Acasă » Cutia toracică » Ecografia perinatală a Federației Ruse. Diagnosticul prenatal

Ecografia perinatală a Federației Ruse. Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal este un complex de examinări. Scopul principal este identificarea diferitelor patologii la un copil în stadiile dezvoltării intrauterine.

Cele mai comune metode de diagnostic prenatal: ultrasunete, conținutul diferiților markeri din sângele unei femei însărcinate, biopsia vilozităților coriale, prelevarea sângelui din cordonul ombilical prin piele, amniocenteză.

De ce este necesar diagnosticul prenatal?

Punerea în aplicare diverse metode diagnosticul prenatal, este posibil să se detecteze efectiv astfel de tulburări în dezvoltarea fătului, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down, tulburările în formarea inimii și alte anomalii. Rezultatele diagnosticului prenatal sunt cele care pot decide soarta viitoare a copilului. După primirea datelor de diagnostic, împreună cu medicul, mama decide dacă se va naște copilul sau se va întrerupe sarcina. Prognosticul favorabil poate permite reabilitarea fetală. Diagnosticul prenatal include, de asemenea, stabilirea paternității folosind metoda examen genetic, care se efectuează în primele etape ale sarcinii, precum și determinând sexul fătului. Toate aceste servicii din capitală sunt asigurate de Centrul de Diagnostic Prenatal de pe bulevardul Mira, condus de profesorul M.V. Medvedev. Aici puteți trece printr-o cuprinzătoare examen prenatal, inclusiv cu ultrasunete. Folosit în Centru tehnologii moderne 3D, 4D.

Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal modern folosește o varietate de metode și tehnologii. Gradul, precum și nivelul de oportunitate pe care îl au este variat. În general, diagnosticele prenatale sunt împărțite în două grupe mari: diagnostice prenatale invazive și non-invazive.

Metodele neinvazive, sau cum sunt numite și minim invazive, nu implică intervenții chirurgicale și vătămare a fătului și a mamei. Astfel de proceduri sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate; nu sunt deloc periculoase. Inspecții programate Ecografia este obligatorie. Metodele invazive implică invazia (intervenția) în corpul gravidei, în cavitatea uterină. Metodele nu sunt în întregime sigure, așa că medicul le prescrie cazuri extreme, când există o întrebare despre păstrarea sănătății copilului nenăscut.

Metodele neinvazive includ screeningul cu ultrasunete sau prenatal, care vă permite să monitorizați dezvoltarea fătului în timp. Diagnosticul prenatal al fătului utilizând factori sanguini serici materni este, de asemenea, considerat neinvaziv.

Ecografia este cea mai frecventă procedură și nu are efecte nocive asupra femeii și asupra fătului însuși. Ar trebui să fie supuse acestui studiu toate viitoarele mame? Problema este controversată; poate să nu fie necesară în toate cazurile. O scanare cu ultrasunete este prescrisă de un medic din mai multe motive. În primul trimestru, puteți determina numărul de sarcini, dacă fătul însuși este în viață, ce fel data exacta. În a patra lună, o ecografie poate arăta deja locația brută a placentei și cantitatea de lichid amniotic. După 20 de săptămâni, este posibil să se determine sexul copilului nenăscut. Ecografia vă permite să identificați diferite anomalii dacă analiza a arătat o alfa-fetoproteină ridicată la femeia însărcinată, precum și dacă există defecte de dezvoltare în istoria familiei. Este de remarcat faptul că niciun rezultat al ultrasunetelor nu poate garanta o naștere 100% a unui făt sănătos.

Cum se efectuează ecografia?

Diagnosticul prenatal prenatal sub formă de ultrasunete este recomandat tuturor femeilor însărcinate în următoarele etape:

11-13 săptămâni de sarcină;
25-35 săptămâni de sarcină.

Este oferită diagnosticarea stării corpului mamei, precum și a dezvoltării fătului. Medicul plasează un traductor sau un senzor pe suprafața abdomenului gravidei, iar undele sonore invadează. Aceste unde sunt captate de senzor și le transferă pe ecranul monitorului. La începutul sarcinii, se folosește uneori metoda transvaginală. În acest caz, senzorul este introdus în vagin. Ce anomalii poate detecta screeningul cu ultrasunete?
. Defecte congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestinelor și altele.
. Înainte de a 12-a săptămână, semne de dezvoltare a sindromului Down.
Dezvoltarea sarcinii în sine:
. Ectopic sau uterin.
. Numărul de fetuși în uter.
. Vârsta gestațională.
. Cap sau prezentare de culcare făt
. Întârzierea dezvoltării în termeni de timp.
. Caracterul bătăilor inimii.
. Genul copilului.
. Localizarea și starea placentei.
. Fluxul sanguin în vase.
. Tonul uterin.

Deci, ultrasunetele face posibilă detectarea oricăror anomalii. De exemplu, hipertonicitatea uterului poate duce la amenințarea avortului spontan. După ce ați descoperit această anomalie, puteți lua măsuri în timp util pentru a menține sarcina.

Screening de sânge

Serul de sânge luat de la o femeie este examinat pentru conținutul diferitelor substanțe:
. AFP (alfa fetoproteină).
. NE (estriol neconjugat).
. HCG (gonadotropină corionică umană).
Aceasta metoda screening prenatal are destule grad înalt precizie. Dar există momente când testul arată fie un fals pozitiv, fie rezultat fals negativ. Apoi medicul prescrie metode suplimentare screening prenatal, cum ar fi ultrasunetele sau vreo metodă de diagnostic invazivă.

Centrul de Diagnostic Prenatal de pe Prospekt Mira din Moscova efectuează o ecografie în doar 1,5 ore și, de asemenea, oferă consultatie prenatala. În plus față de screening-ul din primul trimestru, este posibil să se supună screening-ului biochimic în al doilea trimestru, împreună cu consiliere și examinare cu ultrasunete.

Diagnosticul prenatal boli ereditare folosește o metodă pentru a determina nivelul alfa-fetoproteinei din sânge. Acest test de screening vă permite să identificați probabilitatea de a avea un copil cu patologii precum anencefalie, spina bifida și altele. De asemenea, un nivel ridicat al alfa-fetoproteinei poate indica dezvoltarea mai multor fetuși, sau incorect termenele limită, posibilitatea de avort spontan și chiar de sarcină înghețată. Cel mai rezultate precise analiza dă dacă este făcută la 16-18 săptămâni de sarcină. Rezultatele înainte de a 14-a sau după a 21-a săptămână sunt adesea eronate. Uneori este prescrisă donarea repetată de sânge. La Rata ridicată Medicul prescrie o ecografie, aceasta permite o confirmare mai fiabilă a bolii la făt. Dacă ultrasunetele nu determină cauza continut ridicat alfa-fetoproteina, apoi se prescrie amniocenteza. Acest test măsoară mai precis modificările alfa-fetoproteinei. Dacă nivelul alfa-fetoproteinei din sângele pacientului este crescut, pot apărea complicații în timpul sarcinii, de exemplu, întârziere în dezvoltare, posibilă moarte fetală sau abrupție placentară. Alfa-fetoproteină scăzută în combinație cu hCG ridicat și rată scăzută estriolul indică posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Medicul ia în considerare toți indicatorii: vârsta femeii, nivelurile hormonale. Dacă este necesar, suplimentar metode prenatale cercetare.

hCG

Uman sau (hCG) în timpul sarcinii pe primele etape vă permite să evaluați cei mai importanți indicatori. Avantajul acestei analize este depistarea precoce, când nici măcar ultrasunetele nu sunt informative. După fecundarea oului, hCG începe să fie produs deja în zilele 6-8.
HCG ca glicoproteină constă din subunități alfa și beta. Alfa este identic cu hormonii hipofizari (FSH, TSH, LH); iar beta este unică. De aceea, pentru a obține un rezultat precis, se folosește un test de subunitate beta (beta-hCG). În diagnosticarea expresă, se folosesc benzi de testare, acolo unde sunt mai puțin specifice testul hCG(prin urină). În sânge, beta-hCG diagnostichează cu acuratețe sarcina deja la 2 săptămâni de la fertilizare. Concentrare pentru diagnosticul hCG se maturizează în urină cu 1-2 zile mai târziu decât în sânge. Nivelul hCG în urină este de 2 ori mai mic.

Factorii care afectează hCG

Atunci când determinați hCG la începutul sarcinii, ar trebui să luați în considerare câțiva factori care influențează rezultatul analizei.
HCG crescutîn timpul sarcinii:
. Incoerență între așteptat și în timp real.
. Sarcina multiplă(creșterea rezultatului este proporțională cu numărul de fructe).
. Toxicoza precoce.
. Preeclampsie.
. Defecte grave de dezvoltare.
. Luând gestagene.
. Diabet.
Retrogradarea nivelul hCG- inconsecvență cu calendarul, creșterea extrem de lentă a concentrației de hCG cu mai mult de 50% din normă:
. Discrepanță între termenii așteptați și cei actuali (de obicei din cauza ciclu neregulat).
. Amenințarea de avort spontan (nivelul scade cu mai mult de 50%).
. Sarcina înghețată.
. Post-maturitate.
. Sarcina extrauterina.
. Cronic insuficiență placentară.
. Moartea fetală în trimestrul 2-3.

Metode invazive

Dacă medicul decide că diagnosticarea prenatală invazivă trebuie utilizată pentru a identifica bolile ereditare sau tulburările de dezvoltare, poate fi utilizat unul dintre următoarele: următoarele proceduri:
. Cordocenteza.
. Biopsia vilozităților coriale (studiul compoziției celulelor din care se formează placenta).
. Amniocenteza (cercetare lichid amniotic).
. Placentocenteza (detectată Consecințe negative după infecții).

Avantaj metode invazive- viteză și garanție sută la sută a rezultatelor. Folosit la începutul sarcinii. Deci, dacă există vreo suspiciune de anomalii în dezvoltarea fătului, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare ne permite să tragem concluzii precise. Părinții și medicul pot lua o decizie la timp: păstrați fătul sau întrerupeți sarcina. Dacă părinții, în ciuda patologiei, decid totuși să păstreze copilul, medicii au timp să gestioneze și să corecteze în mod corespunzător sarcina și chiar să trateze fătul în uter. Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci în stadiile incipiente, când sunt detectate anomalii, această procedură este mult mai ușor tolerată fizic și psihic.

Biopsie vilozități coriale

Aceasta implică analiza unei particule microscopice a corionului vilos - o celulă a viitoarei placente. Această particulă este identică cu genele fătului, ceea ce face posibilă caracterizarea compoziției cromozomiale și determinarea sănătății genetice a copilului. Analiza se efectuează dacă există suspiciunea unor boli asociate cu erori cromozomiale în timpul concepției (sindrom Edwards, sindromul Down, Patau etc.) sau dacă există riscul de a dezvolta boli incurabile fibroză chistică, anemia falciformă, coreea Huntington. Rezultatul unei biopsii a vilozităților coriale ne permite să identificăm 3.800 de boli ale copilului nenăscut. Dar un astfel de defect ca un defect de dezvoltare tub neural, această metodă nu poate fi detectată. Această patologie este detectată numai în timpul procedurilor de amniocenteză sau cordocenteză.
În momentul analizei, grosimea corionului trebuie să fie de cel puțin 1 cm, aceasta corespunde cu 7-8 săptămâni de sarcină. ÎN În ultima vreme procedura se efectuează la 10-12 săptămâni, este mai sigură pentru făt. Dar nu mai târziu de a 13-a săptămână.

Efectuarea procedurii

Metoda de puncție (transcervicală sau transabdominală) este aleasă de chirurgi. Depinde de locul în care se află corionul în raport cu pereții uterului. În orice caz, biopsia se face sub control ecografic.

Femeia se întinde pe spate. Locul de puncție selectat este în mod necesar amorțit de acțiunea locală. Se face o puncție a peretelui abdominal și a peretelui miometrului în așa fel încât acul să intre paralel cu membrana corionului. Ecografia monitorizează mișcarea acului. Țesutul vilozităților coriale este colectat cu o seringă și acul este îndepărtat. Prin metoda transcervicală, femeia este poziționată pe scaun ca în timpul unei examinări de rutină. Explicit senzații dureroase nu simțit. Cervixul și pereții vaginali sunt fixați pense speciale. Accesul este asigurat de un cateter; atunci când ajunge la țesutul corionic, se atașează o seringă și se ia material pentru analiză.

Amniocenteza

Metodele de diagnostic prenatal includ cea mai comună metodă de determinare a patologiilor dezvoltării fetale - amniocenteza. Se recomandă efectuarea acestuia la 15-17 săptămâni. În timpul procedurii, starea fătului este monitorizată cu ultrasunete. Medicul introduce un ac prin peretele abdominal în lichid amniotic, aspiră o anumită cantitate pentru analiză și se scoate acul. Rezultatele sunt gata în 1-3 săptămâni. Amniocenteza are un risc redus pentru dezvoltarea sarcinii. 1-2% dintre femei pot prezenta scurgeri de lichide, care se opresc fara tratament. Avort spontan poate apărea doar în 0,5% din cazuri. Acul nu dăunează fătului; procedura poate fi efectuată chiar și în timpul sarcinilor multiple.

Metode genetice

Testul DOT este cel mai recent seif metoda genetica la examinarea fătului, permite identificarea sindromului Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testul se efectuează pe baza datelor obținute din sângele mamei. Principiul este că odată cu moartea naturală a unui anumit număr de celule placentare, 5% din ADN-ul fetal intră în sângele mamei. Acest lucru face posibilă diagnosticarea trisomiilor majore (test DOT).

Cum se realizează procedura? Se ia de la o femeie însărcinată și se extrage ADN-ul fetal. Rezultatul este emis în zece zile. Testul se efectuează în orice etapă a sarcinii, începând cu a 10-a săptămână. Fiabilitatea informațiilor este de 99,7%.

Diagnosticul prenatal este un diagnostic cuprinzător care vizează prevenirea, identificarea și corectarea posibilelor patologii fetale în perioada prenatală. Diagnosticul prenatal modern include mai multe domenii: examinări ale ambilor viitori părinți atunci când planificați o sarcină, examinări ale fătului în timpul sarcinii.

În medicina reproductivă loc important diagnosticul genetic preimplantare al embrionului. Fiecare domeniu al diagnosticului prenatal are propriile sale metode: genetice, invazive, non-invazive.

Clinicile medicale Mamei și Copilului folosesc toate metodele existente de diagnostic prenatal eficient. Dotarea centrelor de diagnosticare și calificarea specialiștilor noștri sunt „clasa de experți” în domeniu diagnosticul prenatal. Interpretarea fiecărei examinări poate fi efectuată în mod colegial: consiliul include profesori, doctori și candidați în știință - cei mai competenți specialiști în domeniul diagnosticului prenatal din Rusia - angajați ai centrelor de conducere pentru mamă și copil.

Diagnosticul prenatal la „Mama și copilul” atunci când planificați sarcina

Atunci când planificați o sarcină, este recomandabil să efectuați un studiu genetic al sângelui ambilor viitori părinți - cariotiparea - care face posibilă diagnosticarea posibilelor patologii cromozomiale la un bărbat și o femeie, care ar putea să nu le afecteze funcțiile vitale, dar să prezinte un pericol pentru concepție, sarcina de succes, sănătatea și viața copilului. Testare genetică indispensabil în planificarea sarcinii în caz de infertilitate și avort spontan obișnuit făt

Atunci când se utilizează fertilizare in vitro(FIV), poate fi necesar diagnosticul genetic preimplantare (PGD). Studiul vă permite să diagnosticați diverse patologii, cum ar fi Sindromul Down, de exemplu, înainte ca embrionul să fie transferat în cavitatea uterină. Sunt implantați embrioni viabili fără patologii de dezvoltare.

Diagnosticul prenatal la „Mama și copilul” în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal în timpul sarcinii este un set de examinări ale fătului, care permit identificarea și, dacă este posibil, corectarea posibile patologiiîn dezvoltare înainte de nașterea lui. Diagnosticul prenatal al fătului este împărțit în non-invaziv și invaziv. Diagnosticele prenatale non-invazive sunt de toate tipurile cercetare de laborator examene de sânge, ultrasunete și cardiace.

La clinicile medicale Mama si Copilul puteti face toate analizele de sange care pot fi necesare in timpul sarcinii:

General analiza clinica sânge;
Analiza biochimică sânge;
Determinarea grupei sanguine, a factorului Rh, a testelor de sânge pentru hepatita B și C, HIV, reacția Wasserman;
Test de zahăr din sânge;
Test de sânge hormonal;
Test de sânge pentru alfa-fetoproteina;
Test de sânge pentru anticorpi și antigeni;
Diagnosticul patologiilor cromozomiale fetale folosind sânge matern.

Noi oferim o gamă completă de diagnosticul cu ultrasunete: ecografie expertă la începutul sarcinii, ecografie 3D, ecografie 4D pe săptămână - centrele noastre au totul echipamentul necesar pentru efectuarea oricărui tip de ecografie în timpul sarcinii. Studiul este realizat de medici calificați cu mulți ani de experiență practică în domeniul diagnosticării cu ultrasunete a gravidelor. Interpretarea ultrasunetelor se realizează în principal în mod colectiv: cu participarea celor mai competenți specialiști în domeniul diagnosticului prenatal din Rusia - angajați ai centrelor de conducere pentru mamă și copil. Interpretarea ultrasunetelor în timpul sarcinii este un domeniu specializat al centrelor noastre de diagnostic. În unele cazuri, oferim o interpretare competentă a diagnosticelor cu ultrasunete efectuate în alte clinici medicale. Interpretarea corectă a ultrasunetelor în timpul sarcinii este de o importanță greu de supraestimat. Adesea este cu adevărat o chestiune de viață.

În „Mama și copilul” se desfășoară cu grijă diagnostic invaziv fat - biopsie de vilozitate coriala sau placenta, amniocenteza, cordocenteza. Studiile sunt efectuate de medici cu experiență sub îndrumarea ecografică într-un cadru spitalicesc de o zi. Diagnosticul prenatal invaziv face posibilă excluderea sau confirmarea bolilor cromozomiale și genetice la făt cu acuratețe absolută.

Indicații pentru testarea genetică a celulelor fetale

Modificări ale nivelului markerilor biochimici;
Patologia detectată prin ultrasunete;
Transportul rearanjamentelor cromozomiale de către unul dintre soți;
Prezența în familie a unui copil cu defecte de dezvoltare sau patologia cromozomiala;
Femeia însărcinată are peste 35 de ani.

Programele de management al sarcinii la Mama și Copilul includ totul examinările necesareîn timpul sarcinii. Evaluări obligatoriiÎn timpul sarcinii, se efectuează în mod tradițional în fiecare trimestru. Planul de examinare poate fi ajustat în funcție de rezultatele examinărilor efectuate și de cursul sarcinii.

Metodele folosite pentru a efectua astfel de examinări „obligatorii” sunt neinvazive: nu implică pătrunderea în cavitățile corpului și, prin urmare, sunt sigure pentru mamă și copil.

Cuvântul „prenatal” înseamnă „prenatal” (din latinescul prae - înainte și natalis - referitor la naștere). Astfel, diagnosticul prenatal este orice cercetare care ne permite să clarificăm starea fătului. Aceste studii includ ultrasunete (ultrasunete), Doppler, CTG (cardiotocografie), precum și diverși indicatori de laborator. Metodele enumerate sunt clasificate ca neinvazive (din latinescul invasio - invadez), i.e. nu cer intervenție chirurgicalăși, prin urmare, nu sunt asociate cu risc pentru mamă și făt. Conceptul de „diagnostic prenatal” este strâns legat de conceptul de „screening prenatal”. Cuvântul „screening” înseamnă „cernere”. În medicină, screening-ul înseamnă efectuarea de studii simple și sigure pe grupuri mari de populație pentru a identifica grupurile cu risc de a dezvolta o anumită patologie. Screeningul prenatal se referă la testele efectuate femeilor însărcinate pentru a identifica riscul de complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este identificarea riscului de dezvoltare defecte congenitaleîn făt. Tendința generală în dezvoltarea screening-ului prenatal este dorința de a primi informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări în primele etape ale sarcinii.

După tipul de cercetare există:

screening biochimic - test de sânge pentru diverși indicatori;
screening cu ultrasunete - detectarea anomaliilor de dezvoltare cu ajutorul ultrasunetelor;
screening combinat - o combinație de substanțe chimice și ultrasunete.

Screening biochimic

În timpul sarcinii 10-13 săptămâni (conform ultima perioada menstruala) se verifică următorii indicatori:

liber (3-subunități de hormon corionic uman;
PAPP-A (proteina plasmatică asociată cu sarcina) proteină plasmatică A asociată cu sarcina.

Calculul riscului de anomalii fetale pe baza măsurării acestor citiri se numește dublu test biochimic în primul trimestru de sarcină. Prin utilizarea dublu test in primul trimestru se calculeaza riscul depistarii sindromului Down la fat (T21 - trisomia 1 pe a 21-a pereche de cromozomi, T18 - trisomia pe a 18-a pereche de cromozomi). Riscul de defecte ale tubului neural nu poate fi calculat folosind un test dublu, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este alfa-fetoproteina, care începe să fie determinată abia din al doilea trimestru de sarcină.

În timpul sarcinii, la 14-20 de săptămâni după ultima menstruație (este mai bine să se efectueze analize la 16-18 săptămâni), se determină următorii indicatori biochimici:

hCG total sau liber (hCG cu 3 subunități (hCG);
alfa fetoproteină (AFP);
estriol liber (neconjugat) (E 3).

Acest test se numește test triplu al celui de-al doilea trimestru de sarcină sau triplu screening biochimicîn al doilea trimestru de sarcină. O versiune trunchiată a testului este așa-numitul test dublu al celui de-al doilea trimestru, care include 2 indicatori: hCG sau subunitatea P liberă hCG și AFP. Este clar că acuratețea testului dublu din al doilea trimestru este mai mică decât cea a test triplu al doilea trimestru. Pe baza acestor indicatori se calculează următoarele riscuri: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), defecte ale tubului neural (despicătură a canalului spinal și anencefalie - absența creierului).

Ultrasonografia

Ecografia (ultrasunetele) este principala metodă de diagnosticare a stării fătului. Acest studiu vă permite să excludeți unele defecte fetale, să măsurați dimensiunea, în anumite etape ale sarcinii să evaluați structura organelor individuale, locația și funcționarea acestora, să determinați greutatea aproximativă a copilului înainte de naștere, precum și prezentarea - care parte a fatul se confrunta cu iesirea din uter. În plus, acum părinții pot admira copilul: ultrasunetele tridimensionale vă permit să „fotografiați” copilul, iar ecografiile în patru dimensiuni vă permit să vedeți fătul într-o imagine tridimensională aproape reală - de exemplu, urmăriți copilul căscând . În timpul sarcinii, ecografiile se efectuează la ore standard (10-13, 20-24, 28-30 săptămâni) și conform indicațiilor. Cu un istoric obstetrico-ginecologic complicat (prezența unor complicații în trecut) și sarcină Risc ridicat Momentul ecografiei variază individual.

Prima ecografie programată. Protocolul de examinare cu ultrasunete în primul trimestru include măsurarea grosimii translucidității nucale (NTP), măsurarea CTE ( dimensiunea coccix-parietală a fătului - distanța de la coroană la coccis), frecvența cardiacă fetală, lungimea oaselor nazale, sacul vitelin4, localizarea corionului (precursorul placentei), indicarea caracteristicilor stării anexelor uterine, pereții uterini.

Principala dimensiune măsurată este așa-numita transluciditate nucală (lățimea translucidității nucale, pliul cervical - NT). Transluciditatea cervicală este cum arată când examenul cu ultrasunete acumularea de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fetal. Studiul se desfășoară în anumită perioadă iar după 13 săptămâni 6 zile nu vor fi informative.

Acest indicator nu este starea pliului gâtului, ci lățimea acestuia, așa că cifra trebuie obținută cât mai exact posibil! Grosimea spațiului gulerului nu trebuie să depășească 2,5 mm dacă studiul este efectuat cu o sondă vaginală (pentru un studiu transabdominal - dacă studiul se efectuează prin peretele abdominal anterior - norma pentru TVP este de până la 3 mm). O creștere a TVP sugerează prezența patologiei. Semne ecografice suplimentare ale sindromului Down sunt:

determinarea osului nazal (la sfârșitul primului trimestru OS nazal nedetectat la 60-70% dintre fetii cu sindrom Down si doar la 2% dintre fetusii sanatosi);
reducerea dimensiunii OSului maxilar;
creșterea dimensiunii Vezica urinara(„megacistita”);
tahicardie moderată (frecvență cardiacă crescută) la făt;
starea fluxului sanguin în ductul Arantium (venos).

Aceste componente sunt analizate împreună de un medic cu ultrasunete.

În plus, în primul trimestru sunt detectate alte patologii sau semnele acestora:

exencefalie (anencefalie) - absența creierului;
higrom chistic (umflarea la nivelul gatului si spatelui fatului), in mai mult de jumatate din cazuri cauzata de anomalii cromozomiale;
omfalocel ( hernie ombilicala) și gastroschisis (discrepanță semnificativă a mușchilor peretelui abdominal anterior, cu intestinul extinzându-se dincolo de peretele abdominal anterior). Diagnosticul de omfalocel poate fi pus numai după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă o hernie ombilicală fiziologică, care este adesea detectată, nu are semnificație clinică;
singura arteră ombilicală (într-un mare procent din cazuri este combinată cu anomalii cromozomiale la făt).

A doua și a treia ecografie planificată. A doua ecografie planificată se efectuează la 20-24 săptămâni, a treia la 28-30 săptămâni. Până la începutul celui de-al doilea trimestru, examinarea distinge clar membrele fetale, capul, trunchiul, puteți număra degetele de la mâini și de la picioare, puteți privi structurile creierului și mari. organe interne piept și cavitate abdominală. Prin urmare, cu o probabilitate de 98-100%, defectele de dezvoltare pot fi excluse. Se măsoară și unele dimensiuni; lungimea părții osoase a dorsului nasului (la 22-23 de săptămâni norma este de la 6 la 9,2 mm - conform autorilor autohtoni și de la 6 la 10,4 mm - conform datelor străine), BPR (dimensiunea biparietală), fronto -dimensiunea occipitala, circumferinta capului, abdomenului, lungimea femurului si humerusului, oasele piciorului si antebratului. Pe lângă aceste măsurători, asigurați-vă că acordați atenție formei nasului, a frunții, a maxilarelor superioare și inferioare etc. De exemplu, prezența unei depresiuni în puntea nasului (în combinație cu o serie de alte semne) poate indica anomalii ale sistemului osos, subdezvoltarea nasului - o serie de defecte ale creierului și părții faciale a craniului. . Cu sindromul Down se observă și modificări ale structurii feței fetale. Dar toți acești indicatori ar trebui să fie evaluați numai cuprinzător.

Dacă există îngrijorare cu privire la dezvoltare a sistemului cardio-vascular făt, ECO-cardiografia inimii fetale se efectuează în instituții medicale specializate.

Grupul de risc pentru malformații fetale include:

femeile însărcinate la care sunt detectate anumite modificări în timpul screening-ului prenatal;
femeile care au încheiat căsătorii consanguine;
femei gravide peste 35 de ani;
femeile care au născut anterior copii cu defecte de dezvoltare.

Doppler

Ecografia este completată de ecografie Doppler vase de sânge(se poate realiza fie impreuna cu ecografie, fie separat). Doppler se bazează pe efectul Doppler - o schimbare a frecvenței sunetului atunci când este reflectat de un obiect în mișcare (în în acest caz, un astfel de obiect este sângele, care se deplasează prin vase). Când se efectuează Doppler, fluxul sanguin este examinat în vasele placentei, uterului, cordonului ombilical, fătului ( arterelor cerebrale, aorta abdominala). În timpul studiului, se evaluează locația vaselor, diametrul acestora, direcția și viteza fluxului sanguin. Așa se examinează starea circulatia placentara, a cărei încălcare stă la baza numeroaselor probleme obstetricale. Cu cât fluxul sanguin este mai bun în vasele principale care îl hrănesc, cu atât mai bun copil se simte mai bine și crește mai bine (în funcție de timp). Conceptul de „flux sanguin fetoplacentar” implică schimbul de sânge între cordonul ombilical și vasele placentei. Există anumite standarde pentru măsurători Doppler în aceste vase. Fluxul sanguin uteroplacentar este fluxul sanguin dintre vasele uterului și placentă (deoarece placenta este atașată de peretele uterului). Cel mai motiv comun tulburări ale fluxului sanguin - tonus vascular crescut. Acest lucru se întâmplă fie din cauza pre-sarcină hipertensiune, boli de rinichi sau din cauza creșterii coagulării sângelui. Punct important- oportunitatea măsurătorilor Doppler, deoarece în practică foarte des studiul fluxului sanguin este efectuat prea târziu, când tulburările sunt deja pronunțate și se dezvoltă complicații. Primul test Doppler este recomandat in saptamana 23-24 de sarcina.

Cardiotocografia

CTG (cardiotocografia) este una dintre principalele metode de evaluare a stării fătului în perioada antenatală (din săptămâna 28-30 de sarcină). CTG este înregistrarea simultană a frecvenței cardiace fetale, a acestuia activitate motorieși tonul uterin. Monitoarele cardiace moderne se bazează pe principiul Doppler. Cardiotocograful calculează automat ritmul cardiac fetal pe minut și îl înregistrează pe un grafic sub forma unei curbe.

Motivele abaterii parametrilor CTG de la valori normale poate fi:

hipoxie fetală (lipsa de oxigen);
anomalii congenitale sistemul cardiovascular fetal;
încălcări ritm cardiac făt;
anemie fetală (scăderea cantității de hemoglobină și globule roșii);
ciclul de somn fetal;
creșterea temperaturii corpului la mamă;
funcție crescută glanda tiroida la mama;
amnionita - inflamație membranelor;
utilizarea anumitor medicamente.

Este posibil să obțineți o înregistrare de înaltă calitate care vă permite să evaluați în mod adecvat starea fătului abia din a 32-a săptămână de sarcină, deoarece din acest moment ciclul „activitate-odihnă” începe să se dezvolte la făt. Înregistrarea trebuie făcută cu femeia pe partea stângă timp de 40-60 de minute. Pe lângă analiza activității cardiace fetale în repaus, CTG poate fi utilizat pentru a evalua modificările activității sale cardiace ca răspuns la mișcările spontane (test non-stres).

Grupuri de risc

Așadar, screening-ul prenatal – atât biochimic, cât și cu ultrasunete – este recomandat tuturor femeilor însărcinate, dacă este posibil în măsura descrisă mai sus. Din păcate, nu toate instituțiile medicale din țară au încă capabilitățile tehnice pentru a efectua toate studiile incluse în conceptul de screening prenatal; problema furnizării de servicii în cadrul asigurării obligatorii de sănătate este rezolvată diferit în diferite regiuni.

Astfel, datorită datelor de examinare de screening, precum și studiului datelor de anamneză, se formează un grup de risc. Include pacienții în rândul cărora probabilitatea de a detecta o anumită patologie a sarcinii este mai mare decât în întreaga populație (dintre toate femeile dintr-o anumită regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului spontan, toxicoza tardiva, diverse complicații în timpul nașterii etc. Dacă, în urma examinării, o femeie se află în pericol pentru o anumită patologie, aceasta nu înseamnă că această patologie se va dezvolta neapărat. Aceasta înseamnă doar că această pacientă are mai multe șanse să dezvolte unul sau altul tip de patologie decât alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi expusă riscului, dar poate să nu aibă probleme în timpul sarcinii. În schimb, o femeie poate să nu fie expusă riscului, dar are totuși o problemă. Femeile însărcinate cu risc sunt trimise pentru consultație cu un genetician. Geneticianul evaluează necesitatea metodelor invazive de cercetare fetală, despre care vom discuta în numărul următor.

Interpretarea rezultatelor testelor triple

Încălcare		E 3
Trisomia 21 - Sindromul Down	Retrogradat 2	Redus	Elevat
Trisomia 13	Normal	Nu există date	Redus
Trisomia18	Redus	Redus	Redus
Defecte de tub neural deschis	Ridicat 3	Normal	Normal
Întârziere în dezvoltare, amenințare naștere prematură, moarte intrauterina făt	Elevat	Nu există date	Nu există date
Sarcina multiplă	Elevat	Elevat	Elevat