Este luată în considerare a treia perioadă critică a dezvoltării fetale. Perioade critice ale vieții intrauterine a fătului

Cum se formează viitor om Formarea organelor genitale are loc în perioada embrionară a dezvoltării copilului. Deja în săptămâna 12-16 de sarcină, formarea principalului trăsătură distinctivă băiat - penis și scrot. Pe ultimele săptămâniÎn timpul sarcinii, testiculele coboară în scrot prin canalul inghinal - mai mult de 97% dintre nou-născuții la termen se nasc cu testiculele „la locul lor”. Erou în copilărie Prima examinare a unui domn nou-născut are loc în maternitate. Și apoi...

„Elevit Pronatal” este un complex de vitamine, minerale și oligoelemente destinat femeilor aflate în etapa de planificare a sarcinii, în timpul sarcinii și după naștere în timpul alaptarea. Până în prezent, Elevit Pronatal este singurul complex vitamino-mineral (VMC), a cărui eficacitate în prevenirea malformațiilor congenitale a fost dovedită clinic 1. Un comprimat Elevit Pronatal (care este doza zilnică) conține 800...

Conform datelor cercetare internațională Sindromul alcoolic fetal, fiecare a treia femeie nu încetează să consume alcool în timpul sarcinii, ceea ce duce adesea la modificări ireversibile ale făt în curs de dezvoltare. Multe femei încă nu sunt conștiente de pericolul extrem nici măcar doze mici alcool. Termenul „fetal” sindromul alcoolic„, sau „FAS”, descrie un complex de tulburări care se dezvoltă la copiii ale căror mame au consumat alcool în timpul sarcinii. Înainte de...

La 9 săptămâni de sarcină, organele, mușchii și nervii se dezvoltă pe deplin. Cel mai critic stadiu embrionar a trecut și începe perioada fetală de dezvoltare. Și așa mai departe... Merită riscul?

Discuţie

Găsi Lac bunși nu-l acoperi singur. Sunt nativ in reparatii, iar anul trecut l-am lacuit cu un copil foarte mic. Un lac bun nu miroase pentru mult timp; mirosul dispare aproape complet în 2-3 ore.

Acest lucru, desigur, nu va dăuna unei sarcini sănătoase, dar NU aș recomanda categoric să faceți acest lucru

Am vrut să spun că TOATE femeile au 3 perioade critice în timpul sarcinii, când sunt cel mai probabil tot felul de probleme: acestea sunt 8-12 săptămâni în trimestrul I, 18-22 în al 2-lea, 28-32 în al 3-lea. Întârzierea creșterii intrauterine.

Discuţie

M-am oprit la 16-18 saptamani

Anulat după 14 săptămâni. Medicamentul este necesar pentru a susține sarcina de la 8 la 12 săptămâni, asta perioada critica(există doar 3 astfel de perioade per sarcină, pacientele FIV sunt în general plasate pentru conservare în aceste perioade, indiferent de cum se simt) - dacă nu există suficient progesteron propriu, atunci este în această perioadă că probabilitatea de avort spontan sau moartea este mare. După 12 săptămâni nu mai există o astfel de amenințare, așa că încet încep să reducă doza, iar la 14 săptămâni o opresc cu totul. Placenta continuă să se formeze până la 14 săptămâni, iar apoi este complet gata să aibă grijă de copil.
Proprii mei hormoni sunt dezamăgiți, a treia sarcină a fost dimineața în primul trimestru - după anulare nu au fost probleme.

Și, de asemenea, când fătul încetează să se dezvolte, ce se întâmplă cu uterul? Uterul crește până când sarcina este încă în curs de dezvoltare, în timp ce trofoblastul este în viață (și poate rezista puțin fără un embrion viu).

Discuţie

Tanya, din câte am înțeles, chiar tu ești, du-te la o ecografie, la termenul tău va fi cel mai informativ și va alunga gândacii.
Tin degetele incrucisate ca de data asta totul va fi cel mai bine!

Esența întrebării nu este foarte clară. Ce ai văzut acolo la ecografie? Sunteți ecografist care poate interpreta imaginea? Dacă nu, uită de acea ecografie. Dacă vrei să întrebi cu toată această postare dacă uterul poate crește în timpul unei sarcini înghețate, atunci nu, crește în timpul dezvoltarea sarcinii. Determinarea dimensiunii uterului prin examinare manuală este o chestiune foarte subiectivă și nu poate fi exactă, așa că toate aceste discrepanțe sunt pe săptămână.....

R.S. - în anamneză - fructe mari(4100), extrudare, 7-8 apgar, dezvoltare fizică rapidă.Sub conducerea sa se corectează tulburările existente, mai ales în timpul adaptării copilului la grădiniță și școală, precum și în perioadele critice de creștere.

Discuţie

Onr, IMHO, prostii. când există disartrie -)
Zilele trecute am primit în mâini un carnet de școală. vorbirea este normală. și cât de mult s-au luptat! da, de fapt de la 2 ani, in ciuda faptului ca a inceput sa vorbeasca de la 4 ani -((
Nu este adevărat că într-o grădină de terapie logopedică „întâlnesc greșeli unul de la celălalt”. elementară, am mers la o grădiniță obișnuită, nimeni nu monitorizează vorbirea copiilor acolo, iar vorbirea acelor copii este cu un ordin de mărime mai scăzut decât la una de specialitate. din nou, într-o grădiniță obișnuită oamenii sunt îndrumați către un logoped mai aproape de vârsta de cinci ani și există mult mai puțin timp pentru a le corecta, în timp ce grupurile temporare de logopedie există în terapie logopedică. grădinițe de la vârsta de doi ani.
suntem actuali absolvenți de logopedie grădiniţă. după cum am spus deja, plecăm cu „discursul N”
Nici disartria nu mai este diagnosticată, deși eu, bineînțeles, încă o văd - și salivația rămâne totuși puțin, iar limba, dacă nu țineți gimnastica, se relaxează. lucrează, lucrează și mai lucrează.
Apropo, sunt împotriva încrederii grupuri de terapie logopedică. Aceasta este o scuză pentru săraci. dacă nu există nicio modalitate de a ajunge la grădina logopedică- este mai bine să-l trimiteți la o grădiniță obișnuită, să-l luați după prânz și să-l duceți la un logoped normal. și la un logopedist (copac-copaci-copaci, o minge-mai multe bile etc., etc., referitor la OHP, a mea).
În general, fiți sănătoși și nu vă relaxați. Școala este chiar după colț și mai sunt multe de făcut ;)

Cu gradul 3 ODD în cadrul aceluiași diagnostic, copiii au probleme diferite. Există pronunția sunetului, și capacitatea de a spune și structura gramaticală a vorbirii... Am suferit din primele două puncte.
Diagnosticul poate fi eliminat, desigur. Au filmat-o și pentru noi. Am început să citesc devreme. Deja vorbește foarte bine. El scrie doar prost. Chiar îmi dau disgrafie, deși tot ce văd este un scris de mână dezgustător și uneori litere lipsă. Clasa a II-a de școală obișnuită: 4 și 5.
Vecinul de pe birou (aceeași grădină) citește foarte mediu și nu spune multe, dar scrie mai bine. Sunt o mulțime de trei.
A existat și disartrie. Cursurile au îmbunătățit mult situația, dar nu complet.
„Sunt multe gesturi, îi lipsește suflarea, se grăbește și, în general, se desprinde de narațiune” - practică respirația vorbită? Am început să fim mai rău mai târziu, în clasa I. al anului. Asigurați-vă că nu se dezvoltă în logonevroză. Ezitări, ezitări, pauze în mijlocul unei propoziții, cuvinte, repetare a unei silabe, tragem E-E, bine, cum să spun... Nu există așa ceva?
Este neurologia în general normală? Adesea, MMD este atașat...

E timpul să fii atent (perioade critice ale sarcinii). Săptămânile de sarcină sunt deosebit de importante pentru dezvoltarea bebelușului. Să discutăm despre momentul... Când este cel mai bun moment pentru a concepe un copil?

Discuţie

Era o încredere puternică în succes. Neobișnuit. A apărut undeva cu 5-4 zile înainte de întârziere. Dar nu erau semne. Doar că am mers mai des la toaletă din cauza schimbărilor în starea mea hormonală.

Am dormit, am dormit, am dormit, chiar am dormit la serviciu, ma durea pieptul, m-am ingrasat (mi-am dat seama dupa pantaloni, s-au prins in talie, asa ca am observat) in general totul!!!

Herpesul a fost descris pentru prima dată în Grecia antică, Numele acestui virus Cel mai tipic boli virale embrion si fat. Așteptând miracolul concepției. E timpul să fii atent (perioade critice ale sarcinii).

Discuţie

Seryozha, te rog nu-ți face griji! Voi încerca să clarific cumva situația.
Până la vârsta de 30 de ani, până la 100% din populație este infectată cu CMV și herpes și rămân purtători pentru tot restul vieții.
Orice femeie care planifică o sarcină este recomandat să fie testată pentru CMV și herpes.
Nu știu dacă soția ta a fost examinată? Dacă ați fost examinată, atunci cel mai probabil Ig G a fost deja găsită în sânge și nu a existat Ig M, deoarece medicii nu recomandă să rămâneți gravidă în astfel de situații. Faptul că soția ta a purtat copilul la 14 săptămâni - cred că este foarte semn bun, că totul este bine până acum.
Pentru că cel mai adesea problemele sunt primele etape când imunitatea scade atât de mult încât începe o recidivă secundară a bolii. Acest lucru nu s-a întâmplat cu virusul herpes. Dar CMV a ridicat capul. Am un titru de anticorpi de infecție cu CMV de 1:3200 (puternic pozitiv). Nu pot planifica încă o sarcină. Dar nimeni nu ascultă. Ei au spus că mulți oameni au o astfel de situație încât trebuie doar să țină situația sub control. Cred că doctorul care o observă pe soția ta face exact asta - ține situația sub control. El va lua cu siguranță măsurile corespunzătoare și în anumite termene limită vă va prescrie examinări pentru a vă asigura că fătul se dezvoltă normal!
În orice caz, standardele din diferite laboratoare sunt diferite și între paranteze trebuie indicat cât de puternică este infecția (slab pozitiv, puternic pozitiv...)
Vă recomand să citiți informațiile de întrebări și răspunsuri de pe site-ul http://www.mama.ru/gynecolog/ (2.2. Sarcina datorată bolilor (infecțioase))
oamenii au aceleasi probleme
Și aici voi da o scurtă referință pentru a vă înveseli. Să sperăm doar la bine!
CMV IgM, IgG Citomegalovirus - prezent la majoritatea adultilor. Are semnificație clinică numai în timpul sarcinii (risc de infecție primară a fătului și a nou-născutului) și la persoanele cu imunodeficiență. În alte situații, cercetarea, cu atât mai puțin tratamentul, nu este necesară. Anticorpii IgG, ca și în cazul altor infecții, înseamnă prezența imunitații pe termen lung la virus; ei garantează că organismul a întâlnit deja virusul, ceea ce înseamnă că nu va exista infecție primară, ceea ce este cel mai periculos în timpul sarcinii. Pe fondul transportului cronic al CMV-IgG, poate apărea o exacerbare, apoi apare IgM și există pericolul de infectare a fătului, deci este necesar un tratament. Pentru făt, riscul în timpul unei exacerbări secundare este mult mai mic decât în ​​timpul uneia primare. Absența IgG înseamnă absența imunității și necesită screening frecvent pentru detectarea în timp util a infecției primare și a tratamentului.
IgM-, IgG- Lipsa imunitatii la virus. O situație potențial periculoasă atunci când planificați și în timpul sarcinii este riscul de infecție primară.

HSV I, II, IgM, IgG Herpesul are două localizări (pe față și pe organele genitale) și este cauzat de două tipuri de virus - I și II. Nu există o asociere strictă: herpesul genital este de tip II, iar herpesul facial este de tip I. Ambele localizări pot fi cauzate de orice tip de virus. Herpesul este o infecție cronică; după infecția inițială, virusul trăiește în celulele nervoase în mod constant, provocând exacerbări periodice. Nu prezența virusului necesită tratament, ci a acestuia manifestari clinice. În timpul sarcinii, o exacerbare a herpesului (de orice tip și localizare) poate reprezenta o amenințare de infecție a fătului, prin urmare, acestea sunt ghidate nu numai de Semne clinice, dar și la nivelul anticorpilor din sânge.
IgM-, IgG- Lipsa imunitatii la virus. O situație potențial periculoasă atunci când planificați și în timpul sarcinii este riscul de infecție primară. Absența anticorpilor la toate tipurile de virus este deosebit de periculoasă.
IgM-, IgG+ Situația cea mai favorabilă. Prezența imunității, niciun risc de infecție primară, riscul de exacerbare secundară depinde de afecțiune sistem imunitar, este prevenibil și nu prezintă un mare pericol pentru făt.
IgM+, IgG- Infecție primară. În timpul sarcinii și la nou-născut, este necesar un tratament urgent. În timpul planificării sarcinii, este nevoie de o întârziere a concepției până când se formează imunitatea și dispare IgM.
IgM+, IgG+ Exacerbare secundară. Nu creează o astfel de amenințare pentru făt ca cea primară, dar necesită totuși tratament.

Am postat deja asta aici acum aproximativ un an, o voi repet puțin :o))).

Dumnezeu știe câtă informație, dar eu sunt atât de analfabet în materie de psihologie încât pentru mine a fost doar o descoperire.

citez aici:

„Criza de 3 ani este clasificată drept acută... Simptomele sunt numite criza de șapte stele a crizei de 3 ani.

1. Negativismul este o reacție nu la conținutul propunerii unui adult, ci la faptul că vine de la adulți.
Dorința de a face contrariul, chiar și în ciuda după plac.

2. Încăpăţânare. Un copil insistă asupra unui lucru nu pentru că vrea, ci pentru că a cerut, este legat
decizia lor inițială.

3. Obstinație. Este impersonală, îndreptată împotriva normelor de creștere, a modului de viață care s-a dezvoltat înainte de vârsta de 3 ani.
ani.

4. Voința de sine. Se străduiește să facă totul singur.

5. Protest-revoltă. Copilul se află într-o stare de conflict cu ceilalți.

6. Un simptom al devalorizării se manifestă prin faptul că copilul începe să înjure, să tachineze și să-și strige părinții.

7. Despotism. Copilul își obligă părinții să facă tot ce îi cere. În raport cu surorile mai mici și
fraţilor, despotismul se manifestă ca gelozie.

Criza merge ca o criză relatii socialeși este asociat cu formarea conștiinței de sine a copilului.
Apare poziția „eu însumi”. Copilul învață diferența dintre „ar trebui” și „vrea”.

Dacă criza decurge lent, aceasta indică o întârziere în dezvoltarea părților afective și volitive ale personalității. U
începe să se formeze voința copiilor, pe care E. Erikson a numit-o autonomie (independență,
independenţă). Copiii nu mai au nevoie de supravegherea unui adult și se străduiesc să facă singuri lucrurile
alegere. Sentimentele de rușine și nesiguranță în loc de autonomie apar atunci când părinții se limitează
manifestări ale independenței copilului, pedepsesc sau ridiculizează orice tentative de independență.
..............

Copilul se dezvoltă neuniform. Există perioade care sunt relativ calme sau stabile și apoi sunt
numit critic.

Perioade critice. Crizele sunt descoperite empiric, și nu în ordine, ci într-o ordine aleatorie:
7 ani, 3 ani, 13 ani, 1 an, 0. În perioadele critice, copilul este foarte Pe termen scurt totul se schimbă în
în general, în principalele trăsături de personalitate. Acesta este un flux revoluționar, furtunos și rapid de evenimente, atât în ​​ritm,
și în ceea ce privește sensul schimbărilor care au loc. Următoarele caracteristici sunt caracteristice perioadelor critice:

1. Granițele care separă începutul și sfârșitul crizei de perioadele adiacente sunt extrem de neclare. Apare o criză
imperceptibil, este foarte greu de determinat momentul declanșării și sfârșitului său. Exacerbare ascuțită (climax)
observat în mijlocul crizei. În acest moment, criza atinge punctul culminant.

2. Dificultatea de a crește copiii în perioadele critice a servit la un moment dat drept punct de plecare pentru
studiu empiric. Obstinație, o scădere a performanței și a performanței academice și o creștere a
numărul de conflicte cu ceilalți. viața interioară copilul în acest moment este asociat cu durere
experiențe.

3. Perioada negativă de dezvoltare. Se observă că în timpul crizelor, spre deosebire de perioadele stabile,
se face mai degrabă o muncă distructivă decât constructivă. Copilul nu dobândește atât de mult ca
pierde ceea ce a fost dobândit anterior. Cu toate acestea, apariția a ceva nou în dezvoltare înseamnă cu siguranță dispariția.
vechi. În același timp, în perioadele critice se observă procese de dezvoltare constructivă. Vygotski
numite aceste achizitii noi formatii. Neoplasmele perioadelor critice sunt tranzitorii
caracter, adică nu se păstrează în forma în care apar, de exemplu, vorbirea autonomă în
copii de un an.

Perioade stabile. În perioadele stabile, copilul acumulează modificări cantitative, nu
calitate, ca în perioadele critice. Aceste schimbări se acumulează încet și imperceptibil.
Secvența dezvoltării este determinată de alternanța perioadelor stabile și critice.

Dinamica dezvoltării.

1. La începutul fiecărei perioade se dezvoltă o relație unică a copilului cu mediul
realitate - situație socială dezvoltare.

2. Îi determină în mod natural stilul de viață, ceea ce duce la apariția neoplasmelor.

3. Neoplasmele implică o nouă structură a conștiinței copilului și o schimbare a relațiilor.

4. În consecință, situația socială a dezvoltării se schimbă. Criticul asociat
perioadă.

(R.P. Efimkina „Psihologia copilului”, NSU, Centrul Științific și Educațional de Psihologie)

Și dacă rămâi însărcinată iarna, nu există avantaje deosebite, dar există multe dezavantaje: 1. primul trimestru apare în vârful problemelor epidemice în ceea ce privește gripa și infecțiile respiratorii acute (și în acest moment, așa cum am menționat mai devreme, embrionul trece printr-o perioadă critică de dezvoltare...

Perioade critice viata intrauterina Ei numesc perioadele de cea mai mare susceptibilitate a fătului la tot felul de influențe negative. Factorii dăunători care pot afecta fătul în timpul sarcinii afectează în primul rând organele și sistemele de organe care se află în stadiul de formare, dezvoltare sau formare funcțională.

Revenind la dezvoltarea intrauterină lunară, este ușor de observat că fiecare organ și sistem de organe are calendarul și ordinea strictă a formării, dezvoltării și formării sale funcționale. Organele nu se dezvoltă simultan, dar există perioade în care se formează, se dezvoltă sau încep să funcționeze mai multe organe și sisteme aproape în același timp. Aceste perioade sunt critice. Le enumerăm în tabel

Sugarul intrauterin este deosebit de sensibil la efecte factori nefavorabiliîn primele trei luni de viaţă. În această perioadă apar malformații și deformări grave. După 12 săptămâni, adică după trei luni de viață intrauterină, sensibilitatea fătului la factorii dăunători scade pe măsură ce își dezvoltă mecanisme de protecție. De regulă, malformațiile severe după această perioadă apar destul de rar. Dar totuși, fătul nu este complet sigur din cauza imaturității mecanismelor sale de protecție, așa că poate experimenta diverse boli, în termeni generali similare cu bolile unui adult, precum și cu disfuncțiile organelor deja stabilite.

Trebuie să ne amintim întotdeauna că nu există perioade în care un făt care se dezvoltă în uter ar fi rezistent la toate influențele dăunătoare.

Mai multe despre subiectul Perioadele critice ale vieții intrauterine a fătului:

1. BOLI DIN PERIOADA PERINATALA. VÂRSTA GESTAȚIONALĂ ȘI GREUTATEA FETALĂ. HIPOXIE INTRAUTERINĂ. LEZIUNE LA NAȘTERE. LEZE LA NAȘTERE ALE GENEZEI HIPOXICE. BOLI PLAMÂNARE ALE PERIOADAI PERINATALE. DEFECTE CONGENALE DE DEZVOLTARE. INFECTII INTRAuterine. BOALA HEMOLITICĂ A NOULUI NĂSCUT

Astfel de perioade, care se caracterizează printr-o sensibilitate crescută la efectele factorilor dăunători, sunt numite „perioade critice ale embriogenezei”. Probabilitatea ca abaterile de dezvoltare să apară în perioadele critice este cea mai mare.

Țesuturile și organele individuale se formează în diferite perioade de creștere embrionară și fetală. În același timp, țesuturile corpului în momentul intensității maxime a proceselor de diferențiere devin foarte sensibile la efectele dăunătoare ale mediului extern (radiații ionizante, infecții, agenți chimici).

Astfel de perioade, care se caracterizează printr-o sensibilitate crescută la efectele factorilor dăunători, sunt numite „perioade critice ale embriogenezei”. Probabilitatea ca abaterile de dezvoltare să apară în perioadele critice este cea mai mare. Să enumeram principalele perioade critice în dezvoltarea embrionului și a fătului.

Perioada de blastogeneză

Potrivit OMS, prima perioadă critică de dezvoltare cade pe primele 2 săptămâni de dezvoltare - perioada de blastogeneză. Răspunsul în această perioadă se realizează conform principiului „totul sau nimic”, adică embrionul fie moare, fie, datorită stabilității crescute și capacității sale de recuperare, continuă să se dezvolte normal. Tulburările morfologice care apar în acest moment se numesc „blastopatii”. Acestea includ anembrionul, care se formează ca urmare a morții timpurii și a resorbției embrionului, aplaziei sacului vitelin etc. Unii cercetători se referă la blastopatii la sarcina ectopică și încălcările adâncimii de implantare a embrionului în curs de dezvoltare. Majoritatea embrionilor deteriorați în perioada de blastogeneză, precum și cei formați din celule germinale defecte purtătoare de mutații, sunt eliminați în această perioadă prin avorturi spontane. Conform literaturii științifice, rata întreruperii sarcinii în această etapă este de aproximativ 40% din toate sarcinile. Cel mai adesea, o femeie nici măcar nu are timp să afle despre debutul ei și consideră episodul ca pe o întârziere a ciclului menstrual.

Perioada embrionară

A doua perioadă critică a dezvoltării intrauterine durează de la 20 la 70 pentru după fertilizare - acesta este momentul de maximă vulnerabilitate a embrionului. Întreaga perioadă embrionară - de la momentul implantării până la 12 săptămâni - este o perioadă foarte importantă în dezvoltarea umană. Acesta este momentul în care are loc depunerea și formarea tuturor organelor vitale, se formează circulația placentară, iar embrionul capătă „aspect uman”.

Perioada fetală (fetală).

Perioada fetală durează de la 12 săptămâni până la naștere. În acest moment, are loc maturizarea corpului - o diferențiere subtilă a organelor și țesuturilor, însoțită de crestere rapida făt Când influenţează factorii nefavorabili organism în curs de dezvoltareîn perioada embrionară se formează așa-numitele „embriopatii”, care se manifestă prin malformații. Aceleași pericole care afectează fătul în timpul perioadei fetale provoacă dezvoltarea fetopatiei, pentru care defectele morfologice nu sunt tipice. Frecvența embriopatiilor este destul de mare - avorturi spontane cel puțin 10% dintre sarcinile înregistrate se încheie în perioada embrionară.

In primele 2-3 luni de viata intrauterina are loc diviziunea celulara intensiva si formarea tesuturilor si organelor. Datorită diviziunii, creșterii și migrării celulelor, fiecare parte a corpului capătă o anumită formă - se realizează procesul de morfogeneză. Practic, procesele de morfogeneză sunt finalizate la a 8-a săptămână de dezvoltare. Pe baza cunoștințelor despre momentul formării organelor, este posibil să se tragă concluzii despre dezvoltarea malformațiilor congenitale în legătură cu impactul asupra embrionului al pericolelor specifice. De exemplu, literatura de specialitate a acumulat o mulțime de date despre efectul teratogen al anticonvulsivantelor, în special, valproatului. Acest medicament poate induce un complex anomalii congenitale, inclusiv o combinație spina bifida cu un defect septal ventricular. Astfel de defecte pot fi observate cu sindromul valproat, cu toate acestea, pentru aceasta este necesar ca femeia să ia medicamentul până în a 8-a săptămână de sarcină, deoarece până în acest moment închiderea septului interventricular și formarea canalului spinal sunt finalizate.

Tulburările de dezvoltare în perioada fetală se numesc fetopatie (din latinescul „fetus” – fruct). Malformațiile în această perioadă pot apărea numai în organele care nu și-au finalizat formarea (țesut cerebral, dinți, organe genitale, plămâni). Această perioadă se caracterizează prin formarea așa-numitelor malformații „secundare” - adică distorsiuni în dezvoltarea organelor formate în mod normal din cauza proceselor inflamatorii (de exemplu, toxoplasmoza, infecții virale) sau încălcări ale maturizării, ducând la formarea displaziei sau hipoplaziei organelor și țesuturilor.

Capacitatea de a Reacționa procese inflamatorii pentru afectarea infecțioasă la făt se formează după luna a 5-a de dezvoltare. Tulburările metabolice și intoxicația cronică la mamă contribuie și ele la patologia perioadei fetale; ca exemplu pot fi citate fetopatia diabetică și alcoolică. Dintre tulburările dezvoltării intrauterine, cea mai mare semnificație clinică și socială sunt defecte congenitale dezvoltare (VDP).

Știința modernă consideră că cel puțin 50% din toate malformațiile congenitale sunt de natură multifactorială complexă, adică se formează sub influența factorilor ereditari și de mediu, în timp ce 5% dintre malignitățile congenitale sunt induse de influențe teratogene. Efectele teratogene includ orice substanță nocivă, sub influența căreia se poate forma malformații congenitale.

Se cunosc câteva sute de factori teratogene, dar semnificație practică o persoană are doar câteva:
- Boli endocrine mame (diabet zaharat);
- Efecte fizice(temperatura sau ionizare);
- Produse chimice, care includ anumite medicamente (retinoizi, acid valproic, talidomidă etc.) și alcool;
- Factori biologici (infectii - toxoplasmoza, rubeola etc.)

Unii dintre acești factori sunt capabili să inducă anumite sindroame teratologice, binecunoscute medicilor din întreaga lume. Aceste sindroame se pot prezenta sub formă de embriopatii sau fetopatii, în funcție de factorul specific și de vârsta gestațională pe care o afectează.

Implementarea efectului teratogen depinde de multe componente, dintre care unele sunt determinate de biologia embrionului. Iată cele mai semnificative componente care determină gradul de efect dăunător al unui teratogen:
natura teratogenului;
doza de teratogen;
durata expunerii;
vârsta embrionului sau a fătului;
predispoziția genetică a organismului în curs de dezvoltare;
caracteristici genetice ale corpului mamei si anume: functionarea sistemului de detoxifiere xenobiotic, neutralizarea radicalilor liberi etc.

În dezvoltare corpul uman cele mai vulnerabile sunt a 1-a și a 2-a perioadă critică de ontogeneză - acesta este sfârșitul primului început al celei de-a 2-a săptămâni după fertilizare și 3-6 săptămâni de sarcină. În perioada a 2-a, impactul pericolelor duce la formarea celui mai mare număr de CM.

Pe lângă cele critice, este necesar să se țină cont de perioadele de încetare a acțiunii teratogene - adică de termenul de sarcină în care un factor nefavorabil poate induce anomalii de dezvoltare. Această perioadă este determinată de momentul finalizării formării corpului și diferă pentru diverse organe iar țesuturile, de exemplu, o malformație grosolană a creierului - anencefalie, se poate forma sub influența influențelor teratogene până în a 8-a săptămână de sarcină, în timp ce defecte ale septului interventricular al inimii - până în a 10-a săptămână.

Importanța componentei genetice a organismului în curs de dezvoltare poate fi demonstrată folosind exemplul sindromului talidomidă și al fetopatiei alcoolice. Sindromul de talidomidă s-a dezvoltat la doar 20% dintre copiii ale căror mame au luat aceleași doze de talidomidă în timpul sarcinii în aceleași etape.

Influența factorilor teratogene se realizează cel mai adesea sub forma dezvoltării multiplelor defecte și anomalii de dezvoltare, a căror formare depinde de doza agentului dăunător, durata expunerii acestuia și stadiul sarcinii la care efectul advers. a avut loc.

Aproape fiecare femeie, mai devreme sau mai târziu, realizează că este pregătită pentru maternitate. Și perioada de naștere a unui copil cu o astfel de pregătire devine un adevărat miracol. Dar pentru a înțelege cât de corect decurge acest proces, la ce să vă așteptați de la corpul dumneavoastră, de ce să vă fie frică și la ce să acordați atenție, viitoarea mamă trebuie să aibă informații despre particularitățile cursului sarcinii. Subiectul conversației noastre de astăzi va fi perioadele de dezvoltare ale fătului uman; vom clarifica și ce perioade critice de dezvoltare sunt cunoscute.

Dezvoltarea fetală începe cu fertilizarea de către spermatozoizi ou femelă. Ovulul fertilizat devine apoi un embrion în cavitatea uterină. Durata medie a sarcinii este de două sute șaptezeci de zile, iar această perioadă se numără începând din prima zi de sarcină însăși. ultima perioada menstruala.

Experții identifică mai multe etape principale ale dezvoltării umane. Astfel, stadiul embrionar terminal sau propriu-zis începe din momentul fecundației și durează aproximativ o săptămână. Urmează momentul perioada următoare– momentul implantarii oului, dureaza aproximativ doua zile. Aceasta este prima etapă critică în dezvoltarea fătului uman, după cum arată statisticile, în acest moment aproximativ cincizeci până la șaptezeci la sută din ouă încetează să se dezvolte in utero din cauza influenței diferiților factori agresivi și a prezenței multor patologii. Dar, în cele mai multe cazuri, o sarcină nedezvoltată rămâne neobservată și se termină cu următoarea menstruație.

Următoarea etapă a dezvoltării fetale umane se numește embrionar și durează între cinci și opt săptămâni. Embrionul continuă să se dezvolte datorită propriei sale nutriențiîn sacul vitelin. În această etapă, are loc formarea tuturor organelor și sistemelor viitoarei persoane. Deci influența factorilor agresivi (interni sau externi) poate duce la apariția diferitelor embriopatii - așa se numesc malformațiile grosolane și displazice. În această etapă, cititorii revistei Popular About Health pot să nu fie complet conștienți de ei poziție interesantă, astfel încât embrionul poate fi afectat de mulți factori nocivi. Din acest motiv, perioada embrionară pentru făt este, de asemenea, clasificată drept critică.

Etapa ulterioară de dezvoltare se numește neofetal. Durează în medie paisprezece zile, timp în care are loc dezvoltarea inițială a placentei. În această perioadă, formarea aproape tuturor organe interne(cu excepția sistemului nervos central, precum și Sistemul endocrin). Formarea corectă placentele sunt considerate colaterale dezvoltare deplină embrion.

Mulți obstetricieni clasifică primele trei luni de dezvoltare a fătului în ansamblu drept critice. Într-adevăr, în acest moment poate fi influențată de mulți factori nefavorabili reprezentați de genetică și anomalii cromozomiale, boli materne etc. O astfel de expunere poate duce la avort spontan, moarte intrauterina făt sau nașterea unui copil cu un fel de defecte de dezvoltare, inclusiv cele incompatibile cu viața.

Pentru făt, perioada care durează de la sfârșitul primului trimestru de sarcină (din a douăsprezecea săptămână) până la nașterea copilului se caracterizează prin faptul că se dezvoltă datorită circulatia placentara(nutriție hemotrofică). Tot acest timp este împărțit în mod convențional în două perioade: prima durează din săptămâna a noua – a douăsprezecea și până în săptămâna a douăzeci și opta. Se numește perioada fetală timpurie. În această etapă, se observă creșterea intensivă și diferențierea tisulară a organelor fetale. Deci, la începutul celei de-a douăsprezecea săptămâni, greutatea sa este de numai paisprezece grame, iar lungimea sa este de șapte centimetri și jumătate, iar la sfârșitul celui de-al doilea trimestru, greutatea sa ajunge la un kilogram, iar înălțimea sa este de treizeci și cinci de centimetri.

În timpul perioadei fetale timpurii, factorii nefavorabili nu pot provoca dezvoltarea defectelor la făt. Cu toate acestea, ele pot provoca întârzierea creșterii sau pot duce la diferențierea țesuturilor afectate. Influența infecțiilor poate provoca apariția cirozei sau fibrozei.

Perioada fetală târzie începe din a douăzeci și opta săptămână de sarcină și continuă până la activitatea muncii. În această etapă, factorii nocivi nu mai perturbă formarea organelor și țesuturilor, ci pot duce la naștere prematură sau nasterea unui copil cu subponderal sau subdezvoltarea generală.

Perioada fetală târzie se încheie cu debutul travaliului. Acest noua etapa, care este clasificat ca intrapartum. Acest timp durează de la începutul contracțiilor sistematice și se termină cu ligatura cordonului ombilical, de la opt la optsprezece ore. Tulburările în actul normal de naștere pot duce la leziuni la nivelul central sau periferic sistem nervos. Uneori este posibilă deteriorarea scheletului sau a organelor interne.

Astfel, principalele perioade critice ale dezvoltării intrauterine a fătului sunt începutul sarcinii - primele săptămâni după fertilizare, precum și a treia - a șasea săptămână de sarcină.

Embrion în curs de dezvoltare, și ulterior fătul, manifestă o sensibilitate deosebită la efectele factorilor nefavorabili, care sunt numiți teratogene. Influența lor poate duce la moartea fătului sau la formarea de defecte de dezvoltare (atât grave, incompatibile cu viața, cât și plămâni).

Având informații despre etapele dezvoltării umane, viitoare mamă va putea să-și ia corpul și cursul sarcinii mai în serios.

Dezvoltarea embrionului are loc sub influența factorilor de mediu. Același factor acționează diferit în perioade diferite. Perioadele de sensibilitate crescută a embrionului la factorii de mediu nocivi sunt numite perioade critice.

Perioada critică se poate baza pe:

diferențierea activă a celulelor;

trecerea de la o etapă la alta;

schimbarea conditiilor de viata.

Există o perioadă critică în dezvoltarea oricărui organ. În embriogeneza umană, omul de știință rus P.G. Svetlov a identificat trei perioade critice:

implantare(6 – 7 zile după fertilizare);

placentaţie(sfârșitul celei de-a doua săptămâni);

perinatal(perioada nașterii).

Perturbarea cursului normal al embriogenezei duce la dezvoltarea anomaliilor și deformărilor. Ele apar la 1-2% dintre oameni.

Tipuri de defecte: aplazie (absența unui organ), hipoplazie (subdezvoltarea unui organ), hipertrofie (creșterea dimensiunii organului), hipotrofie (reducerea dimensiunii organului), atrezie (absența unei deschideri), stenoză (îngustarea ductului). ). Unul dintre defecte este gemenii uniți (uniți în grade diferite). Gemenii siamezi (doi frați) au fost descriși pentru prima dată în Asia de Sud-Est. Au trăit 61 de ani, au fost căsătoriți și au avut 22 de copii. Două surori Masha și Dasha locuiau în Rusia.

Cauzele deformărilor:

genetic;

exogen;

amestecat.

Factorii exogeni se numesc teratogen(din cuvântul teratos - deformare). Factorii teratogene, prin natura lor, sunt împărțiți în:

chimic- variat substanțe chimice, chinină, alcool, antibiotic actinomicina D, cloridină, talidomidă;

fizic– Raze X și alte tipuri de radiații ionizante;

biologic - virusuri, protozoare (Toxoplasma), toxine helmintice.

Fenocopie - o copie fenotipică a unei trăsături sau boli ereditare. Fenocopiile nu se moștenesc. De exemplu, este posibilă o fenocopie a surdomuții. Poate apărea atunci când o femeie contractă rujeola rubeolă în timpul sarcinii. În acest caz, virusul pătrunde în placentă în corpul fătului și perturbă formarea osiculelor auditive, ceea ce duce ulterior la surdomuție. În același timp, există surdomutitatea, care este determinată de o genă patologică și este moștenită. Un alt exemplu este fenocopia cretinismului. Cretinismul este boala ereditara, care se bazează pe hipofuncția glandei tiroide. O fenocopie a cretinismului are loc în condițiile unui aport insuficient de iod din alimente. Datorită formării unei cicatrici în creier după leziune, poate apărea o fenocopie a bolii ereditare epilepsie.

Modele de moștenire a trăsăturilor în încrucișările mono și dihibride. Exemple.

Forme de interacțiune ale genelor alelice. Exemple.

alelic sunt numite gene care determină proprietăți contrastante (alternative) ale unei trăsături și sunt localizate pe cromozomi omologi la același locus.

De exemplu, culoarea ochilor este un semn; albastru și maro – proprietăți contrastante. Sau: capacitatea de a folosi o mână este un semn; Dreapții și stângaci sunt proprietăți contrastante.

Interacțiunea genelor alelice

Există 6 tipuri de astfel de interacțiuni:

dominație completă

dominație incompletă

supradominare

co-dominare

complementare interalelica

excluderea alelică

Scurtă descriere a tipurilor de interacțiune a genelor alelice

La dominație completă acțiunea unei gene dintr-o pereche alelică (adică o alelă) ascunde complet prezența celeilalte alele. O genă exprimată fenotipic se numește dominant si este desemnat A;

gena care este suprimată se numește recesiv si este desemnat A.

Dominanță incompletă apare atunci când gena dominantă nu suprimă complet acțiunea genei recesive, iar heterozigoții prezintă un model intermediar de moștenire a trăsăturii.

Un exemplu este culoarea florilor într-o frumusețe nocturnă: homozigoții dominanti sunt roșii, homozigoții recesivi sunt albi, heterozigoții sunt intermediari, roz.

DESPRE supradominare ei spun atunci când manifestarea fenotipică a unei gene dominante într-o variantă heterozigotă este mai puternică decât într-o variantă homozigotă:

Codominanța– manifestarea în stare heterozigotă a caracteristicilor codificate de ambele gene alelice.

Un exemplu este moștenirea grupei sanguine IY (AB) la o persoană. Acesta este un exemplu alelism multiplu.

Alelism multiplu -

Complementare interalelica– interacțiunea genelor alelice, în care formarea unei trăsături normale este posibilă într-un organism heterozigot pentru două alele mutante ale acestei gene.

Exemplu: D – o genă care codifică sinteza unei proteine ​​cu structură cuaternară (de exemplu, globina din hemoglobină). Structura cuaternară este formată din mai multe lanțuri polipeptidice. gene mutante - D Și D - determina sinteza proteinelor modificate (fiecare). Dar atunci când sunt combinate, aceste lanțuri produc o proteină cu proprietăți normale:

D + D = D.

excluderea alelice - o astfel de interacțiune în care gene alelice diferite se manifestă fenotipic în celule diferite ale aceluiași organism. Ca urmare, există mozaicism.

Un exemplu clasic sunt genele alelice de pe cromozomul X al corpului feminin. În mod normal, doar unul dintre acești doi cromozomi funcționează. Celălalt se află într-o stare spirală densă (inactivat) și se numește „ Corpul lui Barr" Când se formează un zigot, 1 cromozom este moștenit de la tată, celălalt de la mamă, oricare dintre ei poate fi inactivat.

Alelism multiplu. Exemple. Mecanismul de apariție.

Alelism multiplu - prezența a mai mult de două gene alelice în grupul de gene al populațiilor.

Un exemplu în natură este culoarea blănii iepurilor.

Denota A – gena care determină colorarea neagră (tip sălbatic);

A cap – gena culorii chinchilla;

A h– Gena de culoare himalayană (albă, dar vârfurile cozii, urechi etc.

Negru);

A– gena de culoare albă.

Toate aceste 4 gene sunt alelice. Natura interacțiunii lor:

A > a ch > a h > a.

Acestea., A dominantă în raport cu toți ceilalți; A cap recesiv la A, dar este dominantă în raport cu A h Și A; etc.

(Desigur, fiecare individ poate avea doar 2 alele!)

Să revenim la moștenirea grupelor de sânge. Există 3 gene alelice: eu A , eu B , eu O .

grup 0 (eu) – genotip: eu 0 eu 0 , fără antigene;

A (II) : eu A eu 0 (heterozigoți), eu A eu A (homozigoți), antigen A;

B(III):I B eu 0 , eu B eu B , antigen B;

AB (IY) : eu A eu B, și antigen A, și antigen B– efectul ambelor gene alelice se manifestă fenotipic.

Moștenirea grupelor de sânge și a factorului Rh la om. conflict Rhesus,

Codominanța este manifestarea într-o stare heterozigotă a trăsăturilor codificate de ambele gene alelice. Exemple: moștenirea grupei sanguine IV (AB) la om. În același timp, grupele de sânge sunt un exemplu alelism multiplu.

Alelismul multiplu este prezența a mai mult de două gene alelice în grupul de gene al unei populații.

Grupele de sânge umane conform sistemului ABO sunt codificate de trei gene alelice: eu A , eu B , eu 0 .

Genotipul grupului sanguin

0 (eu) eu 0 eu 0

A(II) I A eu 0 , eu A eu A ;

B(III)I B eu 0 , eu B eu B ;

AB (IV) eu A eu B(efectul ambelor gene alelice se manifestă fenotipic - fenomenul co-dominanță ).

Grupa de sange

Celulele roșii din sânge conțin proteine ​​speciale - antigeni de grupă de sânge. Plasma conține anticorpi împotriva acestor antigene. Când antigenul și anticorpul cu același nume se întâlnesc, ele interacționează și lipesc celulele roșii din sânge în coloanele de monede. În această formă nu pot transporta oxigen. Prin urmare, același antigen și anticorp nu apar în sângele unei singure persoane. Combinația lor este grupa de sânge. Trebuie luat în considerare atunci când se fac transfuzii de sânge, adică. transfuzați numai sânge de același tip pentru a evita lipirea. Antigenele și anticorpii grupelor de sânge, la fel ca toate proteinele corpului, sunt moștenite - sunt proteinele, și nu grupele de sânge în sine, astfel încât combinația acestor proteine ​​la copii poate diferi de combinația la părinți și un grup de sânge diferit poate să fie obținut. Există mulți antigeni pe celulele roșii din sânge și pe multe sisteme de grupe de sânge. În diagnosticul de rutină, se utilizează determinarea grupei sanguine folosind sistemul ABO.

Antigene: A, B; anticorpi: alfa, beta.

Moștenire: gena IA codifică sinteza proteinei A, IB - proteina B, i nu codifică sinteza proteinei.

Grupa sanguină I (0). Genotipul ii. Absența antigenelor pe globulele roșii, prezența ambilor anticorpi în plasmă

Grupa sanguină II (A). Genotipul IA\IA sau IA\i. Antigenul A pe globulele roșii, anticorpul beta în plasmă

Grupa sanguină III (B). Genotipul IB\IB sau IB\i. Antigenul B pe globulele roșii, anticorpul alfa în plasmă

Grupa sanguină IV (AB). Genotipul IA\IB. Ambii antigeni de pe globulele roșii, absența anticorpilor în plasmă.

Moştenire:

Părinții cu prima grupă de sânge pot avea doar un copil cu prima grupă.

Părinții cu al doilea au un copil cu primul sau al doilea.

Părinții cu al treilea au un copil cu primul sau al treilea.

Părinții cu primul și al doilea au un copil cu primul sau al doilea.

Părinții cu primul și al treilea au un copil cu primul sau al treilea.

Părinții cu al doilea și al treilea au un copil cu orice grupă de sânge.

Părinții cu primul și al patrulea au un copil cu al doilea și al treilea.

Părinții cu al doilea și al patrulea au un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea

Părinții cu al treilea și al patrulea au un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea.

Părinții cu al patrulea au un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea.

Dacă unul dintre părinți are prima grupă de sânge, copilul nu poate avea a patra. Și invers - dacă unul dintre părinți are al patrulea, copilul nu poate avea primul.

Incompatibilitate de grup:

În timpul sarcinii, nu numai conflictul Rh poate apărea, ci și conflictul de grup sanguin. Daca fatul are un antigen pe care mama nu il are, poate produce anticorpi impotriva acestuia: antiA, antiB. Un conflict poate apărea dacă fătul are grupa II de sânge, iar mama are I sau III; fatul este III, iar mama este I sau II; fătul IV și orice altă mamă. Este necesar să se verifice prezența anticorpilor de grup în toate cuplurile în care bărbatul și femeia au grupe sanguine diferite, cu excepția cazurilor în care bărbatul are primul grup.

Factorul Rh

Proteine ​​pe membrana celulelor roșii din sânge. Prezentă la 85% dintre persoanele Rh pozitive. Restul de 15% sunt Rh negativ.

Moștenire: gena factorului R - Rh. r - absența factorului Rh.

Părinții sunt Rh pozitiv (RR, Rr) - copilul poate fi Rh pozitiv (RR, Rr) sau Rh negativ (rr).

Un părinte este Rh pozitiv (RR, Rr), celălalt este Rh negativ (rr) - copilul poate fi Rh pozitiv (Rr) sau Rh negativ (rr).

Părinții sunt Rh negativ, copilul poate fi doar Rh negativ.

Factorul Rh, ca și grupa sanguină, trebuie luat în considerare atunci când se primesc transfuzii de sânge. Când factorul Rh intră în sângele unei persoane cu Rh negativ, se formează anticorpi anti-Rh împotriva acestuia, care lipesc celulele roșii Rh pozitive în coloane de monede.

Conflict Rhesus

Poate apărea în timpul sarcinii unei femei Rh negativ cu un făt Rh pozitiv (factorul Rh de la tată). Când globulele roșii fetale intră în fluxul sanguin al mamei, se formează anticorpi anti-Rhesus împotriva factorului Rh. În mod normal, fluxul sanguin al mamei și al fătului este amestecat doar în timpul nașterii, prin urmare, un conflict Rh este teoretic posibil în a doua și în sarcinile ulterioare cu un făt Rh pozitiv. În practică, în condițiile moderne, există adesea o creștere a permeabilității vaselor placentare, diferite patologii ale sarcinii, ducând la pătrunderea eritrocitelor fetale în sângele mamei în timpul primei sarcini. Prin urmare, anticorpii anti-Rh trebuie determinați în timpul oricărei sarcini la o femeie Rh negativ începând cu 8 săptămâni (momentul formării factorului Rh la făt). Pentru a preveni formarea lor în timpul nașterii, imunoglobulina anti-Rhesus se administrează în decurs de 72 de ore după orice sfârșit de sarcină timp de mai mult de 8 săptămâni.

Interacțiunea complementară a genelor non-alelice. Exemple.

Complementar se numește o interacțiune, în care acțiunea unei gene este completată de acțiunea altei gene, non-alelice, în urma căreia se formează o nouă trăsătură calitativ.

Un exemplu clasic al acestei interacțiuni este moștenirea formei pieptenelor la pui. Întâlni următoarele forme creasta: în formă de frunză - rezultatul interacțiunii a două gene non-alelice recesive ab ; în formă de nucă - rezultatul interacțiunii a două gene dominante non-alelice AB; roz și în formă de mazăre – cu genotipuri A Și B, respectiv.

Un alt exemplu este moștenirea culorii blanii la șoareci. Culoarea este gri, alb și negru și există un singur pigment - negru. Doar că șoarecii gri au pigment negru distribuție diferită de-a lungul lungimii părului (în inele), iar suprapunerea firelor de păr are loc cu o anumită schimbare, care împreună dă impresia de culoare gri.

Formarea unei anumite culori se bazează pe interacțiunea a două perechi de gene non-alelice:

A – o genă care determină sinteza pigmentului;

A – o genă care nu determină sinteza pigmentului;

B – o genă care determină distribuția neuniformă a pigmentului;

b – o genă care determină distribuția uniformă a pigmentului.

P A.A. BB  aa bb

homozigoți

G AB ab

alb gri

F 1 AaBb

AaBb  AaBb

Perechea părinte are 4 tipuri de gameți. Pentru a nu ne confunda în timpul analizei, desenăm Grila Punnett.

Împărțirea se obține în relație 9:3:4 (gri:negru:alb),sau 9/16, 3/16, 4/16 descendenți. Cazuri de interacțiune complementară a genelor non-alelice – 12(culoare negru și gri).

Exemple de interacțiune complementară la om: auzul normal este rezultatul interacțiunii a două gene dominante non-alelice care determină dezvoltarea normală a nervului auditiv și a cohleei; proteina interferon este de asemenea determinată de două gene non-alelice; Hemoglobina poate fi, de asemenea, citată ca exemplu.

Posibile opțiuni de împărțire înF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Epistas dominant. Definiție. Exemple.

dominante şi recesive.

CU

Cu

eu – genă care suprimă colorarea,

i

Opțiuni de împărțire în F 2: 12:3:1, 13:3.

fermentopatie

dd.

La epistaza dominantă, când alela dominantă a unei gene (A) împiedică manifestarea alelelor unei alte gene (B sau B), segregarea la descendenți depinde de semnificația lor fenotipică și poate fi exprimată în raporturi de 12:3:1 sau 13:3.

Epistas recesiv. Definiție, exemple.

Epistazis

Epistaza este un tip de interacțiune a genelor non-alelice în care acțiunea unei gene dintr-o pereche alelică este suprimată de acțiunea unei gene dintr-o altă pereche alelică.

Există două forme de epistază - dominante şi recesive.În epistaza dominantă, gena dominantă acționează ca o genă supresoare; în epistaza recesivă, gena recesivă acționează ca o genă supresoare.

Un exemplu de epistasis dominantă este moștenirea culorii penajului la pui. Două perechi de gene non-alelice interacționează:

CU– o genă care determină culoarea penajului (de obicei pestriță),

Cu– o genă care nu determină culoarea penajului,

eu – genă care suprimă colorarea,

i– o genă care nu suprimă culoarea.

Opțiuni de împărțire în F 2: 12:3:1, 13:3.

La oameni, un exemplu de epistasism dominant este fermentopatie (enzimopatiile) sunt boli care se bazează pe producerea insuficientă a uneia sau alteia enzime.

Un exemplu de epistasis recesiv este așa-numitul „fenomen Bombay”: într-o familie de părinți în care mama avea grupa sanguină O, iar tatăl avea grupa sanguină A, s-au născut două fiice, dintre care una avea grupa sanguină AB. Oamenii de știință au sugerat că mama avea gena I B în genotip, dar efectul acesteia a fost suprimat de două gene epistatice recesive. dd.

La epistasis recesiv o genă care determină o trăsătură (B) nu apare la homozigoți pentru o alelă recesivă a unei alte gene (aa). Divizarea în urmașii a doi diheterozigoți pentru astfel de gene va corespunde raportului 9:3:4 (Fig. 6.20). Imposibilitatea formării unei trăsături în timpul epistazei recesive este, de asemenea, privită ca o manifestare a unei interacțiuni complementare eșuate care are loc între alela dominantă a genei epistatice și alelele genei care determină acea trăsătură.

Din acest punct de vedere, se poate lua în considerare „fenomenul Bombay” la om, în care la organismele care sunt purtătoare ale „alelei dominante a genei care determină grupa sanguină conform sistemului ABO (1 A sau 1 B), aceste alele nu se manifestă fenotipic iar grupa 1 este formată sânge.Lipsa manifestării fenotipice a alelelor dominante ale genei I este asociată cu homozigozitatea unor organisme pentru alela recesivă a genei „H”, care împiedică formarea. de antigene de pe suprafaţa globulelor roşii.Într-o căsătorie diheterozigoţii pentru genele H şi I (HhI A I B) „/4 descendenţi vor avea grupa sanguină fenotipic I datorită homozigozităţii lor pentru alela recesivă a genei H -hh.

Diviziunea fenotipică discutată mai sus la descendenții din încrucișarea părinților heterozigoți sau prin analiza încrucișării, atât în ​​cazul unui tip monogen de moștenire a trăsăturilor, cât și în cazul interacțiunii genelor non-alelice, este probabilistică în natură. O astfel de scindare este observată numai dacă toate întâlnirile posibile ale diferiților gameți sunt realizate în timpul fertilizării și toți descendenții se dovedesc a fi viabili. Identificarea diviziunilor apropiate este posibilă atunci când se analizează un număr mare de descendenți, atunci când evenimentele aleatoare nu sunt capabile să schimbe natura divizării. G. Mendel, care a dezvoltat metode de analiză hibridologică, a fost primul care a aplicat o abordare statistică în evaluarea rezultatelor obținute. El a analizat număr mare descendenți, prin urmare scindarile fenotipice observate de el în experimente s-au dovedit a fi apropiate de cele calculate, care se obțin luând în considerare toate tipurile de gameți formați în meioză și întâlnirile lor în timpul fecundației.

Polimerismul. Definiție. Exemple.

La polimeri mai multe gene non-alelice determină aceeași trăsătură, sporind manifestările acesteia. (Acesta este fenomenul opus pleiotropie.) Trăsăturile cantitative sunt de obicei moștenite în funcție de acest tip, ceea ce explică varietatea mare a manifestărilor lor.

De exemplu, culoarea boabelor din grâu este moștenită după cum urmează.

A 1 A 1 - o genă care nu determină colorarea roșie. A 2 – gena care determină colorarea roșie. A 2 - o genă care nu determină colorarea roșie.

P A 1 A 1 A 2 A 2  A1 A1 A2 A2

rosu alb

G A 1 A 2 A 1 A 2

F 1 A 1 A 1 A 2 A 2

roz pentru că genele dominante doar 2 (jumatate cat 4).

F 2 – împărțirea „colorat la necolorat” 15:1, în funcție de tonurile de culoare - 1 (roșu aprins) : 4 (roșu) : 6 (roz) : 4 (roz pal) : 1 (alb).

La oameni, înălțimea, culoarea părului, culoarea pielii, tensiunea arterială și abilitățile mentale sunt moștenite în același mod.

Modele de moștenire a trăsăturilor legate. Experimentele lui T. Morgan. Teoria cromozomală a eredității. Conceptul de hărți genetice ale cromozomilor.

Conform legii III a lui Mendel, moștenirea pentru fiecare pereche de trăsături are loc independent una de cealaltă. Dar această lege este valabilă doar pentru cazul în care genele non-alelice sunt localizate pe cromozomii neomologi(o pereche de gene este într-o pereche de cromozomi omologi, cealaltă este într-o alta). Cu toate acestea, există mult mai multe gene decât cromozomi; prin urmare, o pereche de cromozomi omologi conține întotdeauna mai mult de o pereche de gene (pot fi câteva mii). Cum se moștenesc trăsăturile ale căror gene sunt localizate pe un cromozom sau pe o pereche de cromozomi omologi? Astfel de caracteristici sunt de obicei numite „legate”.

Termenul „caracteristici legate” a fost introdus de omul de știință american Thomas Morgan. El și studenții săi au studiat modelele de moștenire a trăsăturilor legate. Pentru aceste studii, lui T. Morgan i sa acordat Premiul Nobel.

T. Morgan a ales ca obiect de cercetare musca de fructe Drosophila. Alegerea sa dovedit a fi foarte reușită datorită următoarelor calități pozitive ale Drosophila:

ușor de cultivat în laborator;

are fertilitate ridicată (depune până la 100 de ouă);

perioadă scurtă de dezvoltare - durata ciclului de dezvoltare de la ou la individ matur sexual este de două săptămâni (sunt 24 de generații într-un an!);

un număr mic de cromozomi (patru perechi), care diferă în mod clar ca structură.

În prezent, Drosophila este un obiect indispensabil al cercetării genetice.

T. Morgan a analizat muștele încrucișate pentru două perechi de gene care determină culoarea corpului și lungimea aripilor:

A - gena pentru culoarea gri a corpului,

A – gena culorii corpului negru;

B – o genă care determină lungimea normală a aripilor,

b – o genă care determină aripile scurtate.

eu experienţă. Muștele homozigote pentru genele dominante au fost încrucișate cu indivizi homozigoți pentru genele recesive:

P. AABB  aabb

Toți descendenții s-au dovedit a fi uniformi în genotip și fenotip, ceea ce corespunde primei legi a lui Mendel - legea uniformității.

Experimentul II – analiza încrucișării. Masculii heterozigoți au fost încrucișați cu femele homozigote pentru trăsături recesive:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

Puii au produs muște cu două fenotipuri (gri cu aripi lungi și negre cu aripi scurte) într-un raport de 1:1. Aceasta înseamnă că masculul avea doar două tipuri de gameți. Formarea a două tipuri de gameți a fost explicată prin faptul că în în acest caz, genele nonalelice au fost localizate într-o pereche de cromozomi omologi. Trăsăturile controlate de aceste gene au fost numite legat.

W experiență - traversare reciprocă (retur). O femelă heterozigotă a fost încrucișată cu un bărbat homozigot pentru trăsături recesive:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Progenitul conținea muște cu patru fenotipuri în următorul raport:

41,5% - aripi lungi gri,

41,5% - aripi scurte negre,

8,5% - aripi scurte gri,

8,5% - aripi lungi negre.

Apariția a patru fenotipuri la descendenți înseamnă că femela, spre deosebire de mascul, a produs patru tipuri de gameți. Morgan a explicat apariția a două varietăți suplimentare de gameți prin fenomen trecere peste – schimb de secțiuni identice de cromozomi omologi în timpul profaza primei diviziuni meiotice. În plus, încrucișarea a fost observată în 17% din cazuri. Încrucișarea este probabil absentă la bărbați.

Pe baza experimentelor sale, Morgan a formulat prevederi de bază ale teoriei cromozomiale a eredității:

Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi (ca mărgele pe sfoară).

Genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună și formează un grup de legătură. Trăsăturile determinate de aceste gene se numesc legate.

Numărul de grupuri de legătură din fiecare specie este egal cu setul haploid de cromozomi.

Cromozomii omologi sunt capabili să facă schimb de regiuni omoloage. Acest fenomen se numește „încrucișare”.

Frecvența încrucișării este direct proporțională cu distanța dintre gene.

Ulterior, a fost luată unitatea de distanță dintre gene Morganida, sau centimorgan. 1 centimorgan corespunde cu 1% din fenomenul de crossing over. Astfel, la Drosophila, distanța dintre genele care determină lungimea aripilor și culoarea corpului este de 17 centimorgan.

Folosind fenomenul de încrucișare, oamenii de știință au compilat hărți genetice, în primul rând pentru obiecte de cercetare genetică (Drosophila, coli, porumb, roșii, șoarece). Astfel de hărți sunt întocmite și pentru oameni, deși folosind alte metode. S-a stabilit, de exemplu, că gena care determină factorul Rh este situată la o distanță de trei centimetri de gena care determină forma globulelor roșii; gena grupului sanguin (în funcție de sistem AB0) – la o distanta de 10 centimorgan de gena care determina defectul unghiilor si rotulei.

Tipuri de determinare a sexului la descendenți. Mecanismul cromozomal al moștenirii sexuale. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.

programatic,

epigam,

singame.

Progam

Epigam înseamnă determinarea sexului după fertilizare: sexul depinde de acţiunea factorilor de mediu.

Singamă

Cariotipul oricărui organism conține 2 grupe de cromozomi: perechi identice– autozomi; diferit într-o pereche (de obicei unul) - cromozomi sexuali, cromozomul X (deoarece în unele organisme este similar cu „X”) și cromozomul Y (mai mic). La fluturi: w-XY m-XX, gandaci w-XX m-X0, molii w-X0 m-XX

Cromozomiale. Acest nivel nu garantează că podeaua va fi exact potrivită.

La oameni și la alte mamifere, zigotul este potențial bisexual, adică. neutru, nediferențiat sexual, deoarece gonadele embrionare (glandele sexuale) din embrion au 2 straturi - cortical,cortexul Și cerebral,medular, din care se dezvoltă ulterior ovarul și, respectiv, testiculul.

Trăsături legate de sex - trăsături ale căror gene se află în regiuni neomogene cromozomi sexuali.

Regiunea I: genele sunt situate în regiuni omoloage (parțial legate de sex)

diateză hemoragică,

xeroderma pigmentoasă,

daltonism general.

Regiunea II: genele situate pe cromozomul X sunt neomogene.

trăsături recesive– rahitismul, care nu poate fi tratat cu vitamina D, smalțul dinților maro (o boală a pielii în care seamănă cu solzii de pește) (în fiecare generație a pedigree-ului, apare mai des la femei, femeile transmit trăsătura atât femeilor, cât și bărbaților, si numai femei)

trăsături dominante- hemofilie, daltonism, cataractă, atrofie a nervului optic, ihtioză (nu în fiecare generație, mai des în m, f trece atât m, cât și f, dar mai des se manifestă în m, m trece doar gena g)

Regiunea III: gene situate în regiunea neomoloagă a cromozomului (y om normal 1 cromozom Y, deci trăsătura va apărea întotdeauna, transmisă de la m la m): hipertricoză (creșterea excesivă a părului auriculă), degete palmare, precum și o genă care controlează o altă genă, autozomală responsabilă pentru producție X-Y- antigen.

Mecanisme genetice de determinare a sexului. Niveluri de formare a caracteristicilor sexuale în ontogeneză. Trece peste podea.

Există mai multe tipuri de determinare a genului; tipuri principale – 3:

programatic,

epigam,

singame.

Progam caracterizat prin faptul că genul poate fi determinat chiar înainte de fertilizare după mărimea oului: dacă este mare și conține mulți nutrienți, sexul va fi feminin; dacă fragil, nedescris - bărbat.

Acest tip de determinare a sexului apare la rotifere, anelide primitive și afide.

Epigam înseamnă determinarea sexului după fertilizare: sexul este determinat de condițiile de mediu.

Acest tip este extrem de rar, fiind cunoscute în prezent doar 2 cazuri; unul dintre ei este viermele de mare Bonellia viridis. Femelele din această specie au o trompe lungă; dacă larva se dezvoltă pe ea, se dovedește a fi un mascul, dacă independent, în afara organismului matern - o femelă, dacă mai întâi pe proboscis, și apoi în afara acestuia - intersex. Factorul determinant aici este influența hormonală a corpului mamei.

Singamă caracterizat prin determinarea sexului la momentul fecundarii si depinde de setul de cromozomi. Acesta este cel mai comun tip.

Cariotipul oricărui organism conține 2 grupe de cromozomi: perechi identice - autozomi; diferit într-o pereche (de obicei unul) - cromozomii sexuali, cromozomul X (deoarece arată ca un „X” în unele organisme) și cromozomul Y (mai mic).

Formarea sexului în ontogeneză

Procesul este lung și include mai multe etape. O persoană are 4:

Cromozomiale. Acest nivel nu garantează că podeaua va fi exact potrivită.

gonadale. Gonade rudimentare. 2 straturi - cortical,cortexul Și cerebral,medular. Alegerea direcției este determinată de antigenul N-Y. Este codificat de o genă autozomală, care, la rândul ei, se află sub controlul unei gene situate pe cromozomul Y. Această proteină ar trebui să acționeze asupra gonadei rudimentare la 6-10 săptămâni de embriogeneză. Dacă acționează în această perioadă, atunci testiculul începe să se dezvolte din medular. Dacă proteina nu funcționează, atunci substanța corticală începe să se dezvolte - ovarul.

Fenotipic. – Formarea unui anumit fenotip (timbrul vocii, dezvoltarea glandelor mamare, constitutia corpului)

Psihologic. – Stima de sine psihologică de apartenență la unul sau altul gen.

Redefinirea genului

Zigotul este inițial bisexual.

Vitele pot da naștere unei juninci Freemartin (uterul său este subdezvoltat, himerismul se observă în antigenele eritrocitare și cromozomii sexuali)

În peștii de acvariu Medaka, atunci când sunt hrăniți cu alimente cu adaos de hormoni sexuali feminini, masculii se transformă în femele.

Acest lucru nu se întâmplă la oameni. Există sindromul Maurice, când cariotipul unei persoane este masculin și fenotipul este feminin

Metode de studiere a eredității umane: genealogică, gemenă, biochimică, citogenetică, genetică a celulelor somatice, statistică a populației, modelare (esența și capacitățile acestora)