Apar săptămâni de complicații ale malformațiilor fetale. Dacă un copil cu o patologie

Prezența analizelor ideale și bunăstarea minunată a gravidei, ea Varsta fragedași un istoric medical impecabil (informații despre boli anterioare, condiții de viață, intervenții chirurgicale, răni, patologie cronică, ereditatea etc.) nu sunt încă o garanție de 100% că copilul nu prezintă anomalii cromozomiale.

Anomalii cromozomiale ale fătului. semne

Semne ale prezenței unei anomalii cromozomiale (HA) a fătului în timpul sarcinii:

• amenințat cu avort spontan, sau cel puțin dureri de desenîn abdomenul inferior de la începutul sarcinii și pe tot parcursul sarcinii,
• niveluri scăzute de AFP și PAPP-A și creșterea hCG la timp,
• pliul gâtului fetal mai mult de 2 mm la termen,
• activitate fetală scăzută (mișcare),
• o creștere a pelvisului rinichilor conform ecografiei la timp,
• creșterea întârziată a oaselor tubulare, pornind de la,
• îmbătrânirea mai devreme a placentei,
• hipoplazie placentară,
• hipoxie fetală,
• dopplerometrie și CTG slabe,
• oligohidramnios / polihidramnios.

Fiecare dintre aceste semne individual și chiar toate împreună pot fi variante ale normei.

Diagnosticul HA

Dintre testele obișnuite, prima screening este cea mai informativă, sau dublu test. Trebuie făcută strict la timp. Constă dintr-o ecografie a fătului (măsurarea pliului gâtului este deosebit de importantă) și un test de sânge pentru AFP, PAPP-A și hCG.

Analiza nu oferă un răspuns exact la întrebarea privind prezența sau absența CA. Sarcina lui este să calculeze riscurile în funcție de rezultate, precum și de vârsta și istoricul gravidei. Al doilea screening, așa-numitul „test triplu”, nu este informativ pentru detectarea CA. Este posibil să aflați exact dacă un viitor copil are CA doar cu ajutorul metodelor invazive - biopsie de corion, prelevare de sânge din cordonul ombilical, analiza lichidului amniotic. Scopul acestor teste este de a determina cariotipul fătului. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. HA nu sunt tratate. După detectarea HA, tot ceea ce poate oferi medicamentul este întreruperea sarcinii.

Să faci această analiză sau nu?

Atunci când luați o decizie, trebuie să răspundeți la următoarele întrebări:

• Riscul de avort spontan depășește riscul de HA la făt?
• vei intrerupe sarcina daca se detecteaza HA?
• ce fel de HA suspectează medicii, care este prognosticul pentru sănătatea copilului?
• Ești gata să ai un copil cu HA?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Cauza exactă a HA nu este cunoscută. Există un risc crescut dacă:

• mama și tatăl au peste 35 de ani,
• au un ha rude de sânge,
• există o translocare echilibrată la rudele de sânge sau la părinți,
• părinții lucrează în industrii periculoase, familia locuiește într-o zonă ecologic nefavorabilă.

Mecanismul de apariție a HA

CA apare la făt în momentul formării zigotului, adică. la fuziunea ovulului cu spermatozoizii. Celulele materne și paterne poartă fiecare câte 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot avea deja cromozomi „spărți” (chiar dacă mama și tata sunt absolut sănătoși). Eșecul poate apărea și în momentul fuziunii a două celule parentale absolut sănătoase. În acest caz, cromozomii fătului „se dispersează” incorect. Acest proces nu a fost încă studiat și nu poate fi controlat.

XA - sindroame cromozomiale

Au fost studiate și descrise peste 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că o persoană are 23 de cromozomi perechi și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale care nu sunt descrise în literatură și care reapar nu este limitat.

Aberațiile pot fi diferite: trisomii complete și parțiale, deleții, monosomii, mozaicism de translocație etc. Severitatea semnelor din sindromul cromozomial depinde de tipul de aberație. Cel mai favorabil tip este o translocare echilibrată. Persoanele cu astfel de modificări nu sunt diferite de cele obișnuite, particularitatea lor poate fi detectată numai prin cariotip, dar au un risc crescut de a avea copii cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% ( risc mediuîn populaţie - 5%).

Următorul cel mai puțin „traumatic” tip de aberație este mozaicismul, în care o tulburare cromozomială nu apare în toate celulele și/sau organele. Trisomiile și delețiile parțiale dau deja malformații semnificative, uneori incompatibile cu viața.

Cel mai sever tip este trisomia sau monosomia completă a cromozomului.

Majoritatea sarcinilor cu o patologie cromozomială a fătului sunt respinse cel mult de organismul însuși întâlniri timpurii sau pe o perioadă de 20-23 săptămâni, din moment ce cu patologia cromozomiala făt este probabil diverse patologii sarcină (avort spontan, amenințare de avort spontan, hipertonicitate uterină, imbatranire prematura placentă, toxicoză, preeclampsie, hipoxie fetală etc.). De asemenea, mulți bebeluși nu trăiesc până la un an din cauza multiplelor malformații. Speranța medie de viață a persoanelor cu CA este de 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu CA care au trăit până la 60 de ani sau mai mult.

Dezvoltarea persoanelor cu CA

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi fie cu handicap grav, fie membri absolut cu drepturi depline ai societății care au primit o educație completă și au munca regulata. Totul depinde de tipul de aberație, starea generala corpul și munca rudelor și prietenilor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale se pot servi singure, pot comunica și pot face orice muncă pot. Inteligența este redusă boli cronice organele și sistemele corpului.

Cine trebuie să apeleze la genetică atunci când planifică o sarcină înainte să apară?

Există așa ceva ca grupuri risc genetic. Aceste grupuri includ:

Cupluri căsătorite cu boli familiale ereditare;

căsătoriile consanguine;

Femei cu o anamneză nefavorabilă: care au avorturi repetate, nașterea mortii, infertilitate fără o cauză medicală stabilită;

Impact asupra viitorilor părinți factori adversi: radiații, contact prelungit cu substanțe chimice nocive, utilizarea medicamentelor teratogene în perioada de concepție, i.e. provocând deformări ale fătului, acțiune;

Femei sub 18 și peste 35 și bărbați peste 40, pentru că la această vârstă, riscul de mutații ale genelor crește.

Astfel, aproape fiecare al doilea cuplu (din ce în ce mai des femeile nasc după 35 de ani, medicii pun diagnosticul de infertilitate, iar primele sarcini se termină cu avorturi spontane) ar trebui să fie supus unui consult cu un genetician atunci când planifică o sarcină.

Când să consultați un genetician la începutul sarcinii
Sarcina timpurie este cea mai importantă și vulnerabilă perioadă a dezvoltării fetale. Variat situatii adverse pot perturba dezvoltarea organelor copilului nenăscut. Pacienții sunt îngrijorați cu privire la modul în care va afecta dezvoltarea copilului și dacă este necesar să facă un avort dacă sunt neglijenți în primele etape ale sarcinii:

M-am îmbolnăvit de gripă, SARS, rubeolă, varicelă, herpes, hepatită, infectat cu HIV etc.

Au luat medicamente, ale căror adnotări indică „contraindicat în sarcină”;

A luat alcool, droguri, a fumat („ concepție beată— Cât de periculos este asta?

Dintii tratati cu examen radiografic, au facut fluorografie;

Au făcut plajă, au mers călare, au făcut alpinism, scufundări, și-au vopsit părul, s-au străpuns etc.

Diagnosticul de laborator al malformațiilor în timpul sarcinii

Și așa sarcina dorita a venit. Este posibil să aflăm în primele etape dacă totul este în ordine? Medicină modernă răspunde afirmativ la această întrebare. La dispoziția obstetricienilor-ginecologi și geneticienilor sunt mulți metode de diagnostic, permițând cu o mare probabilitate să se judece prezența malformațiilor chiar și atunci când copilul este în uter. Șansele de acuratețe cresc datorită îmbunătățirii tehnologiei cu ultrasunete și a diagnosticului de laborator. Si in anul trecut Metodele de cercetare screening sunt folosite din ce în ce mai pe scară largă. Screening-ul este un studiu de „screening” în masă. Se efectuează pentru toate femeile însărcinate pentru a identifica grupurile de risc. De ce este pentru toată lumea? Pentru că statisticile arată că dintre mamele care au născut copii cu boala Down, doar 46% aveau peste 35 de ani. Și doar 2,8% aveau antecedente de naștere de copii cu boli cromozomiale sau malformații. Acest lucru demonstrează încă o dată că patologia cromozomială nu este atât pentru pacienții cu risc, cât pentru familiile tinere neîmpovărate, care nu au nicio boală.

Metodele de screening includ determinarea markerilor biochimici (BM) în serul sanguin al mamei și ecografiile fătului. Astfel de PM în primul trimestru sunt proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (hCG). În al doilea trimestru, aceste BM sunt alfa-fetoproteina (AFP), hCG și estriol. În primul trimestru, studiul BM se efectuează de la 8 la 12-13 săptămâni de sarcină (devreme screening prenatal), în a doua - de la 16 la 20 de săptămâni de sarcină (screening prenatal târziu sau test triplu).

AFP este componenta principală a sângelui fătului în curs de dezvoltare. Această proteină este produsă de ficatul fătului, excretată prin urină în cavitate sac gestational, este absorbit prin membranele fructelor și pătrunde în sângele mamei. Examinând sângele din vena mamei, se poate judeca cantitatea acestuia.

Trebuie spus că o creștere sau scădere a cantității de AFP de 2,5 sau mai multe ori în comparație cu norma este semnificativă pentru diagnostic. Deci, de exemplu, cu anencefalie (absența creierului), această cifră crește de 7 ori!

Din păcate, chiar și la tineri și sănătoși cupluri există posibilitatea de a avea copii cu genetică sau dizabilitati fizice. Pentru identificarea lor precoce, sunt furnizate analize prenatale pentru patologia fetală (screening).

informație Screening-ul este un ansamblu de studii medicale, teste și analize care vizează identificarea preliminară a unui grup de gravide care au mai multe șanse de a avea o anumită boală decât altele.

Când se fac testele?

În (săptămânile 10-14), se efectuează un test combinat, inclusiv determinarea markerilor biochimici: β-hCG și PAPP-a - un „test dublu”, iar grosimea spațiului gulerului (NTP) al embrionului este, de asemenea, măsurată cu ultrasunete.

Dacă se suspectează o patologie într-o perioadă de 15-20 de săptămâni, se efectuează un studiu repetat al markerilor biochimici: α-fetoproteină (ACE), hCG și estriol liber - un „test triplu”. La interpretarea rezultatelor obtinute si determinarea riscului de patologie cromozomiala fetala, este imperativ sa se tina cont de datele obtinute in primul trimestru de sarcina.

Este posibil să se confirme sau să infirme rezultatele screening-ului folosind metode invazive de diagnostic - corionbiopsie și amniocenteză, obținând în același timp material de origine fetală, care permite testarea genetică.

La 20-22 săptămâni de gestație examenul cu ultrasunete aproape toate malformatiile sunt diagnosticate organe interne.

Colectare de materiale pentru cercetare

În timpul sarcinii, corpul unei femei primește substanțe secretate de placentă sau pătrunse în sângele ei de la făt. Într-o analiză biochimică a sângelui mamei prelevat dintr-o venă, se determină concentrația acestor substanțe (markeri), ceea ce face posibilă evaluarea cursului sarcinii și a dezvoltării fătului.

Descifrarea analizelor

Desigur, un genetician ar trebui să se ocupe de decodificarea testelor pentru patologia fetală. Nu mai puțin importantă este prezența și evaluarea factorilor de risc (vârsta mamei peste 35 de ani, căsătorie consanguină, prezența copiilor cu anomalii cromozomiale, rezultate anormale ale ecografiei, internare medicamente interzisă în timpul sarcinii etc.). Un singur lucru poate fi remarcat că raportul dintre concentrația markerilor biochimici studiați în sânge se modifică. De exemplu, în primul trimestru de sarcină cu sindrom Down (trisomia pe cromozomul 21), concentrația de PAPP-a este redusă semnificativ, iar β-hCG este crescută în comparație cu valorile normale pentru această perioadă.

Ar trebui să avem încredere în analiză?

Screeningul combinat în primul trimestru de sarcină poate detecta până la 90% dintre fetușii cu patologie cromozomială, în timp ce rezultatele fals pozitive sunt de aproximativ 6%. Eficacitatea test triplu» coincide practic cu indicatorii test combinat 85-90% cu 5% fals pozitive.

în plus Merită să știți că un test de sânge biochimic pentru patologia fetală determină doar probabilitatea unei patologii cromozomiale. Cu indicatorii modificați, trebuie efectuate studii mai aprofundate (biopsie corială sau amniocenteză).

Dacă există o discrepanță între rezultatele analizelor și metodele de diagnosticare, cel mai bine este să verificați totul din nou cu atenție. Deci, de exemplu, dacă ultrasunetele nu a evidențiat nicio anomalie și analiza s-a dovedit a fi pozitivă, atunci acestea pot fi aceleași 5-6% cazuri fals pozitive, sau ecografie făcută încă incorect.

Ce să faci când este detectată o patologie?

La confirmarea prezenței malformațiilor la făt care nu sunt compatibile cu viața, medicii recomandă întreruperea sarcinii. În caz contrar, decizia finală va fi a ta!

ÎN lumea modernă nivelul tehnologiei medicale a atins cote enorme – acum majoritatea patologiile intrauterine detectate sunt corectate, de exemplu, unele defecte cardiace complexe cu ajutorul interventii chirurgicale sunt eliminate în primele zile după nașterea copilului. Din păcate, medicina nu a învățat încă cum să corecteze o patologie genetică la un copil.

Ce trebuie să faceți în caz de suspiciune și/sau depistare a unei patologii la un copil - vă va spune inima mamei! Decizii bune pentru tine și bebelușii sănătoși!

Nașterea unui copil cu defecte congenitale dezvoltarea întotdeauna uimește familia; acest subiect este unul dintre cele mai dificile în obstetrică. Soții experimentează în primul moment un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție, li se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, aproximativ 5% dintre copiii din întreaga lume se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar (adică încorporate în gene și cromozomi, moștenite) și de fapt congenital (dobândită în timpul dezvoltarea prenatală). O astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și nefavorabile. influență externă, reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă, diverși specialiști studiază această problemă - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Înțelegerea motivelor este întotdeauna dificilă.

boli ereditare

Mutațiile sunt baza bolilor ereditare. Datorită thriller-urilor moderne, care țin sângele, cuvântul provoacă acum groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” – nimic mai mult. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale. Sub boli de fapt ereditareînţelege tulburările cauzate de mutaţiile genice.

Tabelul 1 de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare compatibile cu viața.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse, pot afecta aproape orice organ al fătului. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului, în special asupra primele etape sarcina. Factorii care provoacă malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

• radiatii ionizante (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă un efect direct asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
• Infecții teratogene , adică boli infecțioase transmis de la mamă la făt.
• Medicamente . Nu există medicamente care să poată fi recunoscute fără echivoc ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de medicul curant și ținând cont de acestea posibila influenta la fruct. (Vezi S. Gonchar „Drogurile și sarcina” în acest număr al revistei. - Aprox. ed.) Nu trebuie să treci la cealaltă extremă și să nu tratezi amigdalita foliculară sau un dinte cariat doar pentru că „pastilele sunt dăunătoare unei femei însărcinate”. Este bine pentru fat daca mama se simte bine!
• Alcool . Consumul de alcool în doze mari la gravidă poate duce la dezvoltarea sindromului alcoolic fetal (adică afectarea fătului) - o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu exagerați riscul – un pahar de șampanie băut înainte de concepție nu este deloc un motiv pentru a întrerupe o sarcină! Dacă sunteți îngrijorat de riscul de „concepție în stare de ebrietate”, atunci asigurați-vă că consultați un genetician.
• Nicotină . Fumatul unui număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la rămânerea în urmă a copilului dezvoltarea fizică.
• Expunerea la toxic substanțe chimice . Femeile care, prin natura muncii lor, intră în contact cu substanțe chimice active ar trebui să planifice sarcina. Cu 2-3 luni înainte de concepție și pe întreaga perioadă de sarcină (în special până la 14-16 săptămâni), este de dorit să se excludă contactul cu substanțele chimice care pot provoca un efect teratogen la făt.

Adesea, însă, un astfel de factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea malformațiilor congenitale: se știe că dacă părinții sau rudele apropiate au avut defecte congenitale dezvoltare, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, adică vorbim„despre acumularea familială” de anomalii de dezvoltare. Deci, o femeie cu un defect cardiac congenital are șansa de a da naștere unui copil cu un defect de dezvoltare a sistemului cardio-vascular puțin mai mare decât toate celelalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, ci despre malformații multifactoriale congenitale . Cu toate acestea, un material statistic mare arată că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este scăzut - o medie de 2-4%. Iată câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața (vezi. masa 2).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea „cine este de vină?” rămâne adesea fără răspuns, este mai productiv să cauți un răspuns la întrebarea „ce să faci?”. Să vorbim despre acest subiect.

Ce să faci dacă...

1. Planificați o sarcină

Se știe că „grupul de risc” în ceea ce privește nașterea urmașilor cu boli congenitale include:

• bărbați și femei în familiile cărora a fost deja întâlnită cutare sau cutare boală ereditară - chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
• familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
• soții care sunt rude (de exemplu, veri și veri ai doiși surori);
• femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
• bărbați și femei care, datorită ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși factorilor teratogene de mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie ca partenerii care planifică o sarcină să viziteze un consult genetic medical. Geneticienii vor compila un pedigree, vor determina riscul de a avea un copil cu boala ereditara. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale de astăzi permite, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, expunerea la factori teratogene ar trebui evitată sau redusă la minimum ori de câte ori este posibil.

2. Aștepți un copil

și aparțin unuia dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie și o vizită la un consult genetic medical. Nu este distractiv să vorbim despre asta, dar există – deși foarte rar – situații în care, doar pe baza geneticii, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă întreruperea sarcinii. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii consultației genetice medicale nu sunt angajați în diagnosticare, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă. diagnosticul prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Cât de mare este riscul de a da naștere unui copil cu malformații, doar un specialist poate decide. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ai luat alcool, droguri sau ai suferit o infecție virală respiratorie acută, ai făcut o radiografie în timpul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect riscul real și vor recomanda complex necesar cercetare.

3. Ai avut un copil cu o malformație congenitală

Cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții cât mai multe informații despre natura malformațiilor. Asigurați-vă că copilul este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza pentru un cariotip - un set de caracteristici ale cromozomilor). Cu cât se obțin mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine să aplici pentru un consult medico-genetic final privind prognosticul pentru viitor în 2-3 luni, când tensiunea psihologică se va diminua și soții vor putea percepe mai obiectiv acest gen de informații. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnosticare prenatală adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.

De la 13 la 16 săptămâni de sarcină, o femeie dă de obicei testele necesare pentru determinare posibilă patologie dezvoltarea fetală. Și cea mai proastă veste pentru o femeie însărcinată poate fi rezultat pozitiv analiza pentru patologia dezvoltării.

Care sunt patologiile dezvoltării fetale? Cum și când apar patologiile? Este posibil să previi patologia în dezvoltarea unui copil sau poate fi prevenită?

Cele mai frecvente patologii genetice ale fătului

În primul rând, trebuie să știți că există două tipuri de patologii fetale: congenitale și dobândite. Patologiile congenitale sunt așa-numita trisomie - o modificare a cromozomilor fătului la nivel genetic cel mult etapele inițiale formarea acestuia. Există o mulțime de tipuri de trisomie, iar unul dintre cele mai cunoscute tipuri de trisomie este sindromul Down.

Patologia cromozomală a fătului

Sindromul Down este cauzat de trisomia celui de-al 21-lea cromozom, adică trei perechi sunt reprezentate împreună de două perechi de cromozomi. Sindromul Down se caracterizează prin semne precum: „fața plată”, scurtarea craniului, pliul pielii colțul interior ochi, hipotensiune musculară, punte plată a nasului, scurtarea degetelor, boli cardiace congenitale, care apare în 40% din cazuri. Corelația vârstei materne cu procentul de copii născuți cu sindrom Down a fost foarte bine studiată. După vârsta de 45 de ani, șansele de a concepe un copil cu trisomie 21 sunt egale cu 1 din 14. Vârsta tatălui contează și ea, dar nu este nici pe departe la fel de importantă ca vârsta mamei.

Chiar mai mult specie celebră trisomie - sindromul Edward și sindromul Patau. În cazul acestor doi patologii congenitale copiii au șanse extrem de mici de supraviețuire - decesul în primul an de viață apare în aproape 90% din cazuri, iar malformațiile cardiace congenitale la astfel de copii apar în 60%, respectiv 80% din cazuri.

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de condițiile de mediu nefavorabile

Din păcate, se întâmplă și ca un embrion genetic perfect sănătos să primească orice patologii de dezvoltare dobândite în timp ce este încă în uter. Acest lucru poate fi facilitat de lucruri atât de neplăcute precum condițiile adverse mediu inconjurator care, din păcate, nu poate fi întotdeauna eliminată. Prin urmare, o femeie însărcinată trebuie să fie atentă în special dacă lucrează în orice condiții care sunt periculoase pentru dezvoltarea copilului. Acestea pot fi fabrici, diverse fabrici, unde o femeie respiră substanțe chimice, unde sunt prezente metale grele. De asemenea, trebuie să fii atent când lucrezi în laboratoare.

Cum are efectul substanțelor toxice asupra fătului în timpul sarcinii?

Efectele nocive ale substanțelor chimice depind de doza de substanță activă, de intensitatea expunerii, precum și de vârsta gestațională, perioadă în care corpul mamei este expus la substanțe chimice. În funcție de totalitatea factorilor care caracterizează gradul de expunere la substanțe chimice pe corpul mamei, poate exista o încetinire a dezvoltării fetale, moartea fetală intrauterină, nașterea copiilor cu deformări congenitale și malformații ale organelor și sistemelor vitale. În multe privințe, gradul de expunere la substanțe chimice pe corpul mamei și pe făt depinde de gradul de permeabilitate al placentei. Cea mai periculoasă expunere la factori nocivi la începutul sarcinii, când există o perioadă de implantare, dezvoltarea placentei și formarea tuturor organelor și sistemelor importante.

Cum afectează radiațiile dezvoltarea unui copil?

Se știe că radiațiile au un efect dăunător asupra formării unui copil. Chiar și în zorii existenței reactoarelor nucleare, oamenii nu cunoșteau pe deplin pericolul pe care îl poartă radiațiile gamma. Între timp, radiațiile pot provoca modificări în organele și țesuturile embrionului care sunt incompatibile cu viața.

Efectul radiațiilor asupra corp feminin are loc conform legilor generale ale daunelor radiatiilor. În primul rând, sunt afectate trei sisteme cele mai importante: hormonal, imunitar și reproductiv. În timpul sarcinii, răspunsurile organismului la acțiunea unui factor ionizant se modifică. Acest lucru se datoreaza modificari hormonale, scădea starea imunitarăși prezența unui ou fetal în curs de dezvoltare, ale cărui elemente (placentă, membranelor, lichid amniotic, făt) cu intensitate și specificitate diferite acumulează radionuclizi individuali.

Gradul de pericol pentru făt este determinat de momentul în care radionuclidul pătrunde în corpul mamei, de durata expunerii, de capacitatea radioizotopului de a pătrunde în bariera placentară și de a se acumula în făt. Mare importanță au forma unui radioizotop, energia radiațiilor, distribuția sa în organe și țesuturi și mulți alți factori.

Dacă radionuclizii pătrund în corpul unei femei înainte sau în timpul sarcinii, aceștia se acumulează selectiv în organe și țesuturi, fiind o sursă constantă de expunere a embrionului și fătului. Rolul organismului mamei în implementare impact negativ asupra fătului crește dacă un radionuclid intră în organism, acumulându-se selectiv în organele care asigură păstrarea și dezvoltarea sarcinii; acestea sunt organe precum glandele endocrine, în principal glanda tiroidă.

Rezultatele expunerii la radiații asupra embrionului și fătului sunt în mare măsură determinate de stadiul dezvoltării intrauterine. Dacă un astfel de impact a avut loc chiar în primele săptămâni de sarcină, adică înainte de implantarea embrionului, atunci în 60-70% din cazuri embrionul moare. Iradierea în timpul organogenezei de bază și a placentației este adesea însoțită de apariția diferitelor anomalii de dezvoltare, precum și de moartea intrauterină a embrionului - un efect embriotoxic. Cea mai caracteristică consecință a expunerii la radiații ionizante este considerată a fi un efect teratogen, adică deformări congenitale. Printre acestea, anomaliile în dezvoltarea sistemului nervos central sunt de importanță primordială, ceea ce în viitor duce aproape întotdeauna la retard mental.

Iradierea în perioada de până la 28 de săptămâni în unele cazuri poate fi însoțită de un efect teratogen, dezvoltare fizică întârziată, insuficiență placentară crescând riscul de a dezvolta cancer.

Patologii congenitale datorate stilului de viață necorespunzător

Încă câteva cauze ale patologiilor dezvoltării fetale pot fi obiceiurile proaste ale mamei, cum ar fi fumatul, consumul de alcool sau droguri. Fumatul provoacă malnutriție fetală - copilul nu primește suficient oxigen, din această cauză meningele lui, plămânii și toate organele importante ale vieții au de suferit. Copiii mamelor fumătoare se nasc slabi, subdezvoltați, adesea se îmbolnăvesc, rămân în urmă în dezvoltarea fizică față de colegii lor sănătoși. În timpul sarcinii, femeile care fumează au un risc mare de avort spontan, precum și - naștere moartă copil. Risc ridicat de naștere prematură, sângerări vaginale și uterine, detașare prematură placenta si prezentarea acesteia.

Copiii ale căror mame consumă alcool suferă mai mult. Consumul de alcool este periculos pentru că părinții alcoolici au șanse mari de a concepe un copil cu anomalii genetice, adică cu tulburări cromozomiale. Dacă copilul a avut norocul să nu primească niciunul anomalii genetice, apoi, cu o mamă băutoare, formarea ei va avea loc într-un foarte, foarte Condiții nefavorabile. Creierul bebelușului suferă cel mai mult din cauza alcoolului. Cu un copil cu părinți alcoolici se poate naște diverse încălcăriîn dezvoltarea creierului - de la retard mintal la tulburări mintale severe.

Iată câteva statistici ca exemplu:

Cu abuzul de alcool, toxicoza gravidelor este depistată în 26% din cazuri; avorturi spontane- în 29,05%, moartea perinatală a fetușilor - în 12%, avorturi spontane și nașteri premature - în 22,32%, nașteri dificile și patologice - în 10,5%, traumatisme la naștereîn 8%, nașterea prematurilor - în 34,5%, copii cu manifestări de asfixie - în 12,5%, copii debili - în 19% din cazuri.

Patologia sarcinii cu abuz de alcool a fost depistată în 46,5%, iar patologia nașterii - în 53,5% din cazuri. Nou-născuții pot suferi de sindromul alcoolic - atunci când copilul este deja alcoolic, din cauza intoxicației constante cu alcool în timpul dezvoltării fetale.

Cele mai teribile malformații și deformări pot apărea la copiii ale căror mame au consumat droguri în timpul sarcinii. Aici, ca și în cazul alcoolismului, șansa de a concepe un copil cu trisomie este foarte mare. Dacă acest lucru nu s-a întâmplat, atunci sub influența medicamentelor, la făt se pot forma diverse deformări, adesea incompatibile cu viața. Foarte des, copiii părinților dependenți de droguri mor la scurt timp după naștere sau rămân cu handicap grav pe viață, nu se dezvoltă psihic și fizic și au dizabilități mintale.

Diferite tipuri de medicamente afectează fătul în moduri diferite, dar adesea consecințele efectelor toxice sunt similare. Consumul de droguri precum cocaina și heroina crește riscul de a avea un copil copil mort sau moartea subită a unui nou-născut. Utilizarea LSD este periculoasă pentru desprinderea placentară gravidă, naștere prematură, diverse sângerări obstetricale, apariția toxicoza tardiva- preeclampsie și, ca urmare, preeclampsie. Utilizarea toluenului provoacă semne la făt similare cu sindromul alcoolic, precum și hidrocefalie și microcefalie, întârziere a creșterii intrauterine, acidoză metabolică hipercloremică.

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de boli infecțioase

O problemă foarte frecventă în rândul femeilor însărcinate este prezența bolilor infecțioase acute sau cronice, din cauza cărora există un risc infectie intrauterina fătului și, ca urmare, moartea acestuia sau apariția unor patologii severe.

Bolile infecțioase sunt împărțite în genitale și extragenitale. Bolile extragenitale nu sunt asociate cu organele genitale ale unei femei, sunt virale și infecții bacteriene, foarte adesea periculos pentru copil. Bolile genitale care prezintă un risc pentru dezvoltarea fătului sunt BTS, bolile cu transmitere sexuală.

Una dintre cele mai comune boli virale, care apare în mod regulat în rândul populației și poartă adesea un caracter epidemic - aceasta este gripa. Desigur, boala în sine nu este fatală, mulți oameni o poartă formă blândă, cu toate acestea, poate reprezenta o amenințare pentru sarcină, mai ales în stadiile incipiente. Până la 12 săptămâni, fătul este caracterizat de o caracteristică: totul sau nimic. Adică, dacă o femeie s-a îmbolnăvit de gripă înainte de 12 săptămâni de sarcină, atunci se va termina fie cu un avort spontan, fie sarcina va continua, iar copilul va fi sănătos.

Dacă o femeie face gripă în al doilea sau al treilea trimestru, atunci acest lucru poate avea consecințe asupra dezvoltării copilului. Uneori, după o boală infecțioasă, fătul dezvoltă hidrocefalie, iar gripa transferată poate crea probleme placentei: poate apărea îmbătrânirea rapidă a placentei, patologii vasculare placentare, calcificare în placentă, atașare incompletă sau adevărată acretă a placentei. Mulți dintre acești factori încetinesc aportul de oxigen către făt, ceea ce provoacă hipoxie cronică la copil și, ca urmare, hipotrofie fetală.

Asemenea boli infecțioase precum: rubeola, listerioza, toxoplasmoza, tuberculoza, citomegalia, hepatita, herpesul, infecția cu HIV sunt periculoase.

Infecția cu rubeolă în primele 90 de zile de sarcină este aproape lectură absolută la avortul artificial, deoarece o boală care nu este periculoasă pentru femeia însăși, are consecințe catastrofale pentru făt, cum ar fi surditatea, glaucomul, afectarea sistemului osos, orbirea.

Extrem infecție periculoasă- Toxoplasmoza, care se transmite cel mai adesea prin pisici. Cu cât fătul s-a îmbolnăvit mai devreme, cu atât mai grave sunt consecințele infecției. După ce a suferit toxoplasmoză, un copil se poate naște cu microcefalie, hidropizie a creierului, afectarea ochilor și a sistemului nervos central, meningoencefalită. Prin urmare, toți medicii avertizează că este extrem de nedorit să țină pisicile lângă o femeie însărcinată și copii mici.

Dacă mama este bolnavă de hepatită B, copilul se poate naște cu hepatită intrauterină și malnutriție. În același timp, 40% dintre copii se pot vindeca, iar pe viitor cresc sănătoși, iar 40% dintre copii mor de hepatită înainte de vârsta de doi ani.

Citomegalia este un tip de virus herpes. Se știe că aproximativ 30% din populația lumii este purtătoare a acestui virus, dar puțini oameni pot ști despre el, deoarece boala nu se manifestă deloc. Cu toate acestea, dacă o femeie însărcinată își infectează copilul cu ea, atunci el va avea mai multe modificări patologice, precum: orbire, surditate, ciroză hepatică, afectarea rinichilor și intestinelor, encefalopatie.
Boli venerice periculoase pentru făt

Tocmai ne-am uitat la bolile virale și bacteriene, iar acum este necesar să menționăm BTS. Care dintre ele reprezintă o amenințare pentru viața fătului? Bolile cu transmitere sexuală sunt herpesul, infecția cu HIV, sifilisul, gonoreea, chlamydia. Dintre acestea, cel mai frecvent este virusul herpesului.

O femeie care este purtătoare a virusului herpes își poate infecta copilul în uter. Un copil născut cu virusul herpes poate avea microcefalie, poate fi hipotrofic, acest virus provoacă orbire la copii și, uneori, scurtarea brațelor și picioarelor. Deosebit de periculos este virusul herpes din grupa II, care este localizat pe organele genitale ale unei femei și, prin urmare, prezintă un pericol special pentru făt.

O femeie cu sifilis transmite boala copilului ei in utero. Un copil cu sifilis congenital are o grămadă de probleme de sănătate: are o erupție cutanată sifilitică, în timp ce sistemul osos suferă, ficatul, rinichii, sistem nervos. Cel mai adesea, agentul cauzal al sifilisului intră în făt prin placentă în luna a 6-a sau a 7-a de sarcină.

La copiii născuți dintr-o mamă cu gonoree, se observă leziuni oculare, conjunctivită și infecție generalizată (sepsis). Pericolul acestei boli constă și în faptul că provoacă amnionită sau corioamnionită, care duce adesea la moarte intrauterina făt, iar la mamă - la sever complicatii infectioaseși inflamația uterului după naștere.