Despre biopsia vilozităților coriale - o descriere detaliată a unei noi metode de diagnostic prenatal. Biopsie corială - indicații și contraindicații pentru procedură
O operație al cărei scop este obținerea de celule viloase coriale pentru cariotiparea fetală și determinarea anomaliilor cromozomiale și genetice (inclusiv determinarea tulburărilor ereditare
Orez. 4.38. Biopsie vilozități coriale (abord transcervical).
metabolism), determinând sexul fătului. Prelevarea de probe se efectuează transcervical sau transabdominal între 8 și 12 săptămâni de sarcină sub ghidaj ecografic (Fig. 4.38). Un cateter flexibil din polietilenă steril (26 cm lungime și 1,5 mm diametru exterior) este introdus în cavitatea uterină și cu grijă, sub control vizual, este avansat până la locul placentei și mai departe între peretele uterin și țesutul placentar. Apoi, folosind o seringă cu o capacitate de până la 20 ml care conține 3-4 ml mediu nutritiv și heparină, se aspiră țesut corionic, care este examinat în continuare. De asemenea, este posibil să se preleveze mostre de țesut corionic în cazul gemenilor bicorionici.
Complicațiile biopsiei vilozităților coriale pot include infecția intrauterină, sângerare, avort spontan și formarea hematoamelor. Complicațiile ulterioare includ nașterea prematură, greutatea mică la naștere (mai puțin de 2500 g) și malformații fetale. Mortalitatea perinatală ajunge la 0,2-0,9%.
Contraindicațiile pentru biopsia vilozităților coriale pot include prezența unei infecții a tractului genital și simptomele unui avort spontan iminent.
Fetoscopie
Fetoscopie- examinarea directă a fătului - folosită pentru identificarea patologiilor congenitale și ereditare. Metoda vă permite să examinați părți ale fătului printr-un endoscop subțire introdus în cavitatea amniotică și printr-un canal special pentru a preleva mostre de sânge și epidermă pentru analiză. Fetoscopia este efectuată ca etapă finală a examinării genetice dacă se suspectează o anomalie congenitală a fătului.
Metoda de introducere a fetoscopului: după tratamentul adecvat al pielii sub anestezie locală în condiții sterile, se face o mică incizie cutanată și se introduce trocarul situat în canulă în cavitatea uterină. Apoi se scoate trocarul, se obține o probă de lichid amniotic pentru examinare și se introduce un endoscop în canulă. Dacă este necesar, puteți determina adâncimea de inserare a endoscopului folosind un senzor ultrasonic. La atingerea placentei, medicul poate examina vasele placentei și poate extrage sânge din vasele cordonului ombilical; Dacă nu se pot obține probe de sânge fetal, se poate obține aspirat placentar. Datorită câmpului vizual limitat al endoscopului, este de obicei imposibil să se examineze întregul făt într-o singură procedură. În acest sens, se recomandă efectuarea unei examinări direcționate a oricărei părți a fătului. Dacă este necesar, după examinarea fătului, se efectuează o biopsie a zonei dorite a pielii cu ajutorul forcepsului special. La sfârșitul operației, instrumentele sunt îndepărtate din uter, se efectuează monitorizarea cardiacă a stării fătului și femeia însărcinată este monitorizată timp de 24 de ore.
Complicațiile fetoscopiei includ ruperea lichidului amniotic și întreruperea sarcinii. Complicațiile precum sângerarea și dezvoltarea infecției, formarea de mici hematoame superficiale pe extremitățile fătului, sunt extrem de rare. Datorită posibilității de avort, fetoscopia este rar utilizată.
4.3.13. Studiul profilului hormonal
Biologic metode de diagnosticare a sarcinii. Printre cele mai frecvente reacții biologice la sarcină se numără reacția hormonală a lui Friedman, Aschheim-Tsondek și reacția hormonală la broaște (reacția Galli-Mainini).
Reacția lui Friedman. Urina unei femei este injectată în vena urechii iepurelui. Dacă urina conține hCG, atunci la 12 ore după introducerea urinei iepurele ovulează.
Reacția Galli-Mainini. Se bazează pe capacitatea broaștelor masculi de a secreta spermatozoizi în canalele ejaculatoare sub influența hCG conținută în urina femeilor însărcinate.
Testul Aschheim-Tsondeka. După injectarea urinei unei femei gravide, care conține hCG, la șoareci femele infantile cu o greutate de 6-8 g, se observă hemoragii în foliculi și formarea corpului galben în ovarele lor.
În prezent, metodele biologice de diagnosticare a sarcinii și-au pierdut rolul principal și se preferă metodele imunologice.
Metode imunologice de diagnosticare a sarcinii. LA Metodele imunologice includ diferite metode pentru determinarea gonadotropinei corionice umane (CG) sau a subunității sale p (p-CG) în ser și urină. Se preferă metoda radioimunologică pentru determinarea cantitativă a r-CG în serul sanguin, deoarece are specificitate și sensibilitate ridicate. Metodele de imunotest enzimatic pentru detectarea hCG în urină, precum și alte variante de teste imunologice (capilare, plăci) au primit o evaluare pozitivă. Au dreptul să
existența unor astfel de metode serologice larg cunoscute pentru determinarea hCG în urină, cum ar fi reacția de inhibare a aglutinarii eritrocitelor sau depunerea de particule de latex.
Toate metodele de laborator pentru diagnosticarea sarcinii sunt foarte specifice: răspunsurile corecte sunt observate în 92-100% din cazuri deja din a 9-12 zi după fecundarea ovulului. Cu toate acestea, aceste metode fac posibilă stabilirea numai a faptului existenței sarcinii fără a specifica localizarea acesteia și, prin urmare, nu pot fi utilizate pentru diagnosticul diferențial al sarcinii uterine și extrauterine.
Aglutinarea sau testul de fixare a particulelor de latex este o metodă pentru determinarea nivelului de hCG în urină. HCG este excretat prin urină la 8 zile după fertilizare. Câteva picături de urină ale pacientului sunt amestecate cu AT și hCG, apoi particule de latex acoperite cu hCG sunt adăugate la acest amestec. Dacă hCG este prezent în urină, se leagă de AT; dacă CG este absent, atunci AT se leagă de particulele de latex. Acest test rapid este pozitiv în 95% din cazuri, începând din a 28-a zi după fertilizare.
Test radioimunologic. Materialul testat este sânge. Determinați conținutul cantitativ de (3-subunități de hCG în plasma sanguină.
Metoda radiologica. Sângele este examinat. Se determină cantitatea de (3-subunități de hCG care concurează cu hCG marcat pentru legarea la receptorii hCG ai celulelor corpului galben al unei vaci. Acest test rapid este destul de sensibil, dar nu la fel de specific ca un test radioimunologic.
Metode de evaluare a stării placentei și a fătului. ÎNÎn timpul sarcinii, pentru a evalua funcția placentei și starea fătului, se determină următorii hormoni: gonadotropină corionica umană (HCG), lactogen placentar (PL), progesteron, estrogeni, prolactină, sulfat dehidro-epiandrosteron (DHEAS), hormoni tiroidieni și corticosteroizi.
Următoarele metode sunt utilizate pentru a determina nivelurile hormonale:
Test de urină unic;
Analiza zilnică a urinei (compensând fluctuațiile zilnice ale secreției
hormoni);
Testul de sânge al unei femei însărcinate;
Determinarea conținutului de hormoni în lichidul amniotic.
În prezent, conținutul majorității hormonilor din fluidele biologice este determinat prin metoda radioimunologică. Conținutul de hCG în sânge și urină poate fi determinat prin metode biologice, imunologice și radiologice. Testele imunologice (inclusiv radioimunologice) au specificitate și sensibilitate mai mare decât metodele biologice.
Cunoașterea nivelurilor normale de hormoni (vezi. Fiziologia sarcinii) necesare pentru a identifica patologia sarcinii și gradul de risc de complicații pentru făt. În acest caz, este necesar să se țină cont de fluctuațiile zilnice ale nivelurilor hormonale. Deficiența unui număr de hormoni necesari pentru cursul normal al sarcinii poate fi corectată prin administrarea lor exogenă.
MANAGEMENTUL SARCINII
Toate materialele de pe site au fost pregătite de specialiști din domeniul chirurgiei, anatomiei și disciplinelor conexe.
Toate recomandările sunt de natură orientativă și nu sunt aplicabile fără consultarea unui medic.
Biopsia vilozităților coriale este o metodă invazivă de diagnosticare a diferitelor patologii genetice la fetușii în curs de dezvoltare. Vă permite să confirmați sau să excludeți bolile cromozomiale și să determinați purtătorul de mutații genetice. Determinarea genului este importantă și datorită faptului că unele boli sunt asociate cu cromozomii sexuali.
Momentul optim pentru efectuarea studiului este primul trimestru, între 9 și 12 săptămâni, când vilozitățile coriale sunt deja suficient de formate. Pe de altă parte, diagnosticarea precoce poate ajuta la luarea unei decizii în timp util de a întrerupe sarcina în caz de patologie severă, incompatibilă cu viața sau incurabilă.
Orice examinare în timpul sarcinii este stresantă pentru viitoarea mamă, deoarece viitorul fătului în curs de dezvoltare depinde de rezultatele acestuia. Atât medicii, cât și femeile au fost de mult obișnuiți cu examinările cu ultrasunete, aceasta este o parte integrantă a întregii monitorizări a unei femei însărcinate. În cazul rezultatelor ecografice îndoielnice sau dovezi evidente de anomalii genetice, este necesar să se recurgă la metode mai complexe și, în același timp, mai informative.
În timpul unei biopsii a vilozităților coriale, pătrunderea în uter are loc prin peretele abdominal sau tractul genital, astfel încât procedura prezintă anumite riscuri, iar indicațiile pentru aceasta trebuie să fie minuțioase. Nu este prescris chiar așa, dar, din păcate, s-a efectuat din ce în ce mai des în ultima perioadă din cauza numărului tot mai mare de sarcini nereușite, a creșterii mutațiilor din cauza condițiilor nefavorabile de mediu, a alimentației proaste și a obiceiurilor proaste ale viitorilor părinți.
Vilozitățile coriale sunt un material ideal pentru studiul timpuriu al cromozomilor fetali, deoarece setul de gene din ele este același cu cel al embrionului. Principalul dezavantaj al procedurii- aceasta este necesitatea de a pătrunde din exterior direct în membranele vezicii fetale, dar dacă există motive imperioase, studiul este foarte justificat.
Rezultatele unei biopsii a vilozităților coriale pot fi obținute în câteva zile. Un avantaj incontestabil este diagnosticarea precoce, care face posibilă determinarea în timp util a oportunității dezvoltării ulterioare a sarcinii sau a tacticilor de tratament.
Oricare ar fi concluzia geneticianului, decizia cu privire la soarta fătului rămâne în sarcina femeii. Nimeni nu are dreptul să o forțeze să avorteze, dar specialiștii sunt obligați să vorbească în detaliu despre rezultatele obținute, despre perspectivele de dezvoltare a copilului și despre posibilele dificultăți cu care se va confrunta întreaga familie dacă se va naște un copil bolnav.
Indicații și contraindicații pentru biopsia vilozităților coriale
Biopsia vilozităților coriale este prescrisă după prima ecografie de screening în primul trimestru de gestație dacă sunt detectate semne caracteristice anomaliilor cromozomiale - suspiciune de sindrom Down, sindrom Edwards și altele. In plus, poate fi indicat in cazul unui istoric familial nefavorabil, cand anumite mutatii genetice sunt transmise din generatie in generatie, sau varsta viitoarei mame predispune la mutatii spontane.
Indicațiile pentru analiză sunt:
- Femeia însărcinată are peste 35 de ani;
- Prezența în familie a copiilor cu afecțiuni genetice, defecte congenitale sau întreruperea sarcinilor anterioare din aceleași motive;
- Purtarea de către unul dintre părinți sau ambii a mutațiilor genetice care sunt moștenite;
- Determinarea prin ultrasunete a semnelor indirecte de suferință fetală - grosimea zonei gulerului este mai mare de 3 mm.
Prelevarea vilozităților coriale nu se efectuează din curiozitate sau pentru a determina genul copilului, dacă acesta din urmă nu are legătură cu căutarea patologiei legate de sex. Atunci când se prescrie o procedură, este necesar să se țină cont de durata sarcinii și nu numai diagnosticul târziu, dar și prea devreme poate fi dăunător. De exemplu, înainte de a 9-a săptămână de sarcină, vilozitățile coriale nu sunt suficient de mature, iar intervenția poate provoca un avort spontan.
Femeile cu vârsta peste 35 de ani pot fi sfătuite să se supună testelor genetice ale țesutului fetal din cauza riscului crescut de sindrom Down și a altor anomalii. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât sunt mai probabile diversele anomalii, totuși, cu indicatori buni de screening cu ultrasunete, este puțin probabil ca intervenția să fie justificată și nu se va desfășura chiar așa, pentru liniștire sau curiozitate.
Dacă familia are deja copii cu defecte congenitale, sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti, atunci riscul de mutații este de asemenea considerat crescut. Pentru astfel de pacienți, o biopsie este prescrisă de un genetician.
În unele cazuri, studiul este indicat pentru infertilitatea pe termen lung a părinților, când există motive să presupunem ca cauză o patologie genetică. Nu există nicio îndoială cu privire la necesitatea monitorizării îndeaproape a sarcinii în cuplurile consanguine, deoarece riscul mutațiilor cu o astfel de consangvinizare crește foarte mult.
Există familii cu un istoric nefavorabil în care bolile genetice se transmit din generație în generație. Pentru a exclude această opțiune, o biopsie a vilozităților coriale trebuie efectuată într-un stadiu incipient.
Pe lângă cele descrise, motivul studiului poate fi radiografia sau luarea anumitor medicamente în primele săptămâni de sarcină, când viitoarea mamă nu era încă conștientă de „situația ei interesantă”. Riscul de efecte teratogene de la radiații sau medicamente necesită un diagnostic invaziv.
Prelevarea vilozităților coriale poate fi efectuată în sarcini multiple și este deosebit de important să se evalueze materialul genetic din fiecare embrion. Specialistul care efectuează manipularea trebuie să determine cu exactitate locația tuturor corionilor și să ia țesut strict din aceștia, în conformitate cu marcajele exacte.
Diagnosticul anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinilor multiple este de mare importanță în stadiile incipiente, deoarece o femeie poate decide să păstreze numai embrioni sănătoși. În acest caz, odată cu creșterea vârstei gestaționale, riscul pentru dezvoltarea embrionilor sănătoși crește, în timp ce cei care prezintă anomalii sunt reduse.
Perioada optimă pentru studiu este de 10-11 săptămâni, după prima ecografie. Monitorizarea progresului procedurii cu ajutorul ultrasunetelor este obligatorie pentru a crește acuratețea prelevării materialelor și pentru a reduce riscul de complicații.
Prelevarea vilozităților coriale poate fi contraindicată pentru boli infecțioase acute la o femeie însărcinată, febră, sângerare din tractul genital, fibroame uterine multiple și boală adeziv pelvin, leziuni pustuloase, eczeme pe pielea abdomenului la locul puncției, inflamație în tractul genital (pentru acces transcervical).
Cele mai frecvente diagnostice după o biopsie pot fi considerate sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și sindromul Klinefelter, asociate cu translocații de gene și prezența unor cromozomi în plus. Patologiile genetice grave diagnosticate prenatal includ fibroza chistică, care este severă și cronică, anemia falciformă, care nu poate fi vindecată, și coreea lui Huntington.
Pe lângă biopsia vilozităților coriale, există și alte metode de cercetare invazive, în special. O biopsie diferă favorabil de aceasta prin faptul că este posibilă într-un moment mult mai devreme, iar rezultatul este gata după doar câteva zile. Cu toate acestea, are și dezavantaje:
- Riscul de avort spontan este mai mare decât după amniocenteză;
- Incapacitatea de a diagnostica patologia tubului neural;
- Nesiguranța informațiilor în cazul mozaicismului placentar, când nu toate celulele corionului poartă același set de cromozomi, iar cele complet „sănătoase” pot ajunge în materialul studiat în locul celor care poartă mutații.
Nu este o decizie ușoară
Înainte de a efectua o biopsie a vilozităților coriale, o femeie trebuie să își dea acordul scris pentru procedură, fiind informată despre indicații și contraindicații, riscuri și posibile consecințe. Luarea unei decizii cu privire la diagnosticarea invazivă este aproape întotdeauna dificilă, deoarece rezultatul poate fi dezamăgitor.
Primul lucru pe care trebuie să-l facă viitoarea mamă este să decidă singură dacă concluzia geneticianului îi va afecta planurile pentru sarcină. Există femei care știu că nu sunt pregătite să crească un copil grav bolnav, așa că informațiile exacte despre boala genetică vor fi un motiv de încetare. Astfel de pacienți nu sunt înclinați să se teamă de procedură sau să o refuze, mai ales că analiza nu arată neapărat patologia. În unele cazuri, fetușii se dovedesc a fi sănătoși și viabili, iar sarcina continuă în siguranță.
Alte femei plănuiesc să dea naștere unui copil, indiferent de ce patologie este detectată. Pe baza unui plan clar de a da naștere, acestea pot refuza diagnosticul, ceea ce nu poate fi considerat corect. O boală depistată la făt va oferi atât mamei, cât și familiei posibilitatea de a se pregăti pentru îngrijirea și tratamentul viitoare, atât din punct de vedere psihologic, cât și financiar, deoarece multe boli necesită o terapie constantă și costisitoare și, în unele cazuri, multiple intervenții chirurgicale.
O femeie poate refuza studiul, indiferent de planurile ulterioare de a menține sau întrerupe sarcina, dar dacă luarea unei decizii independente duce la o fundătură, este mai bine să consultați un genetician. Un specialist vă va ajuta nu numai să priviți în mod obiectiv situația, ci și să înțelegeți consecințele aproximative ale nașterii unui copil cu o patologie genetică severă.
Un punct important atunci când planificați o biopsie a vilozităților coriale este alegerea clinicii. Ar trebui să acordați atenție nu numai costului serviciilor, care variază foarte mult chiar și în cadrul aceluiași oraș, ci și profesionalismului și reputației personalului. Poate că recenziile celor care au fost deja supuși studiului la o anumită instituție, precum și statisticile despre complicații, vă vor ajuta să vă faceți alegerea.
Prețul pentru biopsia vilozităților coriale variază foarte mult - de la 6 la 25 și mai mult de mii de ruble. Cu toate acestea, merită să ne amintim că costul ridicat nu este o garanție a succesului, la fel cum un cost relativ scăzut nu indică calificările scăzute ale medicilor.
Tehnica de realizare a biopsiei vilozităților coriale
Biopsia vilozităților coriale se efectuează în ambulatoriu și nu necesită nicio pregătire specifică. Înainte de intervenția planificată, femeia va fi supusă unei ecografii pentru a clarifica localizarea placentei. În funcție de localizarea acestuia, specialistul va alege o tehnică de puncție - prin peretele abdominal anterior sau colul uterin. La momentul studiului, grosimea corionului nu trebuie să fie mai mică de un centimetru.
În pregătirea pentru intervenție, o femeie este supusă unei liste standard de examinări:
- Analize generale de sânge și urină;
- Coagulograma;
- Determinarea grupei sanguine și a factorului Rh;
- Testarea HIV, hepatită, sifilis;
- Examinare de către un medic ginecolog cu colectare de frotiuri pentru flora vaginală.
Datele din aceste analize sunt completate cu un protocol de examinare cu ultrasunete și o trimitere la un genetician pentru un studiu citogenetic. Dacă o femeie suferă de infecții ale tractului genital, atunci este prescris un tratament adecvat și este contraindicată o biopsie prin canalul cervical. Pentru pacienții infectați cu HIV, regimul de terapie antiretrovială este ajustat și dozele de medicamente antivirale sunt crescute.
În funcție de tehnica de puncție aleasă, femeia este rugată să vină la examinare cu vezica plină sau goală. În cazul accesului transcervical, toate procedurile de igienă trebuie efectuate cu atenție și îndepărtat părul pubian.
Înainte de puncție, pielea abdomenului sau a perineului și a tractului genital sunt tratate cu un antiseptic. Când se accesează prin peretele abdominal, pielea și țesutul subcutanat sunt infiltrate cu anestezic pentru a face examinarea nedureroasă.
Cu acces abdominal Pacienta este plasată pe spate, este instalat un traductor cu ultrasunete, iar acul este introdus paralel cu locația membranei viloase pentru a evita deteriorarea acesteia. Cel puțin cinci miligrame de țesut sunt trase într-o seringă cu un mediu nutritiv, apoi acul este îndepărtat cu grijă.
Biopsie transcervicală necesită, de asemenea, controlul ecografic obligatoriu. Femeia este plasată într-un scaun ginecologic ca în timpul unei examinări standard, tractul genital este dezinfectat, colul uterin este ținut cu o pensetă cu glonț și apoi un cateter special este introdus prin canalul cervical, de care este atașată o seringă atunci când cateterul ajunge la corion.
În timpul manipulării, pacientul poate simți un oarecare disconfort, dar nu este nevoie să se teamă de durere - senzațiile sunt similare cu cele care apar în timpul examinării și colectării frotiurilor din colul uterin.
Țesutul este prelevat pentru examinare folosind un ac lung de puncție și strict sub control cu ultrasunete, ceea ce ajută la determinarea cu precizie a traiectoriei acului și a adâncimii de penetrare în uter. Biopsia se prelevează de la marginea placentei pentru a nu răni țesutul fetal cu acul. Fragmentul de corion rezultat este trimis pentru cercetare citogenetică.
biopsie transcervicală
Durata întregii proceduri este de aproximativ un sfert de oră, iar puncția se efectuează în aproximativ un minut. Multe femei se tem de o posibilă durere, dar datorită anesteziei locale nu apare, deși disconfortul este încă posibil.
Dacă o femeie are un factor Rh negativ și copilul este pozitiv, atunci după studiu se administrează un ser special în cel mult 48 de ore de la biopsie pentru a preveni reacțiile nedorite și a preveni avortul spontan.
Imediat după manipulare, femeia poate pleca acasă și este mai bine dacă își petrece restul zilei acasă, într-un mediu calm. Nu este nevoie să vă supraîncărcați cu muncă, ar trebui să evitați ridicarea greutăților și să evitați călătoriile cu avionul, va trebui să evitați și relațiile sexuale în următoarele zile.
În primele 1-2 zile după studiu sunt posibile senzații neplăcute la nivelul abdomenului inferior și chiar crampe. Această reacție este considerată normală, totuși, în caz de durere severă și orice scurgere din tractul genital, trebuie să mergeți imediat la medic din cauza riscului ridicat de avort spontan.
Rezultatele studiului și posibilele consecințe
De obicei, rezultatele biopsiei sunt gata în 2-3 zile, dar uneori timpul de așteptare poate dura până la două săptămâni. Acest lucru se datorează faptului că diferitele celule din mediul nutritiv cresc și se înmulțesc cu ritmuri diferite, iar un diagnostic precis poate necesita un timp mai lung.
Rezultatul obținut după cultura standard de masă celulară este considerat foarte fiabil, deși poate necesita mai mult timp decât alte metode. În special, cu hibridizarea FISH, cariotipul poate fi evaluat destul de repede, dar dezavantajul metodei este costul ridicat. Multe laboratoare folosesc două metode simultan și raportează datele de hibridizare ca preliminare.
Precizia metodei de cercetare genetică a celulelor corionului atinge 99%și, ca urmare, absența sau prezența patologiei, caracteristicile sale exacte și caracteristicile anomaliilor genetice vor fi indicate cu exactitate. Cu toate acestea, în unele cazuri, concluzia poate fi eronată - în caz de mozaicism, iar apoi pacientului i se va propune să facă amniocenteză la o dată ulterioară sau să doneze sânge pentru anomalii genetice la făt.
Dacă în timpul biopsiei a fost îndepărtată o cantitate insuficientă de material sau celulele nu au putut fi cultivate, specialiștii pot sugera o reexaminare dacă vârsta gestațională nu contrazice acest lucru. Trebuie amintit că puncțiile coriale repetate cresc riscurile de avort spontan și de infecție.
Consecințele prelevării vilozităților coriale pot fi destul de grave. Printre ei:
- Avort spontan;
- Sângerare uterină și formare de hematom între placentă și peretele uterin;
- Infecție cu dezvoltarea corioamnionitei;
- Sindromul durerii.
Printre complicațiile periculoase se numără avortul spontan după intervenție, care reprezintă mai puțin de 1% din cazuri. Mulți obstetricieni sunt încrezători că această cifră este prea mare, deoarece procedura se efectuează sub control cu ultrasunete și conform indicațiilor stricte, însă, viitoarea mamă este întotdeauna avertizată despre această posibilitate.
În general, riscul de complicații cu prelevarea vilozităților coriale este destul de scăzut.și, după cum arată practica, marea problemă nu este procedura în sine, ci stresul psihologic asociat cu necesitatea acesteia și posibilele rezultate negative.
Pe lângă amenințarea de întrerupere, există și alte riscuri. În special, sunt descrise cazuri de anomalii în dezvoltarea degetelor, care au fost înregistrate la sfârșitul secolului trecut. Din fericire, motivul acestei complicații a devenit clar - procedura a fost efectuată prea devreme. Până în prezent, anomaliile degetelor nu apar, deoarece biopsia vilozităților coriale nu este efectuată mai devreme de a 10-a săptămână de gestație.
Dacă aveți dureri în abdomen, orice scurgere sau o creștere a temperaturii corpului după o biopsie, ar trebui să consultați imediat un medic pentru a exclude complicații.
În cazul în care din analiză se constată prezența abaterilor, femeia va fi anunțată despre acest lucru în cel mai scurt timp posibil, astfel încât să aibă timp să ia o decizie fie să continue sarcina, fie să o întrerupă, cât timp termenul încă permite acest lucru.
Dacă există date insuficient de precise cu privire la prezența patologiei, pacientului i se poate oferi amniocenteză, care, spre deosebire de biopsia vilozității coriale, poate detecta defecte ale tubului neural. Amniocenteza are aceleași riscuri de complicații, dar se efectuează la o dată ulterioară, așa că întreruperea va fi mai periculoasă decât după o biopsie care evidențiază un defect.
Video: obstetrician-ginecolog despre biopsia vilozităților coriale
Salut dragă! Sper din tot sufletul că ați citit această recenzie pur și simplu din interes și că această problemă nu vă privește. Dar iată-mă, obiectiv, și scriu direct despre această experiență șoc.
Totul a început la primul test de sânge biochimic. Tata pe podea, hCG pe tavan. Ecografia este normală. Risc de sindrom Down, trei 21 cromozomi.
Caut frenetic pe internet și aflu că un copil poate fi bolnav genetic fără defecte vizibile. S-a sugerat o biopsie a vilozităților coriale. Medicul a garantat că acesta este un diagnostic de încredere.
Factorii concomitenți includ o infecție virală respiratorie acută severă în săptămâna 6 (a trebuit să iau paracetamol o dată, pentru că temperatura a ajuns la 38), precum și luarea de medicamente hormonale de la începutul sarcinii prescrise de medic.
Treaba a fost complicată și mai mult de faptul că, din cauza sărbătorilor de Anul Nou, am fost programată pentru o biopsie la 13,5 săptămâni. Oh, sărbătorile astea! Când vine vorba de viață, aceasta nu este o sărbătoare, ci o crimă. Ei bine, nu ar trebui să existe întreruperi în îngrijirea medicală!
Doctorul a spus sincer că este încă prea târziu pentru a face un avort și este prea devreme pentru a avea o naștere artificială. Fiecare va înțelege în felul său ce mi s-a întâmplat. Au fost emoții care au ajuns peste margine și, în același timp, au dus la nicăieri, distrugându-mă din interior. A existat o minte rece care vorbea prin această realitate delirante - hai să ne uităm, să aflăm.
Au venit câțiva dintre noi. Mi-au spus să iau cu mine o seringă mare de la un producător la modă. Am alergat pe la ploaie în jur de 5 farmacii până când o mătușă plină de compasiune a spus că nu mai sunt de mult, ar trebui să iau una germană. S-au uitat și au făcut-o sub ultrasunete. M-am uitat prostește la ac. E grasă! Procedura este dezgustătoare. Ceva era împins înainte și înapoi și simțeai un trosnet. Este greu de transmis. Apoi m-a durut stomacul. Și când am plecat de la spital (la început am fost sub observație aproximativ o oră), aproape că am simțit mirosul de asfalt cu nasul și am simțit amețeli. M-am urcat într-un taxi și am plecat acasă.
Rezultatul a fost în trei zile, și ce diferență! Pe cromozomul 21, unele mostre sunt triploide, altele sunt tetraploide, iar altele sunt normale.
Prin urmare, nu am primit un răspuns. Am suferit degeaba. Răspunsul clar este că este necesară cordocenteza.
În general, este mai bine să o faci imediat.
După ce am studiat o duzină de tratate științifice, am aflat că există mozaicism al placentei. Statisticile arată că, cel mai adesea, totul este în regulă cu fătul cu mozaic placentar, dar sunt încă posibile două opțiuni negative: o anomalie cromozomială a fătului sau mozaicism fetal. În cazul mozaicismului fetal, anomalia este mai ușoară și poate să nu apară extern. În același timp, cu orice anomalii genetice, dezvoltarea mentală are de suferit. Există oameni Down foarte talentați care au reușit să realizeze multe. Sunt tocmai mozaicuri.
Am petrecut mult timp citind despre Downs și uitându-mă la fotografiile lor.
Ceea ce mi-a plăcut cel mai mult a fost cât de clar a spus o persoană: până la vârsta de 3 ani au probleme cu inima, apoi până la 11 au probleme cu sângele, apoi altceva și așa mai departe pe parcursul scurtei vieți. Nu am niciun drept moral să condamn această creatură vie, așa că alegerea mea este cordocenteza.
Biopsia vilozităților coriale este un test medical special efectuat între săptămânile a zecea și a douăsprezecea de sarcină (perioada exactă a „poziției interesante” este determinată de ultrasunete). Cu ajutorul acestuia, puteți afla cele mai complete informații despre starea embrionului în acest moment.
Procedura Analiza stării fetale
disconfort femeii gravide pe monitor
noua viata bebelus sarcina
Aproximativ până în a 16-a săptămână a „poziției interesante”, corionul este complet transformat în placentă. Dar chiar și înainte de a 19-a săptămână, puteți face o biopsie a vilozităților coriale a țesuturilor necesare pentru studiu (se întâmplă ca din anumite motive testul să nu fi fost efectuat la momentul ideal). Dar materialul va fi luat din placentă, și nu din corion.
În timpul unei biopsii, sunt selectate celulele situate în membrana exterioară a fătului, adiacente direct uterului. Această membrană este acoperită în întregime cu vilozități și se numește corion.
Unul dintre dezavantajele semnificative ale procedurii este prețul acestei proceduri. Dar, după cum se spune, nu este momentul să economisiți bani.
Determinarea stării de sănătate a fătului
De ce este necesară această procedură:
- pentru a afla dacă embrionul în creștere are anomalii sau dacă există vreun motiv de îngrijorare;
- Folosind această procedură, sunt diagnosticate multe boli, inclusiv cele ereditare (de exemplu, hemofilia);
- analiza biopsiei vilozităților coriale cu o probabilitate foarte mare, de aproape 100%, vă permite să identificați diferite defecte ale fătului care apar din cauza anomaliilor cromozomiale (cel mai cunoscut și comun astfel de defect este sindromul Down);
- Pe baza rezultatelor testelor, femeia are timp să cântărească argumentele pro și contra și să ia o decizie finală: să-și continue sau nu sarcina (dacă află despre posibilele riscuri și anomalii ale embrionului).
Indicatii de utilizare
Indicațiile pentru procedură sunt următoarele.
- Prelevarea vilozităților coriale este foarte recomandată femeilor însărcinate care și-au sărbătorit deja 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că există o relație directă între frecvența defectelor congenitale și vârsta femeii. Cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât riscul este mai mare.
- Femeia a avut deja o sarcină, din care a rezultat un copil cu defecte congenitale.
- Viitoarea mamă a avut vreodată un avort spontan sau o naștere mortă.
- Fișa medicală indică faptul că viitoarea mamă s-a plâns vreodată de o absență prelungită a menstruației (mai mult de 6 luni pe an).
- Rezultatele primei ecografii, obligatorii pentru toate viitoarele mămici, care se efectuează între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină, au arătat că fătul este predispus la anomalii de dezvoltare.
- Părinții nu au putut să conceapă un copil pe cont propriu pentru o lungă perioadă de timp, drept urmare au fost diagnosticați cu infertilitate primară.
- Părinții sunt rude de sânge (riscul de patologii la făt este mare, este necesară o biopsie a vilozităților coriale).
- Unul sau ambii părinți au o tulburare genetică. Testul va determina dacă aceste tulburări sunt transmise fătului.
- Este necesar să se determine sexul copilului nenăscut (unele boli genetice sunt tipice numai pentru băieți, de exemplu, hemofilia de orice tip).
- Fără să știe de sarcină, femeia a făcut o radiografie.
- Într-un stadiu incipient al „situației interesante”, femeia a luat medicamente care au avut un efect negativ asupra vieții în curs de dezvoltare. În acest caz, o prelevare de vilozități coriale efectuată la 10, 11 sau 12 săptămâni arată de obicei că riscul de malformații congenitale la făt este extrem de mare.
- La momentul în care a avut loc deja concepția, viitoarea mamă era afectată de factori nefavorabili. De exemplu, ea ar fi putut fi într-o zonă cu un fond radioactiv ridicat sau a inhalat substanțe nocive.
Metode de realizare a procedurii
Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale în timpul sarcinii, vezi fotografiile și descrierile de mai jos.
Există diferite recenzii despre biopsia vilozităților coriale. Majoritatea covârșitoare a femeilor notează că această procedură este nedureroasă, deși nu plăcută: atât din punct de vedere fizic, cât și psihologic.
Majoritatea celor care au făcut-o la timp, dar rezultatele nu au fost confirmate sau nu au fost suficient de fiabile, vorbesc negativ despre biopsia vilozităților coriale. Acest lucru este extrem de rar, dar se întâmplă, deoarece realizările medicinei moderne nu sunt 100% perfecte.
Personalul medical raportează de obicei rezultatele unei biopsii de vilozități coriale cu risc identificat de sindrom Down la făt cât mai repede posibil, literalmente imediat ce acestea devin cunoscute. În schimb, absența știrilor în acest caz este o veste bună.
Riscuri și posibile pericole
Un test pentru identificarea posibilelor anomalii de dezvoltare la făt este, desigur, o procedură importantă, dar, din păcate, nu este absolut sigur atât pentru făt, cât și pentru însăși însărcinată. După o biopsie a vilozităților coriale, sunt posibile complicații pentru viitoarea mamă și/sau fătul însărcinat.
Analiza pentru prezența patologiilor
Risc pentru viitoarea mamă: în timpul testului, o infecție poate pătrunde în cavitatea uterină.
Riscuri pentru fat:
- amenințarea de avort spontan cauzată de detașarea ovulului;
- copilul se poate naște cu greutate corporală mică (până la 2,5 kg);
- copilul se poate naște înainte de termen.
Riscurile de mai sus sunt practic reduse la zero dacă procedura este efectuată de un specialist cu înaltă calificare și experiență.
Multe femei se întreabă: ar trebui să facă o biopsie a vilozităților coriale sau amniocenteză, în care se ia lichid amniotic pentru analiză? Este de remarcat faptul că pericolul pentru mamă și embrion în ambele cazuri va fi aproximativ același. De asemenea, fiabilitatea ambelor teste nu este diferită.
Cu toate acestea, amniocenteza se efectuează la un moment diferit: din a 15-a până în a 20-a săptămână a „situației interesante” (biopsie din a 10-a până la a 12-a săptămână). Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci la 20-22 de săptămâni riscul posibilelor complicații de la un avort pentru o femeie este mai mic, ceea ce este un plus cert pentru alegerea unei biopsii.
Nu este recomandat să faceți o biopsie a vilozităților coriale transcervicale în prezența unuia sau mai multor polipi deciduiali, de asemenea, nu merită îndepărtarea polipilor - acest lucru prezintă un risc de avort spontan și poate provoca și naștere prematură.
Contraindicațiile pentru procedură sunt, de asemenea:
- risc de avort spontan;
- boli inflamatorii ale organelor feminine sau ale pielii abdominale (în funcție de tipul de biopsie efectuată);
- Infecția cu HIV a unei viitoare mame nu este un motiv pentru a refuza testul, dar deoarece probabilitatea transmiterii infecției de la mamă la făt crește, femeii i se prescrie o doză crescută de medicamente antiretrovirale. Informațiile publicate pe site au doar scop informativ și sunt destinate doar în scop informativ. Vizitatorii site-ului nu ar trebui să le folosească ca sfat medical! Editorii site-ului nu recomandă automedicația. Stabilirea diagnosticului și alegerea unei metode de tratament rămâne apanajul exclusiv al medicului dumneavoastră curant! Amintiți-vă că numai diagnosticul complet și terapia sub supravegherea unui medic vă vor ajuta să scăpați complet de boală!
Centrul nostru efectuează
În caz de sarcină normală sau patologică, Centrul efectuează:
1. Examenul ecografic al fătului - la 10-11 săptămâni, 20-21 săptămâni, 30-31 săptămâni;
2. Diagnosticul și prevenirea nașterii copiilor cu boli cromozomiale (inclusiv sindromul Down) și defecte de dezvoltare
- examinarea ecografică a fătului pentru identificarea markerilor ecografici ai bolilor cromozomiale - la 10-11 săptămâni;
- analiza nivelurilor markerilor serici - β-hCG și PAPP-A; precum și 17 oxiprogesteron cu calculul riscului individual de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 11-14 săptămâni
- analiza nivelului markerului seric - β-hCG, AFP, 17-OH, estriol conjugat cu calculul riscului de sindrom Down și sindrom adrenogenital la făt - la 16-18 săptămâni
- aspiratia vilozitatilor coriale - la 11-13 saptamani
- cordocenteza - la 20-22 saptamani.
4. Diagnosticul infectiei intrauterine a fatului
- amniocenteză cu examen bacteriologic al lichidului amniotic (pentru diagnosticul infecțiilor bacteriene)
- ELISA și PCR sânge gravidă + ecografie de făt + cordoceteză sau amniocenteză (pentru diagnosticul infecțiilor intracelulare).
6. Metode invazive de tratare a fătului
- puncția sistemului colector pentru uropatia obstructivă
- puncția acumulărilor patologice de lichid în diferite cavități
8. Îndepărtarea excesului de lichid amniotic în timpul polihidramniosului
9. Introducerea lichidului amniotic artificial pentru oligohidramnios
10. Determinarea sexului fătului
11. Stabilirea paternității biologice
Diagnosticul bolilor monogenice și diagnosticul ADN
În prezența bolilor monogenice la părinți, transmise printr-un tip de moștenire recesiv sau dominant, se realizează diagnosticul prenatal. Sângele părinților și materialul fetal (vilozități coriale, țesut placentar, sânge din cordonul ombilical, lichid amniotic) sunt examinate în următoarele boli monogenice:
- sindrom adrenogenital
- fibroză chistică
- fenilcetonurie
- hipotiroidism congenital
- boala de rinichi cu chisturi multiple
- ataxie telangiectazie (sindrom Louis-Bar)
- ataxia lui Friedreich
- acondroplazie
- boala Wilson-Konovalov
- Boala lui Norrie
- boala Unferricht-Ludborg
- boala Stadtgart
- hemofilie tip A, B
- lipodistrofie
- cardiomiopatie dilatativă tip 1A
- methemoglobinemie
- distrofie miotonică
- distrofie musculară lombo-membre, tip 2A
- Distrofia musculara Emery-Dreyfus
- încălcarea determinării genului
- neuropatie motorii-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth)
- neuropatie ereditară cu susceptibilitate la paralizie prin presiune
- hipoacuzie non-sindromică senzorineurală
- miodistrofie oculofaringiană
- osteoporoza recesiva
- boli periodice
- distrofie musculară progresivă a lui Duchenne/Becker
- displazie pseudocondropatică
- Sindromul Ahler
- Sindromul Brugada
- Sindromul Greig
- Sindromul Gilbert
- sindromul Joubert
- Sindromul Coffin-Lowry
- Sindromul Crigler-Najar
- Sindromul Marfan
- Sindromul Nijmegen
- Sindromul Pallister
- sindromul Smith-Lemli-Opitz
- sindromul de feminizare testiculară
- sindrom de interval QT lung
- Sindromul Holt-Oram
- amiotrofie spinală tipuri 1,2,3
- amodistrofia spinală și bulbară Kennedy
- Coreea lui Huntington
- boala granulomatoasa cronica
- agamaglobulinemie legată de X
- sindrom limfoproliferativ legat de X (boala Duncan, sindromul Purtillo)
- Imunodeficiență combinată severă legată de X
- Eritrokeratodermie
Diagnosticul ADN este utilizat pentru a identifica predispoziția la boli ereditare:
- tromboză;
- alcoolism;
- avort spontan;
- insuficienta fetoplacentara;
- nefuziunea tubului neural;
- nedisjuncția cromozomilor în meioză;
- hipoacuzie neurosenzoriala;
- amiotrofie spinală;
Pentru a identifica o predispoziție la diabetul dependent de insulină, tiparea se efectuează folosind gene HLA clasa 1: A, B, C.
Aspirația vilozităților coriale
Indicatii
- Varsta gravidei > 35 ani;
- Istoricul obstetric și genetic combinat (istoric al nașterii unui copil cu malformație congenitală, boală cromozomială sau monogenă);
- Modificări ale nivelurilor markerilor seric din sânge (AFP, hCG);
- Purtarea familială a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genetice;
- Date ecografice (la 10-14 săptămâni, grosimea translucidității nucale > 3 mm, markeri ai bolilor cromozomiale, cantitate anormală de lichid amniotic).
Metodologie
Examinarea se efectuează în regim ambulatoriu în perioada de la 70 la 91 de zile de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură primirea unei cantități suficiente de material pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică de biopsie transabdominală cu un singur ac. Se folosește un ac de biopsie cu tăiere prin aspirație 19G, lung de 12 cm, fabricat și caracterizat printr-o ecogenitate crescută. Folosind un senzor ultrasonic, traiectoria puncției este selectată astfel încât acul să treacă prin țesutul corionic, poziționat paralel cu membrana corială. La începutul puncției, este necesar să se asigure că acul nu afectează ansa intestinală sau vezica urinară. După ce acul traversează miometrul, este îndreptat paralel cu conturul său intern. Este necesar să scufundați acul în țesutul corion la adâncimea maximă. După ce v-ați asigurat că acul este în poziția corectă, scoateți mandrina din acesta și atașați o seringă de 2-5 ml umplută cu mediu de transport. Efectuând în mod constant aspirația, se execută 4-5 mișcări cu acul înainte și înapoi în grosimea corionului. Acul este îndepărtat în timp ce aspirația este menținută. Conținutul seringii este transferat într-un recipient transparent de transport. Se evaluează cantitatea și calitatea materialului obținut. Dacă nu este suficient, procedura poate fi repetată imediat fără riscuri suplimentare.
Biopsie vilozități coriale
Materialul este trimis pentru cercetare citogenetică.
Principalele rezultate
- Frecvența obținerii cantității necesare de material fetal: 94 - 99,5%
- Hematoame retroplacentare
- Sângerare
- Senzații dureroase
- Corioamnionita
- Intrerupere de sarcina
Cordocenteza
Indicatii
- Vârsta gravidei > 35 de ani
- Istoricul obstetric și genetic combinat (istoric al nașterii unui copil cu malformații congenitale, boală cromozomială sau monogenă)
- Modificări ale nivelurilor markerilor seric din sânge (PAPP, hCG)
- Purtarea familială a unei anomalii cromozomiale sau a unei mutații genetice
- Date cu ultrasunete (la 10-14 săptămâni, grosimea translucidității nucale este > 3 mm, la 20-24 săptămâni - prezența malformațiilor congenitale, markeri de boli cromozomiale, cantitate anormală de lichid amniotic)
Metodologie
Examinarea este efectuată în ambulatoriu în perioada de la 20 la 22 de săptămâni de sarcină, ceea ce ajută la reducerea numărului de avorturi spontane și asigură obținerea unei cantități suficiente de material pentru un studiu de încredere. Centrul folosește o tehnică cu un singur ac. Se folosește un ac standard de puncție spinală cu un diametru de 22G și o lungime de 9 cm. Sub controlul scanării cu ultrasunete, vena cordonului ombilical este perforată folosind metoda „mână liberă”. Există mai multe tipuri de acces la cordonul ombilical
Schema puncției venei cordonului ombilical. Diverse abordări ale cordonului ombilical
După introducerea aculului în cordonul ombilical, se scoate dornul din acesta și, prin atașarea unei seringi, se aspiră 1 ml de sânge. O cantitate mică de anticoagulant (heparină) este pre-umplută în seringă. Sângele este transfuzat în tuburi cu mediul adecvat și trimis pentru testare citogenetică.
Principalele rezultate
- Frecvența obținerii cantității necesare de material fetal: 96-99%
- Frecvența de detectare a patologiei cromozomiale atunci când se utilizează metode de diagnostic invazive este de 5,1% (conform unui studiu multicentric rusesc)
- hematom de cordon ombilical,
- bradicardie la făt,
- întreruperea sarcinii,
- naștere prematură
Puncție de chisturi renale fetale
Indicatii
- chisturi renale solitare mari care duc la compresia organelor fetale
- boala multichistică a unui rinichi, care duce la compresia organelor fetale
- cariotip fetal normal
- combinație de chisturi renale fetale cu alte anomalii sau tulburări cromozomiale
- combinație de chisturi renale fetale cu uropatie obstructivă
Sub controlul ecografiei, cu respectarea tuturor regulilor de asepsie, se folosește un ac de 22 G pentru a perfora un chist solitar sau succesiv cele mai mari chisturi renale fetale. Cantitatea maximă posibilă de conținut este aspirată.
Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Pe măsură ce dimensiunea chisturilor crește, se efectuează puncții repetate.
Principalele rezultate
Posibilele complicații nu sunt descrise în literatura medicală.
Puncție urinară pentru uropatia obstructivă, se efectuează la fetuși care nu sunt suficient de maturi pentru a supraviețui în condiții extrauterine
Indicatii
- Obstrucție permanentă a tractului urinar inferior
- hidronefroză bilaterală progresivă
- semne de deteriorare a stării fătului sau modificări patologice în structurile acestuia
- combinație de uropatie obstructivă cu alte anomalii sau tulburări cromozomiale
- combinație de uropatie obstructivă cu chisturi renale
Sub controlul scanării cu ultrasunete, cu respectarea tuturor regulilor de asepsie, se efectuează o puncție a sistemului de colectare fetal sau a vezicii urinare cu un ac de 22 G. Aspirați cât mai multă urină. Acul este scos. Ulterior, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete. Când sistemul urinar se extinde la dimensiunea anterioară, se efectuează puncții repetate.
Principalele rezultate- reducerea compresiei organelor fetale de catre rinichi si vezica urinara mariti.
Posibile complicații nedescrise în literatura medicală.
Determinarea sexului fătului
Indicatii
- Medical (prezența bolilor monogenice la părinți, a căror moștenire este asociată cu sexul)
- Social (dorința părinților)
Metodologie
- Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + studiu citogenetic al cariotipului fetal
- Cordocenteza la 20-22 saptamani + studiu citogenetic al cariotipului fetal
Posibile complicații
- sângerare feto-maternă,
- hematom de cordon ombilical,
- bradicardie la făt,
- întreruperea sarcinii,
- naștere prematură
Stabilirea paternității biologice a fătului
Indicatii
- prin hotărâre judecătorească
- la cererea tatălui cu acordul militarilor
Contraindicatii- Boli inflamatorii acute
Metodologie
· Biopsie vilozități coriale la 10-12 săptămâni + analiza de sânge la ambii părinți
· Cordocenteza la 20-22 saptamani + analiza sangelui ambilor parinti
Principalele rezultate- determinarea relației dintre făt și tatăl presupus cu o probabilitate de eroare de cel mult %
Posibile complicații
- sângerare feto-maternă,
- hematom de cordon ombilical,
- bradicardie la făt,
- întreruperea sarcinii,
- naștere prematură
