Malformații congenitale ale fătului. Factorul cheie: acid folic

Toți părinții își doresc ca copiii lor să fie sănătoși. Dar în stadiul sarcinii, puțini oameni cred că un copil se poate naște cu un fel de tulburare. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de situații trebuie luată în considerare de către medici. La urma urmei, multe probleme în dezvoltarea bebelușului pot fi corectate cu succes chiar înainte de a se naște, iar unele încălcări sunt atât de grave încât este mai bine să știți despre ele în avans și să luați decizii adecvate. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi malformațiile intrauterine ale fătului. Să vorbim despre ce sunt malformațiile congenitale ale fătului, ce cauze ale apariției lor vom numi, vă vom spune cum sunt determinate (screening, analiză) și prevenire.

Cauzele malformațiilor fetale

Medicii spun că există mulți factori care pot provoca anomalii de dezvoltare la copii în stadiul de dezvoltare intrauterină. Cel mai adesea, astfel de încălcări sunt explicate prin diferite defecte genetice - fie ereditare, fie dobândite din cauza diferitelor eșecuri în procesul de embriogeneză.

Problemele la nivel genetic pot fi cauzate de influența unor factori de mediu insuficient de favorabili, de exemplu, radiațiile ionizante, expunerea la substanțe chimice agresive și chiar anumite medicamente.

De asemenea, pot apărea malformații din cauza bolilor materne, din cauza faptului că există o lipsă gravă de vitamine și minerale în organism. Influența obiceiurilor proaste asupra fătului este de asemenea periculoasă.

Uneori, defectele genetice sunt transmise copiilor de la unul dintre părinți sau apar după ce informațiile genetice ale unui bărbat și ale unei femei sunt combinate.
Este de remarcat faptul că, în cele mai multe cazuri, mutația genetică a fătului determină încetarea dezvoltării acestuia chiar și în primele etape ale sarcinii.

Malformații congenitale ale fătului

Toate anomaliile, precum și malformațiile fetale, pot fi împărțite în două grupuri principale. Acestea sunt patologii ereditare și congenitale.

Defecte ereditare sunt sindromul Shereshevsky Turner, sindromul Down, daltonismul, hemofilia, ptoza etc.

Și congenitale - defecte cardiace, hernii, luxații ale articulațiilor, deformări ale regiunii maxilo-faciale, malformații congenitale ale sistemului nervos etc.

Trebuie remarcat faptul că cel mai adesea anomaliile de dezvoltare sunt explicate de o combinație între prezența unei predispoziții ereditare și influența factorilor agresivi.

Definiţia fetal malformations

Pentru detectarea în timp util a posibilelor încălcări ale dezvoltării fătului, viitoarea mamă trebuie să fie supusă multor cercetări. De fapt, diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale este un proces destul de complicat. Iar una dintre cele mai importante etape ale unui astfel de diagnostic este screening-ul malformațiilor fetale. Acesta este un întreg complex de examinări, care se efectuează în săptămâna a douăsprezecea, a douăzecea și a treizecea de sarcină. O analiză a malformațiilor fetale ajută la detectarea markerilor biochimici serici ai patologiilor cromozomiale din sânge.

În primul trimestru de sarcină, la 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă trebuie să fie supusă așa-numitului test dublu. Un test de sânge vă permite să aflați cantitatea de subunitate β-hCG liberă din sânge, precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina). Analiza este completată de date din ultrasunete.

În al 2-lea trimestru de sarcină, se efectuează o analiză pentru nivelul de hCG total sau subunitatea β-hCG liberă, pentru AFP (alfa-fetoproteină), precum și pentru cantitatea de estriol liber (neconjugat). Analiza este completată în mod necesar de rezultatele ecografiei.
Când se apropie a 30-a săptămână de sarcină, se efectuează o ecografie a uterului și a fătului.

Cel mai informativ diagnostic al malformațiilor congenitale ale fătului este o metodă de cercetare cu ultrasunete. Examinarea cu ultrasunete vă permite să identificați o varietate de anomalii - și să suspectați tulburări genetice și să identificați formarea anormală a organelor etc.

Studiul hCG vă permite să determinați sarcina uterină, modificarea sa anormală poate fi observată în unele patologii cromozomiale.
O alfa-fetoproteina prea mare poate fi detectată odată cu dezvoltarea malformațiilor deschise ale sistemului nervos central, iar o scădere a acestei substanțe indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down.

Cantitatea de estriol ar trebui să crească treptat pe măsură ce fătul se dezvoltă.

Trebuie remarcat faptul că testele de sânge pentru malformații fetale sunt departe de a fi întotdeauna informative. Fluctuațiile indicatorilor pot fi explicate prin starea emoțională a viitoarei mame, problemele ei de sănătate, nerespectarea dietei și chiar o eroare în timpul prelevării de sânge și a cercetării directe.

În cazul în care rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge sunt alarmante și arată o probabilitate mare de malformații fetale, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună metodelor de diagnostic invazive:

Biopsia corionică - prelevarea și examinarea unei părți a celulelor ovulului fetal, vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Amniocenteza - luarea unei anumite cantități de lichid amniotic, în primul trimestru un astfel de studiu ajută la identificarea hiperplaziei cortexului suprarenal, iar în al doilea - patologia cromozomială și afecțiunile sistemului nervos;

Placentocenteza - un studiu al ponderii placentei, efectuat de la a douăsprezecea până la a douăzeci și două de săptămâni de sarcină și vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Cordocenteza - luând o anumită cantitate de sânge din cordonul ombilical al unui făt în curs de dezvoltare, un astfel de studiu vă permite să determinați prezența bolilor de sânge și a infecției fătului;

Biopsie cutanată fetală – efectuată pentru a identifica anumite afecțiuni ale pielii.

Prevenirea malformațiilor fetale

Prevenirea competentă a posibilelor malformații fetale joacă un rol extrem de important. Pregătirea conștientă pentru sarcină a unui bărbat și a unei femei este principala măsură pentru a preveni astfel de probleme. Abordarea corectă a nașterii unui copil vă permite să obțineți rapid concepția dorită, să asigurați un curs fără probleme de sarcină și naștere și, de asemenea, afectează sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale.

Ambii părinți trebuie examinați în prealabil pentru prezența infecțiilor latente, pentru a determina prezența unor posibile afecțiuni cronice. Vizitarea unui genetician competent joacă un rol extrem de important. Un astfel de medic ajută să afle dacă vreo boală se va manifesta la un copil, dezvăluie o tendință la boli genetice, analizând caracteristicile de sănătate ale reprezentanților generațiilor anterioare.

Cel mai important factor pentru dezvoltarea și nașterea cu succes a unui copil sănătos este stilul de viață sănătos corect, atât pe toată perioada de gestație, cât și cu mult înainte de debutul concepției. Viitoarea mamă trebuie să renunțe cu siguranță la obiceiurile proaste, să mănânce corect și echilibrat, să elimine influența factorilor agresivi: fizici, chimici și biologici. Pentru a preveni complicațiile în timpul nașterii unui copil, este necesar să se trateze bolile existente în timp util. Direct în timpul sarcinii, este extrem de important să urmați toate recomandările unui medic ginecolog calificat, să fiți supus examinărilor necesare care să permită identificarea în timp util a posibilelor abateri în dezvoltarea naturală a fătului.

Malformațiile fetale sunt o problemă serioasă care necesită adesea luarea unor decizii neplăcute, precum întreruperea artificială a sarcinii. Dar unele probleme de acest fel sunt destul de susceptibile de a fi corectate în timpul gestației sau la scurt timp după nașterea unui copil.

Rețete populare

Viitoarea mamă nu ar trebui să folosească majoritatea medicamentelor și preparatelor pe bază de plante, deoarece acestea pot perturba cursul normal al sarcinii și chiar pot provoca malformații fetale. Dar unele ierburi pentru femeile însărcinate pot fi de mare beneficiu.

Așa că remediile pe bază de plante pot fi utile dacă trebuie să te calmezi și să faci mai ușor să adormi. O alegere excelentă ar fi menta obișnuită. Pentru a pregăti medicamentul, măcinați frunzele de mentă. Preparați o linguriță de astfel de materii prime cu un pahar cu apă clocotită și lăsați-o sub capac timp de zece până la cincisprezece minute.

Strecurați băutura finită și adăugați la ea miere și lămâie, dacă doriți. Bea acest ceai unul sau două pahare pe zi, nu mai mult.

Pentru o sarcină reușită, este extrem de important să consultați un medic în etapa de planificare a concepției, să urmați sfaturile unui specialist și să fiți supus tuturor examinărilor necesare în toate cele trei trimestre.

Tendința de naștere a bebelușilor cu malformații este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene, la fiecare mie de nașteri, aproximativ 3-4 copii se nasc cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare patologică intrauterină a fătului sunt încă necunoscute, poate că acest lucru se datorează influenței mai multor factori care afectează embrionul simultan. De ce sunt atât de comune anomaliile de dezvoltare fetală, cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele anomaliilor fetale

Dezvoltarea prenatală este influențată de mulți factori - aceștia pot fi externi, de exemplu, ecologie, sau interni - sănătatea mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă un rol cheie în dezvoltarea corectă a fătului. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate. Foarte des, cauza formării necorespunzătoare a organelor și sistemelor la făt este un factor ereditar. Dacă există dovezi de malformații în istoricul familial al părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. infectii transferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ boli virale precum citomegalovirusul, rujeola, rubeola, oreionul și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile purtate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, surditate, anomalii oculare și alte probleme.

3. obiceiurile proaste ale mamei- daca o femeie insarcinata ia droguri, alcool, fumeaza, atunci substantele toxice care patrund in fat prin fluxul sanguin al mamei pot provoca anomalii semnificative in dezvoltarea acestuia.

4. Medicamente. Luarea diferitelor medicamente în stadiile incipiente ale gestației afectează negativ embrionul. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu trebuie să ia pastile și poțiuni la discreția lor, doar sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice. În timpul sarcinii (mai ales în primul trimestru), pesticidele puternice prezintă un pericol deosebit pentru embrion - vapori de mercur, plumb, benzen. Dacă munca unei femei este într-un fel legată de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsești locul de muncă chiar și atunci când planificați o sarcină.

6. Iradierea. Embrionul este de multe ori mai expus la raze X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și în unele cazuri duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factori mecanici. Leziunile în timpul gestației, tumorile în uter, poziția incorectă a fătului pot provoca, de asemenea, dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Din fericire, medicina modernă vă permite să știți în avans dacă copilul se dezvoltă corect. Luați în considerare metode de diagnosticare a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

În stadiul inițial al gestației, femeii i se face o ecografie pentru a-și confirma debutul. Această metodă vă permite să confirmați introducerea oului în endometrul mamei și să excludeți.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând din a 9-a până în a 13-a săptămână de sarcină, se realizează primul studiu de screening pentru viitoarele mamici. Pentru aceasta, se ia sânge venos al unei femei, se verifică pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (hormon hCG), care creste constant intr-o anumita progresie in primul trimestru. Dacă nivelul hCG este redus, acest lucru vă va permite să determinați abaterile existente în timpul sarcinii.

2. Proteine ​​plasmatice - cu o creștere a perioadei de gestație, această cifră este în continuă creștere. Scăderea acestuia poate indica prezența unor anomalii genetice la făt - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Ecografia în primul trimestru vă permite să detectați anomaliile cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei gulerului embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea de patologie este mare.

2 trimestru

Screeningul din al doilea trimestru se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alfa-fetoproteină - produsă de ficatul fetal. Această proteină intră în sângele mamei și conținutul ei este foarte informativ în ceea ce privește depistarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie precum absența unui creier la făt.

2. hCG - al doilea screening include și determinarea nivelului de hCG la o femeie.

3. Estriol - productia lui creste in timpul sarcinii de catre placenta, iar acest hormon este produs si de ficatul embrionului. Abaterile de la norma estriolului din serul sanguin al mamei ne permit să judecăm anomaliile intrauterine.

Dacă există suspiciuni de dezvoltare anormală a bebelușului în uter, femeilor li se recomandă metode suplimentare pentru diagnosticarea anomaliilor. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionului, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este efectuat și este informativ într-un anumit stadiu al gestației. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.

Din păcate, nu toți nou-născuții se disting prin starea de sănătate bună, absența anomaliilor și a defectelor congenitale. Astfel de patologii sunt considerate una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, care adesea duc la dizabilități și chiar la moartea copiilor. Bebelușii născuți cu malformații congenitale sunt un test serios pentru părinții lor. Și nu toate familiile sunt capabile să supraviețuiască unui astfel de șoc. Astăzi am decis să aflăm ce cauzează dezvoltarea diferitelor anomalii la un copil și vă puteți salva copilul de astfel de condiții patologice.

Pentru început, diverși factori pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de băuturi alcoolice și medicamente în timpul sarcinii. Malformațiile în dezvoltarea bebelușului se pot datora diferitelor anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui și mamei, precum și lipsei de vitamine importante în dieta unei femei însărcinate.

Rețineți că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Nici măcar oamenii de știință nu au reușit să explice această anomalie până acum. Medicii sunt de acord că nașterea unui astfel de copil într-o familie „normală” se datorează cel mai probabil unui factor genetic. Adică, strămoșii mamei sau ai tatălui copilului au avut un fel de abateri de dezvoltare.

Studiul unor astfel de patologii este efectuat de diverși specialiști - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală. Dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să înțelegem cauzele anomaliilor congenitale la copii.

Malformații congenitale ale fătului: clasificare

Abaterile în sănătatea unui nou-născut pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditare (adică încorporate în țesuturi și cromozomi) și congenitale (dobândite în timpul dezvoltării fetale). Rețineți că o astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse (anomalii multifactoriale).

În funcție de obiectul vătămării și de timpul de expunere la factori nocivi, se disting următoarele malformații:

• Gametopatiile sunt modificări ale celulelor germinale care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acestea sunt defecte moștenite bazate pe mutații sporadice ale celulelor germinale părinte.
• Blastopatie - încălcări care au apărut în primele două săptămâni după fertilizare.
• Embriopatiile sunt leziuni care au afectat embrionul chiar înainte ca acesta să fie atașat de peretele uterului. Adesea, un astfel de efect dăunător asupra fătului apare la 4-6 săptămâni de gestație și duce la dezvoltarea bolilor de inimă, la 12-14 săptămâni provoacă anomalii la nivelul organelor genitale ale copilului.
• Fetopatiile sunt boli ale fătului care apar din a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Astfel de patologii duc adesea la naștere prematură, asfixie în timpul nașterii, adaptarea afectată a nou-născuților la viața în afara uterului mamei.

În funcție de succesiunea apariției, defectele pot fi primare și secundare. Primul tip este asociat cu mutații, influența factorilor teratogene. Al doilea este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, care apare cu o hernie spinală).

După prevalență, defectele sunt împărțite în:

• izolate - se notează doar într-un singur organ;
• sistemic - mai multe defecte primare localizate într-un singur sistem;
• multiple - defecte care sunt observate în două sau mai multe sisteme.

Astfel de abateri pot fi asociate cu mutații, influența factorilor teratogene.

Cea mai frecventă clasificare a malformațiilor congenitale este împărțirea abaterilor după principiul anatomic și fiziologic, introdus de OMS în 1995. Anomalii congenitale ale sistemelor și organelor:

• a sistemului cardio-vascular;
• SNC și organe senzoriale;
• față și gât;
• organele digestive;
• sistemul respirator;
• sistem urinar;
• SIstemul musculoscheletal;
• organe genitale;
• glandele endocrine;
• piele;
• postnaștere;
• alții.

Malformații congenitale multiple – sindroame genice, cromozomiale și cauzate de factori exogeni; abateri neexplorate.

Astfel, malformațiile congenitale ale fătului sunt un grup special de abateri și anomalii ale copilului, care se dezvoltă din diverse motive. Dar asta nu înseamnă că este imposibil să faci față unei astfel de pacoste. Metodele moderne de diagnostic prenatal fac posibilă identificarea și eliminarea unor defecte chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină a firimiturii. Prin urmare, în niciun caz nu trebuie să pierzi speranța pentru nașterea unui copil sănătos.

Malformații congenitale ale fătului: cauze

Medicii disting trei tipuri de patologii considerate. Dacă vorbim despre dezvoltarea anormală a unui organ sau a unei părți a corpului, atunci se vorbește despre malformații. Această categorie include defecte cardiace congenitale, spina bifida, paralizie cerebrală, fibroză chistică, anemie și distrofie musculară. Cu deteriorarea mecanică a unei părți a fătului, care anterior se dezvoltase normal, sunt diagnosticate diferite tipuri de deformări. Exemplul principal al unei astfel de patologii este piciorul bot. Dacă apare o dezvoltare anormală a țesutului osos, nervos, conjunctiv, atunci medicii vorbesc de obicei despre displazie.

Unele fenomene anormale în dezvoltarea fătului sunt rezultatul mutațiilor, adică prezența genelor defecte în acesta. Sunt ereditare sau apar spontan în timpul formării celulelor germinale. În această categorie de cauze se încadrează și anomaliile cromozomiale. Adesea, un defect congenital este rezultatul interacțiunii mai multor gene cu un factor de mediu.

Cauza anomaliilor congenitale la făt poate fi radiațiile radioactive, otrăvirea cu otrăvuri și substanțe chimice, utilizarea de medicamente puternice de către mamă în timpul sarcinii. Este posibil ca fătul să nu se dezvolte corespunzător din cauza unei poziții anormale în uter. Deci, atunci când piciorul este răsucit, bebelușul dezvoltă un picior roșu.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen atunci când există o deficiență în organismul mamei a unor oligoelemente importante, de obicei zinc. Acest lucru duce la apariția defectelor congenitale în dezvoltarea sistemului nervos (hidrocefalie), curbură a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palato despicat, micro și anaptalmie.

Printre factorii biologici ai malformațiilor congenitale ale fătului, citomegalovirusul și virusurile rubeolei au o importanță deosebită. Copiii care sunt infectați cu citomegalovirus pot prezenta: greutate mică la naștere, icter și hepatită neonatală, microcefalie, trombocitopenie, hernie inghinală, boală polichistică a rinichilor, atrezie a căilor biliare. Cu rubeola în primul trimestru de sarcină, se poate dezvolta embriopatie, care se manifestă prin microftalmie, cataractă subtotală, surditate și defecte cardiace.

În fine, alcoolismul și fumatul parental au o importanță deosebită în apariția malformațiilor congenitale ale fătului. Dacă o mamă abuzează de alcool în timpul sarcinii, acest lucru poate determina copilul să dezvolte sindromul alcoolic fetal; fumatul poate duce la o întârziere a dezvoltării fizice a copilului.

Simptomele dezvoltării defectelor genetice la făt

Malformațiile formației fetale intrauterine pot fi detectate numai prin studii clinice și de laborator în timpul sarcinii. Deci, sindromul Down duce în continuare la multiple malformații ale organelor interne și retard mintal al copilului. Anomaliile în dezvoltarea tubului neural se manifestă prin absența creierului, defecte în fuziunea canalului spinal și formarea unei hernii a măduvei spinării. Sindromul Edwards se caracterizează prin malformații ale organelor interne. De asemenea, în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele unei examinări cu ultrasunete, este posibil să se identifice malformații ale inimii și plămânilor, dezvoltarea membrelor, a părții faciale a craniului (despicătura palatina, buza despicată etc.).

Grupul de risc pentru anomalii intrauterine include:

• cupluri de vârstă la care vârsta femeii depășește 35 de ani;
• părinţi ale căror rude apropiate s-au confruntat cu boli ereditare;
• cupluri care au avut experiența nașterii unor copii bolnavi;
• soții expuși la iradiere radioactive;
• femeile cu avort spontan recurent;
• viitoare mame cu rezultate „slabe” la screening.

Astăzi, consultația medicală genetică are la dispoziție cele mai precise metode de diagnosticare a patologiei genetice, al cărei obiect îl reprezintă țesuturile fătului în curs de dezvoltare și membranele acestuia. Prin urmare, este posibil să se determine simptomele patologiilor congenitale deja în primele etape ale nașterii unui copil.

Screening biochimic pentru malformații congenitale la făt

Un test de sânge al unei femei însărcinate pentru a determina markeri specifici care ajută la identificarea prezenței unor tulburări genetice severe la făt este efectuat deja la 11-13 săptămâni de sarcină. Din momentul formării, placenta începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele matern. Numărul acestor markeri se modifică în mod constant pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanțe stă la baza screening-ului biochimic: abateri semnificative ale rezultatelor studiului de la normă indică o posibilitate mare de prezență a anomaliilor cromozomiale sau a malformațiilor în dezvoltarea copilului.

Prima etapă a diagnosticului, care se încadrează în săptămâna 11-13 de sarcină, include o examinare cu ultrasunete pentru a exclude malformațiile grosolane ale fătului; un test de sânge pentru b-hCG sau o subunitate b liberă a hormonului corionic; test de sânge pentru proteina PAPP-A sau proteina plasmatică asociată sarcinii.

În a doua etapă de diagnosticare (16-18 săptămâni de sarcină) se efectuează un triplu test biochimic, luând în considerare rezultatele primului screening și incluzând: un test de sânge pentru alfa-fetoproteina, estriol liber, b-hCG. Aceste studii de laborator vă permit să identificați concentrația unor substanțe specifice numite markeri.

O creștere bruscă a cantității de AFP indică malformații ale tubului neural, iar o scădere indică posibila prezență a sindromului Down sau Edwards.

Amintiți-vă că numai un medic poate evalua rezultatele cercetării folosind un program special de calculator care ia în considerare toate datele obținute în agregat și ținând cont de metodele și reactivii utilizați în laborator. Dacă există abateri în rezultatele analizelor de sânge și ultrasunetelor pentru malformații, fătul este examinat mai în profunzime. Pentru a face acest lucru, viitoarea mamă și tatăl copilului sunt trimiși la consiliere genetică medicală. Un genetician efectuează o analiză completă a eredității mamei și a tatălui, evaluează gradul de risc de apariție a bolilor la copil.

Măsuri suplimentare pentru diagnosticarea malformațiilor dezvoltării intrauterine a fătului sunt:

• biopsie de corion (9-12 săptămâni de sarcină),
• amniocenteză (16-24 săptămâni),
• cordocenteză (22-25 săptămâni).

Toate aceste metode sunt invazive, adică pentru a obține material pentru cercetare este necesară invadarea corpului femeii. Cu toate acestea, nu trebuie să vă fie frică de astfel de examinări: sunt practic sigure și, dacă sunt respectate toate recomandările, nu dăunează mamei și copilului.

La sfârșitul conversației noastre de astăzi, aș dori să observ că diagnosticarea precoce a patologiilor fetale intrauterine oferă adesea șanse mari de a corecta „greșelile naturii” - tehnicile moderne permit medicilor să intervină în cursul sarcinii, să pregătească temeinic mama și copilul pentru naștere și tratament ulterior. Prin urmare, recomandăm ca toate viitoarele mămici să urmeze fără îndoială orice prescripție a medicilor.

Mai ales pentru - Nadezhda Vitvitskaya

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme de peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme tiroidiene), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna a 23-a de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de opțiunile mai simple, dar are o mulțime de avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu 100% precizie se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se desfășoară în semestrul 2 începând cu a 20-a săptămână de sarcină. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe, iar țesuturile moi vor fi diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduceți o infecție periculoasă împreună cu sarcina, care se va dezvolta încet pe pământurile natale, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.