Acasă » Pentru trimitere » Boli ereditare ale omului. Listă. Cele mai frecvente și periculoase boli. Ce sunt bolile genetice? Clasificare. Sindromul X fragil

Boli ereditare ale omului. Listă. Cele mai frecvente și periculoase boli. Ce sunt bolile genetice? Clasificare. Sindromul X fragil

La începutul secolului al XXI-lea, există deja peste 6 mii de tipuri de boli ereditare. Acum multe instituții din întreaga lume studiază oamenii, a căror listă este uriașă.

Populația masculină este din ce în ce mai mare defecte geneticeȘi asta e tot mai putine sanse concepe copil sanatos. Toate motivele pentru modelul de dezvoltare a defectelor sunt încă neclare, dar se poate presupune că în următorii 100-200 de ani știința va face față soluționării acestor probleme.

Să trăiești cu o afecțiune genetică poate fi dificil din punct de vedere financiar. Este posibil ca persoanele care dezvoltă boala să nu poată lucra pentru o lungă perioadă de timp sau nu mai lucrează cu totul. De asemenea, partenerilor lor și altor membri ai familiei le este dificil să jongleze între muncă și responsabilitățile de îngrijire a familiei sau a partenerului. Unii oameni, știind că sunt expuși riscului de a dezvolta o boală genetică, își iau timp pentru a planifica aspectele financiare și alte aspecte practice ale viitorului lor.

Dacă decideți să participați la un sondaj, selectați momentul potrivit ca să fii cât mai calm. Divorțul și stresul în viața profesională și personală se adaugă la povara emoțională, iar momentul în care te căsătorești sau se naște un copil nu este nici cel mai bun moment pentru analiză. Este bine să planificați din timp și în ziua în care primiți evaluarea, astfel încât aceasta să nu intre în conflict cu alte angajamente și evenimente.

Ce sunt bolile genetice? Clasificare

Genetica ca știință și-a început calea de cercetare în 1900. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu abateri ale structurii genelor umane. Abaterile pot apărea la o genă sau la mai multe.

Boli ereditare:

Autozomal dominant.
Autosomal recesiv.
Lipit de podea.
Boli cromozomiale.

Probabilitatea pentru o tulburare autosomal dominantă este de 50%. Cu autosomal recesiv - 25%. Bolile legate de sex sunt cele cauzate de un cromozom X deteriorat.

Planificarea timpului de cercetare, cum ar fi „Nu voi studia până la 30 de ani”, poate fi benefică pentru confortul tău emoțional. În acest fel, înlocuiți decizia în viitor și vă puteți elibera de preocupările legate de procesul de luare a deciziilor.

Primești rezultatele sondajului, fără returnări. Prin urmare, este extrem de important să fii complet încrezător în decizia ta și să o discuti în detaliu cu un specialist genetician. Vă rugăm să rețineți că scrisoarea dvs. de numire nu vă obligă să vă finalizați studiile.

Naţional laborator genetic, Spitalul Universitar de Obstetrică și Ginecologie. Nu toate pliantele sunt disponibile în toate limbile. Numai în Polonia, se estimează că între 1 și 2,5 milioane de oameni suferă tulburări genetice. Deși oamenii de știință devin din ce în ce mai conștienți de tulburările genetice, cauzele multora dintre ele sunt încă foarte importante pentru noi. Faptul este că aceste boli sunt cauzate de o mutație a unei gene selectate sau a unui întreg grup de gene, ceea ce duce adesea la tulburări grave în funcționarea organismului.

Boli ereditare

Să dăm câteva exemple de boli, conform clasificării de mai sus. Deci, bolile dominant-recesive includ:

sindromul Marfan.
Mioplegie paroxistica.
Talasemia.
Otoscleroza.

Recesiv:

fenilcetonurie.
ihtioză.
Alte.

Boli legate de sex:

Care este mecanismul originii genetice - și, prin urmare, moștenirea? Putem să ne ocupăm de ele în mod eficient? Bolile genetice pot provoca foarte simptome diferite. Frecvență boli individuale este, de asemenea, foarte diversă. Există tulburări care sunt relativ comune și care afectează doar o mână de oameni din întreaga lume.

Pentru a găzdui o astfel de celulă, este nevoie de o organizare adecvată. Printre altele, acesta este motivul pentru care materialul genetic este strâns asociat cu anumite lucruri pe care le numim cromozomi. Numărul de cromozomi va fi caracteristic fiecărei specii. O persoană are în total 46 de cromozomi, jumătate dintre ei sunt moșteniți de la mamă, jumătate de la tată.

Hemofilie.
Distrofie musculara.
boala lui Farby.

Am auzit și de cromozomiale boli ereditare persoană. Lista anomaliilor cromozomiale este următoarea:

Sindromul Shareshevsky-Turner.
Sindromul Down.

Bolile poligenice includ:

Luxația șoldului (congenitală).
Defecte cardiace.
Schizofrenie.
Buza despicata si palatul.

Cea mai frecventă anomalie genetică este sindactilia. Adică fuziunea degetelor. Sindactilia este cea mai inofensivă tulburare și poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. Totuși, această abatere însoțește și alte sindroame mai grave.

Dintre acestea, se pot distinge 22 de perechi - numerotate secvenţial - de autozomi şi o pereche de cromozomi sexuali. Cromozomii variază ca mărime, lungimea brațului, numărul de gene pe ei și bolile mutaționale din interiorul lor. Modificările materialului genetic pot implica fie o singură genă, fie un întreg cromozom. O astfel de boală va fi cauzată de absența unui braț scurt cromozom. Un alt tip de mutație este mutația cromozomială. Aceste modificări pot afecta atât cromozomii autozomici, cât și cromozomii sexuali. Există multe tipuri de aberații cromozomiale, dar toate depind de o modificare a structurii sau numărului lor.

Ce boli sunt cele mai periculoase?

Dintre aceste boli enumerate, pot fi identificate cele mai periculoase boli ereditare umane. Lista lor constă în acele tipuri de anomalii în care trisomia sau polisomia apare în setul de cromozomi, adică atunci când în loc de o pereche de cromozomi există prezența a 3, 4, 5 sau mai mulți. Există și 1 cromozom în loc de 2. Toate aceste abateri apar din cauza diviziunii celulare afectate.

De exemplu, poate fi suficient ca unul dintre cromozomi să dispară, inversarea sau rotirea cromozomului cu 180 de grade sau duplicarea sau dublarea acestuia. Această anomalie este, de exemplu, trisomia, care se caracterizează prin prezența unui alt cromozom. Tulburări la fel de grave pot duce la un număr incorect de cromozomi sexuali. De exemplu, absența unui cromozom X la femei contribuie la dezvoltarea unei boli cunoscute ca. La rândul său, o persoană care are cel puțin un cromozom X în plus suferă deja de sindromul Klinefelter.

Cele mai periculoase boli ereditare umane:

Amiotrofie musculară spinală.
Sindromul Patau.
Hemofilie.
Alte boli.

Ca urmare a unor astfel de încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, anomaliile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenit dacă unul sau ambii părinți sunt purtători de cromozomi defecte. Mai exact, sindromul este asociat cu cromozomi (adică 21 de cromozomi 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down au strabii, cute la gat, urechi cu forma anormala, probleme cardiace si retard mintal. Dar anomalia cromozomială nu reprezintă un pericol pentru viața nou-născuților.

Boli ereditare - cum se transmit?

Bolile genetice, cum ar fi trăsăturile de aspect, pot fi transmise părinților pentru generațiile următoare și se spune că sunt moștenite. Efectuarea genei deteriorate de către mamă sau tată nu înseamnă neapărat că copilul se naște cu boală. Sexul este, de asemenea, afectat de sex. Există boli ereditare care sunt mai frecvente la fete decât la fete, dar și la băieți. În genetică, se spune adesea că unele boli ereditare se transmit prin autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Acum statisticile spun că din 700-800 de copii, 1 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să dea naștere unui astfel de copil. Probabilitatea este undeva în jur de 1 la 375. Dar o femeie care decide să aibă un copil la 45 de ani are o probabilitate de 1 la 30.

Moștenirea autozomală dominantă este un tip de moștenire care nu este legată de sex, iar boala apare chiar și atunci când pacientul are o singură variantă a genei deteriorate. Bolile moștenite în acest fel sunt, de exemplu, sindromul Huntington sau. Autozomal moștenire recesivă este un tip de moștenire care nu este legat de sex, iar boala apare la persoanele care moștenesc două variante ale genei mutante. Exemple de boli moștenite în acest mod includ, de exemplu, albinismul sau. Vorbind despre bolile genetice, ar trebui să le amintim și pe cele ale căror aspect vor fi legate de factori de gen.

Acrocraniodisfalangie

Tipul de moștenire al anomaliei este autosomal dominant. Cauza sindromului este o tulburare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește acrocraniodisfalangie, sau mai simplu, sindromul Apert. Caracterizat prin astfel de caracteristici ale structurii corpului cum ar fi:

brahicefalie (încălcări ale raportului dintre lățimea și lungimea craniului);
fuziunea suturilor coronare ale craniului, în urma căreia se observă hipertensiune arterială (creștere tensiune arterialaîn interiorul craniului);
sindactilie;
frunte proeminentă;
deseori retard mintal din cauza faptului că craniul comprimă creierul și nu permite creșterea celulelor nervoase.

Cum se diagnostichează o boală genetică

Aceste boli pot fi, de asemenea, moștenite într-un mod recesiv sau dominant. Datorită progreselor înregistrate în ultimii zece ani în domeniul geneticii și biotehnologiei, acum putem recunoaște multe boli genetice. Ele servesc, în special. care constă în analiza cariotipului, adică. setul tuturor cromozomilor unui individ dat. Mai mult decât atât, unele dintre bolile pe care le putem detecta acum în stadiul prenatal sunt toate datorate disponibilității testelor prenatale de diagnostic și screening.

În zilele noastre se prescriu copiii cu sindrom Apert interventie chirurgicala pentru a mări craniul pentru a restabili tensiunea arterială. Iar subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente.

Dacă o familie are un copil diagnosticat cu sindrom, probabilitatea ca un al doilea copil să se nască cu aceeași tulburare este foarte mare.

Există multe teorii despre de ce apar bolile genetice. Știm că atât factorii de mediu, cât și cei genetici joacă un rol în dezvoltarea lor, dar nu înțelegem exact cum. Materialul genetic matern din mitocondrii poate suferi de asemenea mutații.

O genă a suferit o mutație.
Mai multe gene au suferit mutații.
Modificări cromozomiale.
Secțiuni întregi de cromozomi pot lipsi în alte locuri.
mitocondriale.

De asemenea, știm că o femeie se naște cu toate ovulele în ovare - și cu cât așteaptă mai mult copii, cu atât cresc mai mult.

Sindromul păpușii fericite și boala Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Să aruncăm o privire mai atentă asupra acestor boli. Sindromul Engelman poate fi recunoscut de la 3 la 7 ani. Copiii au convulsii, digestie proastă și probleme cu coordonarea mișcărilor. Majoritatea dintre ei au strabii și probleme cu mușchii feței, motiv pentru care zâmbesc adesea pe față. Mișcările copilului sunt foarte restrânse. Pentru medici, acest lucru este de înțeles atunci când un copil încearcă să meargă. Părinții în cele mai multe cazuri nu știu ce se întâmplă, cu atât mai puțin cu ce este legat. Puțin mai târziu, se observă că nu pot vorbi, ei încearcă doar să mormăie ceva nearticulat.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli moștenite printre caucazieni și este cauzată de lipsa unei proteine care controlează echilibrul clorului din organism. Impactul acestui lucru este dificultăți de respirație și infecții pulmonare recurente. Simptomele variază de la ușoare la severe. Ambii părinți trebuie să aibă această condiție pentru ca un copil să fie afectat - fiecare copil are șanse de 25% să fie afectat.

Fibroza chistică este mai frecventă la caucazieni, în special la persoanele ascenice, dar apare la toate grupurile etnice. Există o serie de trăsături, dintre care unele sunt vizibile imediat la naștere, cum ar fi trăsăturile faciale, scăzute tonusului muscular, defecte ale sistemului digestiv și cardiac și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down sunt susceptibili la diverse modificări, moderată până la severă.

Motivul pentru care un copil prezintă sindromul este o problemă pe cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz la 15 mii de nașteri.

O alta boala, boala Canavan, se caracterizeaza prin faptul ca copilul are tonus muscular slab si are probleme la inghitirea alimentelor. Boala este cauzată de afectarea centrală sistem nervos. Motivul este înfrângerea unei gene de pe cromozomul 17. Ca urmare, celulele nervoase ale creierului sunt distruse cu rapiditate progresivă.

Orice grup etnic poate fi afectat și este adesea asociat cu acesta. Întârzierile și dificultățile cognitive pot varia de la ușoare la simptome severeși uneori asociate cu acestea. De obicei, bărbații au un singur cromozom X, iar la femeile cu acest sindrom, cromozomul X se poate descompune.

Probleme de coagulare moștenite

Regiunea cromozomială X care provoacă fragilitate se poate repeta pe același cromozom - cu cât sunt mai multe regiuni din felul său, cu atât este mai mare fragilitatea și cu atât sindromul este mai sever. Procesul de coagulare a sângelui este una dintre cele mai complexe căi biochimice din organism și există o serie de diverse probleme asociate cu moștenirea coagulării. Aceste probleme de coagulare pot duce la sângerări anormale și formare anormală de cheaguri în organism, dintre care majoritatea sunt frecvente în vene.

Semnele bolii pot fi observate la vârsta de 3 luni. Boala Canavan se manifestă după cum urmează:

Hipotonie musculară.
Macrocefalie.
Convulsiile apar la vârsta de o lună.
Copilul nu poate să-și țină capul drept.
După 3 luni, reflexele tendinoase cresc.
Mulți copii devin orbi până la vârsta de 2 ani.

După cum puteți vedea, bolile ereditare umane sunt foarte diverse. Lista, dată doar ca exemplu, este departe de a fi completă.

Simptomele acestor tulburări de coagulare sunt: Sângerări externe excesive la gingii și nas și stare internă sistemul gastrointestinal și articulațiile.

Echimota excesivă.
Erupții cutanate.

Până în prezent, au fost identificate între șase și șapte mii de boli rare, iar noi boli sunt raportate în mod regulat în literatura medicală. Incidența bolilor rare depinde și de acuratețea definiției care explică boala. Încă boala medicala a fost descrisă ca o schimbare a stării de sănătate, manifestată prin simptome unice și tratată într-un singur mod.

Aș dori să remarc că, dacă ambii părinți au o tulburare în una și aceeași genă, atunci șansele de a da naștere unui copil bolnav sunt mari, dar dacă anomaliile sunt în gene diferite, atunci nu trebuie să vă fie frică. Se știe că în 60% din cazuri anomalii cromozomiale duce la avort spontan la făt. Dar totuși, 40% dintre astfel de copii se nasc și luptă pentru viața lor.

Toată lumea o are persoana sanatoasa există 6-8 gene deteriorate, dar ele nu perturbă funcțiile celulare și nu duc la boli, deoarece sunt recesive (nemanifeste). Dacă o persoană moștenește două gene anormale similare de la mama și tatăl său, se îmbolnăvește. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică, dar crește brusc dacă părinții sunt rude (adică au un genotip similar). Din acest motiv, incidența anomaliilor genetice este mare în populațiile închise.

Dacă această boală este considerată unică sau nu, depinde doar de acuratețea cercetărilor noastre. Cu cât cercetarea noastră este mai precisă, cu atât observăm mai multe nuanțe. Această complexitate se reflectă în diverse clasificări boli ortofobe boli rare.

Care sunt cauzele și caracteristicile bolilor rare? Deși multe boli genetice sunt rare, nu toate boli rare sunt boli genetice. Sunt foarte rare boli infecțioase, cum ar fi bolile autoimune și cancerele rare. Astăzi, cauza multor boli rare rămâne necunoscută.

Fiecare genă în corpul uman responsabil pentru producerea unei anumite proteine. Datorită manifestării unei gene deteriorate, începe sinteza unei proteine anormale, ceea ce duce la afectarea funcției celulare și la defecte de dezvoltare.

Stabiliți riscul de posibil anomalie genetică medicul te poate întreba despre bolile rudelor „până la a treia generație” atât din partea ta, cât și din partea soțului tău.

Bolile rare sunt boli grave, adesea cronice și progresive. Semnele multor boli rare, cum ar fi atrofia musculară spinală proximală, neurofibromatoza, osteogeneză inexistentă, condrodisplazia sau sindromul Rett, pot fi prezente încă de la naștere sau copilărie. Cu toate acestea, mai mult de 50% dintre bolile rare pot apărea numai în timpul viata adulta, precum boala Huntington, boala Crohn, boala Charcot-Marie-Touteau, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Care este semnificația medicală și socială a acestor boli? Bolile rare suferă din cauza lipsei de cunoștințe medicale și științifice. Multe boli rare nu au tratament, dar tratamentul adecvat și îngrijirea medicală pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților și le pot prelungi speranța de viață.

Există o mulțime de boli genetice, dintre care unele sunt foarte rare.

Lista bolilor ereditare rare

Iată care sunt caracteristicile unor boli genetice.

Sindromul Down (sau trisomia 21)- o boală cromozomială caracterizată prin întârziere și deficiență mintală dezvoltarea fizică. Boala apare din cauza prezenței celui de-al treilea cromozom în a 21-a pereche (în total, o persoană are 23 de perechi de cromozomi). Este cea mai frecventă tulburare genetică, care afectează aproximativ una din 700 de nașteri. Incidența sindromului Down crește la copii născut de femei peste 35 de ani. Pacienții cu această boală au un aspect deosebit și suferă de retard mental și fizic.

sindromul Turner- o boală care afectează fetele, caracterizată prin absența parțială sau completă a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare la una din 3.000 de fete. Fetele cu această afecțiune sunt de obicei foarte provocat pe verticală iar ovarele lor nu funcționează.

sindromul trisomiei X- o boala in care se naste o fata cu trei cromozomi X. Această boală apare în medie la una din 1000 de fete. Sindromul trisomiei X se caracterizează printr-o ușoară întârziere dezvoltare mentală iar în unele cazuri, infertilitate.

Sindromul Klinefelter- o boala in care un baiat are un cromozom in plus. Boala apare la un băiat din 700. Pacienții cu sindrom Klinefelter au de obicei crestere mare, nu există anomalii externe de dezvoltare vizibile (după pubertate, creșterea părului facial este dificilă, iar glandele mamare sunt oarecum mărite). Inteligența pacienților este de obicei normală, dar tulburările de vorbire sunt frecvente. Bărbații care suferă de sindromul Klinefelter sunt de obicei infertili.

Fibroză chistică- o boală genetică în care funcțiile multor glande sunt perturbate. Fibroza chistică afectează doar persoanele caucaziene. Aproximativ la fiecare douăzeci un om alb are o genă deteriorată, care, dacă se manifestă, poate provoca fibroză chistică. Boala apare dacă o persoană primește două astfel de gene (de la tată și de la mamă). În Rusia, fibroza chistică, conform diverselor surse, apare la un nou-născut din 3500-5400, în SUA - într-unul din 2500. Cu această boală, gena responsabilă de producerea unei proteine care reglează mișcarea sodiului iar clorul prin membranele celulare este deteriorat. Are loc deshidratarea și crește vâscozitatea secrețiilor glandelor. Ca urmare, o secreție groasă le blochează activitatea. La pacienții cu fibroză chistică, proteinele și grăsimile sunt slab absorbite și, ca urmare, creșterea și creșterea în greutate sunt mult reduse. Metode moderne Tratamentul (luarea de enzime, vitamine și o dietă specială) permite jumătate dintre pacienții cu fibroză chistică să trăiască mai mult de 28 de ani.

Hemofilie- o boală genetică caracterizată prin sângerare crescută din cauza unei deficiențe a unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Boala este moștenită de linie feminină, afectând în același timp marea majoritate a băieților (în medie, unul din 8.500). Hemofilia apare atunci când genele responsabile de activitatea factorilor de coagulare a sângelui sunt deteriorate. Cu hemofilie, se observă hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor, care în cele din urmă pot duce la deformarea lor semnificativă (adică la dizabilitate a unei persoane). Persoanele cu hemofilie ar trebui să evite situațiile care ar putea duce la sângerare. Persoanele cu hemofilie nu ar trebui să ia medicamente care reduc coagularea sângelui (de exemplu, aspirină, heparină și unele analgezice). Pentru prevenirea sau oprirea sângerării, pacientului i se administrează un concentrat de plasmă care conține un numar mare de lipsa factorului de coagulare.

boala Tay Sachs- o boală genetică caracterizată prin acumularea de acid fitanic (un produs al descompunerii grăsimilor) în țesuturi. Boala apare în principal în rândul evreilor ashkenazi și canadienilor francezi (unul din 3.600 de nou-născuți). Copii cu boala Tay-Sachs vârstă fragedă sunt întârziate în dezvoltare, apoi apar paralizia și orbirea. De regulă, pacienții trăiesc până la 3-4 ani. Metode de tratament a acestei boli nu exista.

Tip