Cauzele bolii Alzheimer. Ce este boala Alzheimer? Cât de periculoasă este ereditatea proastă?
Toate fizice și caracteristici psihologice o persoană este determinată de codul ADN, adică un set de cromozomi constând din gene care sunt moștenite de la părinți - acestea sunt aspectul, obiceiurile, trăsăturile de caracter și bolile genetice.
Se observă că dacă unul dintre părinți suferea de boala Alzheimer, atunci copilul are șanse mari să fie predispus la această boală.
S-au schimbat concentrațiile de mesageri
O trăsătură caracteristică a demenței Alzheimer este și o modificare a concentrației anumitor mesageri din creier. Acestea includ, în special, acetilcolina și glutamatul. Ambele substanțe sunt esențiale pentru funcționarea normală a celulelor nervoase și pentru transmiterea semnalelor între neuroni. Pe măsură ce celulele nervoase sunt distruse în zone diferite creier, aceasta duce la o deficiență de acetilcolină. Pe de altă parte, se formează glutamat în exces.
Din nou și din nou se pune întrebarea dacă demența, în special boala Alzheimer, este ereditară. Riscul de a dezvolta demența Alzheimer este puțin mai mare în rândul rudelor de gradul I decât în restul populației. Acest tip de moștenire pare să se bazeze pe o varietate de gene care creează o așa-numită predispoziție, adică cresc riscul de a dezvolta boala Alzheimer. În cazuri rare, boala Alzheimer este fixată „firm” în gene. Până acum se cunosc mai multe astfel de gene, iar cei care poartă o astfel de genă o pot transmite copiilor lor.
Drept urmare, mulți oameni au o întrebare despre ce fel de boală Alzheimer este și este moștenită?
Această boală implică dezvoltarea demenței, care este cauzată de afectarea degenerativă a țesutului cerebral.
În plus, lipsesc celulele țesuturilor cerebrale și neuronii care transmit impulsurile nervoase substanțe chimice, care provoacă o încălcare a funcționalității întregului organism.
Bolile moștenite de „genele Alzheimer fixe” apar de obicei relativ devreme. Utilizarea testelor genetice care pot fi dovedite de cei cu afecțiuni ereditare relevante este încă controversată. Printre altele, deoarece în prezent nu există măsuri medicale disponibile care ar putea vindeca boala cronicași, desigur, preveniți amenințarea demenței.
Boala Alzheimer este de obicei considerată ca consecință posibilă vârsta - unul o afectează, iar celălalt nu. În cazuri foarte rare, totuși, tinerii pot fi și ei afectați - mutația genei provoacă apoi simptome. Christoph Specht vorbește despre fenomenul bolii Alzheimer precoce, diagnostice și lipsa terapiei Alzheimer. Majoritatea pacienților cu Alzheimer suferă de îmbătrânire. Motive exacte bolile sunt încă neclare. Aceasta se numește boala Alzheimer sporadică.
În ciuda simptomelor pronunțate, boala este dificil de diagnosticat, deoarece fiecare organism este unic.
Si creierul este instrument complexși multe simptome și semne sunt comune diferitelor boli sau afecțiuni umane.
Medicii disting 4 stadii ale bolii Alzheimer:
- preliminar etapă - nu există încălcări vizibile. Memoria și funcția creierului sunt normale. Chiar examene medicale nu prezinta patologie.
- Moale stadiu – apar modificări minime. Alții percep acest lucru ca pe un proces normal de îmbătrânire. Pacientul se confruntă cu ușoare lacune de memorie și uneori nu își amintește informații simple. Peste 50% dintre persoanele peste 60-70 de ani sunt afectate de acest lucru, iar simptomele încă nu pot spune cu certitudine despre prezența Alzheimer.
- Moderat stadiu - simptomele sunt mai pronunțate. Există o lipsă de coordonare și confuzie. Lapsele de memorie apar mai des, iar pacienții pot încerca să le ascundă de ceilalți. Boala este de obicei diagnosticată în acest stadiu. Perioada de dezvoltare a acestei etape durează de la 2 la 7 ani.
- stadiu sever- există dificultăți în reamintirea informațiilor citite sau auzite. Uneori trebuie să repetați o frază de mai multe ori, astfel încât pacientul să o poată aminti. Există stare de spirit, anxietate, anxietate și chiar depresie. Pierderea temporară a orientării în timp și spațiu este posibilă. Oamenii apropiați și evenimentele recente sunt uitate. Acest lucru se datorează leziunilor permanente ale creierului, iar simptomele depind de care parte a creierului este cea mai afectată.
Durata etapelor poate fi diferită: de la 2-5 până la 20 de ani. Modificările neurologice în fiecare caz individual apar în funcție de condițiile și caracteristicile organismului.
Cu toate acestea, în aproximativ două procente din cazuri, boala Alzheimer apare și mult mai devreme. Ar putea fi în 40 sau 50 de ani cazuri individuale chiar mai devreme. Cel mai tânăr pacient cu Alzheimer ar trebui să aibă 20 de ani. Aceasta este foarte start prematur Boala Alzheimer este de obicei cauzată de factori genetici: o anumită constelație de gene duce la un focar.
Astăzi trei gene sunt responsabile pentru boala genetica Alzheimer. Dacă aceste gene sunt mutate, purtătorul acestei gene mutante va deveni sută la sută boala Alzheimer - în forma timpurie. Prin urmare, este imposibil ca transgenele variantei genei în sine să nu se dezvolte, ca în cazul altor boli determinate genetic.
Următoarele motive pot accelera procesul și pot provoca boala:
- trauma;
- boli anterioare;
- lipsa sau excesul anumitor substanțe;
- nivelul de cunoștințe (cu cât persoana este mai puțin educată, cu atât este mai mare șansa de apariție a bolii Alzheimer);
- Mod de viata;
- nutriție.
50% risc ereditar
Forma genetică a bolii Alzheimer este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că atât descendenții de sex masculin, cât și cei feminini sunt afectați în mod egal și fiecare genă de mutație a genei este afectată. Risc pentru descendenții unei gene purtătoare care a moștenit acea genă și pentru dezvoltarea în siguranță formă genetică Boala Alzheimer este de 50%.
Pe lângă boala Alzheimer, care este cauzată grav de o mutație a anumitor gene, există și mutații în alte gene care fac Alzheimer mai probabil să apară. Purtătorii acestor variante de gene au un risc crescut de apariție a bolii Alzheimer. Dar ei nu trebuie să sufere din cauza asta.
Există un mit conform căruia femeile au mai multe șanse de a suferi de Alzheimer decât bărbații. Acest lucru se datorează în primul rând speranței de viață mai lungi, dar nu și cu sexul. Boala este la fel de insidioasă pentru toată lumea.
Cum se transmite Alzheimer
Se știe că trei tipuri de gene sunt responsabile de boală:
- amiloid;
- presenilin-1;
- presenilin-2.
Aceste gene sunt moștenite de la părinți într-o manieră autosomal dominantă. Simptomele apar neapărat înainte de vârsta de 60 de ani, uneori până la vârsta de 30-40 de ani.
Dacă se suspectează o boală Alzheimer suspectată, se poate utiliza un test genetic pentru a determina prezența unei mutații în trei gene cunoscute. Această întrebare apare din nou și din nou când apare boala Alzheimer stadiu timpuriuîntr-un părinte, iar acea variantă a genei este identificată cu acel părinte. Deoarece probabilitatea statistică de a moșteni această mutație este de 50% pentru fiecare descendent al acestor indivizi, această întrebare a mare importanță.
Dilema etică: încă nu metode sigure tratamente care ar putea cu adevărat să oprească Alzheimer. De asemenea, nu este clar dacă boala Alzheimer poate fi oprită sau cel puțin încetinită într-un stadiu foarte incipient. Se pune întrebarea că persoana în cauză trebuie să înceapă cu un diagnostic care este purtător al unei mutații genetice și într-un mod foarte Varsta frageda- Sută la sută din boala Alzheimer. Unii ar dori să știe, dar mulți nu știu.
Cauza este o mutație a uneia dintre cele trei gene, care provoacă cel mai adesea boala. Dacă pacientul are 2 sau mai multe rude apropiate cu boala, atunci trebuie efectuate teste genetice.
Dintre bolile neurologice cel mai frecvent diagnosticate la vârstnici, boala Parkinson este a doua ca frecventă după boala Alzheimer. Acest articol este despre simptomele și semnele bolii, precum și despre posibilele complicații.
Acest lucru este în conformitate cu procesul normal de îmbătrânire care degradează performanța memoriei. Faptul că nu ne amintim numele, nu știi unde ai pus cheia sau cum se numea acest actor, câștigat un Oscar anul trecut, nu justifică suspiciunile de Alzheimer. Dacă, totuși, aceste incidente se acumulează, iar acțiunile sau conversațiile care chiar înainte de ceas sau chiar tocmai au avut loc nu sunt amintite, aceasta poate indica boala Alzheimer.
Există mai multe teste de autoevaluare a bolii Alzheimer pe Internet pe care le puteți folosi pentru a vă determina propriul risc de boală. Având în vedere varianta genetică rară a bolii Alzheimer, nu trebuie să uităm că partea leului, respectiv 98 la sută, apare sporadic și nu aparține unei anumite constelații de gene. Și pe măsură ce înaintăm în vârstă, acum avem mai multe șanse să ne confruntăm cu oameni cu Alzheimer decât înainte.
- Excepție.
- boala legata genetic.
- Vârsta rămâne principalul risc pentru boala Alzheimer.
Relația cu ereditatea
Modificările existente în gene nu garantează o șansă de 100% de a se îmbolnăvi. Afectează doar riscuri posibile boală, dar nu este cauza de bază.Aproximativ 25% din populația lumii are mici abateriîn genele responsabile de boala Alzheimer, dar nu toată lumea o dezvoltă.
Până acum, diagnosticul de Alzheimer nu putea fi garantat decât 100% după o autopsie. În același timp, există proceduri imagistice care pot detecta depozitele de proteine patogene ale Alzheimer în creier. Cu toate acestea, aceste metode sunt extrem de complexe și sunt utilizate doar în cercetare.
O altă posibilitate este de a detecta anumite proteine în apa nervoasă, adică printr-o puncție a canalului spinal. Cu o astfel de examinare, puteți obține cel puțin indicii clare ale prezenței bolii. Cel mai simplu pentru utilizare clinică pe scară largă ar fi un test de sânge. ÎN anul trecut au existat, de asemenea, unele progrese interesante, deși un progres în îngrijirea clinică de rutină încă nu a fost realizat. Aici, însă, se pune întrebarea că începem cu toate diagnosticele dacă în același timp nu putem oferi o terapie cu adevărat eficientă.
Deși, dacă ambii părinți ar suferi de această boală, atunci riscurile cresc exponențial.
Inca nu informație clară despre toate caracteristicile bolii Alzheimer, iar oamenii de știință încă încearcă să afle totul motive posibile boli. Genetica - de asemenea știință complexă pentru a da răspunsuri clare. Se știe doar că boala nu se transmite cu o garanție de 100% de la părinți la copii. În același timp, poate apărea brusc într-o familie în care nimeni nu a fost bolnav anterior. În orice caz, trebuie imagine corectă viața și monitorizați-vă sănătatea pentru a reduce posibilele riscuri.
Weggen: Moștenirea Alzheimer?
Profesorul Sascha Weggen a abordat această problemă în a doua prelegere a serii. Cercetător la Universitatea din În principiu, se face o distincție între boala Alzheimer sporadică și cea familială. În timp ce peste 98 la sută din toate cazurile de Alzheimer sunt sporadice, mai puțin de două procente sunt ereditare. În forma sporadică a bolii Alzheimer, vârsta este cel mai mare factor risc. Studiile arată că aproximativ 50 la sută din toți pacienții cu Alzheimer poartă această variantă de genă.
Videoclip înrudit
Demența senilă, care se numește boala Alzheimer, este o boală neurologică complexă caracterizată prin degradarea creierului. Trebuie spus imediat că, în ciuda prevalenței acestei boli, demența senilă este o boală prost înțeleasă, teoriile despre dobândirea și dezvoltarea căreia nu au fost în cele din urmă dovedite.
Boala Alzheimer ereditară se caracterizează prin în felul următor. Weggen a arătat că în forma familială și sporadică a Alzheimer modificări caracteristice nu diferă în creier. Mai mult, cursul clinic este foarte asemănător cu durata bolii.
Deși pacienții cu o formă ereditară a bolii Alzheimer se află în mod clar într-o subpopulație, importanța lor pentru cercetare este enormă. În discursul său, Weggen a prezentat diverse abordări. Printre altele, forma ereditară permite dezvoltarea de noi biomarkeri și proceduri de diagnosticare. Debutul previzibil al bolii la pacienții familiali permite cercetătorilor să urmărească cursul bolii prin proceduri imagistice timp de mulți ani înainte și după apariția simptomelor. În plus, boala ereditară Alzheimer este de mare importanță pentru înțelegerea cauzelor moleculare, deoarece mutațiile cresc producția de peptide amiloide dăunătoare în creier.
Un simptom al bolii Alzheimer este demența - demența dobândită cu pierderea memoriei nu numai pentru evenimente și chipuri, ci chiar și pentru cele mai simple abilități necesare vieții corpului.
Boala se dezvoltă treptat și primele simptome arată ca o absență, apoi începe pierderea. Memorie de scurtă durată când o persoană nu-și poate aminti ce tocmai a făcut sau a vrut să facă. În paralel, are loc o scădere destul de lentă, la început imperceptibilă a inteligenței. Primele simptome sunt atribuite cu ușurință de către oameni vârstei, suprasolicitarii sau stresului, dar apoi încep defecțiuni persistente în straturile mai profunde ale memoriei și abateri grave în gândirea sau comportamentul pacientului. La un anumit stadiu al dezvoltării bolii, pacientului devine extrem de dificil să aibă grijă de sine, iar la apogeu, chiar și vorbirea devine dificilă și poate dispărea, deși până în acest moment pacientul nu mai poate spune nimic rezonabil.
Studiul Columbia așteptat cu entuziasm
Alzheimer ereditar joacă, de asemenea, un rol rol decisivîn prevenirea bolii Alzheimer. „Pacienții cu boala ereditara Alzheimer este cheia tratamentelor viitoare și ar putea deschide calea pentru cercetări revoluționare”, a spus el, referindu-se la studiul pe scară largă din Columbia. Există 24 de familii cu aceeași mutație. Primele probleme de memorie apar în aceste familii la vârsta de 40 de ani, varsta medie boala este primul studiu preventiv cu un nou substanta activa, care începe anul acesta și durează până la creșterea vârstei medii a bolii sau la prevenirea completă a bolii.
Boala Alzheimer se dezvoltă foarte des la vârstnici, iar pe baza observării simptomelor ei s-a născut zicala „ce este bătrân, ce este mic”, deoarece dezvoltare mentală pacientul începe să corespundă nivelului copil micși progresează către reversul. Dacă luăm în considerare doar dezvoltarea mentală, atunci ele seamănă cu adevărat cu creșterea și adaptarea unui nou-născut în derulare inversă. Apropo, mulți pacienți aflați în stadiile ulterioare ale demenței se întorc în copilărie, încep să-și caute părinții sau să-i imagineze, se pot juca cu păpuși și pot avea un comportament tipic copilăresc.
Cu toate acestea, Weggen a mai arătat că mutațiile pot proteja împotriva bolii Alzheimer. Această mutație reduce producția de peptide amiloide dăunătoare cu aproximativ 20 la sută. La cererea prof. Weggen sa opus analiza genetică purtători potențiali ai mutațiilor, deoarece nu există încă nicio alegere de terapie. În plus, întrebarea dacă există un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer în familie nu poate fi clarificată doar prin examinarea arbore genealogic. Siguranța oferă doar secvența de gene.
În cele din urmă, uită-te la CV-ul profesorului. Fiecare al treilea locuitor al Germaniei, în vârstă de peste 85 de ani, se îmbolnăvește de demență Alzheimer. Pe acest fundal, mulți oameni se întreabă dacă pot preveni o astfel de soartă. În special, vorbim despre persoanele cu demență. De obicei, le este frică să moștenească predispoziția corespunzătoare. Următoarele note explică cum vă puteți reduce șansele de a dezvolta demență pe cont propriu.
Din păcate, nu este clar cum se dezvoltă boala și de ce creierul pacienților începe să se degradeze fără niciun motiv. Se știe doar cu certitudine că la pacienții cu Alzheimer, după o autopsie, se constată că creierul are un numar mare deîncurcături neurofibrilare - acumulări de proteină tau hiperfosforilată în neuronii creierului, dar acest fenomen este caracteristic și altor patologii numite taupatii - boli degenerative ale creierului asemănătoare cu boala Alzheimer.
Cu toate acestea, această predispoziție este extrem de rară și se transmite doar la jumătate dintre descendenți. Chiar dacă mai multe persoane în vârstă din familia ta suferă de demență, nu trebuie să-ți fie frică. Se pare că există o șansă mai mare de demență în familia ta. Totuși, asta nu înseamnă că ar trebui să fii afectat.
Anumite probleme de sănătate care afectează negativ vase de sânge de asemenea, crește riscul de a dezvolta cele mai comune două forme de demență. Acest lucru este valabil mai ales pentru niveluri ridicate homocisteină, hipertensiune arterială și nivel inalt colesterolul. Prin urmare, consultați-vă cu medicul dumneavoastră despre măsura în care suferiți de aceste probleme și dezvoltați un program individual de prevenire.
Proteina Tau este o proteină de construcție a neuronilor creierului, iar fosfolierea este adăugarea unui reziduu de acid fosforic pentru a-și schimba structura, capacitatea de a conduce și de a forma noi conexiuni. Dacă fosforilarea tau este proces normal. Acea hiperfosforilare nu este bună. Și o astfel de proteină se acumulează pur și simplu în neuroni cu o încărcare suplimentară sub formă de plăci.
Acumularea acestei substanțe are loc treptat și, prin urmare, boala vine doar odată cu vârsta, în principalul grup de risc se află persoanele de peste 60 de ani, deși tinerii și chiar copiii se îmbolnăvesc uneori, este de remarcat că cu cât o persoană a fost mai mult în timpul vieții. angajat în muncă mentală, cel mai putine sanse dezvoltarea sindromului Alzheimer. Se poate spune că ce om mai destept, cu atât creierul său este mai puțin predispus la degradare.
Pe lângă acumularea de proteine în exces, în creierul pacienților, are loc o moarte directă a neuronilor, care perturbă conexiunile creierului, iar odată cu ele și memoria, iar funcțiile corpului de care au fost responsabili dispar. Alzheimer este mortal boala periculoasa, timp în care cel mai important organ care face o persoană o persoană, creierul său, moare literalmente celulă cu celulă. Cu toate acestea, datorită progresiei sale lente, pacienții pot suferi de ea foarte mult timp, mulți ani.
Poate Alzheimer să fie ereditar?
Până acum, teoria că boala Alzheimer este moștenită este versiunea principală a cauzei acestui sindrom la anumite persoane.
În boala Alzheimer, ereditatea poate provoca atât hiperfosforilarea proteinei tau, cât și pur și simplu viata scurta neuronii.
Se știe că numărul de neuroni, cum ar fi celulele stem și ouă la fete, este depus în timpul perioadei. dezvoltarea prenatalăși se datorează și informațiilor ereditare obținute din ADN de la părinți. Fiecare celulă, inclusiv neuronii, trăiește doar pentru o anumită perioadă de timp: unele pentru o lungă perioadă de timp, iar altele sunt actualizate aproape săptămânal. Dacă valorile aproximative minime și maxime ale activității vitale celulare sunt comune pentru specia umană, atunci durata de viață a celulelor în fiecare persoană în acest interval este pur individuală și este încorporată în ADN-ul primit de la strămoși.
Neuronii își pierd capacitatea de a se diviza de la vârsta de aproximativ un an, iar la unii trei ani. Reînnoirea parțială este posibilă cu participarea celulelor stem, dar acest proces este atât de nesemnificativ încât de obicei nu este luat în considerare. Restaurarea funcțiilor tisulare are loc prin formarea de noi conexiuni celulare de către neuronii rămași cu împărțirea sarcinilor fraților morți între ei. Odată cu vârsta, capacitatea de a forma nou conexiuni neuronale se pierde treptat și, ca urmare, degradarea creierului se intensifică.
Oamenii de știință cred că rata de formare a noilor conexiuni determină inteligența unei persoane în proporție directă, care este o caracteristică inerentă genetic. Poate de aceea mai mult oameni destepti sunt mai puțin sensibili la Alzheimer, deoarece neuronii lor sunt mai buni la construirea de noi contacte și trăiesc mai mult.
Cu ajutorul unor studii statistice, s-a constatat că prezența pacienților cu sindrom Alzheimer este caracteristică anumite familii sau grupuri ancestrale, cu toate acestea, este încă imposibil de spus cu siguranță dacă boala Alzheimer este moștenită, deoarece nu există o genă specifică pentru susceptibilitatea la aceasta. Este posibil ca dezvoltarea bolii să provoace nu o trăsătură ereditară, ci un întreg complex de gene care determină unele procese și caracteristici care duc împreună la acest rezultat.
Tratamentul Alzheimer
Ca toți ceilalți patologii ereditare imposibil. Cu toate acestea, medicii lucrează la tratamente care pot preveni dezvoltarea bolii. Până în prezent anumit tratament, încetinind dezvoltarea bolii, se efectuează cu ajutorul medicamentelor care stimulează activitatea creierului, îmbunătățesc nutriția neuronilor și, de asemenea, îmbunătățesc semnalele nervoase. În plus, terapia de dezvoltare se desfășoară cu ajutorul exercițiilor mentale, care stimulează un fel de restabilire a funcțiilor cerebrale pierdute, precum și a memoriei prin formarea de noi conexiuni neuronale bazate pe cunoștințele nou dobândite.
Este destul de dificil să preveniți Alzheimer prin prevenire, singurul lucru care se poate face este să vă dezvoltați creierul cât mai mult posibil toată viața, să vă implicați în muncă mentală și, de asemenea, să stimulați formarea a cât mai multe conexiuni între neuronii din creier. posibil, astfel încât boala să înceapă cât mai târziu posibil, să decurgă mai încet, neavând timp să atingă punctul culminant până în momentul în care o persoană însuși moare de bătrânețe.
