Gene: sens, influență, transmitere la descendenți, boli genetice. Schizofrenia se transmite prin linia masculină

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce conține toate informațiile despre noi în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginat de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.

Clasificare

Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:

• Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, degetul mare opus), altele duc la boli.

Apariția patologiilor la nivelul genelor este crescută de fizic, chimic și biologic.Această proprietate este deținută de unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc.

predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o anomalie a genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a se transmite descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ochilor ridicate, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, incizia ochilor este oblică, forma neregulată a craniului.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Sunt posibile exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidismul, bolile de inimă. Cu Downism, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și pregătirile îmbunătățesc semnificativ situația. Sunt cunoscute multe cazuri când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să-și găsească de lucru și să obțină succesul profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.

Text: Evgenia Keda, consultant - Alexander Kim, doctor în științe biologice, profesor onorat la Universitatea de Stat din Moscova

Într-o zi, celebrul scriitor englez Bernard Shaw a fost abordat cu o cerere neobișnuită - un fan l-a îndemnat... să o facă copil. „Imaginați-vă, copilul va fi la fel de frumos ca mine și la fel de inteligent ca tine!” ea a visat. — Doamnă, oftă Shaw, ce se întâmplă dacă se va întâmpla invers?

Desigur, aceasta este o anecdotă istorică. Dar cu siguranță știința modernă poate prezice cu o mare probabilitate ce se moștenește exact de la părinți, ce va moșteni un fiu sau o fiică - capacitatea de a face matematică sau muzică.

Ce se moștenește: rolul cromozomilor

Din programa școlară de biologie, ne amintim exact că sexul copilului este determinat de bărbat. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul X, se naște o fată, dacă cromozomul Y este băiat.

S-a dovedit că cromozomii X poartă gene care sunt mai responsabile de aspect: forma sprâncenelor, conturul feței, culoarea pielii și a părului. Prin urmare, este logic să presupunem că băieții cu un astfel de cromozom au șanse mai mari să moștenească aspectul mamei lor. Dar fetele care l-au primit de la ambii părinți pot fi la fel de asemănătoare atât cu mama, cât și cu tatăl lor.

Comentariu expert: „De fapt, cromozomul X pe care îl primesc băieții este doar unul dintre cei 46 din codul genetic. Și în toți cei 46 de cromozomi există gene responsabile pentru o varietate de trăsături. Așa că băieții nu arată neapărat ca mama lor”.

! cel mai probabil să fie transmisprin moştenire: înălțime, greutate, amprente, predispoziție la depresie.

! Cu o probabilitate redusă de a fi transmisprin moştenire: timiditate, temperament, memorie, obiceiuri alimentare.

Ce se moștenește: cel puternic câștigă?

În același manual este scris clar: genele sunt împărțite în dominante (puternice) și recesive (slabe). Și fiecare persoană le are pe amândouă în mod egal.

De exemplu, gena cu ochi căprui este dominantă, iar gena cu ochi deschisi este recesivă. Părinții cu ochi căprui sunt mai susceptibili de a avea același copil cu ochi negri. Cu toate acestea, nu ar trebui să creadă că apariția unui descendent cu ochi albaștri într-o astfel de familie este complet exclusă. Atât mama, cât și tata pot purta gena recesivă a ochilor deschisi și o pot transmite în momentul concepției. Șansele sunt, desigur, mici, dar sunt. Mai mult, nu o genă, ci un întreg grup, este responsabil pentru fiecare trăsătură din partea părintelui, iar combinațiile de aici sunt multivariate.

Genele puternice, cel mai adesea moștenite includ părul întunecat și creț, trăsăturile faciale mari, o bărbie masivă, un nas cârliș și degete scurte. Pentru două blonde, cel mic este probabil să fie blond. Dar bruneta si blondul au blond inchis (culoarea medie intre mama si tata). Uneori, în mod destul de neașteptat, trăsăturile rudelor îndepărtate sunt moștenite de copil. Nu este nimic surprinzător în asta; probabil, în generațiile anterioare, aceste gene au pierdut într-o luptă inegală, dar aici s-au dovedit a fi dominante și au câștigat.

Copilul nu seamănă deloc cu tine? Priveste mai atent. Poate că are expresiile tale faciale: își încrețește și fruntea când gândește, își iese buza când este jignit. Spune-mi, te copiază? Da și nu. S-a observat că copiii orbi care nu și-au văzut niciodată rudele își repetă totuși cu destulă acuratețe gesturile și expresiile faciale.
Probabil, mulți au observat că aceiași părinți au primul copil - imaginea scuipătoare a tatălui, al doilea - neobișnuit de asemănător cu mama, iar al treilea - o copie a bunicului. În acest caz, vorbim despre divizarea genelor. Mediul și familia sunt aceleași, dar combinațiile de gene primite de frați sunt complet diferite.

Comentariu expert:„Este puțin probabil ca părinții înșiși să-și dea seama ce va fi moștenit de copil. Nu este deloc necesar ca mamele și tații cu părul întunecat să aibă același copil cu părul negru, iar părul blond - părul blond. În acest caz, genealogia unei persoane, istoria strămoșilor de ambele părți, are o mare influență. Un specialist în genetică va ajuta să-și dea seama, dar va trebui, de asemenea, să se adâncească serios în arborele genealogic. ”

Ce se moștenește: aspectul copilului

Creșterea este, de asemenea, greu de prezis. Dacă părinții sunt foarte înalți, copilul, cel mai probabil, va ajunge și la versta Kolomna. Tata este mare și mama este mică? Copilul se va opri probabil la medie. Cu toate acestea, hrana adecvată pentru bebeluși și somnul suficient pentru copil, sportul activ și chiar clima au o mare influență.

În cele mai vechi timpuri, copiii care aveau diverse dizabilități de dezvoltare erau în mod constant batjocoriți și ridiculizati. În plus, oamenii nu înțelegeau din ce motive se poate naște un astfel de copil. Doar medicina modernă a dat o explicație pentru originea multor boli, deși, din păcate, nu au învățat încă cum să le trateze.

Bolile transmise prin linia masculină sunt la fel de greu de tratat ca și alte tulburări ereditare. Medicii nu pot decât să avertizeze despre dezvoltarea anormală a fătului și să se ofere să facă o alegere dificilă.

Femeile care au născut copii cu autism sau sindrom Down au fost acuzate anterior că au legătură cu spiritele rele. Ei, de regulă, au fost arse, iar copiii au fost vânați. În zilele noastre, genetica studiază serios problemele omenirii și poate explica de ce fătul are anumite anomalii de dezvoltare.

Se știe deja că, dacă ambii soți au un anumit set de patologii genetice, probabilitatea de a avea un copil „special” este foarte mare.

Există boli care se transmit doar prin linia feminină. Dar, de asemenea, nu mai puține boli se transmit doar prin linia masculină. Există multe tipuri de astfel de boli. Din păcate, nu toate au fost studiate până la capăt.

De exemplu, mai recent, medicii au identificat o genă a cheliei care se transmite prin linia masculină. Un număr mare de patologii ale organelor genitale, transmise și prin linia masculină, și bărbații deja maturi duc la infertilitate. În multe cazuri, abaterea apare abia după atingerea unei anumite vârste.

Pentru bolile ereditare atât de severe aparțin hemofilia și schizofrenia.

Studiile au arătat că riscul de a moșteni defecte de la un bărbat este mult mai mare decât de la o femeie. În plus, tații cu malformații congenitale au, de asemenea, mai multe șanse să aibă copii cu aceleași probleme.

În general, băieții cu malformații congenitale trăiesc rar peste 20 de ani, deoarece au o rată de supraviețuire scăzută.

Din fericire, știința antropogeneticii oferă răspunsuri la multe întrebări care par insolubile. Ea studiază ereditatea. Partea antropogeneticii care studiază bolile care sunt moștenite aparține geneticii medicale.

Aceste două științe sunt angajate în studiul celulelor mici care conțin informații despre corpul nostru. Dacă natura spune greșit, atunci are loc un eșec.

Mutațiile (modificările) apar la diferite niveluri. Ele sunt împărțite în gene, cromozomiale și genomice. Majoritatea acestor mutații duc la boli ereditare. Mutațiile genetice sunt cauza deficienței sintezei proteinelor. Se știe deja că există aproximativ 1500 de astfel de boli.

Dintre acestea, se disting două grupuri: boli moleculare, precum și boli metabolice. Au fost identificate aproximativ 600 de boli metabolice, care duc la modificarea compoziției de carbohidrați, aminoacizi și lipide a celulei.

În cazuri deosebit de grave, aceste mutații pot duce la malignitate. Cele mai multe dintre aceste mutații sunt moștenite de copii de la tații lor.

Neurofibromatoza este o boală cronică severă caracterizată prin apariția a numeroase tumori ale trunchiurilor nervoase. Copiii care suferă de această boală rămân în urmă în dezvoltarea mentală și fizică.

O altă boală ereditară este fenilcetonuria, însoțită de un conținut puternic de fenilatina (aminoacizi) în sânge. Produsele obtinute din acesta sunt deosebit de toxice, ceea ce duce la retard mintal.

Galactozemia este o boală caracterizată prin afectarea metabolismului carbohidraților. Corpul unui copil care suferă de galactozemie nu acceptă lapte și ar trebui să fie transferat la hrănire fără lactate cât mai curând posibil. În caz contrar, se pot dezvolta demență și ciroză hepatică.

Mucopolizaharidoza este o altă boală transmisă prin linia masculină. În această boală, țesutul conjunctiv are de suferit. Pacienții au un fizic destul de urât și numeroase defecte ale organelor interne.

Aproximativ 50 de tipuri de boli ereditare ale sângelui apar ca urmare a bolilor moleculare. Multe dintre aceste boli sunt transmise prin linia masculină.

Bolile cromozomiale, care sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi-autozomi, duc în cele mai multe cazuri la moartea copilului. Și bolile cromozomiale, care sunt asociate cu o încălcare a cromozomilor sexuali, provoacă modificări ale aspectului, se caracterizează prin absența caracteristicilor sexuale secundare și infertilitate.

În unele cazuri, fătul dezvoltă o mutație genomică. Nou-născuții cu această afecțiune rară trăiesc doar câteva zile. O mutație poate fi provocată de factori de mediu nefavorabili precum radiațiile, radiațiile ultraviolete, efectele compușilor chimici și bărbații, care sunt mai des expuși la stres, sunt afectați de acești factori într-o măsură mai mare decât sexul frumos.

De ce? La urma urmei, cromozomul Y al bărbaților nu este simetric, spre deosebire de cromozomul X al femeilor, așa că se „rupe”. Din acest motiv, bolile genetice se transmit mai des prin linia masculină decât prin femelă.

Utilizarea substanțelor chimice în agricultură, experimentele cu elemente de radiații, precum și vizitele târzii la medici duc la apariția unei game întregi de factori nocivi care nu pot decât să provoace o creștere a cazurilor de transmitere a bolilor ereditare prin linia masculină.

Salutare dragi cititori ai blogului. Mă bucur să vă urez bun venit din nou pe paginile acestei resurse. Primesc o mulțime de întrebări de la femeile care își planifică sarcina. Mulți oameni sunt interesați să știe dacă gemenii sunt moșteniți după ce linie? Ce alte condiții se vor adăuga la șansele unei sarcini „duble”? Ce trebuie făcut pentru a avea gemeni?

Dacă ne întoarcem la istorie, vedem atitudinea ambiguă a diferitelor națiuni față de nașterea gemenilor.

Triburile incași îi venerau pe gemenii bărbați ca fii ai zeului Fulgerul. Și printre vechii indieni și nativii din America de Sud, când s-au născut gemeni, aceasta a fost considerată dovada infidelității soției și a legăturii ei cu un spirit necurat.

Indienii din America de Nord i-au tratat pe gemeni foarte tandru și respectuos, acceptându-i ca pe un dar de la zei. Dar vechii locuitori ai Japoniei, Ayonii, le era frică să se infecteze de astfel de femei și au fost expulzați din trib.

„Virusul” sarcinii multiple

Odată cu dezvoltarea științei, a devenit clar că este imposibil să te infectezi cu o sarcină multiplă, așa cum credeau Aiones. Să aflăm, da?

1. Cea mai mare influență este factorul genetic - despre asta voi vorbi mai detaliat mai târziu;
2. Vârsta mamei este de aproximativ 35 de ani. Probabilitatea crește treptat de la pubertate și atinge vârfuri la aproximativ 35 de ani, apoi scade încet;
3. nașteri repetate;
4. Nationalitatea mamei. Cine poate avea gemeni mai des decât alții? În primul rând - femei negre, apoi albe, apoi asiatice. Dacă locuiești în Nigeria, ai de 10 ori mai multe șanse să ai gemeni decât o mamă din China;
5. Nutriție - s-a observat că sexul frumos cu formele de gemeni se nasc mai des. De asemenea, este interesant faptul că campionii gemeni nigerieni folosesc igname. Această legumă conține o cantitate mare dintr-o substanță specială similară hormonului feminin estrogen;
6. Momentul concepției - cel mai adesea fertilizarea dublă are loc primăvara sau vara. Durata orelor de lumină afectează direct producția de gonadotropină, care îmbunătățește activitatea ovarelor;
7. Întreruperea tratamentului cu medicamente hormonale;
8. Trecerea metodei acum populare de a concepe copii „din eprubetă” (FIV).

Este important ca toți acești factori să afecteze doar probabilitatea de a avea gemeni între gemeni fraterni. La monozigot, este constantă și se ridică la 3 cazuri la 1000 de sarcini.

De unde vin gemenii?

Când un ovul fecundat se împarte în două (trei, etc.) părți egale, apar gemeni identici. Probabilitatea unei astfel de sarcini nu este moștenită. Acesta este foarte asemănător cu procesul de clonare. Țesăturile lor sunt identice din toate punctele de vedere.

Nu există o teorie dovedită științific de ce un monozigot este împărțit în mai multe părți și se formează doi embrioni.

De unde vin gemenii?

Gemenii fraterni apar ca urmare a faptului că uterul este capabil să producă mai multe ouă în același timp. Adică aceștia sunt doar frați și surori născuți în același timp. Motivul acestei abilități constă în gena hiperovulației.

Dacă o mamă are un geamăn, atunci șansele ei de a avea o sarcină multiplă sunt de aproximativ două ori mai mari decât cele ale unei femei obișnuite. Are de 3-4 ori mai multe șanse să nască gemeni după gemeni. De exemplu, Madalena Granate din Italia a avut 15 tripleți.

Este curios, dar se cunosc fapte când, în timpul sarcinii dizigote, tații de gemeni erau bărbați complet diferiți. Chiar dacă sună incredibil. Doar că fuziunea celulelor masculine și feminine a avut loc în zile diferite.

Așadar, o femeie americană, fiind căsătorită cu un bărbat alb, s-a îndrăgostit de un bărbat negru frumos. În mod surprinzător, femeia a rămas însărcinată de ambii bărbați și a născut doi băieți - alb și negru.

Diferența dintre două fecundari este de obicei de cel mult 7 zile, deoarece după această perioadă fondul hormonal al femeii nu va permite implantarea unui alt ovul fecundat.

Unele femei cred că ovarele funcționează la rândul lor. De fapt, una dintre ele poate ovula mai multe cicluri la rând sau ambele ovare în același timp. Pot exista mai multe valuri de ovulație cu o diferență de timp de cel mult 7 zile.

Ereditate

Factorul genetic influențează cel mai mult probabilitatea de a deveni mamă de două ori. Unde vine mitul „crește picioarele” că gena hiperovulației este transmisă prin linia feminină?

Nu există nicio îndoială că numai corpul feminin are capacitatea de a ovula. Nimic nu depinde de bărbat în acest caz. Iar dacă el însuși este din gemeni, doar fiica lui poate avea o sarcină multiplă.

Combinația și regularitatea mamei și tatălui are o mare influență. Câte generații apare? Dacă bunica a avut o sarcină multiplă, atunci nepoata are șanse mari să nască gemeni, adică într-o generație. Dar această teorie nu a primit încă confirmare științifică.

Există 3 ipoteze despre modul în care un bărbat poate influența nașterea gemenilor:

1. Spermatozoizii pot conține substanțe enzimatice speciale care sparg ovulul în mai multe părți. Acest concept contravine ideii că abilitatea de a concepe gemeni trece doar prin linia feminină.
2. Anomalii ale ARN-ului mamei care duc la mutații în celulele în curs de dezvoltare.
3. Modificările la nivelul genelor din embrion pot face cealaltă jumătate să se respingă, considerându-l străin. Ca urmare, se formează doi bebeluși.

Sper că aceste informații au fost utile și că aveți mai puține „puncte goale” în acest subiect. Dacă aveți întrebări, vă rugăm să mă întrebați în comentarii. Nu uitați să vă abonați pentru actualizări.

La revedere!

Întotdeauna a ta, Anna Tikhomirova

Oamenii de știință cred că abilitățile intelectuale sunt 50-70% determinate de gene, iar alegerea profesiei este de 40%. La 34%, avem tendința de a fi politicoși și nepoliticoși. Chiar și dorința de a sta în fața televizorului pentru o perioadă lungă de timp este 45% o predispoziție genetică. Restul, potrivit experților, este determinat de educație, mediul social și loviturile bruște ale destinului - de exemplu, boli.

O genă, la fel ca un organism individual, este supusă selecției naturale. Dacă, de exemplu, permite unei persoane să supraviețuiască în climă mai aspră sau să suporte mai mult timp activitatea fizică, se va răspândi. Dacă, dimpotrivă, oferă apariția unei trăsături dăunătoare, atunci prevalența unei astfel de gene în populație va scădea.

În timpul dezvoltării fetale a unui copil, această influență a selecției naturale asupra genelor individuale se poate manifesta într-un mod destul de ciudat. De exemplu, genele moștenite de la tată sunt „interesate” de creșterea rapidă a fătului - deoarece organismul patern, evident, nu pierde din aceasta, iar copilul crește mai repede. Genele materne, pe de altă parte, promovează o dezvoltare mai lentă, ceea ce ajunge să dureze mai mult, dar lăsând mamei mai multă energie.

Sindromul Prader-Willi este un exemplu a ceea ce se întâmplă atunci când genele mamei „câștigă”. În timpul sarcinii, fătul este inactiv; dupa nastere, copilul prezinta o intarziere in dezvoltare, o tendinta la obezitate, statura mica, somnolenta si coordonarea defectuoasa a miscarilor. Poate părea ciudat că aceste trăsături aparent nefavorabile sunt codificate de gene materne - dar trebuie amintit că în mod normal aceleași gene concurează cu cele paterne.

La rândul său, „victoria” genelor paterne duce la dezvoltarea unei alte boli: sindromul Angelman. În acest caz, copilul dezvoltă hiperactivitate, adesea epilepsie și întârzierea dezvoltării vorbirii. Uneori, vocabularul pacientului este limitat la doar câteva cuvinte și chiar și în acest caz copilul înțelege cea mai mare parte a ceea ce i se spune - este abilitatea de a-și exprima gândurile care suferă.

Desigur, este imposibil de prezis aspectul copilului. Dar puteți spune cu un anumit grad de siguranță care vor fi principalele caracteristici. Genele dominante (puternice) și recesive (slabe) ne vor ajuta în acest sens.

Pentru fiecare dintre caracteristicile sale externe și interne, copilul primește două gene. Aceste gene pot fi aceleași (buze înalte, pline) sau diferite (înalte și scurte, plinuțe și subțiri). Dacă genele se potrivesc, nu va exista niciun conflict, iar copilul moștenește buzele pline și statura înaltă. Altfel, cea mai puternică genă câștigă.

O genă puternică se numește dominantă, iar o genă slabă se numește recesivă. Genele puternice la oameni includ părul întunecat și creț; chelie la bărbați; ochi căprui sau verzi; piele normal pigmentată. Trăsăturile recesive includ ochii albaștri, părul drept, blond sau roșu și lipsa pigmentului pielii.

Când o genă puternică și una slabă se întâlnesc, cea puternică câștigă de obicei. De exemplu, mama este brunetă cu ochi căprui, iar tata este blond cu ochi albaștri, cu un grad mare de probabilitate putem spune că bebelușul se va naște cu păr negru și ochi căprui.

Adevărat, părinții cu ochi căprui pot avea un nou-născut cu ochi albaștri. Astfel, genele primite de la bunica sau bunicul ar putea afecta. Este posibilă și situația inversă. Explicația este că, se pare, nu o genă de la fiecare părinte, așa cum se credea anterior, este responsabilă pentru orice trăsătură, ci un întreg grup de gene. Și uneori o genă este responsabilă pentru mai multe funcții simultan. Deci o serie de gene sunt responsabile de culoarea ochilor, care de fiecare dată sunt combinate într-un mod diferit.

Boli ereditare transmise prin gene

Un bebeluș poate moșteni de la părinți nu numai aspectul și trăsăturile de caracter, ci și boli (cardiovasculare, oncologice, diabet, Alzheimer și Parkinson).

Boala poate să nu se manifeste dacă sunt luate măsuri elementare de siguranță. Spune-i medicului ginecolog în detaliu despre problemele grave de sănătate nu numai pentru tine și soțul tău, ci și pentru rudele apropiate. Acest lucru va ajuta la protejarea bebelușului în viitor. Uneori, părinții complet sănătoși dau naștere unui copil cu o boală ereditară. A fost stabilită în gene și s-a manifestat doar la copil. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când ambii părinți au aceeași boală în genele lor. Prin urmare, dacă un copil este planificat, potrivit experților, este mai bine să fie supus unui examen genetic. Acest lucru este valabil mai ales pentru o familie în care s-au născut deja copii cu boli ereditare.

O genă slabă poate să nu fie detectată în una sau mai multe generații până când două gene recesive de la fiecare părinte se întâlnesc. Și apoi, de exemplu, poate apărea un semn atât de rar precum albinismul.

Cromozomii sunt, de asemenea, responsabili de sexul copilului. Pentru o femeie, șansele de a naște o fată sau un băiat sunt egale. Sexul copilului depinde doar de tată. Dacă un ovul întâlnește un spermatozoid cu un cromozom sexual X, acesta va fi o fată. Dacă U - se va naște un băiat.

Ce altceva poate depinde de gene:

Gen - 100%;

Înălțime - 80% (pentru bărbați) și 70% (pentru femei);

Tensiunea arterială - 45%;

Sforăit - 42%;

Infidelitate feminină - 41%;

Spiritualitate - 40%;

Religiozitate - 10%.

Există și gene responsabile de dezvoltarea anumitor afecțiuni, precum depresia sau tendința de a mânca necontrolat.

Nivelul mutațiilor la bărbați este de 2 ori mai mare decât la femei. Astfel, se dovedește că omenirea își datorează progresul oamenilor.

Toți reprezentanții rasei umane sunt 99,9% identici în ADN, ceea ce înlătură complet orice bază pentru rasism.