Cauzele și semnele sindromului Down la un copil, analiză pentru a determina boala la făt în timpul sarcinii. Analiza jos în timpul sarcinii

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii au început să se distingă relativ recent. Patologia a fost identificată de medicul și omul de știință englez John Langdon Down în 1886. Conform statisticilor, 1 din 700 de bebeluși se naște cu un cromozom în plus, care este un factor determinant pentru malformația congenitală.

Cauzele și riscurile formării dezvoltării anormale

La o persoană cu dezvoltare normală sunt prezenți 46 de cromozomi, cu formare intrauterină anormală, se observă un cariotip format din 47 de cromozomi, care este un factor determinant pentru sindromul Down.

Motivele apariției patologiei nu sunt încă pe deplin cunoscute de știință. Experții spun că dezvoltarea nu este afectată în niciun fel de mediu, de consumul de droguri puternice sau de comportamentul asocial al părinților. De asemenea, formarea bolii nu poate fi influențată sau corectată.

Se știe cu siguranță că categoria de vârstă a părinților afectează boala Down:

• până la 25 de ani, riscul de dezvoltare a patologiei este de 1/1560;
• până la 35 de ani - 1/1000;
• până la 40 ani - 1/215;
• de la 45 de ani - 1/19.

Peste 50% dintre bebelușii cu sindrom Down au multiple anomalii fiziologice. Deci, adesea diagnosticată cu boală congenitală a mușchiului cardiac, boala Hirschsprung, care duce la obstrucție intestinală, crește riscul de a dezvolta leucemie.

Cum să identifici sindromul Down în timpul sarcinii?

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii pot fi observate deja la prima ecografie de screening, pentru o perioadă de la a 10-a până la a 14-a săptămână de gestație. În același timp, probabilitatea de eroare este destul de mare în comparație cu studiile de laborator. Prin urmare, unei femei însărcinate i se oferă să facă teste suplimentare pentru a recunoaște simptomele:

1. Determinarea cu ultrasunete a grosimii spațiului gulerului, care este situat între pliurile țesuturilor de pe gât. Acesta este semnul principal și clar al bolii, depășirea pragului de 3 mm.
2. Un test de sânge biochimic arată nivelul subunității β a hormonului de sarcină sau hCG - gonadotropină corionică umană. Markerul va fi cauzat de un indice crescut de peste 2 MoM, care indică adesea anomalii cromozomiale.
3. Studiul plasmei sanguine arată adesea parametri redusi ai proteinei A sau PAPP-A - mai puțin de 0,5 MoM.

Sindromul Down este determinat doar de combinația acestor trei markeri, în timp ce probabilitatea nu este mai mare de 80%. Deoarece există o eroare care ia în considerare factorul uman și încălcarea tehnicii de măsurare.

Diagnosticul sindromului Down în al doilea trimestru

Dacă diagnosticul din primul trimestru a arătat că există un risc mare de a dezvolta un embrion cu un cromozom suplimentar, atunci în următoarele trei luni se recomandă studii repetate cu metode suplimentare de diagnostic invazive. Deci, pentru a determina sindromul Down în timpul sarcinii, în al doilea trimestru se desfășoară următoarele activități:

1. La ecografie, în 60% din cazuri, osul nazal la făt este absent, apar semne de boală cardiacă, oasele tubulare humerale și femurale sunt destul de scurte și se determină ecogenitatea anormală a intestinului. În general, bebelușul este mai mic, cu bătăi rapide ale inimii și vezica urinară mărită.
2. Un test de sânge arată o creștere a hCG și a inhibinei A la 2 MoM și mai mult, iar nivelul de a-fetoproteină și estriol liber este mai mic de 0,5 MoM.
3. Amniocenteza este prelevarea de probe de lichid amniotic și determinarea setului de cromozomi în laborator;
4. Biopsia corionică implică studiul țesutului placentar. O astfel de analiză este cea mai revelatoare, dar este și asociată cu riscuri mari pentru făt.
5. Cordocenteza este efectuată pentru a examina sângele din cordonul ombilical și apoi a testa prezența unui cromozom suplimentar.

Toate testele sunt însoțite de riscuri mari, posibilitatea de avort spontan crește semnificativ, prin urmare sunt efectuate numai cu acordul viitorilor părinți. După studii invazive, probabilitatea unui diagnostic corect crește la 90%. Când există o probabilitate mare de a dezvolta sindromul Down la făt, medicii recomandă întreruperea sarcinii, dar decizia finală rămâne întotdeauna la mama și tatăl copilului.

După travaliu și apariția copilului, semnele sindromului Down sunt destul de ușor de recunoscut. Boala este identificată printr-un craniu facial scurtat și ușor concav, urechi de formă neregulată, o punte plată a nasului și o incizie oblică a orbitelor. Există o limbă groasă, o gură mică, care este constant deschisă, un gât scurt și un cadru muscular slab dezvoltat. În plus, nou-născutului i se efectuează o analiză genetică a cariotipului, care confirmă diagnosticul că s-a născut un copil special.

Sindromul Down apare ca urmare a unei mutații genetice, atunci când în corpul embrionului se formează un al patruzeci și șaptelea cromozom suplimentar. Este imposibil să observați semne evidente în timpul sarcinii cu un astfel de copil - pur și simplu nu există.

O tulburare cromozomiala apare in stadiul de fuziune a ovulului si spermatozoizilor, astfel incat nu mai este posibil sa o influentezi in timpul sarcinii. Nu există nicio modalitate de a o trata, așa că este foarte important să faceți un diagnostic precis cât mai devreme posibil, astfel încât părinții să poată decide soarta fătului.

Cauze

Sindromul Down este o patologie cromozomială, nu o boală. Prin urmare, factorii externi adversi, administrarea de medicamente, alcoolul, nicotina, precum și stilul de viață al ambilor părinți nu au niciun efect asupra apariției acestuia.

Patologia nu depinde de sex, rasă și clasă. Riscul de dezvoltare a sindromului este influențat doar de vârsta părinților.

Conform statisticilor, la femeile în vârstă de:

• de la 18 la 25 de ani probabilitatea este 1:1562;
• de la 25 la 35 de ani, crește la 1:1000;
• de la 35 la 40 de ani face un salt brusc 1:214;
• după 40 de ani este 1:19.

Vârsta tatălui influențează și apariția mutației cromozomiale descrise. După vârsta de 42 de ani, bărbații au un risc crescut de a avea sindromul Down la copiii lor. Nașterea unei fete după vârsta de 35 de ani crește probabilitatea acestei patologii la descendenții ei.

Bărbații născuți cu această mutație sunt în majoritatea cazurilor infertili, dar 50% dintre femei sunt fertile. Dar, în același timp, jumătate dintre aceștia au copii cu semne de sindrom Down sau alte anomalii congenitale.

Metode de diagnosticare

Pentru a identifica semnele sindromului Down chiar și în primul și al doilea trimestru de sarcină, se folosesc următoarele metode de diagnostic:

• screening biochimic;
• tehnici invazive.

ecografie

Primele semne de patologie cu ultrasunete pot fi detectate pe o perioadă de 14 săptămâni.

Măsurătorile efectuate în acest fel se numesc markeri ultrasonici. Acestea includ:

• grosimea spațiului gulerului, observată în 75% din cazuri;
• malformații ale inimii;
• atrezie (închiderea lumenului) duodenului;
• os nazal scurtat sau absența completă a acestuia;
• bătăile inimii care depășesc 170 de bătăi pe minut;
• prezența unei singure artere în cordonul ombilical, în timp ce alți embrioni ar trebui să aibă doi;
• humerus și femure scurtate;
• mărirea pelvisului renal;
• chisturile plexului coroid situate în creier.

Dacă se găsesc mai multe dintre aceste semne, medicul poate pune un diagnostic preliminar și poate prescrie un test de sânge biochimic.

Procentul de probabilitate de detectare a patologiei descrise conform rezultatelor tuturor testelor de mai sus în primul trimestru de sarcină este de aproximativ 91%. Diagnosticul final se realizează în a 20-a săptămână de sarcină.

În acest moment, în timpul ecografiei, devin vizibile următoarele semne:

• forma capului rotund, cu fruntea inclinata si fata plata;
• deformarea pieptului, în care ia o formă chiulată sau în formă de pâlnie;
• maxilarul superior mic;
• întârzierea creșterii membrelor;
• degete mici curbate, scurte.

Cea mai completă imagine poate fi văzută folosind metoda cu ultrasunete 3D, în care pe ecran este afișată o imagine tridimensională a fătului.

Această metodă crește semnificativ procentul de depistare a semnelor sindromului Down, începând cu 14 săptămâni de sarcină. Dar, din păcate, încă nu s-a răspândit din cauza costului ridicat al echipamentelor pe care nu și-l poate permite orice clinică.

Screening biochimic

Deoarece un diagnostic precis nu poate fi pus doar pe baza rezultatelor ecografiei, sunt prescrise teste de sânge suplimentare.

Ei includ:

• determinarea indicatorilor hCG;
• detectarea estriolului liber;
• un studiu asupra alfa-fetoproteinei, a cărei concentrație crescută este unul dintre simptomele sindromului Down;
• determinarea conținutului de proteină plasmatică A.

Aceste metode constau în prelevarea sângelui din vena unei femei în timpul sarcinii și nu reprezintă un pericol pentru viața copilului nenăscut. Cu toate acestea, ca și ultrasunetele, acestea nu oferă o garanție de 100% a prezenței patologiei. Prin urmare, pentru confirmarea finală a diagnosticului, se efectuează metode invazive.

Tehnici invazive

Astfel de studii implică prelevarea sângelui sau a pielii fătului pentru testare genetică. Acestea prezintă un anumit risc pentru sănătatea fătului, așa că nu toate femeile decid să le aibă.

Se disting următoarele proceduri invazive:

Combinația de metode cu ultrasunete, studii invazive și neinvazive, precum și studiul datelor anamnestice ale părinților (vârsta, predispoziția la anomalii genetice în familie) face posibilă stabilirea unui diagnostic precis al prezenței sau absenței sindromului Down la făt.

Copiii cu patologia descrisă la naștere au următoarele simptome:

• forma aplatizată a feței și a gâtului;
• gura mică deschisă;
• limba mare;
• forma de șa a nasului;
• există un pliu de piele îngroșat pe gât;
• strabism;
• subdezvoltarea falangelor mijlocii ale degetelor;
• palme late cu un singur pliu transversal.

Sunt posibile și anomalii precum fuziunea anusului, stenoza duodenală și defecte cardiace. Există un risc mare de a dezvolta leucemie.

Acțiuni posibile după diagnosticare

Legea permite întreruperea sarcinii datorită detectării semnelor sindromului Down la făt. Această manipulare poate fi efectuată până la 22 de săptămâni fără a pune în pericol viața mamei. Cu toate acestea, nu toți părinții decid să facă acest pas. Acest lucru se poate datora principiilor religioase sau morale, speranței că medicii pot greși atunci când pun un diagnostic, acceptând copilul așa cum este dat de natură și altor factori.

Orice alegere este demnă de respect, iar decizia de a avorta nu trebuie privită ca o manifestare de egoism sau lașitate. La urma urmei, îngrijirea unui copil Sunny necesită costuri morale, fizice și materiale enorme. În plus, o societate care, pe de o parte, condamnă avorturile și cere interzicerea acestora, pe de altă parte, nu este capabilă să perceapă și să susțină în mod adecvat persoanele speciale.

Un factor pozitiv este că medicii au dezvoltat tehnici de fizioterapie care permit unui copil cu această patologie să dezvolte toate abilitățile de care are nevoie o persoană pentru a avea grijă de sine. Ulterior, un astfel de copil va putea să obțină o educație și chiar să stăpânească o profesie.

Programul modern de monitorizare a sarcinii prevede trei screening-uri obligatorii ale femeilor în perioada perinatală. Obiectivul principal al unei examinări cuprinzătoare este de a controla calitatea sănătății femeilor și copiilor, precum și de a identifica posibile malformații congenitale și anomalii de dezvoltare.

Asemenea patologii genomice precum sindromul Edwards, sindromul Turner, sindromul Down la ultrasunete sunt diagnosticate cu o precizie de 91%. Acest lucru permite femeii să decidă dacă întrerupe sau continuă sarcina. Semnele de afectare genetică severă a fătului sunt determinate la primul sau al doilea screening, când posibilitatea de avort rămâne încă (până la 22 de săptămâni). Pe viitor, dacă o femeie refuză să dea naștere unui copil evident bolnav, medicul ginecolog poate oferi doar naștere artificială. O astfel de procedură este nesigură, dureroasă și poate răni grav psihicul.

Downism

Downismul nu are gen sau etnie și nu este tratabil. În procesul de creștere a unui copil cu sindrom Down, îi puteți corecta comportamentul cu ajutorul unor programe speciale de dezvoltare, dar nu puteți scăpa de sindromul genomic. Apariția downismului se datorează insuficienței cromozomiale intrauterine. Un set complet de cromozomi într-un organism sănătos este de 46 de bucăți.

Cu sindromul Down, se formează o copie suplimentară a cromozomului douăzeci și unu, în urma căreia există 47. Cauzele bolii nu au fost determinate, dar s-a stabilit că acestea nu sunt derivate din influența negativă a factorilor de mediu, sănătatea psihosomatică sau stilul de viață asocial al părinților. Boala este numită „greșeală a naturii”, care nu poate fi prezisă și prevenită.

Factorii care determină riscul de a avea un copil cu un cromozom mutant:

• anomalii genetice ereditare (boala nu este moștenită direct, dar dacă mama are boli genetice, șansele de a se naște jos sunt mari);
• vârsta viitoarei mame. La femeile peste 35 de ani, riscul crește de cinci ori, comparativ cu domnișoarele de 25 de ani. Până la vârsta de 45 de ani, această cifră este de 50;
• expunere puternică la radiații (factorul nu a fost studiat amănunțit);
• antecedente obstetricale si ginecologice nefavorabile (numeroase avorturi spontane si sarcini ratate).

Anomalia cromozomului 21 este principala cauză a patologiei

În cazul sarcinii multiple, boala afectează atât gemenii identici, cât și pe unul singur dacă copiii sunt fraterni. Cu o mutație cromozomială, amenințarea cu avortul spontan și nașterea unui copil mort crește de mai multe ori.

Ecografia în perioada perinatală

Studiul unei gravide prin ecografie este unul dintre punctele obligatorii ale screening-ului perinatal. Dacă procesul de naștere a unui copil nu are caracteristici, ultrasunetele se efectuează o dată în fiecare trimestru. În cazul unei sarcini complicate, medicul prescrie proceduri suplimentare cu ultrasunete. Undele ultrasonice sunt sigure pentru copil și mamă, așa că studiul nu are restricții cu privire la frecvența ședințelor.

Diagnosticul se realizează pe cale abdominală (extern), fără a provoca disconfort femeii și fătului.

Tipuri de ultrasunete

Scanarea se poate face în mai multe moduri:

• Ecografia 2-D este o imagine alb-negru, doar un medic specialist (medic cu ultrasunete) poate decoda o imagine plana;
• Ultrasunete 3-D - datele primite de la senzor sunt procesate de un program de calculator, o imagine tridimensională a embrionului este proiectată pe monitor;
• Metoda 4-D - copilul este afișat într-o proiecție tridimensională pe ecran, în timp ce îi puteți observa mișcările în uter.

În ultimele două opțiuni, procedura durează o perioadă mai lungă de timp. La cererea părinților, medicul poate imprima o fotografie a bebelușului. Pentru a preveni probleme grave de sănătate a mamei și a copilului, este strict interzisă ignorarea ultrasunetelor în perioada perinatală.

Diagnosticul din primul trimestru

La prima ecografie, efectuată între 10 și 14 săptămâni, medicul evaluează fetometria (dimensiunea totală a bebelușului), poziția acestuia în uter și natura sarcinii. Pentru identificarea downismului se folosesc anumiți markeri (indicatori normativi), cu care se compară imaginea reală a studiului.

Principalii markeri definitori sunt:

• TVP (dimensiunea spațiului gulerului în grosime). Indicatorul normativ al cantității de lichid sub pielea embrionului în zona gâtului nu trebuie să depășească 2,7 mm. În sindromul Down, TVP este semnificativ crescută;
• dimensiunea maxilarului superior. La ecografie, maxilarul superior scurtat al bebelușului este clar vizibil, ceea ce este un semn caracteristic de downism;
• structura anatomică a părții exterioare a urechilor. Auriculele subdezvoltate stau la baza suspiciunii unei anomalii genomice;
• HR (ritm sau ritm cardiac);
• absența osului nazal principal. Pufurile, de regulă, au o formă a feței aplatizate. Acest semn indică prezența patologiei.

Pentru un copil în primul trimestru, următorii indicatori sunt considerați normali:

Tahicardia (ritmul cardiac crescut) nu este unul dintre principalele simptome ale sindromului, dar poate fi indirectă. Un medic cu experiență nu va lăsa acest indicator nesupravegheat. Conform datelor medicale, acuratețea determinării sindromului Down la examinarea inițială este de aproximativ 90%.

Sindromul Down (osul nasului lipsă) la ecografie 2-D

Scanare în al doilea trimestru

Definiția downismului în al doilea trimestru de sarcină se realizează în funcție de următorii indicatori:

• hipoplazie (subdezvoltare) a oaselor nazale. Nasul nu este vizibil pe ecranul monitorului, deoarece dimensiunea sa nu depășește 2,5–3 mm;
• boala de inima. Copiii cu sindrom autozomal suferă de patologii cardiace în mai mult de jumătate din cazuri;
• inconsecvență cu norma de dimensiune a femurului, ilionului și humerusului în lungime. În imagine, aceste cifre sunt semnificativ subestimate.

În plus, medicul poate observa o încălcare a funcționalității și dimensiunii altor organe interne. Pentru o anomalie genetică, modificările sunt caracteristice: structurile creierului (hipoplazia cerebelului, lobii frontali), vezica urinară (o creștere a dimensiunii organului).

Este posibil să se determine sindromul Down prin ecografie cu certitudine 100%? Da, poți, dar abia în al treilea trimestru, când semnele vizuale devin absolute. Decizia de a întrerupe sarcina prin travaliu artificial sau de a da naștere unui copil nesănătos le revine părinților. Medicul poate da doar sfaturi, dar nu insista asupra vreunei pozitii.

Teste suplimentare

Pentru a confirma sau infirma presupusa patologie în prima jumătate a termenului, pe lângă ultrasunetele fătului, o femeie face un test de sânge pentru biochimia hormonală și este supusă unor teste invazive ale stării lichidului amniotic și a placentei.

Analize de sânge

Sindromul Down este determinat de rezultatele comparative ale următorilor parametri sanguini:

• Alfetoproteina (proteina AFP). Responsabil pentru furnizarea copilului cu nutrientii necesari. Analiza sindromului genomic arată un nivel scăzut;
• Gonadotropină corionică umană (hCG), altfel „hormonul sarcinii”. Se manifestă în sânge din al doilea trimestru. Cu downism, are un indicator supraestimat;
• Fără estriol (EZ). Hormon sexual feminin. Determină starea și dezvoltarea uterului și a circulației sanguine uteroplacentare. Cu anomalii cromozomiale reduse.

Rezultatele testelor de laborator cresc semnificativ acuratețea diagnosticului.

Testarea materialelor biologice

Testarea invazivă este mai informativă. Dacă ecografia a arătat prezența sindromului, trebuie trecute următoarele teste:

• biopsie a membranei fetale externe (corion). Un mic fragment dintr-un organ temporar este examinat la prima screening;
• biopsie placentară. Evaluarea celulelor placentare pe o perioadă de 14 până la 20 de săptămâni;
• amniocenteza. Biopsie prin puncție a lichidului amniotic (amniotic), efectuată după a 18-a săptămână de sarcină;
• cordocenteza (puncția vaselor cordonului ombilical). Se efectuează prin peretele abdominal anterior sub control ecografic. Efectuarea este posibilă doar în a doua jumătate a termenului.

Amniocenteza este o procedură pentru extragerea lichidului amniotic (Figura)

Eșantionarea biopatului se efectuează într-un spital, deoarece procedura este asociată cu un anumit risc pentru făt. Nu se realizează fără acordul femeii. Analiza se efectuează într-un laborator genetic.

Rezultate obiective

Diagnosticele efectuate în conformitate cu toate regulile stabilesc în mod fiabil prezența unei mutații cromozomiale la un copil. Rezultatele sondajului sunt evaluate numai în complex. O valoare pozitivă în ceea ce privește patologia genică ar trebui să aibă: semne directe și indirecte ale studiilor ecografice, teste hormonale, rezultate biopsie. Potrivit statisticilor, la fiecare 700-800 de nou-născuți, există un singur copil cu anomalie cromozomală Down. În 85% din cazuri, părinții decid să avorteze sau să abandoneze copilul în maternitate.

Este imposibil de diagnosticat dacă un copil are o patologie cu o certitudine de 100%. Cu toate acestea, sindromul Down are simptome în timpul sarcinii.

Unele teste, care, atunci când sunt combinate între ele și factori de risc, cum ar fi vârsta și antecedentele familiale, pot oferi o estimare a probabilității ca un copil să poarte gena trisomiei 21. Se face o ecografie a unui făt cu sindrom Down și se oferă teste de diagnostic pentru a vedea dacă copilul poartă gena, dar sunt expuși riscului de avort spontan.

În circumstanțe normale, o celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la fiecare părinte. Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de sindrom Down, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale.

De ce apare, cauzele sindromului Down (un cromozom suplimentar complet sau parțial) la făt sunt încă necunoscute. Riscul de vârstă pentru trisomia 21 este singurul factor dovedit. 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din femei după vârsta de 30 de ani.

Oricine poate avea un copil cu o anomalie cromozomiala

Contrar credinței populare, un copil nu moștenește sindromul Down.
Singurul tip care poate fi transmis de la părinte la copil este translocarea către exterior. Cu toate acestea, este o formă rară, diagnosticată la începutul sarcinii.

Moștenirea prin translocare înseamnă că tatăl sau mama a rearanjat materialul genetic. Aceasta înseamnă că persoana este un purtător echilibrat, unul care nu are semne sau simptome, dar îl poate transmite cu ușurință unui copil.

Riscuri de trisomie

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă sunteți expusă riscului de sindrom Down în timpul sarcinii.
Riscul așteptat de trisomie 21 este cauza de bază a sindromului Down în aproape 95% din cazuri. În acest caz, copilul primește trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele în loc de două, câte una de la fiecare părinte.

Apare ca urmare a diviziunii celulare anormale în timp ce spermatozoizii sau ovulele se dezvoltă. Persoanele cu acest tip au (47 în loc de 46) în fiecare celulă.
Factorii de risc pot varia în funcție de tipul de anomalie.

Risc de bază pentru trisomia 21:

• Riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.
• Există o sarcină anterioară în care fătul a avut sindromul Down. Femeile care au avut o sarcină cu trisomie 21 au o șansă de 1 din 100 de a avea un alt astfel de copil.

Mozaicism. Această specie este cauzată doar de anumite celule care produc 47 de cromozomi. Mozaicul apare la 3 din 100 de persoane cu sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari cu cei pentru trisomia 21.

Riscul individual de trisomie 21 apare cu translocarea – singura care poate fi transmisă prin familii. O persoană cu acest tip are 46 de cromozomi, dar o parte a unui cromozom se rupe și apoi se atașează la un alt cromozom.

Este posibil să fiți purtător al unui cromozom de translocare dacă aveți:

• Istoric familial de sindrom Down.
• Am avut alți copii cu această patologie.

Este posibil să se determine sindromul Down prin ecografie?

Există o mică șansă ca specialistul să detecteze sindromul Down la ecografie. Acestea includ o creștere a volumului pielii din spatele capului, o scădere a dimensiunii coapsei sau un chist la nivelul creierului. Potrivit medicilor, sindromul Down nu poate fi diagnosticat cu ultrasunete. Acest test nu va dezvălui riscul așteptat de trisomie 21.

O imagine cu ultrasunete la 20 de săptămâni poate fi utilizată pentru a detecta sindromul Down la un făt.

1 Ecografia unui fat cu vezica urinara mare 2 NT crescut si lipsa osului nazal la un fat de 11 saptamani cu sindrom Down

Ecouri ecografice ale sindromului Down care indică un risc crescut atunci când sunt observate în al doilea trimestru de sarcină.

Un făt cu sindrom Down poate avea un os nazal mic sau absent, ventriculi cerebrali mari, grosime a pliului occipital și o arteră subclaviană dreaptă anormală.
Prezența sau absența multor caracteristici este mai precisă.

Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică în prezent. Baza acestei boli este pusă chiar și în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil obișnuit are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu această boală. În același timp, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de reședință nu contează.

Cel mai mult pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut, ele se manifestă în pântece. La a douăsprezecea săptămână de sarcină, ecografia poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultatul exact poate fi cunoscut numai după naștere. Dar nici asta nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie să efectuați examinări speciale. Semnele externe ale sindromului Down la nou-născuți nu sunt întotdeauna o confirmare a abaterii.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de semne care se manifestă într-o anumită stare a unei persoane. În 1866, omul de știință și medicul John Down a grupat un set de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul este numit după această persoană.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. În același timp, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Există un pliu de piele pe gât.
• Există o scădere a tonusului muscular.
• Bebelușul are o incizie oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol”, sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Are articulații foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul este mic. Cel mai adesea, odată cu vârsta, apare excesul de greutate.

Sindromul Down este caracterizat de astfel de caracteristici. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu tulburări ale țesutului osos și muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâlnesc atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este la mare distanță de ceilalți. Și pe piciorul de sub el există o cută.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, copilul începe adesea să aibă probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează, de asemenea, diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște un copil. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție unor astfel de factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• opacizarea cristalinului și pete de vârstă pe pupile;
• structura anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toți pot vorbi despre o anomalie cromozomială. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil se găsesc doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu o astfel de anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților în aspectul lor nu sunt de obicei vizibile.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a detecta această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” la făt. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultatele corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că se efectuează o examinare cu ultrasunete și, în același timp, se face un test de sânge special.
3. Examinarea lichidului amniotic. Femeile despre care s-a descoperit că au un risc mare de a avea un copil cu sindrom Down folosind această manipulare ar trebui să continue cercetările suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down la un nou-născut pot varia. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. O astfel de abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic se manifestă atunci când nu toate celulele corpului conțin. Această anomalie apare la 5% dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia apare rar. O astfel de abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Destul de des sunt copii nou-născuți cu sindrom Down. Semnele pot fi identificate nu numai la copilul care s-a născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

La o dată ulterioară, puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții ar trebui să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea nedumeriți de aspectul copilului lor. Cu toate acestea, acest lucru poate ascunde multe alte probleme grave. Acești copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
• Tulburări de vedere și auz, care pot apărea destul de neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistemul digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Soluție corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența patologiilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel viața copilului nenăscut. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina dinainte soarta lui și a lui. Astăzi, această anomalie cromozomială este o apariție destul de comună. Poți întâlni o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-o echipă cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii, și nu în școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu pot primi studii superioare. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața cu până la cincizeci de ani.
6. Nu vă asumați vina pentru nașterea „copilului însorit”. Chiar și femeile perfect sănătoase pot da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost identificate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.