Cum și când să faceți un test de sânge pentru screening. Screening biochimic - ce este această analiză

Viitoarele mame trebuie să facă o mulțime de analize și să fie supuse unor examinări regulate de către medici. Printre numărul mare de examinări, este ușor să te încurci și multe femei nu știu la ce servește cutare sau cutare analiză. În cele mai multe cazuri, viitoarea mamă într-adevăr nu ar trebui să-și facă griji încă o dată, dar totuși este necesar să se cunoască scopul screening-urilor și testelor. Sângele pentru screening este luat de mai multe ori în timpul sarcinii.

Primul test de bază se face la începutul sarcinii și este cunoscut sub numele de screening de 12 săptămâni. Acest tip de examinare medicală poate fi efectuată între săptămânile a 10-a și a 13-a de sarcină. Este recomandabil să treceți la o examinare înainte de sarcină pentru a evalua starea de sănătate a viitoarei mame. Cu toate acestea, după cum arată practica, cel mai adesea prima examinare este efectuată atunci când pacientul este înregistrat. Primul screening trebuie făcut în cazul unui risc mare de patologii.

De asemenea, orice femeie are dreptul de a face orice teste la alegere:

• Prima sarcina peste 35 de ani.
• Prezența bolilor care sunt moștenite și a anomaliilor genetice.
• Căsătoria între rude apropiate.
• Analiza se efectuează dacă au existat cazuri de avort spontan, avort spontan și alte încălcări.
• Luarea de medicamente puternice care nu sunt recomandate viitoarelor mame în timpul gestației.
• Consumul de alcool, droguri și droguri ilegale.
• Lucrați în condiții dăunătoare de muncă.
• Detectarea anomaliilor genetice și a altor anomalii la copiii născuți mai devreme de la o femeie.
• Transferat inflamație severă și boli virale la începutul sarcinii.

Pentru screening se folosește sângele venos al pacientului. Dacă este necesar sau la cererea pacientului, setul standard de parametri pentru analiză poate fi extins. Un studiu biochimic poate include mai mult de 20 de parametri de bază. În absența unei indicații medicale clare, teste suplimentare pot fi taxabile. Clinicile private și laboratoarele taxează pentru o examinare standard și fiecare parametru suplimentar pentru o taxă suplimentară. Este mai bine să discutați despre necesitatea cercetării cu un medic.

Diagnosticare

Fiecare femeie care așteaptă un copil are dreptul de a decide singură dacă trebuie să fie testată. Din punctul de vedere al legii, acest tip de examinare este recomandat de medici, însă viitoarea mamă are dreptul de a refuza analizele.

Cu toate acestea, aceasta este o abordare nerezonabilă, din punctul de vedere al sănătății mamei și a bebelușului, este mai bine să aflați cât mai curând posibil despre eventualele abateri sau încălcări.

Rezultatele unui screening oferă medicilor o mulțime de informații utile despre sănătatea și dezvoltarea copilului nenăscut. De regulă, se utilizează un set standard de parametri studiați, ceea ce face posibilă detectarea următoarelor abateri:

• Riscul de a dezvolta modificări patologice la făt
• Sindromul Down
• Sindromul Patau
• Tulburări în dezvoltarea și patologia tubului neural al fătului
• Set anormal de cromozomi
• Malformații fiziologice ale organelor interne ale fătului în curs de dezvoltare

Un studiu de screening nu face posibilă stabilirea unui diagnostic sau determinarea cu certitudine dacă un copil va fi bolnav. Pe baza rezultatelor analizei, se poate aprecia gradul de risc pentru dezvoltarea unei anumite abateri. Femeilor cu risc li se poate oferi o examinare suplimentară. Cu ajutorul unui test invaziv, lichidul amniotic este luat pentru analiză.

Pregătirea pentru analiză

Prelevarea și pregătirea corespunzătoare a sângelui asigură fiabilitatea rezultatelor. Sângele pentru cercetare este prelevat dintr-o venă, dar de obicei materialul este luat complet fără durere. Procedura se efectuează în cabinetul medicului sau în laborator. Unele instituții medicale private pot efectua prelevarea materialelor la domiciliu pentru o taxă suplimentară:

• Principala întrebare care stârnește multe controverse: testele se fac sau nu pe stomacul gol? Donați sânge ar trebui să fie strict pe stomacul gol, chiar dacă senzația de foame este foarte puternică, nu puteți mânca, puteți bea doar apă curată. Puteți lua micul dejun imediat după prelevarea de sânge, așa că multe femei însărcinate iau cu ele sandvișuri sau alte gustări, ca să nu le fie foame.
• În ajunul testului, nu este recomandat să consumați ciocolată, carne grasă și fructe de mare.
• Când femeile donează sânge, este nevoie de o atmosferă calmă. Excitarea, frica, mersul rapid până la cabinetul medicului pot declanșa activitatea anumitor substanțe chimice și enzime din interiorul corpului.
• Cu 2-3 zile înainte de analiză, medicii recomandă excluderea intimității.

Opțiuni de testare

Testul de sânge se efectuează în laborator. Când proba de sânge este donată, se efectuează un test și pacientul sau medicul curant primește un formular cu rezultatele. Pentru orice întrebări, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră. Un indicator se numește gonadotropină beta-corionica sau β-hCG. Aceasta este o substanță hormonală care este responsabilă pentru dezvoltarea normală a fătului în stadiile incipiente. În primul rând, indicatorul crește semnificativ, apoi scade treptat.

Au fost stabilite normele pentru β-hCG în diferite etape ale sarcinii pentru screening:

• Săptămâna 10: 25,8-181,6 ng/mL
• Săptămâna 11: 17,4–130,3 ng/mL
• Săptămâna 12: 13,4–128,5 ng/mL
• Săptămâna 13: 14,2–114,8 ng/mL

Este important ca indicatorul β-hCG să se încadreze în normele stabilite. Un nivel ridicat al hormonului poate însemna dezvoltarea sindromului Down la făt. De asemenea, acest indicator crește odată cu sarcina multiplă, manifestarea precoce a toxicozei și diabetul stabilit la viitoarea mamă. Nivelurile scăzute de β-hCG pot însemna dezvoltarea sindromului Edwards, insuficiență placentară sau pot fi un semn al unei sarcini ectopice.

Cu un nivel scăzut al hormonului, riscul de avort spontan este foarte mare.

Al doilea indicator principal este proteina A sau PAPP-A. Această substanță are natură proteică și este responsabilă de dezvoltarea și funcționarea normală a placentei. Depășirea normei acestui indicator nu este considerată o încălcare în activitatea corpului. O scădere a concentrației de PAPP-A duce la o amenințare de avort spontan și poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down, Cornelia de Lange și alte patologii:

• 10-11 săptămâni: 0,45–3,73 mU/ml
• 11-12 săptămâni: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 săptămâni: 1,03–6,02 mU/ml
• 13-14 săptămâni: 1,47–8,55 mU/ml

Pe baza datelor obținute, laboratorul mai calculează un parametru: MoM - coeficient. Această valoare arată abaterea valorilor obținute în urma testului de sânge al unui pacient față de valorile medii stabilite ca normă. Pentru o femeie sănătoasă și un făt în dezvoltare normală, MoM ar trebui să fie în intervalul 0,5-2,5. În timpul sarcinii multiple, rata crește la 3,5.

Fiabilitatea analizelor și a riscurilor

Interpretarea rezultatelor unui test de sânge pentru screening trebuie făcută numai de un medic calificat care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că screening-ul pentru gemeni va arăta un rezultat complet diferit. Al doilea copil crește conținutul anumitor substanțe chimice din corpul mamei. Fiecare medic are informații cu standarde recomandate pentru parametrii studiați.

Cu toate acestea, ar trebui să țineți cont de caracteristicile individuale ale corpului și de compoziția sângelui pacientului înainte de sarcină.

Cu analiza de screening și corectitudinea cercetării în toate etapele, fiabilitatea rezultatului este estimată la 95%. Cu toate acestea, analiza nu poate determina cu exactitate dacă fătul va avea sau nu o patologie. Se evaluează gradul de risc.

Rezultatele conțin denumiri numerice și o expresie verbală:

• „Scăzut” / 1:10000 (și sub acest semn), aceasta înseamnă că există un risc scăzut pentru dezvoltarea oricăror condiții patologice ale fătului.
• „Mediu” / 1:1000 înseamnă că există un grad mediu de risc, este posibilă o examinare suplimentară.
• „Ridicat” / 1:380, înseamnă că, cu un grad mare de probabilitate, fătul va avea tulburări de dezvoltare. Se recomandă testarea suplimentară.
• „Extrem de mare” / 1:100, înseamnă că femeia are nevoie de examinări suplimentare și consultație cu un genetician. În unele cazuri, medicul poate recomanda întreruperea sarcinii.

După primirea rezultatelor, este posibil un prognostic bun sau prost. Pe baza rezultatelor primului examen prenatal, anumite tipuri de patologii pot fi excluse. Ce se întâmplă dacă screening-ul este prost? În primul rând, nu vă faceți griji, stresul poate răni mult mai mult decât posibilele riscuri. Va trebui să decidem cât de pregătiți sunt viitorii părinți pentru apariția unui copil cu nevoi speciale.

test triplu

Sângele la a doua analiză este donat la 20-25 de săptămâni de sarcină. Faceți testul, precum și primul ar trebui să fie pe stomacul gol. După ce femeia a făcut analiza, se efectuează o consultație cu medicul. Al doilea test include analiza acelor indicatori principali: hCG, alfa-fetoproteina și estirol liber.

Fiabilitatea celui de-al doilea screening este mai scăzută comparativ cu primul.

În medicină, este general acceptat că acest tip de cercetare este eficient în proporție de 80%. Cu toate acestea, fiabilitatea testului „2 screening” este posibilă numai dacă se cunoaște data exactă a concepției. În rest, veridicitatea rezultatelor obținute scade la 20%, deoarece normele pentru hormoni și substanțe chimice se schimbă cu fiecare săptămână de sarcină.

Pentru sânge, screening-ul se efectuează de mai multe ori, în același timp este necesar să se facă o examinare cu ultrasunete. Metodele moderne de diagnostic și cercetare ale medicinei fac posibilă identificarea modificărilor patologice și genetice în vatră în primele etape ale sarcinii. Dacă este necesar, se efectuează o consultare cu specialiști cu un focus îngust și se efectuează un tratament.

In contact cu

Pe parcursul întregii perioade de naștere a unui copil, o viitoare mamă va trebui să fie supusă unui număr de studii de diagnosticare diferite pentru a monitoriza starea de sănătate a femeii și a fătului ei. Unele teste sunt obligatorii, în timp ce altele sunt opționale. Acesta este exact pentru ce este biochimicul, ceea ce se efectuează și ce patologii pot fi detectate cu ajutorul acestuia, vom lua în considerare în articol.

Ce este in timpul sarcinii?

Această metodă de cercetare a diagnosticului a devenit larg răspândită în practica medicală destul de recent. Inițial, a fost efectuat exclusiv conform indicațiilor unui medic în scopul diagnosticării precoce a anumitor patologii genetice. Dar datorită disponibilității și eficacității acestei metode, acestea au început să fie utilizate în studii preventive. Acum, fără indicații medicale speciale, poate trece opțional un astfel de test.

Deci, screening biochimic - ce este? Aceasta este o analiză a sângelui venos pentru a determina patologiile cromozomiale. Dar rezultatele screening-ului nu pot fi diagnosticul final, cu o acuratețe de 100% este imposibil să se confirme prezența unei boli cromozomiale folosind această metodă. Doar probabilitatea unei astfel de patologii este determinată în fiecare caz.

Pentru a interpreta corect rezultatele analizei biologice, imediat înainte de prelevarea de sânge, o femeie însărcinată este trimisă la o examinare cu ultrasunete. Deci, la ecografie, medicul face măsurători ale fătului, evaluează starea acestuia. Abaterile de la normele stabilite, împreună cu ratele ridicate ale rezultatelor testelor biochimice de sânge, pot indica prezența unei patologii genetice la făt. Dacă este detectat un nivel ridicat de probabilitate a unei boli cromozomiale la făt, specialiștii pot recomanda proceduri suplimentare de diagnosticare. De exemplu, în acest caz, medicii pot prescrie o examinare intrauterină a materialului pentru a pune un diagnostic final.

Astfel, doar probabilitatea prezenței patologiei cromozomiale este determinată de screening biochimic. Ce fel de analiză este, cum se efectuează, vom afla mai târziu în articol.

Indicații de screening

După cum am menționat mai sus, studiul este realizat atât în ​​scop preventiv, cât și în scop clinic. Screening-ul este obligatoriu în astfel de cazuri:

• dacă cuplul este rude apropiată;
• o femeie însărcinată a suferit orice infecție cu puțin timp înainte de sarcină și direct în perioada specificată;
• antecedente de sarcină ratată, naștere morta, avort spontan, naștere prematură sau naștere de copii cu anomalii genetice;
• familia are rude cu boli cromozomiale;
• vârsta viitoarei mame depășește 35 de ani;
• femeia însărcinată a luat medicamente interzise în perioada nașterii unui copil sau a fost expusă la raze X, precum și la radiații;
• cu puțin timp înainte de concepție, viitorul tată sau mamă a suferit radioterapie sau examinare cu raze X;
• rezultatele unei examinări cu ultrasunete a unei femei gravide sunt îndoielnice și se recomandă efectuarea unui screening biochimic perinatal (ce este și dacă un astfel de studiu este periculos pentru o femeie însărcinată, medicul curant va spune în detaliu).

Ce definește analiza?

Screeningul biochimic se efectuează de două sau trei ori pe parcursul sarcinii. Și în funcție de perioadă, diferite anomalii cromozomiale la făt sunt diagnosticate cu aceasta:

• sindromul Edwards;
• sindromul Patau;
• Sindromul Down;
• sindromul Lange;
• prezența unui defect de tub neural.

Primele trei boli au un nume atât de comun ca trisomia. Screeningul biochimic ajută medicii să identifice astfel de anomalii în legătură cu cromozomii într-un stadiu incipient. Care sunt aceste patologii, cât de periculoase? În prezența trisomiei, în timpul unui test de sânge biochimic al unui laborator gravide, asistenții de laborator detectează 22 de perechi de cromozomi normali și unul „triplu”. În funcție de locul exact în care s-a format patologia, se disting bolile.

Screening pentru primul trimestru

În practica medicală, ei recurg adesea la o astfel de analiză precum screening-ul biochimic al primului trimestru. Ce este, de ce este nevoie și când se realizează? Pentru prima dată, o femeie însărcinată se confruntă cu conceptul de screening pentru o perioadă de 11-14 săptămâni. O astfel de examinare include o scanare cu ultrasunete, pe care medicul măsoară spațiul gulerului în făt, precizează vârsta gestațională și PDR.

După o examinare cu ultrasunete, femeia este trimisă de un medic pentru o analiză de sânge. În această etapă, se determină gonadotropina corionica umană și proteina PAPP. Pe baza rezultatelor obținute, specialiștii pot suspecta încălcări în dezvoltarea fătului, inclusiv detectarea unei astfel de patologii cromozomiale precum sindromul Down.

Denumit și screening biochimic „test dublu” al primului trimestru. Ce este? Studiul din săptămâna 11-14 de sarcină și-a primit numele datorită faptului că se efectuează un test de sânge pentru două substanțe specifice: hCG și proteina PAPP.

Norme de indicatori pentru screening-ul primului trimestru

Indicatorii hCG și PAPP sunt influențați de factori externi, cum ar fi greutatea femeii însărcinate, zona și clima locului de reședință, durata sarcinii și altele. Pentru a adapta normele pentru majoritatea femeilor, au fost dezvoltate unități de măsură precum MoM. Normele de screening biochimic sunt calculate în astfel de unități. Pentru a le calcula, rezultatele testului de sânge al unei femei gravide sunt împărțite la indicatorii standard stabiliți pentru o anumită zonă, perioadă și categorie de greutate a femeilor. Astfel, dacă rezultatul este de 0,5-2,5 MoM, atunci hormonul se află în intervalul normal. Dar peste 2,5 MoM indică un risc ridicat de patologii cromozomiale.

Screening în al doilea trimestru

A fost prescris screeningul biochimic al trimestrului 2: ce este și de ce este necesar să se supună unei astfel de examinări? Un al doilea screening poate fi programat la 16-18 săptămâni. În timpul unei astfel de examinări cuprinzătoare, se vor efectua diagnostice cu ultrasunete, dacă este necesar într-un format 3D, timp în care medicul va măsura fătul, va evalua bătăile inimii și poziția acestuia în uter.

Se va efectua un test de sânge pentru a determina trei sau cinci hormoni, cum ar fi: hCG, PAPP, estriol și inhibină. O astfel de analiză se mai numește și test triplu.

Dacă este necesar, viitoarea mamă poate fi îndrumată pentru o consultație cu un genetician, care va evalua rezultatele screening-ului și va da recomandări.

Screening în al treilea trimestru

Screeningul în al treilea trimestru se efectuează cel mai adesea conform indicațiilor medicului la 32-34 săptămâni. În timpul unei examinări cu ultrasunete în această perioadă, medicul evaluează starea de dezvoltare a organelor interne ale copilului, prezentarea acestuia, prezența sau absența încordării cordonului, starea apei amniotice și a placentei. Sângele este analizat printr-un triplu test.

Caracteristicile screening-ului celui de-al treilea trimestru sunt studii suplimentare de diagnostic sub formă de dopplerometrie și CT. Cu ajutorul primei proceduri, fluxul sanguin este evaluat și determinat, în timp ce a doua determină încălcări în activitatea inimii. Aceste proceduri se desfășoară în același mod ca și ultrasunetele, fiind absolut sigure și nedureroase pentru o femeie însărcinată și copilul ei.

Pregătirea screening-ului

Medicul dumneavoastră v-a recomandat un screening biochimic? Cum să faci o analiză pentru a obține rezultatele corecte? Pregătirea corectă pentru screening este o componentă importantă care determină fiabilitatea rezultatelor. Deci, de exemplu, dacă recomandările dietetice nu sunt respectate în timpul reacțiilor chimice, asistenții de laborator vor primi doar o masă de grăsime, din care va fi dificil să se determine ceva. Prin urmare, cu o zi înainte de screening-ul perinatal în orice stadiu al sarcinii, nu trebuie să mâncați următoarele produse:

• mâncare picantă;
• carne afumată;
• gras și prăjit;
• ciocolată;
• ceai negru tare și cafea;
• citrice.

Sânge donat pe stomacul gol.

Efectuarea unei analize

Screeningul are loc de obicei în două etape. Prima presupune o examinare cu ultrasunete. Abia după ce primiți rezultatele ecografiei, puteți merge la un test de sânge. De obicei, rezultatele screening-ului biochimic pot fi obținute numai după un timp destul de lung - de la o săptămână și jumătate până la trei săptămâni. În clinicile private, este posibil să se efectueze o analiză într-un timp accelerat - până la o săptămână.

Screeningul este obligatoriu pentru femeile însărcinate? Screening-ul este o examinare consultativă a unei femei însărcinate. Pe de o parte, datorită unui studiu atât de simplu și sigur, este posibilă detectarea patologiilor grave în dezvoltarea bebelușului în stadiile incipiente. Dar, în același timp, bolile astfel definite nu sunt tratabile. În plus, rezultatele indică doar gradul de risc de a dezvolta tulburări și nu reprezintă un diagnostic. Dacă sunt detectate abateri, viitoarea mamă se confruntă cu o alegere dificilă a dezvoltării ulterioare a sarcinii. Prin urmare, decizia finală cu privire la promovarea unui astfel de examen nu poate fi luată decât direct de viitorii părinți.

Decriptare

Descifrarea screening-ului biochimic necesită cunoștințe profesionale. Doar medicul curant poate interpreta rezultatele. Este important să se țină seama și să se compare diverși factori, să se compare normele și să se evalueze predispoziția la boli genetice.

Testul de sânge este descifrat astfel:

• 1:10.000 este un risc scăzut de a dezvolta patologii;
• 1:1000 - medie;
• 1:380 - mare, necesitând cercetări suplimentare.

Rapoartele indică câte sarcini este posibil un caz de patologie. Adică, de exemplu, la risc scăzut, probabilitatea de a dezvolta o tulburare cromozomială este de 1 la 10.000.

Pacienții sunt interesați de momentul în care fac primul screening și dacă există un interval de timp pentru a întârzia sau accelera testarea. Momentul este stabilit de medicul ginecolog care conduce sarcina. Este adesea atribuit 10 până la 13 săptămâni după concepție. În ciuda duratei scurte a sarcinii, testele arată cu exactitate prezența tulburărilor cromozomiale la făt.

Asigurați-vă că examinați femeile cu risc până în săptămâna 13:

• peste 35 de ani;
• sub 18 ani;
• având boli genetice în familie;
• supraviețuitorii unui avort spontan;
• care a născut copii cu tulburări genetice;
• bolnav cu o boală infecțioasă după concepție;
• care a conceput un copil dintr-o rudă.

Screening-ul este prescris femeilor care au avut boli virale în primul trimestru. Adesea, neștiind ce este în poziție, o femeie însărcinată este tratată cu medicamente convenționale care afectează negativ dezvoltarea embrionului.

Ce ar trebui să arate

Datorită primului screening, viitoarea mamă și medicul vor ști exact cum se dezvoltă copilul și dacă este sănătos.

Analiza biochimică a primului screening în timpul sarcinii are anumiți indicatori:

1. Norma HCG- detectează sindromul Edwards când indicatorii sunt sub cei stabiliți. Dacă sunt supraestimate, atunci se suspectează dezvoltarea sindromului Down.
2. Proteina plasmatică (PAPP-A), a cărui valoare este sub normele stabilite indică tendința fătului la boli în viitor.

O examinare cu ultrasunete ar trebui să arate:

• cum este localizat fatul pentru a elimina riscul de sarcina extrauterina;
• ce fel de sarcină: multiplă sau single;
• dacă bătăile inimii fetale corespund normelor de dezvoltare;
• lungimea embrionului, circumferința capului, lungimea membrelor;
• prezența defectelor externe și încălcări ale organelor interne;
• grosimea spațiului gulerului. Cu o dezvoltare sănătoasă, corespunde la 2 cm Dacă există un sigiliu, atunci este probabilă prezența patologiei;
• starea placentei pentru a elimina riscul de disfuncție.

O examinare cuprinzătoare, ale cărei rezultate sunt afișate de primul screening, vă permite să detectați diferite patologii genetice. Dacă se confirmă o boală gravă care amenință calitatea vieții și sănătatea copilului nenăscut, atunci părinților li se oferă să întrerupă sarcina în mod artificial.

Pentru a confirma cu exactitate diagnosticul, o femeie este supusă unei biopsii și unei puncție a membranei amniotice pentru a obține lichid amniotic și a-l examina în laborator. Numai după aceasta putem spune cu încredere că patologia există și că este posibil să luăm o decizie finală cu privire la evoluția viitoare a sarcinii și la soarta copilului.

Pregătirea și desfășurarea screening-ului

Ginecologul care conduce sarcina îi spune femeii în detaliu ce pregătire pentru procedură trebuie efectuată. De asemenea, informează despre normele standard de examinare. Toate punctele de interes pentru ea ar trebui discutate fără a ascunde informații. Există mai multe nuanțe obligatorii pentru screening în primele săptămâni.

1. Testele pentru hormoni se fac în aceeași zi. Este mai bine să faceți prima examinare într-un singur laborator. Viitoarea mamă nu trebuie să-și facă griji și să înțeleagă că este extrem de necesar ca ea să doneze sânge dintr-o venă. Senzațiile neplăcute în timpul livrării analizei vor trece rapid, principalul lucru este să obțineți rezultatul.
2. Ei donează sânge pe stomacul gol. Puteți bea puțină apă fiartă dacă vă este foarte sete.
3. Cântărire.Înainte de screening, este recomandabil să vă cântăriți, deoarece datele privind greutatea și înălțimea sunt importante pentru procedură.

Rezultatele analizelor sunt primite de medic sau însăși însărcinată.

Rezultatele și normele studiului

De obicei, laboratoarele eliberează formulare care indică normele standard și rezultatele gravidei obținute în laborator. Viitoarea mamă le va putea înțelege cu ușurință.

Norme HCG la prima screening

Acești indicatori sunt normali și nu indică prezența încălcărilor.

Indicatori ai diagnosticului cu ultrasunete

Pe baza rezultatelor, este posibil să se determine simetria emisferelor cerebrale ale fătului și să se urmărească modul în care se dezvoltă organele interne. Dar sarcina principală a procedurii este de a identifica patologiile cromozomiale și de a elimina riscul dezvoltării lor la o dată ulterioară.

Prin urmare, screening-ul vă permite să detectați în timp util:

• anomalii cromozomiale (triploidie, caracterizată printr-un set suplimentar de cromozomi);
• defecte în dezvoltarea sistemului nervos;
• hernie ombilicala;
• posibilă prezență a sindromului Down;
• predispoziție la sindromul Patau, manifestată prin primirea unui embrion de 3 cromozomi al treisprezecelea în loc de doi. Majoritatea copiilor născuți cu această boală rară au o mulțime de anomalii fizice și mor în primii ani;
• sindromul de Lange, caracterizat prin mutații genetice. Astfel de copii sunt retardați mintal sever și au defecte fizice semnificative;
• Sindromul Edwards se caracterizează prin prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar. Astfel de copii sunt sever retardați fizic și psihic și au șanse mai mari să se nască prematur;
• Sindromul Lemli-Opitz, caracterizat prin retard psihic și fizic sever.

Dacă este detectată o hernie ombilicală, o încălcare a organelor interne, o frecvență cardiacă ridicată, este suspectat sindromul Patau. În absența osului nazal sau a dimensiunii sale prea mici, a unei artere ombilicale existente și a unui ritm cardiac scăzut, se observă amenințarea sindromului Edwards.

Când vârsta gestațională este stabilită cu precizie, dar ultrasunetele nu determină osul nazal și contururile feței nu sunt exprimate, aceasta indică sindromul Down. Doar un specialist cu experiență este angajat în descifrarea primului screening, deoarece rezultatele eronate pot duce la sentimente puternice pentru viitorii părinți

Când să începeți să vă faceți griji ca viitoare mamă

După cum știți, există un factor uman peste tot și chiar și laboratoarele serioase pot face greșeli. Rezultatele incorecte prezentate de biochimie sunt confundate cu defectele genetice. Asta se intampla:

• la mamele cu diabet zaharat;
• la cei care poartă gemeni;
• cu 1 screening precoce sau târziu;
• cu o sarcină extrauterină.

Rezultatele false sunt asociate cu factori precum:

• obezitatea viitoarei mame;
• concepție prin FIV, în timp ce nivelurile de proteină A vor fi scăzute;
• experiențe și situații stresante care au apărut în ajunul testului;
• tratament cu medicamente, a căror componentă activă este progesteronul.

Dacă PAPP-A la o rată mare vă face să vă alertați numai atunci când rezultatele ecografiei sunt nefavorabile, atunci un conținut scăzut de proteine ​​indică astfel de tulburări precum:

• înghețarea fătului;
• patologia formei primare a sistemului nervos fetal;
• probabilitate mare de avort spontan;
• risc de debut prematur al travaliului;
• Conflict Rhesus între mamă și copil.

Testul de sânge este corect în proporție de 68% și numai în combinație cu ultrasunetele se poate fi sigur de diagnostic. Dacă normele primei screening nu îndeplinesc cerințele, va fi posibil să risipiți temerile la următorul test. Trebuie efectuată în al doilea trimestru de gestație. Când rezultatele primului screening sunt în dubiu, puteți fi examinat într-un alt laborator independent. Este important să repeți primul screening înainte de a 13-a săptămână de gestație.

Părinții vor trebui să consulte un genetician care va recomanda cercetări suplimentare. Când un studiu repetat arată că copilul are o predispoziție la sindromul Down, acest lucru este evidențiat de grosimea spațiului gulerului și analiza pentru hCG și PAPP-A. Dacă PAPP-A este mai mare decât se aștepta și toți ceilalți indicatori corespund standardului, atunci nu ar trebui să vă faceți griji. În medicină, există cazuri când, în ciuda prognosticului prost al primului și chiar al celui de-al doilea screening, s-au născut bebeluși sănătoși.

Continuam subiectul:

Videoclipuri asemănătoare

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și înspăimântă doar pentru că femeia nu știe cum se face, cum să interpreteze rezultatele obținute ulterior, de ce are nevoie medicul. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (screening în engleză - sortare) - acestea sunt diverse metode de cercetare care, datorită simplității, siguranței și disponibilității lor, pot fi folosite masiv în grupuri mari de oameni pentru a identifica un număr de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție a conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul primului trimestru de sarcină este un set de studii de diagnostic utilizate la femeile însărcinate într-un anumit stadiu al sarcinii pentru a detecta malformațiile grosiere ale fătului, precum și prezența sau absența semnelor indirecte de patologii fetale sau anomalii genetice.

Perioada permisă pentru screening-ul din primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform Ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forța la aceste studii, dar a face acest lucru este extrem de nesăbuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei care au 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Avort spontan (e) în istorie.
• Sarcina(e) înghețată(e) sau în regres (și e) în istorie.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații fetale diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut o boală infecțioasă la începutul sarcinii.
• Femei care au luat medicamente care sunt interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Sunt strâns legat de relația dintre mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de gestație constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Screening cu ultrasunete

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (sonda este introdusă în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinați cu 3-4 ore înainte sau cu o oră și jumătate înainte de studiu, beți 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• KTR (dimensiunea coccix-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor se studiază următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• HR (ritmul cardiac) al fătului
• Lungimea humerusului, femurului, precum și a oaselor antebrațului și piciorului inferior
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale marilor vase
• Locația placentei și grosimea acesteia
• Numărul de ape
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului cervical intern
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Trisomia 21 este cea mai frecventă tulburare genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologiile tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior într-un sac herniar.
• Sindromul Patau este o trisomie a cromozomului 13. Frecvența de apariție este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. La ultrasunete - ritm cardiac rapid fetal, afectarea dezvoltării creierului, omfalocel, încetinirea dezvoltării oaselor tubulare.
• Cromozomul trisomiei 18. Frecvența de apariție este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. La ecografie se observă o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi în loc de un set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange- o anomalie genetică în care fătul prezintă diverse malformații, iar pe viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz- o boală genetică autosomal recesivă, manifestată printr-o tulburare metabolică. Ca urmare, copilul are multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența de apariție este în medie de 1:30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

De cele mai multe ori, se efectuează o ecografie la 11-13 săptămâni de gestație pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

• Grosimea spațiului gulerului (TVP). TVP este distanța dintre țesuturile moi ale gâtului și piele. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni, osul nazal nu este vizualizat. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de gestație, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât nu poate fi evaluată în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, la făt se formează sistemul limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Frecvența de apariție a anomaliilor cromozomiale la făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea spațiului gulerului nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% ca un copil să aibă o boală.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de patologie cromozomială. Dacă riscul conform rezultatelor acestor studii este mare, atunci se recomandă o amniocenteză. Aceasta este luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, poate fi utilizată o biopsie a vilozităților coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se efectuează în mod necesar după ultrasunete. Aceasta este o condiție importantă, deoarece toți parametrii biochimici depind de vârsta gestațională până la zi. În fiecare zi standardele se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza KTR. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată, o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele se ia pe stomacul gol! Este de nedorit chiar și să bei apă în dimineața acestei zile. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bei puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua stabilită a studiului, toate alimentele care sunt alergeni puternici ar trebui excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut niciodată o alergie la acestea - acestea sunt ciocolata, nucile, fructele de mare, precum și alimentele foarte grase și carnea afumată.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate false este semnificativ crescut.

Luați în considerare ce abateri de la valorile normale ale β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG - gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

PAPP-A, proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta în corpul unei femei însărcinate, este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele coeficientului și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și al proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice pentru studiul dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

Apoi, folosind programul informatic PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile ei proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Un risc ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, aceasta înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va avea un copil cu patologie genetică.

Situații speciale în care indicatorii pot fi diferiți.

• FIV - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul matern poate determina creșterea nivelului hormonal.

Screening biochimic în timpul sarcinii - acest cuvânt se referă la analiza sângelui venos, care determină hormoni speciali care sunt markeri ai patologiilor cromozomiale fetale. Rezultatele acestei examinări sunt cele care determină, fără a fi un diagnostic, cât de mare este riscul de malformații la un făt în creștere. Acesta este ceea ce este o examinare biochimică într-o „perioadă interesantă” și ar trebui efectuată numai împreună cu o examinare cu ultrasunete în același timp.

Femeile însărcinate au nevoie de screening biochimic

Studiul poate fi efectuat pentru toate femeile care doresc să fie sigure că copilul lor se va naște sănătos (adică – fără o patologie cromozomială care nu este tratată). Există însă și indicații stricte, în condițiile în care medicul ginecolog al clinicii prenatale dă o direcție pentru screening-ul biochimic. Acestea sunt următoarele situații:

1. viitorii părinți sunt rude apropiate
2. această femeie a avut deja o naștere morta sau sarcina s-a oprit
3. mama peste 35 de ani
4. au deja 1 copil cu un fel de patologie cromozomiala
5. pentru o lungă perioadă de timp există amenințarea de avort spontan
6. a existat un singur caz sau repetat de avort spontan sau de travaliu spontan prematur
7. o femeie însărcinată a suferit o patologie virală sau bacteriană în timpul sau cu puțin timp înainte de sarcină
8. era necesar să se ia medicamente care nu erau permise femeilor însărcinate
9. înainte de concepție, unul din cuplu a fost expus la radiații ionizante (raze X, radioterapie)
10. rezultate îndoielnice ale diagnosticului ecografic privind malformațiile.

Diagnosticul perinatal pentru nivelurile hormonale se realizează numai în combinație cu screeningul cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Ce patologii sunt determinate de studiul sângelui femeilor însărcinate

Acestea sunt astfel de boli:

1. sindromul Edwards
2. defect de tub neural
3. Sindromul Down
4. sindromul patau
5. sindromul de Lange

Sindroamele Edwards, Patau și Down sunt unite prin denumirea comună „trisomie”. Mai mult, fiecare celulă nu conține 23 de perechi de cromozomi, ci 22 de perechi normale și 1 „tripleți”. În care pereche s-a format „trinitatea” se numește boala.

De exemplu, dacă se efectuează screening-ul pentru Down, atunci există trei (nu doi) 13 cromozomi (sindromul este scris și „Trisomy 13”). Aceste afecțiuni trebuie identificate înainte de screening-ul din al treilea trimestru.

Pregătire pentru analiză pentru patologii cromozomiale

Pregătirea pentru diagnosticul primului trimestru pentru markerii bolilor cromozomiale este că, cu o zi înainte de studiu, excludeți din dietă:

• mâncare picantă
• alimente grase si prajite
• carne afumată
• ciocolată
• citrice.

Citeste si:

Merită să faci o ecografie la 16-17 săptămâni de sarcină

Primele trei tipuri de produse trebuie excluse, deoarece din cauza lor veți irosi pur și simplu mulți bani pe analize în timpul sarcinii: la centrifugare sânge, în loc de ser, obțineți o picătură de grăsime solidă, în care este greu să determinați ceva.

Analiza se face pe stomacul gol (adică nu trebuie să mănânci timp de 6 sau mai multe ore). Timp de 4 ore poți bea apă fără gaz.

Cum se efectuează un test biochimic de sânge?

Cum să donezi sânge pentru biochimie. Vii cu rezultatele screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru pe stomacul gol la laborator dimineața, stai cu o asistentă care trage o cantitate mică de sânge dintr-o venă pentru tine.

Rezultatele studiului genetic al primului trimestru sunt emise după 1,5 săptămâni sau puțin mai mult. Când donați sânge dintr-o venă la 16-20 de săptămâni, va fi necesar să așteptați puțin mai mult, deoarece al doilea screening în timpul sarcinii implică studiul a trei sau patru hormoni în sânge (doi hormoni sunt determinați în primul trimestru - un „test dublu”).

Tabel de interpretare a datelor

Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului I constă în determinarea: gonadotropinei corionice (hCG) și a unei proteine ​​numite PAPP-a. Nivelul acestor hormoni diferă în funcție de vârsta gestațională:

Dar acest rezultat este foarte influențat de vârsta gravidei și de greutatea acesteia. Prin urmare, a fost inventată o astfel de ieșire (acest lucru se aplică nu numai studiului biochimic al primului trimestru, ci și celui de al doilea).

Au fost selectate un număr mare de femei care locuiesc în zonă, acestea au fost împărțite pe vârstă și greutate corporală pentru a selecta indicatorii medii ai normei hormonale. Rezultatul mediu rezultat pentru fiecare hormon a fost numit mediana (MoM).

Cu ajutorul MoM se descifrează testul de sânge al trimestrului I: dacă rezultatul tău personal, împărțit la această medie, este de 0,5-2,5 dintre aceste unități convenționale (se numesc MoM), atunci nivelul hormonal este normal. Scăzut - dacă este mai mic de 0,5 MoM, ridicat - respectiv, peste 2,5.

Conform metodei MoM, se descifrează și studiul diagnostic al trimestrului 2, iar normele vor fi aceleași. Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului 2 evaluează nivelurile deja a trei sau cinci hormoni. Acest:

• Gonadotropină corionică (norma sa la 16-20 săptămâni este de 10-35 mii mU / ml)
• PAPP-A (norma sa diferă în momente diferite)
• Estriol neconjugat
• Inhibina A
• Lactogen placentar.

Citeste si:

Ce este cardiotografia fetală (CTG) în timpul sarcinii

La primirea rezultatelor dumneavoastră individuale pentru fiecare hormon, al doilea diagnostic biochimic în timpul sarcinii evaluează MoM (normal -0,5-2,5).

Riscuri de patologii cromozomiale

După acest test de sânge din primul și al 2-lea trimestru, programul calculează riscurile unui anumit sindrom. Pentru a face acest lucru, comparați nivelul dvs. de hormoni cu un anumit număr de femei însărcinate cu același nivel al aceluiași hormon.

Rezultatele finale ale unui test de sânge perinatal arată astfel: riscul pentru fiecare patologie determinată este descris ca o fracțiune și cuvintele „ridicat” (acest lucru este rău), „mediu” sau „scăzut”.

Riscul ridicat este de 1:380 sau mai mare (1:100 este extrem de mare). Media este de 1:1000 sau mai mică (norma pentru screening-ul biochimic al trimestrului I și al II-lea). Scăzut - sub 1:10000. Acest număr după fracție înseamnă că dintr-o anumită (de exemplu, 10 mii) femei însărcinate cu acest nivel, de exemplu, hCG, doar 1 dezvoltă sindromul Down.

La riscuri de 1:250-1:380, o femeie este îndrumată pentru consiliere genetică medicală, ecografie repetă și screening biochimic, doar în condițiile Centrului Perinatal sau consiliere genetică.

Ce influențează calcularea riscului

• Greutate mare: HCG și PAPP cresc la femeile supraponderale, la femeile slabe - dimpotrivă.
• Sarcina a avut loc ca urmare a FIV.
• Saptamana asta am facut amniocenteza.
• Sarcina este multiplă.
• Mama suferă de diabet.

În aceste cazuri, „cernerea” poate să nu fie efectuată, deoarece rezultatele sale nu sunt de încredere.

Câteva caracteristici în analizele în patologie

Screeningul prenatal pentru trisomii include o evaluare a hormonilor (la primul screening - doi, la al doilea - trei până la cinci) în legătură cu dezvoltarea:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards.

Aceste trei patologii sunt cele mai frecvente trisomii invalidante.

Luați în considerare screening-ul pentru sindromul Down ca fiind cel mai frecvent. În cazul unui risc ridicat al acestei patologii particulare, în timpul unui screening sunt observate următoarele modificări:

• la 11 saptamani, osul nazal nu este vizibil la 70% dintre fetusii afectati
• spațiu de guler îngroșat
• niveluri ridicate de hCG.

În al doilea trimestru, nivelurile de AFP sunt scăzute, iar nivelurile de hCG sunt ridicate.

Dacă programul dă și un rezultat pentru această patologie sub 1:380, femeii însărcinate i se recomandă să facă un diagnostic invaziv pentru a confirma diagnosticul: amniocenteză sau cordocenteză. Până atunci, nu a fost pus niciun diagnostic.

Astfel, screening-ul biochimic în timpul sarcinii este un test de sânge, datorită căruia se poate doar suspecta dezvoltarea uneia sau alteia patologii cromozomiale la făt. Pe baza rezultatelor acestui studiu, diagnosticul nu este pus.