Screening prenatal - cea mai completă informație. Ce este screeningul prenatal și perinatal

Screeningul prenatal este o examinare cuprinzătoare pe care medicul o poate prescrie viitoarei mame în fiecare trimestru de sarcină.

Primul screening prenatal, precum și următoarele două, pot preveni apariția bolilor congenitale și ereditare la făt.

Se construiește un test de screening pe baza ultrasunetelor și a unui test biochimic de sânge care îl completează, rezultatele obținute ne permit să judecăm dezvoltarea fătului și starea de sănătate a organelor materne.

Momentul optim pentru primul screening prenatal este 10-13 săptămâni de sarcină. Scopul acestei examinări complete sigure (ultrasunete + test dublu) este de a identifica posibile anomalii și simptome indirecte ale defectelor fetale într-un stadiu incipient.

Descifrarea rezultatelor screening-ului trecut se realizează cu ajutorul unor tabele speciale care conțin normele stabilite de specialiști, ținând cont de vârsta gestațională.

Testul prenatal din primul trimestru începe cu o ecografie fetală. Pe baza datelor obținute și ținând cont de normele date în tabel, medicul poate confirma sau infirma prezența patologiilor.

Descifrarea indicatorilor cu ultrasunete KTR și TVP

Primul lucru la care medicul acordă atenție în timpul unei ecografii a embrionului este KTR (dimensiunea coccigiană-parietală). Normele KTR din primul trimestru sunt comparate cu valorile prezentate în tabelul de mai jos:

Indicatorii KTP în combinație cu greutatea fetală sunt adesea utilizați pentru a determina durata sarcinii.

Abateri minore de la normă indică faptul că un copil se poate naște fie mare, fie mic.

Dacă screening-ul prenatal a arătat că valorile CTE sunt prea mari, atunci cu ajutorul unor studii suplimentare se confirmă prezența defectelor anatomice la făt.

KTR semnificativ sub normă poate fi în două cazuri:

1. setat incorect varsta gestationala (re-ultrasunetul se face dupa 7-10 zile);
2. embrionul s-a oprit în dezvoltare, ceea ce îl amenință cu moartea.

Este posibil să se excludă moartea embrionului dacă este detectată o bătăi ale inimii de frecvență normală. În caz contrar, se efectuează chiuretajul cavității uterine.

În procesul de ultrasunete, se acordă multă atenție studiului TVP (grosimea spațiului gulerului), indicatorii nu sunt abate de la normă dacă au următoarele valori:

Normele date pot fi ușor mai mici, dar creșterea lor va indica în mod clar dezvoltarea patologiei la copilul nenăscut.

Cu cât numărul este mai mare, cu atât este mai probabil ca fătul să dezvolte sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială și, ulterior, pot apărea nereguli în activitatea inimii.

Dar pentru a confirma prezența oricărei boli cromozomiale la făt numai în funcție de indicațiile cu ultrasunete ale grosimii spațiului gulerului, fără studii suplimentare, nu este acceptată în medicină.

Prin urmare, medicul poate prescrie o examinare suplimentară sub formă de dopplerometrie, precum și donarea de sânge dintr-o venă pentru analiză biochimică.

BDP și biochimia sângelui

Screeningul prenatal pentru primul trimestru de sarcină include determinarea BDP a capului fetal, care măsoară decalajul dintre contururile interior și exterior ale unuia și celui de-al doilea oase parietal.

În acest caz, linia care combină contururile exterioare ale ambelor oase parietale ar trebui să se afle deasupra movilei vizuale a creierului.

Măsurarea efectuată incorect distorsionează rezultatele screening-ului prenatal din primul trimestru, ceea ce nu permite determinarea precisă a vârstei gestaționale.

În același timp, pentru săptămânile primului trimestru, experții au stabilit o valoare standard specifică pentru BDP-ul embrionului, care poate fi observată din următorul tabel:

Dacă testul de screening prenatal al primului trimestru arată că BPD-ul capului embrionului este semnificativ abate de la valorile acceptabile, medicul prescrie studii suplimentare.

Creșterea BDP poate fi un simptom al prezenței unei tumori cerebrale sau a unei hernie, dezvoltarea hidrocefaliei.

In primul caz se intrerupe sarcina, cu hidrocefalie se prescrie tratament antibiotic.

Un BDP foarte subestimat al capului embrionului, de asemenea, nu este de bun augur, deoarece este un simptom al subdezvoltării creierului. De regulă, o astfel de sarcină este întreruptă.

Screeningul primului trimestru include un alt indicator important - dimensiunea osului nazal. Acest marker, ca și TVP, poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down la embrion.

În ciuda faptului că examinarea prenatală într-un stadiu incipient (10-11 săptămâni) nu ne permite să estimăm dimensiunea osului nazal, în această perioadă este încă vizualizat pe ecran.

Deja la 12-13 săptămâni, ecografia prenatală ar trebui să arate că osul nazal este normal, o dimensiune de cel puțin 3 mm este considerată normă.

Primul screening biochimic prenatal presupune testarea nivelurilor a doi hormoni, motiv pentru care este numit si „test dublu”.

Screening-ul biochimic ajută la identificarea și determinarea nivelului de hCG în sângele viitoarei mame, precum și la examinarea plasmei sanguine pentru prezența și cantitatea de proteine ​​(PAPP).

Ambele substanțe sunt în sânge numai la femeile care poartă un copil.

De îndată ce s-a efectuat primul screening biochimic prenatal, decodificarea rezultatelor finite se realizează ținând cont de standardele stabilite:

1. nivelul de hCG din primul trimestru ar trebui să fie de 0,5 - 2 MoM;
2. nivelul PAPP din primul trimestru ar trebui să fie de la 9 la 13 săptămâni - 0,17 - 6,01 mU / ml.

O abatere puternică de la standardele stabilite ale testului prenatal poate fi un simptom al dezvoltării sindroamelor Down sau Edwards, dar numai un medic poate judeca prezența unor astfel de patologii, dar ținând cont de examinări suplimentare.

Test biochimic prenatal din al doilea trimestru

Dacă testul prenatal al trimestrului I poate detecta până la 95% din cazurile de anomalii cromozomiale, atunci un test de screening prenatal în timp util al trimestrului II nu este mai puțin informativ în acest sens.

Dar scopul principal al celei de-a doua examinări prenatale este de a detecta defecte ale tubului neural și alte malformații fetale, precum și de a efectua calcule care ulterior ne permit să identificăm riscul de boli congenitale ereditare sau cromozomiale, printre acestea:

1. sindromul Patau;
2. boli ereditare sindromul Shershevsky-Turner și sindromul Smith-Opitz;
3. poliploidie.

De regulă, după ce mama a trecut de prima examinare cuprinzătoare, screening-ul în al doilea trimestru este prescris fie la cererea viitorilor părinți, fie conform indicațiilor medicului în cazuri specifice.

Screening-ul se efectuează pentru al 2-lea trimestru pentru o perioadă de 16-20 de săptămâni. Evaluarea parametrilor biochimici ai sângelui viitoarei mame se efectuează la 16 - 18 săptămâni obstetricale.

Înainte de a dona sânge pentru analiză, o femeie însărcinată trebuie să aibă cu ea rezultatele ecografice din primul trimestru care indică vârsta gestațională exactă.

Înainte de a dona sânge pentru o analiză biochimică, medicul care îndrumă gravida spre examinare completează împreună cu aceasta al 2-lea chestionar de screening, unde indică rezultatele ecografiei, termenul, parametrii TVP și CRT.

Toate acestea sunt datele unei examinări cu ultrasunete din primul trimestru, deoarece a doua ecografie la 16-18 săptămâni este prea devreme pentru a o face, se efectuează la 20-21 săptămâni.

Femeia însărcinată duce chestionarul completat în conformitate cu toate regulile la laborator, unde iau sânge pentru hCG, AFP și NES.

Principalul lucru este să faceți teste pe stomacul gol și, în ajunul procedurii, să nu mâncați alimente prea sărate, picante și grase, care pot distorsiona rezultatele.

Când rezultatele screening-ului biochimic al celui de-al doilea trimestru sunt gata, medicul examinează informațiile primite și, comparându-le cu normele stabilite ale testului triplu, dă viitoarei mame recomandări sau prescrie proceduri suplimentare.

AFP, hCG și estriol liber

Până în a 16-a săptămână de sarcină, un nivel crescut sau scăzut de a-fetoproteină în sânge face posibilă identificarea cu precizie a unui defect de tub neural și a altor defecte indicate în tabelul următor.

HCG (gonadotropina corionică) - este produsă mai întâi de membrana embrionului, apoi de placentă.

Dacă hormonul este normal, atunci sarcina decurge în siguranță, dar dacă testul biochimic prenatal a evidențiat anomalii, atunci există mai multe motive pentru aceasta, care sunt enumerate în tabelul de mai jos.

NEZ (estriol neconjugat, liber) - hormonul este produs mai întâi de membrana placentară, apoi de fătul însuși. Odată cu creșterea duratei sarcinii, are loc o creștere a NEZ în sângele viitoarei mame.

O scădere sau o creștere semnificativă a hormonului este un simptom al unei tulburări de sarcină sau al unei patologii a dezvoltării fetale.

Abaterile de la normă pot fi cauzate de următoarele motive:

E3 - estriol liber
Promovat	Degradat
fructe mari	Risc de avort spontan
Sarcina multipla	Supravegherea fătului
Risc de naștere prematură (cu o creștere puternică a EZ)	infectie intrauterina
	Sindromul Down
	Tulburarea tubului neural
	Încălcarea dezvoltării organelor interne ale fătului
	Femeia însărcinată a luat droguri interzise în locul ei
	Insuficiență feto-placentară

Interpretarea corectă a rezultatelor este foarte importantă. Dacă al doilea screening a confirmat că datele obținute nu se încadrează în limitele normale, este imperativ să consultați un medic.

Al doilea screening prenatal nu exclude atât rezultatele fals negative, cât și fals pozitive.

Prin urmare, viitoarele mămici nu ar trebui să interpreteze în mod independent riscurile, care, în cele din urmă, le pot afecta foarte mult sistemul nervos.

Dacă rezultatele celui de-al doilea screening prenatal sunt foarte anormale, atunci acest fapt nu ar trebui considerat un verdict, cel puțin până când se efectuează studii suplimentare.

Screening prenatal în timpul sarcinii

În zilele noastre, screening-ul prenatal este o metodă destul de eficientă pentru determinarea patologiilor și malformațiilor cromozomiale. Dacă luăm în considerare ecologia modernă și alți factori nefavorabili, atunci riscul de a da naștere unui copil cu handicap este de 5%. Dacă acest număr este mare sau nu, depinde de tine să judeci. Dar, în orice caz, nașterea unui astfel de copil este o tragedie. Prin urmare, este foarte important să diagnosticați eventualele anomalii cât mai devreme posibil.

Primul lucru despre care te va întreba medicul este arborele tău genealogic. Adică au existat cazuri de boli grave în familia ta care s-au repetat în fiecare generație, ei bine, precum și căsătorii strâns legate în familie. De asemenea, medicul vă va clarifica dacă ați avut avorturi spontane, nașterea unor copii cu vreo malformație etc. Prin urmare, înainte de prima vizită la medic, este necesar să întrebați toate rudele despre astfel de cazuri.

Dacă a existat vreo boală în familie, sarcina specialistului este să afle cum se transmite aceasta și care este procentul de risc de transmitere a acesteia. Chiar dacă nu au existat boli grave în familia ambilor viitori părinți, analiza genetică (studiul setului de cromozomi) este totuși importantă pentru ei, întrucât o persoană perfect sănătoasă poate fi purtătoare de rearanjamente cromozomiale echilibrate. Dacă o astfel de rearanjare ajunge la un copil, atunci riscul de a dezvolta patologie cromozomială crește în unele cazuri până la 30%. Cu toate acestea, dacă rearanjarea cromozomială este detectată în timp util, este posibil să se prevină apariția problemelor.

Diagnosticul prenatal modern folosește o varietate de metode de screening. Acesta nu este doar screening cu ultrasunete (ultrasunete), ci și studiul factorilor serici materni. Aceste metode sunt numite neinvazive sau minim invazive, deoarece nu implică nicio intervenție chirurgicală în cavitatea uterină. Sunt absolut sigure atat pentru mama cat si pentru copil si sunt recomandate tuturor viitoarelor mamici fara exceptie.

Există și metode invazive. Materialul este preluat prin invazia cavității uterine. Materialul fetal obținut în acest fel este apoi trimis la un laborator special pentru cercetări ulterioare. O trimitere pentru un astfel de studiu poate fi obținută numai după screening cu ultrasunete și ser. Prin urmare, în niciun caz nu ignorați aceste proceduri.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă screening-ul prenatal (ecografia + determinarea cuprinzătoare a markerilor hormonali ai sarcinii) în următoarele cazuri:

vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani (+ vârsta tatălui este de 45 de ani); la vârsta unei femei peste 39 de ani - obligatoriu;

două sau mai multe avorturi spontane precoce;

infecții bacteriene și/sau virale transferate (rubeolă, hepatită, citomegalovirus, herpes);

utilizarea anumitor medicamente la începutul sarcinii;

boli ereditare la rude;

prezența în familie a unui copil cu malformații sau patologie cromozomială sau sarcini întrerupte ca urmare a depistarii patologiei;

expunerea unuia dintre soți înainte de concepție;

prezența rearanjamentelor cromozomiale la soți;

dorințele părinților.

Screening prenatal în primul trimestru de sarcină

Înainte de a lua sânge pentru o analiză biochimică, o femeie ar trebui să facă o ecografie planificată, care se efectuează la 10-13. săptămâni de sarcină. În aceeași zi, este foarte de dorit să se doneze sânge pentru analiză, deoarece rezultatele depind întotdeauna de vârsta gestațională. În primul trimestru sunt verificați următorii indicatori:

PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), proteină plasmatică A asociată sarcinii.

subunitatea β liberă a hormonului corionic uman (β-hCG).

O astfel de analiză se numește dublu test biochimic al primului trimestru de sarcină. Pe baza rezultatelor sale, se calculează riscul de a detecta sindromul Edwards și sindromul Down la făt. Riscul de a dezvolta defecte de tub neural nu este investigat, deoarece materialul pentru cercetare - alfa-fetoproteina - începe să fie determinat abia în al doilea trimestru. Dacă rezultatele analizei indică un risc de apariție a patologiilor cromozomiale, gravidei i se propune să facă o biopsie a vilozităților coriale.

Screening prenatal în al doilea trimestru de sarcină

În al doilea trimestru se face așa-numitul screening biochimic triplu. De asemenea, trebuie precedat de o ecografie. Durata recomandată este de 16-18 săptămâni. Indicatori biochimici care sunt în studiu:

hCG total sau subunitatea p-hCG liberă (hCG);

alfa-fetoproteină (AFP);

estriol liber (neconjugat) (E3).

Pe baza rezultatelor testului triplu, se calculează riscul de sindrom Down și sindrom Edwards, precum și defecte ale tubului neural (neocluzia canalului spinal și anencefalie).

Fiecare femeie trebuie să știe pentru ce fel de analiză este trimisă, cum se face și ce riscuri pot apărea în legătură cu implementarea acesteia. După cum am menționat mai sus, metodele non-invazive nu dăunează sănătății mamei și copilului. În ceea ce privește metodele invazive, deoarece acestea sunt efectuate prin penetrarea în cavitatea uterină, există unele dificultăți și riscuri. Să aruncăm o privire mai atentă.

Metode neinvazive și minim invazive

Screening pentru factorii serici materni

Termen limită: 15-20 săptămâni de sarcină. Indicatii: arătat tuturor femeilor. Obiectul de studiu: sânge venos al unei femei însărcinate. Metodologie: serul este examinat pentru conținutul unor astfel de substanțe: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (CG), estriol neconjugat (N. E.). Uneori, screening-ul poate fi suplimentat de un studiu al nivelului de fosfatază alcalină neutrofilă. Caracteristicile metodei: diagnostic de sindrom Down, anencefalie, hernie cranio-cerebrală sau spinală și alte malformații severe. Avantajele metodei: până la 80% din cazurile de dezvoltare a sindromului Down sunt determinate de acest test. Riscul potențial pentru sănătate este minim. Dezavantajele metodei: multi factori influenteaza rezultatele testelor: caracteristicile corpului femeii, sarcina multipla, probleme obstetricale etc. Astfel se pot obtine rezultate false. În acest caz, se prescrie o ecografie suplimentară, placentocenteză, amniocenteză sau cordocenteză.

Screeningul cu ultrasunete al fătului (ultrasunete)

Termen limită: termeni standard: 10–13, 18–22 săptămâni de sarcină. Indicatii: arătat tuturor femeilor. Obiectul de studiu: fat si placenta. Metodologie:În stadiile incipiente, se utilizează ultrasunetele transvaginale. După a 12-a săptămână - o procedură standard cu ultrasunete. Caracteristicile metodei: diagnosticul diferitelor malformații ale fătului (malformații ale măduvei spinării și creierului, inimii, ficatului, rinichilor, intestinelor, membrelor, structurilor faciale etc.). Este posibil să se definească sindromul Down. Și, de asemenea: natura (uterină / ectopică, sarcină unică / multiplă), perioada, modul în care se dezvoltă fătul, poziția fătului în uter, starea lichidului amniotic, vezica fetală, tonusul mușchilor uterini . Avantajele metodei: Ecografia cvadruplă în timpul sarcinii este recunoscută oficial de către Organizația Mondială a Sănătății ca fiind sigură pentru mamă și copil. Dezavantajele metodei: conținutul informațional și acuratețea metodei pot fi reduse semnificativ datorită capacităților tehnice scăzute ale dispozitivului și calificării scăzute a medicului.

Sortarea celulelor fetale

Termen limită: 8-20 săptămâni de sarcină. Indicatii:Obiectul de studiu: limfocite sau eritroblaste fetale, care sunt conținute în sângele venos al unei femei însărcinate. Metodologie: celulele sunt separate folosind anticorpi monoclonali foarte specifici și sortare cu laser. Celulele rezultate sunt supuse unor studii genetice moleculare. Caracteristicile metodei:Avantajele metodei: Risc neglijabil de complicații pentru făt, care se datorează invazivității scăzute a procedurii. Dezavantajele metodei: Cost ridicat. În practică, este folosit extrem de rar, având statutul de unul experimental.

Metode invazive de screening prenatal

Biopsie corială

Termen limită: insarcinata in 10-11 saptamani. Indicatii:Obiectul de studiu: celule corionale (coaja exterioară a embrionului). Metodologie: o probă de țesut este aspirată folosind o seringă introdusă în canalul cervical. Sau cu un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Ambele variante presupun spitalizare pe termen scurt. Caracteristicile metodei: diagnosticul bolilor cromozomiale și genetice. Stabilirea relației biologice. Determinarea sexului fătului. Avantajele metodei: rezultate rapide, informative. Dezavantajele metodei: nu este întotdeauna posibil să se efectueze o prelevare calitativă a materialului, existând riscul de a obține rezultate false. Riscuri pentru mamă și copil: afectarea accidentală a vezicii fetale, efecte adverse asupra cursului sarcinii cu conflict Rh, avort spontan (de la 2 la 6%), infecție a fătului (1-2%), sângerare la o femeie (1 -2%).

Placentocenteza - biopsie de corion tardivă

Termen limită: Al 2-lea trimestru de sarcina. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare. Obiectul de studiu: celulele placentare. Metodologie: Materialul este preluat folosind un ac lung introdus în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Presupune spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: asemănător cu posibilitățile de biopsie corială. Avantajele metodei:Dezavantajele metodei: mai puțin informativ decât biopsia corială, screening-ul tardiv este plin de spitalizare prelungită și/sau complicații.

Amniocenteza

Termen limită: 15-16 săptămâni de sarcină. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare, suspiciune de prezență a patologiilor la făt. Obiectul de studiu: lichid amniotic (amniotic). Metodologie: Materialul este luat cu o seringă, care este introdusă în cavitatea uterină prin peretele abdominal. Însoțit de observare cu ultrasunete și spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: diagnosticul bolilor cromozomiale și genetice, precum și a unor malformații, determinarea gradului de maturitate a plămânilor fătului, gradul de inaniție de oxigen, severitatea conflictului Rh. Avantajele metodei: o gamă largă de patologii detectate, riscul de avort spontan este puțin mai mic decât în ​​cazul unei biopsii coriale (riscul la femeile care nu au fost supuse examinărilor invazive este doar cu 0,5-1% mai mic). Dezavantajele metodei: rezultate pe termen lung (2-6 săptămâni), un risc ușor crescut de a avea un copil mic și există un risc ușor (sub 1%) de tulburări respiratorii la nou-născut.

Cordocenteza

Termen limită: după a 18-a săptămână de sarcină. Indicatii: probabilitate mare de boli ereditare, suspiciune de prezență a patologiilor la făt. Obiectul de studiu: sângele din cordonul ombilical al fătului. Metodologie: sângele este prelevat din vena cordonului ombilical cu un ac introdus în cavitatea uterină printr-o puncție a peretelui abdominal anterior. Însoțit de observare cu ultrasunete și spitalizare de scurtă durată. Se efectuează cu ajutorul anesteziei. Caracteristicile metodei: definirea și diagnosticarea bolilor cromozomiale și a bolilor genetice. Stabilirea relației biologice. Determinarea sexului fătului. Posibilitatea manipulărilor terapeutice (administrarea de medicamente etc.). Avantajele metodei:șanse minime de complicații. Dezavantajele metodei: dacă defectul este determinat la o dată atât de târziu, avortul este plin de complicații și necesită spitalizare prelungită.

Cu ceva timp în urmă, femeile însărcinate nici măcar nu știau despre o astfel de procedură ca prenatală sau perinatal . Acum toate viitoarele mamici sunt supuse unui astfel de sondaj.

Ce este screening-ul sarcinii, de ce se face și de ce sunt rezultatele atât de importante? Răspunsuri la aceste și alte întrebări care preocupă multe femei însărcinate despre screening perinatal am încercat să dăm acest material.

Pentru a exclude orice neînțelegere ulterioară a informațiilor prezentate, înainte de a trece direct la examinarea subiectelor de mai sus, merită definirea unor termeni medicali.

Screening prenatal este un tip special de procedură de fapt standard ca screening. Dat examinarea cuprinzătoare constă în diagnosticul cu ultrasunete și cercetarea de laborator, în acest caz particular biochimia serului matern. Detectarea precoce a unora anomalii genetice - aceasta este sarcina principală a unei astfel de analize în timpul sarcinii ca screening-ul.

prenatală sau perinatal înseamnă prenatal și sub termenul screening în medicină, înseamnă o serie de studii asupra unui strat mare de populație, care sunt efectuate pentru a forma așa-numitul „grup de risc”, predispus la anumite boli.

Poate fi universal sau selectiv screening .

Înseamnă că studii de screening se fac nu numai pentru femeile însărcinate, ci și pentru alte categorii de persoane, de exemplu, copiii de aceeași vârstă, pentru a stabili boli caracteristice unei anumite perioade de viață.

Cu ajutor screening genetic medicii pot afla nu numai despre problemele în dezvoltarea bebelușului, ci și pot răspunde în timp la complicații în timpul cărora o femeie nici măcar nu le suspectează.

Adesea, viitoarele mame, auzind că vor trebui să se supună acestei proceduri de mai multe ori, încep să intre în panică și să-și facă griji în avans. Cu toate acestea, nu este nimic de care să vă fie frică, trebuie doar să întrebați în avans medicul ginecolog de ce aveți nevoie screening pentru femeile însărcinate, când și, cel mai important, cum se face această procedură.

Deci, să începem cu ceea ce este standard screening efectuate de trei ori pe parcursul întregii sarcini, adică în fiecare trimestru . Amintește-ți asta trimestru este o perioadă de trei luni.

Ce este Screening pentru primul trimestru ? În primul rând, să răspundem la întrebarea comună despre câte săptămâni sunt. primul trimestru de sarcină . În ginecologie, există doar două moduri de a determina în mod fiabil perioada în timpul sarcinii - calendar și obstetrică.

Prima se bazează pe ziua concepției, iar a doua depinde de ciclu menstrual , precedând fertilizare . De aceea I trimestru - aceasta este perioada care, conform metodei calendaristice, incepe cu prima saptamana de la conceptie si se termina cu saptamana a paisprezecea.

Conform celei de-a doua metode, I trimestru - Sunt 12 săptămâni obstetricale. Mai mult, în acest caz, perioada se numără de la începutul ultimei menstruații. Recent screening nu este prescris femeilor însărcinate.

Cu toate acestea, acum multe viitoare mame sunt interesate să se supună unei astfel de examinări.

În plus, Ministerul Sănătății recomandă insistent ca toate viitoarele mămici să fie dispuse fără excepție de examinări.

Adevărat, acest lucru se face voluntar, pentru că. nimeni nu poate obliga o femeie să se supună vreunui fel de analiză.

Este de remarcat faptul că există categorii de femei care pur și simplu sunt obligate, dintr-un motiv sau altul, să treacă prin screening, De exemplu:

• femei gravide de la treizeci și cinci de ani și mai mult;
• viitoare mame cu antecedente de amenințare spontan ;
• femeile care în primul trimestru au suferit boli infecțioase ;
• femeile însărcinate care, din motive de sănătate, sunt nevoite să ia medicamente interzise pentru poziția lor în stadiile incipiente;
• femeile care au avut diferite sarcini anterioare anomalii genetice sau anomalii în dezvoltarea fătului ;
• femeile care au născut deja copii cu oricare abaterile sau malformatii in dezvoltare ;
• femeile care au fost diagnosticate îngheţat sau sarcina regresivă (încetarea dezvoltării fetale);
• suferind de narcotic sau femei;
• femeile însărcinate în familia cărora sau în familia tatălui copilului nenăscut cazuri de anomalii genetice ereditare .

La ce oră faci screening prenatal trimestrul I ? Pentru primul screening în timpul sarcinii, perioada este stabilită în intervalul care începe de la 11 săptămâni până la 13 săptămâni obstetricale de sarcină și 6 zile. Mai devreme decât perioada indicată, nu are sens să efectuați acest sondaj, deoarece rezultatele sale vor fi neinformative și absolut inutile.

Prima ecografie la a 12-a săptămână de sarcină este făcută de o femeie dintr-un motiv. Întrucât acesta este sfârșitul embrionară si incepe fetală sau fetală perioada de dezvoltare umană.

Aceasta înseamnă că embrionul se transformă într-un făt, adică. există schimbări evidente care vorbesc despre dezvoltarea unui corp uman viu cu drepturi depline. După cum am spus mai înainte, studii de screening - Acesta este un set de măsuri care constă în diagnosticarea cu ultrasunete și biochimia sângelui unei femei.

Este important să înțelegeți că screening cu ultrasunete în trimestrul I în timpul sarcinii joacă același rol important ca și analizele de sânge de laborator. La urma urmei, pentru ca geneticienii să tragă concluziile corecte pe baza rezultatelor examinării, trebuie să studieze atât rezultatele ultrasunetelor, cât și biochimia sângelui pacientului.

Am vorbit despre câte săptămâni se efectuează prima screening, acum să trecem la descifrarea rezultatelor unui studiu cuprinzător. Este cu adevărat important să luăm în considerare mai detaliat normele stabilite de medici pentru rezultatele primului screening în timpul sarcinii. Desigur, doar un specialist în acest domeniu care are cunoștințele necesare și, cel mai important, experiență poate oferi o evaluare calificată a rezultatelor analizei.

Considerăm că este indicat ca orice femeie însărcinată să cunoască măcar informații generale despre principalii indicatori screening prenatal și valorile standard ale acestora. La urma urmei, este obișnuit ca majoritatea viitoarelor mame să fie excesiv de suspicioase cu privire la tot ceea ce ține de sănătatea copilului lor nenăscut. Prin urmare, ei vor fi mult mai confortabil dacă știu dinainte la ce să se aștepte de la studiu.

Descifrarea screening-ului trimestrului I prin ecografie, norme și posibile abateri

Toate femeile știu că în timpul sarcinii vor trebui să fie supuse de mai multe ori la o examinare cu ultrasunete (denumită în continuare ecografie), care ajută medicul să urmărească dezvoltarea intrauterină a copilului nenăscut. Pentru a screening cu ultrasunete a dat rezultate fiabile, trebuie să vă pregătiți în avans pentru această procedură.

Suntem siguri ca marea majoritate a gravidelor stiu sa faca aceasta procedura. Cu toate acestea, nu este de prisos să repetăm ​​că există două tipuri de cercetare - transvaginale si transabdominale . În primul caz, senzorul dispozitivului este introdus direct în vagin, iar în al doilea caz este în contact cu suprafața peretelui abdominal anterior.

Nu există reguli speciale de pregătire pentru tipul de ecografie transvaginală.

Dacă urmează să faceți o examinare transabdominală, atunci înainte de procedură (aproximativ 4 ore înainte de ecografie), nu trebuie să mergeți la toaletă „încet câte puțin”, și se recomandă să beți până la 600 ml apă plată în jumătate de oră.

Chestia este că examinarea trebuie efectuată neapărat pe un plin cu lichid vezica urinara .

Pentru ca medicul să obțină un rezultat fiabil screening cu ultrasunete, trebuie îndeplinite următoarele condiții:

• perioada de examinare este de la 11 la 13 săptămâni obstetricale;
• poziția fătului ar trebui să permită specialistului să efectueze manipulările necesare, altfel mama va trebui să „influențeze” copilul, astfel încât să se răstoarne;
• dimensiunea coccigiană-parietală (denumită în continuare KTR) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm.

Ce este KTP în timpul sarcinii la ecografie

Atunci când efectuează o ecografie, un specialist examinează fără greșeală diferiți parametri sau dimensiuni ale fătului. Aceste informații vă permit să determinați cât de bine este format copilul și dacă se dezvoltă corect. Normele acestor indicatori depind de vârsta gestațională.

Dacă valoarea unuia sau altuia parametru obținut ca urmare a ultrasunetelor se abate de la normă în sus sau în jos, atunci acesta este considerat un semnal al prezenței unor patologii. Dimensiunea coccix-parietală - Acesta este unul dintre cei mai importanți indicatori inițiali ai dezvoltării intrauterine corecte a fătului.

Valoarea KTP este comparată cu greutatea fetală și vârsta gestațională. Acest indicator este determinat prin măsurarea distanței de la osul coroanei copilului până la coccis. Ca regulă generală, cu cât KTR este mai mare, cu atât vârsta gestațională este mai lungă.

Când acest indicator depășește ușor sau, dimpotrivă, puțin mai puțin decât norma, atunci nu există niciun motiv de panică. Vorbește doar despre particularitățile dezvoltării acestui copil special.

Dacă valoarea CTE se abate de la standarde în sus, atunci aceasta indică dezvoltarea unui făt de dimensiuni mari, adică. se presupune că greutatea copilului la naștere va depăși normele medii de 3-3,5 kg. În cazurile în care CTE este semnificativ mai mic decât valorile standard, acesta poate fi un semn că:

• sarcina nu se dezvoltă așa cum ar trebui, în astfel de cazuri, medicul trebuie să verifice cu atenție bătăile inimii fetale. Dacă a murit în uter, atunci femeia are nevoie de îngrijiri medicale urgente ( chiuretajul cavității uterine ) pentru a preveni un posibil pericol pentru sănătate ( dezvoltarea infertilității ) si viata ( infecție, sângerare );
• corpul unei femei însărcinate produce o cantitate insuficientă, de regulă, care poate duce la avort spontan. În astfel de cazuri, medicul prescrie pacientului o examinare suplimentară și prescrie medicamente care conțin hormoni ( , Dufston );
• mama este bolnava boli infecțioase , inclusiv venerice;
• fatul prezinta anomalii genetice. În astfel de situații, medicii prescriu studii suplimentare împreună cu, care face parte din prima analiză de screening.

De asemenea, merită subliniat că există adesea cazuri când un CTE scăzut indică o vârstă gestațională stabilită incorect. Aceasta se referă la varianta normei. Tot ce are nevoie o femeie într-o astfel de situație este să treacă printr-o a doua examinare cu ultrasunete după un timp (de obicei, după 7-10 zile).

BDP fetal (dimensiunea biparietală)

Ce este BDP la ecografie în timpul sarcinii? Atunci când efectuează o examinare cu ultrasunete a fătului în primul trimestru, medicii sunt interesați de toate caracteristicile posibile ale copilului nenăscut. Deoarece studiul lor oferă specialiștilor informații maxime despre cum are loc dezvoltarea intrauterină a unui om mic și dacă totul este în ordine cu sănătatea lui.

Ce este BD fetală ? Mai întâi, să descifrăm abrevierea medicală. BDP - Acest dimensiunea biparietală a capului fetal , adică distanta dintre pereti oasele parietale ale craniului , într-un mod simplu, mărimea capului. Acest indicator este considerat unul dintre principalii indicatori pentru determinarea dezvoltării normale a copilului.

Este important de reținut că BDP arată nu numai cât de bine și corect se dezvoltă copilul, ci îi ajută și pe medici să se pregătească pentru nașterea viitoare. Deoarece dacă dimensiunea capului copilului nenăscut se abate de la normă în sus, atunci pur și simplu nu va putea trece prin canalul de naștere al mamei. În astfel de cazuri, este prescrisă o operație cezariană planificată.

Atunci când BDP se abate de la normele stabilite, acest lucru poate indica:

• despre prezența la făt a unor patologii incompatibile cu viața, precum hernie cerebrală sau tumora ;
• aproximativ o dimensiune suficient de mare a copilului nenăscut, dacă alți parametri de bază ai fătului sunt cu câteva săptămâni înaintea standardelor de dezvoltare stabilite;
• despre dezvoltarea spasmodică, care după un timp va reveni la normal, cu condiția ca și alți parametri de bază ai fătului să se încadreze în normă;
• asupra dezvoltării fetale creier care decurg din prezența bolilor infecțioase la mamă.

Abaterea în jos a acestui indicator indică faptul că creierul bebelușului se dezvoltă incorect.

Grosimea spațiului gulerului (TVP)

TVP fetală - ce este? Spațiu pentru guler făt sau dimensiune pliul gâtului - acesta este un loc (mai precis, o formatiune alungita) situat intre gat si membrana superioara a pielii a corpului bebelusului, in care exista o acumulare de lichid. Un studiu al acestei valori este efectuat în timpul screening-ului din primul trimestru de sarcină, deoarece în acest moment este posibil să se măsoare TVP pentru prima dată și apoi să o analizeze.

Începând din săptămâna a 14-a de sarcină, această formațiune scade treptat în dimensiune și până în săptămâna a 16-a practic dispare din vizibilitate. Pentru TVP se stabilesc și anumite norme care depind direct de vârsta gestațională.

De exemplu, norma grosimea spațiului gulerului la 12 săptămâni nu trebuie să depășească intervalul de la 0,8 la 2,2 mm. Grosimea spațiului gulerului la 13 săptămâni ar trebui să fie în intervalul de la 0,7 la 2,5 mm.

Este important de reținut că pentru acest indicator, experții stabilesc valorile minime medii, abaterea de la care indică o subțiere a spațiului gulerului, care, la fel ca și extinderea TVP, este considerată o anomalie.

Dacă acest indicator nu corespunde normelor TVP indicate în tabelul de mai sus la 12 săptămâni și în alte etape ale sarcinii, atunci acest rezultat indică cel mai probabil prezența următoarelor anomalii cromozomiale:

• trisomia 13 , o boală cunoscută ca sindromul patau, caracterizată prin prezența în celulele umane a unui al 13-lea cromozom suplimentar;
• trisomie pe cromozomul 21, cunoscut tuturor ca Sindromul Down , o boală genetică umană în care cariotip (adică, setul complet de cromozomi) este reprezentat de al 47-lea cromozom în loc de 46;
• monosomie pe cromozomul X , o boală genomică numită după oamenii de știință care au descoperit-o sindromul Shereshevsky-Turner, se caracterizează prin astfel de anomalii ale dezvoltării fizice precum statura mică, precum și infantilismul sexual (imaturitatea);
• trisomia 18 este o tulburare cromozomiala. Pentru sindromul Edwards (al doilea nume al acestei boli) se caracterizează printr-o multitudine de malformații care sunt incompatibile cu viața.

Trisomie este o optiune aneuploidie , adică schimbări cariotip , în care celula umană are o treime suplimentară cromozom în loc de normal diploid a stabilit.

Monozomie este o optiune aneuploidie (anomalie cromozomiala) în care nu există cromozomi în setul de cromozomi.

Pentru ce sunt standardele trisomia 13, 18, 21 stabilit in timpul sarcinii? Se întâmplă ca în procesul de diviziune celulară să apară un eșec. Acest fenomen este numit științific aneuploidie. Trisomie - aceasta este una dintre soiurile de aneuploidie, în care în loc de o pereche de cromozomi, în celulă este prezent un al treilea cromozom suplimentar.

Cu alte cuvinte, copilul moștenește de la părinți un alt cromozom 13, 18 sau 21, care la rândul său implică anomalii genetice care împiedică dezvoltarea fizică și psihică normală. Sindromul Down conform statisticilor, aceasta este cea mai frecventă boală din cauza prezenței cromozomului 21.

Copii nascuti cu sindromul Edwards, la fel ca si in cazul sindromul patau , de obicei nu trăiesc până la un an, spre deosebire de cei care nu au norocul să se nască cu Sindromul Down . Astfel de oameni pot trăi până la o bătrânețe copt. Totuși, o astfel de viață poate fi numită mai degrabă existență, mai ales în țările spațiului post-sovietic, unde acești oameni sunt considerați proscriși și încearcă să-i evite și să nu-i observe.

Pentru a exclude astfel de anomalii, femeile însărcinate, în special cele cu risc, trebuie să fie supuse unui examen de screening obligatoriu. Cercetătorii susțin că dezvoltarea anomaliilor genetice depinde direct de vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia este mai mică, cu atât este mai puțin probabil ca copilul ei să aibă anomalii.

Pentru a stabili trisomia în primul trimestru de sarcină, se face un studiu spațiul gulerului fătului cu ajutorul ultrasunetelor. În viitor, gravidele fac periodic un test de sânge, în care pentru geneticieni cei mai importanți indicatori sunt nivelul alfa-fetoproteina (AFP), inhibina-A, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriol .

După cum am menționat mai devreme, riscul de a avea o anomalie genetică la un copil depinde în primul rând de vârsta mamei. Cu toate acestea, există cazuri când trisomia este fixată la femeile tinere. Prin urmare, la screening, medicii studiază toate semnele posibile de anomalii. Se crede că un specialist în ecografie cu experiență poate identifica probleme în timpul primei examinări de screening.

Semne ale sindromului Down, precum și Edwards și Patau

Trisomia 13 se caracterizează printr-o scădere bruscă a nivelului PAPP-A (PAPP asociate cu sarcina proteină (proteină) A-plasmă ). De asemenea, un marker al acestei anomalii genetice este. Aceiași parametri joacă un rol important în determinarea dacă fătul are sindromul Edwards .

Când nu există riscul de trisomie 18, valori normale PAPP-A și b-hCG (subunitatea beta liberă a hCG) înregistrate într-un test de sânge biochimic. Dacă aceste valori se abat de la standardele stabilite pentru fiecare perioadă specifică de sarcină, atunci cel mai probabil copilul va avea malformații genetice.

Este important de menționat că în cazul în care, în timpul primei screening-uri, specialistul fixează semne care indică riscul trisomie , femeia este trimisă pentru o examinare ulterioară și pentru o consultație cu geneticienii. Pentru a pune un diagnostic final, viitoarea mamă va trebui să fie supusă unor proceduri precum:

• biopsie de corion , adică obținerea unei probe de țesut corion pentru diagnosticarea anomaliilor;
• amniocenteza- Acest puncția membranei amniotice pentru a obține o probă lichid amniotic în scopul studierii lor ulterioare în laborator;
• placentocenteza (biopsie a placentei) , dat metoda de diagnostic invaziva specialiștii prelevează o probă țesut placentar folosind un ac special de înțepare, care străpunge peretele abdominal anterior ;
• cordocenteza , o metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice în timpul sarcinii, în care se analizează sângele din cordonul ombilical al fătului.

Din păcate, dacă o femeie însărcinată a fost supusă oricăruia dintre studiile de mai sus și este bioscreening și ecografie a fost confirmat diagnosticul de prezență a anomaliilor genetice la făt, medicii se vor oferi să întrerupă sarcina. În plus, spre deosebire de studiile standard de screening, datele metode de examinare invazive poate provoca o serie de complicații grave până la avort spontan, astfel încât medicii apelează la ele într-un număr destul de rar de cazuri.

OS nazal - Acesta este un os ușor alungit, patruunghiular, convex al feței umane. La prima examinare cu ultrasunete, specialistul determină lungimea osului nasului bebelușului. Se crede că, în prezența anomaliilor genetice, acest os se dezvoltă incorect, adică. osificarea lui are loc mai târziu.

Prin urmare, dacă osul nazal lipsește sau este prea mic la primul screening, aceasta indică posibila prezență a diferitelor anomalii. Este important de subliniat că lungimea osului nasului se măsoară la 13 săptămâni sau la 12 săptămâni. La screening la 11 săptămâni, specialistul verifică doar prezența acestuia.

Merită să subliniem că, dacă dimensiunea osului nazal nu corespunde normelor stabilite, dar dacă alți indicatori de bază sunt consecvenți, nu există într-adevăr niciun motiv de îngrijorare. Această stare de lucruri se poate datora caracteristicilor individuale ale dezvoltării acestui copil.

Ritmul cardiac (HR)

O setare precum ritm cardiac joacă un rol important nu numai în primele etape, ci pe tot parcursul sarcinii. Măsurați și monitorizați în mod constant ritmul cardiac fetal este necesar doar pentru a observa abaterile in timp si, daca este necesar, pentru a salva viata bebelusului.

Interesant, deși miocard (mușchiul inimii) începe să scadă încă din a treia săptămână după concepție, puteți auzi bătăile inimii abia din a șasea săptămână obstetricală. Se crede că, în stadiul inițial al dezvoltării fetale, ritmul bătăilor inimii sale ar trebui să corespundă pulsului mamei (în medie, este de 83 de bătăi pe minut).

Cu toate acestea, deja în prima lună de viață intrauterină, numărul de bătăi ale inimii bebelușului va crește treptat (cu aproximativ 3 bătăi pe minut în fiecare zi), iar până în a noua săptămână de sarcină va ajunge la 175 de bătăi pe minut. Determinați ritmul cardiac fetal folosind ultrasunete.

În timpul primei ecografii, specialiștii acordă atenție nu doar ritmului cardiac, ci și să vadă cum se dezvoltă inima bebelușului. Pentru a face acest lucru, utilizați așa-numitul tăietură cu patru camere , adică metoda de diagnostic instrumental al malformațiilor inimii.

Este important de subliniat că abaterea de la standardele unui astfel de indicator precum ritmul cardiac indică prezența malformații în dezvoltarea inimii . Prin urmare, medicii studiază cu atenție structura de pe tăietură atrială Și ventriculi cardiaci fetali . Dacă se constată anomalii, specialiștii trimit femeia însărcinată pentru studii suplimentare, de exemplu, ecocardiografie (ECG) cu dopplerografie.

Începând cu săptămâna a douăzecea, medicul ginecolog al clinicii prenatale va asculta inima bebelușului cu puterea unui tub special la fiecare vizită programată la gravidă. O astfel de procedură ca auscultarea inimii neaplicat la date anterioare din cauza ineficienței sale, tk. Doctorul pur și simplu nu poate auzi bătăile inimii.

Cu toate acestea, pe măsură ce bebelușul se dezvoltă, inima lui se va auzi din ce în ce mai clar de fiecare dată. Auscultarea ajută medicul ginecolog să determine poziția fătului în uter. De exemplu, dacă inima se aude mai bine la nivelul buricului mamei, atunci copilul este în poziție transversală, dacă buricul este la stânga sau mai jos, atunci fătul este în poziție transversală. prezentare cefalică , iar dacă deasupra buricului, atunci în pelvin .

Din a 32-a săptămână de sarcină, pentru a controla bătăile inimii, utilizați cardiotocografie (abreviat KTR ). Atunci când efectuează tipurile de examinări de mai sus, un specialist poate înregistra la făt:

• bradicardie , adică anormal de scăzut ritm cardiac care este de obicei temporară. Această abatere poate fi un simptom al mamei boli autoimune, anemie, , precum și prindere a cordonului ombilical, atunci când copilul nenăscut nu primește suficient oxigen. Cauza bradicardiei poate fi defecte cardiace congenitale pentru a exclude sau a confirma acest diagnostic, o femeie este neapărat trimisă pentru examinări suplimentare;
• , adică ritm cardiac ridicat. O astfel de abatere este rareori înregistrată de specialiști. Cu toate acestea, dacă ritmul cardiac este mult mai mare decât este prescris de norme, atunci aceasta indică mama sau hipoxie , dezvoltare infecții intrauterine, anemie și anomalii genetice la fat. În plus, medicamentele pe care o femeie le ia pot afecta ritmul cardiac.

Pe lângă caracteristicile discutate mai sus, la efectuarea primei ecografii de screening, specialiștii analizează și datele:

• despre simetrie emisfere cerebrale făt;
• aproximativ dimensiunea circumferinței capului său;
• despre distanța de la osul occipital la osul frontal;
• despre lungimea oaselor umerilor, șoldurilor și antebrațelor;
• despre structura inimii;
• despre locația și grosimea corionului (placenta sau „locul bebelușului”);
• despre cantitatea de apă (lichid amniotic);
• despre starea faringelui colul uterin mame;
• despre numărul de vase din cordonul ombilical;
• despre absența sau prezența hipertonicitate uterină .

Ca urmare a ecografiei, pe lângă anomaliile genetice deja discutate mai sus ( monosomie sau sindrom Shereshevsky-Turner, trisomie pe cromozomii 13, 18 și 21 , și anume Sindroamele Down, Patau și Edwards ) pot fi detectate următoarele patologii în dezvoltare:

• tub neural , De exemplu, malformații ale coloanei vertebrale (meningomielocel și meningocel) sau hernie cranio-cerebrala (encefalocel) ;
• Sindromul Cornet de Lange , o anomalie în care se fixează multiple malformații, care implică atât anomalii fizice, cât și retard mintal;
• triploidie , o malformație genetică în care apare un eșec în setul de cromozomi, de regulă, fătul nu supraviețuiește în prezența unei astfel de patologii;
• omfalocel , hernie embrionară sau ombilicală, patologia peretelui abdominal anterior, în care unele organe (ficat, intestine și altele) se dezvoltă într-un sac herniar în afara cavității abdominale;
• sindromul Smith-Opitz , o deviație genetică care afectează procesele, ceea ce duce ulterior la dezvoltarea multor patologii severe, de exemplu, sau retard mental.

Screening biochimic al primului trimestru

Să vorbim mai detaliat despre a doua etapă a unei examinări de screening cuprinzătoare a femeilor însărcinate. Ce este screening biochimic al primului trimestru, Și care sunt standardele stabilite pentru principalii săi indicatori? De fapt, screening biochimic - nu este altceva decât analiza biochimică sângele viitoarei mame.

Acest studiu se efectuează numai după ecografie. Acest lucru se datorează faptului că, datorită unei examinări cu ultrasunete, medicul determină vârsta gestațională exactă, de care depind în mod direct valorile standard ale principalelor indicatori ai biochimiei sângelui. Deci, amintiți-vă că trebuie să mergeți la screening biochimic numai cu rezultatele unei ecografii.

Cum să te pregătești pentru primul screening de sarcină

Am vorbit despre cum o fac și, cel mai important, atunci când fac o ecografie de screening, acum ar trebui să fiți atenți la pregătirea pentru analiza biochimică. Ca și în cazul oricărui alt test de sânge, acest studiu trebuie pregătit în prealabil.

Dacă doriți să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic, va trebui să urmați întocmai următoarele recomandări:

• sângele pentru screening biochimic se ia strict pe stomacul gol, medicii nici măcar nu recomandă să bei apă plată, ca să nu mai vorbim de alimente;
• cu câteva zile înainte de screening, ar trebui să vă schimbați dieta obișnuită și să începeți să urmați o dietă cruntă, în care nu puteți mânca alimente prea grase și picante (pentru a nu crește nivelul), precum și fructe de mare, nuci, ciocolată , citrice și alte alimente alergene, chiar dacă nu ați avut anterior o reacție alergică la nimic.

Respectarea strictă a acestor recomandări va oferi un rezultat fiabil al screening-ului biochimic. Crede-mă, este mai bine să ai răbdare un timp și să renunți la mâncărurile tale preferate, astfel încât să nu-ți faci griji mai târziu cu privire la rezultatele analizei. La urma urmei, orice abatere de la normele stabilite, medicii vor interpreta ca o patologie în dezvoltarea copilului.

Destul de des, în diferite forumuri dedicate sarcinii și nașterii, femeile vorbesc despre modul în care rezultatele primului screening, așteptate cu atâta entuziasm, s-au dovedit a fi proaste și au fost forțate să facă din nou toate procedurile. Din fericire, în cele din urmă, femeile însărcinate au primit vești bune despre sănătatea bebelușilor lor, deoarece rezultatele ajustate au arătat absența oricăror anomalii de dezvoltare.

Ideea a fost că viitoarele mame nu erau pregătite corespunzător pentru screening, ceea ce a condus în cele din urmă la date inexacte.

Imaginează-ți câți nervi au fost cheltuiți și s-au vărsat lacrimi amare în timp ce femeile așteptau noi rezultate ale testelor.

Un astfel de stres colosal nu trece fără urmă pentru sănătatea oricărei persoane și cu atât mai mult pentru o femeie însărcinată.

Screening biochimic al trimestrului I, interpretarea rezultatelor

La efectuarea primei analize de screening biochimic, indicatori precum subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane (Mai departe hCG ), și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina) . Să luăm în considerare fiecare dintre ele în detaliu.

PAPP-A - ce este?

Așa cum sa menționat mai sus, PAPP-A - Acesta este un indicator al unui test de sânge biochimic al unei femei însărcinate, care ajută specialiștii să stabilească într-un stadiu incipient prezența patologiilor genetice în dezvoltarea fătului. Numele complet al acestei cantități sună ca proteina plasmatică A asociată sarcinii , care în traducere literală în rusă înseamnă - proteina plasmatică A asociată sarcinii .

Proteina (proteina) A, produsă în timpul sarcinii de placentă, este responsabilă pentru dezvoltarea armonioasă a fătului. Prin urmare, un indicator precum nivelul PAPP-A, calculat la 12 sau 13 săptămâni în timpul sarcinii, este considerat un marker caracteristic pentru determinarea anomaliilor genetice.

Este obligatoriu să faceți o analiză pentru a verifica nivelul PAPP-A ar trebui:

• femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani;
• femeile care au născut anterior copii cu anomalii genetice;
• viitoarele mame în a căror familie există rude cu anomalii genetice în dezvoltare;
• femeile care au avut boli precum , sau cu puțin timp înainte de sarcină;
• femeile însărcinate care au avut complicații sau avorturi spontane în trecut.

Valorile normative ale unui astfel de indicator precum PAPP-A depinde de vârsta gestațională. De exemplu, rata PAPP-A la 12 săptămâni este de 0,79 până la 4,76 mU/mL, iar la 13 săptămâni este de 1,03 până la 6,01 mU/mL. În cazurile în care, ca urmare a testului, acest indicator se abate de la normă, medicul prescrie studii suplimentare.

Dacă analiza a evidențiat un nivel scăzut de PAPP-A, atunci acest lucru poate indica prezența anomalii cromozomiale în dezvoltarea copilului, de exemplu, Sindromul Down, De asemenea semnalează riscul spontan avort spontan și sarcină regresivă . Când acest indicator este crescut, acesta este cel mai probabil rezultatul faptului că medicul nu a putut calcula vârsta gestațională corectă.

De aceea, biochimia sângelui se face numai după o ecografie. Cu toate acestea, mare PAPP-A poate indica, de asemenea, probabilitatea dezvoltării unor anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Prin urmare, în cazul oricărei abateri de la normă, medicul va trimite femeia pentru o examinare suplimentară.

Oamenii de știință au dat acest nume acestui hormon nu întâmplător, deoarece datorită lui puteți afla în mod fiabil despre sarcină deja la 6-8 zile după ce a avut loc fertilizarea. ouă. Este de remarcat faptul că hCG începe să se dezvolte corion deja în primele ore de sarcină.

Mai mult decât atât, nivelul său crește rapid și până în săptămâna 11-12 de sarcină depășește de mii de ori valorile inițiale. Apoi își pierde treptat poziția, iar indicatorii săi rămân neschimbați (începând cu al doilea trimestru) până la naștere. Toate benzile de testare de sarcină conțin hCG.

Dacă nivelul gonadotropină corionică umană crescut, aceasta poate indica:

• despre prezența fătului Sindromul Down ;
• O sarcina multipla ;
• despre dezvoltarea mamei;

Când nivelul de hCG este sub standardele stipulate, se spune:

• despre un posibil sindromul Edwards la făt;
• despre risc avort ;
• O insuficiență placentară .

După ce femeia însărcinată a fost supusă ecografiei și biochimiei sângelui, specialistul trebuie să descifreze rezultatele examinării, precum și să calculeze posibilele riscuri de apariție a anomaliilor genetice sau a altor patologii folosind un program special de calculator PRISCA (Priska).

Formularul de rezumat al screening-ului va conține următoarele informații:

• despre riscul de vârstă anomalii în dezvoltare (în funcție de vârsta gravidei, posibilele abateri se modifică);
• despre valorile parametrilor biochimici ai testului de sânge al unei femei;
• despre riscul unor posibile boli;
• coeficientul MoM .

Pentru a calcula cât mai fiabil posibil riscurile de dezvoltare a anumitor anomalii la făt, experții calculează așa-numitele Coeficientul MoM (multiplu al mediei). Pentru a face acest lucru, toate datele de screening obținute sunt introduse într-un program care construiește un grafic al abaterii fiecărui indicator al analizei unei anumite femei de la norma medie stabilită pentru majoritatea femeilor însărcinate.

MoM este considerat normal dacă nu depășește intervalul de valori de la 0,5 la 2,5. În a doua etapă, acest coeficient este ajustat luând în considerare vârsta, rasa, prezența bolilor (de exemplu, Diabet ), obiceiuri proaste (de exemplu, fumatul), numărul de sarcini anterioare, ECO și alți factori importanți.

În etapa finală, specialistul face o concluzie finală. Amintiți-vă, doar un medic poate interpreta corect rezultatele screening-ului. În videoclipul de mai jos, medicul explică toate punctele cheie legate de primul screening.

Preț de screening pentru primul trimestru

Întrebarea cât costă acest studiu și unde este mai bine să-l duci preocupă multe femei. Chestia este că nu orice clinică de stat poate face gratuit o astfel de examinare specifică. Pe baza recenziilor lăsate pe forumuri, multe viitoare mămici nu au deloc încredere în medicamentele gratuite.

Prin urmare, puteți întâlni adesea întrebarea unde să faceți proiecția în Moscova sau în alte orașe. Dacă vorbim despre instituții private, atunci într-un laborator INVITRO destul de cunoscut și bine stabilit, screening-ul biochimic poate fi făcut pentru 1600 de ruble.

Adevărat, acest cost nu include ultrasunetele, pe care specialistul va cere cu siguranță să le prezinte înainte de a efectua o analiză biochimică. Prin urmare, va trebui să faceți separat o examinare cu ultrasunete în alt loc și apoi să mergeți la laborator pentru donarea de sânge. Și trebuie făcut în aceeași zi.

Al doilea screening în timpul sarcinii, când se face și ce este inclus în studiu

Conform recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății (denumită în continuare OMS), fiecare femeie este obligată să fie supusă a trei examinări de-a lungul întregii perioade de sarcină. Deși în vremea noastră, medicii ginecologi trimit toate gravidele la această examinare, există și cele care, indiferent de motiv, omit screening-ul.

Cu toate acestea, pentru unele categorii de femei, un astfel de studiu ar trebui să fie obligatoriu. Acest lucru se aplică în primul rând celor care au dat naștere anterior copiilor cu anomalii sau malformații genetice. În plus, este obligatoriu să se supună screening-ului:

• femeile cu vârsta peste 35 de ani, deoarece riscul de a dezvolta diferite patologii la făt depinde de vârsta mamei;
• femeile care în primul trimestru au luat droguri sau alte droguri ilegale pentru gravide;
• femeile care au suferit anterior două sau mai multe avorturi spontane;
• femeile care suferă de una dintre următoarele boli care sunt moștenite copilului - diabet zaharat, boli ale sistemului musculo-scheletic și ale sistemului cardiovascular, și oncopatologie;
• femeile care sunt expuse riscului de avort spontan.

În plus, viitoarele mame ar trebui cu siguranță să fie supuse unui screening dacă ele sau soții lor au fost expuși la radiații înainte de concepție și, de asemenea, au suferit imediat înainte sau în timpul sarcinii. boli bacteriene și infecțioase . Ca și în cazul primului screening, a doua oară, viitoarea mamă trebuie să facă și o ecografie și să treacă un test biochimic de sânge, care este adesea numit test triplu.

Momentul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii

Deci, să răspundem la întrebarea câte săptămâni face a doua screening în timpul sarcinii. După cum am stabilit deja, primul studiu este realizat în primele etape ale sarcinii, și anume în perioada de la 11 la 13 săptămâni din primul trimestru. Următorul test de screening este efectuat în timpul așa-numitei perioade „de aur” a sarcinii, adică. în al doilea trimestru, care începe la 14 săptămâni și se termină la 27 săptămâni.

Al doilea trimestru se numește de aur deoarece în această perioadă de timp apar toate afecțiunile inițiale asociate cu sarcina ( greață, slăbiciune, și altele) se retrag, iar o femeie se poate bucura pe deplin de noua ei stare, pentru că simte un val puternic de forță.

O femeie ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog la fiecare două săptămâni, pentru a putea monitoriza evoluția sarcinii.

Medicul îi dă viitoarei mame recomandări cu privire la situația ei interesantă și, de asemenea, informează femeia despre ce examinări și pentru cât timp ar trebui să se supună. Ca standard, o femeie însărcinată face un test de urină și o hemoleucogramă completă înainte de fiecare vizită la ginecolog, iar al doilea screening are loc între săptămânile 16 și 20 de sarcină.

Screening cu ultrasunete al 2-lea trimestru - ce este?

În timpul celui de-al doilea screening mai întâi, se efectuează o ecografie pentru a determina vârsta gestațională exactă, pentru ca ulterior specialiștii să poată interpreta corect rezultatele unui test biochimic de sânge. Pe ecografie medicul studiază dezvoltarea și dimensiunea organelor interne ale fătului: lungimea oaselor, volumul toracelui, capului și abdomenului, dezvoltarea cerebelului, plămânilor, creierului, coloanei vertebrale, inimii, vezicii urinare, intestinelor, stomacului. , ochi, nas, precum și simetria structurii feței.

În general, tot ceea ce este vizualizat cu ajutorul unui examen ecografic este supus analizei. Pe lângă studierea principalelor caracteristici ale dezvoltării copilului, experții verifică:

• cum este localizată placenta;
• grosimea placentei și gradul de maturitate a acesteia;
• numărul de vase din cordonul ombilical;
• starea pereților, apendicelor și a colului uterin;
• cantitatea și calitatea lichidului amniotic.

Norme pentru screeningul cu ultrasunete al trimestrului 2 de sarcină:

Descifrarea testului triplu (test de sânge biochimic)

În al doilea trimestru, experții acordă o atenție deosebită celor trei markeri ai anomaliilor genetice, cum ar fi:

• gonadotropină corionică - acesta este produs de corionul fetal;
• alfa-fetoproteina ( Mai departe AFP ) - Acest proteine ​​plasmatice (proteine), produs initial corp galben, și apoi produs ficat fetal și tractul gastrointestinal ;
• estriol gratuit ( hormon în continuare E3 ) este un hormon produs în placenta , și ficat fetal.

În unele cazuri, ei studiază și nivelul inhibină (hormon) produs foliculi) . Pentru fiecare săptămână de sarcină se stabilesc anumite standarde. Se consideră optimă efectuarea unui test triplu la 17 săptămâni de gestație.

Când nivelul hCG în timpul celui de-al doilea screening este prea mare, acest lucru poate indica:

• despre multiple sarcina ;
• O Diabet la mama;
• despre riscul de dezvoltare Sindromul Down dacă ceilalţi doi indicatori sunt sub normal.

Dacă hCG, dimpotrivă, este scăzut, atunci acesta spune:

• despre risc sindromul Edwards ;
• O sarcina înghețată;
• O insuficiență placentară .

Când nivelurile de AFP sunt ridicate, există riscul de:

• anomalii în dezvoltare rinichi ;
• defecte tub neural ;
• dizabilitati de dezvoltare perete abdominal ;
• deteriora creier ;
• oligohidramnios ;
• moartea fetală;
• avort spontan;
• apariția Conflict Rhesus .

Scăderea AFP poate fi un semnal:

• sindromul Edwards ;
• Diabet mame;
• locație joasă placenta .

La un nivel scăzut, riscul este mare:

• dezvoltare anemie la făt;
• insuficiență suprarenală și placentară;
• spontan avort ;
• disponibilitate Sindromul Down ;
• dezvoltare infectie intrauterina ;
• întârzieri în dezvoltarea fizică a fătului.

De remarcat că la nivel hormonul E3 unele medicamente (de exemplu,), precum și alimentația necorespunzătoare și dezechilibrată a mamei, afectează. Când E3 este crescut, medicii diagnostichează bolile rinichi sau sarcina multiplă și, de asemenea, prezice nașterea prematură, când nivelul estriolului crește brusc.

După ce viitoarea mamă trece prin două etape de screening, medicii analizează informațiile primite folosind un program special de calculator și calculează același lucru. coeficientul MoM ca în primul studiu. Concluzia va indica riscurile pentru un anumit tip de abatere.

Valorile sunt date ca fracție, cum ar fi 1:1500 (adică una din 1500 de sarcini). Este considerat normal dacă riscul este mai mic de 1:380. Apoi concluzia va indica faptul că riscul este sub pragul de limită. Dacă riscul este mai mare de 1:380, atunci femeia va fi îndrumată pentru o consultare suplimentară cu geneticienii sau i se va oferi un diagnostic invaziv.

Este de remarcat faptul că în cazurile în care analiza biochimică a corespuns normelor în timpul primei screening (indicatorii au fost calculați HCG și PAPP-A ), apoi pentru a doua și a treia oară este suficient ca o femeie să facă doar o ecografie.

Ultima examinare de screening a viitoarei mame are loc în al treilea trimestru . Mulți oameni se întreabă la ce se uită la a treia screening și când ar trebui făcut acest studiu.

De regulă, dacă o femeie însărcinată nu a fost diagnosticată cu anomalii în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii la prima sau a doua examinare, atunci trebuie doar să fie supusă unei examinări cu ultrasunete, care va permite specialistului să tragă concluziile finale despre starea și dezvoltarea fătului, precum și poziția sa în uter.

Determinarea pozitiei fatului ( prezentarea capului sau podului ) este considerată o etapă pregătitoare importantă înainte de naștere.

Pentru ca nașterea să aibă succes, iar femeia să nască singură, fără intervenție chirurgicală, copilul trebuie să fie în prezentarea capului.

În caz contrar, medicii plănuiesc o operație cezariană.

Al treilea screening include proceduri precum:

• ecografie , care este trecut de toate gravidele fără excepție;
• dopplerografie este o tehnică care se concentrează în principal pe starea vaselor placenta ;
• cardiotocografie - un studiu care vă permite să determinați mai precis ritmul cardiac al unui copil în uter;
• biochimia sângelui , timp în care atenția este concentrată asupra unor astfel de markeri ai anomaliilor genetice și a altor anomalii precum nivelul hCG, a-fetoproteină și PAPP-A .

Momentul celui de-al treilea screening în timpul sarcinii

Este demn de remarcat faptul că numai medicul decide câte săptămâni de screening trebuie să fie supusă unei femei, în funcție de caracteristicile individuale ale acestei sarcini. Cu toate acestea, este considerat optim atunci când viitoarea mamă este supusă unei ecografii planificate la 32 de săptămâni și apoi trece imediat un test de sânge biochimic (dacă este indicat) și, de asemenea, este supusă altor proceduri necesare.

Cu toate acestea, din motive medicale, dopplerografie sau KTG fatul poate fi din a 28-a saptamana de sarcina. al treilea trimestru începe la 28 de săptămâni și se termină cu nașterea la 40-43 săptămâni. Ultima ecografie de screening este de obicei prescrisă la 32-34 săptămâni.

Descifrarea ultrasunetelor

La ce oră a treia ecografie de screening trece o femeie însărcinată, am aflat, acum să vorbim mai detaliat despre decodificarea studiului. Atunci când efectuează o ecografie în al treilea trimestru, medicul acordă o atenție deosebită:

• pentru dezvoltare și construcție a sistemului cardio-vascular copil, pentru a exclude posibile patologii de dezvoltare, de exemplu, boala de inima ;
• pentru o dezvoltare adecvată creier , organele cavității abdominale, ale coloanei vertebrale și ale sistemului genito-urinar;
• celor din cavitatea craniană vena lui Galen , care joacă un rol important în buna funcționare a creierului pentru a elimina anevrism ;
• asupra structurii şi dezvoltării feţei copilului.

În plus, ultrasunetele permit unui specialist să evalueze starea lichid amniotic, apendice și uter mame, precum și verifica și grosimea placentei . Pentru a exclude hipoxie și patologii în dezvoltarea sistemului nervos și cardiovascular , precum și pentru a identifica caracteristicile fluxului sanguin în vasele uterine iar copilul, precum și în cordonul ombilical, efectuează dopplerografie .

De regulă, această procedură se efectuează numai conform indicațiilor, simultan cu ultrasunetele. Pentru a exclude hipoxie fetală și definiți ritm cardiac, executa KTG . Acest tip de cercetare se concentrează exclusiv pe funcționarea inimii bebelușului, deci cardiotocografie prescris în cazurile în care medicul are îngrijorări cu privire la afecțiune cardiovascular sisteme copil.

Ecografia în al treilea trimestru de sarcină vă permite să determinați nu numai prezentarea copilului, ci și maturitatea plămânilor acestuia, de care depinde pregătirea pentru naștere. În unele cazuri, pentru a salva viața copilului și a mamei, poate fi necesară spitalizarea în scopul nașterii timpurii.

Index	Rata medie pentru 32-34 de săptămâni de sarcină
Grosimea placentei	de la 25 la 43 mm
Indicele amniotic (amniotic).	80-280 mm
Gradul de maturitate placentară	1-2 grad de maturare
Tonul uterin	absent
faringele uterin	închis, lungime nu mai puțin de 3 cm
Creșterea fetală	medie 45 cm
Greutatea fetală	in medie 2 kg
Circumferința abdomenului fătului	266- 285 mm
BDP	85-89 mm
Lungimea coapsei fetale	62-66 mm
circumferinta toracica fetala	309-323 mm
Dimensiunea antebrațului fetal	46-55 mm
Dimensiunea osului piciorului fetal	52-57 mm
Lungimea umărului fetal	55-59 mm

Conform rezultatelor unui test biochimic de sânge factorul MoM nu trebuie să se abate de la intervalul de la 0,5 la 2,5. Valoarea de risc pentru toate abaterile posibile trebuie să corespundă cu 1:380.

Odată cu dezvoltarea medicinei, se acordă din ce în ce mai multă atenție diagnosticării în timp util a bolilor în stadiile incipiente, acest lucru se aplică și examinării fătului chiar înainte de nașterea acestuia. În acest scop, se efectuează screening-ul prenatal, a cărui sarcină principală este identificarea grupurilor de risc în rândul femeilor însărcinate pentru nașterea unui copil cu patologie ereditară.

Examinarea prenatală - ce este?

Cuvântul „screening” în traducere din engleză înseamnă „sifting”, „selecție”. Aceasta este una dintre strategiile de sănătate publică care urmărește identificarea patologiei la indivizii asimptomatici.

Este un complex de studii medicale (laborator, ecografie) care sunt efectuate pentru a depista un grup de risc pentru apariția malformațiilor la un copil în timpul sarcinii, motiv pentru care se numește „prenatal”, ceea ce înseamnă „prenatal”. Termenul „screening perinatal” este, de asemenea, folosit pentru a se referi la acest examen.

• vârsta femeii este sub 18 ani și peste 38 de ani;
• antecedente de 3 sau mai multe sarcini;
• boli ale femeilor - diabet, anemie, hipertensiune arterială și alte boli, precum și obiceiurile proaste ale viitoarei mame;
• sarcina complicată în istorie;
• fiziologia femeii însărcinate.

Dar chiar dacă o femeie este în pericol, asta nu înseamnă că copilul va dezvolta cu siguranță un defect. Examenul de screening poate detecta atât anomalii genetice, cât și alte patologii.

Ecografia este unul dintre cele mai importante instrumente pentru examinarea prenatală. Vizualizarea fătului și a sistemului reproducător al viitoarei mame pe monitor vă permite să vedeți toate schimbările, să identificați anomaliile genetice în stadiile incipiente

Ce boli genetice pot fi detectate?

Principalele încălcări includ:

1. Sindromul Down. Se manifestă prin trisomie pe cromozomul 21, adică la om, în loc de 46 de cromozomi, se formează 47. Acești copii se caracterizează prin: o față plată, hipermobilitate la nivelul articulațiilor, o gură deschisă cu o limbă mare plată și severă. retard mintal. Adesea dezvoltă cataractă, o boală cardiacă congenitală. Posibilă leucemie congenitală.
2. sindromul Patau. În aparatul genetic apare trisomia 13. De obicei, aceștia sunt copii cu greutate mică, retard mintal, tulburări ale sistemului nervos central și ale sistemului cardiovascular. Adesea există leziuni ale pancreasului și rinichilor. În exterior, se manifestă ca o frunte înclinată, palatul despicat și buza superioară, deformarea auricularelor și a nasului și alte semne.
3. Sindromul Edwards. Se manifestă prin încălcări și trisomie ale cromozomului 18. Adesea se observă retard mintal sever, defecte ale craniului și auricularelor, defecte cardiace, anomalii ale scheletului și hipotensiune musculară.
4. Anencefalie (defecte ale tubului neural). Aceasta este o patologie 100% letală, jumătate dintre copii mor înainte de naștere, restul - în primele săptămâni de viață.
5. Sindromul Shereshevsky-Turner. Monozomia apare pe cromozomul X. Se manifestă printr-o întârziere puternică în dezvoltarea sexuală, statură mică, deformarea toracelui, care capătă o formă de butoi, fizic impropriu, scurtarea gâtului și defecte la nivelul auricularelor. Se pot dezvolta defecte cardiace.
6. Origine maternă triploidă. La un copil, în loc de 46 de cromozomi, se formează 69. Se manifestă prin tulburări de dezvoltare, defecte cardiace și picior bot.
7. sindromul Corneli de Lange. Tabloul clinic constă în retard mintal, reducerea și scurtarea inimii, convulsii și piele marmorată, polidactilie, tulburări de vedere, malformații congenitale ale rinichilor, inimii și altor organe.
8. Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Se caracterizează printr-o varietate de semne, cele mai frecvente: autism, retard mintal, defecte cardiace, renale și pulmonare, tulburări de comportament. Sunt posibile și alte defecte.

Un test de sânge pentru biochimie vă permite să urmăriți modificările cantității de hormoni și, în consecință, să identificați posibile anomalii genetice. Cu cât un medic suspectează mai devreme o anomalie cromozomială, cu atât o femeie are șanse mai mari de a naște un copil sănătos.

Ce altceva va mai arăta sondajul?

Un studiu atât de important dezvăluie, de asemenea:

• Moartea fetală intrauterină. Aceasta este moartea unui copil înainte de naștere, care are loc din diverse motive - boli genetice, patologii ale unei femei însărcinate, leziuni infecțioase, conflict Rh și așa mai departe. Reprezintă un mare pericol pentru femei.
• hipoxie intrauterina. Se caracterizează prin lipsa de oxigen, apare ca urmare a anumitor boli ale mamei, sunt posibile malformații ale cordonului ombilical și placentei, anemie, malformații congenitale ale fătului și alte cauze.
• Întârziere în dezvoltare. Apare din diverse motive, de obicei - încălcări ale aparatului genetic, vârstă și obiceiuri proaste ale mamei, boala ei, condiții nefavorabile de muncă și locuință.
• toxicoza tardiva. Aceasta este o complicație a sarcinii care apare din diverse motive și are loc în mai multe etape. Există modificări la nivelul rinichilor, cardiovascular, sistemului nervos al mamei, în urma cărora copilul este și el în pericol.
• insuficiență placentară. O complicație destul de comună care duce la o întârziere în dezvoltarea bebelușului.
• naștere prematură. O complicație al cărei nume vorbește de la sine.

Tipuri de screening

Screeningul prenatal se efectuează sub următoarele forme:

1. Biochimic. Laboratorul studiază proteinele marker care sunt conținute în sângele femeii.
2. Screening cu ultrasunete - absolut toate viitoarele mamici ii sunt supuse de cel putin 3 ori in timpul sarcinii.
3. Imunologic. Se face pentru fiecare femeie atunci când se înregistrează pe LCD. Sunt determinate grupa sanguină și factorul Rh al ambilor părinți, precum și complexul TORCH, care are ca scop identificarea bolilor infecțioase ale mamei care afectează dezvoltarea copilului. Acestea sunt infecțiile cu rubeola, herpesvirusul și citomegalovirusul, varicela și toxoplasmoza.
4. Molecular. ADN-ul este analizat la mama și tatăl copilului pentru a identifica riscul de a dezvolta anumite patologii genetice, de exemplu, fenilcetonurie, sindrom adrenogenital și altele.
5. citogenetic. Este efectuat de un genetician care calculează probabilitatea ca un copil să se nască cu bolile corespunzătoare. Se bazează pe datele din istoricul familial și pe prezența unui diagnostic specific la viitorul părinte.

Cele mai populare metode sunt screeningul prenatal cu ultrasunete și biochimic. Fiecare are propriile sale avantaje și timp.

Screeningul genetic prenatal este o procedură foarte populară. O consultație cu un genetician vă permite să determinați probabilitatea de a avea un copil sănătos fără abateri. Pe baza datelor privind starea de sănătate a ambilor părinți, precum și a anamnezei familiilor acestora

Trecerea screening-ului și fiabilitatea rezultatelor

Diagnosticarea cu ultrasunete

Examinarea cu ultrasunete se efectuează de 3 ori, cu o frecvență de 1 dată pe trimestru. La prima programare, medicul va stabili vârsta gestațională, dimensiunea coccigiană-parietală, va analiza caracteristicile atașării la uterul ovulului pentru a determina viabilitatea embrionului. În prezent, este deosebit de important să se identifice tulburările de dezvoltare, a căror detectare ridică problema tacticilor ulterioare de gestionare a sarcinii sau întreruperea acesteia.

În următoarea (a doua) etapă, lichidul amniotic și cantitatea acestora sunt analizate, pot fi detectate defecte în dezvoltarea copilului, se acordă o atenție maximă studiului placentei, inimii și creierului. De obicei, atunci când se efectuează al doilea screening prenatal cu ultrasunete, este deja posibil.

La ultimul studiu planificat, se efectuează o evaluare a stării firimiturii, se determină poziția și prezentarea necesare pentru tactica nașterii. Se determină starea placentei, saturația de oxigen (diagnostic de hipoxie fetală).

Screening biochimic

În ceea ce privește examinarea biochimică, metoda se bazează pe determinarea markerilor serici în sângele viitoarei mame, a căror concentrație se modifică în timpul sarcinii și cu modificări ale fătului.

Indicațiile pentru acest screening includ căsătoria consanguină (incest), vârsta mamei peste 35 de ani, examinarea cu raze X în primele etape ale gestației, utilizarea medicamentelor embriotoxice, influența factorilor adversi, anomalii cromozomiale ale părinților, antecedente de sarcini nereușite. , etc.

Screeningul prenatal este o metodă de diagnostic absolut sigură atât pentru copil, cât și pentru mamă. Riscul de eroare este redus la minimum, dar are loc totuși un mic procent.

Teste „duble” și „triple”.

La o perioadă de 10 - 14 săptămâni, femeile sunt supuse unui „test dublu” - subunitatea β - liberă a gonadotropinei corionice umane (β - hCG) și proteina gravidă PAPP-A sunt determinate în plasma sanguină, pentru care se prelevează sânge dintr-o venă. pe stomacul gol dimineața, cu o jumătate de oră înainte de proceduri, ar trebui să evite suprasolicitarea emoțională și fizică. Concentrația de PAPP-A este evaluată împreună cu cantitatea de hCG din sânge. Pentru interpretarea datelor, se folosește desemnarea nivelului markerilor serici. Se calculează ca raportul dintre concentrația de proteine ​​din sângele unei anumite femei și valoarea conținutului median al acestei proteine ​​în timpul sarcinii normale din această perioadă într-un eșantion mare de femei. În fiecare stat sau chiar într-o regiune separată, se calculează propriul indicator. Cantitatea de proteine ​​de la 0,5 la 2,0 MoM este considerată normală.

În ceea ce privește testul „triplu”, acesta se efectuează în al doilea trimestru, se măsoară alfa-fetoproteina (AFP), estriolul liber și hCG. Pentru a evalua rezultatele, se aplică în mod similar definiția multiplicității MoM median. Cu malformații ale copilului, apare o abatere caracteristică mixtă a indicatorilor. Acestea sunt adesea denumite profiluri MoM pentru o anumită patologie. Dacă se detectează orice încălcare, ar trebui să faceți o a doua ecografie, care poate detecta patologii și poate clarifica vârsta gestațională.

În timpul sarcinii, medicul unei femei prescrie multe teste și proceduri diferite, inclusiv screening-ul prenatal (PS).

În general, screening-ul prenatal este un set de studii care vizează identificarea bolilor fetale. Datorită screening-ului, copilul poate fi testat pentru o serie de boli grave în timp ce este încă în uter, ceea ce nu numai că va pregăti mama pentru starea sa viitoare, dar va ajuta și la prevenirea unei serii de probleme.

Ce este screening-ul prenatal

Studiile realizate sunt ușor de realizat și sigure pentru mamă și copil, așa că sunt atribuite tuturor femeilor însărcinate.

Programul de screening prenatal include:

• ultrasunete (ultrasunete),
• screening biochimic (test de sânge pentru markeri).

Screeningul prenatal nu oferă un diagnostic specific.

Face posibilă doar determinarea probabilității unei anumite patologii și identificarea femeilor cu riscuri specifice.

Pentru a pune un diagnostic, sunt necesare studii suplimentare, cum ar fi consultarea cu specialiști și diagnosticul invaziv.

Verificarea riscului de boală

Screening-ul poate detecta markeri ai unor boli precum:

• Sindromul Down,
• Sindromul Edwards,
• sindromul Turner,
• Sindromul Smith Lemli Opitz,
• sindromul patau,
• Sindromul Cornelia de Lange
• defect de tub neural
• triploidie.

Riscuri de bază

Fiecare femeie însărcinată este expusă riscului de anomalii cromozomiale. În acest sens, screening-ul biochimic poate fi efectuat în voie și este recomandat oricărei femei însărcinate, dar este obligatoriu dacă există anumite indicații. Printre ei:

• varsta peste 35 de ani,
• sarcina multipla,
• avorturi spontane,
• nașterea unui copil cu o patologie congenitală,
• boli ereditare,
• amenințarea avortului spontan în stadiile incipiente,
• infecții virale în stadiile incipiente,
• luarea devreme a medicamentelor
• dependența de alcool sau droguri a mamei,
• niveluri crescute de nocive la locul de muncă și acasă,
• concepție de la o rudă apropiată.

Înainte de începerea screening-ului, se determină riscul inițial, care depinde de durata sarcinii și de vârsta viitoarei mame. Se mai numește și original.

Rezultatele cercetării (risc individual) sunt prezentate ca raport de două numere. De exemplu, 1:1415. Acest raport înseamnă că una din 1415 gravide cu indicatori de bază similari are un copil cu anomalia pentru care a fost testată.

Factori care afectează rezultatul

După cum am menționat mai devreme, există câțiva factori care pot afecta rezultatele screening-ului și ar trebui luați în considerare în timpul procedurii. Acestea includ:

• rasă (la Negroid, AFP și hCG sunt mai mari decât în ​​Europa),
• greutatea corporală (cu o greutate prea mare a unei femei, indicatorii sunt măriți și invers),
• aplicare FIV,
• sarcină multiplă (indicatorii vor fi supraestimați, nu este recomandabil să se efectueze, deoarece unul dintre fetuși poate avea boli, iar al doilea va fi sănătos),
• posibilitatea de avort spontan (se recomandă amânarea),
• Diabet,
• raceli si alte boli similare,
• obiceiuri proaste
• factor uman (de exemplu, medicul a indicat termenul greșit în direcție).

Eficacitatea screening-ului prenatal

Eficacitatea screening-ului depinde direct de starea de sănătate a gravidei și de factorii care tocmai au fost discutați.

Orice boală minoră și chiar stresul obișnuit poate duce la o modificare a compoziției sângelui, așa că medicii recomandă efectuarea analizelor doar în stare bună de sănătate și într-o stare relaxată.

La fel de importantă este calitatea testelor efectuate, precum și natura lor metodică, adică respectarea strictă a schemei de mai sus cu respectarea termenilor de sarcină.

Când sunt supuse screening-ului, trebuie amintit că aceste metode pot detecta doar unele boli genetice.

După ce a trecut cu succes testul cu rezultate normale, o femeie nu poate fi 100% sigură că copilul ei nu va avea alte boli congenitale.

În același timp, rezultatele pozitive nu garantează că copilul se va naște cu patologii. O femeie trebuie să cântărească ea însăși toate argumentele pro și contra, luând o decizie cu privire la soarta viitoare a fătului ei.

Rezultat fals negativ

Situația se inversează cu rezultate fals-negative, când mama copilului nenăscut a primit rezultate bune după trecerea testelor, dar copilul s-a născut cu patologii. Astfel de cazuri dovedesc încă o dată caracterul exemplar al cercetării.

Rezultat fals pozitiv

Situația în care un copil a avut o probabilitate mare de defecte cromozomiale, dar s-a născut fără ele, înseamnă că rezultatul a fost fals pozitiv. Acest scenariu poate determina examinări suplimentare ale copilului după naștere. Pentru o mamă, o astfel de întorsătură devine o adevărată fericire.

Screening prenatal trimestrul I

Pentru o perioadă de 10-13 săptămâni, medicul trebuie să prescrie primul screening pentru o femeie însărcinată. Include 2 proceduri sigure: ecografie si donarea de sange pentru un test special.

Prima ecografie de screening

Prima ecografie vă permite să identificați defectele grave care au apărut în timpul dezvoltării fătului. Printre acestea pot apărea anencefalie, higrom cervical, omfalocel și alte anomalii specifice. În timpul examinării, medicul verifică viabilitatea embrionilor, numărul acestora și, de asemenea, stabilește o vârstă gestațională mai precisă.

Grosimea spațiului gulerului (TVP) devine principalul indicator al bolilor genetice. Pentru a o determina, se măsoară lățimea stratului de lichid subcutanat de pe spatele gâtului copilului. În mod normal, acest indicator nu depășește 2,7 mm. Dacă valoarea TVP este mai mare, atunci riscurile cresc semnificativ.

Pe lângă TVP, medicul examinează osul nazal, care este prezent și vizualizat clar la un făt fără anomalii cromozomiale și examinează pentru malformații congenitale. Acele date care sunt în afara normei se numesc markeri de boală. Cu cât au fost găsite mai multe dintre ele, cu atât este mai mare probabilitatea apariției anomaliilor genetice.

Cu toate acestea, apariția doar a unuia dintre ele nu este motivul diagnosticului.

„Test dublu”

Screeningul biochimic în primul trimestru este limitat de intervale de timp rigide. Dacă donați sânge puțin mai devreme sau mai târziu, atunci precizia acestuia va scădea brusc, așa că trebuie să știți exact vârsta gestațională.

Numărarea ciclului menstrual nu dă întotdeauna rezultatul corect, mai ales dacă acesta a fost neregulat sau dacă sarcina a survenit imediat după naștere. Având în vedere acest factor, un test dublu este prescris de un medic după o ecografie, unde se va determina exact numărul de săptămâni de sarcină.

„Testul dublu” este o analiză pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice din sânge. Mai exact, este detectat conținutul a două proteine ​​(de unde și numele testului):

• β - hCG - subunitate beta liberă a gonadotropinei corionice umane,
• PAPP-A - proteina sarcinii (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Sângele este luat de la o femeie însărcinată dintr-o venă, dimineața pe stomacul gol. Valoarea normală a hCG depinde de echipamentul pe care a fost efectuat testul de sânge. Ele sunt întotdeauna indicate în rezultatele analizei, astfel încât să poată fi evaluate în mod adecvat. Valoarea medie a nivelului de hCG în rândul femeilor cu aceeași perioadă este indicată de mediană. Iar raportul dintre nivelul hCG și mediana este desemnat MoM (multiplu de mediană). Fluctuațiile permise ale acestui indicator sunt 0,5-2.

Pentru mai multe informații despre ce este MoM, citiți

Dacă nivelul acestor proteine ​​se abate de la normă, există un risc mare de defecte cromozomiale și unele non-cromozomiale la făt. Dacă abaterile sunt grave, atunci femeia însărcinată este trimisă la genetică. În alte cazuri (cu mici abateri), medicii recomandă să nu intrați în panică, ci să așteptați al doilea screening, care va clarifica situația.

Citiți mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului de hCG, citiți

De asemenea, se efectuează o analiză a nivelului de proteine ​​al femeilor însărcinate cu indicarea valorilor normale și a valorii reale a viitoarei mame.

O creștere a concentrației de PAPP-A nu este la fel de periculoasă ca o scădere. Nivelul acestei proteine ​​poate fi crescut din cauza sarcinilor multiple, a placentei scăzute sau chiar a toxicozei severe. O scădere indică patologii congenitale la făt sau boli la mamă. Abaterile de la normă necesită consultarea unui medic, fiecare caz fiind individual.

Citiți mai multe despre nivelurile normale și anormale de PAPP-A, citiți

Screening prenatal trimestrul II

Spre deosebire de primul trimestru, screening-ul pentru a doua perioadă de sarcină începe cu un test de sânge, după care se efectuează o ecografie.

„Triplu test”

La o perioadă de 16-18 săptămâni se prelevează din nou sânge de la o femeie însărcinată dintr-o venă și se analizează, dar în acest caz indicatorii vor fi diferiți decât în ​​timpul primului screening. „Testul triplu” face mai probabil să identifice malformații ale tubului neural al fătului. Rezultate mai puțin precise sunt obținute printr-un test pentru depistarea sindromului Down și a sindromului Edwards (70%).

Al doilea screening biochimic determină concentrația următoarelor componente sanguine ale unei femei însărcinate:

• AFP - alfa-fetoproteina(proteina fetală care este excretată de rinichi și intră în sângele mamei),
• E3 - estriol liber (sintetizat în placentă).

Dacă există anomalii în dezvoltarea fătului sau în corespondența cromozomială a acestuia, nivelurile acestor proteine ​​vor diferi de normă.

În unele cazuri, „testul triplu” poate fi completat de detectarea unui alt indicator al inhibinei A (hormonul pe care îl produce placenta), apoi se va numi „testul cvadruplu”. Determinarea concentrației de inhibină poate fi necesară atunci când este necesar să se clarifice rezultatele primului screening, dacă acestea au evidențiat abateri mari de la normă. Cu toate acestea, acest test nu este disponibil în toate clinicile.

Citește mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului AFP, citește

Citiți mai multe despre norma și abaterile de la norma nivelului de estriol liber - E3, chiatită

Citiți mai multe despre nivelurile normale și anormale de inhibină A, citiți

Ca și în cazul primului screening, nivelurile obținute sunt comparate cu valorile normale, ceea ce permite identificarea abaterii. Calculul riscului se realizează într-un program de calculator special conceput, ale cărui rezultate sunt analizate de medic.

Rezultatele obținute sunt corelate cu indicatorii primului screening, iar o concluzie se face doar din complexul tuturor indicatorilor.

Al doilea screening cu ultrasunete

A doua ecografie obligatorie este prescrisă de medic la 20-24 săptămâni. Acest screening permite detectarea cu suficientă acuratețe a anomaliilor anatomice ale fătului, cum ar fi malformații ale măduvei spinării și ale creierului, inimii, gastrointestinal o cale, defecte de dezvoltare ale extremităților, crăpături faciale și alte abateri.

Dacă aceste anomalii sunt depistate, medicii nu pot efectua tratament chirurgical după naștere, de aceea sunt o indicație pentru întreruperea gestației sau pun mama în fața faptului că copilul ei va fi diferit de ceilalți copii.

În plus, markerii patologiilor cromozomiale sunt evaluați în această etapă, printre care pot exista întârzieri de creștere, scurtarea oaselor tubulare, pielectazie, chisturi în creier și multe altele.

Screening prenatal trimestrul III

Perioada cea mai apropiată de naștere este însoțită de trecerea celui de-al treilea screening obligatoriu. La o perioadă de 30-32 de săptămâni, o femeie trebuie să facă o altă ecografie.

Cu o examinare cu ultrasunete, medicul va putea evalua acele caracteristici anatomice care nu puteau fi văzute înainte. Acestea includ îngustarea tractului urinar, unele defecte cardiace, hidrocefalie. Dacă sunt depistate, sunt supuse corectării chirurgicale după naștere.

Pe lângă ecografie cu o examinare a caracteristicilor structurale ale copilului, unei femei însărcinate i se prescrie și dopplerometria, în timpul căreia medicul examinează fluxul de sânge în vasele copilului, uterul femeii și cordonul ombilical care le conectează. Când sunt detectate încălcări ale fluxului sanguin, este prescris un curs de tratament, pe care medicul recomandă de obicei să îl luați în maternitatea din secții pentru că este înainte de naștere, adică „întindeți-vă pe conservare”.

Cum se calculează riscurile

În țara noastră, calculul riscurilor se realizează în principal folosind unul dintre următoarele sisteme informatice:

• DELFIA-Ciclul de viață

Sistemul vă permite să calculați probabilitatea unor patologii precum trisomia pe cromozomul 21 (sindromul Down), pe cromozomul 18 (sindromul Edwards), pe cromozomul 13 (sindromul Patau), pe cromozomul X (sindromul). Shereshevsky-Turner), triploidie, defecte ale sistemului nervos central. Programul ține cont de datele individuale ale gravidei și de factorii care influențează detectarea abaterilor. Indicatorii individuali includ rezultatele ecografiei în primul trimestru.

• PRISCA - Evaluarea Riscului Prenatal

Programul identifică riscurile de trimozomie pe cromozomul 21 (sindromul Down), pe cromozomul 18 (sindromul Edwards) și defectele tubului neural. De asemenea, sunt luate în considerare linia de bază a pacientului și factorii care pot afecta rezultatul final.

• "Isis"

Complexul „Isida” efectuează și calculul riscurilor similare PRISCA. Acest lucru ia în considerare aproape toți factorii care pot da un rezultat fals pozitiv: grupul etnic, prezența tulburărilor cromozomiale la un copil născut mai devreme și altele. Avantajul produsului este compatibilitatea cu automata Analizor ELISA Alisei, de unde preia o parte din date.

Diferența dintre un sistem și altul constă în gama de riscuri evaluate. Eficacitatea fiecăreia dintre metode este aproape aceeași. Pe lângă aceste programe, există și alte dezvoltări mai puțin frecvente.

Dacă rezultatele sunt pozitive

Dacă în urma analizelor s-a obținut un nivel de risc mai mare de 1:380, atunci acesta este considerat ridicat și poate necesita o examinare mai detaliată.

Principalul lucru de evitat într-o astfel de situație este panica.

Doar o atitudine calmă va ajuta la evitarea defecțiunilor și va da rezultate reale în cercetările ulterioare.

Cercetările ulterioare pot include următoarele elemente:

• Consiliere genetică,
• ecografie repetata (recomandata de un alt specialist si cu aparatura mai moderna),
• examen invaziv (analiza lichidului amniotic, prelevarea vilozităților coriale, cordocenteză).

Repetarea testului „dublu” sau „triplu” nu este recomandată.

Re-studiază

Ecografia repetată poate fi prescrisă în cazul în care indicatorii de screening biochimic au fost normali, iar la ecografie s-au evidențiat unele abateri externe. Motivul acestui fenomen poate fi utilizarea de echipamente învechite și factorul uman. O reexaminare va ajuta la confirmarea sau infirmarea prezenței unor astfel de abateri.

consultatie genetica

Un genetician nu este ginecolog. Este bine versat în tulburările cromozomiale și poate, printr-o simplă conversație cu o femeie însărcinată, să afle dacă este predispusă la boli genetice. Pentru a face acest lucru, medicul interoghează pacientul pentru prezența oricăror boli grave printre rude, examinează cu atenție testele și markerii găsiți.

Nu toți markerii sunt indicatori ai anomaliilor genetice.

Există indicatori de bază și indirecti prin care se determină riscul.

De exemplu, dacă se găsesc depozite de sare în inima unui copil, atunci acesta nu este un semn de patologie. În viitor, pur și simplu se vor transforma în acorduri sau vor dispărea. Dar acest marker este o confirmare a riscului ridicat de sindrom Down dacă se găsește împreună cu patologia osului nazal și grosimea anormală a spațiului collarului.

În orice caz, o consultație cu un genetician vă va permite să obțineți un răspuns calificat la situație cu analizele.

Cercetare invazivă

Dacă riscul unei boli genetice s-a dovedit a fi mare, atunci este posibil să se recurgă la studii mai puțin crunte. Metodele invazive includ 3 tipuri de cercetare:

biopsie de corion,

amniocenteza,

Cordocenteza.

• Cel mai sigur este amniocenteza(analiza lichidului amniotic).

Poate fi efectuat la 16-20 săptămâni de sarcină. În timpul procedurii, medicul face o puncție a membranei amniotice și ia o cantitate mică de lichid amniotic pentru teste de laborator. Acțiunile sunt efectuate sub control cu ​​ultrasunete, ocolind placenta. Un buzunar liber este folosit pentru a introduce acul. Dacă nu există spațiu liber, atunci se folosește cea mai subțire secțiune a placentei. După procedură, sunt posibile complicații sub forma unei scurgeri sau a unei retrageri premature a apei, a desprinderii membranelor și a dezvoltării citopeniei aloimune la făt.

• Paralel cu amniocenteza poate fi efectuată pentru o perioadă nu mai devreme de 18 săptămâni cordocenteza.

Cordocenteza este colectarea și examinarea sângelui din cordonul ombilical al fătului. Analiza necesită cel puțin 5 ml de sânge. Pe lângă bolile genetice, vă permite să determinați severitatea conflictului Rh, dacă este cazul și, dacă este necesar, să efectuați o transfuzie de sânge.

• Biopsie corială constă în analiza vilozităților coriale, care se obțin prin prelevarea de țesut corionic prin peretele uterului.

Biopsia corionică se efectuează pe o perioadă de 10-12 săptămâni. Cel puțin 5 mg de țesut vor fi necesare pentru analiza bolilor genetice. Dacă la prima încercare medicul nu a reușit să obțină suficient, atunci se poate face o a doua prelevare. A treia încercare poate afecta negativ cursul sarcinii, crescând semnificativ riscul de avort spontan.

Un studiu invaziv este o operație cu drepturi depline, prin urmare este prescris numai în cazurile cu risc ridicat de patologii congenitale, deoarece poate provoca avort spontan, infecția fătului, dezvoltarea conflictului Rhesus și alte complicații.

Concluzie

Trecerea procedurilor de screening prenatal este recomandată tuturor femeilor însărcinate fără excepție, dar medicii nu au dreptul să-și impună opinia, prin urmare, femeia însăși ia decizia de a face analize și examinare ecografică. Pentru femeile care se încadrează într-un grup special de risc din orice motiv, screening-ul este obligatoriu.

Pe baza rezultatelor screening-ului, medicii nu pot pune un diagnostic. Ei pot identifica doar anumite riscuri la o femeie însărcinată.

Și un rezultat pozitiv al prezenței markerilor nu este întotdeauna exact și la acele femei în care au fost găsiți, se poate naște un copil sănătos. În schimb, sindromul Down și alte anomalii cromozomiale pot să nu apară în timpul screening-ului. Dar, deși aceste studii sunt exemplare, ele permit unei femei să se pregătească mental pentru eventualele probleme de sănătate ale copilului ei.