Care sunt bolile genetice la om: o listă de boli ereditare rare, tratament, diagnostic, cauze, prevenire. Boli genetice care sunt moștenite. Teste genetice medicale. Boli ereditare rare

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că riscul unui număr de boli genetice la un copil depinde în mare măsură de vârsta mamei.

Se mai stie ca unii boli genetice a apărut în noi ca o încercare a corpului de a rezista mediu inconjurator. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde malaria a fost un adevărat flagel al omenirii de multe mii de ani. În anemia secerată, oamenii au o mutație de celule roșii din sânge care face gazda rezistentă la malaria Plasmodium.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemiile si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză ca fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul caucazienii și evreilor ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine ​​care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine ​​este îngroșarea și încălcarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă prin încălcări ale funcțiilor sistemului respirator, tractului digestiv, Sistem reproductiv. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută boală cromozomială care apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală este ușor de identificat screening prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii ale structurii feței, tonus muscular redus, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la dizabilități de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai factor principal risc - vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte uşoară sau severă, uneori sindromul este asociat cu autism. Acest sindrom se găsește la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor situsuri repetate anormale în cromozomul X - cu cât mai multe astfel de locuri, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care au loc în organism, așa că există un număr mare de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Printre bolile cunoscute se numără trombofilia asociată cu mutația Leiden (factorul V Leiden). Mai sunt și altele tulburări genetice coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III etc.

Toată lumea a auzit de hemofilie, o tulburare moștenită de coagulare care provoacă sângerări periculoase în timpul organe interne, muschi, articulatii, anormale sângerare menstruală, iar orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficiența factorului VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivel redus factorul VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar cei mai mulți dintre ei defect genetic nu provoacă simptome severe (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană la 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care se manifestă anormal. nivel inalt lipidele și colesterolul din sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări sacadate neobișnuite (coree), contracții musculare necontrolate, dificultăți de mers, pierderi de memorie și tulburări de vorbire și înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste în 30-40 de ani și înainte de asta o persoană poate să nu ghicească despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Aceasta este o boală autozomal dominantă - dacă un părinte are gena defectă, atunci copilul are șanse de 50% să o facă.

Distrofia musculară Duchenne.

În distrofia musculară Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. vârsta de vară. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începe în picioare și crește mai sus), posibila intarziere dezvoltare mentală, probleme cardiace și sistemul respirator, deformarea coloanei vertebrale și cufăr. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de pronunțată ca în tipul anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin ca o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar de multe ori sau doar de cateva ori in viata pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzia de sânge, dializa și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciforme apare predominant la persoanele de ascendență africană și mediteraneană, precum și la americanii de sud și central.

Talasemia.

Talasemia (beta-talasemia și alfa-talasemia) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, pofta slaba, urină închisă la culoare, îngălbenirea pielii. Astfel de oameni sunt predispuși la boli infecțioase.

Fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a unei enzime hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă în dieta strictași utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterina (BH4) pentru a reduce nivelurile de fenilalanină din sânge.

Deficit de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptome precoce bolile includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există un număr mare de alte boli genetice. Până în prezent, niciunul dintre ei moduri radicale tratamente, dar terapia genică are un potențial uriaș. Multe boli, mai ales diagnostic în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este moștenirea genetică. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă în inimaginabile lanț lung aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.

Clasificare

Boli genetice moștenite, au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri individuale poate lua în considerare locul încălcării, cauzele, tablou clinic, natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:

• Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
• Autosomal recesiv - albinism, distrofie.
• Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:

Monogenic	Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear.	Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A,
poligenic	Predispoziţia şi acţiunea factorilor exogeni.	psoriazis, schizofrenie, boala ischemica, ciroza, astm bronsic, Diabet.
Cromozomiale
	Modificarea structurii cromozomilor.	Sindroame Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Modificarea numărului de cromozomi.	Sindroame Down, Patau, Edwards, Klaifenter.

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, opuse deget mare mâinile), altele duc la boli.

Apariția patologiilor în gene este crescută de fizic, chimic și biologic. Unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii suplimente nutritive, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factori fizici sunt radiații ionizante și radioactive, raze ultraviolete, excesiv de mare și temperaturi scăzute. La fel de motive biologice virusuri rubeolei, rujeolă, antigene etc.

predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. predispozitie genetica la boli apare atunci când una dintre rude are anomalii ale genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele sale de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

afectează grav mentalul și sănătate fizică copil, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este doar corectată. mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față turtită, colțurile ochilor ridicate, un gât scurt și lipsa tonusului muscular. auriculare, de regulă, mică, incizia ochilor este oblică, formă neregulată cranii.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Sunt posibile exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidismul, bolile de inimă. Sub downism dezvoltare mentală a încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

De locuri de muncă cu normă întreagă, exerciții speciale Iar medicamentele fac situația mult mai bună. Există multe cazuri în care persoanele cu un sindrom similar ar putea conduce viata independenta a găsit locuri de muncă și a obținut succes profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, proceduri fizice si masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.