Screening-uri în timpul sarcinii - calendarul screening-urilor perinatale. Screening perinatal - examinarea obligatorie a fătului

Sarcina nu este doar una dintre cele mai fericite etape din viața unei femei, ci și probabil cea mai incitantă. Viitoarea mamă vrea să fie sigură că copilul ei se dezvoltă corect, că este sănătos și că foarte curând se va naște membru cu drepturi depline al societății. Pentru a câștiga această încredere, o femeie este supusă unor examinări pe parcursul celor 40 de săptămâni de la concepție până la naștere. Una dintre aceste examinări cuprinzătoare este screening-ul prenatal.

Ce este screening-ul prenatal

Procedura de examinare în sine este un complex de măsuri medicale. Scopul principal al studiului este de a detecta patologii și posibile malformații ale fătului. Are loc în trei etape.

Din 2010, testarea prenatală a devenit o procedură gratuită disponibilă pentru toate femeile din Rusia.

În special femeile care sunt expuse riscului nu trebuie să neglijeze primul screening.

Testul este indicat dacă:

  • rabdator;
  • există un istoric de naștere care a dus la nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare;
  • există cazuri de anomalii cromozomiale în familia copilului nenăscut;
  • a suferit o boală infecțioasă la începutul sarcinii;
  • există o istorie de sarcină care se termină în făt.

Examinarea prenatală este o procedură opțională. Pacientul are dreptul să o refuze.

Viitoarea mamă decide personal dacă este pregătită să învețe despre posibilele riscuri sau nu.

Primul screening prenatal

Primul screening este la 12 săptămâni din ziua ultimei menstruații.

O ușoară abatere este, de asemenea, acceptabilă - o săptămână într-o direcție sau alta nu va juca un rol special.

După săptămâna 13, prima screening nu va fi justificată, rezultatele nu vor mai fi informative.

Efectuarea unui examen prenatal standard implică două proceduri:

  • analiza compoziției biochimice a sângelui;
  • făt

Este mai bine să finalizați ambele proceduri de examinare în 1-2 zile.

Factori suplimentari pot afecta rezultatele examinării prenatale:

  • stres;
  • consumul de alimente picante, grase, prajite cu o zi inainte;
  • fumat.

Datele din studii pot vorbi cu o oarecare încredere despre posibilitatea de a avea un copil cu următoarele anomalii:

  • Sindromul Down;
  • triploidie;
  • sindromul Patau;
  • sindromul Edwards;
  • perturbarea dezvoltării tubului neural.

Aceste boli nu amenință viața copilului. Dar se naște cu tulburări grave de dezvoltare și defecte care în prezent sunt incurabile.

Rezultatele obtinute nu constituie o baza pentru stabilirea unui diagnostic. Ele pot oferi doar un motiv pentru examinarea ulterioară a femeii și a fătului pentru a infirma sau confirma diagnosticul.

Examinarea cu ultrasunete a fătului

  • Screeningul din primul trimestru este prescris între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Scopul său principal este de a evalua fluxul sanguin venos și de a evalua calitatea dezvoltării sistemului nervos fetal. Determinați osul nazal format și măsurați grosimea zonei gulerului. Pe baza acestor indicatori, se evaluează starea de sănătate a copilului nenăscut și se face o concluzie despre o posibilă dezvoltare anormală a fătului.
  • Studiul din al doilea trimestru este recomandat să fie efectuat la 21-24 săptămâni. Scopul este de a determina prezența posibilă a anomaliilor anatomice ale organelor interne vitale. Aceste defecte nu pot fi vindecate după nașterea copilului. Copilul nu este viabil. Decizia privind tratamentul intrauterin este luată de viitoarea mamă după consultarea medicului care conduce sarcina.
  • O ecografie la începutul celui de-al treilea trimestru va dezvălui patologii care pot fi tratate chirurgical în primele luni de viață ale bebelușului.

Studiul markerilor biochimici

Merită să știți înainte de a merge la screening biochimic că acest studiu se efectuează dimineața pe stomacul gol. Este acceptabil să bei apă în orice cantitate.

În timpul primului test de screening, se evaluează un tip de hormon, precum și proteina plasmatică A (PAPP-A).

Precizia momentului de concepție este importantă aici. Nivelul hormonului hCG se modifică cu fiecare zi de dezvoltare fetală.

Rezultatul screening-ului poate fi eronat din cauza sincronizarii incorecte.

Un test biochimic pentru al doilea trimestru este prescris simultan cu o ultrasunete.

Sunt evaluați trei factori:

  • hCG total;
  • alfa-fetoproteina este o proteină specială produsă în ficatul fetal;

Ce spun rezultatele screening-ului?


Pentru analiza testului se folosesc programe de calculator special dezvoltate.

Evaluarea programului se bazează nu numai pe rezultatele examinărilor de laborator și cu ultrasunete.

Alți factori joacă, de asemenea, un rol important:

  • vârsta viitoarei mame;
  • prezența obiceiurilor proaste;
  • vârsta gestațională stabilită;
  • prezența copiilor cu anomalii genetice în trecut;
  • o listă de medicamente utilizate în timpul sarcinii;
  • istoric de boală.

Pe baza acestor date, programul evaluează riscul individual de a avea un copil cu anomalii genetice și defecte de dezvoltare.

După analizarea riscului individual, se ia o decizie cu privire la necesitatea unui test invaziv.


Acest test nu este sigur pentru făt. El poate fi expus riscului de avort spontan. Riscul în acest caz este evaluat individual.

Merită să se efectueze numai dacă părinții copilului nenăscut sunt gata să întrerupă sarcina dacă primesc un răspuns negativ.

În caz contrar, implementarea sa nu poate dăuna decât mamei și copilului.

Cum se evaluează în mod independent rezultatele unui test de screening

Cea mai interesantă parte a screening-ului este descifrarea rezultatelor.

La autoevaluarea testului, este important să înțelegeți că nivelurile critice ale indicatorilor de risc sunt indicate sub forma unui raport.

De exemplu, dacă concluzia afirmă că riscul ca un copil nenăscut să aibă sindromul Edwards este de 1:520.

Aceasta înseamnă că, având exact aceleași date de intrare, una din 520 de femei va naște un copil cu această boală.

Cu toate acestea, nu trebuie să neglijați complet examinarea.

Dacă riscul este mare (riscul ridicat este mai mic de 1:380), ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră necesitatea unor teste invazive.

Ar fi o idee bună să arătați raportul testului de screening unui genetician.

Metode de screening invazive


Se efectuează până la 18 săptămâni. Folosind un aparat cu ultrasunete, medicul determină poziția bebelușului în acest moment și introduce un ac subțire prin peretele abdomenului mamei în sacul amniotic.

O cantitate mică de lichid amniotic este colectată cu ajutorul unei seringi. Acest lichid este studiat în laborator.

Lichidul amniotic este lichidul amniotic care conține particule de piele fetală.

Nu este capabil să identifice toate malformațiile congenitale posibile, dar în același timp detectează:

  • Sindromul Down;
  • fibroză chistică;
  • distrofie musculara;
  • Defecte de tub neural.

Riscul de avort spontan în timpul acestei proceduri este destul de mare. Una din trei sute de sarcini se termină cu avort spontan.

Rezultatul va fi gata în 2 săptămâni.

Se prescrie până la 13 săptămâni.

Vilozitățile coriale situate pe placentă în locul în care se atașează de uter sunt trimise spre analiză.

Procedura este similară cu amniocenteza. Materialul este colectat folosind o seringă cu un ac subțire.

Această metodă prezintă mai puține riscuri pentru sarcină, dar nu este la fel de informativă.

În special, nu permite detectarea defectelor tubului neural fetal. Dar rezultatele pot fi obținute mai devreme - într-o săptămână.

Cordocenteza

Efectuat după 19 săptămâni de sarcină. procedura este similară celor două anterioare.

Diferența este că sângele prelevat din cordonul ombilical fetal este examinat.

Metoda este destul de riscantă. Șansa de avort spontan este de 1%.

Amintiți-vă că decizia de a utiliza metode de diagnostic invazive este luată personal de viitoarea mamă a copilului.

În cazul unui rezultat negativ al testului, posibilitatea întreruperii sarcinii din motive medicale se discută numai cu acordul voluntar al femeii.

În orice caz, diagnosticul de screening, indiferent de ce este efectuat din punct de vedere medical, oferă părinților dreptul de a lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la continuarea unei sarcini patologice.

Video: Cum se efectuează screening-ul prenatal

În timpul sarcinii, majoritatea viitoarelor mame sunt supuse unui număr mare de teste, sunt supuse diferitelor manipulări și proceduri de diagnosticare. O componentă importantă a acestor examinări sunt testele de screening prenatal: diagnosticul cu ultrasunete în combinație cu screening-ul biochimic. Acestea sunt efectuate pentru a detecta riscurile de anomalii cromozomiale periculoase la făt.

Acest set de studii poate fi efectuat de două ori. Prima dată este în săptămâna 10-13 de dezvoltare intrauterină a fătului, iar aceasta se numește screening prenatal al primului trimestru de sarcină. A doua oară este să verificați rezultatele, testele sunt luate la 16-18 săptămâni, acesta este screening pentru al 2-lea trimestru. Prima screening se mai numește și test dublu, iar al doilea test triplu. Acest lucru se datorează numărului de teste pe care trebuie să le facă o femeie. Există și screening pentru etapa a 3-a a sarcinii.

Folosind screening-ul biochimic în combinație cu ultrasunetele, este posibil să se determine riscurile patologiilor cum ar fi trisomiile, defecte de dezvoltare ale diferitelor sisteme de organe etc. la copilul nenăscut. Pentru studiu se prelevează sânge venos al mamei, care este apoi studiat în laborator pentru prezența markerilor (hormoni) asociați cu sarcina. Acest lucru durează de la 1,5 la 2 săptămâni.

Dacă un medic specialist suspectează un risc mare de a avea un copil bolnav, femeia este îndrumată pentru consultație și examinări suplimentare la un genetician.

Screeningul biochimic prenatal are o serie de aspecte pozitive și negative. Avantajele acestei metode sunt neinvazivitatea ei, spre deosebire de amniocenteză, cordocenteză, absența probabilității de avort spontan în timpul procedurii și indicatori destul de informativi ai riscului de a avea un copil bolnav. Cu toate acestea, merită să ne amintim părțile negative ale acestei metode.

Principalele dezavantaje includ posibilitatea unor rezultate fals pozitive și fals negative. În primul caz, dacă există un copil absolut sănătos, testul arată un risc mare de patologii, în al doilea - invers. Dar oricum ar fi, ginecologul care se ocupă de sarcina unei femei este obligat să trimită viitoarea mamă pentru o examinare suplimentară înainte de a lua orice decizie.

Ce teste sunt incluse în lista de screening biochimic prenatal?

Complexul de teste biochimice de screening prenatal pentru primul trimestru de sarcină include determinarea nivelului de:

  • Subunitate β liberă a gonadotropinei corionice umane;
  • Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A).

În plus, examinarea va fi inexactă dacă nu se efectuează o ecografie. Această metodă de diagnosticare trebuie finalizată înainte de testele de laborator pentru a determina vârsta exactă a fătului, a determina dimensiunea coccigiană-parietală, precum și grosimea spațiului nucal.

Dacă din orice motiv este necesară repetarea testului, aceasta are loc la 16-18 săptămâni de sarcină, în al 2-lea trimestru. În această perioadă studiază:

  • subunitatea p a gonadotropinei corionice umane (hCG);
  • Alfa fetoproteină (AFP);
  • Estriol liber (estriol neconjugat).

Acești markeri sunt determinați după ce femeia este supusă diagnosticului cu ultrasunete.

Decodificarea datelor de la screeningul prenatal din primul trimestru

În timpul unei examinări cu ultrasunete, dimensiunea coccigiană-parietală ar trebui să fie de 45,85 mm sau mai mult. Grosimea spațiului gulerului este mai mică de 3 mm. Vârsta fătului pentru informativitatea testului este de la 10 la 13 săptămâni.

HCG la 10-13 săptămâni de sarcină este în mod normal 20 mii - 90 mii miere/ml. Dacă indicatorii sunt peste normal, atunci puteți bănui:

  • sindromul Down la făt;
  • Anomalii pronunțate ale dezvoltării fetale;
  • Sarcina multiplă;
  • Diabetul zaharat la o femeie însărcinată.
  • Luarea anumitor grupuri de medicamente.

Dacă nivelurile de hCG sunt sub 20 de mii de miere/ml, acest lucru poate indica:

  • Despre sarcina congelata;
  • Despre întârzierea dezvoltării fetale;
  • Despre riscul mare de avort spontan;
  • Despre prezența unor defecte cromozomiale severe la făt.

La testarea sângelui pentru proteina A asociată sarcinii (PAPP-A), norma așteptată variază între 0,46-8,54 mU/ml. Fiecare săptămână de sarcină are propriul cadru de reglementare pentru acest marker. Dacă nivelul său este mai mic decât limita inferioară a normalului, putem presupune:

  • Sarcina nedezvoltata;
  • Amenințarea cu avortul spontan;
  • Abateri ale fătului la nivel cromozomial (sindrom Down, Cornelia de Lange, Edwards și alții).

Citirile ridicate din acest studiu nu au nicio valoare diagnostică. Ele pot indica doar o sarcină multiplă.

Decodificarea datelor de la screeningul prenatal al doilea trimestru

Ca și în cazul primului studiu, mai întâi trebuie să faceți o ecografie. De data aceasta medicii sunt interesați de dimensiunea biparietală. După ce este instalat și toți indicatorii fetali sunt studiati cu ajutorul ultrasunetelor, femeia este supusă unui test triplu.

La decodificarea testelor pentru alfa-fetoproteina (AFP) de la 16 la 18 săptămâni de sarcină, s-au stabilit următoarele standarde: 15–95 U/ml. Dacă indicatorii sunt sub normal, atunci riscurile sunt probabile:

  • Abateri la fat la nivel cromozomial (sindrom Down, sindrom Edwards);
  • Moartea fătului.

Cu un nivel crescut de AFP, există riscuri:

  • Patologii ale dezvoltării organelor interne;
  • Patologii ale dezvoltării sistemului nervos.

A doua analiză de laborator în testul triplu este determinarea estriolului neconjugat, ale cărui norme variază între 6,6-25 nmol/l. Dacă nivelul este scăzut, există riscuri:

  • insuficiență fetoplacentară;
  • Nașterea prematură;
  • Patologii cromozomiale;
  • Procese infecțioase la făt.

Un nivel ridicat al acestui marker nu este utilizat pentru a diagnostica patologii. Poate arăta doar probabilitatea unor sarcini multiple, dimensiuni mari fetale și prezența anumitor boli la viitoarea mamă.

Ca și în cazul primului screening, al doilea determină și nivelul hCG, deoarece acest hormon însoțește întreaga perioadă de sarcină. Crește treptat, apoi se stabilizează și își menține concentrația până la sfârșitul sarcinii. La 16–18 săptămâni de sarcină, norma este de 8000–57000 mU/ml.

După înregistrare, fiecare femeie care așteaptă un copil trebuie să fie supusă unei serii de screening-uri perinatale. Screeningul pentru gravide este o serie de proceduri prin care poți afla dacă fătul prezintă anomalii.

Indicații obligatorii pentru screening

Toate viitoarele mame sunt supuse unui screening prenatal fără excepție, dar gama de teste poate fi extinsă în funcție de gradul de predispoziție a femeii la dezvoltarea unei anumite patologii la copil.

Grupul de risc include:

  • femei peste 35 de ani;
  • dacă au existat anterior cazuri de naștere de copii cu anomalii cromozomiale;
  • dacă sarcinile anterioare s-au încheiat cu avort spontan;
  • În primele etape a trebuit să iau droguri periculoase.

Screening pentru primul trimestru. Momentul primei proiecții

În mod ideal, primele examinări fetale ar trebui efectuate între săptămânile a 12-a și a 13-a. Screening-ul este o examinare cu ultrasunete și un test de sânge biochimic.

Ecografia în acest stadiu al creșterii și dezvoltării copilului poate arăta grosimea translucidității nucale (indică prezența sau absența unei predispoziții la boala Down), prezența membrelor în curs de dezvoltare, nașteri multiple și unele patologii congenitale.
De asemenea, cu ajutorul ecografiei, puteți observa din timp și puteți lua măsuri pentru a preveni întreruperea involuntară a sarcinii.
Biochimia sângelui reflectă starea femeii însărcinate și a fătului prin indicațiile hormonilor hCG și PAPP-A.

Markerul hCG apare la o femeie numai în timpul sarcinii, iar nivelul său poate reflecta în mod clar cursul său corect.

Funcțiile hormonului hCG:

  • previne avortul spontan precoce;
  • stimulează creșterea corpului galben;
  • în timpul sarcinii cu un băiat, este responsabil pentru producția de testosteron;

Gonadotropina corionică este produsă în celulele coriale și vă permite să stabiliți sarcina începând cu a șasea zi după fecundarea ovulului. În mod normal, nivelurile de hCG ar trebui să crească pe parcursul primului trimestru. După ce a atins nivelul maxim la 7-11 săptămâni, începe să scadă.
Există două părți ale hormonului alfa și beta hCG; în timpul screening-ului perinatal, nivelul hormonului beta poate indica tulburări grave în dezvoltarea copilului.

Norma HCG la prima screening
Indicatorii normali depind de acuratețea determinării vârstei gestaționale și, în mod normal, ar trebui să arate astfel:
— Pentru o perioadă de la 9 la 10 săptămâni 200.000 -95.000;
— Pentru o perioadă de 11 până la 12 săptămâni 200.000-90.000;
— Pentru o perioadă de 13 până la 14 săptămâni 15.000-60.000.

Un nivel ridicat de omogenitate a hCG poate fi cauzat de următorii factori:

  • data concepției este setată incorect;
  • exacerbarea toxicozei;
  • prezența mutațiilor cromozomiale;
  • sarcina cu gemeni;
  • diabet gestațional.

Un nivel redus poate indica următoarele abateri:

  • sarcina extrauterina;
  • sindromul de trisomie;
  • hipoxie fetală din cauza insuficienței placentare;
  • risc de întrerupere involuntară.

Proteina PAPP-A și valorile sale de screening

Această proteină este responsabilă pentru formarea și funcționarea corectă a membranei placentare.

O discrepanță între nivelurile acestei proteine ​​și o scădere indică dezvoltarea mutațiilor genetice și a anomaliilor cromozomiale.

De asemenea, nivelurile scăzute de PAPP-A pot indica o amenințare de avort spontan sau de moarte fetală.

Screening în al doilea trimestru

A doua examinare prenatală a gravidelor se efectuează la 16-20 de săptămâni de sarcină și include o examinare cu ultrasunete și o analiză biochimică a sângelui.
Un test de sânge biochimic este efectuat numai dacă anomalia suspectată este confirmată pe baza primului screening. De regulă, sunt comparați indicatorii hormonilor ACE, hCG și estirol. Precizia rezultatelor analizei biochimice în al doilea trimestru este destul de scăzută, astfel încât diagnosticul final poate fi pus doar pe baza unui set de studii.

Ecografia în al doilea trimestru vă permite să evaluați parametri precum:

  • pozitia fetala;
  • corespondența dimensiunii fetale cu termenul curent;
  • cursul dezvoltării țesutului osos;
  • starea placentei;
  • ritmul cardiac al bebelușului.

Examen perinatal al treilea trimestru

Întrucât în ​​ultimul trimestru de sarcină posibilitatea apariției tot felului de complicații este destul de mare, ultimul screening este cel mai important și necesar să fie efectuat între 32 și 24 de săptămâni. Al treilea screening include: ecografie, examen Doppler și cardiografie.
Ecografia Doppler este o procedură în care puteți vedea clar imaginea alimentării cu sânge în vasele bebelușului. Cu ajutorul său, este posibil să se identifice astfel de tulburări precum defecte cardiace, insuficiență placentară și încurcarea fătului cu cordonul ombilical.
Pe baza datelor nesatisfăcătoare din ecografie Doppler a vaselor de sânge, unei femei însărcinate i se poate prescrie ecocardiografie Doppler, care oferă date mai precise despre mișcarea sângelui în inima fetală.

Cardiografia sau cardiotocografia – vă permite să determinați ritmul cardiac și tonusul uterin. Starea mușchiului inimii oferă o determinare precisă a stării funcționale generale a fătului; pe baza datelor obținute din CTG, sunt selectate metodele terapeutice (dacă sunt detectate patologii) sau cea mai potrivită metodă de livrare.

Avantaje și dezavantaje ale ultrasunetelor

Ca orice intervenție în procesul de naștere a copilului, în multe țări și religii se crede că examinarea cu ultrasunete poate dăuna copilului. Pe lângă prejudecăți, există și articole cu fundamentare științifică pe această temă. De exemplu, studiile efectuate în anii 60 ai secolului trecut arată că undele intense de ecou pot deteriora structura celulară și chiar pot provoca arsuri. În plus, radiațiile de la ultrasunete cresc riscul de a dezvolta patologii ale organelor interne și apariția tumorilor.
În apărarea ultrasunetelor, putem spune că ajută la diagnosticarea tulburărilor și a riscurilor patologiilor într-un stadiu incipient cu mare acuratețe, iar cu cât tacticile de tratament sunt dezvoltate mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de depășire a bolii.

(Vizitat de 221 ori, 1 vizite astăzi)

Conținutul articolului:

Screeningul prenatal în țara noastră se efectuează la scară de masă, se efectuează tuturor gravidelor înregistrate la clinica prenatală. Examinarea este recomandată de Ministerul Sănătății în baza ordinului Federației Ruse nr. 457 din 2000.

Screening-ul prenatal este o metodă de diagnostic în cadrul căreia se folosesc diverse teste de diagnostic și se efectuează studii instrumentale (examinare cu ultrasunete și prelevare de sânge pentru markeri ai anomaliilor cromozomiale). Examinarea se efectuează în anumite etape ale sarcinii. Acest complex de studii medicale ne permite să identificăm anomalii grave în dezvoltarea fătului, tulburări cromozomiale și defecte congenitale. Astfel, diagnosticarea în timp util ajută medicul ginecolog să determine tactici de management al sarcinii.

Datorită simplității relative a screening-ului prenatal, este posibil să se verifice un număr mare de femei; dacă procesul este organizat logic, atunci 85-95% dintre femeile însărcinate sunt supuse examinării. Procedura este disponibilă instituțiilor medicale de diferite niveluri, deoarece nu necesită un sprijin financiar semnificativ. Principalele dispozitive pentru screening-ul prenatal sunt aparatele moderne cu ultrasunete, instrumentele de laborator și sistemele de diagnosticare a sângelui, care fac posibilă studierea nivelului de hormoni din sângele donat de gravide, atât în ​​stadiile incipiente, cât și în cele târzii ale sarcinii.

Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului prenatal?

Beneficiile screening-ului la femeile însărcinate

Metodă de examinare sigură.

Identifică un grup de risc pentru anomalii cromozomiale.

Usor accesibil si usor de realizat.

Gratuit sub polita de asigurare medicala obligatorie.

Dezavantajele screening-ului la gravide

Pot exista rezultate fals pozitive și fals negative.

Ce include screening-ul prenatal?

Screening cu ultrasunete (examinare cu ultrasunete).

Studii biochimice pentru identificarea anumitor markeri (atunci când sunt efectuate, se bazează pe faptul că anomaliile dezvoltării fetale se manifestă prin prezența anumitor substanțe în corpul mamei).

Metodele invazive (cordocenteză, amnicenteză, biopsie vilozități coriale) se efectuează numai după screening cu ultrasunete și analize biochimice de sânge cu rezultate nefavorabile. Astfel de femei însărcinate sunt expuse riscului și vor avea nevoie de una dintre tehnicile invazive pentru a obține un rezultat fiabil. Aceste tehnici, spre deosebire de examinarea cu ultrasunete și recoltarea de sânge, prezintă riscul de avort spontan și de complicații ale sarcinii și, prin urmare, sunt efectuate cu acordul scris al femeii însărcinate și după consultarea unui genetician.

Ce patologii se caută în timpul screening-ului prenatal?

În timpul screening-ului, este posibil să se determine dacă un copil se va naște cu una dintre următoarele anomalii:

- Triploidie(abatere asociată cu o modificare a numărului de cromozomi din nucleul celulei).

- Sindromul Edwards(prezența unui al 18-lea cromozom suplimentar - trei în loc de doi). Screening-ul este valabil în același timp cu cel indicat mai sus.

- Sindromul Patau(trisomia 13) – prezența încă o copie a cromozomului al 13-lea.

- Sindromul Shereshevsky-Turner(absența cromozomului X în cromozomul diploid - dublu - stabilit la un făt feminin).

- sindromul Smith-Lemli-Opitz(o boală care duce la tulburări metabolice).

- sindromul Corneille de Lange(anomalie asociată cu o mutație a genelor NIPBL sau SMC1A).

- Abateri în dezvoltarea tubului neural(detectat la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină).

Bolile enumerate sunt patologii congenitale; ca urmare, se naște un copil viabil, care are abateri grave de sănătate și defecte de dezvoltare. Medicina modernă nu este capabilă să vindece astfel de tulburări genetice.

Informațiile obținute în timpul screening-ului cu ultrasunete și testelor de sânge pentru markeri (așa cum s-a menționat mai sus) nu reprezintă o dovadă sigură a prezenței malformațiilor fetale, dar în același timp oferă motive pentru o examinare amănunțită a gravidei folosind tehnici complexe și diagnostice invazive. Clarificarea diagnosticului și evaluarea anomaliilor existente permite medicului să judece dacă acestea reprezintă o amenințare pentru sănătatea femeii sau pot determina întreruperea sarcinii.

Pe parcursul întregii sarcini, screening-ul cu ultrasunete se efectuează de trei ori în anumite etape ale sarcinii, când indicatorii necesari sunt cei mai informativi. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare perioadă de screening cu ultrasunete.

Screening cu ultrasunete: perioada de implementare

O examinare cu ultrasunete este efectuată în perioadele de sarcină strict stabilite, și anume:

Pentru prima dată, diagnosticul cu ultrasunete este prescris la -14 săptămâni de sarcină.

Ţintă– în timpul examinării, identificați posibile tulburări grave în formarea sistemului nervos (anencefalie), semne de patologii cromozomiale la copil (măsurarea grosimii zonei gulerului, determinarea osului nazal), evaluarea fluxului sanguin în Arantium ( venoasă) duct.

A doua etapă a screening-ului cu ultrasunete se efectuează la -24 săptămâni de sarcină.

Ţintă: examinarea stării fetale ajută la evaluarea prezenței sau absenței unor defecte anatomice grosolane ale celor mai importante organe umane. Astfel de tulburări includ diverse anomalii care nu pot fi tratate după naștere, de exemplu, defecte în dezvoltarea sistemului nervos, a organelor sistemului urinar, a inimii și a vaselor de sânge, a extremităților superioare și inferioare.

Ecografia la 30-32 de săptămâni de sarcină are ca scop identificarea anomaliilor de dezvoltare asociate cu debutul tardiv a semnelor pronunțate de patologie, care, de regulă, sunt susceptibile de tratament chirurgical.

O examinare cu ultrasunete în sine nu este suficientă, așa că recurg la utilizarea analizelor de laborator. Este important să se efectueze diagnosticul într-un anumit interval de timp, deoarece rezultatele pot fi influențate de factori externi.

Analizele de sânge trebuie efectuate imediat după ecografie cu un interval de 1-2 zile. Sângele trebuie donat dimineața pe stomacul gol sau la 3-4 ore după masă.

Perioadele de testare de laborator

Test dublu sau screening în primul trimestru. În primul trimestru, procedura se efectuează la 10-13 săptămâni. Analiza evaluează un anumit tip de hCG („hormonul sarcinii”) - subunitatea β liberă; precum și proteina plasmatică A (PAPP-A), secretată doar în timpul sarcinii.

Pentru a obține rezultate fiabile și a trage o concluzie, ei acordă atenție modului în care a decurs ciclul menstrual al femeii. Dacă există nereguli în debutul menstruației sau există o sarcină care are loc o perioadă scurtă de timp după naștere, atunci sunt posibile erori și o scădere a fiabilității datelor, deoarece momentul real al sarcinii poate să nu coincidă cu cea așteptată, iar normele hCG în timpul sarcinii depind strict de zilele de după concepție.

Triplu test sau screening pentru al 2-lea trimestru Este prescris într-o perioadă de 14-20 de săptămâni, cel mai bine este să o efectuați puțin mai târziu - la 16-18 săptămâni de sarcină. În timpul analizei, sunt evaluate trei componente:

hCG generală sau subunitate p;

Alfa fetoproteină sau AFP (o proteină produsă în ficat și tractul gastrointestinal al fătului);

Estriol liber (hormon sexual feminin sintetizat în placentă).

Uneori, este posibil să se testeze și inhibina A, care este prezentă în sângele femeilor însărcinate și care nu sunt gravide.

Rezultatele screening-ului sub forma unei evaluări individuale a riscurilor

Datele obținute ca rezultat al screening-ului prenatal trebuie prezentate sub forma unei evaluări individuale a riscurilor. În acest scop, sunt utilizate programe speciale de calculator, în care sunt introduse date despre pacient (vârsta gestațională exactă, vârstă, greutate, rasă, număr de fetuși, antecedente de diabet zaharat, fumat, sarcină ca urmare a FIV, o listă completă). a medicamentelor utilizate, prezența copiilor cu patologie genetică în trecut), rezultatele ecografiei și analizelor biochimice de sânge.

Programe pentru obținerea rezultatelor screening-ului prenatal

Există programe speciale care presupun cercetări cuprinzătoare, care ajută la obținerea rezultatelor într-un timp mai scurt, dar în același timp elimină posibilitatea influenței factorului uman. În Rusia, cele mai des sunt utilizate două programe.

1. Programul PRISCA

Datorită implementării acestei metode, este posibil să se determine dacă există riscul dezvoltării unui făt cu sindroame Edwards și Down și să se determine prezența defectelor tubului neural. La verificarea stării, se iau în considerare caracteristicile fiziologice ale femeii și trăsăturile caracteristice ale cursului sarcinii, ceea ce este important în fertilizarea FIV și sarcina multiplă.

2. Programul DELFIA-LifeCycle

Ajută la identificarea majorității anomaliilor care nu pot fi vindecate după nașterea copilului. Acestea includ: sindroamele Patau, Down, Shereshnevsky-Turner, Edwards, Cornelia de Lange, precum și patologii în dezvoltarea tubului neural. Și aici, se dovedește să ia în considerare indicatorii individuali ai femeii, specificul cursului sarcinii (mai mulți fetuși, FIV).

Nu are rost să comparăm pur și simplu indicatorii biochimici cu standardele fără a ține cont de riscuri. Prin urmare, rezultatele screening-ului prenatal iau în considerare rapoarte care reflectă posibilitatea ca fătul să aibă anumite patologii. De exemplu: un risc de 1 din 40 înseamnă că din 40 de femei cu aceleași rezultate, doar una va avea un copil cu anomalii cromozomiale, în timp ce celelalte 39 de mame vor avea copii sănătoși. Un risc de 1 la 5.000 înseamnă că din 5.000 de gravide cu același rezultat, una va avea un copil cu patologie genetică, iar 4.999 de mame vor avea copii sănătoși. Adică, cu cât este mai mic al doilea număr, cu atât este mai mare riscul de patologie. În plus, rezultatele indică dacă performanța dvs. este peste sau sub pragul de limită. Cel mai adesea, în teste este utilizat un prag de 1 la 250. Adică, indicatorii mai mari de 1:250 vor fi considerați normali și mai puțin crește riscul de patologie.

De îndată ce rezultatele examinării de screening sunt evaluate, femeia va primi informații despre dacă este posibil să nască un copil cu orice anomalie. În continuare, însăși femeia însărcinată decide dacă recurge la teste suplimentare folosind metode invazive care vor confirma sau infirma 100% anomaliile genetice. Notă! Acestea trebuie efectuate numai dacă femeia însărcinată este pregătită să întrerupă sarcina dacă rezultatele sunt nefavorabile; în caz contrar, sunt nepotrivite și au riscul de a complica cursul sarcinii.

Vă rugăm să rețineți că rezultatele normale ale screening-ului nu reprezintă o garanție de 100% că un copil se va naște fără anomalii cromozomiale. Ei spun doar că o astfel de probabilitate este foarte mică în termeni procentuali. Pe de altă parte, rezultatele slabe ale screening-ului nu indică prezența unei patologii la făt, ci doar că aceasta este mai probabilă conform statisticilor acumulate. În plus, screening-ul are ca scop identificarea anomaliilor cromozomiale comune și a defectelor tubului neural, dar, din păcate, pot exista și alte anomalii mai rare ale dezvoltării fetale pe care screeningul nu le va detecta. Prin urmare, multe femei însărcinate sunt interesate de întrebarea dacă ar trebui să-și facă griji și să fie supuse unui screening sau dacă este mai bine să treacă calm prin sarcină. Să răspundem la această întrebare.

A face sau a nu face screening prenatal

După cum sa menționat mai sus, screening-ul prenatal este o procedură recomandată pentru toate femeile însărcinate din Federația Rusă. Dar aveți dreptul să refuzați acest studiu. În orice caz, depinde de tine să decizi dacă să treci prin asta sau nu.

Copiii cu defecte genetice se pot naște din absolut orice părinți, indiferent de grupa de risc, starea de sănătate, vârstă și alte caracteristici, iar pe de altă parte, din părinții din grupa de risc se pot naște copii complet sănătoși.

Screeningul prenatal este doar o statistică, nu un diagnostic. Diagnosticul nu prezintă niciun pericol pentru sănătatea mamei și a fătului, dar în același timp îi ajută pe medici să gestioneze sarcina, să decidă asupra examinărilor ulterioare și să pregătească psihologic femeia însărcinată pentru posibile opțiuni nefavorabile. Și pentru femeia însărcinată însăși, aceasta este o modalitate de a afla despre sănătatea copilului ei.

Metode invazive (biopsie vilozități coriale sau placentocenteză, amnicenteză, cordocenteză)

Metodele invazive sunt utilizate dacă există un risc ridicat de boli cromozomiale și genetice. Celulele și țesuturile fătului sau corionului/placentei sunt colectate prin peretele abdominal sub control cu ​​ultrasunete. Diagnosticele invazive gratuite sunt efectuate în direcția unui genetician în maternitățile specializate.

Biopsie vilozități coriale efectuat la 10-14 saptamani de sarcina se iau ca material celulele care formeaza placenta. Rezultatele ne permit să judecăm setul de cromozomi al fătului, dar din cauza potrivirii incomplete a genomurilor, este posibil un rezultat fals pozitiv sau fals negativ, astfel încât fiabilitatea testului este de 99%. Sunt determinate bolile cromozomiale și, în plus, testul poate determina sexul copilului și paternitatea.

Placentocenteza efectuat la 14-16 săptămâni de sarcină, celulele placentare sunt luate ca material. Rezultatele sunt aceleași ca și în cazul biopsiei vilozităților coriale.

Amniocenteza efectuat la 16-19 săptămâni de sarcină, o cantitate mică de lichid amniotic este luată ca material. Lichidul amniotic sau amniotic conține păr vellus și celule epiteliale ale fătului. Se determină boli cromozomiale și genetice, gradul de conflict Rh, lipsa de oxigen sau maturitatea pulmonară.

Cordocenteza efectuat după 19 săptămâni de sarcină, materialul este prelevat din cordonul ombilical fetal. Este cea mai informativă metodă, cu ajutorul ei puteți determina eventualele anomalii, precum la un test biochimic de sânge (hormoni, biochimie, indicatori imunologici etc.), sau prezența unor boli infecțioase sau cu transmitere sexuală la făt. În plus, cordocenteza poate fi folosită ca procedură medicală (transfuzie de sânge la făt, administrare intravenoasă de medicamente).

Screeningul perinatal include toate examinările importante ale fătului în timpul sarcinii mamei. Aceasta este una dintre puținele metode care vă permite să determinați riscul bebelușului de a dezvolta sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, triploidie, defecte de tub neural etc., în primele etape ale sarcinii.

Ultrasunete 3D, 4D pe un dispozitiv nou de la 2000 de ruble. Disc cadou!

Ce este screening-ul perinatal

perinatal screening-ul este un set de măsuri diagnostice care permit examinarea prenatală a fătului și identificarea viitoarelor mame cu risc crescut de patologii congenitale și tulburări de dezvoltare a copilului. Acest screening în multe țări este recunoscut ca un test de bază care oferă cele mai complete informații specialistului care gestionează sarcina și viitorilor părinți cu privire la sănătatea bebelușului.

Multe femei, vorbind despre acest examen, confundă adesea două concepte - prenatal și perinatal. Deci, diagnosticul prenatal este efectuat înainte de concepție, adică. în acest caz se examinează viitoarea mamă. Medicii folosesc diferite metode pentru a determina riscurile de a avea un copil bolnav. Screening-ul perinatal este o examinare în timpul sarcinii și obiectul de studiu în acest caz este fătul. Importanța unui astfel de studiu, mai ales în stadiile incipiente, este de netăgăduit: dacă screening-ul arată rezultate dezamăgitoare, pacienta are întotdeauna de ales - să continue sarcina sau să o întrerupă.

Etapele screening-ului perinatal

Întregul complex de activități din cadrul cercetării perinatale este împărțit în trei etape, fiecare dintre ele prin care femeia trebuie să parcurgă la o anumită etapă a sarcinii. Prima parte a procedurilor de diagnosticare are loc la 11-13 săptămâni de sarcină, a doua oară când trebuie să mergeți pentru diagnostic la atingerea săptămânii 18-24, se efectuează al treilea screening perinatal.la 30-34 săptămâni de sarcină. Primele 2 etape constau din două proceduri de diagnostic de bază, fiecare dintre ele ajută la identificarea anomaliilor genetice

  1. oferă cea mai completă imagine privind structura organelor, funcționarea inimii, precum și semnele externe ale bebelușului și poziția acestuia în spațiu.
  2. Test biochimic de sânge - această analiză are ca scop identificarea în sângele pacientului a anumitor substanțe de natură proteică care sunt produse de făt și membranele amniotice și pot indica prezența patologiilor cromozomiale și a tulburărilor de formare a tubului neural.

În centrul nostru medical, examenul fetal se efectuează pe un modern

Etapa I a screening-ului perinatal (11-13 săptămâni)

Examinarea viitoarei mame în această perioadă ne permite să obținem o cantitate imensă de informații privind starea bebelușului și cursul general al sarcinii. Examinarea cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de sarcină în clinicile moderne se efectuează folosind metoda ecografiei tridimensionale, obținând astfel următoarele date privind sarcina:

  • Numărul de embrioni viabili implantați în uter.
  • Determinarea duratei exacte a sarcinii.
  • Prezența sau absența malformațiilor grave.
  • Grosimea translucidității nucale TVP (utilizată ca indicator al unor sindroame cromozomiale).
  • Vizualizarea osului nazal este importantă pentru a exclude posibilitatea apariției sindromului Down.

După ce a fost supusă unei ecografii clasice, o femeie însărcinată este supusă unui test de sânge biochimic, care în această etapă se numește „test dublu”, datorită faptului că se măsoară nivelurile cantitative a două componente proteice: PAPPA și hCG (subunitatea β liberă) .

hCG (gonadotropină corionică umană) - unul dintre principalii hormoni de sarcina continuti in serul sanguin al mamei. Nivelul său redus indică patologii placentare, iar conținutul său crescut poate indica anomalii cromozomiale la făt.

PAPP-A – numită și proteină A . Concentrația sa în sângele matern poate indica prezența unor boli cromozomiale precum sindroamele Down și Edwards.

I Stadiul I de screening perinatal (16-18 săptămâni)

În această etapă, este foarte posibil să se efectueze o ecografie 3D sau 4D, ceea ce face posibilă evaluarea tuturor aspectelor externe ale copilului și, de asemenea, în cazul ecografiei în patru dimensiuni, determinarea mobilității fătului și a acestuia. gen.

Componenta biochimică a celei de-a doua etape este un test „triplu”, care implică identificarea și măsurarea următoarelor componente proteice din sângele viitoarei mame:

  • Subunități β libere ale hCG.
  • Estradiol gratuit.

ACE (alfa fetoproteina) - o proteină specifică care este produsă direct de făt și intră în sângele mamei prin placentă. Conținutul său crescut poate indica defecte ale tubului neural fetal și defecte ale altor organe vitale. O scădere a ECA poate fi înregistrată în bolile cromozomiale precum sindromul Down.

Estradiol gratuit este un hormon steroid feminin care trebuie produs de placentă în timpul sarcinii. O scădere a nivelului de estradiol din sângele unei femei poate indica o încălcare a dezvoltării fetale.

Rezultatele screening-ului perinatal

În ciuda faptului că screening-ul genetic perinatal este recomandat pentru toate femeile însărcinate, există o serie de familii pentru care este obligatorie un diagnostic amănunțit și o consultare cu un genetician în timpul sarcinii:

  • Soții au rude cu boli genetice severe.
  • Într-o căsătorie consanguină.
  • În timpul sarcinii târzii (mama are peste 35 de ani, iar tatăl are peste 40 de ani);
  • Dacă cuplul a avut deja copii cu tulburări genetice.
  • Dacă mama are boli somatice severe (patologii cardiace sau renale, diabet zaharat);
  • În timpul sarcinii dificile;
  • Dacă bănuiți prezența unor patologii genetice identificate în timpul ecografiei.

Evaluarea rezultatelor

Datele din diagnosticul cu ultrasunete și biochimia sângelui sunt evaluate împreună folosind programe speciale, ceea ce face posibilă determinarea riscului individual al unei femei. Grupul de risc include viitoarele mame ale căror rezultate sunt 1:300 – riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială. Cu toate acestea, trebuie înțeles că acest rezultat nu este încă un diagnostic. Pentru a stabili rezultate mai precise, femeia însărcinată este trimisă pentru studii suplimentare sub formă de diagnostic invaziv. Acum să aruncăm o privire mai atentă la cea mai importantă parte a screening-ului perinatal în timpul sarcinii - ecografia.

Rolul ecografiei 3D în screening-ul perinatal: 3D sau 2D?

Astăzi, nimeni nu se îndoiește că tehnicile de diagnostic cu ultrasunete sunt cel mai important aspect al monitorizării dezvoltării intrauterine, vârstei și poziției fătului. În același timp, baza tehnică a medicinei nu stă pe loc și, pe lângă ecografiile clasice, bidimensionale, a venit o practică de diagnostic atât de utilă precum ultrasunetele 3D sau ecografiile tridimensionale. Avantajele acestei metode de cercetare constau in posibilitatea obtinerii unei imagini tridimensionale, care sa demonstreze in toate culorile specialistului si viitorilor parinti toate aspectele manifestarilor externe si organelor bebelusului.

Diferențele dintre ecografia 3D și ultrasunetele clasice

Toate metodele de cercetare cu ultrasunete au un principiu comun, care se bazează pe utilizarea radiației ultrasonice, a cărei frecvență a undei nu depășește 20 kHz. Aplicarea unei astfel de sarcini de undă într-un mod pulsat face posibilă evaluarea normalității funcționale și a structurii morfologice a țesuturilor, organelor și sistemelor fătului. În același timp, metoda tradițională bidimensională afișează o imagine plată pe monitorul tabloului de bord, ceea ce este de înțeles pentru medici, dar nu este informativ pentru neprofesioniști, și anume pentru părinții copilului care așteaptă cu nerăbdare să întâlnească copilul pentru prima data. Trebuie remarcat faptul că această metodă de monitorizare diagnostică este importantă pentru specialiștii medicali care gestionează sarcina, deoarece face posibilă evaluarea completă a structurii organelor interne ale fătului, ceea ce este incredibil de important atunci când se organizează o monitorizare cuprinzătoare.

Ecografia tridimensională produce o imagine tridimensională cu drepturi depline care nu necesită decodare și reflectă în mod clar caracteristicile externe și poziția bebelușului în uter.

Avantajele ecografiei 3D în screening-ul perinatal

Ecografia 3D oferă medicilor o serie de avantaje evidente:

  • Imagine mai clarăface posibilă identificarea unui număr de defecte care nu pot fi detectate în timpul screening-ului cu ultrasunete clasic: anomalii ale mâinii, despicaturi faciale, malformații ale scheletului, tulburări în formarea peretelui abdominal anterior, anomalii ale placentei, caracteristici structurale ale organelor genitale externe, nefuziune. a măduvei spinării etc. Identificarea tuturor acestor anomalii necesită o schimbare a strategiei de gestionare a unei astfel de sarcini.
  • Ecografia 3D vă permite să determinați sexul bebelușuluimai precis în stadiile incipiente ale sarcinii, care pot fi necesare nu numai pentru a satisface curiozitatea viitorilor părinți, ci și din punctul de vedere al eliminării probabilității apariției patologiilor ereditare asociate sexului.
  • Pregătirea psihologică a mamei și a tatăluila nașterea copilului mult așteptat, desigur, crește după cunoașterea inițială cu copilul, chiar și printr-un monitor și o fotografie, care, la cererea părinților, pot fi furnizate după această manipulare.

Caracteristicile ecografiei tridimensionale

Conform rezultatelor a numeroase studii medicale, ultrasunetele 3D sunt o metodă de diagnostic absolut sigură care este folosită din motive medicale. Caracteristicile ultrasunetelor 3D în timpul screening-urilor în timpul sarcinii includ următorii factori:

  • Ecografia tridimensională este cea mai informativă la 22-33 de săptămâni de sarcină, deoarece în această perioadă semnele externe ale fătului sunt deja suficient de formate, iar dimensiunea sa nu interferează cu inspecția vizuală.
  • Durata unei ecografii tridimensionale este de aproximativ 40 de minute, ceea ce este mult mai mare decât timpul necesar screening-ului bidimensional clasic.
  • Vezica urinară nu trebuie să fie plină înainte de a efectua o ecografie 3D.
  • Capacitățile de diagnosticare ale tehnicii scad semnificativ în prezența unor astfel de caracteristici ale pacientului sau a cursului sarcinii, cum ar fi obezitatea severă a viitoarei mame, oligohidramnios, prezența cicatricilor pe peretele abdominal al femeii sau poziția incomodă a fătului.

Ecografia tridimensională este o practică de diagnosticare care a câștigat încrederea medicilor și pacienților din întreaga lume, confirmând eficacitatea și siguranța sa excepțională atât pentru femei, cât și pentru bebeluși. În același timp, astăzi, ultrasunetele 3D rămân „standardul de aur” pentru studiul intrauterin al structurii structurilor faciale, membrelor, caracteristicilor sexuale și formațiunilor care ocupă spațiu la făt, precum și o metodă de rezervă pentru identificarea unor astfel de anomalii cromozomiale precum Sindromul Down, sindromul Patau etc.

Valoarea ecografiei 4D în diagnosticul perinatal: avantaje și caracteristici

În practica modernă a managementului medical al sarcinii, o astfel de procedură precum ultrasunetele 4D a devenit de bază, atât pentru un specialist care monitorizează cursul gestației, cât și pentru părinții nerăbdători care așteaptă să-și cunoască copilul. Această tehnică are câteva avantaje semnificative față de screening-ul bidimensional clasic și este foarte des folosită ca o completare la cursul de bază al cercetării obligatorii.

Ecografia 4D va oferi o oportunitate nu numai de a evalua pe deplin sănătatea și dezvoltarea bebelușului, ci va oferi părinților și bucuria primului contact vizual cu copilul, care se va afla în mediul natural intrauterin.

Ultrasunete 4D - capacități și avantaje

Oarecum extins în comparație cu ecografia bidimensională obișnuită. Acest lucru este asigurat de faptul că examinarea (numită și ecografie color) vă permite să evaluați manifestările externe ale fătului folosind simultan patru dimensiuni: adâncime, înălțime, lungime și timp. Ca urmare a procedurii, imaginea afișată pe monitorul de bord va semăna cu un videoclip care demonstrează în timp real nu numai aspectul și principalele trăsături morfologice ale bebelușului, ci și mișcările, expresiile faciale, gesturile și zâmbetul acestuia.

Dacă bebelușul nu a întors spatele la ecograf, o astfel de vedere trezește o mulțime de emoții pozitive în rândul părinților și oferă anumite informații de diagnostic specialistului.

Aspecte pozitive ale ecografiei 4D pentru un specialist în sarcină

Pe lângă datele standard pentru toate metodele cu ultrasunete privind vârsta, mărimea și poziția fătului, ecografia 4D oferă specialistului posibilitatea de a determina prezența următoarelor anomalii în dezvoltarea copilului:

  • Defecte faciale (despicaturi faciale)
  • Malformații ale scheletului (nefuziunea măduvei spinării)
  • Anomalii ale mâinilor (patologii cantitative ale degetelor)
  • Prezența formațiunilor care ocupă spațiu la făt
  • Modificări patologice ale placentei
  • Defecte ale peretelui abdominal anterior
  • Dezvoltarea anormală a organelor genitale externe

Ecografia 4D face posibilă urmărirea mișcărilor naturale ale fătului. Aceasta poate deveni, de asemenea, o informație importantă în procesul de confirmare a unei anumite patologii de dezvoltare. Datorită revizuirii extinse pe care o implică această opțiune de screening cu ultrasunete, este, de asemenea, posibilă evaluarea vizuală a structurii tuturor semnelor externe. Acest lucru este valabil mai ales pentru structurile faciale (triunghi nazolabial, buze, urechi, bărbie, nas etc.).

De asemenea, trebuie remarcat faptul că tehnica 4D oferă informații mai precise cu privire la sexul bebelușului. Aceste informații sunt de interes pentru medic din cauza prezenței unui factor de patologie ereditară sau a anomaliilor genetice legate de sex. Și aceasta este una dintre sarcinile principale ale screening-ului perinatal.

Aspecte pozitive ale ecografiei 4D pentru viitorii părinți:

  • Oportunitatea de a vedea copilul cu mult înainte de naștere, stabiliți un anumit contact psihologic cu el și, de asemenea, pregătiți-vă pentru caracteristicile externe ale bebelușului.
  • Puteți afla cu exactitate sexul și chiar să vezi confirmarea personal, pe ecranul monitorului. Acest aspect îi îngrijorează aproape întotdeauna pe părinți, precum și despre caracteristicile de dezvoltare ale copilului.
  • Părinții pot primi un videoclip , care va rămâne o amintire neobișnuită a unei perioade atât de importante din viața fiecărei familii precum sarcina. Oferim cadou un CD cu înregistrarea!

Cum funcționează ultrasunetele 4D?

Procedura nu este practic diferită de cea standard. Cu toate acestea, ecografia în patru dimensiuni durează de aproape trei ori mai mult decât ecografia alb-negru (aproximativ 45 de minute). În același timp, o femeie însărcinată trebuie să știe că umplerea vezicii urinare nu afectează rezultatele obținute. În plus, merită să înțelegem că tehnica 4D are un nivel maxim de conținut de informații în perioada de la 22 la 33 de săptămâni, ceea ce se datorează dezvoltării și dimensiunii fătului.

Pacienții care suferă de forme severe de obezitate sau care au cicatrici pe abdomen, precum și atunci când diagnostichează o afecțiune precum oligohidramnios, ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că imaginea poate să nu fie suficient de clară. În aproape toate celelalte cazuri, ecografia 4D va fi o modalitate excelentă de a cunoaște copilul și de a obține o garanție a dezvoltării sale intrauterine normale. Clinica Diana oferă pacienților săi o procedură cu ultrasunete 4D, garantând conținut informațional și siguranță pentru bebeluș și viitoarea mamă.

Analiza pentru hCG β - unitate pentru diagnostic perinatal

HCG (gonadotropina corionica umana) este un hormon a carui concentratie creste brusc in timpul sarcinii. Creșterea acesteia indică faptul că a avut loc concepția, ceea ce este extrem de important în timpul sarcinii rezultată din tratamentul infertilității. HCG nu este strict un hormon „feminin”. Această substanță este administrată în mod specific bărbaților pentru a îmbunătăți numărul de spermatozoizi în cazurile de suspectare a infertilității masculine.

Ce este hCG și β – hCG

Această substanță constă din două componente:

  • α-unitate similară cu alți hormoni;
  • β este o unitate unică pentru hCG, deosebindu-l de alte substanțe hormonale.

De aceea, unitatea β este cea care este analizată, iar analiza în sine este adesea numită β - hCG.

Hormonul este produs de celulele membranei embrionare pentru a stimula hormonii care susțin sarcina – progesteronul și estrogenul. Acest lucru previne apariția menstruației și permite embrionului să „prindă rădăcini”. De aceea, în caz de infertilitate, medicii analizează nivelul hCG din corpul pacientului. Dacă conținutul său scade sau rămâne în urma normei, femeii i se prescriu medicamente hormonale pentru a susține sarcina. Monitorizarea nivelului hormonului este necesară pentru femeile care sunt predispuse la avort spontan recurent și au avut sarcini înghețate.

Concentrația de hCG crește rapid până se formează placenta, care mai târziu preia funcția hormonală. O creștere rapidă a nivelului hormonal indică faptul că sarcina a continuat și embrionul se dezvoltă. Ulterior, conținutul de hormoni scade, rămânând crescut înainte de naștere și oarecum după aceasta.

Nivelurile normale de hCG variază foarte mult între femei. Medicul determină dacă totul este normal prin dinamica modificărilor indicatorului la un anumit pacient.

Concentrațiile aproximative de hormoni în timpul sarcinii sunt date în tabel

Durata, saptamani Concentrație, miere/ml
1 20-155
2 100-4850
3-4 Până la 82.000
5-6 Până la 151.000
7-8 Până la 230.000
9-10 Până la 290.000
11-16 Scăderi de la 290.000 la 245.000 sau mai puțin
17-25 Se reduce la 50.000-80.000
25-37 scade treptat la 40.000 sau mai puțin

Inconcordanța între nivelul hCG și perioada este observată în patologiile sarcinii și dezvoltarea anormală a fătului

Spre deosebire de sarcină, în bolile care determină creșterea nivelului de hCG (cancer ovarian, de stomac și de sân), nivelul hormonului crește treptat și nu scade. Prin urmare, unei femei i se prescrie o astfel de analiză de mai multe ori în timpul sarcinii.

Cum se efectuează testul de screening β-hCG?

Pentru acest studiu, sângele dintr-o venă sau urină este donat, dar hormonul este determinat în urină mai târziu, iar rezultatul nu este atât de precis. Prin urmare, este mai bine să vă bazați pe un test de sânge care să arate prezența hormonului și concentrația acestuia.

Materialul este colectat dimineața pe stomacul gol; dacă trebuie să faceți teste urgent, trebuie să postați timp de 4-6 ore. Este recomandabil să nu luați medicamente în acest moment. Dacă nivelul hCG în stadiile incipiente începe să scadă sau să crească rapid, trebuie să consultați un medic și să identificați cauza.

Unde să faci screening perinatal în Sankt Petersburg

SPB oferă toate etapele screening-ului perinatal, garantând o abordare individuală a fiecărei femei și fiabilitate maximă a rezultatelor obținute. Specialistii nostri au o vasta experienta in domeniul diagnosticului in timpul sarcinii. Hardware-ul centrului medical face posibilă efectuarea atât a etapelor de bază, cât și a celor suplimentare ale screening-ului.

p stil="text-align: justify;">