Ce patologii sunt posibile. Anomalii genetice în dezvoltarea fătului: cauze, semne și diagnostic

Diagnosticul cu ultrasunete pentru femeile însărcinate se efectuează de trei ori. Dar dacă este nevoie, medicul poate prescrie un studiu suplimentar pentru a confirma sau exclude diagnosticul.

La fiecare dintre ecografiile planificate, medicul se uită la felul în care arată fătul. Capul, picioarele, brațele, stomacul, nasul corespund stadiului de dezvoltare în care se află copilul. La o dată ulterioară, medicul dezvăluie care organe sunt dezvoltate corect: inima, stomacul, ficatul etc.

Ultrasunete până la 12 săptămâni

Ecografia timpurie a sarcinii

Uneori fac o ecografie până la 12 săptămâni. Acest lucru se arată în următoarele cazuri:

• Istoric obstetric și ginecologic împovărat. Adică dacă în trecut au existat cazuri de avort spontan, avort spontan, suspiciune de sarcină „înghețată” etc.
• Complicații în timpul sarcinii curente (sângerare, dureri abdominale acute)
• Sarcina după FIV
• Dacă în timpul unei sarcini anterioare au fost depistate patologii fetale (sindrom Down sau alte trisomii, hidrocefalie etc.)

De asemenea, până la 12 săptămâni, se poate face ecografie pentru femeile cu suspiciune de hematom. Un hematom apare atunci când este expus la factori nocivi asupra uterului gravid (infectii, preeclampsie). Hematomul apare:

• Retrocorial.
• Retroplacentare.

Aceste hematoame diferă doar în momentul formării lor. Dacă s-a format un hematom fără o placentă formată, atunci se numește retrocorial.

La începutul sarcinii, un hematom mic de obicei nu provoacă dureri abdominale și este detectat cu ultrasunete. Dar se întâmplă că, în stadiile incipiente ale unui hematom mare, este periculos să întrerupeți sarcina. În etapele ulterioare, hematomul afectează negativ fătul - duce la hipoxie, o scădere a dimensiunii fătului. Detectarea precoce și dimensiunile nu ale hematomului vor ajuta la vindecare și la nașterea unui copil sănătos la termen. Tratamentul unui hematom necesită în general spitalizare.

Ce poate fi dezvăluit în primul trimestru?

În timpul primei ecografii, puteți determina riscul de a dezvolta sindromul Down și alte patologii cromozomiale. Cel mai important lucru este ca fructul să fie de o anumită dimensiune. Se măsoară KTP (dimensiunea coccigiană-parietală), acesta trebuie să fie de cel puțin 45 mm, dar nu mai mult de 84 mm. Dacă fătul este prea mic sau, dimpotrivă, mare, atunci va fi imposibil de interpretat un astfel de indicator ca grosimea spațiului sau a zonei gulerului (TVP).

Screeningul din primul trimestru poate detecta unele tulburări cromozomiale fetale

Grosimea zonei gulerului este grosimea tuturor țesuturilor din zona gâtului. În mod normal, acest indicator nu depășește 2,7 mm, iar valoarea medie este de 1,6 mm. Dacă dimensiunea zonei gulerului este mai mare de 3 mm, atunci probabilitatea de a avea sindromul Down la făt este foarte mare. Desigur, un indicator nu dă dreptul de a face un diagnostic atât de serios. Se arată că o femeie însărcinată este supusă unui număr de examinări, inclusiv un test biochimic de sânge, amniocenteză. Vârsta gravidei este importantă în confirmarea prezenței bolii Down la făt. Dacă o femeie are peste 35 de ani, atunci riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește semnificativ.

Dacă la făt se suspectează sindromul Down, se efectuează o măsurătoare suplimentară a structurilor creierului (dacă grosimea zonei gulerului este normală, atunci aceste măsurători pot să nu fie efectuate). Cerebelul în boala Down este redus în dimensiune, la fel ca și lobul frontal. De asemenea, cu acest sindrom, ultrasunetele relevă o scurtare a distanței fronto-talamice.

Nasul în sindromul Down este turtit și scurtat, iar osul de deasupra nasului are o formă de șa. Acest lucru se datorează dezvoltării oaselor nasului. Cu această patologie, nasul se osifică cu o oarecare întârziere, în legătură cu aceasta, la prima ecografie, ecologul poate pur și simplu să nu vadă nasul. Desigur, odată cu dezvoltarea ulterioară, apare nasul, dar scade în dimensiune și este oarecum deformat.

Fetometria pentru o perioadă de 12 săptămâni include măsurarea dimensiunii organelor individuale și a părților corpului. Dimensiunea capului (dimensiunea biparietală) este de 21 mm, lungimea coapsei este de aproximativ 8 mm. În plus, se evaluează circumferința abdomenului și a capului, lungimea umărului.

Suspiciunea de defecte constatate la ultrasunete la 12 săptămâni nu este confirmată în toate cazurile în timpul examinării ulterioare. Dar dacă în acest moment au existat suspiciuni cu privire la prezența sindromului Down, atunci cu ecografii ulterioare, medicul va studia parametrii fătului mai detaliat și atent.

A doua ecografie programată

Screening în al doilea trimestru

Se efectuează în perioada 20-22 de săptămâni de sarcină. Până în acest moment, structurile copilului sunt dezvoltate și vizibile mult mai bine. Este deja posibilă evaluarea structurii organelor individuale și identificarea patologiei acestora. Inima fetală este complet formată în acest moment, la fel ca și rinichii cu pelvisuri. Prezența defectelor cardiace cu extinderea simultană a pelvisului renal ar trebui să sugereze prezența sindromului Down. În această perioadă, un medic cu experiență va observa modificări ale nasului care sunt caracteristice bolii Down. Nasul este extins împreună cu puntea nasului.

tractul gastro-intestinal la ecografie

Stomacul bebelușului este, de asemenea, mai format în acest moment și trebuie să aibă o cavitate. Uneori se întâmplă ca cavitatea să nu fie vizualizată, sau invers, se observă expansiunea acesteia. Uneori poate fi doar un accident - fătul a luat o anumită poziție, un senzor cu ultrasunete prost, iar uneori absența sau extinderea cavității din stomac poate indica patologii fetale grave.

În primul rând, specialistul trebuie să se asigure că stomacul este acolo. Deoarece uneori este posibil să se dezvolte un astfel de defect precum o hernie diafragmatică, în care stomacul se deplasează din cavitatea abdominală în piept. Dacă stomacul este în locul potrivit, atunci trebuie să urmăriți legătura acestuia cu esofagul și intestinele.

Cu atrezia esofagului, cavitatea stomacului nu este detectată. Dacă există o problemă în regiunea pilorică (partea stomacului din fața intestinului subțire), atunci cavitatea poate conține incluziuni hiperecogene și chiar poate fi mărită. Diverse incluziuni în stomacul fetal ar trebui să fie diferențiate de o tumoare. Uneori, fătul poate înghiți sânge în uter, ceea ce va fi observat și la ecografie. Dar astfel de situații duc rareori la o creștere a cavității stomacului, aceasta rămâne totuși relativ mică.

Trebuie remarcat faptul că dimensiunea normală a stomacului este destul de variabilă. Ca urmare, este problematic să se determine extinderea cavității sau o creștere a întregului stomac. Este necesar să se evalueze circumferința abdomenului și să o coreleze cu alți parametri.

Intestinul subțire din al doilea trimestru al fătului este, de asemenea, bine format. Ar trebui să aibă aproximativ același diametru și să nu conțină incluziuni hiperecogene. Dacă la ecografie sunt detectate incluziuni de mare densitate, acesta poate fi un semn al unor patologii care vor fi ulterior confirmate la nou-născut. Sindromul ileus meconial (incluziuni hiperecoice în intestin) poate fi un semn al unei patologii genetice (fibroză chistică, sindrom Down, trisomie pe cromozomii 18 și 13).

cercetarea creierului

Examinarea cu ultrasunete a creierului fetal

Cu a doua ecografie de screening, este posibil să se evalueze mai detaliat structurile creierului. Până la 22 de săptămâni, ventriculii creierului sunt bine formați. O creștere a dimensiunii lor se numește ventriculomegalie. Mulți experți o numesc inițial hidrocefalie. Dar conceptul de hidrocefalie include și o creștere a presiunii intracraniene și o dimensiune crescută a capului. În mod normal, cu o măsurare transversală a ventriculilor laterali, dimensiunea ar trebui să fie de până la 10 mm. Dar, în diferite surse, dimensiunile variază oarecum.

Hidrocefalia poate fi suspectată dacă fătul are o anomalie genetică (de exemplu, sindromul Down). Există, de asemenea, șanse mari de hidrocefalie la făt dacă mama a avut unele infecții în timpul sarcinii. De exemplu, toxoplasmoza, virusul herpesului, rubeola provoacă multiple patologii fetale, inclusiv hidrocefalie.

Dacă specialistul a expus ventriculomegalie la a doua ecografie planificată, atunci la 30 de săptămâni putem vorbi despre hidrocefalie.

Tot la a doua ecografie, medicul poate privi fața fătului. În acest moment, este complet format - nasul și buzele seamănă cu cele ale nou-născuților. Dacă există o despicatură între nas și buză, medicul o va vedea și el. Despicăturile pot fi pe o parte a nasului sau pe ambele. Uneori, un astfel de defect este combinat cu un palat despicat. Alte patologii ale nasului la ultrasunete în această perioadă nu sunt vizibile.

Ecografia la 30 de saptamani

La a treia ecografie planificată, este posibil să se confirme sau să excludă diagnosticele diagnosticate anterior. Deci, de exemplu, puteți urmări întreaga fătare a tractului gastrointestinal până la rect. Uneori, conținutul colonului conține incluziuni hiperecogene - aceasta este o variantă a normei. Lumenul intestinului subțire este mic în raport cu intestinul gros.

Capul nu trebuie să fie mai mare decât în ​​mod normal, altfel va fi o dovadă de hidrocefalie. Desigur, o dimensiune a capului nu este suficientă pentru a diagnostica hidrocefalie, ventriculii trebuie și ei măriți. Și dacă hidrocefalia externă s-a dezvoltat, atunci spațiul subarahnoidian crește.

Diagnosticul de hipoxie

În cursul normal al sarcinii, ecografia la 30 de săptămâni este ultima înainte de naștere. A treia ecografie este adesea efectuată folosind Doppler. Acest lucru este necesar pentru a evalua fluxul de sânge în placentă și pentru a detecta hipoxia.

Pe lângă dopplerometrie, imaginea generală pe ultrasunete va ajuta la identificarea hipoxiei - fătul este mic și se mișcă activ. Analiza CTG este de asemenea importantă pentru diagnosticarea hipoxiei. Cu lipsa de oxigen, inima copilului bate prea încet (în mișcare până la 130 de bătăi, în repaus până la 110).

Cu hipoxie, copilul încearcă să-și găsească un loc și se mișcă prea intens, ceea ce poate duce la încurcarea cu cordonul ombilical.

De ce este periculoasă încurcarea cordonului?

Destul de des, la această ecografie, medicul detectează o încurcare a cordonului ombilical în jurul capului, sau mai degrabă a gâtului fătului. În unele cazuri, până la naștere, copilul se mișcă și se întoarce de mai multe ori în uter și „descurcă”. Dacă nu există nicio fixare a cordonului ombilical și nu există noduri pe acesta, atunci încâlcerea în sine nu provoacă disconfort fătului, se dezvoltă și crește bine. Și dacă nu au existat probleme în timpul nașterii (medicul a eliberat la timp capul de cordonul ombilical), atunci încâlcerea nu este nici un motiv de îngrijorare.

încurcarea cordonului

Ar trebui să vă faceți griji doar dacă există o încurcare strânsă a cordonului ombilical. În acest caz, fluxul de sânge dintre mamă și copil este perturbat. O încurcătură strânsă cu cordonul ombilical poate fi izolată sau poate fi combinată cu o altă încurcătură (una în jurul gâtului, a doua în jurul capului, abdomenului sau altă parte a corpului). În același timp, cordonul ombilical în sine este scurtat și limitează mobilitatea fătului.

Exista cazuri de incurcare repetata a cordonului ombilical in jurul gatului bebelusului. Această opțiune nu este foarte favorabilă, dar dacă nu provoacă hipoxie, atunci poate duce la nașterea unui copil sănătos.

Cel mai nefavorabil rezultat în caz de încurcare a cordonului și hipoxie cauzate de aceasta este paralizia cerebrală și alte tulburări neurologice ale nou-născutului.

Cauzele paraliziei cerebrale

• Hipoxie înainte sau în timpul nașterii.
• Greutatea unui copil prematur este mai mică de 2000 g.
• Infecții intrauterine și alți teratogene (medicamente).

Un cuplu căsătorit plănuiește o sarcină

Este posibil să se prevină dezvoltarea paraliziei cerebrale numai profilactic - planificarea sarcinii, refuzul de a lua medicamente dăunătoare și absența situațiilor stresante. Noi studii științifice dezvăluie din ce în ce mai mult o predispoziție genetică la paralizie cerebrală.

Trebuie remarcat faptul că un astfel de diagnostic ca paralizia cerebrală se face abia după 1 an. Și înainte de asta, copilul trăiește cu encefalopatie a nou-născutului. Paralizia cerebrală se pune după un an, pentru că. pentru acest diagnostic sunt necesare unele manifestari clinice, care trebuie monitorizate in primele 12 luni de viata.

Pentru a confirma paralizia cerebrală, se efectuează o serie de examinări: EEG, CT scanare a capului etc. Părinții copilului ar trebui să monitorizeze cu atenție dezvoltarea copilului pentru a vedea semnele dezvoltării paraliziei cerebrale sau absența acesteia. Nu se știe cu siguranță cât timp după naștere va dura până când clinica se va dezvolta.

Cele mai multe patologii fetale sunt diagnosticate cu ultrasunete. De aceea, diagnosticul cu ultrasunete este inclus în screening.

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ceea ce duce la mortalitate infantilă și dizabilități. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească unul pe altul pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii numărul copiilor cu malformații congenitale a crescut constant în întreaga lume. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri, în Europa de Vest această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de diverse anomalii în seturile cromozomiale ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa de vitamine din alimentația gravidei, în special de acid folic.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în de mediu (exogene), ereditare (endogene) și multifactoriale.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de o modificare a cromozomilor sau a genelor în gameți, care este cauza mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice la zigot (oul fecundat). Aceste mutații duc la tulburări în procesul de formare a țesuturilor și organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diverșilor factori teratogene (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, medicamenteleși mult mai mult).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt numite astfel de defecte, a căror dezvoltare se datorează influenței combinate a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fătului) factorii exogeni sau genetici încep să își manifeste efectul, defectele de dezvoltare formate sub influența lor sunt împărțite în următoarele tipuri:

• Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul de zigot sau blastula. Sunt de natură foarte aspră. Cel mai adesea, embrionul moare și are loc respingerea lui - avort spontan. În cazurile în care nu are loc un avort spontan, apare o sarcină nedezvoltatoare (înghețată).
• Embriopatie. Defecte de dezvoltare apar în perioada de la 15 zile la 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale ale fătului.
• Fetopatie. Apare sub influența factorilor adversi după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei grosolane și se manifestă prin apariția diferitelor tulburări funcționale la copil, întârzierea dezvoltării psihice și fizice și scăderea în greutate.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Primar se datorează întotdeauna impactului direct al oricăror factori teratogene. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și, în același timp, sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea acestora, i.e. bazat pe principiul anatomic şi fiziologic. Conform acestei clasificări, există:

• Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spina bifida (hernie spinală deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore de viață sau la formarea unei invalidități permanente.
• Deformări ale regiunii maxilo-faciale - despicătură de palat, despicătură de buză, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
• Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
• Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ malformații ale inimii și ale vaselor de sânge mari.
• Alte malformații congenitale.

Cum să previi nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Planificarea sarcinii trebuie abordată foarte responsabil. Grupul cu risc ridicat pentru nașterea unui copil bolnav include:

• Familii în care au existat deja cazuri de naștere de copii cu diverse malformații congenitale;
• Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală, avort spontan sau naștere mortină;
• Soții care sunt rude (veri, veri secunde și frați);
• Dacă vârsta unui bărbat depășește 50 de ani, iar femeile 35 de ani;
• Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii adversi de mai sus din cauza sănătății sau activităților profesionale.

Dacă aveți un risc mare de a avea un copil cu malformații, atunci cu siguranță ar trebui să vizitați un genetician înainte de a începe planificarea activă a sarcinii. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Cu risc foarte mare, cuplurile sunt de obicei sfătuite să recurgă la inseminarea artificială a unui ovul donator sau la inseminarea cu spermatozoizii donatorului.

Așteptați deja un copil și, în același timp, aparțineți unui grup cu risc ridicat? Și în acest caz, cu siguranță ar trebui să consultați un genetician. Nu lua niciodată o decizie independentă de a întrerupe o sarcină în cazurile în care nu știai despre asta și ai luat anumite medicamente, ai suferit fluorografie sau, de exemplu, ai băut alcool. Cum, de fapt, în astfel de situații, riscul de malformații congenitale la făt este mare, doar un medic poate decide după efectuarea studiilor necesare.

Ce să faci dacă copilul tău are o malformație congenitală?

Orice cuplu care are un copil bolnav, și mai ales cu malformații congenitale ale sistemului nervos, experimentează o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acesteia, contactați geneticienii și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru prezicerea probabilității de renaștere la acești soți ai unui copil bolnav.

Consultația medicală genetică finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică în familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Sarcina este o așteptare veselă și în același timp neliniștită a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Pe parcursul dezvoltării intrauterine a bebelușului, mama îi ascultă cu sensibilitate fiecare mișcare, așteaptă cu teamă rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricărui studiu trecut. Toată lumea vrea să audă aceeași frază de la medici: „Copilul tău este sănătos”. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diverse patologii fetale care sunt diagnosticate în diferite etape ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă – se va naște copilul sau nu. Abaterile dureroase de la procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale sau dobândite.

Deoarece cauzele patologiilor la făt se pot datora geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul concepției și sunt diagnosticate cel mai adesea în stadiile incipiente, în timp ce cele din urmă pot apărea la un copil și pot fi depistate de medici în orice stadiu al sarcinii.

Congenital

Patologiile congenitale, genetice ale fătului în medicină se numesc trisomii. Aceasta este o abatere de la norma cromozomilor copilului, care apare în primele etape ale formării sale intrauterine.

Patologii datorate numărului greșit de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21; semne - demență, aspect deosebit, întârziere de creștere;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - malformații multiple, idioție, multi-degetare, probleme cu organele genitale, surditate; copiii bolnavi rareori trăiesc până la 1 an;
• sindromul Edwards - patologia cromozomului 18; simptome - maxilarul inferior și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auriculare deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% ajung la 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi sexuali:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la o fată; semne - statură mică, infertilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• polisomia pe cromozomul X se manifestă printr-o scădere ușoară a inteligenței, psihoză și schizofrenie;
• polisomie pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne - creșterea părului slăbită pe corp, infertilitate, infantilism sexual; în majoritatea cazurilor – retard mintal.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi în nucleu):

• triploidie;
• tetraploidie;
• cauza - mutații genetice ale fătului;
• letal înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să se sacrifice mult pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindrom Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar talentați, care au devenit celebri în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt câteva excepții fericite de la reguli.

Dobândit

De asemenea, se întâmplă că un embrion poate fi absolut sănătos din punct de vedere genetic, dar dobândește abateri în procesul dezvoltării sale uterine sub influența unei varietăți de factori nefavorabili. Acestea pot fi boli ale mamei pe care aceasta le-a suferit în timpul sarcinii, condiții precare de mediu, un stil de viață nesănătos etc.

Patologia dobândită a fătului în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Printre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea creierul suferă) sau a unor părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• neînchiderea canalului spinal;
• hipoexcitabilitatea cerebrală (perinatală) se manifestă după nașterea unui copil sub formă de tonus muscular scăzut, letargie, somnolență, lipsă de dorință de alăptare, lipsă de plâns, dar această patologie este tratabilă;
• Se tratează cu succes și hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală), simptome - tensiune severă, plâns prelungit, țipete;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează prin creșterea volumului capului, bombarea fontanelei, disproporții între lobii faciali și cerebrali ai craniului și întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abateri de la dezvoltarea normală intrauterină, ale căror cauze sunt foarte greu de determinat. Aceasta este ceea ce natura a decretat și nu se poate face nimic în privința asta. Acestea includ:

• patologia cordonului ombilical al fătului detectată în diferite etape ale sarcinii: poate fi prea lung sau foarte scurt, prolaps al buclelor sale, noduri, atașare anormală, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la moartea copilului;
• sarcină multiplă (inclusiv gemeni siamezi);
• multe- si;
• patologia placentară: hiperplazie (greutatea sa este prea mare) și hipoplazie (dacă masa sa este mai mică de 400 g), infarct, corioangiom, boală trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea incorectă a fătului, unii medici numesc și patologie.

Fiecare dintre aceste abateri impune medicilor și părinților să aibă o atitudine specială față de copilul pe care îl poartă, cea mai mare grijă și, cel mai important, să rămână calmi. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încerci să excluzi din viața ta toți factorii care pot provoca patologii fetale dobândite. Acest lucru este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Vedete cu sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down pot fi dotate. Printre celebritățile cu o astfel de patologie congenitală se numără artistul Raymond Hu, campioana de înot Maria Langovaya, avocata Paula Sage, actorii Pascal Dukenne și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

Cauze

Prevenirea patologiilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot provoca dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale unor astfel de boli includ următoarele.

Ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de concepție, trebuie să treceți la o serie de examinări și.

Conditii nefavorabile mediu inconjurator

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiește în apropierea unor mari întreprinderi industriale sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Mod greșit de viață

Deformările externe ale nou-născuților sunt cauzate de foarte multe ori de fumat, alcoolism, dependență de droguri, alimentația insuficientă sau defectuoasă a mamei în timpul sarcinii.

Boli

Bolile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru copil:

• gripa până la 12 săptămâni se termină fie într-un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa după 12 săptămâni poate duce la patologii ale placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos al fătului;
• toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalită, hidropizie a creierului, leziuni ale ochilor și ale sistemului nervos central;
• hepatita B: infecția intrauterină a fătului cu acest virus este periculoasă, ca urmare, 40% dintre copii se pot vindeca, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• citomegalia se poate transmite bebelușului în uter, iar acesta riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni ale intestinelor și rinichilor.

Bolile venerice nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea intrauterină a fătului:

• herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca patologii precum microcefalie, malnutriție, orbire;
• la un făt infectat cu sifilis, se observă o erupție cutanată specifică, leziuni ale sistemului osos, ficatului, rinichilor și sistemului nervos central;
• gonoreea duce la boli oculare, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita astfel de consecințe periculoase pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții ar trebui să facă tot posibilul pentru a elimina cauzele de mai sus. Renunțați la munca periculoasă, îndepărtați-vă de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați bine, evitați bolile și tratați-le de la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului încă de la 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Multe statistici. Cu alcoolism la mamă, toxicoza se găsește la 26%, moartea intrauterină a copilului - la 12%, avorturi spontane - la 22%, nașteri dificile - la 10%, prematuri - la 34%, leziuni la naștere - la 8%, asfixia - la 12%, nou-născuții slăbiți - la 119%.

Diagnostic și calendar

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și încăpător. Una dintre cele mai importante etape este, care este un set de examinări prescrise femeilor însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici ai tulburărilor cromozomiale. De obicei, verificarea fătului pentru patologie include următoarele activități.

Analize de sange

I trimestru (test dublu):

• subunitatea β liberă (concentrația sa) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatică A.

Trimestrul II (test triplu pentru patologia fetală):

• fie hCG totală este detectată, fie, ca în primul trimestru, o subunitate p liberă a hCG;
• a-fetoproteină (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

O completare obligatorie la analizele de sânge este ultrasunetele. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sânge pentru patologia fetală, chiar și cu ultrasunete, nu poate oferi o garanție de 100%, prin urmare, dacă se suspectează anomalii, se efectuează metode de diagnostic invazive: corionbiopsie și cordocenteză.

Biopsie corială

Aceasta este primirea țesutului corion pentru detectarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice. Se efectuează sub formă de puncție uterină, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau col uterin cu pense speciale sau un cateter de aspirație.

Acei părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot folosi această analiză, deoarece principalul său avantaj este că diagnosticarea este efectuată deja la 9-12 săptămâni, precum și rezultate rapide (2-3 zile). Indicații pentru efectuarea:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CM (malformație congenitală), boli monogenice, cromozomiale;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutația genei;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, conform ecografiei, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză pentru patologia fetală este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu personal medical experimentat totul decurge fără complicații.

Cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui din cordonul ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Disponibil până la 18 săptămâni.

Sub anestezie de infiltrație, un ac este perforat prin peretele anterior abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cordonului ombilical. O astfel de examinare a fătului pentru patologie poate dezvălui boli cromozomiale și ereditare, conflict Rhesus, boală hemolitică.

ecografie

Unul dintre cele mai precise și fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt îngrijorați de ce patologii fetale pot fi detectate în timpul sarcinii la ecografie și care pot rămâne, după cum se spune, „în spatele scenei”.

Ecografia la 12 săptămâni dezvăluie:

• defecte ale SNC (anencefalie);
• absența peretelui anterior peritoneal (gastroschizis);
• patologia coloanei vertebrale la făt;
• hernie ombilicală (omfalocel);
• absența membrelor;
• Sindromul Down.

În săptămâna 20, aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete pot fi diagnosticate. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea organelor și sistemelor interne ale bebelușului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, o examinare cu ultrasunete nu poate decât să confirme sau să infirme datele obținute prin alte metode (folosind un test de sânge, cordocenteză, corionbiopsie).

Acum - despre ce patologii fetale nu sunt detectate prin ultrasunete:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate
• defecte minore de organ la făt - obstrucție a canalelor hepatice, defecte ale septurilor cardiace;
• boli genetice: miopatie Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• patologii cromozomiale fetale - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultimul grup al acestor abateri nu ocolește medicilor, deoarece aceștia sunt ajutați de testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologia fetală și alte metode de diagnosticare.

O tânără mamă nu poate simți ea însăși niciun simptom că ceva nu este în regulă cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnosticare în diferite etape ale sarcinii poate dezvălui abateri. Astfel, semnele de patologie fetală în stadiile incipiente, detectate prin ultrasunete, ar trebui să fie vizibile vizual. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dintre dimensiuni, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii nedepistate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și neprofesionalismului personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau deteriorări a echipamentului cu ultrasunete.

Date. Datorită ecografiei, până la 80% dintre patologiile congenitale ale fătului sunt depistate în timp, dintre care 40% dintre sarcini sunt întrerupte din cauza unor defecte severe, invalidante sau incompatibile cu viața.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră sub cea mai apropiată atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta anomalii este foarte mare. Li se cere să ia sânge pentru patologia fetală și să efectueze alte măsuri de diagnostic în diferite etape ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu o patologie;
• avorturi spontane anterioare, născuți morti, avorturi spontane;
• ereditatea (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• efectul radiațiilor asupra corpului mamei.

Dacă o femeie se încadrează într-un grup de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă fătul are patologii și de a prescrie toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al unor astfel de screening-uri este de a afla dacă copilul poate fi ajutat și dacă o astfel de sarcină ar trebui lăsată până la naștere.

Atentie: radiatii! Dacă o tânără mamă a fost expusă la radiații, trebuie să fie sigură că informează medicul despre aceasta, deoarece din acest motiv bebelușii se nasc cel mai adesea cu deformări externe ireversibile și incorigibile.

Prognoze

Dezvoltarea ulterioară a evenimentelor depinde în mare măsură de cât timp sunt detectate patologiile fetale (cu cât mai devreme, cu atât mai bine) și de ce fel de abatere a fost diagnosticată. Medicul poate doar să sfătuiască, dar decizia este luată de părinții înșiși.

Daca mutatia genetica este puternica si atrage dupa sine moartea inevitabila a copilului (intrauterina sau in primul an de viata), se sugereaza avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă face minuni, iar copilul poate arăta în viitor la fel ca alți copii. Fiecare caz este prea individual și unic, prin urmare necesită o abordare specială.

Dacă au fost identificate patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui în primul rând să asculte părerea medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și vor face viața bebelușului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul cuplu are toate șansele să conceapă un copil sănătos data viitoare, medicii sugerează avortul. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată cântărind toate argumentele pro și contra. Nu intrați în panică sau disperați: acest lucru nu va face decât să agraveze situația. Medicina modernă face minuni și trebuie să vă bazați în întregime pe opinia profesională a unui medic cu experiență și cunoștință în această problemă.

Din păcate, nu toți nou-născuții se disting prin starea de sănătate bună, absența anomaliilor și a defectelor congenitale. Astfel de patologii sunt considerate una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, care adesea duc la dizabilități și chiar la moartea copiilor. Bebelușii născuți cu malformații congenitale sunt un test serios pentru părinții lor. Și nu toate familiile sunt capabile să supraviețuiască unui astfel de șoc. Astăzi am decis să aflăm ce cauzează dezvoltarea diferitelor anomalii la un copil și vă puteți salva copilul de astfel de condiții patologice.

Pentru început, diverși factori pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de băuturi alcoolice și medicamente în timpul sarcinii. Malformațiile în dezvoltarea bebelușului se pot datora diferitelor anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui și mamei, precum și lipsei de vitamine importante în dieta unei femei însărcinate.

Rețineți că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Nici măcar oamenii de știință nu au reușit să explice această anomalie până acum. Medicii sunt de acord că nașterea unui astfel de copil într-o familie „normală” se datorează cel mai probabil unui factor genetic. Adică, strămoșii mamei sau ai tatălui copilului au avut un fel de abateri de dezvoltare.

Studiul unor astfel de patologii este efectuat de diverși specialiști - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală. Dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să înțelegem cauzele anomaliilor congenitale la copii.

Malformații congenitale ale fătului: clasificare

Abaterile în sănătatea unui nou-născut pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditare (adică încorporate în țesuturi și cromozomi) și congenitale (dobândite în timpul dezvoltării fetale). Rețineți că o astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse (anomalii multifactoriale).

În funcție de obiectul vătămării și de timpul de expunere la factori nocivi, se disting următoarele malformații:

• Gametopatiile sunt modificări ale celulelor germinale care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acestea sunt defecte moștenite bazate pe mutații sporadice ale celulelor germinale părinte.
• Blastopatie - încălcări care au apărut în primele două săptămâni după fertilizare.
• Embriopatiile sunt leziuni care au afectat embrionul chiar înainte ca acesta să fie atașat de peretele uterului. Adesea, un astfel de efect dăunător asupra fătului apare la 4-6 săptămâni de gestație și duce la dezvoltarea bolilor de inimă, la 12-14 săptămâni provoacă anomalii la nivelul organelor genitale ale copilului.
• Fetopatiile sunt boli ale fătului care apar din a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Astfel de patologii duc adesea la naștere prematură, asfixie în timpul nașterii, adaptarea afectată a nou-născuților la viața în afara uterului mamei.

În funcție de succesiunea apariției, defectele pot fi primare și secundare. Primul tip este asociat cu mutații, influența factorilor teratogene. Al doilea este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, care apare cu o hernie spinală).

După prevalență, defectele sunt împărțite în:

• izolate - se notează doar într-un singur organ;
• sistemic - mai multe defecte primare localizate într-un singur sistem;
• multiple - defecte care sunt observate în două sau mai multe sisteme.

Astfel de abateri pot fi asociate cu mutații, influența factorilor teratogene.

Cea mai frecventă clasificare a malformațiilor congenitale este împărțirea abaterilor după principiul anatomic și fiziologic, introdus de OMS în 1995. Anomalii congenitale ale sistemelor și organelor:

• a sistemului cardio-vascular;
• SNC și organe senzoriale;
• față și gât;
• organele digestive;
• sistemul respirator;
• sistem urinar;
• SIstemul musculoscheletal;
• organe genitale;
• glandele endocrine;
• piele;
• postnaștere;
• alții.

Malformații congenitale multiple – sindroame genice, cromozomiale și cauzate de factori exogeni; abateri neexplorate.

Astfel, malformațiile congenitale ale fătului sunt un grup special de abateri și anomalii ale copilului, care se dezvoltă din diverse motive. Dar asta nu înseamnă că este imposibil să faci față unei astfel de pacoste. Metodele moderne de diagnostic prenatal fac posibilă identificarea și eliminarea unor defecte chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină a firimiturii. Prin urmare, în niciun caz nu trebuie să pierzi speranța pentru nașterea unui copil sănătos.

Malformații congenitale ale fătului: cauze

Medicii disting trei tipuri de patologii considerate. Dacă vorbim despre dezvoltarea anormală a unui organ sau a unei părți a corpului, apoi vorbesc despre malformații. Această categorie include defecte cardiace congenitale, spina bifida, paralizie cerebrală, fibroză chistică, anemie și distrofie musculară. Cu deteriorarea mecanică a unei părți a fătului, care anterior s-a dezvoltat normal, este diagnosticată tipuri diferite deformatii. Exemplul principal al unei astfel de patologii este piciorul bot. Dacă apare o dezvoltare anormală a țesutului osos, nervos, conjunctiv, atunci medicii vorbesc de obicei despre displazie.

Unele fenomene anormale în dezvoltarea fătului sunt rezultatul mutațiilor, adică prezența genelor defecte în acesta. Sunt ereditare sau apar spontan în timpul formării celulelor germinale. În această categorie de cauze se încadrează și anomaliile cromozomiale. Adesea, un defect congenital este rezultatul interacțiunii mai multor gene cu un factor de mediu.

Cauza anomaliilor congenitale la făt poate fi radiațiile radioactive, otrăvirea cu otrăvuri și substanțe chimice, utilizarea de medicamente puternice de către mamă în timpul sarcinii. Este posibil ca fătul să nu se dezvolte corespunzător din cauza unei poziții anormale în uter. Deci, atunci când piciorul este răsucit, bebelușul dezvoltă un picior roșu.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen atunci când există o deficiență în organismul mamei a unor oligoelemente importante, de obicei zinc. Acest lucru duce la apariția defectelor congenitale în dezvoltarea sistemului nervos (hidrocefalie), curbură a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palato despicat, micro și anaptalmie.

Printre factorii biologici ai malformațiilor congenitale ale fătului, citomegalovirusul și virusurile rubeolei au o importanță deosebită. Copiii care sunt infectați cu citomegalovirus pot prezenta: greutate mică la naștere, icter și hepatită neonatală, microcefalie, trombocitopenie, hernie inghinală, boală polichistică a rinichilor, atrezie a căilor biliare. Cu rubeola în primul trimestru de sarcină, se poate dezvolta embriopatie, care se manifestă prin microftalmie, cataractă subtotală, surditate și defecte cardiace.

În fine, alcoolismul și fumatul parental au o importanță deosebită în apariția malformațiilor congenitale ale fătului. Dacă o mamă abuzează de alcool în timpul sarcinii, acest lucru poate determina copilul să dezvolte sindromul alcoolic fetal; fumatul poate duce la o întârziere a dezvoltării fizice a copilului.

Simptomele dezvoltării defectelor genetice la făt

Malformațiile formației fetale intrauterine pot fi detectate numai prin studii clinice și de laborator în timpul sarcinii. Deci, sindromul Down duce în continuare la multiple malformații ale organelor interne și retard mintal al copilului. Anomaliile în dezvoltarea tubului neural se manifestă prin absența creierului, defecte în fuziunea canalului spinal și formarea unei hernii a măduvei spinării. Sindromul Edwards se caracterizează prin malformații ale organelor interne. De asemenea, în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele unei examinări cu ultrasunete, este posibil să se identifice malformații ale inimii și plămânilor, dezvoltarea membrelor, a părții faciale a craniului (despicătura palatina, buza despicată etc.).

Grupul de risc pentru anomalii intrauterine include:

• cupluri de vârstă la care vârsta femeii depășește 35 de ani;
• părinţi ale căror rude apropiate s-au confruntat cu boli ereditare;
• cupluri care au avut experiența nașterii unor copii bolnavi;
• soții expuși la iradiere radioactive;
• femeile cu avort spontan recurent;
• viitoare mame cu rezultate „slabe” la screening.

Astăzi, consultația medicală genetică are la dispoziție cele mai precise metode de diagnosticare a patologiei genetice, al cărei obiect îl reprezintă țesuturile fătului în curs de dezvoltare și membranele acestuia. Prin urmare, este posibil să se determine simptomele patologiilor congenitale deja în primele etape ale nașterii unui copil.

Screening biochimic pentru malformații congenitale la făt

Un test de sânge al unei femei însărcinate pentru a determina markeri specifici care ajută la identificarea prezenței unor tulburări genetice severe la făt este efectuat deja la 11-13 săptămâni de sarcină. Din momentul formării, placenta începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele matern. Numărul acestor markeri se modifică în mod constant pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanțe stă la baza screening-ului biochimic: abateri semnificative ale rezultatelor studiului de la normă indică o posibilitate mare de prezență a anomaliilor cromozomiale sau a malformațiilor în dezvoltarea copilului.

Prima etapă a diagnosticului, care se încadrează în săptămâna 11-13 de sarcină, include o examinare cu ultrasunete pentru a exclude malformațiile grosolane ale fătului; un test de sânge pentru b-hCG sau o subunitate b liberă a hormonului corionic; test de sânge pentru proteina PAPP-A sau proteina plasmatică asociată sarcinii.

În a doua etapă de diagnosticare (16-18 săptămâni de sarcină) se efectuează un triplu test biochimic, luând în considerare rezultatele primului screening și incluzând: un test de sânge pentru alfa-fetoproteina, estriol liber, b-hCG. Aceste studii de laborator vă permit să identificați concentrația unor substanțe specifice numite markeri.

O creștere bruscă a cantității de AFP indică malformații ale tubului neural, iar o scădere indică posibila prezență a sindromului Down sau Edwards.

Amintiți-vă că numai un medic poate evalua rezultatele cercetării folosind un program special de calculator care ia în considerare toate datele obținute în agregat și ținând cont de metodele și reactivii utilizați în laborator. Dacă există abateri în rezultatele analizelor de sânge și ultrasunetelor pentru malformații, fătul este examinat mai în profunzime. Pentru a face acest lucru, viitoarea mamă și tatăl copilului sunt trimiși la consiliere genetică medicală. Un genetician efectuează o analiză completă a eredității mamei și a tatălui, evaluează gradul de risc de apariție a bolilor la copil.

Măsuri suplimentare pentru diagnosticarea malformațiilor dezvoltării intrauterine a fătului sunt:

• biopsie de corion (9-12 săptămâni de sarcină),
• amniocenteză (16-24 săptămâni),
• cordocenteză (22-25 săptămâni).

Toate aceste metode sunt invazive, adică pentru a obține material pentru cercetare este necesară invadarea corpului femeii. Cu toate acestea, nu trebuie să vă fie frică de astfel de examinări: sunt practic sigure și, dacă sunt respectate toate recomandările, nu dăunează mamei și copilului.

La sfârșitul conversației noastre de astăzi, aș dori să observ că diagnosticarea precoce a patologiilor fetale intrauterine oferă adesea șanse mari de a corecta „greșelile naturii” - tehnicile moderne permit medicilor să intervină în cursul sarcinii, să pregătească temeinic mama și copilul pentru naștere și tratament ulterior. Prin urmare, recomandăm ca toate viitoarele mămici să urmeze fără îndoială orice prescripție a medicilor.

Mai ales pentru - Nadezhda Vitvitskaya

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme cu tiroida), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna 23 de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de opțiunile mai simple, dar are o mulțime de avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu o acuratete de 100%. se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există o examinare anatomică a fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe, iar țesuturile moi vor fi diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduci o infecție periculoasă împreună cu sarcina, care se va dezvolta încet pe pământurile natale, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.