Screening-ul trebuie făcut pe stomacul gol. Screening biochimic - ce este această analiză

Screening-ul este o procedură de diagnostic care permite medicului să obțină informații despre starea femeii și, de asemenea, vă permite să vedeți mutațiile cromozomiale la făt și malformațiile în stadiile incipiente. Mergând la primul screening în timpul sarcinii, femeile, de regulă, nu știu ce nu se poate face și ce se poate face. Pregătirea corespunzătoare la examinare, garanții vrednic rezultate corecte. Principala întrebare care provoacă anxietate la pacienți este dacă este posibil să mănânci înainte de screening. Răspunsul la această întrebare va depinde de vârsta gestațională și de scopul specific pe care medicul și-l stabilește înaintea studiului.

Screening-ul este o procedură complet nedureroasă care se efectuează pentru a monitoriza starea unei femei care riscă să aibă un copil cu anomalii. Screening-ul combină două proceduri simultan - diagnosticul cu ultrasunete și un test de sânge.. Un test de sânge biochimic permite medicului să determine prezența unei proteine ​​placentare speciale asociate cu sarcina, proteina plasmatică A, precum și gonadotropină corionică persoană.

O modificare a nivelului acestor substanțe în sângele pacientului indică riscul de a dezvolta diferite mutații cromozomiale și non-cromozomiale. Chiar dacă o femeie are diferențe față de norma subunităților de proteine, aceasta nu este o garanție a patologiei, astfel de indicatori sunt doar un motiv pentru ca un medic să monitorizeze cu atenție cursul sarcinii unei anumite paciente.

Rezultatele studiilor sunt comparate, iar medicul trage concluzii despre dezvoltarea fizicului fătului, precum și abaterile de la normă. Primul screening se efectuează între 10 și 13 săptămâni. Dacă în timpul cercetării se notează risc mare tulburări cromozomiale, o femeie este trimisă pentru o biopsie a vilozităților coriale.

Indicațiile pentru screening-ul perinatal sunt:

• vârsta gravidei este mai mare de 35 de ani;
• femeile care au avut deja copii cu anomalii geneticeși sindromul Down;
• femeile care poartă un copil de la o rudă, adică există un amestec de sânge;
• femeile care au fost expuse la radiații și raze X pentru stadiu timpuriu sarcina;
• femeile care au avut avorturi spontaneși copiii născuți morți;
• femeile care au folosit medicamente toxice sau au fost supuse chimioterapiei înainte de sarcină, precum și cele care au suferit boli viraleîn primul trimestru de sarcină.

O femeie poate fi, de asemenea, examinată propria voinţă pentru a se asigura despre Sanatate buna copilul dumneavoastră și dezvoltarea lui normală. Al doilea screening se efectuează la 18-21 săptămâni de sarcină. Ginecologul trebuie să pregătească mental femeia pentru rezultate posibile, pentru ca vor reflecta mai clar eventualele malformatii ale bebelusului din uter. În timpul examinării, sindromul de Lange, sindromul Smith-Opitz, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, patologii de formare tub neural, omfalocel, triploidie.

Toate aceste boli sunt incurabile, iar viitorii copii au nevoie de educație și îngrijire specială. Trebuie remarcat faptul că rezultatele sondajului nu oferă o garanție de 100% a prezenței malformațiilor și mutațiilor, ele sugerează doar o astfel de probabilitate, care este indicată ca procent.

Cum să te pregătești pentru examen?

Pentru ca studiul să dea rezultate cât mai precise și fiabile, este necesară pregătirea pentru screening. Puțini oameni știu să se pregătească, prin urmare fac o serie de greșeli, din cauza cărora este nevoie să se supună din nou diagnostice. Primul lucru pe care o femeie ar trebui să ia în considerare este respingerea medicamentele care au fost numiți din alte motive. Unele medicamente pot altera rezultatele. Dacă o femeie are boli autoimune cronice sau sistemice care necesită o corecție constantă, este necesară o consultare suplimentară cu un medic. El vă va spune individual ce medicamente veți avea nevoie pentru a rămâne liber pentru o zi și pe care le puteți continua să le utilizați, deoarece acestea nu vor fi afișate pe compoziția calitativă a sângelui.

Medicii nu recomandă să faceți sex cu un partener cu o zi înainte de a merge la screening. Înainte de examinare, precum și cu o zi înainte de procedură, asigurați-vă că reduceți stresul fizic și emoțional. O femeie ar trebui să vină la examen odihnită într-o stare calmă.

Este necesar să luați o sticlă de apă cu dvs., este posibil ca medicul să vrea să examineze în continuare sistemul genito-urinarși rinichii unei femei. Trebuie să beți apă numai după instrucțiunile medicului, procedura trebuie efectuată strict pe stomacul gol, nu puteți mânca deloc. Este posibil să mănânci înainte de screening-ul este de interes pentru absolut toate femeile care se pregătesc pentru analiză. Trebuie remarcat faptul că dieta de pre-screening este necesară doar prima dată pentru ca testul de sânge să fie cât mai precis posibil.

Când a doua screening se face în ajunul studiului seara, este permis cina usoara, poate chiar și cu carne și mâncăruri grase, dar în cantități mici. Este important să nu mâncați înainte de screening cu 4 ore înainte de test. Revenind la modul de pregătire pentru prima examinare și dacă este posibil să mănânci alimente grele, trebuie remarcat faptul că există o listă clară de alimente pe care medicii le-au permis și interzis.

Dieta obligatorie

Dieta ar trebui să excludă alimentele foarte alergene, cum ar fi:

• fructe de mare și tot felul de pește;
• oua de gaina,
• lapte de vacă și capră;
• fructe și fructe de pădure de culoare roșie sau portocalie;
• cafea și cacao;
• băuturi alcoolice și carbogazoase;
• alimente afumate și conserve;
• ciocolată și alimente bogate în zahăr;
• ciuperci;
• nuci;
• leguminoase;
• grâu
• produse foto din ierburi;
• produse din fasole și pepene verde.

Dintre toate produsele de mai sus, o femeie ar trebui să refuze cu trei zile înainte de aventura analizei. Rețineți că, dacă pacienta însărcinată aparține grupului de persoane hipersensibile, atunci pe toată durata sarcinii este mai bine pentru ea să evite aceste alimente sau să le consume în cantități mici. Chefirul, laptele copt fermentat și produsele similare aparțin produselor cu puține alergii, care pot fi consumate cu trei zile înainte de test. lactate, soiuri cu conținut scăzut de grăsimi de porc și vită, verdeață, carne de pui, legume, ulei de masline, fructe uscate, gris, orz și terci de orez, ficat.

Consumul unei porții din produsele de mai sus va fi foarte util pentru o femeie care poartă un copil, deoarece toate nu numai că au alergenitate scăzută, ci sunt și foarte bogate. nutriențiși macronutrienți.

Separat, aș dori să notez momentul tratamentului termic al alimentelor, cu o zi înainte de a face un test de sânge pt screening biochimic alimentele care sunt alese pentru consum trebuie fierte sau fierte. Coaceți sau prăjiți pentru ulei de floarea soarelui mesele sunt interzise. cu cel mai mult cea mai bună opțiune voi piure de cartofi, cereale si salate usoare cu legume proaspete. După ce o femeie a făcut o analiză, poate reveni la dieta obișnuită fără a se limita la alimentele ei preferate.

Indiferent dacă screening-ul se face pe stomacul gol sau nu, acum știi și vei fi conștient de cum să te pregătești corect dacă brusc trebuie să treci la acest tip. diagnosticul perinatal. Screening-urile perinatale provoacă multe controverse și controverse, unii le consideră nepotrivite, pentru că odată s-au făcut fără el, alții au o atitudine pozitivă față de un astfel de diagnostic. Oricum, subestimează moduri moderne examinarea femeilor este imposibilă, deoarece este tocmai datorită diagnostic corect, puteți începe tratamentul potrivit în timp util.

O femeie are dreptul de a decide singură dacă a fost pregătită să crească un copil cu anomalii genetice și malformații sau este mai bine să întrerupă sarcina pe primele etape. Puteți trece prin screening perinatal la orice instituție medicală fără trimiterea unui medic.

Viitoarele mame trebuie să facă o mulțime de analize și să fie supuse unor examinări regulate de către medici. Printre numărul mare de examinări, este ușor să te încurci și multe femei nu știu la ce servește cutare sau cutare analiză. În cele mai multe cazuri, viitoarea mamă într-adevăr nu ar trebui să-și facă griji încă o dată, dar totuși este necesar să se cunoască scopul screening-urilor și testelor. Sângele pentru screening este luat de mai multe ori în timpul sarcinii.

Primul test de bază se face la începutul sarcinii și este cunoscut sub numele de screening de 12 săptămâni. Acest tip examen medical poate fi efectuat de la 10 la 13 săptămâni de sarcină. Este recomandabil să treceți la o examinare înainte de sarcină pentru a evalua starea de sănătate a viitoarei mame. Cu toate acestea, după cum arată practica, cel mai adesea prima examinare este efectuată atunci când pacientul este înregistrat. Prima screening trebuie facuta in caz de Risc ridicat formarea patologiilor.

De asemenea, orice femeie are dreptul de a face orice teste la alegere:

• Prima sarcina peste 35 de ani.
• Prezența bolilor care sunt moștenite și a anomaliilor genetice.
• Căsătoria între rude apropiate.
• Analiza se efectuează dacă au existat cazuri de avort spontan, avort spontan și alte încălcări.
• Luarea de medicamente puternice care nu sunt recomandate viitoarelor mame în timpul gestației.
• Consumul de alcool, droguri și droguri ilegale.
• Lucrați în condiții dăunătoare de muncă.
• Detectarea anomaliilor genetice și a altor anomalii la copii, născut dintr-o femeie anterior.
• Transferat inflamație severă și boli virale pe întâlniri timpurii sarcina.

Pentru screening se folosește sângele venos al pacientului. Dacă este necesar sau la cererea pacientului, setul standard de parametri pentru analiză poate fi extins. Un studiu biochimic poate include mai mult de 20 de parametri de bază. În absența unei indicații medicale clare, teste suplimentare pot fi taxabile. Clinicile private și laboratoarele taxează pentru o examinare standard și fiecare parametru suplimentar pentru o taxă suplimentară. Este mai bine să discutați despre necesitatea cercetării cu un medic.

Diagnosticare

Fiecare femeie care așteaptă un copil are dreptul de a decide singură dacă trebuie să fie testată. Din punct de vedere legal, acest tip de examinare este recomandat de profesioniștii medicali, dar viitoare mamă are dreptul de a refuza testarea.

Cu toate acestea, aceasta este o abordare neînțeleaptă, din punctul de vedere al sănătății mamei și a bebelușului, despre oricare posibile abateri sau încălcări, este mai bine să aflați cât mai curând posibil.

Rezultatele unui screening le oferă medicilor multe Informatii utile despre sănătatea și dezvoltarea viitorului copil. De regulă, se utilizează un set standard de parametri studiați, ceea ce face posibilă detectarea următoarelor abateri:

• Riscul de dezvoltare modificări patologice făt
• Sindromul Down
• Sindromul Patau
• Tulburări în dezvoltarea și patologia tubului neural al fătului
• Set anormal de cromozomi
• Defecte fiziologice organe interne făt în curs de dezvoltare

Un studiu de screening nu face posibilă stabilirea unui diagnostic sau determinarea cu certitudine dacă un copil va fi bolnav. Pe baza rezultatelor analizei, se poate aprecia gradul de risc pentru dezvoltarea unei anumite abateri. Femeilor cu risc li se poate oferi o examinare suplimentară. Lichidul este luat pentru analiză folosind un test invaziv lichid amniotic.

Pregătirea pentru analiză

Prelevarea și pregătirea corespunzătoare a sângelui asigură fiabilitatea rezultatelor. Sângele pentru cercetare este prelevat dintr-o venă, dar de obicei materialul este luat complet fără durere. Procedura se efectuează în cabinetul medicului sau în laborator. Unele instituții medicale private pot efectua prelevarea materialelor la domiciliu pentru o taxă suplimentară:

• Principala întrebare care stârnește multe controverse: testele se fac sau nu pe stomacul gol? Donați sânge ar trebui să fie strict pe stomacul gol, chiar dacă senzația de foame este foarte puternică, nu puteți mânca, puteți bea doar apă curată. Puteți lua micul dejun imediat după prelevarea de sânge, așa că multe femei însărcinate iau cu ele sandvișuri sau alte gustări, ca să nu le fie foame.
• În ajunul testului, nu este recomandat să consumați ciocolată, carne grasă și fructe de mare.
• Când femeile donează sânge, este nevoie de o atmosferă calmă. Anxietatea, frica, mersul rapid la cabinetul medicului poate provoca activitatea unora substanțe chimiceși enzime din organism.
• Cu 2-3 zile înainte de analiză, medicii recomandă excluderea intimității.

Opțiuni de testare

Testul de sânge se efectuează în conditii de laborator. Când proba de sânge este donată, se efectuează un test și pacientul sau medicul curant primește un formular cu rezultatele. Pentru orice întrebări, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră. Un indicator se numește gonadotropină beta-corionica sau β-hCG. Este o substanță hormonală care este responsabilă dezvoltare normală făt în stadiile incipiente. În primul rând, indicatorul crește semnificativ, apoi scade treptat.

Au fost stabilite norme pentru β-hCG pt diverși termeni sarcina pentru screening:

• Săptămâna 10: 25,8-181,6 ng/mL
• Săptămâna 11: 17,4–130,3 ng/mL
• Săptămâna 12: 13,4–128,5 ng/mL
• Săptămâna 13: 14,2–114,8 ng/mL

Este important ca indicatorul β-hCG să fie în interval norme stabilite. Un nivel ridicat al hormonului poate însemna dezvoltarea sindromului Down la făt. Această cifră crește și odată cu sarcina multipla, manifestare precoce toxicoza și diabetul zaharat stabilit la o viitoare mamă. Întreținere redusăβ-hCG poate indica dezvoltarea sindromului Edwards, insuficiență placentară sau să fie un semn al unei sarcini extrauterine.

Cu un nivel scăzut al hormonului, riscul de avort spontan este foarte mare.

Al doilea indicator principal este proteina A sau PAPP-A. Această substanță are natură proteică și este responsabilă de dezvoltarea și funcționarea normală a placentei. Depășirea normei acestui indicator nu este considerată o încălcare în activitatea corpului. O scădere a concentrației de PAPP-A duce la o amenințare de avort spontan și poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down, Cornelia de Lange și alte patologii:

• 10-11 săptămâni: 0,45–3,73 mU/ml
• 11-12 săptămâni: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 săptămâni: 1,03–6,02 mU/ml
• 13-14 săptămâni: 1,47–8,55 mU/ml

Pe baza datelor obținute, laboratorul mai calculează un parametru: MoM - coeficient. Această valoare arată abaterea valorilor obținute în urma testului de sânge al unui pacient față de valorile medii stabilite ca normă. Pentru femeie sanatoasa iar un făt în curs de dezvoltare normală ar trebui să fie în intervalul 0,5-2,5. În timpul sarcinii multiple, rata crește la 3,5.

Fiabilitatea analizelor și a riscurilor

Interpretarea rezultatelor unui test de sânge pentru screening trebuie efectuată numai de un medic calificat care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că screening-ul pentru gemeni va arăta un rezultat complet diferit. Al doilea copil crește conținutul anumitor substanțe chimice din corpul mamei. Fiecare medic are informații cu standarde recomandate pentru parametrii studiați.

Cu toate acestea, ar trebui să se țină cont caracteristici individuale compoziția corporală și sanguină a pacientei înainte de sarcină.

Cu analiza de screening și corectitudinea cercetării în toate etapele, fiabilitatea rezultatului este estimată la 95%. Cu toate acestea, analiza nu poate determina cu exactitate dacă fătul va avea sau nu o patologie. Se evaluează gradul de risc.

Rezultatele conțin denumiri numerice și o expresie verbală:

• „Scăzut” / 1:10000 (și sub acest marcaj), aceasta înseamnă că există un risc scăzut pentru dezvoltarea oricărui stări patologice făt.
• „Medie” / 1:1000, înseamnă că există grad mediu risc, pot fi necesare teste suplimentare.
• „Ridicat” / 1:380, înseamnă că, cu un grad mare de probabilitate, fătul va avea tulburări de dezvoltare. Se recomandă testarea suplimentară.
• „Extrem de mare” / 1:100, înseamnă că o femeie are nevoie examinări suplimentareși consultarea unui genetician. În unele cazuri, medicul poate recomanda întreruperea sarcinii.

După primirea rezultatelor, este posibil un prognostic bun sau prost. Conform rezultatelor primei examen prenatal unele patologii pot fi excluse. Ce se întâmplă dacă screening-ul este prost? În primul rând, nu vă faceți griji, stresul poate răni mult mai mult decât posibilele riscuri. Va trebui să decidem cât de pregătiți sunt viitorii părinți pentru apariția unui copil cu nevoi speciale.

test triplu

Sângele la a doua analiză este donat la 20-25 de săptămâni de sarcină. Faceți testul, precum și primul ar trebui să fie pe stomacul gol. După ce femeia a făcut analiza, se efectuează o consultație cu medicul. Al doilea test include analiza acelor indicatori principali: hCG, alfa-fetoproteina și estirol liber.

Fiabilitatea celui de-al doilea screening este mai scăzută comparativ cu primul.

În medicină, este general acceptat că acest tip de cercetare este eficient în proporție de 80%. Cu toate acestea, fiabilitatea testului „2 screening” este posibilă numai cu condiția ca acesta să fie cunoscut data exacta concepţie. ÎN in caz contrar veridicitatea rezultatelor obținute scade la 20%, deoarece normele pentru hormoni și substanțe chimice se schimbă cu fiecare săptămână de sarcină.

Pentru sânge, screening-ul se efectuează de mai multe ori, în același timp este necesar să se facă o examinare cu ultrasunete. Metodele moderne de diagnostic și cercetare ale medicinei fac posibilă identificarea modificărilor patologice și genetice în vatră în primele etape ale sarcinii. Dacă este necesar, se efectuează o consultare cu specialiști cu un focus îngust și se efectuează un tratament.

In contact cu

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care au trecut deja nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care nu au făcut încă acest lucru, această frază în general pare uneori înspăimântătoare. Și înspăimântă doar pentru că femeia nu știe cum se face, cum să interpreteze rezultatele obținute ulterior, de ce are nevoie medicul. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit un ecran de cuvinte de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să efectueze această procedură. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (în engleză screening - sorting) este diverse metode studii, care, datorită simplității, siguranței și disponibilității lor, pot fi utilizate masiv în grupuri mari de oameni pentru a identifica o serie de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție a conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul primului trimestru de sarcină este un set de teste de diagnostic utilizate la femeile însărcinate pentru o anumită perioadă sarcina, pentru a detecta malformațiile grosolane ale fătului, precum și prezența sau absența semne indirecte patologii ale dezvoltării fetale sau anomalii genetice.

Perioada permisă pentru screening-ul din primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cel mai timp optim numără 11-13 săptămâni obstetricale sarcina.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătăţii Federația Rusă 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va conduce cu forța la aceste studii, dar a face acest lucru este extrem de nesăbuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei care au 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii în stadiile incipiente.
• Avort spontan (e) în istorie.
• Sarcina(e) înghețată(e) sau în regres (și e) în istorie.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații fetale diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au suferit infecţie la începutul sarcinii.
• Femeile care au luat medicamentele interzis femeilor însărcinate aflate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Sunt strâns legat de relația dintre mama și tatăl copilului.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de gestație constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Screening cu ultrasunete

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (sonda este introdusă în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ecografia este efectuată transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica urinara. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinați cu 3-4 ore înainte sau cu o oră și jumătate înainte de studiu, beți 500-600 ml de apă fără gaz.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screening-ul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• KTR (dimensiunea coccix-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia în mod adecvat toate măsurătorile, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor se studiază următorii indicatori:

• KTR (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferinta capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberculii parietali
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• HR (ritmul cardiac) al fătului
• lungimea umărului, oasele coapsei, precum și oasele antebrațului și ale piciorului inferior
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale marilor vase
• Locația placentei și grosimea acesteia
• Numărul de ape
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Stat os intern colul uterin
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decriptarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate în urma ecografiei?

Conform rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• Trisomia 21 este cea mai frecventă boala genetica. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Mulțumită screening prenatal natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 cazuri.
• Patologiile tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care o parte a organelor interne este situată sub pielea peretelui abdominal anterior într-un sac herniar.
• Sindromul Patau este o trisomie a cromozomului 13. Frecvența de apariție este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. La ultrasunete - ritm cardiac rapid fetal, afectarea dezvoltării creierului, omfalocel, încetinirea dezvoltării oaselor tubulare.
• Cromozomul trisomiei 18. Frecvența de apariție este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. La ecografie se observă o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile, o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care există un set triplu de cromozomi, în loc de set dublu. Însoțită de multiple malformații la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange- o anomalie genetică în care fătul prezintă diverse malformații, iar pe viitor, retard mintal. Rata de incidență este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz- o boală genetică autosomal recesivă, manifestată printr-o tulburare metabolică. Ca urmare, copilul are multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Frecvența de apariție este în medie de 1:30.000 de cazuri.

Mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

De cele mai multe ori, se efectuează o ecografie la 11-13 săptămâni de gestație pentru a detecta sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic este:

• Grosimea spațiului gulerului (TVP). TVP este distanța dintre tesuturi moi gâtul și pielea. O creștere a grosimii spațiului gulerului poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea pentru o perioadă de 11-14 săptămâni, osul nazal nu este vizualizat. Contururile feței sunt netezite.

Înainte de 11 săptămâni de gestație, grosimea spațiului gulerului este atât de mică încât nu poate fi evaluată în mod adecvat și fiabil. După 14 săptămâni, la făt se formează sistemul limfatic și acest spațiu poate fi umplut în mod normal cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Frecvența apariției anomalii cromozomiale la făt, în funcție de grosimea spațiului gulerului.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea spațiului gulerului nu este un ghid pentru acțiune și nu indică o probabilitate de 100% ca un copil să aibă o boală.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obţinuţi, riscul de a avea patologia cromozomiala. Dacă riscul conform rezultatelor acestor studii este mare, atunci se recomandă o amniocenteză. Aceasta este luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, poate fi utilizată o biopsie a vilozităților coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile de a efectua și de a refuza procedura.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului se efectuează în mod necesar după ultrasunete. Acest condiție importantă pentru că totul parametrii biochimici depind de vârsta gestațională până la zi. În fiecare zi standardele se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru un studiu adecvat. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultatele unei ecografii cu vârsta gestațională indicată pe baza KTR. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată, o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea studiului

Sângele se ia pe stomacul gol! Este de nedorit chiar și să bei apă în dimineața acestei zile. Dacă studiul este efectuat prea târziu, este permis să bei puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua stabilită a studiului, toate alimentele care sunt alergeni puternici ar trebui excluse din dietă, chiar dacă nu ați avut niciodată o alergie la acestea - acestea sunt ciocolată, nuci, fructe de mare, precum și alimente foarte grase și afumate. carne.

În caz contrar, riscul de a obține rezultate false este semnificativ crescut.

Luați în considerare ce abateri de la indicatori normaliβ-hCG și PAPP-A.

β-hCG - gonadotropină corionică umană

Acest hormon este produs de corion („coaja” fătului), datorită acestui hormon, este posibil să se determine prezența sarcinii în stadiile incipiente. Nivelul β-hCG crește treptat în primele luni de sarcină, nivelul său maxim fiind observat la 11-12 săptămâni de sarcină. Apoi nivelul de β-hCG scade treptat, rămânând neschimbat pe parcursul a doua jumătate a sarcinii.

PAPP-A, proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta în corpul unei femei însărcinate, este responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la această femeie de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (cu sarcină multiplă până la 3,5).

Datele coeficientului și indicatorilor pot diferi în diferite laboratoare, nivelul hormonului și al proteinei poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme specifice pentru studiul dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

Folosirea în continuare program de calculator PRISCA, luand in calcul toti indicatorii obtinuti, varsta femeii, ea obiceiuri proaste(fumat), disponibilitate Diabetși alte boli, greutatea unei femei, numărul de fetuși sau prezența FIV - riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Un risc ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, aceasta înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va avea un copil cu patologie genetică.

Situații speciale în care indicatorii pot fi diferiți.

• FIV - valorile β-hCG vor fi mai mari, iar PAPP-A - sub medie.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul matern poate determina creșterea nivelului hormonal.

Pe toată perioada de naștere a bebelușului va trebui să treacă viitoarea mamă întreaga linie diverse studii de diagnostic pentru a monitoriza starea de sănătate a unei femei și a fătului ei. Unele teste sunt obligatorii, în timp ce altele sunt opționale. Acesta este exact pentru ce este biochimicul, ceea ce se efectuează și ce patologii pot fi detectate cu ajutorul acestuia, vom lua în considerare în articol.

Ce este in timpul sarcinii?

Aceasta metoda studiu de diagnostic a câștigat popularitate în practica medicală destul de recent. Inițial, a fost efectuat exclusiv conform indicațiilor unui medic cu scopul de a diagnostic precoce unele patologii genetice. Dar datorită disponibilității și eficienței aceasta metoda a început să fie folosit în studii preventive. Acum fără special indicatii medicale poate dori să treacă un astfel de test.

Deci, screening biochimic - ce este? Aceasta este analiza sânge venosîn vederea determinării patologiilor cromozomiale. Dar rezultatele screening-ului nu pot fi diagnosticul final, cu o acuratețe de 100% este imposibil să se confirme prezența unei boli cromozomiale folosind această metodă. Doar probabilitatea unei astfel de patologii este determinată în fiecare caz.

Pentru a interpreta corect rezultatele unei analize biologice, imediat înainte de prelevarea de sânge, o femeie însărcinată este trimisă la examenul cu ultrasunete. Deci, la ecografie, medicul face măsurători ale fătului, evaluează starea acestuia. Abateri de la normele stabilite împreună cu rate mari rezultate analiza biochimică sângele poate indica prezența unei patologii genetice la făt. La depistare nivel inalt probabilitatea ca fătul să aibă o boală cromozomială, specialiștii pot recomanda proceduri suplimentare de diagnosticare. De exemplu, în acest caz, medicii pot prescrie examen intrauterin material pentru un diagnostic definitiv.

Astfel, doar probabilitatea prezenței patologiei cromozomiale este determinată de screening biochimic. Ce fel de analiză este, cum se efectuează, vom afla mai târziu în articol.

Indicații de screening

După cum am menționat mai sus, studiul este realizat atât în ​​scop preventiv, cât și în scop clinic. Screening-ul este obligatoriu în astfel de cazuri:

• dacă cuplul este rude apropiată;
• o femeie însărcinată a suferit orice infecție cu puțin timp înainte de sarcină și direct în perioada specificată;
• antecedente de sarcină ratată, naștere morta, avort spontan, naștere prematură sau nașterea de copii cu anomalii genetice;
• familia are rude cu boli cromozomiale;
• vârsta viitoarei mame depășește 35 de ani;
• femeia însărcinată a luat preparate medicale, interzis în perioada nașterii unui copil, sau a fost expus la raze X, precum și la radiații;
• cu puțin timp înainte de concepție viitor tată sau mama a fost supusă radioterapiei sau examinării cu raze X;
• rezultatele unei examinări cu ultrasunete a unei femei gravide sunt îndoielnice și se recomandă efectuarea unui screening biochimic perinatal (ce este și dacă un astfel de studiu este periculos pentru o femeie însărcinată, medicul curant va spune în detaliu).

Ce definește analiza?

Screeningul biochimic se efectuează de două sau trei ori pe parcursul sarcinii. Și în funcție de perioadă, diferite anomalii cromozomiale la făt sunt diagnosticate cu aceasta:

• sindromul Edwards;
• sindromul Patau;
• Sindromul Down;
• sindromul Lange;
• prezența unui defect de tub neural.

Primele trei boli au un nume atât de comun ca trisomia. Screeningul biochimic ajută medicii să identifice astfel de anomalii în legătură cu cromozomii într-un stadiu incipient. Care sunt aceste patologii, cât de periculoase? În prezența trisomiei, în timpul unei analize biochimice a sângelui unui laborator gravide, asistenții de laborator detectează 22 de perechi de cromozomi normali și unul „triplu”. În funcție de locul exact în care s-a format patologia, se disting bolile.

Screening pentru primul trimestru

În practica medicală, ei recurg adesea la o astfel de analiză precum screening-ul biochimic al primului trimestru. Ce este, de ce este nevoie și când se realizează? Pentru prima dată, o femeie însărcinată se confruntă cu conceptul de screening pentru o perioadă de 11-14 săptămâni. O astfel de examinare include o scanare cu ultrasunete, pe care medicul măsoară spațiul gulerului în făt, precizează vârsta gestațională și PDR.

După o examinare cu ultrasunete, femeia este trimisă de un medic pentru o analiză de sânge. Pe această etapă sunt determinate gonadotropina corionica umana si proteina PAPP. Pe baza rezultatelor obținute, specialiștii pot suspecta încălcări în dezvoltarea fătului, inclusiv detectarea unei astfel de patologii cromozomiale precum sindromul Down.

Numit si " dublu test» screening biochimic al trimestrului I. Ce este? Studiul din săptămâna 11-14 de sarcină și-a primit numele datorită faptului că se efectuează un test de sânge pentru două substanțe specifice: hCG și proteina PAPP.

Norme de indicatori pentru screening-ul primului trimestru

Indicatorii HCG și PAPP sunt afectați factori externi, cum ar fi greutatea femeii însărcinate, zona și clima din teritoriul de reședință, vârsta gestațională și altele. Pentru a adapta normele pentru majoritatea femeilor, au fost dezvoltate unități de măsură precum MoM. Normele de screening biochimic sunt calculate în astfel de unități. Pentru a le calcula, rezultatele testului de sânge al unei femei gravide sunt împărțite la indicatorii standard stabiliți pentru o anumită zonă, perioadă și categorie de greutate a femeilor. Astfel, dacă rezultatul este de 0,5-2,5 MoM, atunci hormonul se află în intervalul normal. Dar peste 2,5 MoM indică un risc ridicat de patologii cromozomiale.

Screening în al doilea trimestru

A fost prescris screeningul biochimic al trimestrului 2: ce este și de ce este necesar să se supună unei astfel de examinări? Un al doilea screening poate fi programat la 16-18 săptămâni. În timpul unui sondaj atât de cuprinzător, diagnosticul cu ultrasunete, dacă este necesar, în format 3D, timp în care medicul va face măsurători ale fătului, îi va evalua bătăile inimii și poziția în uter.

Se va efectua un test de sânge pentru a determina trei sau cinci hormoni, cum ar fi: hCG, PAPP, estriol și inhibină. O astfel de analiză se mai numește și test triplu.

Dacă este necesar, viitoarea mamă poate fi îndrumată pentru o consultație cu un genetician, care va evalua rezultatele screening-ului și va da recomandări.

Screening în al treilea trimestru

Screeningul în al treilea trimestru se efectuează cel mai adesea conform indicațiilor medicului la 32-34 săptămâni. În timpul unei examinări cu ultrasunete în această perioadă, medicul evaluează starea de dezvoltare a organelor interne ale copilului, prezentarea acestuia, prezența sau absența încordării cordonului, starea ape amniotice si placenta. Sângele este analizat printr-un triplu test.

Caracteristicile screening-ului celui de-al treilea trimestru sunt studii suplimentare de diagnostic sub formă de dopplerometrie și CT. Cu ajutorul primei proceduri, fluxul sanguin este evaluat și determinat, în timp ce a doua determină încălcări în activitatea inimii. Aceste proceduri se desfășoară în același mod ca și ultrasunetele, fiind absolut sigure și nedureroase pentru o femeie însărcinată și copilul ei.

Pregătirea screening-ului

Medicul dumneavoastră v-a recomandat un screening biochimic? Cum să faci o analiză pentru a obține rezultatele corecte? Pregătirea corectă pentru screening este o componentă importantă care determină fiabilitatea rezultatelor. Deci, de exemplu, dacă recomandările dietetice nu sunt respectate în timpul reacții chimice asistenții de laborator vor primi doar o masă grasă, din care va fi dificil să se determine ceva. Deci cu o zi înainte screening perinatalÎn orice stadiu al sarcinii, nu puteți utiliza următoarele produse:

• mâncare picantă;
• carne afumată;
• gras și prăjit;
• ciocolată;
• negru ceai tareși cafea;
• citricele.

Sânge donat pe stomacul gol.

Efectuarea unei analize

Screeningul are loc de obicei în două etape. Prima presupune o examinare cu ultrasunete. Abia după ce primiți rezultatele ecografiei, puteți merge la un test de sânge. De obicei, rezultatele screening-ului biochimic pot fi obținute numai după suficient perioadă lungă de timp- de la o săptămână și jumătate până la trei săptămâni. În clinicile private, este posibil să se efectueze o analiză în termene accelerate- până la o săptămână.

Screeningul este obligatoriu pentru femeile însărcinate? Screening-ul este o examinare consultativă a unei femei însărcinate. Pe de o parte, datorită unui studiu atât de simplu și sigur, se poate detecta patologii grave dezvoltarea timpurie a bebelușului. Dar, în același timp, bolile astfel definite nu sunt tratabile. În plus, rezultatele indică doar gradul de risc de a dezvolta tulburări și nu reprezintă un diagnostic. Când sunt detectate abateri, viitoarea mamă stă în fața alegere dificilă dezvoltare ulterioară sarcina. Prin urmare, decizia finală cu privire la promovarea unui astfel de examen nu poate fi luată decât direct de viitorii părinți.

Decriptare

Descifrarea screening-ului biochimic necesită cunoștințe profesionale. Doar medicul curant poate interpreta rezultatele. Este important să luați în considerare și să comparați diverși factori, compara norme, evaluează predispoziția la boli genetice.

Testul de sânge este descifrat astfel:

• 1:10 000 este risc scazut dezvoltarea patologiilor;
• 1:1000 - medie;
• 1:380 - mare, necesitând cercetări suplimentare.

Rapoartele indică câte sarcini este posibil un caz de patologie. Adică, de exemplu, la risc scăzut, probabilitatea de a dezvolta o tulburare cromozomială este de 1 la 10.000.

Screening biochimic în timpul sarcinii - acest cuvânt se referă la analiza sângelui venos, care determină hormoni speciali care sunt markeri ai patologiilor cromozomiale fetale. Rezultatele acestei examinări sunt cele care determină, fără a fi un diagnostic, cât de mare este riscul de malformații la un făt în creștere. Acesta este ceea ce este o examinare biochimică într-o „perioadă interesantă” și ar trebui efectuată numai împreună cu ecografieîn același interval de timp.

Femeile însărcinate au nevoie de screening biochimic

Studiul poate fi efectuat pentru toate femeile care doresc să fie sigure că copilul lor se va naște sănătos (adică – fără o patologie cromozomială care nu este tratată). Există însă și indicații stricte, având în vedere care medicul ginecolog clinica prenatala oferă direcție pentru screening-ul biochimic. Acestea sunt următoarele situații:

1. viitorii părinți sunt rude apropiate
2. această femeie a avut deja o naștere morta sau sarcina s-a oprit
3. mama peste 35 de ani
4. au deja 1 copil cu un fel de patologie cromozomiala
5. pentru o lungă perioadă de timp există amenințarea de avort spontan
6. a existat un singur caz sau repetat de avort spontan sau de travaliu spontan prematur
7. o femeie însărcinată a suferit o patologie virală sau bacteriană în timpul sau cu puțin timp înainte de sarcină
8. era necesar să se ia medicamente care nu erau permise femeilor însărcinate
9. înainte de concepție, una dintre cuplu căsătorit a fost supus radiatii ionizante(Raze X, radioterapie)
10. rezultate îndoielnice ale diagnosticului ecografic privind malformațiile.

Diagnosticul perinatal pentru nivelurile hormonale se realizează numai în combinație cu screeningul cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Ce patologii sunt determinate de studiul sângelui femeilor însărcinate

Acestea sunt astfel de boli:

1. sindromul Edwards
2. defect de tub neural
3. Sindromul Down
4. sindromul patau
5. sindromul de Lange

Sindroamele Edwards, Patau și Down sunt unite prin denumirea comună „trisomie”. Mai mult, fiecare celulă nu conține 23 de perechi de cromozomi, ci 22 de perechi normale și 1 „tripleți”. În care pereche s-a format „trinitatea” se numește boala.

De exemplu, dacă se efectuează screening-ul pentru Down, atunci există trei (nu doi) 13 cromozomi (sindromul este scris și „Trisomy 13”). Aceste afecțiuni trebuie identificate înainte de screening-ul din al treilea trimestru.

Pregătire pentru analiză pentru patologii cromozomiale

Pregătirea pentru diagnosticul primului trimestru pentru markerii bolilor cromozomiale este că, cu o zi înainte de studiu, excludeți din dietă:

• mâncare picantă
• alimente grase si prajite
• carne afumată
• ciocolată
• citrice.

Citeste si:

Baiat sau fata? Cum să aflați sexul copilului folosind ultrasunete

Primele trei tipuri de produse trebuie excluse, deoarece din cauza lor veți pierde pur și simplu mulți bani pe analize în timpul sarcinii: la centrifugare sânge, în loc de ser, obțineți o picătură de grăsime solidă, în care este dificil să determinați ceva. .

Analiza se face pe stomacul gol (adică nu trebuie să mănânci timp de 6 sau mai multe ore). Timp de 4 ore poți bea apă fără gaz.

Cum se efectuează un test biochimic de sânge?

Cum să donezi sânge pentru biochimie. Vii cu rezultatele screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru pe stomacul gol la laborator dimineața, stai la asistenta care te numește un numar mare de sânge dintr-o venă.

rezultate cercetare genetică 1 trimestru se eliberează în 1,5 săptămâni sau puțin mai mult. Când donați sânge dintr-o venă la 16-20 de săptămâni, va fi necesar să așteptați puțin mai mult, deoarece al doilea screening în timpul sarcinii implică studiul a trei sau patru hormoni în sânge (doi hormoni sunt determinați în primul trimestru - un „test dublu”).

Tabel de interpretare a datelor

Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului I constă în determinarea: gonadotropinei corionice (hCG) și a unei proteine ​​numite PAPP-a. Nivelul acestor hormoni diferă în funcție de vârsta gestațională:

Dar mai departe rezultatul dat vârsta gravidei și greutatea ei afectează foarte mult. Prin urmare, a fost inventată o astfel de ieșire (acest lucru se aplică nu numai studiului biochimic al primului trimestru, ci și celui de al doilea).

Au fost selectate un număr mare de femei care locuiesc în zonă, acestea au fost împărțite pe vârstă și greutate corporală pentru a selecta indicatorii medii ai normei hormonale. Rezultatul mediu rezultat pentru fiecare hormon a fost numit mediana (MoM).

Cu ajutorul MoM, se efectuează o decodare a testului de sânge din primul trimestru: dacă dvs. rezultat personal când este împărțit la aceasta in medie este 0,5-2,5 dintre aceste unități convenționale (se numesc MoM), atunci nivelul hormonului este normal. Scăzut - dacă este mai mic de 0,5 MoM, ridicat - respectiv, peste 2,5.

Conform metodei MoM, se descifrează și studiul diagnostic al trimestrului 2, iar normele vor fi aceleași. Diagnosticul biochimic perinatal al trimestrului 2 evaluează nivelurile deja a trei sau cinci hormoni. Acest:

• Gonadotropină corionică (norma sa la 16-20 săptămâni este de 10-35 mii mU / ml)
• PAPP-A (norma sa diferă în momente diferite)
• Estriol neconjugat
• Inhibina A
• Lactogen placentar.

Citeste si:

Dezmințirea temerilor de screening cu ultrasunete din primul trimestru

La primirea rezultatelor dumneavoastră individuale pentru fiecare hormon, al doilea diagnostic biochimic în timpul sarcinii evaluează MoM (normal -0,5-2,5).

Riscuri de patologii cromozomiale

După acest test de sânge din primul și al 2-lea trimestru, programul calculează riscurile unui anumit sindrom. Pentru a face acest lucru, comparați nivelul dvs. de hormoni cu un anumit număr de femei însărcinate cu același nivel al aceluiași hormon.

Rezultatele finale ale unui test de sânge perinatal arată astfel: riscul pentru fiecare patologie determinată este descris ca o fracțiune și cuvintele „ridicat” (acest lucru este rău), „mediu” sau „scăzut”.

Riscul ridicat este de 1:380 sau mai mare (1:100 este extrem de mare). Media este de 1:1000 sau mai mică (norma pentru screening-ul biochimic al trimestrului I și al II-lea). Scăzut - sub 1:10000. Acest număr după fracție înseamnă că dintr-o anumită (de exemplu, 10 mii) femei însărcinate cu acest nivel, de exemplu, hCG, doar 1 dezvoltă sindromul Down.

La riscuri de 1:250-1:380, o femeie este îndrumată pentru consiliere genetică medicală, ecografie repetă și screening biochimic, numai în condiții centru perinatal sau consiliere genetică.

Ce influențează calcularea riscului

• Greutate mare: HCG și PAPP cresc la femeile supraponderale, la femeile slabe - dimpotrivă.
• Sarcina a avut loc ca urmare a FIV.
• Saptamana asta am facut amniocenteza.
• Sarcina este multiplă.
• Mama suferă de diabet.

În aceste cazuri, „cernerea” poate să nu fie efectuată, deoarece rezultatele sale nu sunt de încredere.

Câteva caracteristici în analizele în patologie

Screeningul prenatal pentru trisomii include o evaluare a hormonilor (la primul screening - doi, la al doilea - trei până la cinci) în legătură cu dezvoltarea:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards.

Aceste trei patologii sunt cele mai frecvente trisomii invalidante.

Luați în considerare screening-ul pentru sindromul Down ca fiind cel mai frecvent. În cazul unui risc ridicat al acestei patologii particulare, în timpul unui screening sunt observate următoarele modificări:

• nu se vede la 11 săptămâni OS nazal la 70% dintre fetușii afectați
• spațiu de guler îngroșat
• niveluri ridicate de hCG.

În al doilea trimestru, nivelurile de AFP sunt scăzute, iar nivelurile de hCG sunt ridicate.

Dacă programul dă și un rezultat pentru această patologie sub 1:380, femeii însărcinate i se recomandă să se supună diagnostic invaziv: amniocenteză sau cordocenteză. Până atunci, nu a fost pus niciun diagnostic.

Astfel, screening-ul biochimic în timpul sarcinii este un test de sânge, datorită căruia se poate doar suspecta dezvoltarea unei anumite patologii cromozomiale în făt intrauterin. Pe baza rezultatelor acestui studiu, diagnosticul nu este pus.