Poate fi o patologie congenitală. Anomalii congenitale - o carte de referință medicală. Tratamentul conservator include
Vertebrele despicate congenitale- această anomalie de dezvoltare se caracterizează prin prezența unui gol în arcade, mai rar în corpurile vertebrale și discurile intervertebrale. Mai mult, dezmembrarea poate viza nu numai partea osoasă a coloanei vertebrale, ci și măduva spinăriiși membranele sale (herniile coloanei vertebrale). Neînchiderea canalului rahidian apare la 10-12% dintre adulți.
Singurul document care sugerează un procent de pierdere a auzului în această populație are o mare variabilitate în inițierea tratamentului de către participanți, ceea ce poate fi discutabil și poate influența rezultatele. Rezultatele au arătat că dintre cele trei domenii ale logopediei studiate, limbajul a fost cel cu cele mai multe publicații.
Pe lângă limbaj, a existat însă o predominanță a concentrării proces cognitiv Cu Informații suplimentare abateri în acest domeniu. Pe de altă parte, alte studii constată un deficit fonologic și o întârziere semnificativă în dezvoltarea limbajului. Toate lucrările menite să evalueze astfel de atitudini au ajuns la concluzia că agonia glanda tiroida iar mai multe niveluri hormonale anormale la diagnostic contribuie la mai mult Risc ridicat abateri în dezvoltarea limbajului.
Diagnosticul se stabileste radiografic.
Herniile coloanei vertebrale - aceasta este o proeminență hernie a membranelor, a rădăcinilor nervoase și a măduvei spinării printr-un canal spinal deschis.
Natura și severitatea tulburărilor neurologice depind de nivelul de localizare a herniei și de gradul de deformare a dezvoltării măduvei spinării. Datorită faptului că cel mai adesea spina bifida este localizată în zona lombară regiune sacră, tablou clinic constă în simptome care indică afectarea măduvei spinării inferioare și coadă de cal. Există pareze flasce sau paralizii ale extremităților inferioare cu atrofie musculară, tulburări senzoriale, pareze sau paralizii ale sfincterelor Vezica urinara sau rect, genunchi, Ahile și reflexele plantare scad sau dispar.
A existat o mare variabilitate metodologică în documentele lingvistice, posibil din cauza diferențelor și idiosincraziilor în ceea ce privește nota principală sau gradația academică și linia de cercetare a autorului. Despre relația dintre hipotiroidismul congenital și posibila anomalie vocală la copii, există încă un mare decalaj de cunoștințe care trebuie abordat. Unul dintre ei subliniază că, chiar și după o lună de tratament și niveluri hormonale în probe normale, o parte dintre copii mai aveau tulburări vocale.
Cu toate acestea, nu au fost obținute documente care să indice vreo dovadă a păstrării acestor anomalii în prima copilărie. Este de menționat că unul dintre studiile menționate mai sus este în domeniul medical și a fost realizat în încercarea de a lega caracteristicile vocale de dezvoltarea neurologică și respiratorie la copii. Dar s-a sugerat să se selecteze o lucrare pentru această revizuire din cauza includerii analizei acustice și a deficitului de lucrări cu date solide pe acest subiect.
Tratamentul este operativ.
ÎN anomalii născute în dezvoltarea membrelor.
Anomalii în dezvoltarea centurii umărului și a umărului:
Absența claviculei poate fi completă și parțială;
Stare ridicată a scapulei (boala lui Spring00 este rezultatul unei întârzieri Dezvoltarea embrionară omoplati;
Luxația congenitală a umărului - există o subdezvoltare a capului umărului și hipoplazie musculară. Capul este aproape întotdeauna deplasat înapoi;
Astfel, este important să se efectueze și alte studii care clarifică acest aspect, dacă nu este încă clar dacă eventuala disfonie persistă în informarea copiilor. Reglarea hormonală și ulterioară vor fi permanente, ceea ce poate contribui la normal sau foarte aproape crestere normala si dezvoltare. Prin urmare, studiile longitudinale care vor urmări dezvoltarea auzului, limbajului și vocii sunt fundamentale pentru o mai bună înțelegere a evoluției cazurilor și a hipotiroidismului acestora. consecinte posibile cu îmbătrânirea.
Variabilitatea mare a metodei lucrărilor luate în considerare nu dă o concluzie clară despre posibile încălcări vorbirea limbajului la copiii cu hipotiroidism favorabil, în principal în domeniile audiologiei și vocii. Unele lucrări, cu adevărat vechi, raportează subiectul într-un moment anterior implantării testelor screening nou-născuților, care au contribuit, fără îndoială, la creșterea numărului de descrieri la copii ale acestor studii. Deși pare să aibă tendința de a „normaliza” sau de a reduce tulburările de limbaj de vorbire atunci când este implantat cu teste de screening, există puține dovezi pe acest subiect.
contractura congenitala articulația umărului observat ca urmare a hipoplaziei mușchilor din jurul acestuia, care este de obicei combinată cu deformări congenitale similare ale altor articulații.
Anomalii în dezvoltarea articulației încheieturii mâinii, încheieturii și mâinii:
Mâna congenitală poate fi radială (mai frecventă) și ulnară;
Lipsa degetelor;
Este important ca noi studii în limbaj să fie efectuate de către logopediști, astfel încât cel mai mult aspecte importante acest domeniu, adăugând perspectiva patologiei limbajului vorbirii astfel încât rezultatele să poată fi aplicate cu ușurință în clinica de comunicare umană a tulburărilor. Studiile audiologice au prioritate doar pe pragurile audiometrice și, prin urmare, ar trebui efectuate studii privind percepția sunetului.
Activitatea logopedului la copiii cu hipotiroidism congenital este încă puțin discutată și merită atenție. Boala tiroidiană la nou-născuți și sugari. Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Actualizare privind screening-ul și terapia nou-născuților pentru hipotiroidismul congenital.
Polidactilie - o creștere a numărului de degete. Mai frecventă este creșterea numărului de degete din cauza bifurcării unuia dintre ele;
Sindactilie - fuziunea degetelor. Poate fi os și piele;
Brahidactilia sau microdactilia nu este normală degete scurte;
Arahnodactilia nu este normală degete lungi„păianjeni”.
Grupul de lucru al Societății Europene de Endocrinologie Pediatrică pentru Screeningul Nou-născuților. Orientări revizuite pentru programele de screening pentru nou-născuți pentru hipotiroidismul congenital. Așteptați practica bazată pe dovezi pentru aparatele dvs. auditive?
Auzul în hipotiroidismul congenital. Evaluarea audiologică a unsprezece copii hipotiroidieni congenitali înainte și după tratament. Rolul hipotiroidismului congenital în pierderea auzului la copii. Deteriorarea ușoară a funcției nevrotice în tratament precoce hipotiroidism congenital.
Anomalii în dezvoltarea centurii pelvine și șoldului:
- luxație congenitală a șoldului - una dintre cele mai frecvente deformări afectate ale sistemului musculo-scheletic, reprezentând mai mult de 3% din toate bolile ortopedice. Conceptul de luxație congenitală a șoldului include și condițiile așa-numitei displazie de șold, adică malformații ale acetabulului (aplatizarea acestuia, subdezvoltarea capului). femurși mușchii din jur, precum și patologia aparatului ligamentar și a capsulei articulare). Luxația congenitală a șoldului nu se găsește aproape niciodată într-un număr de țări din Asia de Sud. Acest lucru poate fi explicat atitudine corectă la un nou-născut - lipsa înfășării, purtarea unui copil cu picioarele depărtate, ceea ce contribuie la dezvoltarea inversă a displaziei. Patologia apare mai des la fete decât la băieți.
Efectele pe termen lung ale pierderii auzului în hipotiroidismul congenital. Inteligența, abilitățile motorii și comportamentul la 5 ani în tratamentul precoce al hipotiroidismului congenital. Neurodistrucție la sugari și preșcolari cu hipotiroidism congenital: factori etiologici și terapeutici care influențează rezultatul.
Motor și dezvoltare cognitiva la copiii cu hipotiroidism congenital: o evaluare pe termen lung a impactului tratamentului neonatal. Progrese în învățare, comportament și abilități motorii la 10 ani în tratamentul precoce al hipotiroidismului congenital. Dezvoltarea neuropsihologică la un copil cu tratament timpuriu al hipotiroidismului congenital în comparație cu neafectat geamăn identic.
Restricționarea răpirii în articulatia soldului;
Simptomul de alunecare sau „clic”. Când picioarele copilului sunt răpite, luxația este redusă cu un clic (simptomul lui Marx);
Asimetria pliurilor pe coapsă, fese și în regiunea poplitee;
Scurtarea membrului inferior;
Rotația externă a membrului inferior;
Consecințele neuropsihologice pe termen lung ale tratamentului precoce pentru hipotiroidismul congenital: efecte în adolescent. Realizări în școli la copiii cu hipotiroidism congenital, detectate screening-ul neonatal si tratat in vârstă fragedă. Observarea neuropsihologică în tratamentul precoce al hipotiroidismului congenital: o abordare orientată spre problemă.
Alvarez M, Carvajal F, Renon A, Perez S, Olivares A, Rodriguez G etc. Efect pozitiv Variabilitatea fetală, neonatală și a tratamentului în neurodistrucție la sugarii cu hipotiroidism congenital. Abilități de comunicare și psiholingvistice la copiii cu fenilcetonurie și hipotiroidism congenital.
Trohanterul mare de pe partea luxației este mai masiv și situat mai sus.
Diagnosticul trebuie stabilit în maternitate, deoarece cu cât este livrat mai devreme și începe tratamentul, cu atât sunt mai mari șansele de succes.
Tratamentul trebuie început la o dată mai devreme.
Tratament conservator include:
Exerciții de gimnastică;
Analiză critică în hipotiroidismul congenital. Anomalii critice în hipotiroidismul congenital: un studiu spectrografic preliminar. Glanda tiroida: text fundamental și cochet. a 8-a ed. Lippincott Williams și Wilkins. Nu sunt neobișnuite: 1% dintre născuții vii din această țară au o malformație cardiacă congenitală! Spectrul clinic este larg. Unele malformații cardiace congenitale provoacă moartea în perioada perinatală; altele sunt atât de ușoare încât există doar simptome minime, chiar și la vârsta adultă.
Ceva se întâmplă în embriogeneză în timpul dezvoltării inimii, dar cauza reală poate fi urmărită doar în 10% din cazuri. Dintre cauzele cunoscute, infecțiile și tulburările genetice sunt cele mai frecvente. Puteți împărți malformațiile cardiace congenitale în două grupuri largi: cele care provoacă șunturi și cele care provoacă obstacole. Shunturile sunt mai frecvente decât obstacolele; cele mai frecvente dintre acestea sunt defectele septului atrial, defectele septului ventricular, prototipul de ductus arteriosus și tetralogia Fallot.
Utilizarea anvelopelor de iesire;
Utilizarea pansamentelor speciale - paturi.
Tratament chirurgical este utilizat pentru tratamentul conservator nereușit și pentru diagnosticarea tardivă a luxației congenitale.
CLUBFOOT CONGENITAL- una și două fețe. Se caracterizează prin supinație extremă a piciorului, adducție anterioară și flexie plantară.
Cea mai frecventă obstrucție este coarctația aortică. Să ne uităm foarte repede la aceste neajunsuri. Tulburări ale septului atrial. Cu asa defect din nastere Inima are o deschidere între cele două atrii. Inițial, acest lucru provoacă un șunt de la stânga la dreapta. Cu toate acestea, în timp, mai ales dacă defectul este mare, vasele pulmonare pot deveni iritate de tot acest volum de sânge în plus la care sunt expuși - iar presiunea din plămâni crește. Astfel, presiunea asupra partea dreapta se ridică și, în cele din urmă, poate chiar depăși presiunea din stânga, determinând rotirea șuntului.
Tratament: redresare (îndreptare forțată, intervenție chirurgicală).
Subdezvoltarea oaselor scheletului membrelor (antebrațul, piciorul inferior, radius cu un defect caracteristic al mâinii).
Fundamentele Geneticii Medicale
Genetica medicală este o parte integrală, dar independentă a geneticii umane și, ca și genetica generală, studiază modelele eredității și cauzele variabilității, dar în raport cu semnele nu normale, ci patologice ale corpului. O sarcină importantă a geneticii medicale este de a studia cauzele patologiei ereditare umane, natura moștenirii acesteia în familii și prevalența ei în diferite populații. Genetica medicală investighează natura patologiei ereditare la nivel funcțional, celular și molecular, dezvoltă metode pentru prevenirea, diagnosticarea precoce și tratamentul bolilor ereditare.
Acest lucru nu este bun pentru că poate duce la insuficiență cardiacă, pulmonară ireversibilă boala vascularași embolie paradoxală. Defectul septului ventricular Aceasta este cea mai frecventă anomalie congenitală a inimii și asta spune și numele: o gaură între cei doi ventriculi. Cel mai strâns spontan în copilărie.
Ductus arteriosus anormal Ductus arteriosus este legătura normală dintre artera pulmonară și aortă care există în timpul vieții fetale pentru a majoritatea sângele ocolește plămânii deoxigenați. Canalul se închide de obicei spontan în ziua 1 sau 2 de viață; dacă rămâne deschis, puteți obține un șunt de la stânga la dreapta.
În ultimul deceniu, s-a înregistrat o creștere a ponderii relative a bolilor determinate genetic în patologia umană. Acest lucru se datorează parțial diagnosticului îmbunătățit, dar în mare măsură - deteriorării situației mediului, mutagenezei crescute și acumulării de mutații patologice. Potrivit estimărilor aproximative, peste 2 milioane de copii se nasc anual în lume cu forme severe de boli ereditare. Mortalitatea copiilor cu boli ereditare înainte de vârsta de cinci ani este de 4-20 de ori mai mare decât mortalitatea generală a copiilor.
Șunturile drepte sunt în general prezente cu cianoză la naștere, deoarece sângele slab oxidat din inima dreaptă se amestecă cu circulația arterială. Ca rezultat, pacienții pot avea bătăi în vârful degetelor și eritrocitoză. Cu toate acestea, în ciuda faptului că mulți dintre ei nu au fost tratați, mulți pacienți supraviețuiesc în timpul viata adulta.
Totul depinde de severitatea obstrucției fluxului de plămâni. Coarctarea aortică „Coarctarea” înseamnă „îngustarea”, deci coarctația aortică înseamnă îngustarea aortei. Există două forme: infantilă și adultă. În forma infantilă, sângele slab oxidat este livrat prin canal, rezultând cianoză în jumătatea inferioară a corpului. Impulsurile femurale sunt de obicei mai slabe decât cele ale extremităților superioare. Aceasta este o anomalie gravă; acești bebeluși au nevoie de intervenție sau nu pot supraviețui perioadei neonatale. formă adultă este de obicei asimptomatică, iar boala poate rămâne nerecunoscută până la vârsta adultă.
Problema sănătății umane este strâns legată de ereditate. Un program de dezvoltare modificat, o rată alterată de reacție la factorii comuni de mediu sunt cauzele patologiei ereditare.
3.1. Patologia ereditară și congenitală
Patologia ereditară este o patologie cauzată de tulburări (mutații patologice) ale aparatului ereditar (cromozomi, gene) ale celulelor germinale ale părinților și transmisă prin intermediul acestora la generațiile următoare.
Müller, director al Centrului de Patologie și Patologie Pediatrică de la Spitalul Universitar Bonn
Când există simptome, acestea constau în hipertensiune arterială membrului superior, dar pulsuri slabe și reduse tensiune arteriala V membrele inferioare. Daca copilul este bolnav, parintii merg cu el la pediatru. Dacă este necesar să se efectueze un examen patologic, atunci medicul pediatru este solicitat. Această ramură a patologiei necesită expertiză specială. Asociația Medicilor Patologi Pediatri și Fetali se angajează să disemineze și să păstreze aceste cunoștințe. Despre particularitățile profesiei și cercetările actuale în domeniul patologiei pediatrice Prof.
O mutație patologică poate fi proaspătă - apare în celulele germinale ale părinților și provoacă nașterea copiilor capitolul 3 Fundamentele Geneticii Medicale
cu patologie ereditară la părinții în familiile cărora nu a mai apărut această patologie. După ce a apărut, o mutație patologică poate fi transmisă din generație în generație în familie. Momentul de apariție a mutațiilor patologice poate fi stabilit prin urmărirea manifestării și transmiterii unei trăsături anormale în pedigree (metoda genealogică de cercetare genetică).
Muller, prin ce diferă patologiile copilăriei și fetale de cele ale adulților? Müller: Patologia pediatrică se referă la mostre ale altuia grupă de vârstă: este definit ca diagnosticul de dezvoltare a țesutului fătului, placentei, nou-născutului și copilului și adolescentului. Aceasta nu este o simplă evaluare a probelor de țesut mai mici folosind standarde de patologie pentru adulți. Mai degrabă, atunci când evaluăm oricare modificări patologice medicul pediatru trebuie să țină cont de morfologie, care depinde de dezvoltarea fiziologicăși diferențierea țesuturilor.
Patologia ereditară ca urmare a implementării unui program genetic alterat în anumite condiții de mediu se poate manifesta în orice moment al ontogenezei (cel mai adesea în copilărie timpurie, dar și la vârsta adultă, de exemplu, coreea lui Huntington, și chiar la vârstnici, de exemplu. , guta).
Patologia congenitală este orice abatere cauzată prenatal de la structura normală a unui organ sau a unui sistem de organe. Anomaliile aproximativ exprimate care conduc la inadecvarea funcțională parțială sau completă a unui organ sau care creează o problemă cosmetică la o persoană sunt denumite în mod obișnuit malformații congenitale. Abaterile minore care sunt compatibile cu funcționarea normală și nu desfigurează aspectul se încadrează în conceptul de displazie minoră sau stigma de disembriogeneză.
Manifestările clinice ale malformațiilor congenitale sunt variate. După prevalență, defectele sunt împărțite în izolate, sistemice și multiple. Malformațiile izolate sunt localizate într-un singur organ (inima, rinichi etc.), malformațiile sistemice combină mai multe malformații într-un sistem de organe (malformații ale sistemului nervos, musculare, limfatice etc.), malformațiile multiple formează grupuri de anomalii în două sau mai multe. sisteme de organe. În majoritatea cazurilor, malformațiile izolate (80%) sunt înregistrate la copiii cu patologie congenitală; defectele multiple și sistemice sunt mai puțin frecvente.
Ponderea patologiei congenitale în structura morbidității este de 6-10%, mortalitatea - 15% (între nou-născuți, această cifră ajunge la 40%). În țara noastră, peste un sfert de milion de copii se nasc anual cu malformații congenitale severe.
Malformațiile congenitale pot fi ereditare, pot fi rezultatul unor mutații sau pot fi rezultatul acțiunii embriotoxice a unui număr de factori de mediu.
Anomaliile congenitale nu sunt ereditare dacă sunt cauzate de efectul dăunător al factorilor nocivi
J.I.A. Popova, T. P. Stepanova. Fundamentele geneticii în pedagogia corecțională
(teratogene) pe un făt genetic normal. În aceste cazuri, se observă tulburări de dezvoltare a organelor care copiază complet efectul mutagenului (fenocopie). Natura tulburării prenatale depinde de momentul sarcinii și de perioadele critice în dezvoltarea corpului: de exemplu, defectele cardiace și vasculare se formează în timpul săptămânii 4-5 de sarcină, ceea ce este critic pentru acest sistem, sistem nervosși scheletul facial - la 4-5 și, respectiv, 6 săptămâni.
Patologia congenitală mutagenă și teratogenă se manifestă clinic și anatomic într-un mod similar. Majoritatea (85-90%) sunt defecte izolate larg răspândite: luxația congenitală a șoldului (1% din numărul total de nou-născuți), picior bot (1-0,6%), despicătură de buză și palat (2,7%). Mai puțin frecvente sunt malformațiile multiple, în principal de origine cromozomială (de exemplu, malformații multiple ale scheletului, ale membrelor, organe interne etc.) și sistemice (de exemplu, albinism și surditate, malformații ale sistemului musculo-scheletic, ale sistemului nervos etc.).
Conform Clasificării Internaționale a Bolilor, bolile ereditare și malformațiile congenitale sunt atribuite unei singure rubrici generale, frecvența malformațiilor congenitale variază foarte mult în fiecare țară, de la 0,15 la 15% din toți nou-născuții. Potrivit OMS, frecvența medie de naștere a copiilor cu anomalii este de 3%.
Stabilirea unei cauze specifice și a mecanismului de deteriorare în fiecare caz separat este o sarcină dificilă (ținând cont de varietatea factorilor de mediu, de interacțiunea acestora, de fenomene de feno- și genocopie etc.).
Apariția oricărui semn patologic este rezultatul unei interacțiuni complexe de predispoziție ereditară și influențe ale mediului. Dar, în scopuri practice, în funcție de factorul etiologic principal, există:
defecte mutagene (ereditare) asociate cu mutații la nivel genomic, cromozomial sau genic;
defecte teratogene (exogene) cauzate de acțiunea factorilor dăunători asupra embrionului ( perioada embrionară- din a 16-a zi după fertilizare până la sfârșitul săptămânii a 10-a) sau fătului (perioada fetală - de la a 11-a săptămână până la naștere);
