Teste pentru a determina patologiile fătului. Cum se efectuează un test biochimic de sânge?

Există atât de multe pericole pentru sănătate în lumea noastră de astăzi - aer poluat, radiații, apă murdară, alimente obscure din supermarketuri și, desigur, ereditate. Toți acești factori au un impact negativ nu numai asupra sănătății noastre, ci și asupra copiilor noștri. Stabilindu-se in corp feminin, toate substanțele periculoase afectează atât capacitatea de a rămâne însărcinată, cât și fătul care este conceput. Cum să te protejezi pe tine și pe copilul tău nenăscut de patologii? Medicină modernă oferă oportunități de a detecta abaterile de la dezvoltare normală deja pornit întâlniri timpurii sarcina, făcând o analiză a patologiei fătului.

Patologia poate fi atât ereditară, cât și congenitală. În prezent, aproximativ 5% dintre nou-născuți, din numărul total de nașteri, au congenital sau patologii ereditare, ale căror cauze pot fi genetice, cromozomiale, multifactoriale. Află ce metode diagnostic în timp util iar prevenirea patologiilor va ajuta la evitarea nașterii copiilor bolnavi.

Testarea genetică fetală ar trebui să fie efectuată în etapa de planificare a sarcinii, dar adesea este deja efectuată în timpul sarcinii. Scopul său: determinarea riscului de patologii congenitale, identificarea cauzelor avortului spontan, determinarea posibilității de apariție boli ereditare. Indicațiile, de regulă, sunt: ​​vârsta unei femei peste 35 de ani, căsătoriile consanguine, acut infectie viralaîn timpul sarcinii, nașterea mortii, antecedente de avort spontan, prezența bolilor ereditare. Analiza genetică a fătului are loc în mai multe etape. În prima etapă, se efectuează o examinare, care include ultrasunete pentru patologia fetală la 10-14 săptămâni. În a doua etapă, se efectuează teste pentru determinarea hormonilor embrionari (AFP și hCG).

Analiza deformărilor fetale (AFP și hCG)

Cu scopul de a diagnostic precoce patologii, deja în trimestrul I, la 10-14 săptămâni sugerează să facă screening prenatal- un test de sânge pentru patologia fetală, care se face într-un laborator de diagnostic clinic. Acest test de sânge pentru malformații fetale este în prezent singurul mijloc fiabil de detectare a anomaliilor de dezvoltare prin prelevarea de proteine ​​​​specifice pe care le secretă fătul. AFT (alfa-fetoproteina) este componenta principală a serului fătului în curs de dezvoltare. în curs de elaborare sacul vitelinși ficat, iese cu urina în lichid amnioticși intră în sângele mamei prin corion.

Când este detectat un conținut crescut de AFP în sângele matern, se sugerează:

• hernie a măduvei spinării sau a creierului;
• anomalii ale rinichilor;
• infecția duodenului;
• defecte de fuziune ale anterioarei cavitate abdominală(în care organe interne rămân neacoperite de piele și mușchi și sunt acoperite cu o peliculă subțire de cordon ombilical întins).

O analiză a malformațiilor fetale în detectarea nivelului de hCG, deja la începutul celui de-al doilea trimestru, vă permite să identificați o malformație și patologii cromozomiale făt. Deci, va fi pozitiv nivel ridicat HCG în sângele unei femei însărcinate și cu sindrom Edwards - la un nivel redus.

La a treia etapă a examinării, se efectuează o a doua ecografie la 20-24 de săptămâni, care vă permite să identificați defectele fetale minore, numărul lichid amnioticși anomalii ale placentei. Dacă după toți pașii testarea genetică se suspectează patologia fetală, prescriu specialiștii metode invazive examinări: analiza histologică a fătului, cito analiza genetică făt, test de sânge din cordonul ombilical al fătului.

Analiza pentru factorul Rh al fătului

O analiză a factorului Rh fetal este de asemenea indicator important, vă permite să determinați compatibilitatea sau incompatibilitatea fătului și a mamei prin factorul Rh într-un stadiu incipient al sarcinii. Femei cu factor Rh incompatibil au nevoie de supraveghere medicală constantă și de prevenire a conflictului Rhesus, tk. în cazuri severe, fătul se poate dezvolta boala hemolitica ducând la moartea nou-născutului sau la nașterea mortii.

Datorită metodelor moderne, este posibil să se prevină nașterea mortii sau nașterea unui copil cu patologii. La confirmarea ipotezelor despre posibile patologii viitorii părinți au întotdeauna de ales - să întrerupă o sarcină sau să se pregătească în avans pentru o posibilă intervenție chirurgicală pentru a corecta defectele. În orice caz, decizia finală este luată de familie.

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Tot drumul dezvoltarea prenatală mama bebelușului îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Exista diverse patologii fetuși care sunt diagnosticați termeni diferiți sarcina si obliga parintii sa ia o decizie serioasa – se va naste sau nu bebelusul. Abateri dureroase de la proces normal dezvoltarea poate fi congenitală sau dobândită.

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factori externi, deviațiile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea în stadiile incipiente, în timp ce cele din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

congenital, patologii genetice fătul în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect specific, deficiență de creștere;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
• sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, deformate auriculare; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
• polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

• triploidie;
• tetraploidie;
• cauza - mutații genetice ale fătului;
• letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi bolile mamei pe care le-a suferit în timpul sarcinii, condițiile de mediu precare, imagine greșită viata, etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta cel mai mult diverse corpuriși sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea creierul suferă) sau a unor părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• neînchiderea canalului spinal;
• hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
• Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, plâns prelungit, țipete;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abateri de la dezvoltarea normală intrauterină, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

• detectat pe diferite etape patologia de sarcină a cordonului ombilical al fătului: poate fi prea lung sau foarte scurt, prolapsul buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la moartea copilului;
• sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
• multe- si;
• patologia placentară: hiperplazie (este de asemenea greutate mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților tratament special pentru copilul care se naște, maximă atenție și, cel mai important - menținerea calmului. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot provoca patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Cauze

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știi despre prezența în familia ta anomalii genetice, chiar înainte de concepţie, este necesar să treci la o serie de examinări şi.

Conditii nefavorabile mediu inconjurator

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformările externe ale nou-născuților sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependență de droguri, alimentația insuficientă sau defectuoasă a mamei în timpul sarcinii.

Boli

Virale și boli bacteriene se poate transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

• gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa după 12 săptămâni poate duce la patologii ale placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
• toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
• hepatita B: periculoasă infectie intrauterina fătul cu acest virus, ca urmare, 40% dintre copii sunt vindecați, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• citomegalia se poate transmite bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor.

Boli venerice nu mai puțin periculos pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

• herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
• la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
• gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita așa ceva consecințe periculoase Pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții trebuie să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. Renunțați la munca periculoasă, îndepărtați-vă de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le de la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolismul matern, toxicoza se găsește în 26%, moarte intrauterina un copil - în 12%, avorturi spontane - în 22%, naștere dificilă- la ora 10%, bebelușii prematuri- în 34%, traumatisme la naștere- la 8%, asfixia - la 12%, nou-născuții slăbiți - la 19%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal abaterile în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai repere- care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

• subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatică A.

trimestrul II ( test triplu pentru patologia fetală):

• fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
• a-fetoproteină (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sânge pentru patologia fetală, chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, se efectuează metode de diagnostic invazive: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Produs sub forma unei puncție a uterului, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin clești speciale sau cateter de aspirare.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot folosi această analiză, deoarece principalul său avantaj este că diagnosticarea este deja efectuată la 9-12 săptămâni, precum și primire rapidă rezultate (2-3 zile). Indicații pentru efectuarea:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
• ereditate anomalie cromozomiala, mutație genică;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și pompat din vasul cordonului ombilical. suma necesară sânge. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

ecografie

Unul dintre cele mai precise și fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în spatele scenei”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

• defecte ale SNC (anencefalie);
• absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
• patologia coloanei vertebrale la făt;
• hernie ombilicală (omfalocel);
• absența membrelor;
• Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate
• defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
• boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

in orice caz ultimul grup dintre aceste abateri, cu toate acestea, nu scapă de medici, deoarece sunt ajutați de un test de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnostic.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acest abateri externeîn dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristici pliuri ale pielii si etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ultrasunetelor, până la 80% sunt detectate în timp patologii congenitale la făt, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră sub cea mai apropiată atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Sângele este luat de la ei fără greș pentru patologia fetală, iar restul sunt efectuate. măsuri de diagnosticîn diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu o patologie;
• avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
• ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și de a prescrie toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre aceasta, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de părinții înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, modern Chirurgie Plastică face minuni, iar copilul în viitor poate arăta la fel ca restul copiilor. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele să conceapă data viitoare copil sanatos, medicii sugerează întreruperea sarcinii. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicina modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștință în această problemă.

Sarcina este una dintre cele mai importante perioade din viața unei femei. Ea, ca un test de turnesol, dezvăluie astfel de inconsecvențe în corpul mamei, cum ar fi lipsa de vitamine, substanțe esențiale și hormoni, prezența bolilor și orice alte complicații. În timpul sarcinii, o femeie face o mulțime de teste și tot felul de analize și cât de serios își ia poziția și cerințele medicului afectează în mod direct sănătatea bebelușului nenăscut.

Există mai multe teste de prag și proceduri pe care trebuie să le facă orice femeie însărcinată. În limbajul medical al obstetricienilor și ginecologilor, un set de astfel de teste se numește screening prenatal (prenatal). Studiul este realizat pentru a identifica posibile patologii fetale și este o combinație a două domenii: donarea de sânge pentru verificarea markerilor biochimici și ecografie.

Cauzele patologiilor pot fi:

1. stil de viață nesănătos (alcool, fumat, droguri) înainte de concepție, în timpul concepției și în timpul sarcinii;
2. vârsta de până la 18 ani și după 35 de ani pentru femei și după 40 de ani pentru bărbați;
3. prezența bolilor ereditare în familie;
4. parintii sunt rude apropiate;
5. sarcini anterioare nereușite (avorturi repetate, naștere moartă copil);
6. prezența unui diagnostic de „infertilitate” dintr-un motiv necunoscut;
7. munca părinților în condiții dăunătoare de muncă.

Și chiar dacă motivele de mai sus nu au nimic de-a face cu tine, screening-ul prenatal este necesar, pentru că, după cum arată statisticile, patologiile sunt lotul nu numai al persoanelor din grupurile de risc, ci și o problemă pentru mulți. familii sănătoase. Merită riscul și rămâne în întuneric timp de 9 luni, când diagnosticele necesare pot fi efectuate deja în stadiile incipiente ale sarcinii?

Test de sânge pentru patologia fetală

Testele de sânge pentru patologia fetală sunt date pentru primul și al doilea test de screening. Primul test, care se numește „dublu”, se efectuează între 8 și 13 săptămâni de sarcină, al doilea screening („triplu” sau „cvadruplu”) - de la 16 la 20 de săptămâni. Primul screening dublu este numit din cauza donării de sânge pentru două proteine: hCG (gonadotropină corionica umană) și PAPP-A (proteina plasmatică A). În consecință, un test triplu sau cvadruplu înseamnă trecerea a trei până la patru teste pentru hCG, AFP (alfa-fetoproteină), NE (estriol neconjugat) și inhibină A.

Pentru a determina patologia dezvoltării fetale în timpul sarcinii, se ia în considerare cantitatea de proteine ​​și hormoni luate pentru analiză. O abatere semnificativă de la norma în decodificare (scădere sau creștere) va indica o posibilă problemă. Cu toate acestea, chiar dacă rezultatul testelor dvs. este nereușită, nu intrați în panică din timp. În astfel de cazuri, este aproape întotdeauna recomandată o nouă prelevare de sânge, deoarece există posibilitatea de a evalua greșit prima probă. În plus, verificarea markerilor biochimici din sânge este doar o scuză pentru mai multe mare atentie la sarcina si dezvoltarea copilului femeie anume. Un specialist competent va recomanda întotdeauna așteptarea rezultatelor primei ecografii și, cu abateri minore, a rezultatelor screening-ului din al doilea trimestru.

Ecografia pentru patologia fetală

Diagnosticul cu ultrasunete al fătului este foarte cercetare importantă, care se efectuează în timpul sarcinii de cel puțin trei ori (adică, 1 dată în fiecare trimestru). Ecografia ajută la identificare data exacta sarcina, deci se obisnuieste sa se inceapa primul studiu de screening cu acest diagnostic.

Ecografia din primul trimestru este, fără îndoială, o procedură interesantă. Deja inchiriat testele necesare sângele primit rezultate pozitiveși nu pare să fie nimic de care să-ți fie frică. Dar - aceasta este prima cunoaștere cu drepturi depline cu copilul, prima ocazie de a afla genul (probabilitate de 80%) și, cel mai important, aceasta este prima confirmare că TOTUL este NORMAL cu copilul.

Am avut șansa să comunic cu o fată care a trebuit să facă un avort forțat în a 12-a săptămână de sarcină din cauza anomaliilor genetice ale fătului. Ce a cauzat acest lucru a fost complet neclar - copilul a fost planificat, ambii părinți au fost examinați anterior, iar sarcina a decurs calm până la prima screening. Dar - aparent nu soarta. Aparent, acest cuplu a intrat în acest procent parinti sanatosi care au ghinion. Și înainte de a trece de prima proiecție, mi-a fost teamă să repet soarta prietenului meu. Pentru că nimeni nu este imun la boli. Aceasta este natura anomaliilor din viața noastră. Slavă Domnului, totul s-a terminat cu bine pentru mine și familia mea. Adevărat, ne-au promis un fiu, dar s-a născut o fiică. Dar principalul lucru este un copil sănătos.

În primul trimestru (de la 10 la 14 săptămâni), ecografia poate detecta malformații grave ale fătului, poate măsura grosimea spațiului gulerului, poate exclude prezența unor boli precum sindromul Down și sindromul Edwards, poate studia structura fătului și evalua ritmul cardiac. În general, ultrasunetele din primul trimestru vă permit să evaluați riscul de patologie cromozomială și să studiați anatomia fătului.

În al doilea trimestru (săptămânile 20-24), ultrasunetele se numesc anatomice, deoarece implică un studiu amănunțit al structurii fătului, al creșterii sale și al organelor interne, vă permite să excludeți patologiile minore de dezvoltare, determină placenta previa și volumul de lichid amniotic.

Ecografia din al treilea trimestru se efectuează la 32-34 de săptămâni și repetă efectiv sarcinile studiului anterior, urmărind greutatea fătului, numărul lichid amniotic, grosimea și maturitatea placentei etc. Cu toate acestea, chiar și în acest stadiu al dezvoltării fetale pot fi detectate unele abateri care nu au fost observate înainte. De asemenea, un studiu de screening al trimestrului al treilea este de obicei completat de cardiotografie (studiul ritmului cardiac fetal) și doplerometrie (studiul fluxului sanguin între mamă, copil și placentă).

Dacă există îndoieli și numai pe baza unor indicații stricte, unei femei însărcinate i se vor oferi alte metode de cercetare care vor ajuta la eliminarea posibilității apariției patologiilor. Acestea includ:

1. Biopsie corionică - prelevarea unei părți a celulelor membranei sac gestational la 11-12 săptămâni de gestație.
2. Placentocenteza - studiul particulelor placentei. A avut loc de la 12 la 22 de săptămâni.
3. Amniocenteza - un studiu al lichidului amniotic la 15-16 săptămâni.
4. Cordocenteza - un studiu al sângelui din cordonul ombilical. Se efectuează după 20 de săptămâni.

Aceste studii nu sunt obligatorii și sunt efectuate la recomandarea medicului curant și a geneticianului cu acordul deplin al femeii însărcinate și al familiei acesteia.

Screening biochimic în timpul sarcinii - acest cuvânt se numește analiză sânge venos, în care se determină hormoni speciali, care sunt markeri ai patologiilor cromozomiale fetale. Rezultatele acestei examinări sunt cele care determină, fără a fi un diagnostic, cât de mare este riscul de malformații la un făt în creștere. Acesta este ceea ce este o examinare biochimică într-o „perioadă interesantă” și ar trebui efectuată numai împreună cu ecografieîn același interval de timp.

Femeile însărcinate au nevoie de screening biochimic

Studiul poate fi efectuat pentru toate femeile care doresc să fie sigure că copilul lor se va naște sănătos (adică – fără o patologie cromozomială care nu este tratată). Există însă și indicații stricte, având în vedere care medicul ginecolog clinica prenatala dă direcție către screening biochimic. Acestea sunt următoarele situații:

1. viitorii părinți sunt rude apropiate
2. această femeie a avut deja o naștere morta sau sarcina s-a oprit
3. mama peste 35 de ani
4. au deja 1 copil cu un fel de patologie cromozomiala
5. pentru o lungă perioadă de timp există amenințarea de avort spontan
6. a existat un singur caz sau repetat de avort spontan sau de travaliu spontan prematur
7. o femeie însărcinată a suferit o patologie virală sau bacteriană în timpul sau cu puțin timp înainte de sarcină
8. era necesar să se ia medicamente care nu erau permise femeilor însărcinate
9. înainte de concepție, una dintre cuplu căsătorit a fost supus radiatii ionizante(Raze X, radioterapie)
10. rezultate îndoielnice în ceea ce privește malformațiile diagnosticul cu ultrasunete.

Diagnosticul perinatal pentru nivelurile hormonale se realizează numai în combinație cu screeningul cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Ce patologii sunt determinate de studiul sângelui femeilor însărcinate

Acestea sunt astfel de boli:

1. sindromul Edwards
2. defect de tub neural
3. Sindromul Down
4. sindromul patau
5. sindromul de Lange

Sindroamele Edwards, Patau și Down sunt unite prin denumirea comună „trisomie”. Mai mult, fiecare celulă nu conține 23 de perechi de cromozomi, ci 22 de perechi normale și 1 „tripleți”. În care pereche s-a format „trinitatea” se numește boala.

De exemplu, dacă se efectuează screening-ul pentru Down, atunci există trei (nu doi) 13 cromozomi (sindromul este scris și „Trisomy 13”). Aceste afecțiuni trebuie identificate înainte de screening-ul din al treilea trimestru.

Pregătire pentru analiză pentru patologii cromozomiale

Pregătirea pentru diagnosticul primului trimestru pentru markerii bolilor cromozomiale este că, cu o zi înainte de studiu, excludeți din dietă:

• mâncare picantă
• alimente grase si prajite
• carne afumată
• ciocolată
• citrice.

Citeste si:

Când să faceți CTG pentru femeile însărcinate și după naștere

Primele trei tipuri de produse trebuie excluse, deoarece din cauza lor veți pierde pur și simplu mulți bani pe analize în timpul sarcinii: la centrifugare sânge, în loc de ser, obțineți o picătură de grăsime solidă, în care este dificil să determinați ceva. .

Analiza se face pe stomacul gol (adică nu trebuie să mănânci timp de 6 sau mai multe ore). Timp de 4 ore poți bea apă fără gaz.

Cum se efectuează un test biochimic de sânge?

Cum să donezi sânge pentru biochimie. Vii cu rezultatele screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru pe stomacul gol la laborator dimineața, stai cu o asistentă care trage o cantitate mică de sânge dintr-o venă pentru tine.

Rezultatele studiului genetic al primului trimestru sunt emise după 1,5 săptămâni sau puțin mai mult. Când donați sânge dintr-o venă la 16-20 de săptămâni, va fi necesar să așteptați puțin mai mult, deoarece al doilea screening în timpul sarcinii implică studiul a trei sau patru hormoni în sânge (doi hormoni sunt determinați în primul trimestru - un „test dublu”).

Tabel de interpretare a datelor

Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului I constă în determinarea: gonadotropină corionică(hCG) și o proteină numită PAPP-a. Nivelul acestor hormoni diferă în funcție de vârsta gestațională:

Dar mai departe rezultatul dat vârsta gravidei și greutatea ei afectează foarte mult. Prin urmare, a fost inventată o astfel de ieșire (acest lucru se aplică nu numai studiului biochimic al primului trimestru, ci și celui de al doilea).

Au fost selectate un număr mare de femei care locuiesc în zonă, acestea au fost împărțite pe vârstă și greutate corporală pentru a selecta indicatorii medii ai normei hormonale. Rezultatul mediu rezultat pentru fiecare hormon a fost numit mediana (MoM).

Cu ajutorul MoM, se efectuează o decodare a testului de sânge din primul trimestru: dacă dvs. rezultat personal când este împărțit la aceasta in medie este de 0,5-2,5 dintre aceste unități convenționale (se numesc MoM), atunci nivelul hormonului este normal. Scăzut - dacă este mai mic de 0,5 MoM, ridicat - respectiv, peste 2,5.

Conform metodei MoM, se efectuează și decriptarea studiu de diagnostic 2 trimestre, iar normele vor fi aceleași. Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului 2 evaluează nivelurile deja a trei sau cinci hormoni. Acest:

• Gonadotropină corionică (norma sa la 16-20 săptămâni este de 10-35 mii mU / ml)
• PAPP-A (norma sa diferă în momente diferite)
• Estriol neconjugat
• Inhibina A
• Lactogen placentar.

Citeste si:

Dezvoltarea fetală la ecografie la 18 și 19 săptămâni de gestație

La primirea rezultatelor individuale ale fiecărui hormon, al doilea diagnostic biochimic în timpul sarcinii evaluează MoM (normal -0,5-2,5).

Riscuri de patologii cromozomiale

După acest test de sânge din primul și al 2-lea trimestru, programul calculează riscurile unui anumit sindrom. Pentru a face acest lucru, comparați nivelul dvs. de hormoni cu un anumit număr de femei însărcinate cu același nivel al aceluiași hormon.

Rezultatele finale ale unui test de sânge perinatal arată astfel: riscul pentru fiecare patologie determinată este descris ca o fracțiune și cuvintele „ridicat” (acest lucru este rău), „mediu” sau „scăzut”.

Riscul ridicat este de 1:380 sau mai mare (1:100 este extrem de mare). Media este de 1:1000 sau mai mică (norma pentru screening-ul biochimic al trimestrului I și al II-lea). Scăzut - sub 1:10000. Acest număr după fracție înseamnă că dintr-o anumită (de exemplu, 10 mii) femei însărcinate cu acest nivel, de exemplu, hCG, doar 1 dezvoltă sindromul Down.

La riscuri de 1:250-1:380, o femeie este îndrumată pentru consiliere genetică medicală, ecografie repetă și screening biochimic, numai în condiții centru perinatal sau consiliere genetică.

Ce influențează calcularea riscului

• Greutate mare: HCG și PAPP cresc la femeile supraponderale, la femeile slabe - dimpotrivă.
• Sarcina a avut loc ca urmare a FIV.
• Saptamana asta am facut amniocenteza.
• Sarcina este multiplă.
• Mama suferă de diabet.

În aceste cazuri, „cernerea” poate să nu fie efectuată, deoarece rezultatele sale nu sunt de încredere.

Câteva caracteristici în analizele în patologie

Screeningul prenatal pentru trisomii include o evaluare a hormonilor (la primul screening - doi, la al doilea - trei până la cinci) în legătură cu dezvoltarea:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards.

Aceste trei patologii sunt cele mai frecvente trisomii invalidante.

Luați în considerare screening-ul pentru sindromul Down ca fiind cel mai frecvent. Când Risc ridicat Această patologie are următoarele modificări în timpul unui screening:

• nu se vede la 11 săptămâni OS nazal la 70% dintre fetușii afectați
• spațiu de guler îngroșat
• niveluri ridicate de hCG.

În al doilea trimestru, nivelurile de AFP sunt scăzute, iar nivelurile de hCG sunt ridicate.

Dacă programul dă și un rezultat pentru această patologie sub 1:380, femeii însărcinate i se recomandă să se supună diagnostic invaziv: amniocenteză sau cordocenteză. Până atunci, nu a fost pus niciun diagnostic.

Astfel, screening-ul biochimic în timpul sarcinii este un test de sânge, datorită căruia se poate doar suspecta dezvoltarea unei anumite patologii cromozomiale în făt intrauterin. Pe baza rezultatelor acestui studiu, diagnosticul nu este pus.

Sarcina este eveniment fericit pentru fiecare femeie. Viitoarea mamă ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare a bebelușului și așteaptă cu teamă rezultatul diagnosticului planificat. Este bine când medicul spune după examinare că copilul este sănătos, dar nu este întotdeauna cazul.

Din păcate, există patologii grave, după determinarea căreia viitorii părinți se confruntă cu o întrebare acută - să salveze fătul sau să întrerupă sarcina.

Sarcina

Astfel de tulburări pot fi genetice sau dobândite spontan. Primul se dezvoltă încă din faza de concepție și poate fi diagnosticat încă din primul trimestru de sarcină. Anomaliile dobândite apar brusc și sunt diagnosticate în orice perioadă de gestație. Să luăm în considerare în detaliu fiecare dintre tipuri.

Anomalii cromozomiale

O astfel de abatere congenitală în dezvoltarea fătului este cauzată de erori în structura sau numărul de cromozomi și apar chiar și în stadiul de maturare a ovulului sau spermatozoizilor.

Un număr incorect de cromozomi somatici provoacă dezvoltarea sindroamelor:

• Jos. Cauzat de o problemă cu cromozomul douăzeci și unu. Indicatorii caracteristici ai bolii sunt creșterea lentă, inhibarea reflexelor mentale și un aspect nestandard. Malformații ale organelor interne.

Un copil cu sindrom Down

• Patau. Abateri ale cromozomului al treisprezecelea. Caracteristicile comune includ: multiple anomalii fizice, idiotie, prezenta un numar mare degete pe membre, subdezvoltarea organelor genitale, surditate. Copiii cu sindrom Patau nu trăiesc nici măcar un an.

Copil cu sindrom Patau

• Edwards. Tulburări cromozomiale al optsprezecelea. Se manifestă printr-un maxilar subdezvoltat, gura, fisuri palpebrale, urechi deformate. Speranța maximă de viață a unui astfel de copil este de un an.

Copil cu sindrom Edwards

Din păcate, denumirile acestor sindroame sună din ce în ce mai mult în fiecare an. Unul dintre motivele răspândirii lor este ecologia slabă.

Sindroame provocate de o încălcare a numărului de cromozomi sexuali:

• Shereshevsky-Turner. O fată se naște fără un cromozom X. Pe viitor, va suferi de tulburări somatice și nu va putea rămâne însărcinată.
• Klinefelter. Caracteristic pentru băieți. Se manifestă prin subdezvoltarea mentală, infertilitate și infantilism sexual.

Abateri provocate de multiplicarea setului de cromozomi:

• triploidie.
• Tetraploidie.

Astfel de abateri duc la avort spontan sau nașterea mortii.

Alocați separat tulburări genetice fără o creștere sau scădere a numărului de cromozomi, din cauza leziunilor ADN-ului la nivelul genelor individuale (boli genetice).

Bolile cromozomiale și genetice nu pot fi vindecate, chiar dacă sunt depistate precoce. Copilul născut va fi sortit unei suferințe prelungite, așa că medicii recomandă întreruperea sarcinii în astfel de cazuri.

Boli dobândite

Acestea includ:

• Viscere și membre deformate sau lipsă.
• Tulburări în structura craniului.
• Defecte cardiace.
• Anomalii ale coloanei vertebrale.
• Hiper și hipoexcitabilitate cerebrală.

Boala de inima

Analize pentru patologie în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal posibile încălcăriîn dezvoltarea embrionului este un eveniment complex și încăpător, format din mai multe etape. Cel mai dificil dintre acestea este screening-ul pentru patologiile fetale, care presupune un set de controale pe care o femeie trebuie să le facă la 12, 20 și 30 de săptămâni de gestație. Conform standardului, acest screening include un test de sânge pentru a detecta anomaliile cromozomiale.

Studiul constă din următoarele activități:

• Teste de sânge pentru patologia fetală.
• Biopsie corială.
• Cordocenteza.

Să luăm în considerare fiecare dintre ele în detaliu.

Diagnosticare

Test de sânge pentru anomalii fetale în dezvoltare

O analiză pentru patologia fetală la 12 săptămâni constă din două părți:

• Verificarea concentrației subunității β libere a hCG.
• Studiul proteinei plasmatice A.

În al doilea trimestru de sarcină, viitoarea mamă donează sânge pentru a verifica:

• HCG totală și concentrația subunității β libere.
• Proteine ​​AFP.
• estriol liber.

Conform standardului, împreună cu un test de sânge, se efectuează o ecografie. La descifrarea unui test de sânge pentru malformația embrionului, se iau în considerare datele din testele de sânge și diagnosticarea cu ultrasunete. Aceste studii sunt efectuate pe stomacul gol. Cu trei zile înainte de procedură, o femeie însărcinată este recomandată să urmeze o dietă - excluderea din dietă produse din făină, lactate și alimente prăjite.

Analiză

Biopsie corială

Cu această metodă de diagnosticare, se prelevează țesuturi corionale pentru a detecta și a preveni patologiile cromozomiale și anomaliile monogenice. Aceasta implică o puncție a uterului, care se efectuează prin:

1. Perete abdominal.
2. Colul uterin.
3. vagin.

Puncția se execută cu clești speciale si cateter de aspiratie.

Important! Dacă părinții doresc să detecteze malformații la copilul nenăscut, pot folosi biopsia corională, deoarece aceasta poate fi efectuată între 9 și 12 săptămâni de sarcină. Rezultatul testului va fi gata în câteva zile.

Indicațiile pentru corionbiopsie includ:

1. Vârsta mamei peste 34 de ani.
2. Copil născut anterior defecte congenitale dezvoltare, patologii monogenice sau cromozomiale.
3. Predispoziție genetică la mutații cromozomiale și genetice.
4. Creștet în funcție de rezultatele ECHO la 10-14 săptămâni, grosimea spațiului gulerului (mai mult de 3 mm - suspiciune de sindrom Down).

Trebuie să vă pregătiți pentru o corionbiopsie: nu mâncați alimente proteice timp de câteva zile și reduceți consumul de dulciuri. Singurul dezavantaj, dar foarte semnificativ al procedurii este durerea și posibilitatea de sângerare. Dar cu personal medical experimentat, riscul este minim.

Biopsie corială

Cordocenteza

Subiectul studiului acestei tehnici este sângele ombilical (cordonul) pentru patologia fetală. Cordocenteza poate fi efectuată împreună cu amniocenteza (amniocenteza). Se efectuează după 18 săptămâni de sarcină.

Procedura se efectuează astfel: viitoare mamă se face o puncție a peretelui anterior abdominal și se pompează o cantitate mică de sânge din vasul ombilical prin acesta. Acest sondaj dezvăluie:

• Patologii cromozomiale.
• Afecțiuni ereditare.
• anomalii hemolitice.
• Conflict Rhesus.

Medicul curant este obligat să descifreze rezultatul analizei.

Cordocenteza

Diagnosticarea cu ultrasunete

Cel mai de încredere și diagnostic precis pentru care nu este necesară o pregătire specială. Se efectuează în săptămâna a douăsprezecea de sarcină. În acest moment, tehnica arată deja:

• Abateri în formarea sistemului nervos central.
• Subdezvoltarea peretelui abdominal anterior.
• Patologii vertebrale ale embrionului.
• Dezvoltarea unei hernii ombilicale.
• Subdezvoltarea membrelor sau absența completă.
• Sindromul Down.

O ecografie planificată, efectuată în a douăzecea săptămână de sarcină, poate înregistra toate abaterile deschise ale fătului, deoarece în acest moment viitorul copil a format deja organe și sisteme interne.

Ecografia la 30 de săptămâni este considerată cea mai dificilă în din punct de vedere psihologic deoarece poate diagnostica sau contesta patologii găsite în alte studii.

Pe lângă avantajele incontestabile, ultrasunetele nu arată:

• Probleme cu vederea și auzul.
• Retardare mintală.
• Obstrucția căilor hepatice.
• Probleme cu partițiile inimii.
• Boli de natură genetică.
• Boli cauzate de un număr incorect de cromozomi.

ecografie

Cui i se atribuie analiza

Fiecare gravidă înregistrată poate determina patologia cromozomială a copilului nenăscut la a zecea săptămână de sarcină.

La a douăsprezecea săptămână, femeile ar trebui să facă acest diagnostic, astfel încât, dacă primesc un răspuns pozitiv, să decidă dacă lasă copilul sau întrerupe sarcina.

Grup de risc

Din fericire, nu toate viitoarele mame sunt obligate să se supună tuturor testelor și diagnosticelor de mai sus. Medicii ginecologi au întocmit un tabel cu factori care cresc posibilitatea dezvoltării patologiilor fetale. Cele mai frecvente includ:

• Sarcina dupa 35 de ani.
• Prezența în familie sau rude apropiate a unui copil cu dizabilități.
• avorturi spontane, nașterea morților copii și sarcini ratate în istorie.
• Ereditatea (de exemplu, unul dintre părinți are sindromul Down).
• Luând antibiotice și serios produse farmaceuticeîn timpul sarcinii.
• Expunerea la radiații.

Dacă o femeie însărcinată se încadrează în acest grup, specialistul conduce o conversație cu ea despre posibilele patologii ale bebelușului, spune în detaliu cum să o identifice și o direcționează către toate testele necesareși diagnostice. Medicii si viitoare mamă ei urmăresc un singur scop - să afle starea de sănătate a bebelușului și să decidă dacă să i se nască.

Grup de risc

Ce poate arăta analiza?

Dirijarea triplă și dublu test vă permite să determinați copilul:

• Sindromul Down;
• sindromul Edwards;
• Defecte de tub neural;
• sindroame Patau si de Lange;
• încălcarea funcționalității CCC;
• structură anormală a organelor.

Ce urmeaza

Acțiunile ulterioare ale viitorilor părinți depind de oportunitatea detectării patologiilor și de natura lor. Dacă abaterea este prea gravă, iar copilul nu va trăi mai mult de un an, experții recomandă întreruperea sarcinii. Cu defecte externe minore, medicul poate recomanda utilizarea serviciilor chirurgi plastici.

În orice caz, părinții ar trebui să asculte părerea profesioniștilor și să ia o decizie după ce au cântărit toate argumentele.