificarea gradului de risc - mare, mediu sau scăzut - este absolut necesară pentru planificarea pregătirii pentru sarcină, precum și volumul studiilor prenatale ale stării sau genotipului fătului.

De aceea o vizită la un genetician nu este de prisos pentru nimeni. De aceea este destul de popular în țările dezvoltate. îngrijire medicală, în ciuda costului ridicat (în medie, 1 oră de consiliere genetică medicală în SUA, de exemplu, costă aproximativ 200 USD). Costul testelor de laborator este, de asemenea, mare.

Consiliere genetică medicală atunci când planificați o sarcină

În cursul consilierii genetice medicale, medicul examinează pedigree-ul fiecărei familii, precum și condițiile care pot fi potențial periculoase pentru copilul nenăscut: boli ale viitorilor părinți, medicamente utilizate, condiții de viață, ecologie, profesie - pentru a exclude impactul unui posibil factor advers.

În plus, dacă geneticianul consideră că este necesar, el va numi examinare suplimentară pentru a-ți planifica sarcina. Pentru unii, acesta va fi un examen clinic general: analize biochimice de sânge, concluziile unui terapeut, endocrinolog, neuropatolog. Pentru cineva - o examinare specială: un studiu al cariotipului, i.e. cantitatea și calitatea cromozomilor viitorilor părinți. Această metodă se numește citogenetică. În unele cazuri (căsătorii consanguine, avort spontan, infertilitate), o specială cercetare genetică numit HLA TYPEING.

După ce ți-ai analizat pedigree-ul, impact posibil factori nocivi, studiind rezultatele analizelor, geneticianul face un prognostic genetic individual al stării de sănătate a copilului nenăscut, adică. determină riscul de apariţie a anumitor boli ereditare la el şi dă recomandari specifice pentru a ajuta părinții să-și planifice sarcina. risc scazut- mai putin de 10% inseamna nastere copil sanatos. Risc mediu- 10-20% indică posibilitatea nașterii atât a unui copil sănătos, cât și a unui copil bolnav. În această situație, este necesar diagnosticul prenatal (ecografie, biopsie corială etc.) în timpul sarcinii. Riscul mare dă naștere la recomandări pentru acest cuplu fie să se abțină de la sarcină, fie să folosească un ovul de donator sau spermatozoizi într-un program de FIV. Acestea. chiar si cu o medie Risc ridicat exista posibilitatea nasterii copil sanatos.

Când să consultați un genetician la începutul sarcinii
Sarcina timpurie este cea mai importantă și vulnerabilă perioadă a dezvoltării fetale. Variat situatii adverse pot perturba dezvoltarea organelor copilului nenăscut. Pacienții sunt îngrijorați de modul în care va afecta dezvoltarea copilului și dacă este necesar să se facă un avort dacă sunt neglijenți în primele etape ale sarcinii:

M-am îmbolnăvit de gripă, SARS, rubeolă, varicelă, herpes, hepatită, infectat cu HIV etc.

Au luat medicamente, ale căror adnotări indică „contraindicat în sarcină”;

A luat alcool, droguri, a fumat („ concepție beată— Cât de periculos este asta?

S-a tratat dinții cu examen radiografic, a făcut fluorografie;

Au făcut plajă, au mers călare, au făcut alpinism, scufundări, și-au vopsit părul, s-au străpuns etc.

Diagnosticul de laborator al malformațiilor în timpul sarcinii

Și așa sarcina dorita a venit. Este posibil să aflăm în primele etape dacă totul este în ordine? Medicină modernă răspunde afirmativ la această întrebare. La dispoziția obstetricienilor-ginecologi și geneticienilor sunt mulți metode de diagnostic, permițând cu o mare probabilitate să se judece prezența malformațiilor chiar și atunci când copilul este în uter. Șansele de acuratețe cresc datorită îmbunătățirii tehnologiei cu ultrasunete și a diagnosticului de laborator. Si in anul trecut Metodele de cercetare screening sunt folosite din ce în ce mai pe scară largă. Screening-ul este un studiu de „screening” în masă. Se efectuează pentru toate femeile însărcinate pentru a identifica grupurile de risc. De ce este pentru toată lumea? Pentru că statisticile arată că dintre mamele care au născut copii cu boala Down, doar 46% aveau peste 35 de ani. Și doar 2,8% aveau antecedente de naștere de copii cu boli cromozomiale sau malformații. Acest lucru demonstrează încă o dată că patologia cromozomială nu este atât pentru pacienții cu risc, cât pentru familiile tinere neîmpovărate, care nu au nicio boală.

Metodele de screening includ determinarea markerilor biochimici (BM) în serul sanguin al mamei și ecografiile fătului. Astfel de PM din primul trimestru sunt proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropină corionică uman (hCG). În al doilea trimestru, aceste BM sunt alfa-fetoproteina (AFP), hCG și estriol. În primul trimestru, studiul BM se efectuează de la 8 la 12-13 săptămâni de sarcină (screening prenatal timpuriu), în al doilea - de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină (screening prenatal târziu sau test triplu).

AFP este componenta principală a sângelui fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de ficatul fătului, excretată prin urină în cavitate sac gestational, este absorbit prin membranele fructelor și pătrunde în sângele mamei. Examinând sângele din vena mamei, se poate judeca cantitatea acestuia.

Trebuie spus că o creștere sau scădere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori în comparație cu norma este semnificativă pentru diagnostic. Deci, de exemplu, cu anencefalie (absența creierului), această cifră crește de 7 ori!

HCG este o proteină produsă de celulele corion, adică. coaja oului fetal. Este produs în organismul femeilor din a 10-12-a zi după concepție. Este definiția lui care vă permite să confirmați debutul sarcinii cu un test acasă. Reacția care are loc pe banda de testare este calitativă, adică. indică prezența sau absența acestui hormon. Definiția sa cantitativă face posibilă aprecierea cursului sarcinii: de exemplu, cu un ectopic sau sarcina nedezvoltata rata de creștere a hCG nu corespunde normei. De asemenea, o modificare a acestui hormon poate indica o patologie cromozomială a fătului.

Estriolul începe să fie produs în ficatul fătului și, ulterior, în placentă. După concentrația acestui hormon, se poate judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

Dar o modificare a nivelului markerilor biochimici (BM) nu indică neapărat patologia fătului. Se poate schimba cu diverse situații obstetricale și boli ale mamei. De exemplu, cantitatea de (BM) poate scădea la femeile însărcinate supraponderale, la femeile care fumează, la pacienți Diabet, la insuficiență placentară. Cu tratament hormonal în timpul sarcinii, după FIV, sarcina cu gemeni, nivelul BM poate crește. De asemenea, o schimbare a nivelului poate fi cu amenințarea de avort spontan și o localizare scăzută a placentei. Recepţie medicamente hormonale(dufaston, utrozhestan, dexometazonă, metipred), antispastice (no-shpa, supozitoare cu papaverină etc.) afectează și nivelul BM. Și chiar rasă poate afecta cantitatea de BM.

Indicatorii BM sunt foarte des exprimați în MoM. Valori normale Nivelurile BM sunt în intervalul 0,5-2,0 MoM. Riscul individual nașterea unui copil cu o patologie cromozomială se calculează folosind program de calculator luând în considerare durata sarcinii, vârsta pacientului și factorii care pot modifica nivelul markerilor biochimici.

În acest caz, valoarea pragului este importantă. Acest prag - 1/250 înseamnă că dintre 250 de femei cu aceleași date, există 1 cu o malformație fetală, iar celelalte 249 de femei au copii sănătoși. Acest prag va împărți toate femeile însărcinate în 2 grupe: risc ridicat (de la 1/10 la 1/249) și risc scăzut (1/251 și mai mult). Un risc mare nu înseamnă că bebelușul tău are anumite boli. Acest lucru indică necesitatea unei investigații suplimentare.

De remarcat că există un grup de risc, care a fost menționat mai sus, care arată consultarea unui genetician, în ciuda bunelor performanțe ale screening-ului prenatal.

Diagnosticul prenatal precoce al malformațiilor fetale în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal precoce ( dublu test) are avantaje fata de implementarea sa in al doilea trimestru, deoarece la detectarea aspre patologia genetică parintii pot decide intreruperea sarcinii inainte de 12 saptamani de gestatie, iar in cazul abaterilor minore repeta screening-ul prenatal (test triplu) de la 16 saptamani pana la 20 saptamani de gestatie pentru a confirma sau infirma aceste abateri.

În unele instituții, sunt testate doar AFP și hCG, adică. dublu test. Aș dori să subliniez că valoarea diagnostică a unui astfel de studiu este redusă.

O parte integrantă diagnosticul prenatal este o ecografie, care are un conținut ridicat de informații și siguranță. Ca test de screening, trebuie utilizat în săptămânile 10-14 și 20-24 de sarcină. La 10-14 săptămâni pot fi detectate malformații grosiere ale fătului și se poate măsura grosimea spațiului gulerului (TVP). Cu TVP de 3 mm sau mai mult, în 30% din cazuri sunt detectate defalcări cromozomiale și malformații fetale.

Ecografia la 20-24 de săptămâni de sarcină vă permite să excludeți malformațiile mai mici și abaterile în structura anumitor organe.

Astfel, doar o combinație de 2 metode (ultrasunete și studiul markerilor biochimici) va ajuta medicul să pună diagnosticul corect în timp util și să trimită pacientul pentru o consultație cu un genetician, care determină necesitatea metodelor invazive (adică, intrauterine), care sunt etapele finale ale examenului genetic medical.

Metode invazive de diagnosticare a malformațiilor în timpul sarcinii

Acestea includ biopsia corială, amniocenteza, placentocenteza și cordocenteza. Toate aceste metode fac posibilă excluderea (sau confirmarea) bolilor cromozomiale ale fătului.

O biopsie corională este o prelevare a unei părți a celulelor corionului (membrana oului fetal). Se efectuează la o perioadă de 11-12 săptămâni de sarcină.

Placentocenteza este îndepărtarea particulelor placentei pentru examinare. Reţinut peste întâlniri târzii- de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină.

Amniocenteza este o puncție a peretelui abdominal anterior, a uterului și a lichidului amniotic.Se efectuează la 15-16 săptămâni de sarcină.

Cordocenteza este colectarea sângelui fetal din cordonul ombilical. Acest studiu este efectuat după 20 de săptămâni de sarcină.

Toate aceste proceduri sunt efectuate cu anestezie adecvată, sub control ecografic și în prezența unor indicații foarte stricte. Fără indicații suficient de puternice, aceste proceduri nu sunt efectuate.

Deci, sarcina principală a unui examen genetic medical în timpul sarcinii este identificarea patologiei cromozomiale sau a malformațiilor fetale. Acest lucru vă ajută să decideți asupra tacticilor ulterioare atât pentru medic, cât și pentru viitorii părinți. În același timp, trebuie să rețineți că medicul poate oferi una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, dar numai familia ar trebui să ia decizia finală.

În genetică, există conceptul de „risc general al populației”. Acest risc este cel mai bun pe care îl poate spune consultantul genetic de la programare. Asa de risc comun congenital sau patologia ereditară fatul este insotit de sarcina in medie cuplu căsătorit, fără antecedente ereditare împovărate, cu un nivel normal de sănătate. Valoarea riscului populației generale nu depășește 5 la sută.

Sarcina fericita si nastere usoara!

Calendarul sarcinii.ru

Planificarea unui viitor copil este etapă importantă în viața fiecărei familii. Astăzi, tot mai multe cupluri preferă să abordeze această problemă foarte serios, să se supună unei examinări cuprinzătoare pentru a evalua capacitățile de reproducere.

Unul dintre pașii importanți în acest proces este consultatie geneticași analize aferente. Acest lucru este necesar pentru a minimiza riscul de a avea un copil cu patologii moștenite.

Din păcate, în prezent, departe de toată lumea este încă conștientă de gama largă de posibilități ale geneticii medicale, neglijând totuși analizele pentru a identifica factori negativi iar probabilitatea dezvoltării fetale defectuoase ar fi neprevăzut.

Ce este analiza genetică

Analiza genetică este un set de date obținute în procesul de observare, calcule și analize de laborator în scopul determinării trăsăturilor ereditare și studierii proprietăților genelor umane.

• infecţie, boli cronice, perturbări hormonale, incl. întreruperea muncii Sistemul endocrin, dintre care multe pot fi tratate în prealabil sau pot corecta efectul lor asupra corpului viitorului făt;
• lipsa vitaminelor si mineralelor necesare pentru formarea corectă organele și sistemele copilului nenăscut;
• prezența patologiilor genetice.

In ce cazuri este necesar?

Există o serie de condiții în care consilierea genetică devine necesară, acestea sunt:

• vârsta partenerilor când femeia are sub 18 sau peste 35 de ani, iar bărbatul are peste 40 de ani. Este în afara acestor limite de vârstă crește semnificativ riscul de mutație genetică și dezvoltarea patologiilor;
• boli ereditare, care sunt evidențiate de patologii cronice rude apropiate, nașterea unui copil anterior cu defecte congenitale avorturi spontane anterioare sau copii născuți morți;
• infecții virale transferate de o femeie la concepție sau în timpul sarcinii;
• consangvinitatea soților;
• unul sau ambii soti au mici anomalii fiziceîn dezvoltare, sau munca oricăruia dintre ele are legătură nivel crescut condiții dăunătoare.

Analiza genetică ambii soti trebuie sa treacaîn a cărui reînnoire familială este planificată, deoarece copilul primește același număr de cromozomi de la fiecare dintre ei.

De unde și de la cine puteți obține o analiză genetică

Pentru analiză pe factori ereditari viitori parinti este necesară consultarea unui genetician. Un cuplu, care se presupune că nu ar trebui să aibă patologii, se poate descurca doar cu o conversație, în timpul căreia un specialist, folosind metoda clinică și genealogică, va colecta informații despre pedigree și va încerca să afle prezența afecțiunilor care indică sindroame ereditare.

Caracteristicile pedigree-ului includ date despre avorturi, avorturi spontane și căsătorii fără copii. Ca urmare, specialistul întocmește o imagine grafică, pe care apoi efectuează analiza.

Complexitatea acestei analize se datorează lipsei de informații în majoritatea oameni moderni despre propriile lor rude în continuare 2-3 generații. De asemenea, cauza morții nu este întotdeauna cunoscută. ruda indepartata sau un nou-născut.

Cea mai completă imagine vă permite să oferiți examinare clinică. A lui asigurați-vă că numiți cu cea mai mică suspiciune de patologie.În acest caz, medicul va cere ambilor soți să efectueze teste citogenetice și biologice moleculare. Studiul cromozomilor se realizează folosind cariotiparea, iar pentru incompatibilitatea genetică - tiparea HLA.

Pe baza rezultatelor examinării, medicul emite o opinie scrisă cu privire la posibilitatea existenței riscurilor de sarcină în condițiile studiate prin calcule teoretice și analize clinice, și oferă recomandări pentru planificarea concepției.

În cazuri risc prea mare patologia genetică, pot fi recomandate ovule sau spermatozoizi de la donator. Cu toate acestea, responsabilitatea pentru decizia finală rămâne a soților înșiși.

Cât de mult să aveți încredere în rezultatele sondajului

După cheltuire examen complet eventual pe factori genetici obținând o prognoză destul de completă despre posibilitatea abaterilor la copilul nenăscut din cauza structurii cromozomilor. De asemenea, analizele permit identificarea în rândul soților a purtătorului de gene capabile de mutație, care poate duce la nașterea unui copil bolnav.

Măsurătorile efectuate de specialiști vă permit să obțineți un rezultat măsurat ca procent. Este posibil să se tragă o concluzie despre o proporție mare a probabilității de manifestare a eșecurilor genetice pe baza unui indicator care depășește 20%.

Un indicator mai mic de 10% este cel mai favorabil, indicând absența problemelor cu genetica. Gradul mediu riscul apare atunci când rata este de la 10 la 20%. În ciuda oricăror rezultate obținute, nu pot fi considerate un verdict final.

În absolut toate cazurile, există o posibilitate de dezvoltare fetală conform unui model neprevăzut de prognostic genetic. Fiabilitatea rezultatelor acest sondaj constă doar în posibilitatea identificării riscurilor ca factori de probabilitate a unui curs favorabil sau nefavorabil sarcina viitoareși, dacă este posibil, să le reducă rolul negativ.

Video

Videoclipul de mai jos demonstrează relevanța analizei genetice în timpul planificării sarcinii în prezent. Destul de des, copiii se nasc în familii care moștenesc întreaga linie atât patologii mai puțin cât și mai grave.

Analiza genetică în timp util, precum și consultarea unui genetician, vor ajuta la prevenirea riscului de a dezvolta multe dintre ele. Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări despre dacă este posibil să se prevină manifestarea patologiilor periculoase la un copil?

Și ce teste trebuie făcute înainte și în timpul sarcinii pentru a determina cu probabilitate conditii favorabile pentru nașterea unui copil va fi dat de directorul adjunct al Centrului de Genetică Medicală al Academiei Ruse de Științe Medicale, Doctor în Științe Medicale V.L. Izhevsk.

Analiza genetică atunci când planificați o sarcină este un grup de studii care ajută la determinarea probabilității de a avea un copil cu anomalii geneticeși defecte de dezvoltare. Față de genetică, ca știință, atitudinea s-a schimbat de la extrem de negativă la recunoaștere deplină. Dar până în prezent, studiile genetice nu sunt cele mai frecvente în pregătirea pentru concepție. Mai des, o analiză genetică a sângelui unei femei este efectuată în timpul sarcinii, ca parte a unui studiu de screening obligatoriu. Și în cazul unor anomalii de dezvoltare identificate în timp, probabil de natură genetică.

Metodele de diagnostic genetic pot fi non-invazive (modelare genetică clinică, diagnosticare cu ultrasunete și analiza biochimică sânge) și invazive (amnio-, placento-, cordocenteză și biopsie de corion). Toate metodele invazive amenință fătul și presupun colectarea materialului prin puncție (puncție cu ac) și prelevarea de probe ( lichid amniotic, celulele placentei sau sângele din cordonul ombilical). Metodele non-invazive sunt utilizate pentru cercetare în scopuri preventive. Invaziv - la verificarea unui diagnostic care sugerează o anomalie cromozomială gravă.

Consultatie genetica obligatorie

Vizitele voluntare la un genetician sunt încă rare. Cel mai adesea, femeile sau cuplurile apelează la genetică în cadrul examen obligatoriu. Consilierea medicală genetică este considerată obligatorie dacă:

• peste 35 de ani și viitor tată a ajuns la 40 de ani;
• ambii sau unul dintre parteneri au sub 18 ani;
• fătul a fost expus la factori nocivi (iradierea cu radioizotopi, acțiunea substanțelor chimice toxice sau a fost bolnav infecții virale, în primul rând rubeola);
• familia are copii cu anomalii congenitale;
• o femeie are antecedente de două sau mai multe sarcini care s-au încheiat inaintea timpului sau naștere morta;
• dacă în familie unul sau ambii părinți au rude cu anomalii cromozomiale;
• copilul a fost conceput într-o relație strâns legată;
• femeia a fost expusă riscului prin trecerea unui test de sânge sau supusă unei examinări cu ultrasunete.

Dacă se presupune că cuplul este sănătos, viitorii părinți pot vorbi pur și simplu cu un genetician care îi va întreba despre rudele lor și vor vorbi despre riscuri posibile. Dacă rezultatele examinării au evidențiat riscuri mari de a avea copii cu anomalii, este necesară consultarea unui genetician.

Test de sânge genetic

Un test de sânge pentru genetică este un întreg grup de studii. Din păcate, aceste examinări, în cazul dezvăluirii unor riscuri chiar foarte mici, nu oferă o garanție de 100% a unei nașteri complete. urmași sănătoși. Însă ne permit să identificăm cazurile în care riscul de a naște copii bolnavi, copii cu deformări și fetuși neviabili este foarte mare. Este mai bine să faceți acest lucru cât mai devreme posibil pentru a evita problemele asociate cu îngrijirea copiilor cu handicap și pierderea unui copil din primul an de viață. Cele mai informative metode sunt considerate a fi:

• diagnosticarea ADN a unor boli specifice, cum ar fi fenilcetonuria;
• cariotiparea;
• Tastarea HLA.

Primele metode sunt folosite dacă familia are cazuri de afecțiuni specifice (fibroză chistică, fenilcetonurie și altele). Acestea din urmă sunt concepute pentru a diagnostica riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale la descendenți (sindroame Edwards, Down, Lenezh, Patau și altele). Cele mai recente metode sunt concepute pentru a identifica cauzele infertilității, incompatibilității soților din punct de vedere genetic, aceste metode fiind folosite înainte de FIV.

Dacă riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale este mare, atunci femeia va trebui să fie monitorizată de un genetician pe parcursul întregului proces de sarcină. În unele cazuri, dacă o analiză de sânge a fost făcută ca parte a unui studiu de screening obligatoriu deja în perioada de gestație, cu riscuri mari de a avea copii cu anomalii, femeii i se pot recomanda metode de examinare invazivă pentru a confirma diagnosticul. Și întreruperea sarcinii, dacă diagnosticul este confirmat.

Analiza genetică nu este obligatorie atunci când planificați o sarcină. Cu toate acestea, unele cupluri doresc să fie supuse unei examinări complete pentru a se asigura că nu există anomalii și, de asemenea, pentru a afla dacă copilul nenăscut va avea o predispoziție la boli ereditare. În plus, există situații în care un test genetic este indicat de un medic. Luați în considerare în ce cazuri examinarea este o necesitate, precum și ce rezultate pot fi obținute.

Analiza genetică include cercetări pentru a studia proprietățile genelor umane și a determina trăsăturile ereditare. Atunci când planificați o sarcină, procedura are o serie de avantaje:

• vă permite să identificați predispoziția la boli genetice;
• indica prezența sau absența riscurilor de patologii congenitale;
• în unele cazuri previne avortul spontan;
• cu un risc mare de a avea un copil cu o patologie, este posibil să se prevină bolile chiar înainte de concepție, de exemplu, prin îmbunătățirea mediului de viață.

Principalul dezavantaj al cercetării genetice este acesta preț mare. De asemenea, este important de remarcat complexitatea analizei: astăzi, nu toate genele sunt cunoscute omenirii și este imposibil să aflați cu 100% certitudine ce gene parentale va primi copilul, dar analiza vă va permite să aflați despre riscurile bolilor moștenite.

Care sunt etapele analizei genetice?

Cercetarea genetică constă în mai multe etape:

1. Anamneză - colecție de informații despre pacient: prezența bolilor, medicamente, infecții din trecut și multe altele.
2. Analiza biochimică a sângelui și consultații ale specialiștilor: terapeut, endocrinolog, neuropatolog.
3. Analiza cromozomiala. Un alt nume pentru procedura este cariotiparea, în timpul căreia se prelevează sânge pentru a izola limfocitele. În continuare, sunt plasate în conditii speciale, permițând o privire mai atentă asupra cromozomilor umani, ca urmare, se vor obține informații nu numai asupra cantității, ci și asupra calității setului de cromozomi. Un astfel de studiu vă permite să excludeți în avans probabilitatea ca un viitor copil să aibă sindromul Down, Edwards, Patau și alții.

Conform geneticii, unele cupluri trebuie să fie supuse unor examinări suplimentare:

1. Analiza incompatibilității genetice vă permite să studiați antigenul leucocitar uman, abreviat HLA. Trebuie remarcat imediat că incompatibilitatea genetică este extrem de rară în cupluri. Dacă există o astfel de problemă corp feminin percepe fatul corp strain si o respinge. Analiza are o valoare deosebită în încercările nereușite de a concepe un copil sau în cazurile de avort spontan.
2. Diagnosticul ADN al bolilor specifice este indicat dacă anterior un bărbat sau o femeie a avut copii cu patologii: hemofilie A, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne și altele.

Indicații pentru analiza genetică

1. Vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani, dacă este indicat.
2. Cel puțin unul dintre viitorii părinți are o boală ereditară gravă.
3. Cuplul este în consangvinitate. Potrivit geneticienilor, pericolul este o relație apropiată, un văr al doilea, și atunci nu contează.
4. Cazuri în trecut de avort spontan sau nașterea unui copil cu malformații.
5. Soțul a fost sau a fost expus la substanțe chimice și radiații în trecut.
6. Momentul concepției a coincis cu adopția medicamente care pot afecta dezvoltarea copilului.
7. O fată însărcinată a suferit o boală infecțioasă acută.

Ce rezultate se pot obține?

Rezultatele analizei genetice vă vor permite să aflați dacă unul dintre viitorii părinți este purtător de gene mutante, care pot afecta ulterior nașterea unui copil sau dezvoltarea malformațiilor la făt.

În etapa de planificare, nu puteți obține un rezultat 100%, puteți afla doar despre predispoziția copilului la boală.

În prezența sarcinii, rezultatul va fi mai precis, dar este important să ne amintim că un studiu genetic al unei femei gravide folosind metode invazive ar putea avea Consecințe negative pentru făt, prin urmare, procedura se efectuează numai strict conform prescripției medicului și cu un risc ridicat de a avea un copil cu anomalii, de exemplu, din cauza infecțiilor periculoase din trecut.

De obicei, un genetician măsoară gradul de risc ca procent:

• mai puțin de 10% - risc scăzut;
• 10-20% - risc mediu;
• mai mult de 20% - risc ridicat.

Dacă, în opinia medicului, riscul este mai mic de 10 la sută, acesta este cel mai favorabil indicator, indicând absența problemelor cu genetica și o probabilitate mare de a avea un copil absolut sănătos.

Cu un rezultat care fluctuează între 10 și 20 la sută, medicii recomandă monitorizarea atentă a sarcinii și efectuarea în mod regulat a tuturor examinările necesare prescris de un medic ginecolog. La un risc ridicat, peste 20%, medicii recomandă adesea utilizarea celulelor germinale donatoare și utilizarea procedurii FIV.

Rezultat negativ - este o propoziție?

După ce ați primit un rezultat negativ al unei analize genetice, care indică un procent ridicat de naștere a unui copil cu patologii, nu ar trebui să îl considerați o propoziție. Nici cel mai priceput genetician nu poate face o predicție absolut exactă, indiferent rezultat pozitiv sau negativ. Există un număr mare de boli care se moștenesc și se înființează în mod constant altele noi. Este imposibil de știut cu 100% ce anume va fi transmis copilului și dacă va fi transmis deloc.

În timpul planificării sarcinii, analiza genetică poate indica doar riscul de a avea un copil cu diverse anomalii și care este procentul acestuia. Testul este probabilistic și chiar și cele mai proaste rezultate și prezența genelor mutante la părinți nu exclud nașterea unui copil absolut sănătos. Pe Web, puteți găsi multe femei însărcinate îngrijorate și viitoare mame în faza de planificare care, în urma studiului, au primit un rezultat „de risc ridicat”, dar mai târziu au avut copii sănătoși.

Rezultat

Complet testarea genetică părinții atunci când planificați sarcina vă permite să identificați în prealabil predispoziția copilului nenăscut la boli genetice.

Analiza nu este obligatorie și nu fiecare cuplu o face înainte de concepție, totuși, în unele cazuri, medicii recomandă totuși să se supună unei examinări. Procedura se desfășoară în mai multe etape principale, conform indicațiilor genetice, pot fi prescrise examinări suplimentare.

În urma analizei, se dezvăluie gradul de risc de a avea un copil cu diverse anomalii, acesta fiind de obicei indicat în procente: până la 10, de la 10 la 20 și peste 20. Este important de reținut că un rezultat negativ nu este o propoziție.

Un genetician nu poate spune cu 100% certitudine dacă este absolut copil sanatos sau patologie. Chiar și la cel mai mare risc, multe femei dau naștere la copii complet sănătoși.

Ai făcut analize genetice în etapa de planificare a sarcinii?