Acasă » sistemul genito-urinar » Tulburări genetice la făt. Patologii fetale: cât timp sunt depistate, ce analize trebuie efectuate, cine este expus riscului

Tulburări genetice la făt. Patologii fetale: cât timp sunt depistate, ce analize trebuie efectuate, cine este expus riscului

Sarcina este un eveniment vesel și mult așteptat. Când sarcina a fost planificată, femeia experimentează o mare fericire, dar, în același timp, există îngrijorări cu privire la dezvoltarea copilului. Din dezvoltarea incorectă a copilului, în timpul gestației, chiar și sănătoase, cuplurile tinere nu sunt asigurate. În prezent, medicina oferă depistarea anomaliilor congenitale la făt la începutul sarcinii.

Probabilitatea apariției patologiilor genetice și fizice la un copil în uter poate fi determinată deja în primele trei luni prin efectuarea unui test de sânge pentru deformarea fătului. Examinare cuprinzătoare sau screening prenatal - include teste, analize și alte metode de diagnostic pentru probabilitatea apariției unor tulburări genetice, cromozomiale sau fiziologice în dezvoltarea fătului.

Despre ce va spune un test de sânge pentru deformarea fetală, la ce oră este posibilă identificarea patologiilor în dezvoltare - cele mai frecvente întrebări la consultații. Prima analiză pentru prezența patologiei fetale la mamă sau un test de screening se efectuează deja la 10 până la 14 săptămâni din primul trimestru de sarcină.

Testul de screening din primul trimestru de sarcină se bazează pe studiul markerilor și nivelurilor serice care pot fi determinate în această perioadă și sunt importante în evaluarea riscului de mutații cromozomiale fetale. Un test pentru deformarea fetală în timpul sarcinii oferă doar o evaluare probabilă, informații mai precise, dacă este necesar, vor fi furnizate prin examinări suplimentare. Se efectueaza si o examinare ecografica (ultrasunete), care la 10-14 saptamani de sarcina poate dezvalui o anomalie cromozomiala – sindromul Down.

Când există semne de deformare la făt, mama trebuie să fie din nou examinată la 15-20 de săptămâni de sarcină din al doilea trimestru și.

Evaluați aceste rezultate numai în mod cuprinzător, ceea ce face posibilă determinarea mai precisă a probabilității abaterilor de la normă. Dacă este detectat un risc ridicat de anomalii, pentru confirmare, se efectuează un diagnostic suplimentar invaziv:

corionbiopsie - analiza celulelor placentare, deoarece au aceleași informații genetice ca și fătul;
amniocenteza - examinarea lichidului amniotic;
cordocenteza - se efectuează nu mai devreme de a 18-a săptămână de sarcină.

Astfel de metode de cercetare, împreună cu ultrasunetele, arată o imagine completă a patologiilor probabile ale fătului sau absența riscului de dezvoltare anormală a copilului.

Deoarece aceste teste sunt foarte sensibile și pot oferi informații eronate din cauza unei incorecte sau a unui deget. Fătul și placenta secretă substanțe, acestea intră în sângele unei femei însărcinate. Aceste substanțe sunt examinate pentru deformare.

Pentru biochimie se folosește numai sânge venos. Este necesar să se monitorizeze în mod regulat, astfel încât, dacă se constată abateri, tratamentul să poată fi început la timp pentru a evita consecințele negative.

Decriptare

Când apar întrebări cu privire la rezultatele modificărilor genetice din analize, contactați un genetician. Un genetician se ocupă cu bolile genetice, cu detectarea, observarea și tratamentul sau prevenirea acestora. Dacă există motive să credem că este posibilă o anomalie genetică în dezvoltarea fătului, există factori care contribuie la astfel de anomalii sau rezultatele testelor provoacă îngrijorare, este necesar un consult genetic. pentru deformare va ajuta la evaluarea corectă a probabilității mutațiilor genetice.

Motivele pentru a căuta genetică în timpul sarcinii pot include:

Femeia are peste 35 de ani.
Boli ereditare la părinți.
căsătorie apropiată.
luarea de medicamente care sunt interzise în timpul sarcinii;
Alte.

Cât de precisă este analiza?

Vorbește doar despre probabilitatea apariției patologiilor genetice. Dacă rezultatele sunt pozitive, este necesar să se efectueze teste suplimentare, care pot confirma patologia cromozomială cu o acuratețe de până la 90%, cu indicatori falși de până la 5%. Următorul test de screening triplu oferă o precizie similară. Dacă rezultatele diferă, atunci este conectat un control cu ultrasunete.

Dacă valorile unui test de sânge pentru deformarea fetală sunt normale și malformațiile sunt vizibile la ultrasunete, atunci un astfel de test trebuie refăcut pentru fiabilitatea rezultatelor.

Dacă, în urma ecografiei, nu a fost găsită nicio patologie, dar biochimia a dat date pozitive, este posibil ca acestea să fie aceleași 5-6% informații fals pozitive. Examenul cu ultrasunete trebuie facut insa la alt spital.

Rezultatele screening-ului sugerează un posibil risc, dar nu confirmă prezența unui diagnostic. Dacă riscul de boli ale fătului copilului este mare, se recomandă diagnosticarea invazivă. Astfel de teste sunt prescrise foarte rar, deoarece există un risc mare de avort.

Ce să faci cu patologia

Se întâmplă ca rezultatele testelor și toate examinările suplimentare să indice malformații congenitale. Cu concluzii care vorbesc despre anomalii fetale incompatibile cu viata, medicii recomanda un avort. Dacă vorbim despre patologia dezvoltării și nimic nu vă amenință viața și copilul, decideți să părăsiți sau să întrerupeți sarcina.

În vremea noastră, medicina s-a dezvoltat până la înălțimi de neconceput, dacă un copil are anomalii fizice care pot fi corectate, după naștere, copilul va trebui să fie supus unei intervenții chirurgicale, care poate corecta erorile de dezvoltare intrauterină. Din păcate, mutațiile cromozomiale nu pot fi vindecate.

Este foarte important să nu intri în panică și să nu dai vina pe tine sau pe alții în acest caz. Cântărește totul și decide ce este mai bine de făcut în cazul tău. Este foarte bine când în apropiere sunt persoane apropiate care te vor sprijini în această perioadă dificilă.

Nașterea unui copil cu malformații congenitale uimește întotdeauna familia; acest subiect este unul dintre cele mai dificile în obstetrică. Soții experimentează în primul moment un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție, li se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, aproximativ 5% dintre copiii din întreaga lume se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar (adică încorporate în gene și cromozomi, moștenite) și de fapt congenital (dobândite în timpul dezvoltării fetale). O astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse, reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă, diverși specialiști studiază această problemă - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Înțelegerea motivelor este întotdeauna dificilă.

boli ereditare

Mutațiile sunt baza bolilor ereditare. Datorită thriller-urilor moderne, care țin sângele, cuvântul provoacă acum groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” – nimic mai mult. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale. Sub boli de fapt ereditareînţelege tulburările cauzate de mutaţiile genice.

Tabelul 1 de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare compatibile cu viața.

Anomalie	Mecanismul moștenirii	Manifestare	Măsuri de tratament și reabilitare
Fenilcetonurie (PKU)	Moștenirea autosomal recesivă - este posibilă nașterea unui copil bolnav din părinți sănătoși. Frecvența în populație este de 1:2000.	O întârziere semnificativă a dezvoltării mentale și fizice asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacidului fenilalanină.	Examinarea TOȚI nou-născuții pentru PKU în a 4-5-a zi de viață. O dietă specială ajută la prevenirea dezvoltării bolii.
Hemofilie	Moștenire recesivă legată de sex. În principal bărbații sunt bolnavi. Transmis de la mamă la fii.	Boala este cauzată de o deficiență a anumitor factori de coagulare a sângelui. Prezintă sângerare.	Tratament pentru sângerare - transfuzie de sânge, plasmă; agenți hemostatici de acțiune generală; globulină antihemofilă; prevenirea rănilor și a sângerărilor.
daltonism	Moștenire recesivă legată de sex. Se observă predominant la bărbați. Transmis de la mamă la fii.	Daltonism parțial. Se răspândește cel mai adesea în culorile roșii și verzi.	Tulburarea vederii culorilor este detectată folosind tabele speciale sau instrumente spectrale. Daltonismul nu poate fi tratat.
boala lui Down	Anomalii cromozomiale: la mamă, în timpul maturării oului, sub influența unor motive care nu au fost încă clarificate, în a 21-a pereche de cromozomi se formează 3 cromozomi în loc de 2. Frecvența în populație este de 1:700.	Una dintre formele demenței congenitale. Gradul de subdezvoltare mentală variază considerabil. Pacienții sunt în mare parte afectuoși, buni, prietenoși.	Pedagogie terapeutică bazată pe tendința pacienților de a imita. Educatie in scoli auxiliare, terapie ocupationala.
	Moștenire autozomal dominantă, transmisă copiilor de la părinți cu o formă congenitală a bolii.	Coborârea pleoapei superioare din cauza subdezvoltării mușchiului care o ridică.	Interventie chirurgicala.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse, pot afecta aproape orice organ al fătului. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului, în special în primele etape ale sarcinii, duc la apariția lor. Factorii care provoacă malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

radiatii ionizante (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă un efect direct asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
Infecții teratogene , adică boli infecțioase transmise de la mamă la făt.
Medicamente . Nu există medicamente care să poată fi recunoscute fără echivoc ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de medicul curant și ținând cont de efectul lor posibil asupra fătului. (Vezi S. Gonchar „Drogurile și sarcina” în acest număr al revistei. - Aprox. ed.) Nu trebuie să treci la cealaltă extremă și să nu tratezi amigdalita foliculară sau un dinte cariat doar pentru că „pastilele sunt dăunătoare unei femei însărcinate”. Este bine pentru fat daca mama se simte bine!
Alcool . Consumul de alcool în doze mari la gravidă poate duce la dezvoltarea sindromului alcoolic fetal (adică afectarea fătului) - o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu exagerați riscul – un pahar de șampanie băut înainte de concepție nu este deloc un motiv pentru a întrerupe o sarcină! Dacă sunteți îngrijorat de riscul de „concepție în stare de ebrietate”, atunci asigurați-vă că consultați un genetician.
Nicotină . Fumatul unui număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului.
Expunerea la substanțe chimice toxice . Femeile care, prin natura muncii lor, intră în contact cu substanțe chimice active ar trebui să planifice sarcina. Cu 2-3 luni înainte de concepție și pe întreaga perioadă de sarcină (în special până la 14-16 săptămâni), este de dorit să se excludă contactul cu substanțele chimice care pot provoca un efect teratogen la făt.

Adesea, însă, un astfel de factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea malformațiilor congenitale: se știe că dacă părinții sau rudele apropiate au avut malformații congenitale, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, adică, vorbim de „acumularea familială” de dezvoltare a anomaliilor. Deci, o femeie cu o boală cardiacă congenitală are șanse puțin mai mari de a da naștere unui copil cu un defect în dezvoltarea sistemului cardiovascular decât toate celelalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, ci despre malformații multifactoriale congenitale . Cu toate acestea, un material statistic mare arată că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este scăzut - o medie de 2-4%. Iată câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața (vezi. masa 2).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea „cine este de vină?” rămâne adesea fără răspuns, este mai productiv să cauți un răspuns la întrebarea „ce să faci?”. Să vorbim despre acest subiect.

defect de dezvoltare	Manifestări	Tratament
	Ieșirea organelor interne sau a țesuturilor profunde din cavitățile ocupate de obicei de acestea, sub piele sau în țesutul intermuscular, fără a încălca integritatea tegumentului.	Masaj, în caz de ineficacitate - tratament chirurgical.
Luxația congenitală și displazia congenitală a articulației șoldului	Displazia congenitală de șold - subdezvoltarea țesuturilor articulației șoldului, lipsa corespondenței între suprafețele articulare - o afecțiune premergătoare luxației articulației șoldului.	Cu displazie - utilizarea diferitelor orteze (dispozitive pentru abducția șoldului) la copiii sub un an. Cu luxație - reducere, impunerea unor orteze speciale în primele luni de viață. Cu ineficacitatea unui astfel de tratament - o operație chirurgicală.
Despicătură buzei superioare (buza despicătură)	Neuniunea părților laterale ale buzei superioare cu partea sa mijlocie. Poate fi unilateral și bilateral. Dificultate la supt.	Operație chirurgicală în primele luni de viață.
Neînchiderea cerului (despicătură de palat)	Neînchiderea maxilarului superior și a palatului dur, rezultând o despicatură care leagă cavitățile bucale și nazale. Provoacă malnutriție (pătrunderea alimentelor în trahee, în cavitatea nazală), respirație și vorbire. Adesea asociat cu o buză despicată.	Chirurgie și protezare; observatie la dispensar (schimbarea dispozitivelor medicale) pana la 16 ani.
Polidactilie	Polidactilie - polidactilism, prezența unor degete suplimentare pe mână sau pe picior. Cea mai frecventă dintre malformațiile congenitale; cel mai adesea găsit sub formă de șase degete, de obicei pe un membru.	Interventie chirurgicala.
Defect cardiac congenital	Formarea intrauterină incorectă a septului inimii (de exemplu, neînchiderea septului interatrial sau interventricular) sau păstrarea caracteristicilor circulației intrauterine după naștere (de exemplu, un canal arterios deschis) .	Cu defecte septului ventricular minore, pe măsură ce inima crește, dimensiunea relativă a găurii scade - până la închiderea spontană completă. În alte cazuri, tratament chirurgical.

Ce să faci dacă...

1. Planificați o sarcină

Se știe că „grupul de risc” în ceea ce privește nașterea urmașilor cu boli congenitale include:

bărbați și femei în familiile cărora a fost deja întâlnită cutare sau cutare boală ereditară - chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
soții care sunt rude (de exemplu, veri și veri secunde);
femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
bărbați și femei care, datorită ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși factorilor teratogene de mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie ca partenerii care planifică o sarcină să viziteze un consult genetic medical. Geneticienii vor compila un pedigree, vor determina riscul de a avea un copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale de astăzi permite, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, expunerea la factori teratogene ar trebui evitată sau redusă la minimum ori de câte ori este posibil.

2. Aștepți un copil

și aparțin unuia dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie și o vizită la un consult genetic medical. Nu este distractiv să vorbim despre asta, dar există – deși foarte rar – situații în care, doar pe baza geneticii, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă întreruperea sarcinii. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii consultației genetice medicale nu sunt angajați în diagnosticare, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă de diagnostic prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Cât de mare este riscul de a da naștere unui copil cu malformații, doar un specialist poate decide. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ai luat alcool, droguri sau ai suferit o infecție virală respiratorie acută, ai făcut o radiografie în timpul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect riscul real și vor recomanda setul necesar de studii.

3. Ai avut un copil cu o malformație congenitală

Cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții cât mai multe informații despre natura malformațiilor. Asigurați-vă că copilul este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza pentru un cariotip - un set de caracteristici ale cromozomilor). Cu cât se obțin mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine să aplici pentru un consult medico-genetic final privind prognosticul pentru viitor în 2-3 luni, când tensiunea psihologică se va diminua și soții vor putea percepe mai obiectiv acest gen de informații. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnosticare prenatală adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.

Nucleii celulelor somatice (non-sex) conțin 23 de perechi de cromozomi, dintre care o pereche este cromozomi sexuali. La femei, această pereche este formată din doi cromozomi identici, numiți condiționat cromozomi X; la bărbați, acești cromozomi sunt diferiți - cromozomul X și cromozomul Y. Cromozomii non-sexuali se numesc autozomi.
În celulele germinale, există jumătate din câte cromozomi - nu 23 de perechi, ci 23 de bucăți.

În timpul fecundației, nucleii ovulului și spermatozoizilor se contopesc, iar viitorul omuleț primește un set complet de cromozomi, moștenind astfel atât trăsături materne, cât și paterne.

Cromozomii sunt formați din gene. Pentru fiecare semn din organism, o pereche de gene este responsabilă - „mamă” și „tată”. (Excepția este perechea XY de cromozomi sexuali la bărbați: nu toate genele de pe cromozomul X au „parteneri” pe cromozomul Y.) În fiecare pereche, domină o genă (genă dominantă), adică. apare varianta trăsăturii condiționate de aceasta, cealaltă este „inferioară” (genă recesivă). În circumstanțe nefavorabile, ambele gene dintr-o pereche sau una dintre ele se pot dovedi a fi purtători ai unei trăsături patologice. În primul caz, „proprietarul” lor este fără îndoială bolnav. Dacă avem de-a face cu o singură genă „bolnavă”, sunt posibile două opțiuni: (1) gena dominantă este „responsabilă” de boală – atunci purtătorul ei este bolnav; (2) un purtător al unei trăsături patologice - o genă recesivă - atunci persoana este sănătoasă (mai precis, după cum spun medicii, sănătoasă din punct de vedere fenotipic, adică dacă există o genă „bolnavă” în genotip, nu există manifestări ale boala).

Model de moștenire autozomal dominant

Purtătorul unei trăsături patologice este o genă dominantă conținută într-un autozom (cromozom non-sexual). Cu acest tip de moștenire, nașterea unui copil bolnav din părinți sănătoși este posibilă doar ca urmare a unei noi mutații. Un astfel de eveniment este de obicei considerat aleatoriu și riscul de recidivă este scăzut. O altă situație este atunci când unul dintre părinți suferă de o boală sau are un defect de dezvoltare cu un model de moștenire autosomal dominant. În același timp, jumătate dintre copii pot moșteni un astfel de defect sau boală; băieții și fetele sunt afectați în mod egal. Astfel de defecte de dezvoltare au grade diferite de severitate, în unele cazuri nu sunt grave și, după corectarea cu succes, nu interferează cu viața normală.

Model de moștenire autozomal recesiv

Purtătorul unei trăsături patologice este o genă recesivă conținută în autozom. Cu un mecanism autosomal recesiv al moștenirii, situația pare paradoxală - părinții sănătoși au brusc un copil cu defecte de dezvoltare, adesea severe și chiar incompatibile cu viața. Motivul este purtarea de către ambii soți într-o stare latentă a genelor mutante recesive. La fel ca în tipul autosomal dominant, băieții și fetele sunt la fel de susceptibili la boală. Probabilitatea de renaștere a unui copil bolnav în această căsnicie este de 25%, ceea ce este considerat un risc genetic ridicat. Dacă nu există un diagnostic prenatal de încredere al unei astfel de boli, atunci soților nu li se recomandă să continue să aibă copii în această căsătorie.

moștenire recesivă legată de sex

Malformațiile legate de sex se datorează în principal mutațiilor recesive ale cromozomului sexual feminin (acest tip de moștenire se mai numește și cromozomul X). Un astfel de semn este transmis întotdeauna prin intermediul mamei - purtătorul genei recesive „bolnave” (adică femeia însăși este sănătoasă). Aproape toți cei afectați sunt bărbați (gena afectată a cromozomului X nu are un „partener” pe cromozomul Y care l-ar putea domina). Un om bolnav nu transmite niciodată boala fiilor săi (la urma urmei, aceștia primesc de la el un cromozom Y „sănătos”, nu un cromozom X mutant), dar toate fiicele sale vor fi purtătoare ale genei „fatale”.
Am schițat în mod intenționat tipurile de moștenire pentru a oferi cititorului o idee generală despre natura acestor mecanisme. De fapt, totul este mult mai complicat - mult mai puțin clar și definit.

Din păcate, dar, conform statisticilor medicale, aproximativ 5% dintre părinții sănătoși sunt în pericol de a da naștere copiilor cu tulburări de dezvoltare psihică sau fizică. Este posibil să aflați în prealabil despre patologiile fetale? Este diagnosticul de „patologie fetală” întotdeauna o propoziție pentru un copil nenăscut?

În ce moment al sarcinii poți afla despre patologia fătului?

Se efectuează teste de sânge de screening:

la 11-13 săptămâni - „Test dublu”. Acesta analizează 2 indicatori ai proteinelor din sânge, care pot fi utilizați pentru a evalua riscul ca un copil să dezvolte tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards.
la 14-15 săptămâni - „Triplu test”. El, pe lângă sindroamele menționate mai sus, poate prezice prezența defectelor tubului neural.

La calcularea riscului de patologii este OBLIGATORIU să se țină cont de: sarcina multiplă, FIV, greutatea femeii, diabet zaharat, prezența răcelii la momentul testului, fumatul. Toți acești factori pot umfla considerabil scorurile de risc.

Studiile de screening determină doar PROBABILITATEA apariției tulburărilor cromozomiale! Cu indicatori pozitivi, este necesară o examinare suplimentară: ultrasunete, biopsie corială, amiocenteză, cordocenteză.

Ecografia la 11-14 săptămâni de gestație poate dezvălui patologii evidente ale dezvoltării și unele modificări care indică anomalii cromozomiale fetale.

Ecografia la 20-22 de săptămâni diagnostichează malformații ale organelor interne.

Atenţie! Daca ecograful a aratat prezenta abaterilor, este necesar sa se verifice din nou diagnosticul cu 2-3 medici pentru a evita greseli!

Biopsie corială- analiza celulelor placentare. Se efectuează la 8-12 săptămâni. Amniocenteza - analiza citogenetica a lichidului amniotic. Se efectuează la 16-24 săptămâni. Cele mai sigure dintre metodele de cercetare invazive. Riscul de complicații după aceasta nu depășește 1%. Cordocenteza - puncția cordonului ombilical al fătului. Se efectuează la 22-25 săptămâni.

Dacă un copil cu o patologie

Medicii recomandă avortul sau inducerea nașterii premature doar dacă patologia fătului este incompatibilă cu viața. Majoritatea patologiilor nu necesită întreruperea sarcinii. Nivelul medicinei moderne vă permite să „corectați” multe malformații după nașterea copilului.

Dacă aflați că un copil are o patologie compatibilă cu viața, încercați să culegeți cât mai multe informații despre natura încălcărilor și despre ce instituții medicale vă pot ajuta. De exemplu, acum este posibil să se elimine rapid chiar și defectele cardiace congenitale complexe în câteva zile după nașterea unui copil. După operație, bebelușii cresc și se dezvoltă în același mod ca și colegii lor sănătoși. Unele dintre tulburările fizice pot dispărea de la sine pe măsură ce copilul crește, unele necesită tratament sau intervenție chirurgicală. Așa că există întotdeauna speranță!

În timp ce copilul este în pântec, o femeie este supusă multor cercetări. Este de remarcat faptul că unele teste pentru patologia fetală dezvăluie o mulțime de boli care nu sunt tratate. Acesta este ceea ce va fi discutat în acest articol. Veți afla cum se realizează diagnosticul patologiei fetale în timpul sarcinii (teste și studii suplimentare). Aflați, de asemenea, care ar trebui să fie rezultatele normale ale unei anumite examinări.

Teste pentru patologia fetală

Aproape o dată la două săptămâni, viitoarea mamă trebuie să facă analize: sânge, urină, frotiu floral și altele. Cu toate acestea, aceste studii nu arată starea copilului. Testele pentru patologia fetală se fac la anumite perioade stabilite de medicină. Studiul inițial este efectuat în primul trimestru. Include un test de sânge pentru patologia fetală și diagnosticare cu ultrasunete. Mai mult, studiul este prezentat doar acelor femei ale căror primele rezultate nu au fost foarte bune. Trebuie remarcat faptul că acest lucru se aplică doar analizelor de sânge. Ecografia pentru patologia fetală) se efectuează în al doilea și al treilea trimestru.

Cine este repartizat să studieze

Fiecare viitoare mamă poate face o analiză pentru patologiile cromozomiale fetale în primul trimestru, dacă dorește. Cu toate acestea, există categorii de femei cărora li se atribuie acest diagnostic fără dorința lor. Aceste grupuri de persoane includ următoarele:

femeile peste 35 de ani;
dacă părinții sunt rude de sânge;
acele viitoare mamici care au avut deja sarcini patologice sau nasteri premature;
femeile care au copii cu diverse patologii genetice;
viitoarele mămici cu datorii îndelungate sau cele care trebuiau să ia droguri ilegale.

Desigur, puteți contesta decizia medicului și puteți refuza astfel de studii. Cu toate acestea, acest lucru nu este recomandat. În caz contrar, copilul se poate naște cu unele abateri. Multe femei însărcinate evită astfel de teste. Dacă sunteți sigur că în niciun caz nu veți întrerupe sarcina, atunci nu ezitați să scrieți un refuz de a diagnostica. Cu toate acestea, înainte de asta, cântăriți argumentele pro și contra.

Când se face diagnosticul patologiilor fetale?

Deci, știți deja că studiul se efectuează în primul trimestru. Livrarea analizei poate fi efectuată în perioada de la 10 la 14 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, mulți medici insistă ca un diagnostic să fie pus la 12 săptămâni pentru a afla dacă există o patologie a Cauzei (testele arată un rezultat pozitiv) iar diagnosticele sunt clarificate puțin mai târziu.

Dacă s-a obținut un rezultat pozitiv la primul test de sânge, atunci se efectuează un studiu suplimentar pentru o perioadă de la 16 la 18 săptămâni. De asemenea, această analiză poate fi efectuată pentru unele grupuri de femei la cererea lor.

Diagnosticul cu ultrasunete pentru detectarea patologiilor se efectuează la 11-13 săptămâni, 19-23 săptămâni, 32-35 săptămâni.

Ceea ce dezvăluie cercetările

Analiza patologiei fătului (decodificarea va fi prezentată mai jos) vă permite să identificați probabilitatea următoarelor boli la copil:

si jos.
Sindromul Patau și de Lange.
Încălcări în activitatea și structura sistemului cardiac.
Diverse defecte ale tubului neural.

Rețineți că rezultatul analizei nu este un diagnostic final. Decodificarea ar trebui să fie făcută de un genetician. Numai după consultarea unui specialist putem vorbi despre prezența sau absența probabilității unei patologii la un copil.

Test de sânge pentru patologie

Înainte de diagnosticare, este necesară o anumită pregătire. Pentru câteva zile, se recomandă renunțarea la alimentele grase, la cârnați afumati și la produsele din carne, precum și la o cantitate mare de condimente și sare. De asemenea, trebuie să excludeți eventualii alergeni din dietă: ciocolată, ouă, citrice, legume și fructe roșii. Direct în ziua prelevării probei, ar trebui să refuzați orice masă. Puteți bea apă nu mai târziu de patru ore înainte de prelevarea de sânge.

Este destul de simplu să treci testele pentru patologia fetală. Trebuie doar să expuneți îndoirea cotului a brațului și să vă relaxați. Tehnicianul de laborator va lua o probă de sânge și vă va lăsa să plecați acasă.

Cum se face un test de sânge?

Medicii examinează cu atenție materialul primit. Aceasta ține cont de vârsta, greutatea și înălțimea femeii. Asistenții de laborator studiază cromozomii care se află în sânge. Cu unele abateri de la normă, rezultatul este introdus în computer. După aceea, tehnologia computerelor emite o concluzie, care explică probabilitatea unei anumite boli.

La prima screening, diagnosticul este efectuat pe doi gomoni. Mai târziu, în al doilea trimestru, tehnicienii de laborator examinează trei până la cinci substanțe. Într-o perioadă de două până la patru săptămâni, viitoarea mamă poate primi teste gata făcute pentru patologia fetală. Norma este întotdeauna indicată pe formular. Rezultatul este afișat lângă el.

Analiza pentru patologia fetală: normă, interpretare

După cum am menționat mai sus, diagnosticul final poate fi pus doar de un genetician. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră ginecolog vă poate oferi și o transcriere a rezultatului. Care sunt standardele pentru rezultatele testelor? Totul depinde de durata sarcinii și de nivelul gonadotropinei corionice din sângele femeii la momentul studiului.

săptămâni de sarcină	proteina PAPP	Gonadotropină corionică
	De la 0.32 la 2.42	De la 20000 la 95000
	De la 0,46 la 3,73	De la 20000 la 90000
	De la 0,7 la 4,76	De la 20000 la 95000
	De la 1.03 până la 6.01	De la 15000 la 60000

În al doilea trimestru, următorii indicatori sunt încă în curs de evaluare: Inhibina A, Lactogen placentar și Estriol neconjugat. După calculele tehnologiei informatice, se produce un rezultat care poate conține următoarele valori:

1 din 100 (riscul de patologie este foarte mare);
1 la 1000 (valori normale);
1 din 100.000 (risc foarte scăzut).

Dacă valoarea obținută este mai mică de 1 până la 400, atunci viitoarei mame i se oferă să facă cercetări suplimentare.

Diagnosticul cu ultrasunete pentru patologie

Pe lângă un test de sânge, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui diagnostic ecografic. Primul screening evaluează structura generală a viitorului bebeluș, dar se acordă o atenție deosebită dimensiunii osului nazal și grosimii spațiului gulerului. Deci, în mod normal, la copiii fără patologii, osul nazal este clar vizibil. TVP ar trebui să fie mai mic de 3 milimetri. Este imperativ ca în timpul diagnosticului să se țină cont de vârsta gestațională și de mărimea bebelușului.

În al doilea trimestru, diagnosticul cu ultrasunete relevă patologii ale sistemului cardiac, creierului și altor organe. În această perioadă, copilul este deja suficient de mare și puteți vedea clar tot.

Diagnosticare suplimentară

Dacă în timpul diagnosticului a fost dezvăluit un risc ridicat de patologie, atunci viitoarea mamă este recomandată să facă studii suplimentare. Deci, poate fi prelevarea de sânge din cordonul ombilical sau preluarea de material din lichidul amniotic. Un astfel de studiu poate identifica cu precizie posibile abateri sau le poate respinge. Totuși, rețineți că după diagnostic există un risc ridicat de naștere prematură sau avort spontan.

Dacă probabilitatea apariției patologiei este confirmată, atunci este oferită viitoarea mamă. Cu toate acestea, ultima decizie rămâne întotdeauna la femeie.

Rezumând

Deci, acum știți ce măsuri de diagnostic există pentru a identifica patologiile la un copil nenăscut. Parcurgeți toate studiile la timp și ascultați întotdeauna recomandările medicului. Numai în acest caz, poți fi sigur că copilul tău este complet sănătos și nu are anomalii.

Există o singură credință: pentru ca sarcina să se desfășoare normal, trebuie să legați un lucru mic pentru copii, de exemplu, ia. Modelul de beretă poate fi găsit într-o revistă de aci. De asemenea, puteți cumpăra un produs gata făcut. Succes cu rezultatele testelor și sarcină fericită!

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura mortalității perinatale. O persoană poate simți consecințele acestor vicii toată viața, fiind invalid. Sunt malformații care sunt incompatibile cu viața, sunt malformații ușor de corectat, sunt malformații cu care poți supraviețui, dar să-ți simți defectul toată viața.

Pentru detectarea în timp util, este necesar să se identifice factorii de risc: nașterea unui copil cu malformații în trecut, factori ereditari, expunerea profesională nocivă în timpul sarcinii, boli materne, prezența infecției, medicație, prezența avortului spontan obișnuit, abateri în studii genetice etc.

Malformațiile sunt detectate cu metode de cercetare cu ultrasunete, prima dintre acestea fiind prescrisă nu mai târziu de 17 săptămâni de sarcină.
La femeile cu factori de risc, un astfel de studiu este efectuat cu deosebită atenție. Dacă se detectează o malformație, se recomandă întreruperea sarcinii din motive medicale.

Hidrocefalie fetală:

Hidrocefalia apare la 3-8 din 10 mii de nou-născuți. Adesea combinat cu alte tipuri de vicii. Când este detectată în stadiile incipiente, este indicată întreruperea sarcinii. La sarcina la termen, nașterea se efectuează ca de obicei, pentru a preveni rănirea perineului, se efectuează o disecție perineală. Odată cu moartea antenatală a fătului, se efectuează o craniotomie (operație de distrugere a fructelor). În 50% din cazuri, rezultatul pentru făt este nefavorabil. Mama poate prezenta complicații traumatice, anomalii ale travaliului, hemoragie postpartum, subinvoluție postpartum a uterului.

Microcefalie:

Cu microcefalie, se observă o scădere a volumului capului, la copiii cu aceasta, se observă adesea o scădere a dezvoltării mentale.
Cu o scădere pronunțată, mai ales atunci când este combinată cu o altă patologie, este indicată întreruperea sarcinii. O scădere ușoară a absenței altor factori de dezvoltare poate fi interpretată ca o caracteristică individuală a dezvoltării.

Anencefalie fetală:

Anencefalia se caracterizează prin absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene; poate exista o încălcare parțială a dezvoltării mezencefalului și a diencefalului. Există ochi bombați și gât scurt. Mai frecvent la femele. Poate fi din cauza patologiei genetice, din cauza acțiunii riscurilor profesionale (radiații, pericole chimice), la dependenții de droguri, consumatorii de substanțe și diabetul. Adesea combinat cu alte tipuri de malformații.

Diagnosticul prenatal cu ultrasunete. Poate fi suspectat la examenul obstetric extern (cap mic și de formă ciudată).
În timpul examinării vaginale, este de remarcat absența bolții craniene, se palpează oasele bazei craniului și formațiunile subcorticale pulsate. Fătul poate rămâne în viață până la naștere, dar moare foarte repede după naștere. Cu diagnosticul prenatal, este indicată nașterea precoce.

Insuficiența canalului spinal:

Neînchiderea canalului spinal (spina bifida) poate fi însoțită de proeminența herniei și de scurgerea LCR. Neînchiderea canalului spinal este unul dintre cele mai frecvente tipuri de patologie a SNC. Este mai frecventă în Europa decât în Asia. Cauza bolii este o patologie genetică. Cu toate acestea, această patologie poate fi atunci când o femeie însărcinată este expusă la medicamente hipnotice, adesea apare cu diabet. Poate fi asociat cu malformații, în special cu alte malformații ale SNC și patologia piciorului.

Diagnosticul prenatal se realizează cu ajutorul unui examen cu ultrasunete. Frecvența nașterilor morti este de 25%, dintre cei născuți vii, aproximativ jumătate supraviețuiesc. Prognosticul pentru făt depinde de severitate și de nivelul în raport cu coloana vertebrală. La 25% dintre nou-născuți se manifestă paralizia completă, restul prezintă și complicații, fiind necesară reabilitare de diferite grade de intensitate. Prin urmare, dacă această patologie este detectată în timpul sarcinii, se recomandă întreruperea sarcinii.

În cazul nașterii unui copil cu această patologie, este necesar, dacă este posibil, excluderea traumatizării, infectarea formațiunii și organizarea unei examinări de către un medic pediatru. Există observații conform cărora administrarea de acid folic în timpul sarcinii poate reduce riscul acestei patologii.

Malformații ale rinichilor și ale tractului urinar:

Cel mai frecvent tip de patologie este boala polichistică a rinichilor. Un proces bilateral poate duce la decesul unui copil și este o indicație pentru întreruperea sarcinii dacă este detectată o malformație. Cu un proces unilateral, problema întreruperii sarcinii nu este categorică. În cazul hidronefrozei, problema întreruperii sarcinii se decide în funcție de gravitate, în absența altor defecte în cazul unui proces unilateral, sarcina poate fi continuată. În prezent, a fost dezvoltată o tehnică pentru puncția rinichilor fetali pentru a pompa excesul de lichid pentru a menține funcția.

Malformații cardiace congenitale la copii:

Prognosticul depinde de severitatea defectului și de posibilitatea reabilitării postpartum. Anomalii ale pereților cavității abdominale și malformații ale tractului gastrointestinal. Hernia diafragmatică, în care organele abdominale se deplasează de obicei în piept, este adesea combinată cu alte tipuri de patologie, procentul de nașteri morti și decese neonatale este mare. Dacă este detectată, este indicată întreruperea sarcinii în prima jumătate.

Anomalii ale structurilor faciale și ale gâtului:

Cele mai tipice tipuri de patologie sunt buza despicată și palatina. Buza despicată (cunoscută anterior sub numele de buză despicată) este un defect comun, iar diagnosticul ecografic prenatal al unui astfel de defect este dificil. În dezvoltarea unei astfel de anomalii, factorii ereditari și obiceiurile proaste sunt de mare importanță, cu toate acestea, s-a observat că atunci când luați acid folic în timpul sarcinii, riscul unei anomalii este redus.

Prognosticul este favorabil, tehnicile cosmetice chirurgicale permit corectarea. Adevărat, aceste operații se fac la câteva luni după naștere. Pot exista probleme cu alăptarea. Mai gravă este combinația dintre buza despicată și palato-despicătură. În acest caz, există mai des combinații cu alte defecte, iar corectarea defectului este mai dificilă. Vocea nazală poate rămâne. Mare dificultate în hrănirea copilului.

Anomalii ale membrelor:

Cele mai frecvente defecte sunt o creștere a numărului de degete (polidactelia), fuziunea degetelor și o scădere a numărului lor (sindactalii), poate exista scurtarea membrelor (piromelia), absența membrelor (amelia) sau o parte a acestora. membrele (hemimelia), fuziunea membrelor inferioare într-unul ("sirena") și etc.

Malformații ale sistemului reproducător:

Ele sunt rareori diagnosticate în perioada prenatală, pot fi depistate în perioada neonatală, iar la fete uneori deja în pubertate și chiar mai târziu. Bolile genetice sunt uneori detectate în timpul sarcinii cu ajutorul unor studii speciale. Persoanele din grupul de risc (ereditate, vârstă, profesie periculoasă) trebuie examinate la centrele genetice.

Boala hemolitică a fătului:

Această boală apare din cauza incompatibilității sângelui mamei și al fătului. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă din cauza incompatibilității Rh în prezența sângelui Rh negativ la mamă și a sângelui Rh pozitiv la copil. Acest lucru este probabil în prezența sângelui Rh pozitiv la tatăl copilului. Cu cât o femeie a avut mai multe sarcini, cu atât este mai probabilă complicația. Mai rar, se pot dezvolta modificări hemolitice din cauza incompatibilității tipului sanguin ABO.

Există următoarele forme de boală hemolitică fetală: anemică, edematoasă și hemolitică.
Prevenirea. Prevenirea avorturilor și avorturilor spontane, utilizarea contracepției, utilizarea unui ser special în prima zi după naștere. Tratament. În timpul sarcinii, titrul de anticorpi este determinat dacă la soț este detectat sânge Rh pozitiv. Dacă este detectat un titr de anticorpi, se efectuează spitalizarea, tratamentul și nașterea timpurie într-o maternitate specializată. În ultimii ani s-a folosit tehnica examinării intrauterine și a tratamentului fătului cu ajutorul amniocentezei și cordocentezei.

Macrosomia fetală:

Macrosomia se numește o creștere a greutății fetale mai mult decât norma standard pentru o anumită vârstă gestațională. Fluctuațiile individuale sunt acceptabile, este necesar să se ia în considerare caracteristicile individuale, influența genetică.

Cu o sarcină la termen, un făt care cântărește mai mult de 4000 g este numit mare și cu o masă de peste 5000 g - gigant. Macrosomia apare cel mai adesea cu diabet zaharat, cu forma edematoasă a bolii hemolitice a fătului și, de asemenea, dacă gravida abuzează de carbohidrați și alimente grase. Se dezvăluie prin tehnici obstetricale externe (măsurarea în dinamica fundului de ochi și a circumferinței fătului), cu ultrasunete și în final la cântărirea nou-născutului.

La un fat mare, nasterea este posibila prin canalul nasterii in cazul unui bazin normal si chiar mai lat. Dar cu un făt gigant și un făt mare cu pelvis îngust, ar trebui planificată o operație cezariană. Complicații posibile: inconsecvență clinică, traumatism la naștere a mamei și a fătului, scăderea funcției contractile a uterului din cauza supraîntinderii acestuia în timpul și după naștere, slăbiciune a travaliului, sângerare, subinvoluția uterului, precum și complicații asociate cu deficitul de carbohidrați. metabolism.

Tip