Patologii ale dezvoltării fetale, care sunt detectate în stadiile incipiente. De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura cauzelor morții perinatale ale fătului și nou-născutului. De mare importanță este diagnosticul precoce al malformațiilor, care este necesar pentru rezolvarea în timp util a problemei posibilității de prelungire a sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditare includ malformațiile care decurg din mutații, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigot. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroamele monogenice și bolile cromozomiale. Exogenele includ defecte cauzate de efectul dăunător al factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția malformațiilor congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Malformațiile de origine multifactorială se numesc defecte care au apărut sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocelul.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. Imagine ecografică a hidrocefaliei fetale severe (săgețile indică ventriculele creierului puternic dilatate, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru o anumită vârstă gestațională)

Ventriculomegalia este o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia se observă cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi rezultatul multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia duce la creșterea producției de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexurilor vasculare) sau la o încălcare a reabsorbției acestuia în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar la 63%: ageneză și displazie a rinichilor, defect septal ventricular, tetradă Fallot, meningomielocel, despicare a buzei superioare, palat moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (expansiunea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, chisturi ale fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. Cu hidrocefalie înainte de perioada de viabilitate fetală, este recomandabil să discutați problema întreruperii sarcinii cu părinții. La prelungirea sarcinii, monitorizarea dinamică cu ultrasunete este afișată la fiecare 2 săptămâni. Odată cu o creștere a hidrocefaliei la atingerea maturității plămânilor fătului, ar trebui pusă problema nașterii timpurii și a șuntului. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Cezariana este indicata doar pentru macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza.

Defecte ale tubului neural. Acest termen include anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrală (marcată cu o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistică de hernie spinală cu formarea unui sac herniar care conține membranele creierului și/sau substanța creierului) și spina bifida oculta(forma ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, frecvența acestui defect este de 4 la 1000 de nou-născuți. În Statele Unite, această cifră este de 0,5 la 1000, deși depinde de caracteristicile rasiale și geografice. spina bifida- o malformație care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și, de asemenea, să facă parte din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomii de 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie, translocație dezechilibrată sau cromozom inel). Hernia coloanei vertebrale este asociată cu mai mult

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, malformații cardiace congenitale și genito-urinar).

Examenul prenatal include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fătului, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, ecografia dinamică este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se acorde o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau by-pass), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari de îndată ce plămânii fătului ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia antibacteriană începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltarea psihică a copiilor cu o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu are de suferit. Pacienții cu meningomielocel situat la L2 și mai sus sunt aproape întotdeauna forțați să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Partea superioară a capului este acoperită cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. Mai des

găsit la fetele nou-născute. Acrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia este rezultatul eșecului închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenire multifactorială și autosomal recesivă, anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. În experimente pe animale, a fost stabilită teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor crescute de dioxid de carbon. Diagnosticul ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut letale, prin urmare, în ambele cazuri, femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, despicarea craniului) - bombare a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la proeminența doar prin defectul membranelor meningeale. Când țesutul cerebral se află în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicarea mediană a feței) și non-genetice (constricție amniotică). Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care membranele creierului și ale țesutului cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, tactica nașterii depinde de dimensiunea și conținutul sacului herniar. Cu un defect mare, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognoza pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabilă.

Nașterea prin cezariană nu este indicată în astfel de observații. Este posibil să se recomande decompresia sacului herniar pentru a crea condiții pentru livrarea prin canalul natural de naștere. O operație cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate de 1,6:1000 născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor asociate. Trisomia pe cromozomii 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor concomitente, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât este mai mic indicele de dezvoltare intelectuală. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI ALE GATULUI

Fața despicată(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Palatul despicat, combinat cu buza despicata, prin procesele alveolare si palatul dur se poate extinde in cavitatea nazala sau chiar in partea de jos a orbitei. Despicătura de buză bilaterală se observă în 20%, despicătură de buză și palat - 25%. Cu o leziune unilaterală, despicatura este mai des situată pe stânga. Despicătura facială reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și este înregistrată cu o frecvență de 1:800 de născuți vii. Băieții au despicături mai des decât fetele. Anomalii combinate se intalnesc in 50% din cazuri cu palato-despicat izolat si doar in 13% cu despicatura labio-palatina. Structurile faciale se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche.

tuberculii mei. În acele observații când procesul de fuziune nu este complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicătură numai în al doilea trimestru de sarcină cu o ecografie de screening. Detectarea prenatală a unui defect prin ecografie este dificilă, cu toate acestea, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. În prezența unei despicaturi, natura mișcării fluidului se modifică. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații când s-a suspectat o despicatură într-un studiu bidimensional, dar vizualizarea sa clară nu a fost obținută. Este posibil să se diagnosticheze o anomalie cu ajutorul fetoscopiei, inclusiv embrioscopiei. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte și în timpul sarcinii următoare poate reduce riscul de despicare.

Despicarea buzei superioare (buza despicată) nu interferează cu actul de aspirare și este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicare a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătură de palat), se observă tulburări funcționale: la supt, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate fi inhalat. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi la nivelul gâtului, rezultate din tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 de avorturi spontane (dimensiunea coccix-parietală a fătului peste 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, trisomii de 13, 18, 21 de perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă probleme de înghițire și obstrucție a căilor respiratorii.

Orez. treizeci. Imagine ecografică a higromului chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în gâtul fătului - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial datorată tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina cu diagnosticul precoce al higromului chistic al gâtului fetal, cu sarcina la termen, nașterea se efectuează prin canalul natural de naștere.

Defecte cardiace congenitale

Frecvența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și ventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventricul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

îmbătrânirea se observă la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. Anomaliile cromozomiale se intalnesc la 5% dintre copii, dintre care trisomiile sunt principalele. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Ecocardiografia fetală este cea mai informativă metodă pentru diagnosticul prenatal al bolilor cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicatii datorate starii mamei:

Prezența CHD la membrii familiei;

Diabet;

Luarea medicamentelor gravide în timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Tulburări cromozomiale;

Forma simetrică de întârziere a creșterii fetale intrauterine. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricala este ca in urma unui studiu ecocardiografic amanuntit, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă este detectată CHD la un făt neviabil, este indicată întreruperea sarcinii. Cu o sarcină la termen, este mai bine să efectuați nașterea în centre perinatale specializate. Cu defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice moment.

un singur ventricul al inimii. Aceasta este o malformație congenitală severă în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu a fost determinată cu precizie. Unicul ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul morfologic poate fi atât drept cât și stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de ventricul unic la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Unicul ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie, adesea formată în unele boli materne și, de asemenea, pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când este găsit un singur ventricul ar trebui să includă cariotipul și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tactica de gestionare în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(AMPP) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% din toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidropizia fetală non-imună. Poate o combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea TSA mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală la detectarea unui TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

pentru a începe determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei ecografice a fătului. Identificarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a fătului.

Defectul septului ventricular(VMZHP). Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. După localizare, se disting defecte ale septului superior (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și secțiunea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% este VSD izolat, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Frecvența defectelor musculare mici, nesemnificative din punct de vedere hemodinamic, ajunge la 53:1000 de născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la vârsta de 10 luni și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice, sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală pentru un VSD ar trebui să includă cariotiparea și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete fetale. Identificarea unui VSD izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a fătului. Dacă se suspectează VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să informeze medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Cu debit favorabil

boala restricții semnificative asupra activității fizice nu sunt necesare.

anomalie Ebstein- boală cardiacă congenitală, caracterizată prin dezvoltarea și localizarea anormale a foilor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la o deplasare a valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal (subvalvular) - activ și proximal (supravular) - pasiv (supravular) Secția supravalvulară, conectată cu atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea unei inimi drepte semnificativ mărite din cauza atriului drept. Punctul cheie în diagnosticul anomaliei Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate pe fundalul unui atriu drept dilatat și al miocardului ventricular drept normal. O valoare prognostică importantă în anomalia Ebstein este detectarea insuficienței tricuspidiene în timpul ecocardiografiei Doppler a fătului. Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete al anomaliei lui Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de gestație. Prognosticul pe viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc în primul an de viață fără tratament chirurgical. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificării valvei tricuspide. Copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide au un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin creșterea cianozei, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, plasticitatea valvei tricuspide și deplasarea acesteia într-un loc tipic. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

Tetralogia lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect septal ventricular, dextropunere aortică, obstrucție a arterei pulmonare de ieșire și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot este de 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetrada lui Fallot atunci când studiem o inimă fetală cu patru camere. Atunci când este tăiat prin ieșirile arterelor principale, se poate observa o VSD subaortică tipică și deextrapunere aortică. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată se determină la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia lui Fallot se referă la defecte ale inimii dificil de diagnosticat, care rămân adesea nedetectate prin screening cu ultrasunete în termeni de până la 22 de săptămâni de gestație. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Dacă această patologie este detectată, este necesară o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetradă Fallot au anomalii extracardiace combinate. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de malformații multiple, a căror structură include tetralogia Fallot. Examinarea prenatală pentru detectarea tetradei Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață în tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție a tractului de evacuare a ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit o corecție completă a tetradei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au parametri funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- o boală cardiacă în care aorta, sau cea mai mare parte, iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul screening-ului deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o tăietură cu patru camere. Pentru a identifica defectul, este necesară vizualizarea vaselor principale cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor principale cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și sept interventricular intact au cianoză pronunțată încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată de îndată ce este detectată o amestecare inadecvată a fluxurilor de sânge. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

BOLI TORICE

hernie diafragmatică congenitală- un defect rezultat dintr-o încetinire a procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la mișcarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de deplasarea mediastinală și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defect: posterolateral (hernia Bochdalek), anterolateral, sternal și hernia Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii în jumătatea dreaptă a toracelui, în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă, este cel mai adesea diagnosticată cu hernie diafragmatică pe partea stângă.

În cazul herniilor pe partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. În piept, intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, care reprezintă 16%. Diagnosticul defectului poate fi efectuat încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o origine multifactorială, cu toate acestea, 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală ar trebui să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și o examinare ecografică detaliată. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinții trebuie sfătuiți să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta caracteristicile tacticii de tratament în perioada neonatală, prognoza pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, dilatarea stomacului, precum și mișcarea ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu hernia diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală rezultă de obicei din hipertensiune pulmonară și/sau insuficiență respiratorie.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI DEZVOLTAREA CARELOR GASTROINTESTINALE

Omfalocel (hernie ombilicală)(Fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Omfalocelul poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține anse intestinale și un ficat)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Frecvența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie în 35-58% este însoțită de trisomie, 47% - defecte cardiace congenitale, 40% - malformații ale sistemului genito-urinar, 39% - defecte ale tubului neural. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale umplute cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, compoziția conținutului herniar include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, un diagnostic prenatal poate fi stabilit la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în cele mai multe cazuri un omfalocel este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu CHD, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o singură etapă, cu una mare, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de perioada de detectare a defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Dacă un defect este detectat în primele etape ale sarcinii, acesta trebuie întrerupt. In cazul depistarii unor anomalii concomitente incompatibile cu viata, este necesara in orice moment intreruperea sarcinii. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul nașterii cu omfalocel mare, sacul herniar se poate rupe și poate apărea infecția organelor interne ale fătului.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior în regiunea ombilicală cu eventeraţie a anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în dreapta buricului, organele herniare nu au membrană. Frecvența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și este de 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. Secolului 20 în Europa și Statele Unite continuă tendința de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschisis. Alocați forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este detectată în 10-30% din cazuri și este cel mai adesea o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, malformații congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, sindrom burtă de prune, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar există observații ale unei boli familiale cu un tip de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de gestatie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se stabilește în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic din apropierea peretelui abdominal anterior al fătului. Uneori, pe lângă ansele intestinale, dincolo

alte organe pot fi localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în trimestrul II și III de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este bun, peste 90% dintre sugari supraviețuind. La prelungirea sarcinii, tacticile de gestionare în al doilea trimestru nu au caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute a combinației gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, se poate abține cariotiparea prenatală. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în gastroschisis este destul de mare și întârzierea creșterii intrauterine se formează în 23-50% din cazuri.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de viabilitatea fătului, trebuie efectuat avortul. În sarcinile la termen, nașterea se realizează într-o instituție în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

atrezie duodenală este cea mai frecventă cauză a obstrucției intestinului subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologia este necunoscută. Este posibilă apariția unui defect sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire autosomal recesivă. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% se găsesc vicii ale dezvoltării sistemului osos: număr anormal de coaste, agenie sacră, picior de cal, coaste cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete etc. La 2%, anomalii combinate combinate ale tractului gastro-intestinal: tranzacție incompletă a tractului gastro-intestinal, rotație incompletă a stomacului, esofag și intestinul iliac. Yeniul viu. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate malformații cardiace congenitale, în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu trisomia pentru 21 de perechi de cromozomi. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în abdomenul fetal. Imaginea „bulei duble” apare ca urmare a expansiunii unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în trimestrul II și III de sarcină. În termeni anteriori, diagnosticul acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de începerea perioadei de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii, urmată de nașterea în centrul regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost stabilită cu precizie. La examinarea cu ultrasunete a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu eco-negativ cu o grosime de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropiziei de origine non-imună. Pe lângă ascită, hidropizia fătului se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate, trebuie distinse peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent, nu au existat publicații în literatura de specialitate privind depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropiziei non-imune este anomaliile cromozomiale. Cu ascita izolată, defectele cromozomiale sunt mai puțin frecvente, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izopată idiopatică are un prognostic favorabil. În mai mult de 50% din observații, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o observație ecografică dinamică, inclusiv o evaluare Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos la fetușii cu ascită, în cele mai multe cazuri, se observă un rezultat perinatal favorabil. Cu o creștere a ascitei, unii autori recomandă o puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o comorbiditate incompatibilă cu viața, copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică după naștere.

Malformatii RINCHII SI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția unui defect se datorează unei încălcări în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Frecvența medie este de 1:4500 de nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența ecoului și a vezicii urinare a acestora, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios se referă la manifestări tardive și poate fi depistat după săptămâna 16-18 de sarcină. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale, sindromul de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și efecte teratogene. Odată diagnosticat, cariotiparea trebuie făcută prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patoanatomic complet. Este prezentată ecografie

examinări ale rinichilor la rudele apropiate. Odată cu detectarea prenatală a unui defect, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice moment. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifestă printr-o creștere simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu un canal colector secundar mărit, fără proliferarea țesutului conjunctiv. Acesta variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, există dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, în timp ce formațiunile chistice au dimensiunea de 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice pentru malformație sunt rinichii hiperecogeni măriți, absența ecouului vezical și oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă o mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. O imagine ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea vine din cauza insuficienței renale. Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina în orice moment.

Boala polichistică a rinichilor la adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorenală de tip adult, sindrom Potter de tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi de diferite dimensiuni, care se formează ca urmare a extinderii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefronului. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. În procesul patologic este implicat și ficatul - se dezvoltă fibroza periportală, care are un caracter focal. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Gena mutantă este purtată de una din 1.000 de oameni. Pătrunderea genelor are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu un rezultat fatal în perioada neonatală până la forme asimptomatice detectate doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorită expansiunii primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atrezate sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. În displazia multichistică, rinichiul este de obicei mărit semnificativ; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor fetali polichistici bilaterali (rinichi puternic măriți care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de durata sarcinii. Mai aproape de termen, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. obstetrica

tactica într-un proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. Cu un proces unilateral și un cariotip normal fără anomalii asociate, este indicată o naștere convențională, urmată de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de dilatarea tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezicoureteral, pielectazie idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, este indicat să se distingă pielectazia și uropatia obstructivă în perioada uropatiei obstructive.

Pielectazia. Pielectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și extinderea pelvisului renal fetal.

Pielectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, băieții sunt diagnosticați cu aceasta de 5 ori mai des. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezicoureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, la 19% - anomalii în dezvoltarea diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pielectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât în ​​scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal se apreciază pe baza dimensiunii anterioare-posterioare la scanarea transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că extinderea pielectaziei pelvisului renal în trimestrul II de sarcină este mai mare de 5 mm, iar în trimestrul III - mai mult de 8 mm. Odată cu extinderea pelvisului renal al fătului cu peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Bazinul renal: dimensiunea antero-posterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Cupe: nu sunt vizualizate;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: usor dilatati;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: moderat dilatat;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: foarte extins;

Stratul cortical: atrofie.

Expansiunea pelvisului renal al fătului poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat pronunțată are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere apare destul de rar. În majoritatea observațiilor, se observă rezoluția spontană a pielectaziei moderat severe după nașterea unui copil.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata cursului procesului patologic, precum și de gradul de afectare a funcției renale. Nașterea timpurie este justificată cu oligohidramnios. În perioada postnatală se prezintă monitorizarea dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție înaltă, obstrucție la nivelul fistulei ureteropelviene (PUR), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (RVU), obstrucție joasă (uretra). URMS este cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără expansiune a calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinară poate fi de mărime normală sau poate să nu fie vizualizată în unele cazuri. Tactica în OLMS ar trebui să fie în așteptare. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. Pentru a plânge cu ultrasunete-

OPMS la făt include dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tactica de conducere este similară cu cea de la OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie pulmonară, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximală de locul obstrucției, o expansiune pronunțată a vezicii urinare. Managementul prenatal pentru obstrucția scăzută depinde de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate și de starea funcțională a rinichilor. În cazul pielectaziei moderat severă și neprogresivă, trebuie urmate tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni tulburările severe ale rinichilor la făt. În sarcina prematură la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

Defecte osoase

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, amelia (aplazia tuturor membrelor) este cea mai frecventă; focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, în timp ce mâinile și picioarele sunt legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului inferior; polidactilie (o creștere a numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete din cauza fuziunii țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente); setare anormală a opririi; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important este diagnosticul defectelor incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară din cauza dimensiunii mici a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvența este de 0,24-5:10.000 de nașteri. Raportul dintre fetuși de sex masculin și feminin este de 1:1. Scurtarea oaselor în acondroplazie poate să nu apară la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Rezultatele ecografice clasice includ membre scurte (mai puțin de percentila a 5-a), piept mic, macrocefalie și nasul de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunea mică a toracelui nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală în defect este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special de compresie a măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita activitatea fizică. Macrocefalia poate fi rezultatul hidrocefaliei ușoare din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Probleme grave pot avea apnee de somn centrală și obstructivă. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. În copilăria timpurie, se observă adesea o curbură a extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare copleșind mereu familia, acest subiect este unul dintre cele mai grele din obstetrică. Soții experimentează în primul moment un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție, li se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, aproximativ 5% dintre copiii din întreaga lume se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar(adică încorporate în gene și cromozomi, moștenite) și de fapt congenital(dobândite în timpul dezvoltării fetale). O astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse, reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă, diverși specialiști studiază această problemă - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Înțelegerea motivelor este întotdeauna dificilă.

boli ereditare

Mutațiile sunt baza bolilor ereditare. Datorită thriller-urilor moderne, care țin sângele, cuvântul provoacă acum groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” – nimic mai mult. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale. Sub boli de fapt ereditareînțelege încălcările genetic mutatii.

Nucleii celulelor somatice (non-sex) conțin 23 de perechi de cromozomi, dintre care o pereche este cromozomi sexuali. La femei, această pereche este formată din doi cromozomi identici, numiți condiționat cromozomi X; la bărbați, acești cromozomi sunt diferiți - cromozomul X și cromozomul Y. Cromozomii non-sexuali se numesc autozomi.

În celulele germinale, există jumătate din câte cromozomi - nu 23 de perechi, ci 23 de bucăți.

În timpul fecundației, nucleii ovulului și spermatozoizilor se contopesc, iar viitorul omuleț primește un set complet de cromozomi, moștenind astfel atât trăsături materne, cât și paterne.

Cromozomii sunt formați din gene. Pentru fiecare semn din organism, o pereche de gene este responsabilă - „mamă” și „tată”. (Excepția este perechea XY de cromozomi sexuali la bărbați: nu toate genele de pe cromozomul X au „parteneri” pe cromozomul Y.) În fiecare pereche, domină o genă (genă dominantă), adică. apare varianta trăsăturii condiționate de aceasta, cealaltă este „inferioară” (genă recesivă). În circumstanțe nefavorabile, ambele gene dintr-o pereche sau una dintre ele se pot dovedi a fi purtători ai unei trăsături patologice. În primul caz, „proprietarul” lor este fără îndoială bolnav. Dacă avem de-a face cu o singură genă „bolnavă”, sunt posibile două opțiuni: (1) gena dominantă este „responsabilă” de boală – atunci purtătorul ei este bolnav; (2) un purtător al unei trăsături patologice - o genă recesivă - atunci persoana este sănătoasă (mai precis, după cum spun medicii, sănătoasă din punct de vedere fenotipic, adică dacă există o genă „bolnavă” în genotip, nu există manifestări ale bolii).

Schițăm în mod intenționat tipurile de moștenire pentru a oferi cititorului o idee generală despre esența acestor mecanisme. De fapt, totul este mult mai complicat - mult mai puțin clar și definit.

Model de moștenire autozomal dominant. Purtătorul unei trăsături patologice este o genă dominantă conținută într-un autozom (cromozom non-sexual). Cu acest tip de moștenire, este imposibil să ai un copil bolnav de la părinți sănătoși - cel puțin unul dintre părinți suferă de aceeași boală. În același timp, băieții și fetele sunt la fel de susceptibili la boală. Astfel de defecte de dezvoltare, de regulă, nu sunt grave și, după corectarea cu succes, nu interferează cu viața normală.

Model de moștenire autozomal recesiv. Purtătorul unei trăsături patologice este o genă recesivă conținută în autozom. Cu un mecanism autosomal recesiv al moștenirii, situația pare paradoxală - părinții sănătoși au brusc un copil cu defecte de dezvoltare, uneori severe și chiar incompatibile cu viața. Motivul este purtarea de către ambii soți într-o stare latentă a genelor mutante recesive. Cu toate acestea, nașterea unui copil bolnav nu înseamnă neapărat că toți viitorii copii vor suferi de aceeași boală. La fel ca în tipul autosomal dominant, băieții și fetele sunt la fel de susceptibili la boală.

moștenire recesivă legată de sex. Malformațiile legate de sex se datorează în principal mutațiilor recesive ale cromozomului sexual feminin (acest tip de moștenire se mai numește și cromozomul X). Un astfel de semn se transmite întotdeauna prin intermediul mamei - purtătorul genei recesive „bolnav” (adică femeia însăși este sănătoasă). Aproape toți cei afectați sunt bărbați (gena afectată a cromozomului X nu are un „partener” pe cromozomul Y care l-ar putea domina). Un om bolnav nu transmite niciodată boala fiilor săi (la urma urmei, aceștia primesc de la el un Y- „sănătos”, nu un cromozom X mutant), dar toate fiicele sale vor fi purtătoare ale genei „fatale”.

Tabelul de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare compatibile cu viața.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse, pot afecta aproape orice organ al fătului. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului, în special în primele etape ale sarcinii, duc la apariția lor. Factorii care provoacă malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

• Radiații ionizante (raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă un efect direct asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
• Infecții teratogene, de ex. boli infecţioase transmise de la mamă la făt 1 .
• Medicamente. Nu există medicamente care să poată fi recunoscute fără echivoc ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, este mai bine să vă abțineți de la a lua orice tip de medicamente - cu excepția, desigur, atunci când este necesar să salvați o viață sau să eliminați o amenințare gravă pentru sănătatea mamei sau a fătului.
• Alcool. Consumul de alcool duce la o varietate de tulburări congenitale, a căror severitate depinde de cantitatea de alcool consumată - mai ales în primele etape ale sarcinii. Sindromul alcoolic fetal (adică care afectează fătul) este o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața.
• Nicotină. Fumatul unui număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului.
• Expunerea la substanțe chimice toxice.

Deseori, însă, un astfel de factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea malformațiilor congenitale: se știe că dacă părinții sau rudele apropiate au avut malformații congenitale, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, adică vorbim despre „acumularea familială” de anomalii de dezvoltare. Deci, o femeie cu o boală cardiacă congenitală are șanse puțin mai mari de a da naștere unui copil cu un defect în dezvoltarea sistemului cardiovascular decât toate celelalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, ci despre malformații multifactoriale congenitale. Cu toate acestea, un material statistic mare arată că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este scăzut - o medie de 2-4%. Iată câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața.

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea „Cine este de vină?” nu numai neproductiv, ci și dăunător, deoarece distrage atenția de la întrebarea principală - „Ce să faci?”. Să vorbim despre acest subiect.

Ce să faci dacă plănuiești o sarcină

Se știe că „grupul de risc” în ceea ce privește nașterea urmașilor cu boli congenitale include:

• bărbați și femei în familiile cărora a fost deja întâlnită cutare sau cutare boală ereditară - chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
• familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
• soții care sunt rude (de exemplu, veri și veri secunde);
• femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
• bărbați și femei care, datorită ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși factorilor teratogene de mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie ca partenerii care planifică o sarcină să viziteze un consult genetic medical. Geneticienii vor compila un pedigree, vor determina riscul de a avea un copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale de astăzi permite, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, expunerea la factori teratogene ar trebui evitată sau redusă la minimum ori de câte ori este posibil.

Ce să faci dacă aștepți un copil

Dacă sunteți însărcinată și aparțineți uneia dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie și o vizită la un consult genetic medical. Nu este distractiv să vorbim despre asta, dar există – deși foarte rar – situații în care, doar pe baza geneticii, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă avortul. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii consultației genetice medicale nu sunt angajați în diagnosticare, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă de diagnostic prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Cât de mare este riscul de a da naștere unui copil cu malformații, doar un specialist poate decide. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ai luat alcool, droguri sau ai suferit o infecție virală respiratorie acută, ai făcut o radiografie în timpul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect riscul real și vor recomanda setul necesar de studii.

Ce să faci dacă ai un copil cu o malformație congenitală

Dacă ai un copil născut cu o malformație congenitală, cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții cât mai multe informații despre natura malformațiilor. Asigurați-vă că un copil cu malformații este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza pentru un cariotip - un set de caracteristici ale cromozomilor). Cu cât se obțin mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine să aplici pentru un consult medico-genetic final privind prognosticul pentru viitor în 2-3 luni, când tensiunea psihologică se va diminua și soții vor putea percepe mai obiectiv acest gen de informații. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnosticare prenatală adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.

1 Pentru mai multe despre aceasta, a se vedea: S. Gonchar „Tratamentul este lumină, iar non-tratamentul este întuneric. Boli care amenință infecția intrauterină a fătului”, nr. 5/2001.

Tendința de naștere a bebelușilor cu malformații este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene, la fiecare mie de nașteri, aproximativ 3-4 copii se nasc cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare patologică intrauterină a fătului sunt încă necunoscute, poate că acest lucru se datorează influenței mai multor factori care afectează embrionul simultan. De ce sunt atât de comune anomaliile de dezvoltare fetală, cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele anomaliilor fetale

Dezvoltarea prenatală este influențată de mulți factori - aceștia pot fi externi, de exemplu, ecologie, sau interni - sănătatea mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă un rol cheie în dezvoltarea corectă a fătului. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate. Foarte des, cauza formării necorespunzătoare a organelor și sistemelor la făt este un factor ereditar. Dacă există dovezi de malformații în istoricul familial al părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. infectii transferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ boli virale precum citomegalovirusul, rujeola, rubeola, oreionul și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile purtate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, surditate, anomalii oculare și alte probleme.

3. obiceiurile proaste ale mamei- daca o femeie insarcinata ia droguri, alcool, fumeaza, atunci substantele toxice care patrund in fat prin fluxul sanguin al mamei pot provoca anomalii semnificative in dezvoltarea acestuia.

4. Medicamente. Luarea diferitelor medicamente în stadiile incipiente ale gestației afectează negativ embrionul. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu trebuie să ia pastile și poțiuni la discreția lor, doar sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice. În timpul sarcinii (mai ales în primul trimestru), pesticidele puternice prezintă un pericol deosebit pentru embrion - vapori de mercur, plumb, benzen. Dacă munca unei femei este într-un fel legată de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsești locul de muncă chiar și atunci când planificați o sarcină.

6. Iradierea. Embrionul este de multe ori mai expus la raze X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și în unele cazuri duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factori mecanici. Leziunile în timpul gestației, tumorile în uter, poziția incorectă a fătului pot provoca, de asemenea, dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Din fericire, medicina modernă vă permite să știți în avans dacă copilul se dezvoltă corect. Luați în considerare metode de diagnosticare a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

În stadiul inițial al gestației, femeii i se face o ecografie pentru a-și confirma debutul. Această metodă vă permite să confirmați introducerea oului în endometrul mamei și să excludeți.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând din a 9-a până în a 13-a săptămână de sarcină, se realizează primul studiu de screening pentru viitoarele mamici. Pentru aceasta, se ia sânge venos al unei femei, se verifică pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (hormon hCG), care creste constant intr-o anumita progresie in primul trimestru. Dacă nivelul hCG este redus, acest lucru vă va permite să determinați abaterile existente în timpul sarcinii.

2. Proteine ​​plasmatice - cu o creștere a perioadei de gestație, această cifră este în continuă creștere. Scăderea acestuia poate indica prezența unor anomalii genetice la făt - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Ecografia în primul trimestru vă permite să detectați anomaliile cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei gulerului embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea de patologie este mare.

2 trimestru

Screeningul din al doilea trimestru se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alfa-fetoproteină - produsă de ficatul fetal. Această proteină intră în sângele mamei și conținutul ei este foarte informativ în ceea ce privește depistarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie precum absența unui creier la făt.

2. hCG - al doilea screening include și determinarea nivelului de hCG la o femeie.

3. Estriol - productia lui creste in timpul sarcinii de catre placenta, iar acest hormon este produs si de ficatul embrionului. Abaterile de la norma estriolului din serul sanguin al mamei ne permit să judecăm anomaliile intrauterine.

Dacă există suspiciuni de dezvoltare anormală a bebelușului în uter, femeilor li se recomandă metode suplimentare pentru diagnosticarea anomaliilor. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionului, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este efectuat și este informativ într-un anumit stadiu al gestației. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme de peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme tiroidiene), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna a 23-a de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de opțiunile mai simple, dar are o mulțime de avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu 100% precizie se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se desfășoară în semestrul 2 începând cu a 20-a săptămână de sarcină. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe, iar țesuturile moi vor fi diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduceți o infecție periculoasă împreună cu sarcina, care se va dezvolta încet pe pământurile natale, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ceea ce duce la mortalitate infantilă și dizabilități. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească unul pe altul pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii numărul copiilor cu malformații congenitale a crescut constant în întreaga lume. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri, în Europa de Vest această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de diferite anomalii ale seturilor cromozomiale ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa de vitamine din alimentația gravidei, în special de acid folic.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în medii (exogene), ereditare (endogene) și multifactoriale.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de o modificare a cromozomilor sau a genelor în gameți, care este cauza mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice la zigot (oul fecundat). Aceste mutații duc la tulburări în procesul de formare a țesuturilor și organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diverșilor factori teratogene (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, droguri și multe altele).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt numite astfel de defecte, a căror dezvoltare se datorează influenței combinate a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fătului) factorii exogeni sau genetici încep să își manifeste efectul, defectele de dezvoltare formate sub influența lor sunt împărțite în următoarele tipuri:

• Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul de zigot sau blastula. Sunt de natură foarte aspră. Cel mai adesea, embrionul moare și are loc respingerea lui - avort spontan. În cazurile în care nu are loc un avort spontan, apare o sarcină nedezvoltatoare (înghețată).
• Embriopatie. Defecte de dezvoltare apar în perioada de la 15 zile la 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale ale fătului.
• Fetopatie. Apare sub influența factorilor adversi după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei grosolane și se manifestă prin apariția diferitelor tulburări funcționale la copil, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și scăderea în greutate.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Primar se datorează întotdeauna impactului direct al oricăror factori teratogene. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și, în același timp, sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea acestora, i.e. bazat pe principiul anatomic şi fiziologic. Conform acestei clasificări, există:

• Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spina bifida (hernie spinală deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore de viață sau la formarea unei invalidități permanente.
• Deformări ale regiunii maxilo-faciale - despicătură de palat, despicătură de buză, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
• Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
• Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ malformații ale inimii și ale vaselor de sânge mari.
• Alte malformații congenitale.

Cum să previi nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Planificarea sarcinii trebuie abordată foarte responsabil. Grupul cu risc ridicat pentru nașterea unui copil bolnav include:

• Familii în care au existat deja cazuri de naștere de copii cu diverse malformații congenitale;
• Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală, avort spontan sau naștere mortină;
• Soții care sunt rude (veri, veri secunde și frați);
• Dacă vârsta unui bărbat depășește 50 de ani, iar femeile 35 de ani;
• Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii adversi de mai sus din cauza sănătății sau activităților profesionale.

Dacă aveți un risc mare de a avea un copil cu malformații, atunci cu siguranță ar trebui să vizitați un genetician înainte de a începe planificarea activă a sarcinii. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Cu risc foarte mare, cuplurile sunt de obicei sfătuite să recurgă la inseminarea artificială a unui ovul donator sau la inseminarea cu spermatozoizii donatorului.

Așteptați deja un copil și, în același timp, aparțineți unui grup cu risc ridicat? Și în acest caz, cu siguranță ar trebui să consultați un genetician. Nu lua niciodată o decizie independentă de a întrerupe o sarcină în cazurile în care nu știai despre asta și ai luat anumite medicamente, ai suferit fluorografie sau, de exemplu, ai băut alcool. Cum, de fapt, în astfel de situații, riscul de malformații congenitale la făt este mare, doar un medic poate decide după efectuarea studiilor necesare.

Ce să faci dacă copilul tău are o malformație congenitală?

Orice cuplu care are un copil bolnav, și mai ales cu malformații congenitale ale sistemului nervos, experimentează o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acesteia, contactați geneticienii și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru prezicerea probabilității de renaștere la acești soți ai unui copil bolnav.

Consultația medicală genetică finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică în familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: