Ce este un examen genetic. Posibilitățile diagnosticului genetic modern

Examene genetice

cercetare genetică

Cum să afli dacă ești purtătoare de boli genetice și ce să faci pentru a da naștere unui copil sănătos?

Analize genetice.

Rareori cineva dintre noi crede că, împreună cu genele noastre, putem transmite copilului o „încărcătură genetică” nedorită acumulată de părinți sau primită de aceștia de la generațiile anterioare.

Acestea sunt așa-numitele boli genetice ereditare. Pericolul lor constă, în primul rând, în imprevizibilitatea apariției lor și în absența aproape completă a posibilității de vindecare.

Cine este eligibil mai întâi pentru testarea genetică?

• dacă familia cunoaște cazuri de naștere de copii cu boli;
• cu avort spontan repetat;
• cu o sarcină înghețată;
• cu infertilitate.

În aceste cazuri, sunt necesare analize genetice ale ambilor soți.

Grupuri de risc

Fiecare persoană sănătoasă în exterior este purtătoarea a 10-12 mutații recesive, care, dacă se întâlnesc accidental în căsătorie cu un purtător al acelorași mutații, pot duce la nașterea unui copil bolnav.

Bolile ereditare sunt rezultatul unei mutații genetice. Majoritatea mutațiilor s-ar putea să nu apară acum, dar se vor face simțite în câteva generații. Astfel de tulburări în genomul părinților pot fi fie de natură ereditară, adică. primit de la generațiile anterioare și să fie rezultatul influenței adverse a anumitor factori: fumatul, alcoolul, bolile infecțioase, luarea anumitor medicamente sau influențele nocive ale mediului.

Cum se reduce riscul de a avea un copil cu boli ereditare?

Chiar dacă în familie nu există pacienți cu boli genetice, este logic să se efectueze o analiză genetică atunci când se planifică o sarcină pentru purtarea celor mai frecvente mutații. Și cu atât mai mult, merită să faceți un studiu genetic pentru soți dacă există cazuri de boli genetice în pedigree-ul familiei.

În plus, metodele genetice moleculare moderne fac posibilă determinarea predispoziției genetice la o serie de boli severe și intratabile, cum ar fi ateroscleroza, boala coronariană, hipertensiunea arterială esențială, osteoporoza, diabetul zaharat, astmul bronșic, unele forme de cancer etc.

Testele genetice la planificarea sarcinii sunt indicate în special pentru cuplurile cu vârsta peste 35 de ani.

Multe cupluri nu se hotărăsc imediat să se supună diagnosticului genetic, ei cred că pentru aceasta vor trebui să petreacă mult timp sau să meargă la niște centre speciale de diagnostic genetic molecular. Deci, unde să faci analize genetice la Moscova și cât costă un astfel de studiu? Pe teritoriul VitroClinic există un punct pentru primirea de teste de la un laborator de diagnostic clinic certificat conform standardului internațional de calitate ISO, unde puteți dona sânge pentru analize genetice rapid, confortabil și fiabil. Rezultatul va veni la poștă imediat ce geneticienii își vor da cu părerea. În clinica noastră, este, de asemenea, posibil să se efectueze o analiză genetică a embrionului în timpul unei sarcini ratate. Costul unor astfel de examinări în clinica noastră nu este mai mare decât media de la Moscova.

Astăzi, medicina oferă mai multe modalități de a detecta bolile ereditare:

1. Studii citogenetice (analiza cariotipului)

Metoda permite identificarea modificărilor numerice și structurale în setul de cromozomi (cariotip). O creștere sau scădere a numărului de cromozomi poate confirma sau infirma un diagnostic suspect, cum ar fi sindromul Down.

De asemenea, printr-un studiu citogenetic, se pot observa pauze, modificări ale formei și mărimii cromozomilor. Uneori, soții exterior sănătoși pot fi purtători de rearanjamente structurale în cromozomi care nu s-au manifestat în niciun fel până la apariția problemelor de reproducere.

La urma urmei, formarea gameților (ouă și spermatozoizi) este un proces foarte complex, în care pot apărea toate tulburările echilibrate ale genomului părinților, ceea ce duce, la rândul său, la infertilitate, avort spontan și poate fi, de asemenea, cauza dezvoltării diferitelor defecte la urmașii viitori.

Ce boli pot fi detectate prin analiza cariotipului?

Cel mai adesea, la examinarea unui cariotip, se pot detecta translocații cromozomilor (modificări ale structurii cromozomilor care nu sunt asociate cu pierderea materialului genetic), mozaicismul cromozomilor sexuali (unele celule ale corpului poartă un număr modificat de cromozomi sexuali, se întâmplă cu sindromul Turner, sindromul Klyainfelter) etc.

Când este indicată analiza cariotipului?

• dezvoltarea sexuală întârziată;
• amenoree primară (absența menstruației la fetele mai mari de 15 ani);
• amenoree secundară (menopauză prematură);
• avort spontan obișnuit al sarcinii precoce (prezența a două sau mai multe avorturi spontane în primul trimestru de sarcină) - ambii părinți sunt examinați;
• infertilitate;
• prezența la bărbați a diagnosticului de „azoospermie non-obstructivă” și/sau oligozoospermie severă (mai puțin de 5 milioane/ml); examinarea donatorilor de spermatozoizi si ovule.

2. Metode de diagnostic genetic molecular:

Metodele de diagnostic genetic molecular sunt efectuate pentru a identifica o serie de boli ereditare. Metodele sunt concepute pentru a identifica caracteristicile din structura ADN-ului ca purtător de informații genetice. Cu ajutorul acestor studii, este posibilă diagnosticarea bolilor ereditare, diagnosticarea patologiilor înainte de apariția manifestărilor clinice.

Ce boli sunt detectate în timpul diagnosticului genetic molecular?

Diagnosticul genetic molecular face posibilă identificarea unui număr de boli complexe și destul de frecvente: hemofilie, hemoglobinopatie, fenilcetonurie, miopatii ereditare, sindrom Gilbert, hipoacuzie neurosenzorială non-sindromică, fibroză chistică, talasemie, coree Huntington, Duchennestrophy, etc.

Ce să faci dacă unul dintre parteneri este considerat purtător al unei boli genetice sau al unor anomalii cromozomiale?

1. Efectuarea diagnosticului genetic preimplantare (DGP) în timpul procedurii FIV

Esența metodei: studiul embrionului înainte de a-l transfera în cavitatea uterină. În funcție de rezultatele examinării inițiale a părinților și de diagnosticul propus, se efectuează un diagnostic țintit al embrionului înainte de transferul în cavitatea uterină. Acesta poate fi un studiu al ploidiei embrionului (adică prezența tuturor celor 46 de cromozomi) sau prezența unei boli genetice găsite la părinți.

Având în vedere că analiza cariotipului este un studiu destul de general, la pacientele cu antecedente de sarcină ratată, infertilitate, prezența copiilor cu patologie genetică în familie sau rude, se poate recomanda diagnosticul genetic preimplantare.

2. Testul neinvaziv de sarcină timpurie (NPT)

Această analiză genetică este efectuată în timpul sarcinii într-un stadiu foarte incipient, când în sângele mamei apare concentrația de celule sanguine fetale suficientă pentru studiu. Cel mai sigur rezultat va fi din a 9-a săptămână de sarcină.

Esența metodei: izolarea ADN-ului fetal din sângele venos al unei femei însărcinate și diagnosticul genetic al celor mai frecvente patologii cromozomiale (Down, Edwards, Patau, Turner, Klyainfelter), sindroame de microdeleție (Angelmann, Cri-du-chat, Prader-Willi, 22q11.2 microdeleție, 1p36), precum și determinarea sexului și a fătului. Metoda este absolut sigură pentru mamă și făt.

Dacă rezultatul analizei genetice este cu o probabilitate suficient de mare de apariție a unei boli genetice, atunci va fi necesar un diagnostic genetic medical, care include o consultare cu un genetician și posibila desfășurare a uneia dintre metodele de cercetare invazive.

3. Efectuarea screening-ului și a metodelor invazive de diagnosticare a debutului sarcinii:

a) Screeningul trimestrului I și II de sarcină cu screening ecografic

Esența metodei: examinarea sângelui venos al mamei + ecografie. Se efectuează fără greșeală pentru toate femeile însărcinate din trimestrul I și II, în conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 1 noiembrie 2012 nr. 572n „Cu privire la aprobarea Procedurii de acordare a îngrijirii medicale în domeniul obstetrică și ginecologiei (cu excepția utilizării metodelor de identificare a metodelor de reproducere a grupurilor de risc pentru identificarea cromozomică a metodelor de prezență cromozomică). ologie precum sindromul Down, sindromul Edwards.Dacă există riscuri, se recomandă o procedură invazivă nye metode de diagnostic.

Dacă dumneavoastră sau cei dragi aveți nevoie de asistență medicală, vă rugăm să ne contactați. Specialiștii site-ului vă vor sfătui clinica unde puteți primi un tratament eficient:

Indicații pentru examinare, etapele tratamentului și unde se găsesc la Moscova?

Geneticienii sunt medici a căror competență include detectarea, prevenirea anomaliilor congenitale și ereditare cauzate de mutațiile genetice. Este imperativ să contactați geneticienii atunci când planificați o sarcină. Dacă este necesar, geneticianul va trimite pacientul pentru examinări suplimentare sau trecerea unor diagnostice genetice complexe.

Sarcina principală a unui genetician bun este detectarea și predicția în timp util a riscurilor de a dezvolta anumite boli ereditare la un făt sau la un nou-născut. Un consult de genetică este uneori indicat pentru pacienții adulți.

Cine ar trebui să fie examinat de un genetician?

• - potenţialii părinţi care plănuiesc o sarcină;
• - femeile care poartă un făt (în special în primul trimestru de sarcină);
• - persoane cu boli ereditare.

Ce boli pot detecta geneticienii?

Geneticienii pot identifica și preveni dezvoltarea unor astfel de boli:

• - boli monogenice;
• - anomalii cromozomiale;
• - motive genetice pentru a nu avea o sarcină;
• — stări multifactoriale.

Pe parcursul studiului, specialistul va efectua diagnostice ADN, care vor identifica bolile genetice înainte de a începe manifestările lor, precum și identificarea posibilului purtător ascuns de gene defecte.

În ce cazuri este necesar să contactați geneticienii?

• - daca viitorii parinti au o relatie de sange;
• - daca la momentul planificarii unei viitoare sarcini o femeie are peste 35 de ani sau sub 18 ani;
• - in cazul in care in trecut o femeie a facut avorturi, avorturi spontane;
• - dacă în timpul sarcinii femeia a fost diagnosticată cu o boală infecțioasă;
• - dacă viitoarea mamă a făcut radiografii în timpul sarcinii, a consumat alcool, droguri, nicotină;
• - daca copii anteriori au malformatii;
• - în cazurile în care unul dintre părinți sau ambii lucrează într-un mediu nesigur pentru sănătate;
• - dacă unul sau ambii soți au dependențe de alcool, fumat, droguri;
• - daca un specialist ecografic a diagnosticat anomalii la fat sau la femeie insarcinata.

De ce se ordonă un examen genetic?

O întâlnire cu geneticienii vă permite să implementați următoarele sarcini:

• - sa stabileasca motivele pentru care nu a purtat o sarcina;
• - identificarea patologiilor genetice la fătul în stadiul dezvoltării intrauterine;
• - identificarea efectului medicamentelor asupra fătului;
• - pentru a determina riscul potențial al factorilor externi care afectează sănătatea fătului.

Principalele etape ale contactării unui genetician

1. Numirea la un specialist;
2. Efectuarea consultației medicale genetice a pacientului;
3. Furnizarea pacientului cu un raport genetic cu recomandări preventive, precum și trimiteri pentru testarea genetică.

Examinarea unui genetician este cam așa:

1. Geneticianul colectează anamneza ambilor parteneri;
2. Specialistul prescrie pacienților teste biologice moleculare;
3. Medicul emite un aviz medical scris asupra riscurilor, conform rezultatelor analizelor de laborator si calculelor teoretice;
4. Pacientul primește recomandări pentru planificarea unui copil.

Cunoștințele și experiența geneticienilor permit nu numai să efectueze diagnostice de înaltă calitate, ci și să rezolve problemele nașterii copiilor cu defecte de dezvoltare. Deci, dacă un cuplu are un risc mare de a avea un copil nesănătos, atunci are sens să folosești spermatozoizi donatori, ouă, maternitate surogat. Cu toate acestea, chiar dacă ambii parteneri sunt complet sănătoși, o consultație cu un genetician nu va strica.

Unde și cum să găsești un genetician bun?

Pentru a găsi un genetician calificat, puteți utiliza diverse site-uri pentru a căuta medici (de exemplu, DocDoc, site-uri web ale clinicilor publice și alte resurse de internet). Trebuie remarcat faptul că astfel de site-uri au de obicei o bază de date mare de medici care sunt gata să ofere asistență rapidă și cuprinzătoare. În clinică, puteți fi supus unei examinări de către un medic, precum și a unor examinări de diagnostic de laborator ale corpului la fața locului.

Vă dorim multă sănătate vouă și viitorilor copii!

Purtând o sarcină o dată sau de două ori în viața ei, o femeie are o atitudine complet diferită față de această condiție odată „obișnuită”. Orice eșec (sarcină înghețată, avort spontan) este de mare importanță. Fiecare familie care planifică un copil, fiecare femeie care poartă un copil sub inimă, este preocupată de sănătatea și utilitatea lui. Prin urmare, din ce în ce mai multe familii consultă în prealabil geneticienii, înainte de nașterea copiilor, pregătindu-se să devină părinți cu toată responsabilitatea.

Potrivit statisticilor, cel puțin 5% dintre copii se nasc cu boli ereditare și malformații congenitale. Nici un cuplu căsătorit nu este asigurat de la nașterea unui copil bolnav și chiar și părinții sănătoși (din păcate) pot avea un copil cu defect congenital sau boală ereditară. Problema este că există întotdeauna posibilitatea apariției unor mutații „proaspete” în celulele germinale ale părinților, „transformarea” genelor normale în patologice.

Consilierea genetică medicală și metodele de diagnostic prenatal (prenatal) ajută la planificarea sarcinii și la prevenirea nașterii unui copil cu boli ereditare severe.

Cine trebuie să apeleze la genetică atunci când planifică o sarcină înainte să apară?

Există grupuri de risc genetic. Aceste grupuri includ:

- cuplurile căsătorite cu boli familiale ereditare;

- căsătoriile consanguine;

- femei cu o anamneză nefavorabilă: avorturi repetate, naștere mortină, infertilitate fără o cauză medicală stabilită;

- impactul asupra viitorilor părinți a factorilor adversi: radiații, contact prelungit cu substanțe chimice nocive, utilizarea medicamentelor teratogene în perioada de concepție, i.e. provocând deformări ale fătului, acțiune;

- femei sub 18 si peste 35 si barbati peste 40, deoarece la această vârstă, riscul de mutații ale genelor crește.

Astfel, aproape fiecare al doilea cuplu (din ce în ce mai des femeile nasc după 35 de ani, medicii pun diagnosticul de infertilitate, iar primele sarcini se termină cu avorturi spontane) ar trebui să fie supus unui consult cu un genetician atunci când planifică o sarcină.

Ar trebui să se supună altor cupluri consiliere genetică?

În prezent, numărul bolilor ereditare transmise în conformitate cu legile lui Mendel este de câteva mii. Și în fiecare an se descoperă peste o sută de boli noi. Prin urmare, este clar că este nerealist chiar și teoretic să prevăd prezența în corpul cuiva a genelor care codifică întreaga varietate de boli ereditare. Prin urmare, munca unui genetician este manipularea probabilităților. O Garanție 100% ca atare nu există în natură. Dar clarificarea gradului de risc - mare, mediu sau scăzut - este absolut necesară pentru planificarea pregătirii pentru sarcină, precum și volumul studiilor prenatale ale stării sau genotipului fătului.

De aceea o vizită la un genetician nu este de prisos pentru nimeni. De aceea, în țările dezvoltate, acesta este un tip de îngrijire medicală destul de popular, în ciuda costului ridicat (în medie, 1 oră de consiliere genetică medicală în Statele Unite, de exemplu, costă aproximativ 200 USD). Costul testelor de laborator este, de asemenea, mare.

Consiliere genetică medicală atunci când planificați o sarcină

În cursul consilierii genetice medicale, medicul examinează pedigree-ul fiecărei familii, precum și condițiile care pot fi potențial periculoase pentru copilul nenăscut: boli ale viitorilor părinți, medicamente utilizate, condiții de viață, ecologie, profesie - pentru a exclude impactul unui posibil factor advers.

În plus, dacă geneticianul consideră că este necesar, va prescrie o examinare suplimentară pentru a vă planifica sarcina. Pentru unii, acesta va fi un examen clinic general: analize biochimice de sânge, concluziile unui terapeut, endocrinolog, neuropatolog. Pentru cineva - o examinare specială: un studiu al cariotipului, i.e. cantitatea și calitatea cromozomilor viitorilor părinți. Această metodă se numește citogenetică. În unele cazuri (căsătorii consanguine, avort spontan, infertilitate), se efectuează un test genetic special numit HLA-TYPE.

După ce v-a analizat pedigree-ul, posibila expunere la factori nocivi, studiind rezultatele testelor, geneticianul face un prognostic genetic individual pentru sănătatea copilului nenăscut, adică. determină riscul apariției anumitor boli ereditare și oferă recomandări specifice care vor ajuta părinții atunci când planifică o sarcină. Risc scăzut - mai puțin de 10% înseamnă nașterea unui copil sănătos. Riscul mediu - 10-20% indică posibilitatea nașterii atât a unui copil sănătos, cât și a unui copil bolnav. În această situație, este necesar diagnosticul prenatal (ecografie, biopsie corială etc.) în timpul sarcinii. Riscul mare dă naștere la recomandări pentru acest cuplu fie să se abțină de la sarcină, fie să folosească un ovul de donator sau sperma într-un program de FIV. Acestea. chiar si cu risc mediu si mare, este posibil sa ai un copil sanatos.

Când să consultați un genetician la începutul sarcinii
Sarcina timpurie este cea mai importantă și vulnerabilă perioadă a dezvoltării fetale. Diverse situații adverse pot perturba dezvoltarea organelor copilului nenăscut. Pacienții sunt îngrijorați cu privire la modul în care va afecta dezvoltarea copilului și dacă este necesar să facă un avort dacă sunt neglijenți în primele etape ale sarcinii:

- s-a îmbolnăvit de gripă, SARS, rubeolă, varicelă, herpes, hepatită, infectat cu HIV etc.

- a luat medicamente, ale căror adnotări indică „contraindicat în sarcină”;

- a luat alcool, droguri, a fumat („concepție beată” – cât de periculos este?);

- a tratat dinții cu examen radiografic, a făcut fluorografie;

— au făcut plajă, au făcut călărie, au făcut alpinism, scufundări, și-au vopsit părul, s-au străpuns etc.

Diagnosticul de laborator al malformațiilor în timpul sarcinii

Și apoi a venit sarcina dorită. Este posibil să aflăm în primele etape dacă totul este în ordine? Medicina modernă răspunde afirmativ la această întrebare. La dispoziția obstetricienilor-ginecologi și geneticienilor sunt multe metode de diagnosticare care fac posibilă aprecierea cu o mare probabilitate a prezenței malformațiilor chiar și atunci când copilul este în uter. Șansele de acuratețe cresc datorită îmbunătățirii tehnologiei cu ultrasunete și a diagnosticului de laborator. Și în ultimii ani, metodele de screening de cercetare sunt folosite din ce în ce mai pe scară largă. Screeningul este un studiu de „screening” în masă. Se efectuează pentru toate femeile însărcinate pentru a identifica grupurile de risc. De ce este pentru toată lumea? Pentru că statisticile arată că dintre mamele care au născut copii cu boala Down, doar 46% aveau peste 35 de ani. Și doar 2,8% aveau antecedente de naștere de copii cu boli cromozomiale sau malformații. Acest lucru demonstrează încă o dată că patologia cromozomială nu este atât pentru pacienții cu risc, cât pentru familiile tinere neîmpovărate, care nu au nicio boală.

Metodele de screening includ determinarea markerilor biochimici (BM) în serul sanguin al mamei și ecografiile fătului. Astfel de PM în primul trimestru sunt proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (hCG). În al doilea trimestru, aceste BM sunt alfa-fetoproteina (AFP), hCG și estriol. În primul trimestru, studiul BM se efectuează de la 8 la 12-13 săptămâni de sarcină (screening prenatal timpuriu), în al doilea - de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină (screening prenatal târziu sau test triplu).

AFP este componenta principală a sângelui fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de ficatul fătului, excretată prin urină în cavitatea oului fetal, absorbită prin membranele fructelor și intră în sângele mamei. Examinând sângele din vena mamei, se poate judeca cantitatea acestuia.

Trebuie spus că o creștere sau scădere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori în comparație cu norma este semnificativă pentru diagnostic. Deci, de exemplu, cu anencefalie (absența creierului), această cifră crește de 7 ori!

HCG este o proteină produsă de celulele corion, adică. coaja oului fetal. Este produs în organismul femeilor din a 10-12-a zi după concepție. Este definiția lui care vă permite să confirmați debutul sarcinii cu un test acasă. Reacția care are loc pe banda de testare este calitativă, adică. indică prezența sau absența acestui hormon. Determinarea sa cantitativă face posibilă aprecierea cursului sarcinii: de exemplu, cu o sarcină ectopică sau nedezvoltare, rata de creștere a hCG nu corespunde normei. De asemenea, o modificare a acestui hormon poate indica o patologie cromozomială a fătului.

Estriolul începe să fie produs în ficatul fătului și, ulterior, în placentă. După concentrația acestui hormon, se poate judeca starea fătului. În mod normal, nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii.

Dar o modificare a nivelului markerilor biochimici (BM) nu indică neapărat patologia fătului. Se poate schimba cu diverse situații obstetricale și boli ale mamei. De exemplu, cantitatea de (BM) poate scădea la femeile însărcinate supraponderale, la femeile care fumează, au diabet și insuficiență placentară. Cu tratament hormonal în timpul sarcinii, după FIV, sarcina cu gemeni, nivelul BM poate crește. De asemenea, o schimbare a nivelului poate fi cu amenințarea de avort spontan și o localizare scăzută a placentei. Administrarea de medicamente hormonale (duphaston, utrozhestan, dexometazonă, metipred), antispastice (no-shpa, supozitoare cu papaverină etc.) afectează și nivelul BM. Și chiar și rasa poate afecta cantitatea de BM.

Indicatorii BM sunt foarte des exprimați în MoM. Valorile normale ale nivelurilor BM sunt în intervalul 0,5-2,0 MoM. Riscul individual de a avea un copil cu o patologie cromozomială este calculat cu ajutorul unui program de calculator, luând în considerare vârsta gestațională, vârsta pacientului și factorii care pot modifica nivelul markerilor biochimici.

În acest caz, valoarea pragului este importantă. Acest prag - 1/250 înseamnă că dintre 250 de femei cu aceleași date, există 1 cu o malformație fetală, iar celelalte 249 de femei au copii sănătoși. Acest prag va împărți toate femeile însărcinate în 2 grupe: risc ridicat (de la 1/10 la 1/249) și risc scăzut (1/251 și mai mult). Un risc mare nu înseamnă că bebelușul tău are anumite boli. Acest lucru indică necesitatea unei investigații suplimentare.

De remarcat că există un grup de risc, care a fost menționat mai sus, care arată consultarea unui genetician, în ciuda bunelor performanțe ale screening-ului prenatal.

Diagnosticul prenatal precoce al malformațiilor fetale în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal precoce (test dublu) are avantaje fata de implementarea lui in al doilea trimestru, deoarece. in cazul in care se depista o patologie genetica grosolana, parintii pot decide intreruperea sarcinii inainte de 12 saptamani de gestatie, iar in cazul unor abateri minore, repeta screening-ul prenatal (test triplu) de la 16 saptamani la 20 saptamani de gestatie pentru a confirma sau infirma aceste abateri.

În unele instituții, sunt testate doar AFP și hCG, adică. dublu test. Aș dori să subliniez că valoarea diagnostică a unui astfel de studiu este redusă.

O parte integrantă a diagnosticului prenatal este ultrasunetele, care este foarte informativă și sigură. Ca test de screening, trebuie utilizat în săptămânile 10-14 și 20-24 de sarcină. La 10-14 săptămâni pot fi detectate malformații grosiere ale fătului și se poate măsura grosimea spațiului gulerului (NTP). Cu TVP de 3 mm sau mai mult, în 30% din cazuri sunt detectate defalcări cromozomiale și malformații fetale.

Ecografia la 20-24 de săptămâni de sarcină vă permite să excludeți malformațiile mai mici și abaterile în structura anumitor organe.

Astfel, doar o combinație de 2 metode (ultrasunete și studiul markerilor biochimici) va ajuta medicul să pună diagnosticul corect în timp util și să trimită pacientul pentru o consultație cu un genetician, care determină necesitatea metodelor invazive (adică, intrauterine), care sunt etapele finale ale examenului genetic medical.

Metode invazive de diagnosticare a malformațiilor în timpul sarcinii

Acestea includ biopsia corială, amniocenteza, placentocenteza și cordocenteza. Toate aceste metode fac posibilă excluderea (sau confirmarea) bolilor cromozomiale ale fătului.

O biopsie corională este o prelevare a unei părți a celulelor corionului (membrana ovulului fetal). Se efectuează la o perioadă de 11-12 săptămâni de sarcină.

Placentocenteza este îndepărtarea particulelor placentei pentru examinare. Se efectuează la o dată ulterioară - de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină.

Amniocenteza este o puncție a peretelui abdominal anterior, a uterului și a probelor de lichid amniotic. Se efectuează la 15-16 săptămâni de sarcină.

Cordocenteza este colectarea sângelui fetal din cordonul ombilical. Acest studiu este efectuat după 20 de săptămâni de sarcină.

Toate aceste proceduri sunt efectuate cu anestezie adecvată, sub control ecografic și în prezența unor indicații foarte stricte. Fără indicații suficient de puternice, aceste proceduri nu sunt efectuate.

Deci, sarcina principală a unui examen genetic medical în timpul sarcinii este identificarea patologiei cromozomiale sau a malformațiilor fetale. Acest lucru vă ajută să decideți asupra tacticilor ulterioare atât pentru medic, cât și pentru viitorii părinți. În același timp, trebuie să rețineți că medicul poate oferi una sau alta opțiune pentru gestionarea sarcinii, dar numai familia ar trebui să ia decizia finală.

În genetică, există conceptul de „risc general al populației”. Acest risc este cel mai bun pe care îl poate spune un consilier genetic la programare. Un astfel de risc general de patologie congenitală sau ereditară la făt este însoțit de sarcină într-un cuplu căsătorit mediu, fără antecedente ereditare împovărate, cu un nivel normal de sănătate. Valoarea riscului populației generale nu depășește 5 la sută.

Sarcina fericita si nastere usoara!

Calendarul sarcinii.ru

Multe cupluri care plănuiesc să aibă copii vizitează un genetician și sunt supuse unor teste genetice. Acest lucru vă permite să identificați toate abaterile posibile la copilul nenăscut, precum și să determinați cauzele problemelor cu concepția și purtarea, dacă există.

Oricine poate face un test genetic. Dacă acesta este un cuplu căsătorit, atunci specialistul întocmește un așa-numit pașaport genetic separat pentru mamă și tată. Arată de ce boli genetice ar trebui să se teamă, ce predispoziții genetice pot fi transmise copilului, iar geneticianul poate determina posibilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară.

Un consult de genetică va fi potrivit atât în ​​etapa de planificare a unui copil, cât și deja în timpul sarcinii. Este deosebit de important să vizitați genetica pentru acele cupluri care au deja copii cu boli ereditare sau au dificultăți în a concepe și a avea un copil. Există un grup special de risc. Include acele cupluri care au neapărat nevoie de un consult genetic. Include:

• cuplurile căsătorite cu vârsta de peste 35 de ani
• cuplurile care suferă
• cuplurile care au deja un copil cu defecte de dezvoltare
• cupluri care au avut deja avorturi accidentale sau avorturi din cauza aberațiilor cromozomiale
• părinţii care au avut deja cazuri de boli genetice în familiile lor
• părinții care suferă ei înșiși de o boală genetică
• cuplurile în familiile cărora bolile ereditare se transmit numai copiilor de un anumit sex. În acest caz, trebuie să încercați să planificați sexul copilului și, în a șaptea săptămână de sarcină, să faceți o biopsie de corion, care poate arăta cu exactitate sexul.

Examinarea genetică a femeilor însărcinate se efectuează în cazurile în care:

• ecografia a evidenţiat malformaţii fetale
• femeia însărcinată are suspiciune de rubeolă sau toxoplasmoză
• Părinții copilului sunt rude de sânge, deoarece în acest caz este probabil ca copilul să moștenească aproape toate bolile grave care sunt în familie

Un examen genetic medical poate identifica boli și patologii pe care un copil le poate moșteni cu un grad ridicat de probabilitate. Și un genetician, împreună cu viitorii părinți, pot încerca să depună toate eforturile pentru a preveni dezvoltarea consecințelor nedorite ale unei predispoziții genetice la un copil.

Cuplurile căsătorite care suferă de boli ereditare grave, dar doresc cu adevărat să dea naștere unui copil sănătos, pot fi supuse procedurii. În prezent, există deja o modalitate de a obține genomul unui copil imediat după fecundarea ovulului in vitro. Iar acele cupluri care riscă să dea naștere unui copil cu o patologie gravă pot preveni acest lucru chiar înainte de replantarea unui ou fecundat la o viitoare mamă. Această tehnică a salvat deja multe cupluri care sufereau de boli genetice și le-a permis să aibă copii absolut sănătoși.

Testare genetică în timpul sarcinii

Sarcina este o perioadă foarte importantă în care părinții și medicii pot încă afecta drastic sănătatea copilului nenăscut. Prin urmare, în timpul sarcinii, o femeie trebuie să se supună diferitelor tipuri de examinări pentru a identifica toate problemele posibile ale fătului.

Este posibil să se identifice unele boli genetice la un copil nenăscut cu ajutorul trecerii regulate. Importanța și utilitatea acestui tip de diagnostic este greu de supraestimat. Prin urmare, nu trebuie să refuzați examinarea și de cel puțin 3 ori în timpul sarcinii trebuie să vizitați o ecografie.

De asemenea, se ia sânge de la o femeie însărcinată pentru a determina patologiile genetice. Cu această analiză simplă, poate fi detectată sindromul Down sau, de exemplu, o despicare a tubului neural la făt. Desigur, analizele nu pot da rezultate 100% exacte, dar dacă un copil este suspectat că are o boală genetică, medicii efectuează un studiu invaziv, preluând direct celulele fetale și examinându-le mai precis pentru anomalii. Testarea genetică a unui copil este o procedură destul de periculoasă, deoarece poate duce la avort spontan, dar în cazurile severe trebuie făcută. De obicei, o biopsie fetală se face numai în primul trimestru de sarcină. Dacă vârsta gestațională este deja lungă, se efectuează o biopsie a țesutului placentar, o analiză a lichidului amniotic sau un test de sânge, care se recoltează prin perforarea cordonului ombilical. Detectarea precoce a unei patologii grave la un copil poate duce la întreruperea artificială a sarcinii.

Genetica este o știință complexă care ne ajută să luptăm împotriva bolilor ereditare. Iar cuplurile care doresc să aibă copii sănătoși ar trebui să profite de posibilitățile geneticii, care în acest moment sunt destul de largi. Cercetarea genetică poate fi efectuată pentru un adult cu pregătirea unui pașaport genetic, iar această examinare poate fi efectuată și direct în timpul sarcinii. Se face chiar și după un avort spontan sau un avort, examinând celulele fătului pentru a minimiza riscul de avort spontan într-o sarcină ulterioară.

După cum le place medicilor să spună, principala cauză a tuturor bolilor este ereditatea. Prin urmare, atunci când planificați un copil, asigurați-vă că consultați un genetician pentru a elimina toate riscurile.

A.Scopul testării genetice- identificarea persoanelor cu risc crescut de a avea un copil cu o boală ereditară.

1. Orice cercetare genetică se efectuează numai după consiliere genetică medicală. Cu un rezultat pozitiv al studiului, consilierea genetică se repetă. Atunci când discutăm rezultatele studiului cu un cuplu căsătorit, comportamentul tacticos și precaut al medicului joacă un rol important.

2. Înainte de a continua studiul, este necesar să le informați în detaliu soților despre metoda propusă și să obțineți consimțământul acestora. Într-o conversație, medicul nu ar trebui să insiste, lăsând soții să facă propria alegere.

3. Examenul genetic nu presupune deloc folosirea obligatorie a unor metode speciale de cercetare.

4. În fiecare caz, se evaluează fiabilitatea și costul metodei alese. Asigurați-vă că soții înțeleg corect scopul studiului. În plus, luați în considerare faptul că anumite metode de cercetare pot afecta negativ cursul sarcinii.

B.Examinarea pentru transport

1. Unele grupuri etnice sunt testate pentru următoarele boli ereditare.

A. boala Tay-Sachs (la evrei).

b. Anemia cu celule falciforme (la negrii americani).

V. Alfa și beta talasemie (la oameni din Orientul Mijlociu, Mediterana și Asia de Sud-Est).

2. Cercetarea asupra acestor boli este destul de simplă și acceptabilă în timpul sarcinii.

3. Dacă se constată că ambii soți sunt purtători, este indicat un examen fetal.

4. Problema examinării obligatorii pentru transportul fibrozei chistice nu a fost rezolvată definitiv. Deși frecvența purtătorilor acestei boli în rândul albilor din America de Nord este destul de mare (1:20), doar 85-87% dintre purtători pot fi detectați în timpul examinării.

ÎN.Examinarea femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani

1. La vârsta unei femei însărcinate mai în vârstă de 35 de ani, crește riscul de aneuploidie a gameților. Motivul nedisjuncției cromozomilor în timpul meiozei nu a fost stabilit cu precizie.

2. În ultimii 20 de ani, diagnosticul prenatal al aneuploidiei fetale a fost efectuat la femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani prin amniocenteză. Cea mai frecventă boală în care fătul se naște viu este sindromul Down. În SUA, prevalența sa este de 1 la 600 de nașteri. La cei născuți din femei cu vârsta peste 35 de ani, prevalența este mai mare - 1 caz la 384 de nașteri. Mai puțin frecvente sunt trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).

G.Defecte ale tubului neural la făt. La sfârşitul anilor '70. Oamenii de știință englezi și americani au descoperit că, cu defecte ale tubului neural la făt (anencefalie și fisura vertebrală), conținutul de alfa-fetoproteină din serul mamei crește.

1. Alfa-fetoproteina este sintetizată în ficatul fetal. Cu defecte ale tubului neural, alfa-fetoproteina pătrunde prin peretele capilar din zona defectului în lichidul amniotic și de acolo în fluxul sanguin al mamei.

2. Datorită determinării nivelului de alfa-fetoproteină din serul mamei, a fost posibilă creșterea acurateței diagnosticării defectelor tubului neural fetal. Deci, folosind această metodă, sunt detectate până la 97-98% din cazurile de anencefalie.

3. Nivelurile serice de alfa-fetoproteine ​​sunt, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica sarcini multiple, defecte ale peretelui abdominal anterior și alte malformații fetale.

4. S-a stabilit că odată cu sindromul Down la făt, conținutul de alfa-fetoproteină din serul mamei scade. La examinarea gravidelor sub 35 de ani, s-a constatat că, pe baza scăderii nivelului alfa-fetoproteinei din serul mamei, pot fi depistate aproximativ 20% dintre sarcinile cu făt cu sindrom Down. Studii ulterioare au arătat că odată cu sindromul Down la făt, conținutul de estriol neconjugat și subunitatea beta a hCG scade și în serul mamei. Astfel, pentru a evalua riscul sindromului Down, s-a propus, pe lângă vârstă, să se țină cont de nivelurile serice de alfa-fetoproteină, estriol neconjugat și subunitatea beta a hCG. În prezent, acest studiu este utilizat pe scară largă în Statele Unite. Dacă, conform rezultatelor sale, riscul de a avea un făt cu sindrom Down este crescut, atunci se efectuează consiliere genetică medicală și amniocenteză. De mare importanță pentru o evaluare corectă a gradului de risc este vârsta gestațională exactă. Acești parametri biochimici (atât normali, cât și cu sindromul Down) se modifică în timpul sarcinii. În acest sens, o eroare în determinarea vârstei gestaționale chiar și cu 7-10 zile poate duce la o evaluare incorectă a gradului de risc. S-a estimat că acuratețea determinării riscului de sindrom Down la făt ajunge la 60-65%.

A.Inainte deÎnainte de atribuirea unui studiu, conținutul și scopul metodei sunt explicate cuplului în detaliu. Pentru pacienții cu risc de tulburări genetice, o astfel de conversație este deosebit de importantă deoarece include elemente de educație și consiliere non-directive. Înainte de a obține acordul cuplului pentru studiu, medicul este obligat să ofere informații complete despre prognosticul sarcinii, despre ce boli poate avea copilul și care sunt metodele de diagnosticare a acestora.

b. Interviul ar trebui să fie efectuat de un specialist cu experiență. Metodele de cercetare invazive (amniocenteza si biopsia corionului) trebuie prescrise strict conform indicatiilor.

V. Principiile de bază ale testării genetice au fost formulate de Consiliul consultativ al Asociației Medicale Americane: „Medicii... nu trebuie să-și impună opiniile și principiile morale viitorilor părinți și să influențeze deciziile soților și ale altor membri ai familiei. Orice decizie pe care familia o ia în mod independent și voluntar.