Poate exista o patologie fetală. Ar trebui să avem încredere în analize? Diagnosticul anomaliilor intrauterine

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor morții perinatale a fătului și a nou-născutului. Diagnosticul precoce al defectelor de dezvoltare este de mare importanță, ceea ce este necesar pentru o decizie în timp util cu privire la posibilitatea prelungirii sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditarii includ defecte de dezvoltare care apar ca urmare a mutațiilor, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigoți. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroamele monogenice și bolile cromozomiale. Defectele exogene includ defectele cauzate de efectele dăunătoare ale factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția unor defecte congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Defectele de origine multifactorială sunt defecte care apar sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocelul.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. O imagine ecografică a hidrocefaliei severe a fătului (săgețile indică ventriculele creierului dilatate puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru această etapă a sarcinii)

Ventriculomegalia se referă la o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia apare cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi o consecință a multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia este cauzată de producția crescută de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului coroid) sau de reabsorbție afectată în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar la 63%: ageneză și displazie renală, defect septal ventricular, tetralogia Fallot, meningomielocel, despicătură, palato moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (mărirea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, un chist al fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea celui de-al patrulea ventricul). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. În caz de hidrocefalie, înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicat să discutăm cu părinții problema întreruperii sarcinii. La prelungirea sarcinii este indicată monitorizarea dinamică cu ultrasunete la fiecare 2 săptămâni. Dacă hidrocefalia crește după maturitatea pulmonară fetală, trebuie pusă problema nașterii timpurii și a șuntării. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Operatia cezariana este indicata numai in cazurile de macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza.

Defecte ale tubului neural. Acest termen combină anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

Spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrală (evidențiată de o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistica de spina bifida cu formarea unui sac herniar care contine meningele si/sau substanta cerebrala) si spina bifida oculta(forma ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, incidența acestui defect este de 4 la 1000 de nașteri. În Statele Unite, rata este de 0,5 la 1.000, deși variază în funcție de rasă și geografie. Spina bifida- un defect de dezvoltare care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. Spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și poate face parte și din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomia 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie). , translocare dezechilibrata sau cromozom inel ). Spina bifida este mai frecventă

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, malformații cardiace congenitale și sistemul genito-urinar).

Examinarea prenatală include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fetală, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, examinarea dinamică cu ultrasunete este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se ofere o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau șuntarea), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari imediat după ce plămânii fetali ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia cu antibiotice începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltarea psihică a copiilor care au o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu are de suferit. Pacienții cu meningomielocel situat la nivelul L2 sau mai sus trebuie aproape întotdeauna să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Partea superioară a capului este acoperită cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Aspectele tipice includ ochii bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. De cele mai multe ori,

găsit la fetele nou-născute. Akrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia rezultă din eșecul închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenirea multifactorială și autosomal recesivă și anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. Experimentele pe animale au stabilit teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor ridicate de dioxid de carbon. Un diagnostic ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut fatale, așa că în ambele cazuri femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuând în prima jumătate a anului, poate reduce semnificativ riscul de defecte.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, craniu despicat) - proeminență a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la o proeminență doar printr-un defect al membranelor meningeale. Când țesutul cerebral este găsit în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicătură facială mediană) și non-genetice (benzi amniotice). Un cefalocel se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care meningele și țesutul cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea sarcinii din motive medicale. La prelungirea sarcinii, tacticile de naștere depind de dimensiunea și conținutul sacului herniar. Cu dimensiuni mari defectelor, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognoza pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabilă.

Nașterea prin operație cezariană nu este indicată în astfel de observații. Decomprimarea sacului herniar poate fi recomandată pentru a crea condiții pentru nașterea vaginală. Operația cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate la 1,6:1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor combinate. Trisomia 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor însoțitoare, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI A GATULUI

Despicătură facială(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Un palat despicat, combinat cu o buză despicată, se poate răspândi prin procesele alveolare și palatul dur până în cavitatea nazală sau chiar în partea inferioară a orbitei. Despicătura de buză bilaterală este observată în 20%, despicătură de buză și palato - 25%. Cu leziuni unilaterale, despicatura este localizată cel mai adesea pe stânga. Despicăturile faciale reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și sunt raportate la 1:800 de născuți vii. Băieții sunt mai predispuși să aibă despicături decât fetele. Anomalii combinate se găsesc în 50% din cazuri cu despicătură de palat și doar în 13% cu despicătură bucală. Structurile faciale se formează între săptămânile a 4-a și a 10-a de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche.

mi tuberculi. În acele observații în care procesul de fuziune nu are loc complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicatură facială numai în al doilea trimestru de sarcină cu o examinare cu ultrasunete de screening. Detectarea prenatală a defectului prin ecografie este dificilă, dar datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. Dacă există o despicatură, natura mișcării fluidului se schimbă. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații în care, în timpul unui studiu bidimensional, s-a suspectat o despicatură, dar nu s-a obținut vizualizarea clară a acesteia. Este posibil să se diagnosticheze anomalia folosind fetoscopie, inclusiv embrioscopie. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte de următoarea sarcină și în prima jumătate a sarcinii poate reduce riscul de despicare.

O buza despicata (buza despicata) nu interfereaza cu aspiratia si este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicătură a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătura de palat), se observă tulburări funcționale: la supt, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate pătrunde în tractul respirator. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

Higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi în zona gâtului, formate ca urmare a unor tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 avorturi spontane (dimensiunea fetală coccigiană-parietală mai mare de 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 13, 18, 21 perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă tulburări de deglutiție și obstrucție respiratorie

Orez. treizeci. O imagine ecografică a unui higrom chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în zona gâtului fetal - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial datorată tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricală consta în întreruperea sarcinii cu diagnosticarea precoce a higromului chistic al gâtului fetal; în cazul sarcinii la termen, nașterea se realizează prin canalul natural de naștere.

Defecte cardiace congenitale

Incidența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și ventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventricul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

Afecțiunea este observată la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. 5% dintre copii au anomalii cromozomiale, dintre care trisomia este principala. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Examinarea ecocardiografică a fătului este cea mai informativă metodă pentru diagnosticul prenatal al bolii cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicații datorate stării mamei:

Prezența bolilor cardiace congenitale la membrii familiei;

Diabet;

Luarea de medicamente de către o femeie însărcinată în timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Anomalii cromozomiale;

Forma simetrică de restricție a creșterii intrauterine. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tacticile obstetricale includ urmatoarele: dupa o examinare ecocardiografica amanuntita, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă la un făt neviabil este detectată o boală cardiacă congenitală, este indicată întreruperea sarcinii. În cazul sarcinii la termen, este mai bine să se efectueze nașterea în centre perinatale specializate. În cazul unor defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice stadiu.

Singurul ventricul al inimii. Acesta este un defect congenital sever în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu este determinată cu precizie. Un singur ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul poate fi morfologic fie drept, fie stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de ventricul unic al inimii la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Un singur ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie și este adesea format din cauza anumitor boli materne, precum și pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când este detectat un singur ventricul ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(ASD) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% din toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidrops fetal non-imun. Combinație posibilă cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală atunci când este detectat un TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

începe determinarea cariotipului și studiul detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale.

Defectul septului ventricular(VSD). Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. Pe baza localizării, se disting defectele părții superioare a septului (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și partea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% sunt VSD izolate, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Incidența defectelor musculare minore, nesemnificative hemodinamic ajunge la 53:1000 născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la 10 luni de viață și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul examinării prenatale cu ultrasunete a fătului. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice și sindroame malformative multiple. Examinarea prenatală atunci când este detectată un VSD ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Detectarea VSD izolate în perioada prenatală nu necesită modificări în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fetale. Dacă se suspectează o VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să anunțe medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Dacă cursul este favorabil

Boala nu necesită restricții semnificative asupra activității fizice.

anomalia lui Ebstein- un defect cardiac congenital caracterizat prin dezvoltarea și localizarea anormale a foițelor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la deplasarea valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal ( subvalvular) - activ si proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată la atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia lui Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea camerelor drepte semnificativ mărite ale inimii în detrimentul atriului drept. Cheia pentru diagnosticarea anomaliei lui Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate în prezența unui atriu drept dilatat și a miocardului ventricular drept normal. Detectarea regurgitării tricuspidiene în timpul examinării ecocardiografice Doppler a fătului are o semnificație prognostică importantă pentru anomalia Ebstein. Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete al anomaliei lui Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de sarcină. Prognosticul pe viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc fără tratament chirurgical în primul an de viață. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificărilor valvei tricuspide. La copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide se observă un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin cianoză crescută, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, chirurgie plastică a valvei tricuspide și relocarea acesteia într-o locație tipică. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

Tetralogia lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect de sept ventricular, dextrapunere aortică, obstrucție a ieșirii arterei pulmonare și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot reprezintă 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetralogia Fallot atunci când studiem inima fetală cu patru camere. Când se utilizează secțiuni prin secțiunile de ieșire ale arterelor principale, pot fi detectate o VSD subaortică tipică și dextrapunerea aortei. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată este detectată la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia Fallot este un defect cardiac greu de diagnosticat, care adesea rămâne nedetectat prin screeningul cu ultrasunete înainte de 22 de săptămâni de sarcină. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Atunci când această patologie este detectată, sunt necesare o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetralogie Fallot au asociate anomalii extracardiace. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de defecte de dezvoltare multiple, a căror structură include tetralogia lui Fallot. Examinarea prenatală atunci când este detectată tetralogia Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață cu tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit corectarea completă a tetralogiei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au indicatori funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară iese din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul unui examen de screening, deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o felie cu patru camere. Pentru a identifica un defect, este necesară vizualizarea marilor vase cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor mari cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și un sept interventricular intact prezintă cianoză severă încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată imediat după detectarea amestecării inadecvate a fluxurilor sanguine. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

DEFECTE ALE ORGANELOR TORACICE

Hernie diafragmatică congenitală- un defect care apare ca urmare a unei încetiniri a procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la deplasarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de o deplasare a mediastinului și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defecte: hernia posterolaterală (hernia lui Bochdalek), hernia anterolaterală, sternală și Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii către jumătatea dreaptă a toracelui în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă este cel mai adesea diagnosticată cu o hernie diafragmatică pe partea stângă.

În herniile din partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. Intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate în piept. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, reprezentând 16%. Diagnosticul defectului poate fi făcut încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% - dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o geneză multifactorială, dar 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală trebuie să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și examinarea detaliată cu ultrasunete. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinților li se recomandă să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta specificul tacticilor de tratament în perioada neonatală, prognosticul pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea formațiunii herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, a dilatației gastrice și a mișcării ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii care au fost diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu o hernie diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală apare de obicei ca urmare a hipertensiunii pulmonare și/sau a insuficienței respiratorii.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI MALFORMAȚII DE DEZVOLTARE ALE TRACTULUI GASTROINTESTINAL

Omfalocel (hernie ombilicală)(Fig. 32). Apare ca urmare a eșecului organelor abdominale de a reveni din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Un omfalocel poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține ansele intestinale și ficatul)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Incidența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie este însoțită de trisomie în 35-58%, defecte cardiace congenitale în 47%, defecte de dezvoltare ale sistemului genito-urinar în 40% și defecte ale tubului neural în 39%. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale pline cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, conținutul hernial include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, diagnosticul prenatal poate fi pus la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în majoritatea cazurilor, omfalocelul este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu bolile cardiace congenitale, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o etapă; pentru cele mari, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de momentul detectării defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Dacă un defect este detectat în primele etape ale sarcinii, acesta trebuie întrerupt. Dacă sunt detectate anomalii concomitente incompatibile cu viața, este necesară întreruperea sarcinii în orice stadiu. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul procesului de naștere cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția organelor interne ale fătului.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior in regiunea peri-ombilicala cu eventerarea anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a buricului; organele herniare nu au membrană. Incidența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și se ridică la 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârșitul anilor 70. secolul XX În Europa și SUA, continuă să existe o tendință de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschisis. Există forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este depistată în 10-30% din cazuri și cel mai adesea reprezintă o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, defecte cardiace congenitale și defecte ale sistemului urinar, sindrom burtă-prune hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar au existat cazuri de boală familială cu un mod de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de sarcina. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se face în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic în apropierea peretelui abdominal anterior fetal. Uneori, cu excepția anselor intestinale, dincolo de

Alte organe pot fi, de asemenea, localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în al doilea și al treilea trimestru de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este favorabil: peste 90% dintre copii supraviețuiesc. La prelungirea sarcinii, tacticile de management în al doilea trimestru nu au caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute de combinare a gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, cariotiparea prenatală poate fi evitată. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în timpul gastroschizisului este destul de mare și în 23-50% din cazuri apare întârzierea creșterii intrauterine.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de perioada de viabilitate fetală, sarcina trebuie întreruptă. În sarcinile la termen, nașterea are loc într-o unitate în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

Atrezie duodenală- cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologie necunoscută. Defectul poate apărea sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire de tip autosomal recesiv. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% sunt depistate malformații ale sistemului osos: un număr anormal de coaste, agenezia sacrului, cauda equina, coaste cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete. , etc. În 2% sunt diagnosticate anomalii combinate ale tractului gastrointestinal: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpunerea ficatului. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate defecte cardiace congenitale; în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu perechile de cromozomi trisomie 21. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în cavitatea abdominală a fătului. Imaginea „bulă dublă” apare ca urmare a dilatării unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului.

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. În stadiile anterioare, diagnosticarea acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu nașterea ulterioară într-un centru regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost stabilită cu precizie. În timpul examinării ecografice a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu econegativ de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropsului de origine neimună. Pe lângă ascită, hidropsul fetal se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate trebuie evidențiate peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent nu au existat publicații în literatura de specialitate despre depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropsului non-imun este anomaliile cromozomiale. În ascita izolată, defectele cromozomiale sunt detectate mai rar, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izopată idiopatică are un prognostic favorabil. În peste 50% din cazuri, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o monitorizare ecografică dinamică, inclusiv evaluarea Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos, fetușii cu ascită au în majoritatea cazurilor un rezultat perinatal favorabil. Când ascita crește, unii autori recomandă efectuarea unei puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o patologie concomitentă incompatibilă cu viața, după naștere copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE RINCHIULUI ȘI A CAIULUI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția defectului se datorează unei întreruperi în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Incidența medie este de 1:4500 nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența echotenului și a vezicii urinare, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios este o manifestare tardiva si poate fi depistata dupa saptamana 16-18 de sarcina. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale și sindromul de restricție a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și teratogene. Odată pus diagnosticul, cariotiparea trebuie efectuată prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patologic complet. Este indicat un examen ecografic

examinări ale rinichilor la rude apropiate. Dacă se detectează un defect prenatal, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice stadiu. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifestă ca o mărire simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu canale colectoare expandate secundar, fără proliferarea țesutului conjunctiv. Variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, se observă dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, cu formațiuni chistice care măsoară 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta ecoumbra vezicii urinare si oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă cea mai mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. Imaginea ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea apare din cauza insuficienței renale. Tacticile obstetricale includ întreruperea sarcinii în orice stadiu.

Boala de rinichi polichistic de tip adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorrenală de tip adult, sindrom Potter tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi de diferite dimensiuni, care se formează ca urmare a extinderii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefron. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și sunt măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. Ficatul este, de asemenea, implicat în procesul patologic - se dezvoltă fibroza periportală, care este de natură focală. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Unul din 1.000 de oameni poartă gena mutantă. Pătrunderea genei are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu un rezultat fatal în perioada neonatală până la cele asimptomatice, detectate doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorată dilatației primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atretice sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. Cu displazia multichistică, rinichiul este de obicei crescut semnificativ în dimensiune; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor polichistici fetali bilaterali (rinichi măriți puternic care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de stadiul sarcinii. Mai aproape de termen complet, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. Obstetrică

Tactica unui proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. In cazul unui proces unilateral si a unui cariotip normal fara anomalii asociate este indicata nasterea normala, urmata de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de dilatarea tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezicoureteral, pielectazie idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, în perioada prenatală este recomandabil. pentru a distinge pielectazia și uropatia obstructivă.

Pyeelectazia. Pieelectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și dilatarea pelvisului renal fetal.

Pieelectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, este diagnosticat de 5 ori mai des la băieți. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezico-ureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, iar la 19% - anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pieloectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât prin scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal este evaluată pe baza dimensiunii sale anteroposterioare pe o scanare transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că pieloectazia este o expansiune a pelvisului renal în al doilea trimestru de sarcină de peste 5 mm, iar în al treilea trimestru de peste 8 mm. Când pelvisul renal fetal se dilată peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Calicii: nevizualizat;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: ușor lărgit;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: moderat dilatati;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: extins semnificativ;

Stratul cortical: atrofie.

Mărirea pelvisului renal fetal poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielelectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat severă are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere este destul de rară. În cele mai multe cazuri, rezoluția spontană a pielectaziei moderat severe este observată după nașterea copilului.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata procesului patologic, precum și de gradul de disfuncție renală. Nașterea timpurie este justificată în caz de oligohidramnios. În perioada postnatală sunt indicate observația dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

Uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție mare, obstrucție la nivelul joncțiunii ureteropelvine (UPJ), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (UPJ) , obstrucție scăzută (uretra). OLMS este cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără dilatarea calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinară poate fi de mărime normală sau în unele cazuri să nu fie vizualizată. Tactica pentru OLMS ar trebui să fie așteptată. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. la crize ultrasonice

Simptomele APMS la făt includ dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tacticile de management sunt similare cu cele pentru OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie a plămânilor, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximale de locul obstrucției și dilatația pronunțată a vezicii urinare. Tacticile prenatale pentru obstrucția scăzută depind de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. Pentru pielectazia moderat severă și neprogresivă, trebuie urmată tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni insuficiența renală severă la făt. În cazul sarcinii premature la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

TULBURĂRI DE DEZVOLTARE ALE SISTEMULUI OSOS

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor extremităților); focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, cu mâinile și picioarele legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului; polidactilie (creșterea numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete datorită fuziunii țesuturilor moi sau țesutului osos al degetelor adiacente); plasarea anormală a picioarelor; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneza, acondroplazia, displazia tanatoformă, osteogeneza imperfectă, hipofosfatazia etc.).

Cel mai important lucru este să diagnosticăm defectele care sunt incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară, cauzată de dimensiunea mică a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvență - 0,24-5:10.000 nașteri. Raportul dintre fructele masculine și cele feminine este de 1:1. Scurtarea osoasă din cauza acondroplaziei poate să nu devină evidentă la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Aspectul ecografic clasic include membre scurte (mai puțin de a 5-a percentila), piept de dimensiune mică, macrocefalie și un nas de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunile mici ale pieptului nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu defectul este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special de compresie a măduvei spinării la nivelul foramenului magne, care poate limita activitatea fizică. Macrocefalia poate fi rezultatul hidrocefaliei moderate din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Apneea centrală și obstructivă pot fi probleme serioase pentru ei. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. În copilăria timpurie, se observă adesea curbura extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

În timp ce bebelușul este în pântec, femeia este supusă multor cercetări. Este de remarcat faptul că unele teste pentru patologia fetală pot dezvălui o mulțime de boli care nu pot fi tratate. Acesta este exact ceea ce va discuta acest articol. Veți afla cum este diagnosticată patologia fetală în timpul sarcinii (teste și studii suplimentare). Aflați, de asemenea, care ar trebui să fie rezultatele normale ale unei anumite examinări.

Teste pentru patologia fetală

Aproape la două săptămâni, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unor analize: sânge, urină, frotiu floral și altele. Cu toate acestea, aceste studii nu arată starea copilului în niciun fel. Testele pentru patologia fetală se fac la anumite perioade stabilite de medicină. Studiul inițial este efectuat în primul trimestru. Include un test de sânge pentru patologia fetală și diagnosticare cu ultrasunete. Mai mult, studiul este indicat doar pentru acele femei ale căror primele rezultate nu au fost foarte bune. Este demn de remarcat faptul că acest lucru se aplică numai analizelor de sânge. Ecografia pentru patologia fetală) se efectuează în al doilea și al treilea trimestru.

Cine este repartizat studiului?

Fiecare viitoare mamă poate fi testată pentru patologiile cromozomiale ale fătului în primul trimestru. Cu toate acestea, există categorii de femei cărora li se prescrie acest diagnostic fără dorința lor. Aceste grupuri de persoane includ următoarele:

• femeile a căror vârstă este peste 35 de ani;
• dacă părinții sunt rude de sânge;
• acele viitoare mamici care au avut deja sarcini patologice sau nasteri premature;
• femeile care au copii cu diverse patologii genetice;
• viitoarele mamici cu datorii pe termen lung sau care au fost nevoite sa consume droguri ilegale.

Desigur, puteți contesta decizia medicului și puteți refuza astfel de studii. Cu toate acestea, acest lucru nu este recomandat. În caz contrar, copilul se poate naște cu unele anomalii. Multe femei însărcinate evită astfel de teste. Dacă sunteți sigur că în nicio circumstanță nu veți întrerupe sarcina, atunci nu ezitați să scrieți un refuz de diagnostic. Cu toate acestea, înainte de a face acest lucru, cântăriți argumentele pro și contra.

Când este diagnosticată patologia fetală?

Deci, știți deja că studiul se efectuează în primul trimestru. Testul poate fi efectuat de la 10 la 14 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, mulți medici insistă ca un diagnostic să fie efectuat la 12 săptămâni pentru a afla dacă există o patologie Cauză (testele arată un rezultat pozitiv) iar diagnosticele sunt clarificate puțin mai târziu.

Dacă se obține un rezultat pozitiv la primul test de sânge, atunci se efectuează un studiu suplimentar de la 16 la 18 săptămâni. De asemenea, această analiză poate fi efectuată asupra anumitor grupuri de femei la cererea lor.

Diagnosticul cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor se efectuează la 11-13 săptămâni, 19-23 săptămâni, 32-35 săptămâni.

Ceea ce dezvăluie cercetările

Analiza pentru patologia fetală (descifrarea va fi prezentată mai jos) ne permite să identificăm probabilitatea următoarelor boli la copil:

• si jos.
• Sindromul Patau și de Lange.
• Tulburări în activitatea și structura sistemului cardiac.
• Diverse defecte ale tubului neural.

Rețineți că rezultatul testului nu este un diagnostic final. Decodificarea trebuie efectuată de un genetician. Numai după consultarea unui specialist putem vorbi despre prezența sau absența unei probabilități de patologie la copil.

Examen de sânge pentru patologie

Este necesară o anumită pregătire înainte de diagnosticare. Timp de câteva zile, se recomandă renunțarea la alimentele grase, la cârnați afumati și la produsele din carne, precum și la cantități mari de condimente și sare. De asemenea, trebuie să excludeți posibilii alergeni din dieta dumneavoastră: ciocolată, ouă, citrice, legume și fructe roșii. Imediat în ziua prelevării probei, ar trebui să refuzați orice aport alimentar. Puteți bea apă nu mai târziu de patru ore înainte de prelevarea de sânge.

Testarea pentru patologia fetală este destul de simplă. Trebuie doar să expuneți îndoirea cotului brațului și să vă relaxați. Tehnicianul de laborator va extrage sânge și te va trimite acasă.

Cum se face un test de sânge?

Medicii examinează cu atenție materialul obținut. Aceasta ține cont de vârsta, greutatea și înălțimea femeii. Asistenții de laborator studiază cromozomii care se află în sânge. În cazul unor abateri de la normă, rezultatul este introdus în computer. După aceasta, tehnologia computerelor emite o concluzie care afirmă probabilitatea unei anumite boli.

În timpul primului screening, diagnosticul se realizează pe două niveluri. Mai târziu, în al doilea trimestru, tehnicienii de laborator examinează trei până la cinci substanțe. În două până la patru săptămâni, viitoarea mamă poate primi teste gata făcute pentru patologia fetală. Norma este întotdeauna indicată pe formular. Rezultatul este afișat lângă el.

Analiza pentru patologia fetală: normă, interpretare

După cum am menționat mai sus, doar un genetician poate pune un diagnostic final. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră ginecolog vă poate oferi și o interpretare a rezultatului. Care sunt normele pentru rezultatele testelor? Totul depinde de durata sarcinii și de nivelul gonadotropinei corionice umane din sângele femeii la momentul studiului.

În al doilea trimestru, sunt încă evaluați următorii indicatori: Inhibina A, Lactogen placentar și Estriol neconjugat. După calculele computerizate, se produce un rezultat care poate conține următoarele valori:

• 1 din 100 (riscul de patologie este foarte mare);
• 1 la 1000 (valori normale);
• 1 din 100.000 (risc foarte scăzut).

Dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400, atunci viitoarei mame i se oferă să facă cercetări suplimentare.

Diagnosticul cu ultrasunete pe patologie

Pe lângă un test de sânge, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui diagnostic cu ultrasunete. Primul screening evaluează structura generală a viitorului bebeluș, dar se acordă o atenție deosebită dimensiunii osului nazal și grosimii spațiului gulerului. Deci, în mod normal, la copiii fără patologii, osul nazal este clar vizibil. TVP ar trebui să fie mai mic de 3 milimetri. În timpul diagnosticului, este necesar să se țină cont de vârsta gestațională și de mărimea bebelușului.

În al doilea trimestru, diagnosticul cu ultrasunete face posibilă identificarea patologiilor sistemului cardiac, creierului și altor organe. În această perioadă, copilul este deja destul de mare și îl poți vedea clar pe tot.

Diagnosticare suplimentară

Dacă în timpul diagnosticului a fost identificat un risc ridicat de patologie, atunci viitoarea mamă este recomandată să facă studii suplimentare. Deci, aceasta ar putea fi prelevarea de sânge din cordonul ombilical sau preluarea de material din lichidul amniotic. O astfel de cercetare poate identifica cu precizie posibile abateri sau le poate respinge. Totuși, rețineți că după diagnostic există un risc ridicat de naștere prematură sau avort spontan.

Dacă probabilitatea apariției patologiei este confirmată, atunci viitoarea mamă este oferită. Cu toate acestea, decizia finală rămâne întotdeauna la femeie.

Rezumând

Deci, acum știți ce măsuri de diagnostic există pentru a identifica patologiile la un copil nenăscut. Efectuați toate testele la timp și ascultați întotdeauna recomandările medicului dumneavoastră. Numai în acest caz poți fi sigur că copilul tău este complet sănătos și nu are anomalii.

Există o singură credință: pentru ca sarcina să se desfășoare normal, trebuie să tricotați un articol pentru un copil mic, de exemplu o beretă. Un model pentru o beretă poate fi găsit într-o revistă de artizanat. De asemenea, puteți cumpăra un produs gata făcut. Rezultate bune ale testelor si sarcina placuta!

Din păcate, chiar și cuplurile căsătorite tinere și sănătoase sunt susceptibile de a avea copii cu tulburări genetice sau fizice. Pentru identificarea lor precoce, sunt furnizate analize prenatale pentru patologia fetală (screening).

informație Screening-ul este un complex de studii medicale, teste și analize care vizează identificarea preliminară a unui grup de gravide care au mai multe șanse de a avea o anumită boală decât altele.

Când se fac testele?

La (10-14 săptămâni) se efectuează un test combinat, inclusiv determinarea markerilor biochimici: β-hCG și PAPP-a - „test dublu”, iar grosimea spațiului nucal (TN) al embrionului se măsoară folosind ecografie.

Dacă se suspectează patologia, se efectuează un studiu repetat al markerilor biochimici în 15-20 de săptămâni: α-fetoproteină (ACE), hCG și estriol liber - un „test triplu”. La interpretarea rezultatelor obtinute si determinarea riscului de patologie cromozomiala a fatului, este necesar sa se tina cont de datele obtinute in primul trimestru de sarcina.

Rezultatele screening-ului pot fi confirmate sau infirmate folosind metode invazive de diagnostic - biopsie corionica si amniocenteza, obtinand in acelasi timp material de origine fetala care permite cercetarea genetica.

La 20-22 de săptămâni de sarcină, aproape toate malformațiile organelor interne sunt diagnosticate prin examen ecografic.

Colectare de materiale pentru cercetare

În timpul sarcinii, corpul unei femei primește substanțe secretate de placentă sau pătrunse în sângele ei de la făt. În timpul unei analize biochimice a sângelui mamei prelevat dintr-o venă, se determină concentrația acestor substanțe (markeri), ceea ce face posibilă evaluarea cursului sarcinii și a dezvoltării fătului.

Interpretarea analizelor

Desigur, un genetician ar trebui să descifreze testele pentru patologia fetală. Nu mai puțin importantă este prezența și evaluarea factorilor de risc (vârsta mamei peste 35 de ani, căsătoria consanguină, prezența copiilor cu anomalii cromozomiale, rezultate anormale la ecografie, administrarea de medicamente interzise în timpul sarcinii etc.). Un lucru care poate fi remarcat este că raportul dintre concentrația markerilor biochimici studiați în sânge se modifică. De exemplu, în primul trimestru de sarcină cu sindrom Down (trisomia 21), concentrația de PAPP-a este redusă semnificativ, iar β-hCG este crescută în comparație cu valorile normale pentru această perioadă.

Ar trebui să avem încredere în analize?

Screeningul combinat în primul trimestru de sarcină poate identifica până la 90% dintre fetușii cu anomalii cromozomiale, cu aproximativ 6% rezultate fals pozitive. Eficacitatea „testului triplu” coincide practic cu efectuarea testului combinat: 85-90% cu 5% rezultate fals pozitive.

în plus Merită să știți că un test de sânge biochimic pentru patologia fetală determină doar probabilitatea unei patologii cromozomiale. Dacă indicatorii sunt modificați, trebuie efectuate studii mai aprofundate (biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză).

Dacă există o discrepanță între rezultatele testelor și metodele de diagnosticare, cel mai bine este să verificați totul din nou. Deci, de exemplu, dacă o ecografie nu a evidențiat nicio anomalie și analiza s-a dovedit a fi pozitivă, atunci aceasta ar putea fi aceeași 5-6% din cazurile fals pozitive sau o ecografie incorectă.

Ce să faci când este detectată o patologie?

Dacă se confirmă că fătul are defecte de dezvoltare incompatibile cu viața, medicii recomandă întreruperea sarcinii. În alte cazuri, decizia finală va fi a ta!

În lumea modernă, nivelul tehnologiei medicale a atins cote enorme - acum majoritatea patologiilor intrauterine detectate sunt supuse corectării, de exemplu, unele defecte cardiace complexe sunt eliminate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale în primele zile după nașterea lui. copilul. Din păcate, medicina nu a învățat încă cum să corecteze patologia genetică la un copil.

Ce să faci dacă bănuiești și/sau detectezi o patologie la un copil – inima mamei tale îți va spune! Vă doresc decizii corecte și bebeluși sănătoși!

Și neereditare congenitală.

Anomalii de dezvoltare ereditare congenitale

Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile (deformările) congenitale de dezvoltare sunt ereditare și apar în timpul dezvoltării embrionare a fătului de la părinți care au anomalii ale cromozomilor și genelor. Aproximativ 10% dintre anomalii sunt cauzate de obiceiuri proaste și de consumul anumitor substanțe (consum de alcool, droguri și unele medicamente), ecologie precară, iar pentru restul de 70% din deformări cauzele nu au fost stabilite.

Fiecare femeie isi doreste sa nasca un copil sanatos si frumos. Pentru a evita anomaliile congenitale de dezvoltare, este necesar să se cunoască cauzele apariției lor.

În prezent, au fost identificați sute de reactivi chimici care pot provoca perturbări ale cromozomilor sau genelor la părinți și pot provoca deformări intrauterine ale fătului.

Anomaliile de dezvoltare pot fi diferite: absența completă a unui organ (de exemplu, un rinichi), subdezvoltarea unui organ (dimensiune și greutate mică), dezvoltarea prea mare a unui organ (de exemplu, dimensiunea și greutatea prea mare a creierului). - macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri au un efect negativ asupra dezvoltării fizice și psihice a copilului și adesea duc la moartea acestuia.

În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagului, subdezvoltarea valvelor inimii etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete de la mâini și de la picioare, apariția unor organe interne suplimentare, de exemplu, un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe pereche (de exemplu, un ochi sau un rinichi).

Rezultatul acestor abateri este mortalitatea infantilă (până la 20% din toate decesele copiilor). S-a remarcat că în ultimii ani procentul anomaliilor fetale intrauterine a crescut constant.

Nu toate anomaliile de dezvoltare din copilărie apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar abia la pubertate sau mai târziu.

În plus, anomaliile se pot manifesta în tulburări metabolice ale copilului - în absența oricărei enzime etc.

Toate tulburările dezvoltării intrauterine a unui copil sunt împărțite în mod convențional în 5 grupe: anatomice, fiziologice, funcționale, biochimice și mentale.

Dintre toate tulburările de dezvoltare intrauterină a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului lor în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii duc la moartea fetală sau la nașterea unui copil neviabil.

Sindromul Down

Aceasta este cea mai frecventă boală ereditară (aproximativ 1 din 800 de nașteri). Este o consecință a unei încălcări a numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi, un copil are 47 de cromozomi în genotipul său). Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.

Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom este detectat în stadiile incipiente ale sarcinii folosind ultrasunete și alte metode, dar acuratețea examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai precis diagnostic al acestei boli (până la 99,8%) este obținut din studiul lichidului amniotic. Dacă această patologie este detectată la făt, părinții înșiși au dreptul să decidă dacă îl păstrează sau nu pe acest copil.

Semne externe caracteristice ale sindromului Down: un pliu la colțul interior al ochiului, o față plată și spatele capului, un nas mic, o limbă mare, o gură deschisă, un gât scurt și un pliu de piele pe gât, membre scurtate și pot apărea degete, slăbiciune musculară și strabii. Astfel de copii au, de asemenea, defecte cardiace și duodenale și retard mintal.

Viitoarele mămici trebuie să știe că înainte de a avorta dacă un copil este diagnosticat cu sindromul Down, trebuie să se gândească cu atenție. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili, iar gradul lor de dementa variaza foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi predați folosind metode speciale. Încep să meargă, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc până la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea ca copiii lor să dezvolte acest sindrom crește la 50%.

sindromul Edwards

Aceasta este a doua cea mai frecventă boală ereditară după boala Down, asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă mai multe defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în principal fete. Un astfel de copil are o încălcare a dimensiunii oaselor craniului, sternului, piciorului și proporțiilor corpului. În plus, canalul auditiv extern poate fi absent, pot exista defecte ale inimii și ale vaselor de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebelului și retard mental. Acești copii, de regulă, nu sunt viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, rar înainte de 1 an. Foarte rar astfel de copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (deficienți mintal).

Sindromul Klinefelter

Aceasta este o boală ereditară destul de comună, cauzată de modificări ale numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă numai la băieții născuți din mame mai în vârstă. Această boală apare numai în timpul pubertății copilului; are o subdezvoltare a testiculelor, nu există sau un număr redus de spermatozoizi în materialul seminal și se dezvoltă infertilitate. Dezvoltarea externă a băiatului urmează tipul feminin: umeri îngusti, pelvis larg, picioare lungi, glande mamare mărite. Pot apărea anomalii mentale și mentale. Dacă observați primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).

Hemofilie

Această boală ereditară se transmite copilului de la mamă. Această boală apare doar la băieți. În hemofilie, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o condamnare la moarte.

Fibroză chistică

Aceasta este cea mai frecventă boală sistemică ereditară.

Fibroza chistică afectează sistemele respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și gonadele. Mucusul se acumulează în cantități mari în organism, apare o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, canalele pancreatice sunt blocate, diareea este înlocuită cu constipație, stomacul este umflat, copiii cresc slab și se îngrașă, membrele. sunt subțiri, cu o formă caracteristică a degetelor, pieptul este deformat, pielea are gust sărat (dacă o lingi). Dezvoltarea psihică a unor astfel de pacienți este normală și uneori chiar peste medie. Această boală congenitală gravă nu este în prezent complet vindecabilă, dar cu o terapie de susținere adecvată, astfel de pacienți pot trăi o viață lungă și plină. Ei trebuie să primească anumite medicamente de-a lungul vieții.

fenilcetonurie

Această boală este o consecință a tulburării metabolice a aminoacidului fenilalanină a copilului, care are ca rezultat o întârziere a dezvoltării sale fizice și mentale. Această boală este detectată în primele zile de viață ale unui copil. Nu este o propoziție. Prin prescrierea unei diete speciale se poate preveni dezvoltarea acestei boli.

Daltonism

Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu distinge între unele culori (adică vederea culorilor este parțial afectată), cel mai adesea roșu și verde. Această boală nu are leac.

"Buza de iepure"

Această anomalie de dezvoltare constă într-o nefuziune a buzei superioare, care interferează cu sugerea bebelușului. Tratamentul este chirurgical, în primele luni de viață ale copilului. Această deformare poate fi provocată de lipsa de hrană la o femeie însărcinată.

„Despicătură de palat”

Aceasta este o nefuziune a maxilarului superior și a palatului dur, ca urmare a căreia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în trahee și în cavitatea nazală. Foarte des, se observă o despicătură de palat împreună cu o despicătură de buză. Tratamentul este chirurgical. Cauza acestei dezvoltări anormale a copilului poate fi lipsa de hrană la femeia însărcinată.

Polidactilie

Polidactilie - prezența degetelor suplimentare sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor între ele, scurtarea sau absența membrelor. Tratamentul este chirurgical și protetic.

Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie

Toate acestea sunt anomalii ale dezvoltării creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de o deficiență a corpului femeii sau de rubeolă, rujeolă și alte boli suferite de mamă în timpul sarcinii (mai ales în primele săptămâni după concepție).

Dacă la un copil este detectată anencefalie (absența emisferelor cerebrale), sarcina este întreruptă în orice stadiu.

Confuzia de gemeni (așa-numiții gemeni siamezi)

Aceasta este una dintre cele mai grave anomalii ale dezvoltării intrauterine a fătului. Gemenii pot fi conectați prin orice parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și alte organe pot fi izolate sau conectate, un geamăn poate fi dezvoltat în mod normal, în timp ce celălalt este subdezvoltat. Acești copii mor de obicei la o vârstă fragedă. In cazul fuziunii numai de catre tesuturile moi si in cazul functionarii independente a fiecarui copil, tratamentul este chirurgical.

Herniile ombilicale și spinale

O hernie de buric este o ieșire din cavitatea de sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea de la sine; în cazurile severe, tratamentul este chirurgical.

Spina bifida sunt cele mai severe malformații ale fătului. Majoritatea copiilor care suferă de aceste defecte de dezvoltare mor, iar cei care supraviețuiesc suferă de paralizie, prin urmare, dacă sunt detectate astfel de defecte în dezvoltarea fătului, este indicată întreruperea prematură a sarcinii.

Malformații ale inimii și ale vaselor de sânge

Cauza acestor malformații fetale poate fi o boală virală sau bacteriană suferită de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.

Aceste defecte cardiace, în funcție de severitatea lor, sunt tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale.

În cazurile severe, copilul moare în uter sau imediat după naștere.

Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal sunt cauzate de anomalii genetice sau cromozomiale în celulele copilului nenăscut.

În plus, alte boli ereditare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala von Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala marmură și multe altele) sunt foarte rare. Defectele de dezvoltare includ, de asemenea, diverse semne de naștere, unele boli congenitale de piele, luxații congenitale de șold, hernii craniene și altele.

În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ereditare de dezvoltare. S-a stabilit că peste 5% din toți copiii născuți se nasc cu diverse patologii.

Toate bolile ereditare considerate cromozomiale și genetice sunt practic independente de mediul extern.

Un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă doar în anumite condiții de mediu. Aceste boli includ: diabet, psoriazis, ulcer gastric, hipertensiune arterială, gută și altele.

Unele boli ereditare apar doar la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, guta).

Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diverse boli ereditare grave, trebuie să treceți la examene genetice medicale speciale înainte de a concepe un copil.

Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diferite deformări ale unui copil în căsătorii strâns legate crește de multe ori.

Nu trebuie să vă alarmați: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare viitoare mamă, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji cu privire la modul în care se va naște copilul ei și dacă va fi sănătos.

Descrierea tuturor acestor defecte de dezvoltare este dată nu cu scopul de a te speria, ci pentru a înțelege că sănătatea bebelușului tău depinde aproape în întregime de tine.

Dacă mănânci corect și bebelușul tău nenăscut primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării sale (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.

Acidul folic este necesar pentru diviziunea celulară corectă, inclusiv în stadiul embrionar, formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului și hematopoieza acestuia; in plus, previne nasterea prematura si avorturile spontane. În plus, dacă duci un stil de viață sănătos, nu fumezi, nu consumi droguri sau alcool, iar genetica ta nu are boli ereditare severe, atunci riscul de a da naștere unui copil nesănătos este practic absent și poți fi liniștit. despre copilul tău nenăscut.

Dacă rudele dumneavoastră au vreo boală moștenită, trebuie să fiți examinat de un medic și să începeți un tratament în timp util pentru a preveni această boală sau să întrerupeți prompt sarcina în cazuri deosebit de grave. Femeile peste 40 de ani ar trebui să evite sarcina.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, majoritatea anomaliilor de dezvoltare enumerate sunt detectate în stadiile incipiente ale sarcinii.

Cel mai important lucru pentru păstrarea sănătății mamei și a copilului nenăscut este să vă înregistrați la clinica prenatală cât mai devreme posibil, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate ordinele medicului dumneavoastră.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna uluitoare pentru familie; acest subiect este unul dintre cele mai dificile în obstetrică. În primul moment, soții experimentează un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție; li se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, în întreaga lume, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar (adică încorporate în gene și cromozomi, transmise prin moștenire) și de fapt congenital (dobândite în timpul dezvoltării intrauterine). Această împărțire este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse, reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă; diverși specialiști studiază această problemă - geneticieni, neonatologi, embriologi și specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Înțelegerea motivelor este întotdeauna dificilă.

Boli ereditare

Mutațiile sunt baza bolilor ereditare. Datorită thrillerelor moderne, care îndoaie, acest cuvânt evocă acum groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” - nimic mai mult. O mutație este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale. Sub boli ereditare realeînţelege tulburările cauzate de mutaţiile genice.

Tabelul 1 de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare care pun viața în pericol.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse; pot afecta aproape orice organ al fătului. Apariția lor este cauzată de diferite efecte adverse asupra organelor fetale, în special în primele etape ale sarcinii. Factorii care provoacă malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

• Radiații ionizante (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă efectul direct asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
• Infecții teratogene , adică boli infecțioase transmise de la mamă la făt.
• Medicamente . Nu există medicamente care să poată fi recunoscute necondiționat ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de medicul curant și ținând cont de efectul lor posibil asupra fătului. (Vezi S. Gonchar „Medicine și sarcină” în acest număr al revistei. - Aprox. ed.) Nu trebuie să mergeți la cealaltă extremă și să nu tratați amigdalita foliculară sau un dinte cariat doar pentru că „pastilele sunt dăunătoare pentru o femeie însărcinată”. Este bine pentru făt dacă mama se simte bine!
• Alcool . Consumul de alcool în doze mari de către o femeie însărcinată poate duce la dezvoltarea sindromului alcoolic fetal (adică afectarea fătului) - o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu ar trebui să exagerați riscul - un pahar de șampanie băut înainte de concepție nu este deloc un motiv pentru a întrerupe o sarcină! Dacă sunteți îngrijorat de riscul de „concepție în stare de ebrietate”, asigurați-vă că consultați un genetician.
• Nicotină . Fumatul unui număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la întârzierea dezvoltării fizice a copilului.
• Expunerea la substanțe chimice toxice . Femeile care au contact cu substanțe chimice active din cauza muncii lor ar trebui să planifice sarcina. Cu 2-3 luni înainte de concepție și pe întreaga perioadă de sarcină (în special până la 14-16 săptămâni), este indicat să se evite contactul cu substanțele chimice care pot provoca un efect teratogen la făt.

Deseori, însă, un factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea defectelor congenitale: se știe că dacă părinții sau rudele apropiate au avut malformații congenitale, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, adică, vorbim despre o „acumulare familială” de dezvoltare a anomaliilor. Astfel, o femeie cu un defect cardiac congenital are șanse puțin mai mari de a da naștere unui copil cu un defect în dezvoltarea sistemului cardiovascular decât toate celelalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, ci despre malformații multifactoriale congenitale . Cu toate acestea, o cantitate mare de material statistic arată că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este mic - în medie 2-4%. Să dăm câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața (vezi. masa 2).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea „cine este de vină?” rămâne adesea fără răspuns, este mai productiv să cauți un răspuns la întrebarea „ce să faci?” Să vorbim despre acest subiect.

Ce să faci dacă...

1. Planificați o sarcină

Se știe că „grupul de risc” din punctul de vedere al nașterii de urmași cu boli congenitale include:

• bărbați și femei în familiile cărora a apărut deja una sau alta boală ereditară, chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
• familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
• soții care sunt înrudiți (de exemplu, verii întâi și al doilea);
• femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
• bărbați și femei care, din cauza ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși la factorii teratogene enumerați mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie ca partenerii care planifică o sarcină să participe la un consult genetic medical. Geneticienii vor întocmi un pedigree și vor determina riscul de a avea un copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale permite astăzi, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, expunerea la factorii teratogene ar trebui eliminată sau redusă la minimum ori de câte ori este posibil.

2. Aștepți un copil

și fac parte dintr-unul dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie o vizită la un consult genetic medical. Nu e distractiv să vorbim, dar există – deși foarte rare – situații în care, doar pe baza geneticii pedigree, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă întreruperea sarcinii. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii în consultația genetică medicală nu se angajează în diagnostic, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă de diagnostic prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Doar un specialist poate decide cât de mare este riscul de a da naștere unui copil cu defecte de dezvoltare. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ai luat alcool, droguri sau ai suferit o infecție virală respiratorie acută, ai făcut o radiografie în timpul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect riscul real și vor recomanda setul necesar de studii.

3. Ai avut un copil cu o malformație congenitală

Cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții informații maxime despre natura defectelor de dezvoltare. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza cariotipului - un set de caracteristici cromozomiale). Cu cât se obțin mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine să solicitați un consult medical și genetic final privind prognosticul pentru viitor după 2-3 luni, când tensiunea psihologică s-a diminuat și soții vor putea percepe mai obiectiv acest gen de informații. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnostic prenatal adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.