Cum se determină patologia fătului în timpul sarcinii. Diagnosticul anomaliilor intrauterine

Toți părinții își doresc ca copiii lor să fie sănătoși. Dar în stadiul sarcinii, puțini oameni cred că un copil se poate naște cu un fel de tulburare. Cu toate acestea, probabilitatea unei astfel de situații trebuie luată în considerare de către medici. Într-adevăr, multe probleme în dezvoltarea bebelușului pot fi corectate cu succes chiar înainte de a se naște, iar unele încălcări sunt atât de grave încât este mai bine să știți despre ele din timp și să luați decizii adecvate. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi malformațiile intrauterine ale fătului. Să vorbim despre ce sunt malformațiile congenitale ale fătului, ce cauze ale apariției lor vom numi, vă vom spune cum sunt determinate (screening, analiză) și prevenire.

Cauzele malformațiilor fetale

Medicii spun că există mulți factori care pot provoca anomalii de dezvoltare la copii în stadiul de dezvoltare intrauterină. Cel mai adesea, astfel de încălcări sunt explicate prin diferite defecte genetice - fie ereditare, fie dobândite din cauza diferitelor eșecuri în procesul de embriogeneză.

Problemele la nivel genetic pot fi cauzate de influența unor factori insuficient de favorabili Mediul extern, de exemplu, radiații ionizante, expunere la agresiv substanțe chimice si chiar unele medicamente.

De asemenea, pot apărea malformații din cauza bolilor materne, din cauza faptului că există o lipsă gravă de vitamine și minerale în organism. Influența obiceiurilor proaste asupra fătului este de asemenea periculoasă.

Uneori defecte genetice sunt transmise copiilor de la unul dintre părinți sau apar după ce informațiile genetice ale unui bărbat și ale unei femei sunt combinate.
Trebuie remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, mutația genetică a fătului determină încetarea dezvoltării acestuia pentru un alt primele etape sarcina.

Malformații congenitale ale fătului

Toate anomaliile, precum și malformațiile fetale, pot fi împărțite în două grupuri principale. Acestea sunt ereditare și patologii congenitale.

Defecte ereditare sunt sindromul Shereshevsky Turner, sindromul Down, daltonismul, hemofilia, ptoza etc.

Și congenitale - defecte cardiace, hernii, luxații ale articulațiilor, deformări ale regiunii maxilo-faciale, malformații congenitale ale sistemului nervos etc.

Trebuie remarcat faptul că cel mai adesea anomaliile de dezvoltare sunt explicate de o combinație între prezența unei predispoziții ereditare și influența factorilor agresivi.

Definiţia fetal malformations

Pentru depistarea precoce posibile încălcăriîn dezvoltarea fătului, viitoarea mamă trebuie să fie supusă multor cercetări. De fapt, diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale este destul de bun proces dificil. Și unul dintre repere un astfel de diagnostic este screening-ul pentru malformații fetale. Acesta este un întreg complex de examinări, care se efectuează pe a douăsprezecea, a douăzecea și a treizecea saptamana de sarcina. O analiză a malformațiilor fetale ajută la detectarea markerilor biochimici serici ai patologiilor cromozomiale din sânge.

În primul trimestru de sarcină, la 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă trebuie să fie supusă așa-numitei dublu test. Un test de sânge vă permite să aflați cantitatea de subunitate β-hCG liberă din sânge, precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina). Analiza este completată de date din ultrasunete.

În al 2-lea trimestru de sarcină, se efectuează o analiză pentru nivelul de hCG total sau subunitatea β-hCG liberă, pentru AFP (alfa-fetoproteină), precum și pentru cantitatea de estriol liber (neconjugat). Analiza este completată în mod necesar de rezultatele ecografiei.
Când se apropie a 30-a săptămână de sarcină, se efectuează o ecografie a uterului și a fătului.

Cel mai informativ diagnostic al malformațiilor congenitale ale fătului este o metodă de cercetare cu ultrasunete. Examinarea cu ultrasunete vă permite să identificați o varietate de anomalii - și suspecte tulburări genetice, și dezvăluie formarea incorectă a organelor etc.

studiu HCG vă permite să determinați sarcina uterină, modificarea sa anormală poate fi observată în unele patologii cromozomiale.
O alfa-fetoproteina prea mare poate fi detectată odată cu dezvoltarea malformațiilor deschise ale sistemului nervos central, iar o scădere a acestei substanțe indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down.

Cantitatea de estriol ar trebui să crească treptat pe măsură ce fătul se dezvoltă.

Trebuie remarcat faptul că testele de sânge pentru malformații fetale sunt departe de a fi întotdeauna informative. Pot fi explicate fluctuațiile indicatorilor stare emotionala viitoarea mamă, problemele ei de sănătate, nerespectarea dietei și chiar o eroare în timpul prelevării de sânge și a cercetării directe.

În cazul în care rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge sunt alarmante și arată o probabilitate mare de malformații fetale, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună metode invazive diagnosticare:

Biopsia corionică - prelevarea și examinarea unei părți a celulelor ovulului fetal, vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Amniocenteza - luarea unei anumite cantități de lichid amniotic, în primul trimestru un astfel de studiu ajută la identificarea hiperplaziei cortexului suprarenal, iar în al doilea - patologia cromozomială și afecțiunile sistemului nervos;

Placentocenteza - un studiu al ponderii placentei, efectuat de la a douăsprezecea până la a douăzeci și două de săptămâni de sarcină și vă permite să identificați prezența patologiilor genetice;

Cordocenteza - luând o anumită cantitate de sânge din cordonul ombilical al unui făt în curs de dezvoltare, un astfel de studiu vă permite să determinați prezența bolilor de sânge și a infecției fătului;

Biopsie cutanată fetală – efectuată pentru a identifica anumite afecțiuni ale pielii.

Prevenirea malformațiilor fetale

Prevenirea competentă a posibilelor malformații fetale joacă un rol extrem de important. Pregătirea conștientă pentru sarcină a unui bărbat și a unei femei este principala măsură pentru a preveni astfel de probleme. Abordarea corectă a nașterii unui copil vă permite să obțineți rapid concepția dorită, să asigurați un curs fără probleme de sarcină și naștere și, de asemenea, afectează sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale.

Ambii părinți trebuie examinați în prealabil pentru prezența infecțiilor latente, pentru a determina prezența unor posibile afecțiuni cronice. Vizitarea unui genetician competent joacă un rol extrem de important. Un astfel de medic ajută să afle dacă vreo boală se va manifesta la un copil, dezvăluie o tendință la boli genetice, analizând caracteristicile de sănătate ale reprezentanților generațiilor anterioare.

Cel mai important factor pentru dezvoltare cu succesși nașterea copil sanatos este corect stil de viata sanatos viata, atat pe toata perioada de gestatie, cat si cu mult inainte de inceperea conceptiei. Viitoarea mamă trebuie să renunțe cu siguranță la obiceiurile proaste, să mănânce corect și echilibrat, să elimine influența factorilor agresivi: fizici, chimici și biologici. Pentru a preveni complicațiile în timpul nașterii unui copil, este necesar să se trateze bolile existente în timp util. Direct în timpul sarcinii, este extrem de important să urmați toate recomandările unui medic ginecolog calificat, să fiți supus examinărilor necesare care vă permit să identificați în timp util posibile abateriîn dezvoltarea naturală a fătului.

Malformațiile fetale sunt o problemă serioasă care necesită adesea decizii proaste, tip, întreruperea artificială a sarcinii. Dar unele probleme de acest fel sunt destul de susceptibile de a fi corectate în timpul gestației sau la scurt timp după nașterea unui copil.

Rețete populare

Viitoarele mamici nu ar trebui sa foloseasca majoritatea medicamentelor si preparate din plante pentru că se pot rupe debit normal sarcina si chiar provoca malformatii fetale. Dar unele ierburi pentru femeile însărcinate pot fi de mare beneficiu.

Asa de remedii pe bază de plante poate fi de ajutor atunci când este nevoie pentru a vă calma și a face mai ușor să adormiți. O alegere excelentă ar fi menta obișnuită. Pentru a pregăti medicamentul, măcinați frunzele de mentă. Preparați o linguriță de astfel de materii prime cu un pahar cu apă clocotită și lăsați-o sub capac timp de zece până la cincisprezece minute.

Strecurați băutura finită și adăugați la ea miere și lămâie, dacă doriți. Bea acest ceai unul sau două pahare pe zi, nu mai mult.

Pentru o sarcină reușită, este extrem de important să consultați un medic în etapa de planificare a concepției, să urmați sfaturile unui specialist și să fiți supus tuturor examinărilor necesare în toate cele trei trimestre.

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Anterior, mame peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice(insuficiență renală, probleme cu tiroida), atunci astăzi copiii bolnavi se nasc din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• hernie măduva spinării (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând cu a 23-a săptămână de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină si medie artera cerebrală. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei este combinat cu analiza biochimică sânge. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down zona gulerului mai gros decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de mai mult opțiuni simple dar are multe avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu o acuratete de 100%. se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe și tesuturi moi diverse nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă oase, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Plinătatea stomacului indică funcționarea normală a stomacului. lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezica urinara. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Imunitatea scade odată cu vârsta, apar boli cronice și sistemul imunitar femeile pur și simplu „nu vor observa” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc, iar dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, varsta mama sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% sarcini anormale trece cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce ați rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduceți împreună cu sarcina infecție periculoasă, care pe meleagurile natale vor începe să se dezvolte încet, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.

Termenul „anomalii congenitale” sau „malformații congenitale” se referă la orice patologie funcțională sau structurală congenitală care este detectată la făt și nou-născut. Malformațiile pot apărea în perioade ulterioare. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului.

Ereditare includ malformații congenitale care decurg din mutații genetice, care sunt exprimate sub formă de dismorfogeneză embrionară sau mutații cromozomiale și genomice ( boli cromozomiale). Există modificări persistente ale structurilor ereditare ale celulelor germinale (mutațiile pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți) și mai rar la zigot. In functie de timpul de expunere la factorul teratogen, malformatiile congenitale sunt rezultatul gametopatiilor, blastopatiilor, embriopatiilor si fetopatiilor.

Multifactorial se referă la malformațiile rezultate din efectele combinate ale factorilor genetici și exogeni.

Formele determinate genetic (genetice și cromozomiale) constituie aproximativ 25-30%, exogene (teratogene) - 2-5%, multifactoriale -

30-40%, forme de etiologie neclară - 25-50% din cazuri de malformații congenitale.

Anomaliile ereditare în dezvoltarea fătului sunt împărțite în cromozomiale (cele mai frecvente), monogenice și poligenice.

In nucleu boli cromozomiale se află cromozomiale (modificări ale numărului sau structurii cromozomilor) sau genomic mutații (poliploidie). Fiecare boală are un cariotip și un fenotip tipic.

Aproape toate anomaliile cromozomiale (cu excepția celor echilibrate) duc la malformații congenitale. Formele severe (poliploidie, trisomii complete pentru autozomi), de regulă, provoacă avort spontan în primul trimestru.

Sindromul Down(trisomia 21) - cea mai studiată patologie cromozomială, apare cu o frecvență de 1:600 ​​născuți vii. Variantele citogenetice ale sindromului Down sunt diverse. 94-95% din cazuri sunt trisomie 21 simplă completă ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în meioză (Fig. 32.8). Aproximativ 2% dintre copiii cu sindrom Down au forme mozaic (47+21/46), 4% dintre pacienți au o formă de translocație a trisomiei.

Copiii cu sindrom Down au un fenotip specific - tăietură ochi mongoloid, față rotundă turtită, spate plat al nasului, epicant, limbă mare (de obicei proeminentă), brahicefalie, auricule deformate și joase, exces de piele pe gât (Fig. 32.9). ). Adesea există defecte cardiace, tract gastrointestinal, clinodactilie, pliul cu patru degete (maimuță) pe palmă, două pliuri ale pielii în loc de trei pe degetul mic. Există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.

Frecvență sindromul patau(trisomia 13) este 1:7000 de născuți vii. La 80-85% dintre pacienți, trisomia 13 simplă completă apare ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul meiozei la unul dintre părinți (mai des la mamă), cazurile rămase se datorează în principal transferului unui cromozom suplimentar. (brațul său lung) în translocații robertsoniene de tip D / 13, G / 13.

Sindromul Patau include tulburări în formarea creierului, a globilor oculari, a oaselor creierului și a părților faciale ale craniului. Semnele tipice ale sindromului Patau sunt labia sau palatina despicată, microftalmia, polidactilia, malformațiile cardiace congenitale (Fig. 32.10). Din cauza malformațiilor congenitale severe, majoritatea copiilor cu sindrom Patau mor în primele săptămâni sau luni de viață.

sindromul Edwards(trisomia 18) se datorează aproape întotdeauna formei trisomice simple. Frecvența sindromului Edwards este de 1:5000-1:7000 de născuți vii. Nou-născuții cu sindrom Edwards au malnutriție severă și malformații multiple ale craniului facial, inimii, sistemului osos și organelor genitale. Copiii cu sindrom Edwards mor de obicei la o vârstă fragedă.

sindromul Turner(monosomie 45X0) - singura formă de monosomie la născuții vii. Sindromul Turner este cauzat de absența unui cromozom X la fetușii de sex feminin. Frecvența este 2,5-5,5; 10.000 de femei născuți vii. Alături de monosomia adevărată, există și alte anomalii cromozomiale în cromozomii sexuali (deleția brațului scurt sau lung al cromozomului X, izocromozomi, cromozomi inelari, precum și diferite tipuri de mozaicism).

Clinic, sindromul Turner se manifesta prin hipogonadism, malformatii congenitale, statura mica. Se notează absența gonadelor, hipoplazia uterului și trompelor uterine, amenoreea primară, defecte cardiace și renale apar la 25% dintre pacienți. Aspectul pacienților este destul de caracteristic, deși nu întotdeauna. La nou-născuți și sugari, gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide, edem limfatic al picioarelor, picioarelor, mâinilor și antebrațelor (Fig. 32.11). În viitor, există o întârziere în creștere, în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, displazie osoasă, o incizie antimongoloidă a ochilor, ptoză, în 90% din cazuri - infertilitate. Adesea există o întârziere în dezvoltarea mentală și intelectuală.

Boli monogenice cauzate de mutații sau absența unei anumite gene. Mutațiile pot captura una sau ambele alele. Manifestari clinice apar ca urmare a lipsei de informații genetice sau a implementării de informații defecte. Bolile monogenice sunt investigate în deplină conformitate cu legile lui Mendel (autozomale sau legate de

cromozomul X). Sunt cunoscute aproximativ 5.000 de boli monogenice, mai mult de jumătate sunt moștenite în mod autosomal dominant.

Acest grup de boli include:

Neurofibromatoza (boala Recklinghausen), în care sistemul nervos este cel mai grav afectat;

Distrofie miotonică cu miotonie, slăbiciune musculară, cataractă, aritmie cardiacă, toleranță redusă la glucoză, retard mental;

Sindromul Marfan este o boală ereditară țesut conjunctiv. Cele mai specifice caracteristici sunt tulburările osoase, luxarea cristalinului, modificările cardiovasculare, ectazia durală;

Sindromul Ehlers-Danlos - hiperextensibilitatea congenitală a țesutului conjunctiv din cauza sintezei afectate de colagen cauzate de mutații ale diferitelor gene de colagen;

Fenilcetonurie asociată cu deficiența enzimei hepatice fenilalaninhidroxilază, al cărei loc este situat în brațul lung al cromozomului 12. Copiii cu fenilcetonurie se nasc sănătoși, dar chiar în primele săptămâni după naștere, datorită aportului de fenilalanină în organism. cu laptele matern se dezvoltă manifestările clinice ale bolii: excitabilitate crescută, hiperreflexie, tonus muscular crescut, convulsii epileptiforme convulsive; copilul emană un miros de „șoarece”. Mai târziu, se dezvoltă retardul mintal, microcefalia;

Fibroza chistică (fibroza chistică), care se bazează pe o încălcare a transportului ionilor de clorură și sodiu prin membranele celulare(gena fibrozei chistice este localizată pe cromozomul 7), ceea ce duce la excreția excesivă de cloruri. Există o hipersecreție de mucus gros în celulele părții endocrine a pancreasului, epiteliul bronhiilor, membrana mucoasă a tractului gastrointestinal;

Sindromul adrenogenital (hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal) aparține grupului de tulburări ereditare ale sintezei hormonilor steroizi. Cea mai comună formă de hiperplazie suprarenală congenitală este deficitul de 21-hidroxilază, gena este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6;

Miopatie Duchenne cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza proteinei distrofină (gena este situată la locusul Xq21). Boala se manifestă prin slăbiciune musculară progresivă, distrofie și necroză a fibrelor musculare individuale;

Hemofilia A este o boală legată de X, gena este localizată la locusul Xq28, mutația genei provoacă deficit de factor VIII. Manifestările clinice constau în încălcarea hemostazei, creșterea timpului de coagulare.

Boli poligenice datorită interacţiunii anumitor combinaţii de alele de diferiţi loci şi factori exogeni. Bolile sunt controlate de mai multe gene simultan, nu respectă legile lui Mendel și nu corespund tipurilor clasice de moștenire autosomal dominantă, autosomal recesiv și X-linked. Manifestarea unei trăsături depinde în mare măsură de factori exogeni.

Riscul genetic al bolilor poligenice depinde în mare măsură de predispoziția familiei și de severitatea bolii la părinți. Riscul genetic al bolilor poligenice este calculat folosind tabele de risc empiric. Este adesea dificil de stabilit prognosticul.

Bolile poligenice includ malformații congenitale care nu sunt cauzate de patologia cromozomială. Din punct de vedere clinic, sunt izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organe a două sau mai multe sisteme) malformații congenitale.

Cel mai comun malformații ale SNC.

Anencefalie- absenţa emisferelor cerebrale şi a bolţii craniene (Fig. 32.12). Această patologie apare cu o frecvență de 1:1000 de nou-născuți. Acrania (absența bolții craniene în prezența țesutului cerebral) este mult mai puțin frecventă.

Anencefalia este adesea combinată cu despicătura de buză și palat, anomalii ale urechilor și nasului, defecte cardiace, patologia tractului gastrointestinal și a sistemului genito-urinar. Anencefalia și acrania sunt malformații letale, așa că o femeie este sfătuită să întrerupă sarcina.

Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a neînchiderii tubului neural, apare în stadiul de 4 săptămâni viata intrauterina si reprezinta iesirea meningelor printr-un defect al oaselor craniului. Când țesutul cerebral este inclus în sacul herniar, anomalia se numește encefalocel. Frecvența defectului este de 1:2000 de născuți vii.

Cefalocelul este adesea asociat cu patologia cromozomială (trisomia 13, 18, translocații dezechilibrate), face parte din multe sindroame genetice.

hernie spinală (spina bifida) - anomalie a coloanei vertebrale ca urmare a unei încălcări a închiderii tubului neural. O malformație în care doar membranele măduvei spinării ies printr-un defect al coloanei vertebrale se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, atunci formarea se numește meningomielocel. Lombar și departamente sacrale coloana vertebrală - cea mai comună localizare a defectelor. Distinge spina bifida cystica (cu formarea unui sac herniar) (Fig. 32.13) și spina bifida oculta, care nu este însoțită de o proeminență herniară. Frecvența variază în funcție de regiunea geografică și variază de la 0,5:1000 la 4:1000 de nou-născuți.

Defecte ale tubului neural (anencefalie, cefalocel, spina bifida) - anomalii multifactoriale care se pot forma in saptamana 4-6 de dezvoltare embrionara ca urmare a hipertermiei la mama, diabet zaharat, cand fatul este expus la o serie de agenti teratogene in stadiile incipiente (acid valproic, aminopterina, metotrexat) , cu anomalii cromozomiale (trisomie 13, 18, triploidie, tetraploidie, deleții, translocații dezechilibrate) și este asociată și cu peste 40 de sindroame de malformații multiple.

Dacă defecte ale tubului neural sunt detectate înainte ca fătul să ajungă la viabilitate, pacientului trebuie să i se ofere întreruperea sarcinii.

Pentru prevenirea defectelor de tub neural se recomanda administrarea acidului folic 4 mg/zi cu 3 luni inainte de sarcina, urmata de pana la 6-7 saptamani.

Hidrocefalie- o creștere a ventriculilor creierului cu o creștere simultană presiune intracranianăînsoţită de mărirea capului. Mărirea izolată a ventriculilor fără mărirea capului este denumită „ventriculomegalie”. Frecvența hidrocefaliei este de 0,1:1000-2,5:1000 nou-născuți.

Hidrocefalia și ventriculomegalia, de regulă, se dezvoltă în trimestrul II-III de sarcină ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian, ceea ce duce la o creștere a presiunii intracraniene. Rareori, hidrocefalia este cauzată de producția crescută de lichid cefalorahidian (papiloame plexului vascular).

Hidrocefalia însoțește multe boli cromozomiale, monogenice, sindrom de malformații multiple, displazie scheletică.

La diagnosticarea acestei malformații înainte de viabilitatea fătului, este indicată întreruperea sarcinii. În absența patologiei cromozomiale la făt și a anomaliilor combinate pronunțate, este posibilă prelungirea sarcinii cu monitorizarea ecografică a creșterii hidrocefaliei.

Anomalii ale structurilor faciale. Fața despicată se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de gestație cu fuziune incompletă a structurilor frontonazale cu tuberculii maxilar și mandibular perechi. Alocați o despicătură bucală izolată sau în combinație cu o despicătură de palat (cea mai frecventă anomalie a structurilor faciale) (Fig. 32.14), precum și o despicătură de palat izolată (o anomalie rară). Despicătura poate fi situată în mijloc, poate fi una sau două fețe. Frecvența este de 1:800 de născuți vii.

Despicăturile faciale sunt adesea combinate cu alte anomalii de dezvoltare. Apariția despicaturii faciale este asociată cu factori exogeni (alcool, fenitoină, trimetadionă, metotrexat), precum și cu insulino-dependenți. Diabet la mama.

Despicăturile faciale pot fi diagnosticate cu ultrasunete de la sfârșitul primului trimestru de sarcină. Imaginea 3D ajută la clarificarea diagnosticului. Examinarea prenatală ar trebui să includă cariotiparea și o examinare amănunțită (anatomia feței, creierului, inimii, scheletului).

Luarea acidului folic cu câteva luni înainte de sarcină reduce riscul de apariție a despicaturii faciale.

Anomalii ale organelor cufăr. hernie diafragmatică congenitală apare ca urmare a încetinirii închiderii canalului pleuroperitoneal. Un defect de diafragmă duce la mișcarea organelor abdominale (stomac, intestine, ficat, splină) în cavitatea toracică cu deplasare mediastinală și comprimare a plămânilor (hipoplazie pulmonară).

Hernia diafragmatică este adesea combinată cu defecte cardiace, precum și cu anomalii cromozomiale (trisomia 13, 18) și genetice.

Diagnosticul cu ultrasunete este posibil de la sfarsitul primului trimestru de sarcina. Examenul prenatal ar trebui să includă cariotipul fetal.

Cu un cariotip normal al fătului, absența anomaliilor combinate, sarcina este prelungită. Corectarea chirurgicală intrauterină a acestui defect este posibilă (nu mai târziu de trimestrul II).

Cursul perioadei neonatale la copiii cu hernie diafragmatică congenitală depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și a hipertensiunii pulmonare secundare.

Malformație congenitală chistic-adenomatoasă a plămânilor- hamartom pulmonar, care este o masă chistică, solidă sau mixtă în toracele fetale, uneori însoțită de hidropizie a fătului; adesea combinate cu defecte cardiace, modificări chistice ale rinichilor, palato-despicătură și ventriculomegalie.

Dacă defectul este reprezentat de chisturi mari, este posibilă intervenția intrauterină invazivă - șuntarea toracoamniotică pentru prevenirea hipoplaziei pulmonare. Adesea, corectarea chirurgicală este necesară în perioada neonatală.

Sechestrarea pulmonară este o parte a plămânului care se dezvoltă în afara contactului cu căile respiratorii și este o malformație rară. Partea sechestrată a plămânului are de obicei propriul aport de sânge dintr-un vas care provine direct din aortă. Cel mai adesea, sechestrarea pulmonară este combinată cu hidropizia non-imună.

La ecografie, sechestrarea pulmonară este vizualizată ca o masă solidă în apropierea diafragmei. Imagistica Doppler color ajută la identificarea alimentării cu sânge a plămânului sechestrat.

Tratamentul chirurgical al unui copil după naștere este o segmentectomie sau lobectomie a plămânului afectat.

Defecte cardiace. Frecvența malformațiilor cardiace congenitale la nou-născuți este de 0,5-1%. Defectele cardiace congenitale, al căror diagnostic în majoritatea cazurilor este posibil deja în perioada prenatală, includ un singur ventricul, ectopie a inimii, defecte ale septului interatrial și interventricular, sindromul hipoplazic al inimii stângi, canalul atrioventricular, anomalia Ebstein, Tetralogia Fallot, transpunerea marilor vase, trunchiul arterial, stenoza și coarctația aortei, stenoza și atrezia arterei pulmonare, tumori ale inimii. Defectele cardiace congenitale sunt adesea combinate cu alte defecte, precum și cu boli cromozomiale (trisomie) și monogenice.

Riscul de malformații cardiace congenitale la făt este crescut în diabetul zaharat decompensat, lupus eritematos sistemic, fenilcetonurie, malformații cardiace congenitale la mamă. 2% din toate malformațiile cardiace congenitale sunt asociate cu virusul rubeolei, alcoolul, trimetadiona.

Cea mai informativă metodă de diagnostic prenatal al malformațiilor cardiace congenitale fetale este un studiu ecocardiografic, începând din al doilea trimestru de sarcină. Dacă se detectează o boală cardiacă congenitală, se efectuează cariotipul fetal. Cu defecte combinate și anomalii genetice, este indicată întreruperea sarcinii în orice moment. Cu un cariotip fetal normal, gestionarea unei femei însărcinate este determinată de posibilitatea corectării chirurgicale a bolilor de inimă la un copil. Curabilitatea defectului este determinată de un chirurg cardiac pediatru înainte și după nașterea unui copil.

Malformații ale tractului gastrointestinal. Malformațiile congenitale ale tractului gastrointestinal includ atrezia esofagiană, atrezia duodenală, atrezia și stenoza intestinului subțire și gros, atrezia anusului, peritonita meconială.

atrezie duodenală este cea mai frecventă leziune obstructivă congenitală a intestinului subțire, frecvența acestei anomalii este de 1:10.000 de născuți vii. La 30-40% dintre fetuși cu atrezie duodenală, trisomia 21 și anomalii asociate (defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, alte anomalii ale tractului gastro-intestinal, defecte ale coloanei vertebrale) sunt diagnosticate.

Diagnosticul defectului este posibil în trimestrul II și III de sarcină. Principalele semne ecografice ale atreziei duodenale: polihidramnios și semnul clasic " dubla bule" în cavitatea abdominală a fătului (Fig. 32.15). Imaginea "bulei duble" se datorează expansiunii stomacului și duodenului proximal.

Dacă se suspectează atrezia duodenală, sunt indicate cariotipul fetal și o examinare amănunțită a întregii anatomii ecografice fetale, inclusiv ecocardiografia. Cu un cariotip normal și o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu corectarea chirurgicală ulterioară a malformației la nou-născut.

Malformații ale peretelui abdominal anterior. Gastroschiza- defect paraombilical al peretelui abdominal anterior al fatului cu eventratie a organelor abdominale (de obicei intestinele). De regulă, defectul este situat în dreapta buricului, organele herniei „plutesc” liber în lichid amniotic. Frecvența este de 1:10.000 de născuți vii.

În 10-30% din cazuri, gastroschizisul este combinat cu atrezie și stenoză intestinală, defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Diagnosticul ecografic al gastroschizisului nu este dificil, diagnosticul se face de obicei în al doilea trimestru de sarcină (Fig. 32.16). Frecvența anomaliilor cromozomiale în gastroschizisul izolat nu depășește populația generală, astfel încât cariotiparea fătului poate fi omisă.

Pentru a evita dezvoltarea modificărilor ischemice și a infecției intestinelor, copilul este transferat la un spital chirurgical în următoarele câteva ore după naștere. Operația se efectuează de obicei în primele 24 de ore după naștere. Prognosticul general pentru un nou-născut cu gastroschisis izolat este favorabil - mai mult de 90% dintre copii supraviețuiesc după corecția chirurgicală.

Omfalocel- hernia ombilicală - este rezultatul nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul sacului herniar, care poate include orice organe abdominale. Spre deosebire de gastroschisis, omfalocelul este acoperit de o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Frecvența defectului este de 1:3000-1:6000 născuți vii.

Omfalocelul este cel mai adesea combinat cu malformații cardiace congenitale, cu defecte ale sistemului nervos central, ale sistemului genito-urinar, hernie diafragmatică, displazie scheletică, singura arteră ombilicală, defecte cromozomiale (trisomia 13, 18).

În cele mai multe cazuri, omfalocelul este detectat prin ecografie în al doilea trimestru de sarcină. Când este detectat un omfalocel, este indicată cariotiparea fetală, deoarece această malformație are o frecvență ridicată a aberațiilor cromozomiale.

După naștere, copilul trebuie să fie transferat de urgență la secția de chirurgie pentru tratament chirurgical, care se efectuează de obicei în primele 24-48 de ore după naștere. Succesul tratamentului chirurgical depinde de dimensiunea sacului herniar, de gradul de hipoplazie a pereților abdominali.

Malformații ale sistemului genito-urinar. Agenezia renală- Absența ambilor rinichi.

Diagnosticul ecografic al agenezei renale este posibil începând cu 13 săptămâni de gestație. Cu ecografie, rinichii fetali nu sunt vizualizați, nu există vezică urinară, se observă oligohidramnios pronunțat și există adesea o formă simetrică de întârziere a creșterii fetale. Pentru diagnostic diferentiat agenezia și hipoplazia rinichilor, este indicat să se folosească cartografierea color Doppler: cu agenezia rinichilor, nu există artere renale.

uropatie obstructivă. O posibilă obstrucție tractului urinar făt la nivelul fistulei ureteropelviene (înalt), la nivelul ureterelor, la nivelul fistulei vezicoureterale, la nivelul uretrei (scăzut). Cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive este obstrucția mare, reprezentând 50% din toate anomaliile congenitale ale tractului urinar.

Diagnosticul ecografic al obstrucției mari se bazează pe detectarea unui pelvis renal mărit (Fig. 32.17). Gradul de hidronefroză depinde de severitatea obstrucției și de durata acesteia: cu cât obstrucția se formează mai devreme, cu atât este mai mare riscul de afectare a parenchimului renal. La obstrucția inferioară, în funcție de nivel, alături de hidronefroză, dilatarea ureterelor și a vezicii urinare se determină oligohidramnios sever.

În sarcina prematură la fetușii cu uropatie obstructivă severă este posibilă corectarea chirurgicală intrauterină pentru prevenirea displaziei și fibrozei parenchimului renal (șunturi pelvi-amniotice sau vezico-amniotice).

În perioada neonatală, ecografiile trebuie repetate pentru a confirma diagnosticul prenatal și pentru a evalua tractul urinar al nou-născutului. Cu obstrucția severă a tractului urinar confirmată, este indicată corectarea chirurgicală.

Boala de rinichi cu chisturi multiple tipul infantil se manifestă printr-o creștere bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu canale colectoare hiperplazice și dilatate. Aceasta este o malformație letală, frecvența ei este de 3:1000 de nou-născuți.

Principalele semne ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta vezicii urinare si oligohidramnios. O imagine ecografică tipică în unele cazuri poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină.

Prognosticul pe viață este extrem de nefavorabil din cauza dezvoltării insuficienței renale. Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina în orice moment.

Displazia renală multichistică- înlocuirea parenchimului renal cu chisturi necomunicante; ureterul și pelvisul sunt adesea atrezirovany sau absent. În cele mai multe cazuri, procesul este unidirecțional.

Displazia chistică a rinichilor poate fi observată cu diverse tulburări cromozomiale și genice, deci este necesară cariotiparea fetală.

Diagnosticul ecografic este posibil din a doua jumătate a sarcinii. În displazia multichistică, rinichiul este mărit, reprezentat de multiple chisturi cu conținut anechoic. Dimensiunea chisturilor ajunge la 3-4 cm la sarcina la termen.Cu leziuni bilaterale vezica urinara nu este vizualizata, se observa oligohidramnios.

Displazia chistică bilaterală a rinichiului este o malformație letală; la acest defect se arată întreruperea sarcinii. Cu o leziune unilaterală, un cariotip fetal normal și absența anomaliilor concomitente, sarcina este prelungită.

Malformații ale sistemului osos. Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor membrelor), focomelia (subdezvoltarea membrelor proximale), polidactilia (creșterea numărului degetelor), sindactilia (fuziunea degetelor), osteocondrodisplazia (anomalii). în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și oaselor). În unele forme de displazie scheletică, hipoplazia pulmonară secundară se dezvoltă din cauza subdezvoltării coastelor și a scăderii dimensiunii toracelui.

Achondroplazia- una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale, este osteocondrodisplazia cu defecte la nivelul oaselor tubulare si a scheletului axial. Aceasta este cea mai frecventă cauză a nanismului (înălțimea unui adult cu achondroplazie este de 106-140 cm). Frecvența 2:10.000 nou-născuți.

Diagnosticul cu ultrasunete este posibil în trimestrul II de sarcină. Achondroplazia poate fi suspectată dacă există o întârziere semnificativă a creșterii oasele coapsei. Imaginea ecografică clasică include o scurtare accentuată a membrelor, un piept mic, macrocefalie și un nas de șa.

Prognosticul pe viață este relativ favorabil în absența hipoplaziei pulmonare. Dezvoltarea intelectuală poate fi normală, dar riscul de tulburări neurologice este crescut din cauza compresiei măduvei spinării la nivelul foramenului magnum.

Polidactilie- o creștere a numărului de degete pe mâini și picioare. Frecvența polidactiliei este de 1:2000 de nașteri.

Polidactilia poate fi observată în multe boli cromozomiale și genetice și displaziile scheletice. Dacă se detectează polidactilie, mai ales în combinație cu alte anomalii, este indicată cariotipul fetal.