Riscul individual de trisomie 13 este normal. Sarcina - screening prenatal pentru trisomii din primul trimestru de sarcină (sindromul Down)
Examenul de screening prenatal al primului trimestru constă în două proceduri: diagnosticul cu ultrasunete și un test de sânge pentru posibilitatea apariției patologiilor genetice ale fătului. Nu este nimic în neregulă cu aceste evenimente. Datele obținute prin procedura cu ultrasunete și analizele de sânge sunt comparate cu norma pentru această perioadă, ceea ce vă permite să confirmați starea bună sau proastă a fătului și să determinați calitatea procesului de gestație.
Pentru viitoarea mamă, sarcina principală este menținerea unei bune condiții psiho-emoționale și fizice. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.
Ecografia este doar o examinare a complexului de screening. Pentru a obține informații complete despre starea de sănătate a copilului, medicul trebuie să verifice sângele viitoarei femei în travaliu pentru hormoni, să evalueze rezultatul unui test general de urină și sânge.Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening
În procesul de efectuare a primului screening prenatal în primul trimestru, diagnosticianul cu ultrasunete acordă o atenție deosebită structurilor anatomice ale fătului, precizează perioada de gestație (gestație) pe baza indicatorilor fetometrici, în comparație cu norma. Criteriul cel mai atent evaluat este grosimea spațiului gulerului (TVP), deoarece. acesta este unul dintre principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic, care face posibilă identificarea bolilor genetice ale fătului în timpul primei proceduri cu ultrasunete. Cu anomalii cromozomiale, spațiul gulerului este de obicei extins. Normele TVP săptămânale sunt prezentate în tabel:
Atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete din primul trimestru, medicul acordă o atenție deosebită structurii structurilor faciale ale craniului fetal, prezenței și parametrilor osului nazal. La 10 săptămâni, este deja destul de clar definit. La 12 săptămâni - dimensiunea sa la 98% dintre fetușii sănătoși este de la 2 la 3 mm. Dimensiunea osului maxilar al bebelusului este evaluata si comparata cu norma, deoarece o scădere vizibilă a parametrilor maxilarului în raport cu norma indică trisomie.
La screeningul cu ultrasunete 1 se înregistrează frecvența cardiacă fetală (ritmul cardiac) și se compară și cu norma. Indicatorul depinde de vârsta gestațională. Frecvența cardiacă săptămânală este prezentată în tabel:
Principalii indicatori fetometrici în această etapă în timpul procedurii cu ultrasunete sunt dimensiunile coccix-parietal (KTR) și biparietal (BPR). Normele lor sunt date în tabel:
| Vârsta fetală (săptămână) | CTE mediu (mm) | BPR mediu (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Primul screening implică o evaluare cu ultrasunete a fluxului sanguin în ductul venos (Arancius), deoarece în 80% din cazurile de încălcare a acestuia, un copil este diagnosticat cu sindromul Down. Și doar 5% dintre fetușii normali din punct de vedere genetic prezintă astfel de modificări.
Începând cu a 11-a săptămână, devine posibilă recunoașterea vizuală a vezicii urinare în timpul ecografiei. În a 12-a săptămână, în timpul primului screening cu ultrasunete, volumul acestuia este evaluat, deoarece o creștere a dimensiunii vezicii urinare este o altă dovadă a amenințării dezvoltării sindromului trisomie (Down).
Cel mai bine este să donezi sânge pentru biochimie în aceeași zi în care se efectuează screening-ul cu ultrasunete. Deși aceasta nu este o cerință. Prelevarea de sânge se efectuează pe stomacul gol. Analiza parametrilor biochimici, care se efectuează în primul trimestru, are ca scop identificarea gradului de amenințare a bolilor genetice la făt. Pentru aceasta, se determină următorii hormoni și proteine:
- proteina-A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A);
- hCG gratuit (componenta beta).
Aceste cifre depind de săptămâna de sarcină. Gama de valori posibile este destul de largă și se corelează cu conținutul etnic al regiunii. În raport cu valoarea medie-normală pentru această regiune, nivelul indicatorilor fluctuează în următoarele limite: 0,5-2,2 MoM. La calcularea amenințării și la descifrarea datelor, nu se ia doar valoarea medie pentru analiză, se iau în considerare toate modificările posibile ale datelor anamnestice ale viitoarei mame. Un astfel de MoM ajustat vă permite să determinați mai pe deplin amenințarea dezvoltării unei patologii genetice a fătului.
Un test de sânge pentru hormoni se efectuează neapărat pe stomacul gol și este adesea programat în aceeași zi cu ultrasunetele. Datorită prezenței standardelor pentru caracteristicile hormonale ale sângelui, medicul poate compara rezultatele testelor unei femei însărcinate cu normele, poate identifica o deficiență sau un exces al anumitor hormoni. HCG: evaluarea valorilor de risc
În ceea ce privește conținutul informațional, hCG gratuit (componenta beta) este superior hCG total ca marker al riscului unei anomalii genetice a fătului. Normele beta-hCG cu un curs favorabil de gestație sunt prezentate în tabel:
Acest indicator biochimic este unul dintre cele mai informative. Acest lucru este valabil atât pentru detectarea patologiei genetice, cât și pentru marcarea cursului procesului de gestație și a modificărilor care au loc în corpul unei femei însărcinate.
Ghid pentru proteinele plasmatice A asociate sarcinii
Aceasta este o proteină specifică pe care placenta o produce pe parcursul întregii perioade de gestație. Creșterea sa corespunde perioadei de dezvoltare a sarcinii, are propriile standarde pentru fiecare perioadă. Dacă există o scădere a nivelului de PAPP-A în raport cu norma, acesta este un motiv pentru a suspecta amenințarea dezvoltării unei anomalii cromozomiale la făt (boala Down și Edwards). Normele indicatorilor PAPP-A pentru gestația normală sunt indicate în tabel:
Cu toate acestea, nivelul proteinei asociate sarcinii își pierde conținutul de informații după a 14-a săptămână (ca marker pentru dezvoltarea bolii Down), deoarece după această perioadă nivelul său în sângele unei femei gravide care poartă un făt cu o anomalie cromozomială corespunde. la un indicator normal - ca în sângele unei femei care are o sarcină sănătoasă.
Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru
Pentru a evalua rezultatele screening-ului, fiecare laborator folosește un produs informatic specializat - programe certificate care sunt configurate pentru fiecare laborator separat. Ele produc un calcul de bază și individual al indicatorilor de amenințare pentru nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială. Pe baza acestor informații, devine clar că este mai bine să faceți toate testele într-un singur laborator.
Cele mai fiabile date de prognostic sunt obținute în timpul primului screening prenatal din primul trimestru integral (biochimie și ultrasunete). La descifrarea datelor, ambii indicatori ai analizei biochimice sunt luați în considerare în combinație:
valori scăzute ale proteinei-A (PAPP-A) și beta-hCG crescute - amenințarea dezvoltării bolii Down la un copil;
niveluri scăzute de proteină-A și beta-hCG scăzute - amenințarea bolii Edwards la un copil.
Există o procedură destul de precisă pentru a confirma o anomalie genetică. Cu toate acestea, acesta este un test invaziv care poate fi periculos atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru a clarifica necesitatea utilizării acestei tehnici, sunt analizate datele diagnosticului cu ultrasunete. Dacă la o ecografie există semne eco ale unei anomalii genetice, pentru o femeie se recomandă un diagnostic invaziv. În absența datelor cu ultrasunete care să indice prezența patologiei cromozomiale, viitoarei mame i se recomandă să repete biochimia (dacă perioada nu a ajuns la 14 săptămâni) sau să aștepte indicațiile celui de-al 2-lea studiu de screening în trimestrul următor.
Tulburările cromozomiale ale dezvoltării fetale sunt cel mai ușor detectate folosind un test de sânge biochimic. Cu toate acestea, dacă ecografia nu a confirmat temerile, este mai bine ca femeia să repete studiul după un timp sau să aștepte rezultatele celui de-al doilea screening. Evaluare a riscurilor
Informațiile primite sunt prelucrate de un program special creat pentru a rezolva această problemă, care calculează riscurile și oferă o prognoză destul de precisă cu privire la amenințarea dezvoltării anomaliilor cromozomiale fetale (scăzut, prag, ridicat). Este important să ne amintim că transcrierea rezultată a rezultatelor este doar o prognoză, și nu verdictul final.
În fiecare țară, expresiile cantitative ale nivelurilor variază. Considerăm că un nivel înalt este mai mic de 1:100. Acest raport înseamnă că pentru fiecare 100 de nașteri (cu rezultate similare la teste), se naște 1 copil cu o patologie genetică. Acest grad de amenințare este considerat o indicație absolută pentru diagnosticul invaziv. În țara noastră, nivelul de prag este amenințarea nașterii unui copil cu malformații în intervalul 1:350 până la 1:100.
Pragul de amenințare înseamnă că un copil se poate naște bolnav cu un risc de 1:350 până la 1:100. La un nivel de prag de amenințare, o femeie este trimisă la o întâlnire cu un genetician, care oferă o evaluare cuprinzătoare a datelor obținute. Medicul, după ce a studiat parametrii și anamneza femeii însărcinate, o definește ca un grup de risc (cu un grad ridicat sau unul scăzut). Cel mai adesea, medicul recomandă să așteptați până la studiul de screening din al doilea trimestru și apoi, după ce a primit un nou calcul al amenințărilor, să reveniți la programare pentru a clarifica necesitatea procedurilor invazive.
Informațiile descrise mai sus nu ar trebui să sperie viitoarele mămici și nici nu trebuie să refuzați să faceți screening-ul în primul trimestru. Deoarece majoritatea femeilor însărcinate au un risc scăzut de a avea un copil bolnav, nu au nevoie de diagnostice invazive suplimentare. Chiar dacă examinarea a arătat o stare proastă a fătului, este mai bine să aflați despre aceasta în timp util și să luați măsurile adecvate.
Dacă studiile au evidențiat un risc ridicat de a avea un copil bolnav, medicul trebuie să transmită sincer părinților aceste informații. În unele cazuri, un studiu invaziv ajută la clarificarea situației cu sănătatea fătului. Cu rezultate nefavorabile, este mai bine ca o femeie să întrerupă sarcina într-un stadiu incipient pentru a putea avea un copil sănătos. Dacă se obțin rezultate adverse, ce ar trebui făcut?
Dacă s-a întâmplat ca analiza indicatorilor examinării de screening din primul trimestru să dezvăluie un grad ridicat de amenințare cu nașterea unui copil cu o anomalie genetică, în primul rând, trebuie să vă trageți împreună, deoarece emoțiile afectează negativ purtarea fătului. Apoi începeți să vă planificați următorii pași.
În primul rând, nu merită să cheltuiți timpul și banii pentru a fi examinat din nou într-un alt laborator. Dacă analiza de risc arată un raport de 1:100, nu puteți ezita. Ar trebui să contactați imediat un genetician pentru sfaturi. Cu cât pierdeți mai puțin timp, cu atât mai bine. Cu astfel de indicatori, cel mai probabil, va fi prescrisă o metodă traumatică de confirmare a datelor. La 13 săptămâni, aceasta va fi o analiză a biopsiei vilozităților coriale. După 13 săptămâni, se poate recomanda efectuarea de cordo- sau amniocenteză. Analiza biopsiei vilozităților coriale dă cele mai precise rezultate. Timpul de așteptare pentru rezultate este de aproximativ 3 săptămâni.
Dacă se confirmă dezvoltarea anomaliilor cromozomiale fetale, femeii i se va recomanda întreruperea artificială a sarcinii. Decizia depinde cu siguranță de ea. Dar dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci procedura se face cel mai bine la 14-16 săptămâni.
Total pagini: 3
Pagini: 01
|
Denumirea funcției: Educaţie |
Întrebare: Buna ziua! Descifrati va rog!
Sarcina 12 saptamani + 1 zi
Se determină activitatea inimii fătului
Frecvența cardiacă fetală 164 bătăi/min
Dimensiunea coccix-parietal 55
Grosimea spațiului gulerului 1,20
Osul nasului este definit
Subunitate beta gratuită HCG 64.20ME/L/1.629 Mohm
РАРР-А 2.401ME/l/ 0.953
Risc așteptat de trisomie 21,18,13
Vârsta mamei 38 de ani
Risc inițial pentru trisomia 21 1:105/risc individual 1:998
Trisomia 18 risc de bază 1:245/ind, risc 1:4896
Risc inițial pentru trisomia 13 1,771/risc ind 1:15418
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Valorile de screening pentru vârsta ta sunt normale.
Servicii medicale la Moscova:
Întrebare: Buna ziua. Vă rog să mă ajutați cu decriptarea. Am 22 de ani. Sotul meu are 23 de ani. Greutatea mea la inceputul sarcinii este de 52 kg. Inaltime 179. Sarcina 1, nasterea va fi 1. Prima screening la 12 saptamani + 5 zile. Ecografie: toți indicatorii în N. TVP 1,3 mm. Sânge: hCG: 23,53 UI/L/0,561 MoM
PAPP-A: 1,030 Me/l/0,209 MoM.
Trisomia 21
Riscul de bază - 1:1058
Risc ind. - 1:3814
Trisomia 18
Riscul de bază - 1:2585
Risc ind. - 1:425
Trisomia 13
Riscul de bază - 1:8108
Ind. risc - 1:876
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Parametrii de screening sunt normali, cu excepția PAPP-A: 1,030 Me/l/0,209 MoM sub normal. Trebuie să așteptați a doua screening la 17-18 săptămâni. În continuare obrazchatsja privind consultarea internă la genetică.
Întrebare: Spune-mi care este riscul cu rezultatele mele?analiza la 13 saptamani ecografie chss162; ktr67; Subunitate beta liberă de hCG 9,96/0,445 ppp-a 1,897/1,056 Trisomie 21 bază 1:527 individ 1:10544 Trisomie 18 bază 1:1307 ind.1:26131 Trisomie 13 bază 1:4091:8691:26131
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Parametrii de screening sunt normali.
Întrebare: Buna ziua, va rog sa ma ajutati sa descifrez analiza, multumesc anticipat.
Ecografie: Sarcina (SB) 12 saptamani + 5 zile conform KTR
EDD la ecografie: 14/10.2016
Se determină activitatea cardiacă a fătului - frecvența cardiacă -160 bătăi/min.
(KTR) 63,0 mm
TVP 3,00 mm
Osul nasului: determinat.
Biochimia serului matern:
Subunitate beta hCG gratuită: 23,26 UI/L/1,641 MoM
PAPP-A: 5,468 UI/L / 1,593 MoM
Risc așteptat de trisomie 21,18,13:
Vârsta mamei este de 37 de ani.
Trisomia 21:
Risc de bază 1:154 Risc individual 1:105
Trisomia 18:
Risc de bază 1:374 Risc individual 1:871
Trisomia 13:
Risc de bază 1:1175 Risc individual 1:4023
Riscul de trisomie 21 este crescut. Aș dori să știu, aceasta este aproape o propoziție? Acum sunt foarte îngrijorat
Raspunsul doctorului: Buna ziua! Risc ridicat pentru diabet 70%. Recomand cariotipul fetal. Indicele TVP este cu 3,00 mm peste norma, risc de bază 1:154 Risc individual 1:105 risc ridicat.
Întrebare: Bună ziua Vă rog să mă ajutați să înțeleg rezultatele primului screening. Data proiecției 07.02.2015.
Vârsta mamei 2 Bună ziua! Vă rog să mă ajutați să înțeleg cât de proaste sunt rezultatele primului screening și ce să fac în continuare.
Vârsta 22 de ani.
Sâmbătă 12 săptămâni + 3 zile. Frecvența cardiacă fetală este de 156 bpm, CTE este de 59,8 mm, TVP este de 1,1 mm, se determină osul nazal.
Subunitate beta liberă de hCG 230,60 UI / l / 4,731 MoM
PAPP-A 3.991 UI / l / 0.757 MoM
Trisomia 21 este o boală genetică gravă care astăzi este diagnosticată cu succes la începutul sarcinii. Apariția sa este aleatorie și este imposibil de prezis patologia. Din acest motiv este atât de important să fii examinat în timp util în clinica antenatală și să nu întârzii cu înregistrarea pentru sarcină.
Caracteristicile trisomiei 21 (sindromul Down)
Sindromul Down este o patologie care apare într-un caz din 750. Riscul de a da naștere unui copil bolnav crește la femeile de peste 35 de ani. Trisomia 21 apare din cauza unei eșecuri în diviziunea genelor mamei sau ale tatălui în timpul formării spermatozoizilor și ovulului. Setul complet de cromozomi al unei persoane este în mod normal împărțit în jumătate, dar uneori apare o non-disjuncție și celula germinală conține un cromozom 21 nedivizat. În timpul fertilizării, zigotul primește 23 de jumătăți de cromozomi pe o parte și 24 pe cealaltă parte.
Patologia nu este moștenită, ci apare spontan. O femeie cu o tulburare cromozomica are 50% șanse de a avea un copil afectat. Bărbații sunt, de asemenea, responsabili pentru dezvoltarea patologiei, dar din partea lor riscurile sunt mai mici.
Probabilitatea apariției trisomiei 21 la un copil crește dacă vârsta tatălui este peste 45 de ani. Diagnosticul poate detecta dezvoltarea unei anomalii în stadiile incipiente, prin urmare, în regiunea Moscova în 2005, screening-ul obligatoriu a fost introdus pentru toate femeile însărcinate pe baza clinicilor prenatale.
Cauzele și simptomele bolii
Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva întrebările, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să știți de la mine cum să vă rezolvați exact problema - adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!
Medicina nu cunoaște cauzele dezvoltării bolii. Statisticile arată că sunt mai mulți copii cu trisomie printre cei născuți din mame sub 30 de ani din cauza faptului că femeile tinere nasc mai des. Cu toate acestea, riscul de a avea un copil bolnav este mai mare la femeile în vârstă. Probabilitatea apariției patologiei este crescută de condițiile nefavorabile de muncă și de viață, radiații, contactul prelungit cu substanțe chimice nocive. Dacă o femeie însărcinată în ajunul concepției sau în primul trimestru de sarcină a luat medicamente cu efect teratogen, riscul bolii crește.
Copiii cu SD au un fenotip caracteristic: structura craniului distorsionată, față plată și ochi mici, înclinați, gât scurt, nas plat și gură și urechi mici. Gustul este defect și limba este mărită. Un semn izbitor prin care medicii disting pacienții este o palmă largă cu un pliu transversal caracteristic. La sugari, greutatea corporală este adesea redusă, se remarcă tonusul muscular slab și curbura pieptului (mai multe în articol:). Au de suferit și organele interne, în special sistemul cardiovascular. La o vârstă fragedă, mulți copii cu această boală mor din cauza bolilor pulmonare. Prevalența simptomelor bolii poate fi găsită în tabel.
Masa:
| Caracteristică | La sută | Caracteristică | La sută |
| Dezordine mentala | 99,00% | dinți anormali | 60,00% |
| deficiență de creștere | 90% | ochi înclinați | 60% |
| Hernie ombilicală (recomandăm să citiți:) | 90% | brate scurte | 60% |
| Creșterea pielii în partea din spate a gâtului | 80% | gât scurt | 60% |
| Tonus muscular scăzut | 80% | Apnee obstructivă de somn | 60% |
| Acoperiș cu gura îngustă | 76% | Vârful îndoit al degetului al cincilea | 57% |
| cap plat | 75% | Pete Brushfield pe iris | 56% |
| Ligamente flexibile | 75% | Unică cută transversală pe palmă | 53% |
| Limbă proporțional mare | 75% | Limba proeminentă | 47% |
| Urechi externe anormale | 70% | Defect cardiac congenital | 40% |
| nasul turtit | 68% | strabism | ~ 35% |
| Separarea primului și celui de-al doilea deget | 68% | testicule necoborâte | 20% |
Screening precoce pentru riscul de trisomie
Pentru a identifica prezența abaterilor în timp, este suficient să vă înregistrați pentru sarcină într-o clinică antenatală în timp util. Primul screening se efectuează pe o perioadă de trei luni și poate dezvălui abateri în dezvoltarea zonei gulerului la făt - una dintre principalele manifestări ale trisomiei 21 în stadiile incipiente.
La copiii cu un cromozom în plus, excesul de lichid se acumulează în zona gulerului, iar medicii pot vedea acest indicator alarmant la ecografie. Dacă expansiunea în zona controlată depășește baza de 5 mm deja în săptămâna 13, atunci merită să faceți un test de sânge pentru hormonii hCG, b-hCG și Papp-A. Concentrarea crescută a acestora indică necesitatea clarificării suplimentare a indicatorilor individuali de risc. Rezultatele studiului indică riscul biochimic + nt, ceea ce înseamnă transluciditate nucală. De exemplu, numerele 1:150 indică faptul că riscul este mare, 1:10000 - nu vă faceți griji, nu există niciun pericol.
„Testul triplu” permite identificarea patologiei într-un stadiu incipient cu fiabilitate ridicată - un studiu al testului de sânge al viitoarei mame pentru alfa-fetoproteina, estriol, inhibin-A și hCG. Indicatorii obținuți sunt comparați cu normele de vârstă. Analiza combinată este mai precisă, se întâmplă adesea ca o examinare aprofundată să arate valori normale și să înlăture suspiciunile.
A doua oară este necesar să se efectueze un diagnostic pentru o perioadă de 15-20 de săptămâni. Ecografia arată mai precis prezența anomaliilor în dezvoltarea fătului. Patologia în acest stadiu se caracterizează prin:
- pliu suplimentar pe gât;
- dezvoltarea necorespunzătoare a degetelor;
- abateri în dezvoltarea craniului;
- absența osului nazal;
- lungime mică a ilionului și un unghi mare între ele;
- defecte în dezvoltarea organelor interne - inima, rinichii, cerebelul;
- chisturi cerebrovasculare.
Toate etapele dezvoltării fetale sunt bine studiate și în diferite momente medicii compară dimensiunea capului, toracelui, lungimea membrelor cu norma. Dacă creșterea așteptată nu coincide cu cea reală, atunci este necesar să se stabilească cauza patologiei. Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează o analiză a lichidului amniotic. Dacă riscul este crescut, atunci femeia va fi trimisă pentru cercetări suplimentare. Cu toate acestea, doar pentru că riscul de trisomie 21 este mare nu înseamnă că copilul este neapărat bolnav.
În al doilea trimestru, gravidele cu vârsta peste 30 de ani fac adesea un test de sânge pentru a măsura nivelul markerului AFP. Este o proteină produsă de ficat. O cantitate redusă de AFP în sângele unei femei indică o probabilitate mare de diabet, iar o cantitate crescută indică anomalii în dezvoltarea tubului neural al bebelușului.
Metode suplimentare de examinare a unei femei însărcinate
Dacă se stabilește că riscul de a dezvolta diabet este mare, atunci o femeie poate aplica pentru un diagnostic mai precis. Metodele moderne fac posibilă stabilirea prezenței unei abateri cu o precizie de 100%. Metodele de cercetare invazive pentru prezența trisomiei reprezintă o amenințare pentru sarcină - în limita a 1,5%. Acest procent nu este mare, mult mai multe femei sunt expuse riscului prin ridicarea greutăților, întreruperea dietei, stresul, căderea accidentală sau lovirea.
Prezența unui cromozom suplimentar poate dezvălui:
- procedura de amniocenteză - prelevarea lichidului amniotic de la făt prin perforarea cavității abdominale a femeii;
- Biopsie corionică - un studiu al celulelor placentare efectuat în săptămâna 12;
- test de sânge din cordonul ombilical după 20 de săptămâni.
Tehnicile invazive prezintă un anumit pericol, iar o femeie poate refuza să studieze, dar dau cel mai precis rezultat. Un astfel de studiu nu este efectuat atunci când sunt detectate boli infecțioase, în cazul unui avort spontan, cu diabet zaharat sau boli cronice ale sângelui (de exemplu, coagulare scăzută).
Dacă la prima examinare în clinica antenatală într-un stadiu incipient este dezvăluită probabilitatea prezenței unei patologii la făt, este logic să se acorde o atenție deosebită celei de-a doua screening-uri. În al doilea trimestru, un test ADN vă permite să identificați prezența patologiei. Pentru un astfel de studiu, sângele venos al viitoarei mame este suficient, analiza nu este traumatizantă pentru făt.
Este nevoie de 14 zile pentru a efectua studiul și a descifra rezultatul. Puteți face o analiză deja la o perioadă de 9 săptămâni, ceea ce deschide posibilitatea diagnosticării precoce și reduce leziunile dacă o femeie decide să avorteze. La o vârstă fragedă, prima sarcină cu trisomie nu afectează în niciun fel re-concepția.
Ce înseamnă trisomia 13 și 18?
Pe lângă boala Down, sunt adesea întâlnite și alte patologii genetice. Trisomia apare și la alte cupluri. Ce gene din set sunt de prisos, determină medicii în timpul screening-ului. În orice caz, riscurile cresc odată cu vârsta femeii și cresc după cum urmează:
- până la 25 de ani (dar nu mai mic de 17 - la fetele tinere riscul de patologie cromozomială este mai mare) se va naște un copil bolnav la 1250 de sănătoși;
- la 30 de ani, probabilitatea este de una la 1000;
- la 35 de ani, crește semnificativ și se ridică la unul din 400;
- la 40, o sarcină din 100 se dezvoltă cu patologie;
- peste 45 de ani, riscul este de 1 din 40.
Prezența unui cromozom 13 suplimentar se numește sindrom Patau, iar un cromozom 18 suplimentar se numește sindrom Edwards. Acestea sunt patologii mai severe, ele duc adesea la moartea prematură a sugarului. Cu boala Patau (a 13-a pereche are un cromozom suplimentar), copiii pot trăi până la un an, în țările dezvoltate este posibil să-i crească până la 5 ani în 15% din cazuri. Cu patologia Edwards (structura celei de-a 18-a perechi este perturbată), copiii trăiesc de la o săptămână la trei luni, rareori până la un an.
Principalele elemente structurale ale nucleului celular se numesc cromozomi. Ei sunt cei care poartă cu ei informațiile genetice, care, fiind transmise din generație în generație, sunt responsabile pentru dezvoltarea corpului uman. Setul de cromozomi umani este format din 23 de perechi de cromozomi omologi.(total 46 bucăți). Orice exces sau deficiență de material cromozomial din organism poate avea un impact extrem de negativ asupra sănătății și vitalității.
Trisomia este o afecțiune când o a treia, în plus, apare într-o pereche de cromozomi. Trisomia 13 (sindromul Patau) este una dintre aceste anomalii genetice. Se fixează la aproximativ unul din 7000 - 14000 de nou-născuți, atât băieții cât și fetele sunt bolnavi în mod egal.
Luați în considerare ce este trisomia 13, ce indicatori sunt luați în considerare în diagnosticul său și dacă există metode de combatere a acestei patologii genetice.
Cauzele trisomiei 13
În marea majoritate a cazurilor, trisomia 18 se datorează apariției unui defect accidental în formarea unui ovul sau spermatozoizii, ceea ce duce la formarea unei copii suplimentare a cromozomului 18. Astfel, în fiecare celulă a corpului există trei copii ale cromozomului 18, în loc de două. În același timp, 90% din anomalie se explică prin originea maternă.
Aproximativ 5% dintre pacienții cu sindrom Edwards au o copie suplimentară a cromozomului 18 doar în unele celule ale corpului. Această condiție se numește forma mozaic a trisomiei 18.
Și mai rar, boala apare sub forma unei translocații echilibrate. Ce înseamnă? În această formă, cromozomul 18 trece la un alt cromozom și are loc un schimb de material genetic între ei, dar acest proces nu implică pierderea informațiilor genetice. De obicei, o persoană cu o translocare echilibrată nici măcar nu este conștientă de o rearanjare a cromozomilor săi, deoarece aceasta nu îi afectează sănătatea. Un alt lucru este că o astfel de caracteristică a genotipului poate afecta copilul acestei persoane, manifestându-se deja sub forma unei restructurări dezechilibrate.
Formele clasice și mozaic ale trisomiei 18 sunt evenimente aleatorii care au apărut ca urmare a unei erori în diviziunea celulară și nu sunt moștenite.
Manifestări clinice ale sindromului Patau
Majoritatea copiilor cu trisomie 13 mor în primele săptămâni de viață. 95% nu trăiesc până la un an. Deja la nașterea unui copil, puteți observa un număr mare de defecte fizice:
- greutate corporală sub normal
- microcefalie (reducerea dimensiunii craniului și a creierului)
- dezvoltarea afectată a sistemului nervos central
- fruntea înclinată joasă
- subdezvoltarea ochilor (microftalmie)
- tulburarea corneei
- nas larg
- deformarea urechii
- buza despicata
- număr excesiv de degete (polidactilie)
- gât scurt
În ceea ce privește malformațiile severe în dezvoltarea organelor interne, se observă următoarele abateri:
- malformații ale sistemului cardiovascular (la 80% dintre nou-născuți)
- modificări fibrochistice la nivelul pancreasului
- splină accesorie
- hernie ombilicală embrionară
- mărirea rinichilor
Patologii ale organelor genitale:
- micropenis și criptorhidie (absența unui testicul în scrot) la băieți
- dublarea uterului sau a vaginului la fete
Trisomia 13 la un nou-născut
Pentru copiii care trăiesc până la 2-3 ani, trisomia 13 se transformă într-un retard mintal sever.
Cum este diagnosticată trisomia 13?
Sarcina cu un făt cu trisomie 13 se termină adesea cu un avort spontan care apare în primul trimestru. Deci corpul mamei scapă de fătul neviabil. Cu toate acestea, există șansa ca sarcina să se încheie cu o naștere vie a unui copil cu această abatere. Cum să previi nașterea unui copil bolnav?
În primul rând, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unui diagnostic prenatal - screening în timpul sarcinii. Pentru întreaga perioadă de gestație, screening-ul se efectuează de trei ori. Aceste studii ne permit să calculăm probabilitatea ca fătul să fie purtător de anomalii genetice.
Primul screening se face de obicei la 12-13 săptămâni. În primul rând, o femeie este supusă unei examinări cu ultrasunete (ultrasunete), apoi donează sânge pentru o analiză biochimică.
Ecografia este o procedură universală și vă permite să identificați semnele unor tulburări severe în dezvoltarea fătului. Sindromul Patau în timpul ecografiei poate fi suspectat de următoarele caracteristici:
- 70% dintre fetuși au ritm cardiac rapid (tahicardie);
- vezica urinara marita)
- o combinație de încălcări ale formării creierului cu omfalocel (protruzie a anselor intestinale și a altor organe în afara cavității abdominale);
- întârzierea dezvoltării fătului.
În primul trimestru, o femeie însărcinată donează sânge pentru a determina concentrația markerilor biochimici din ea: gonadotropină corionică umană (hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Pentru fiecare dintre acești markeri, există indicatori normativi care diferă în funcție de săptămână de sarcină. Riscul de trisomie 13 se caracterizează, în primul rând, printr-o scădere bruscă a nivelului PAPP-A în raport cu valorile normale.
Rezultatele ecografiei, analizei biochimice, precum și datele personale ale gravidei (vârsta, numărul de fetuși, boli cronice, obiceiuri proaste) sunt introduse într-un program care va calcula riscul de bază al unei anomalii cromozomiale (risc pentru femei). cu caracteristici similare) și riscul individual pentru o anumită sarcină. Dacă frecvența riscului individual este mai mică decât cea de bază (de exemplu, 1:5000 este riscul de bază și 1:6980 este individul), atunci acest lucru indică un risc scăzut de patologie. Dacă, dimpotrivă, aceasta nu înseamnă că copilul este neapărat bolnav, dar femeia însărcinată va trebui să fie supusă unui consult genetic și examinări suplimentare.
Cel mai probabil, o femeie va trebui să se supună uneia dintre procedurile invazive care vă permit să studiați ADN-ul fătului și să stabiliți (sau să respingeți) un diagnostic preliminar cu o precizie ridicată (aproximativ 99%) (sau să respingeți). Alegerea metodei va depinde de vârsta gestațională:
Aceste metode sunt efectuate cu ajutorul intervenției chirurgicale: sub controlul aparatului cu ultrasunete, se efectuează o puncție a peretelui abdominal al mamei pentru a prelua materialul necesar. Diagnosticul invaziv, din păcate, nu garantează siguranța absolută pentru mamă și făt. Rareori, dar se întâmplă ca aceste proceduri să provoace un avort spontan (probabilitatea este de aproximativ 1,5%). Consecințele studiilor invazive sunt și complicații ale sarcinii: sângerări, traumatisme fetale etc., deși probabilitatea apariției lor este scăzută.
Astăzi, medicina prenatală introduce în mod activ metode sigure care ajută femeile însărcinate cu risc crescut de anomalii cromozomiale să evite studiile invazive nesigure. Acest tip de diagnostic este un test ADN prenatal neinvaziv. Avantajele metodei sunt evidente:
- eficacitate deja în a 9-a săptămână de sarcină;
- detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 13;
- siguranța și simplitatea procedurii de prelevare a materialului (prelevarea de sânge din vena mamei, din care va fi izolat ADN-ul fetal);
- precizie ridicată (mai mult de 99%);
- posibilitatea de a afla sexul copilului.
Decodificarea testului, precum și rezultatele screening-ului, vor indica gradul de risc de patologie. Cu toate acestea, va fi o informație mult mai fiabilă. Un risc scăzut oferă o garanție mare (aproximativ 100%) că fătul nu suferă de anomaliile pentru care a fost studiat ADN-ul său. Dacă se identifică un risc ridicat, vor trebui în continuare făcute studii invazive, deoarece doar datele obținute cu ajutorul acestora pot servi drept bază pentru un avort din motive medicale.
După cum știți, sarcina este un proces lung și captivant, asociat cu experiențe. În frecvență, multe mame cu o anumită entuziasm așteaptă rezultatele unui astfel de studiu ca. În timpul acestei examinări este stabilit un astfel de parametru precum riscul de a dezvolta trisomie 21, comparând rezultatele cu indicatori normali.
Ce înseamnă trisomia 21?
Această formulare este înțeleasă ca o astfel de încălcare a genomului uman, în care are loc triplarea cromozomului 21 - sindromul Down. Frecvența de apariție a acestei anomalii este relativ scăzută și este de 1 caz la 800 de nou-născuți.
În cursul unor studii de laborator lungi și numeroase, geneticienii au descoperit că cea mai mare parte a bolii se dezvoltă ca urmare a distribuției necorespunzătoare a cromozomilor într-una dintre etapele diviziunii celulare.
Copiii cu acest diagnostic se confruntă cu o serie de tulburări mentale, fizice și mentale care interferează cu dezvoltarea și viața lor normală.
Când este diagnosticat pentru prima dată riscul de trisomie 21?
Din cele de mai sus, este ușor de înțeles că este imposibil să subestimați importanța screening-ului în primul trimestru. La urma urmei, în timpul acestui studiu medicii pot stabili probabilitatea de a dezvolta anomalii genomice.
Screening-ul pentru trisomia 21 ar trebui să se facă în mod normal la 12-13 săptămâni de gestație, deoarece de această dată rezultatul indicatorilor studiați este cel mai informativ.
În timpul studiului, principalul parametru la care medicul acordă atenție este grosimea spațiului gulerului (NTP). Deci, în mod normal, la screening-ul pentru trisomia 21, TVP nu trebuie să depășească 5 mm.
Pe lângă ecografie, în timpul examinării, se efectuează și așa-numitul screening biochimic, care constă în stabilirea nivelului anumitor hormoni, în special b-hCG liber și Papp-A. Unitatea de măsură pentru acești indicatori este MoM. Deci, cu trisomia pe cromozomul 21, nivelul de b-hCG liber depășește 2 MoM, iar concentrația de Papp-A este mai mică de 0,5 MoM.
Cu toate acestea, pe baza datelor enumerate mai sus, medicul în timpul screening-ului primului trimestru poate presupune doar prezența patologiei. Intr-adevar, nivelul acestor hormoni poate fi influentat de alti factori (varsta gestationala indicata incorect, greutatea mamei, stimularea ovulatiei), de care trebuie sa se tina cont la stabilirea unui diagnostic.
Când se face a doua screening?
În intervalul dintre săptămânile 15-20 de sarcină, medicii efectuează un alt diagnostic, restabilind indicatori care indică dezvoltarea trisomiei 21. Acest studiu este mai informativ, deoarece. în timpul implementării sale, medicul poate stabili primele semne care indică dezvoltarea patologiei. De exemplu, la un copil cu această tulburare, se modifică dimensiunea humerusului, precum și a femurului, dimensiunea pelvisului renal, dimensiunea podului nasului etc.
De asemenea, în timpul examinării, se prelevează sânge, în care se determină concentrația, care se referă la markerii patologiilor ereditare ale fătului. O scădere a acestui indicator este un semn al dezvoltării unei anomalii genomice.
Ce alte studii ajută la stabilirea prezenței tulburărilor genomice?
Metodele de mai sus pentru diagnosticarea unor astfel de tulburări sunt foarte informative. Cu toate acestea, următoarele metode invazive sunt adesea folosite pentru a confirma ipotezele existente:
Astfel, toate transcrierile studiilor sunt efectuate exclusiv de un medic, care determină ce rată a indicatorilor trisomiei 21 corespunde perioadei în care a fost efectuată examinarea.
