De ce se nasc copiii cu defecte: explică un medic ginecolog. Defecte congenitale

Este foarte greu pentru părinți să audă că copilul lor a fost diagnosticat cu dizabilități de dezvoltare. Aceste informații devin adesea cunoscute în timpul diagnosticului prenatal. De regulă, familia se confruntă cu un șoc psihologic sever, dar ceea ce este și mai rău este că părinții încep adesea să se învinovățească pentru ceea ce s-a întâmplat, fără să spere că vor putea vreodată să dea naștere unui copil sănătos. De ce apar malformații congenitale și ce urmează pentru copiii cu defecte de dezvoltare?

În primul rând, trebuie să știți: un copil cu defecte congenitale se poate naște în orice familie, chiar și la părinți tineri și sănătoși. Frecvența acestor cazuri ajunge la 5% conform statisticilor. Identificarea cauzelor malformațiilor congenitale ale fătului (CHD) este una dintre cele mai importante sarcini ale medicinei, dar în același timp trebuie spus că nu toate au fost studiate și clasificate. Până la 50% dintre patologii nu pot fi asociate cu nicio cauză specifică. Cu toate acestea, s-a făcut deja multă muncă în acest sens.

Defectele de dezvoltare (anomalii, defecte) sunt considerate abateri funcționale și structurale de la normă. Cele mai grave defecte includ:

• Malformații cardiace congenitale;
• Defecte ale tubului neural;
• Sindromul Down.

Malformații fetale: cauze

Toate malformațiile congenitale pot fi împărțite în două mari grupe: ereditare (mutații genetice) și dobândite în timpul dezvoltării intrauterine. Adesea, ambii acești factori pot afecta apariția malformațiilor congenitale, iar astfel de cauze sunt numite multifactoriale.

În funcție de severitate, anomaliile fetale pot fi clasificate ca moderat severe (cele care necesită tratament, dar nu amenință viața copilului), severe - necesită tratament imediat și fatale, incompatibile cu viața.

Majoritatea malformațiilor congenitale apar în primul trimestru. Gametopatiile sunt rezultatul mutațiilor în celulele germinale sau a anomaliilor spermatozoizilor și ovulelor. Blastopatia se dezvoltă în primele două săptămâni după fertilizare. Embriopatiile sunt cele mai frecvente patologii și apar între 2 și 8 săptămâni de sarcină. În cele din urmă, fetopatia poate apărea după 9 săptămâni - de exemplu, criptorhidie sau hipoplazie de organ.

Malformațiile fetale pot afecta un organ sau mai multe în același timp. Tulburările sistemice includ anomalii ale sistemului respirator, nervos, cardiovascular, musculo-scheletic, reproducător, urinar și digestiv. Defecte precum defectele feței, ochilor, urechilor, gâtului, gurii și buzelor sunt împărțite în grupuri separate.

Este posibil să presupunem dinainte că copilul poate avea malformații congenitale? Există grupuri de risc care includ următoarele categorii de părinți:

• Familii în care s-au născut deja copii cu malformații congenitale;
• Familii în care părinții au rude de sânge cu malformații congenitale;
• Vârsta părinților este de peste 35 de ani pentru femei și 50 de ani pentru bărbați;
• Consangvinitatea între părinți;
• Expunerea la factori teratogene (locuirea într-un loc nefavorabil pentru mediu, radiații, lucrul în industrii periculoase).

Cauzele teratogene ale malformațiilor fetale sunt extrem de extinse - există cel puțin patru sute dintre ele. Toți părinții, fără excepție, știu despre pericolele dependenței de droguri, alcoolismului și fumatului în timpul sarcinii, dar cauzele malformațiilor congenitale nu se limitează la aceste puncte.

Unul dintre factorii de expunere foarte periculoși sunt bolile virale suferite de o femeie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru virusul rubeolei. Din păcate, în unele cazuri, fătul poate suferi modificări ireversibile care nu pun viața în pericol.

Luarea medicamentelor (în special hormonale) în primul trimestru poate fi, de asemenea, extrem de periculoasă, așa că medicii nu se obosesc să avertizeze că orice tratament în această perioadă trebuie efectuat numai sub supravegherea unui medic.

Tulburările endocrine ale mamei, inclusiv diabetul zaharat, sunt, de asemenea, expuse riscului. Iradierea (radiații, raze X) în unele cazuri poate provoca anomalii de dezvoltare a fătului și, de aceea, astfel de examinări în primul trimestru sunt efectuate numai din motive de sănătate și sub protecție fiabilă.

Locuirea într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic - lângă mine, întreprinderi metalurgice și locuri similare - reprezintă un mare pericol pentru dezvoltarea unui copil. În plus, anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular fetal se găsesc și la femeile care trăiesc în munți înalți cu aer slab. Leziunile și căderile, poziția incorectă a fătului și prezența tumorilor pot afecta alimentarea cu sânge a fătului și pot provoca malformații congenitale de naștere.

Alimentația mamei poate avea, de asemenea, un impact asupra apariției malformațiilor fetale - de exemplu, s-a dovedit că deficitul de acid folic crește riscul de anomalii de dezvoltare a tubului neural la copil. În cele din urmă, munca tatălui copilului în muncă periculoasă poate duce la anomalii ale spermei, care este, de asemenea, una dintre cauzele malformațiilor congenitale.

Ce trebuie să faceți dacă un copil are un defect de dezvoltare

Am vorbit deja despre șocul care se întâmplă invariabil pe părinți la această veste. Dar trebuie să încercați să o faceți rapid - poate cu ajutorul specialiștilor. Dacă patologiile sunt incompatibile cu viața și momentul permite întreruperea sarcinii, medicii vor spune imediat acest lucru.

Viața copiilor cu defecte de dezvoltare fetală depinde în mare măsură de oportunitatea măsurilor luate. Astăzi, chiar și cele mai complexe defecte sunt operate cu succes, iar operațiile sunt adesea efectuate în primele zile de viață. O serie de defecte fac posibilă amânarea intervenției chirurgicale sau chiar supunerea unui tratament conservator. Părinții ar trebui să încerce să adune cât mai multă informație despre această boală pentru a cunoaște toate simptomele și caracteristicile de tratament. Desigur, astfel de bebeluși vor fi sub supraveghere medicală constantă și vor fi supuși unor examinări regulate. Există o serie de restricții legate de dietă și activitate fizică despre care îți va spune medicul pediatru.

20.12.2017 5073 0

Forma asimetrică a capului unui nou-născut este o cauză frecventă de îngrijorare a părinților. Pentru a facilita trecerea prin canalul de naștere, oasele regiunii parietale se deplasează ușor, iar craniul bebelușului capătă o formă nu complet corectă. Un cap cu formă anormală la un nou-născut ar trebui să fie un motiv pentru a vizita un medic?

Imediat după naștere este prea devreme să vorbim despre o posibilă patologie. Pe măsură ce copilul crește, o anumită asimetrie poate dispărea treptat. Oasele craniului unui sugar sunt destul de flexibile până la vârsta de un an, iar dacă un copil primește o deformare a capului în timpul nașterii, există șanse mari de a corecta defectul în mod natural.

Care este norma și ce este o încălcare?

Toți bebelușii se nasc cu o oarecare asimetrie a capului. Ce formă a capului ar trebui să aibă un nou-născut și ce distorsiune a acestuia poate fi considerată normală? Modificările în craniul unui copil în timpul nașterii pot fi împărțite în două tipuri:

1. dolichocefalic se exprimă prin alungirea de la bărbie spre spatele capului bebelușului. Cel mai adesea observat în timpul nașterii naturale normale;
2. brahicefalic atunci când forma capului la nou-născuți este alungită de la spatele capului până la frunte. Se crede că această formă este cauzată de prezentarea podală a fătului.

Aceste tipuri de asimetrie a capului sunt considerate normale și nu necesită tratament special. O altă situație apare dacă bebelușul s-a născut cu anomalii congenitale care necesită intervenție de specialitate. Acestea includ:

1. plagiocefalie - cap asimetric cu contururi înclinate neuniform;
2. scafocefalie atunci când oasele craniului se întăresc prea repede, zonele frontale sau spatele capului devin zone proeminente;
3. acrocefalie cu cap în formă de con la un copil.

Nu va fi posibil să scăpați de astfel de abateri de dezvoltare fără ajutorul medicilor. Patologiile grave ale creierului, microcefalie sau hidrocefalie, sunt diagnosticate în stadiul prenatal.

Dacă părinții sunt îngrijorați de forma capului la nou-născuți, dacă aceasta este normală sau anormală, un specialist trebuie să stabilească în fiecare caz specific.

Cauzele asimetriei formei craniului

Un nou-născut a cărui formă a capului pare asimetrică primește un astfel de defect, de obicei în timpul nașterii naturale. În acest moment, oasele craniului bebelușului sunt ușor deformate din cauza compresiei crescute, dar ulterior, cu îngrijirea corespunzătoare, se lasă la loc. La copiii născuți prin cezariană, astfel de modificări ale capului sunt mai puțin frecvente.

Cauza formei neregulate a craniului poate fi, de asemenea, îngrijirea analfabetă a copilului. Dacă mama acordă puțină atenție faptului că copilul se află într-o singură poziție în pătuț, capul său capătă o formă aplatizată din cauza fontanelei neacoperite și a moliciunii relative a bolții craniene.

Cauzele modificărilor bolții craniene asociate patologiilor de dezvoltare pot fi diferite. Cel mai adesea se notează pre-osificarea oaselor și bolile infecțioase suferite de mamă în timpul sarcinii.

Cum poți îndrepta capul copilului tău?

Atunci când forma capului nou-născuților este anormală din motive naturale, îngrijirea adecvată va ajuta la restabilirea simetriei. Pentru ca capul copilului să capete o formă normală, mama are nevoie de:

1. Întoarceți periodic copilul în pătuț și schimbați poziția capului;
2. ține copilul mai des în timp ce este treaz;
3. pune copilul pe burtă;
4. schimbați poziția leagănului sau pătuțului astfel încât copilul să își poată întoarce capul în direcții diferite.

Dacă asimetria craniului nu poate fi corectată folosind metode la domiciliu, medicii recomandă folosirea unui bandaj special pentru cască. Se selectează individual pentru fiecare copil și se poartă non-stop, cu o scurtă pauză pentru procedurile de igienă. Cel mai bun efect se obține între 4 și 6 luni.

În cazul patologiilor congenitale, va fi necesar ajutorul unui medic. Această asimetrie a craniului nu este cauzată de naștere, ci de fuziunea accelerată și întărirea oaselor craniului. În aceste cazuri, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta forma capului bebelușului și pentru a reduce presiunea asupra creierului acestuia.

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ducând la mortalitate infantilă și dizabilități. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească unul pe altul pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii, numărul copiilor cu malformații congenitale din întreaga lume a crescut constant. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri; în Europa de Vest, această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de diferite anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa vitaminelor, în special a acidului folic, în alimentația gravidei.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în de mediu (exogene), ereditare (endogene) și multifactoriale.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de modificări ale cromozomilor sau ale genelor din gameți, ceea ce determină apariția mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice la zigot (oul fecundat). Aceste mutații duc la perturbări în formarea țesuturilor și organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diverșilor factori teratogene (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, droguri și multe altele).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt acele defecte a căror dezvoltare este cauzată de influența combinată a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fetală) factorii exogeni sau genetici încep să își manifeste efectele, defectele de dezvoltare formate sub influența lor se împart în următoarele tipuri:

• Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul de zigot sau blastula. Sunt foarte nepoliticoși. Cel mai adesea, embrionul moare și este respins - avort spontan. În cazurile în care nu are loc un avort spontan, apare o sarcină nedezvoltatoare (înghețată).
• Embriopatie. Defecte de dezvoltare apar între 15 zile și 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale ale fătului.
• Fetopatie. Apare sub influența unor factori nefavorabili după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei severe în natură și se manifestă prin apariția diferitelor tulburări funcționale la copil, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și scăderea greutății corporale.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Cele primare sunt întotdeauna cauzate de influența directă a oricăror factori teratogene. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea acestora, i.e. bazată pe principii anatomice și fiziologice. În conformitate cu această clasificare, există:

• Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spina bifida (spina bifida deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore de viață sau la formarea unei invalidități permanente.
• Deformări ale regiunii maxilo-faciale - despicătură de palat, despicătură de buză, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
• Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
• Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ defecte în formarea inimii și a vaselor de sânge mari.
• Alte malformații congenitale.

Cum să previi nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Ar trebui să abordați planificarea sarcinii în mod foarte responsabil. Cei cu risc crescut de a avea un copil bolnav includ:

• Familii în care au existat deja cazuri de naștere de copii cu diverse malformații congenitale;
• Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală intrauterină, avort spontan sau naștere morta;
• Soții care sunt rude (verii întâi și al doilea);
• Dacă bărbatul are peste 50 de ani și femeia peste 35 de ani;
• Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii adversi enumerați mai sus din cauza sănătății sau activităților profesionale.

Dacă aparțineți unui grup cu risc ridicat pentru a avea un copil cu defecte de dezvoltare, atunci înainte de a vă planifica în mod activ sarcina, ar trebui neapărat să vizitați un genetician. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Daca riscul este foarte mare, unui cuplu i se recomanda de obicei sa recurga la inseminare artificiala cu un ovul de donator sau la inseminare cu spermatozoizi de la donator.

Așteptați deja un copil și, în același timp, aparțineți unui grup cu risc ridicat? Și în acest caz, cu siguranță ar trebui să consultați un genetician. Nu lua niciodată o decizie independentă de a întrerupe o sarcină în cazurile în care nu știai despre asta și ai luat anumite medicamente, ai suferit fluorografie sau, de exemplu, ai băut alcool. Cât de mare este, de fapt, în astfel de situații riscul de malformații congenitale la făt, doar un medic poate decide după efectuarea cercetărilor necesare.

Ce să faci dacă copilul tău are o malformație congenitală?

Orice cuplu căsătorit care are un copil bolnav, în special unul cu defecte congenitale ale sistemului nervos, experimentează o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acesteia, contactați geneticienii și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru prezicerea probabilității de renaștere a unui copil bolnav la acești soți.

Consultația medicală genetică finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică în familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Copil cu un defect

756. Tratează-l natural. Un copil care suferă de un fel de defect are probabil nevoie de tratament, dar chiar mai mult - atitudinea firească a celor din jur, oricare ar fi defectul său: deficiență mintală, strabism, epilepsie, surditate, statură mică, un semn de naștere urât sau deformarea unei părți. .corpuri. Dar este mai ușor să dai sfaturi decât să le urmezi. Desigur, lipsa unui copil îi supără pe părinți. Mai jos sunt exemple de diferite atitudini ale părinților față de defectele copiilor lor.

757. Starea psihică a unui copil depinde de atitudinea acestuia față de handicapul său fizic, și nu de handicapul fizic în sine. Băiatul s-a născut cu doar două degete pe mâna stângă. La 2/2 ani se simțea absolut fericit și își putea folosi mâna stângă aproape la fel de bine ca și dreapta. Sora lui în vârstă de șase ani își iubea foarte mult fratele și era mândră de el și dorea să-l ia cu ea oriunde mergea. Nu era deloc deranjată de defectul din mâna lui. Cu toate acestea, mama a fost foarte supărată de degetele lipsă ale copilului. Ea se cutremură și tresări ca și cum ar fi suferit de durere când cineva i-a observat mâna și s-a uitat la ea. Mama a crezut că este mai corect pentru copil să nu-l expună curiozității și comentariilor din afară și a găsit tot felul de scuze pentru a nu-l lua cu ea în public. A cui atitudine față de un băiat este mai corectă - surori sau mame? Mai întâi trebuie să răspunzi la o altă întrebare. Copilului îi este rușine de dizabilitatea lui fizică? În general, nu.

Desigur, toți suntem puțin stânjeniți de acele trăsături pe care le considerăm neajunsuri. Din cauza lor suferă și persoanele care au dizabilități fizice; Dar oamenii care cunosc persoane cu dizabilități știu că mulți dintre ei, care au cele mai teribile răni, sunt la fel de sociabili, veseli și calmi ca prietenii lor complet sănătoși. Alături de asta, s-ar putea să cunoști pe cineva care este foarte conștient de sine și suferă de urechi proeminente, deși în realitate nu se observă deloc.

Cu alte cuvinte, o dizabilitate fizică severă nu face o persoană timidă și nefericită.

Principalele condiții în care un copil (cu sau fără handicap) crește fericit și sociabil sunt, în primul rând, o familie în care părinții primesc o mare plăcere de la copilul lor și îl iubesc pentru ceea ce este, și nu-l deranjează pe copil cu grijile lor. despre el, nu-l asupriți, nu vă agitați în jurul lui, nu-l criticați toată ziua; în al doilea rând, posibilitatea de a comunica cu alți copii de la o vârstă fragedă, ceea ce îl va învăța pe copil să iubească echipa. Dacă părinților le este rușine de aspectul copilului lor, în inimile lor își doresc ca acesta să fie diferit, îl supraprotejează și îl împiedică să comunice cu alți copii, el va crește retras, nemulțumit de sine, simțindu-se diferit de toți ceilalți. Dar dacă părinții îi percep semnul de naștere urât sau urechea de formă neregulată ca pe ceva fără o semnificație specială, dacă îl tratează ca pe un copil normal, îi permiteți să meargă oriunde merg toți copiii, nu acordați atenție privirilor și observațiilor, atunci copilul se va considera ca toți ceilalți și nu se va simți special.

În ceea ce privește privirile și comentariile, un copil cu o dizabilitate fizică vizibilă ar trebui să se obișnuiască cu asta și, cu cât este mai mic, cu atât îi este mai ușor. Dacă un copil este ascuns de cele mai multe ori și scos în public doar ocazional, atunci o privire pe săptămână îl va deruta mai mult de zece în timpul zilei, pentru că nu este obișnuit.

758. Va fi mai fericit dacă nu-i este milă. Un băiețel de șase ani are un semn de naștere care îi acoperă jumătate din față. Mama lui simte o milă profundă pentru el. Ea este strictă cu cele două fiice ale sale mai mari și îl eliberează pe băiat de toate treburile casnice și îl iartă pentru orice nepoliticos față de ea și surorile lui. Băiatul nu trezește simpatie nici de la surorile sale, nici de la alți copii.

Este de înțeles de ce părinții unui copil cu dizabilități fizice tind să simtă o milă profundă pentru el și să ceară prea puțin de la el. Mila este ca un drog. Chiar dacă la început nu dă plăcere unei persoane, odată ce se obișnuiește, nu se va putea descurca fără ea. Desigur, sensibilitatea este necesară față de un copil cu dizabilități fizice. Niciodată nu trebuie așteptat ca un copil cu handicap mintal să facă o muncă care nu este potrivită dezvoltării sale mentale, iar un copil cu mâinile slabe nu trebuie criticat pentru scrisul de mână slab. Dar un copil cu dizabilități fizice poate și ar trebui să fie politicos în limite rezonabile, să existe pe o bază comună cu alții și să facă treburile casnice fezabile. Orice persoană va fi mai fericită și mai plăcută de tratat dacă știe că de la el se așteaptă atenție și sensibilitate. Un copil cu dizabilități fizice dorește să fie tratat la fel ca toți ceilalți, să fie de așteptat să respecte toate regulile ca ceilalți copii.

759. Dreptatea față de ceilalți membri ai familiei. Băiețelul de patru ani era grav retardat în dezvoltarea sa mentală și fizică. Părinții l-au dus de la unul la altul, de la un spital la altul. Și peste tot li s-a spus același lucru: boala lui nu poate fi vindecată, dar părinții lui pot face multe pentru a-l crește ca un om fericit și util pentru societate. Părinții, desigur, nu au fost mulțumiți de asta. Au făcut călătorii lungi cu copilul și au plătit sume incredibile de bani șarlatani care le-au promis vindecare magică. Ca urmare, alți copii din familie au fost privați de cota de atenție părintească de care aveau nevoie. Cu toate acestea, părinții au fost mai mulțumiți să cheltuiască bani și să facă o încercare după alta. Desigur, dorința de a face tot posibilul pentru a corecta dizabilitatea fizică a unui copil este corectă și naturală. Dar există un alt factor ascuns: în adâncul sufletului, părinții cred că aceasta este parțial vina lor (și aceasta este natura complet umană), deși cărțile explică că acesta este un pur accident. Cu toții am fost făcuți să ne simțim vinovați în copilărie pentru lucrurile pe care le-am făcut sau pentru că nu am făcut ceea ce era necesar. Iar dacă copilul nostru se dovedește a avea un handicap fizic, atunci sentimentul de vinovăție rămas din copilărie se concentrează asupra lui. Acest sentiment nejustificat de vinovăție îi obligă adesea pe părinți, mai ales dacă sunt oameni conștiincioși, să facă ceva, chiar dacă nu are sens. Părinții par să se pedepsească, deși ei înșiși nu își dau seama.

Dacă părinții se feresc de această tendință, ei vor avea mai multe șanse să dezvolte atitudinea corectă față de copil și, ca urmare, să nu supună pe alți copii și pe ei înșiși la privațiuni inutile.

760. Iubeste-l pentru ceea ce este. Un băiat de zece ani era mult mai scund decât semenii săi și chiar mai scund decât sora lui de opt ani. Părinții lui au considerat asta o adevărată tragedie și l-au dus la diferiți medici. Toți medicii au asigurat că copilul nu este bolnav, că este pur și simplu o calitate înnăscută. Părinții și-au arătat implicarea în alte moduri. De multe ori îl obligau să mănânce mai mult pentru a crește mai repede. Ori de câte ori comparau înălțimea băiatului cu înălțimea surorii lui sau a altor copii, au început să-l asigure că este mult mai inteligent.

Există întotdeauna o rivalitate puternică între băieți. Prin urmare, un băiețel se simte destul de dezamăgit, dar există doi factori care îl pot ajuta semnificativ: în primul rând, satisfacția față de sine și viața și încrederea în abilitățile sale; în al doilea rând, cât de puțin înseamnă statura lui mică pentru părinți.

Forțând copilul să mănânce, părinții îi amintesc de preocupările lor, iar acest lucru este mai probabil să descurajeze pofta de mâncare decât să-l îmbunătățească. Când un copil este asigurat că este mai bun decât sora sau colegii lui în alte privințe, acest lucru nu îl face să uite de statura lui mică, ci doar întărește spiritul de rivalitate și competiție. Uneori, părinții înșiși simt că un copil care este scund, urât sau miop are nevoie de asigurare că dizabilitatea lui fizică nu are o importanță deosebită. Dar numai asigurările sincere vor calma copilul. Dacă părinții se simt stânjeniți și încep mereu o conversație pe această temă, atunci copilul devine din ce în ce mai convins că treburile lui sunt proaste.

761. Fraţii şi surorile interiorizează relaţiile părinţilor lor. Copilul, acum în vârstă de 7 ani, s-a născut cu paralizie cerebrală. Facultățile sale mentale erau complet intacte, dar vorbirea lui era greu de înțeles, fața și alte părți ale corpului îi zvâcneau în mod constant ciudat și aproape că era incapabil să controleze aceste mișcări.

Mama a tratat deficiența copilului în mod rezonabil. L-a tratat la fel ca fratele lui mai mic, cu excepția faptului că îl ducea de mai multe ori pe săptămână la un spital special pentru diferite tratamente: masaj, exerciții, antrenament de vorbire și mișcări corporale. Fratele mai mic și copiii din cartier îl iubeau foarte mult pe acest băiat pentru dispozițiile sale amabile și entuziasmul. A participat la toate jocurile lor și, deși a eșuat adesea, i-au oferit o reducere. Merge la o școală obișnuită din cartier. Bineînțeles că este în urmă în unele lucruri, dar pentru că școala este flexibilă, toți copiii au posibilitatea de a participa la planificarea și implementarea activităților cât mai bine. Sugestiile bune și spiritul de cooperare fac un copil popular printre colegii săi de clasă.

Tatăl băiatului, o persoană mai neliniştită din fire, crede că băiatul ar fi mai fericit dacă ar fi plasat într-un internat special, unde sunt crescuţi alţi copii cu dizabilităţi fizice similare. De asemenea, se teme că atunci când fiul său cel mic va crește, va fi jenat de comportamentul și aspectul neobișnuit al fratelui său.

Dacă părinții își acceptă din toată inima copilul care suferă de o dizabilitate fizică și nu observă această deficiență, atunci ambii frați și surorile îl vor trata în același mod. Dar dacă părinții sunt stânjeniți de dizabilitatea fizică a copilului și încearcă să-l ascundă de ochii oamenilor, frații și surorile vor gândi la fel despre el.

762. Sentimentele părinților trec prin mai multe etape. Când părinții descoperă pentru prima dată că copilul lor are o dizabilitate fizică gravă, se confruntă cu șoc dureros și disperare: „De ce a trebuit să se întâmple asta în familia noastră?” Apoi vine sentimentul de vinovăție: „Cu ce ​​am greșit?” Medicul explică că acest lucru nu a putut fi prevenit, dar părinţii nu vin imediat pe plan intern la această convingere. Situația este foarte complicată de diverse rude și prieteni care vin cu povești că undeva în alte țări există specialiști în această boală și noi metode de tratament, și insistă ca părinții să apeleze la fiecare dintre acești specialiști. Ei devin indignați dacă părinții nu le urmează sfaturile. Au cele mai bune intenții, dar nu fac decât să sporească anxietatea părinților.

În continuare, părinții își concentrează de obicei atenția asupra dizabilității fizice și a vindecării acesteia într-o asemenea măsură încât uită parțial de copilul însuși. Nu-i remarcă calitățile bune, care nu au suferit deloc din cauza defectului său fizic. Apoi aceste calități ies treptat în prim-plan, iar părinții încep să considere copilul la fel ca toți ceilalți, o ființă umană dulce care a avut pur și simplu ghinion. Și nu pot să nu fie enervați de acele rude și prieteni care încă nu pot vorbi despre altceva decât despre handicapul fizic al copilului.

Părinții vor trece mai ușor peste aceste etape dureroase dacă știu că sute de mii de alți părinți buni au trăit aceleași sentimente.

763. Majoritatea părinților au nevoie de ajutor. Îngrijirea unui copil cu dizabilități fizice necesită de obicei muncă suplimentară și stres. Pentru a-și aranja viața în cel mai bun mod posibil, este nevoie de o adevărată înțelepciune. Dar grijile și lipsa de experiență te împiedică cu adevărat. Rezultă că dumneavoastră, părinții unui copil cu dizabilități fizice, aveți nevoie de sfaturi și ajutor și, bineînțeles, puteți conta pe el. Nu mă refer doar la sfatul medicului. Trebuie să discutați cu cineva despre cum ar trebui tratat copilul, să rezolvați problemele care apar pentru alți membri ai familiei, avantajele și dezavantajele trimiterii copilului la o școală locală sau la altă școală, sentimentele și disperarea dvs.

De obicei, este nevoie de o serie de conversații lungi pentru a înțelege toate aceste întrebări. Consilierul dumneavoastră ar trebui să aibă experiență și ar trebui să vă poată asigura.

Instituțiile pentru surzi, orbi și handicapați mintal au, de obicei, oameni la care vă puteți adresa cu preocupările dumneavoastră.

764. Unde să locuiești, ce școală să alegi, unde să urmezi o pregătire specială. Să presupunem că dizabilitățile fizice ale unui copil nu îl împiedică să frecventeze o școală obișnuită de district și să studieze într-o clasă obișnuită. De exemplu, leziuni minore ale brațelor și picioarelor, o boală de inimă vindecată care nu limitează prea mult activitatea copilului și caracteristici de aspect precum semnele din naștere. În acest caz, este mai bine să trimiteți copilul la o școală districtuală obișnuită. Deoarece va trebui să-și trăiască toată viața printre oameni obișnuiți, este mai bine pentru el dacă de la bun început se consideră un om obișnuit în aproape toate privințele.

765. Școală obișnuită cât mai curând posibil. Anterior, se credea că copiii cu dizabilități fizice care îi împiedică să învețe într-o școală obișnuită, cum ar fi pierderea parțială a auzului sau a vederii, ar trebui să fie trimiși de la început la școli speciale din zona lor sau, dacă nu există, la internat special. scoli. Recent, au ajuns la concluzia că, deși educația este foarte importantă pentru un copil cu dizabilități fizice, fericirea și bunăstarea lui în viață sunt și mai importante. Aceasta înseamnă că va deveni mai sociabil când este în preajma copiilor sănătoși. Un copil va avea o viziune mai sănătoasă despre sine și despre viață dacă crește crezând că este la fel ca toți ceilalți în aproape toate punctele de vedere. Trăind cu familia lui, se va simți mai în siguranță. Desigur, este de preferat ca copilul să locuiască cu o familie, dacă este posibil. Cu cât copilul este mai mic, în special sub 6-8 ani, cu atât are mai multă nevoie de îngrijirea unor persoane apropiate, iubitoare, sensibile, cu atât mai mult ar trebui să simtă un sentiment de apartenență la cineva, pe care este mai probabil să-l experimenteze acasă decât în cel mai bun internat. Este de dorit ca școlile obișnuite să aibă cursuri pentru copiii cu anumite dizabilități fizice, predate de profesori speciali. Și atunci copiii cu astfel de dizabilități și-ar putea petrece o parte din timp într-o clasă specializată și o parte din timp într-o clasă obișnuită cu copii sănătoși. În unele cazuri, un copil poate fi repartizat la o clasă obișnuită dacă un specialist îi explică profesorului caracteristicile de care ar trebui să țină cont atunci când predă acest copil.

Măsura în care această idee este fezabilă în diferite țări și școli depinde de mulți factori: numărul și nivelul de pregătire specializată a profesorilor, numărul de copii din clase și dimensiunea sălii de clasă, tipul de dizabilitate și gravitatea acesteia, vârsta și pregătirea anterioară a copilului.

766. Copil cu hipoacuzie parţială. Un astfel de copil are nevoie de pregătire pentru citire cu un logoped. Un copil cu pierdere semnificativă a auzului are nevoie de un aparat auditiv, lecții de citire a buzelor, antrenament pentru urechi și terapie de vorbire. După o astfel de pregătire preliminară, el poate fi repartizat la o școală obișnuită.

767. Copil aproape sau complet surd. Este puțin probabil să obțină vreun beneficiu dintr-o școală obișnuită până când nu învață să comunice activ cu ceilalți. Acest lucru va necesita o pregătire lungă și specializată a limbajului și a vorbirii cu ajutorul aparatelor auditive și practica intensivă a citirii buzelor. De obicei, astfel de clase există doar în orașele mari. Un copil surd ar trebui să înceapă educația între 2 și 3 ani dacă locuiește în apropierea unei astfel de școli. Dacă acest lucru nu este posibil, atunci, de regulă, el ar trebui să fie plasat într-un internat special până la vârsta de 4 ani, dar într-unul care înțelege nevoile emoționale speciale ale copiilor mici.

768. Copil orb. Un astfel de copil poate lua multe de la o școală obișnuită (sau grădiniță obișnuită), în ciuda faptului că, în același timp, are nevoie de educație specială. Este o priveliște uimitoare și emoționantă să vezi un copil orb de trei sau patru ani simțindu-se ca acasă într-un grup de copii văzători. Un profesor fără experiență, ca și părinții, arată la început o grijă excesivă, dar treptat începe să înțeleagă că acest lucru nu este necesar și că doar deranjează copilul. Desigur, trebuie luate măsuri de precauție și alocații rezonabile. Alți copii acceptă mai ușor un copil cu dizabilități fizice după ce își satisfac curiozitatea punându-i câteva întrebări. De obicei, ei dau dovadă de bun simț profund, ținând cont de handicapul fizic al tovarășului lor și ajutându-l.

769. Instituţie medicală specială. Unii copii cu paralizie cerebrală sau paralizie infantilă necesită un tratament și o pregătire de înaltă calificare care sunt disponibile doar în foarte puține locuri. Dacă locuiești acolo unde nu există astfel de specialiști, este logic să te gândești la mutare.

770. Copilul trebuie să fie sub supravegherea unui singur medic. Părinții unui copil cu orice dizabilități fizice, desigur, ar trebui să contacteze un specialist. Dacă părinții nu sunt mulțumiți sau tratamentul propus le pare periculos, aceștia au dreptul să solicite consultarea medicilor cu participarea primului medic. Cu toate acestea, uneori, părinții primesc sfaturi destul de calificate de la un medic, dar apoi apelează la unul sau doi, doar „pentru orice eventualitate”. Ele pot fi confundate de ușoare diferențe de terminologie sau metode de tratament, lăsându-i pe părinți mai ezitați decât la început.

Dacă ați găsit un medic cu experiență, care înțelege problemele copilului dumneavoastră, nu vă despărțiți de el și consultați-vă în mod regulat. Un medic care cunoaște copilul și familia de ceva vreme va putea da un sfat mai înțelept decât un medic care este abordat pentru prima dată. În plus, din punct de vedere psihologic, este dăunător să duci un copil cu handicap fizic de la un medic la altul. Dacă ați citit despre o nouă descoperire despre o boală pe care o are copilul dumneavoastră, luați în considerare să discutați cu medicul dumneavoastră în loc să contactați imediat inventatorul. Dacă această descoperire este cu adevărat valoroasă, medicul dumneavoastră va ști despre ea și va putea determina dacă se aplică stării copilului dumneavoastră.

771. Ce ajută un copil să-și valorifice la maximum abilitățile. Dacă apar probleme educaționale cu un copil cu retard mintal, atunci motivul pentru aceasta nu este nivelul scăzut al dezvoltării sale mentale, ci metodele eronate de a-l trata. Dacă părinților le este rușine de ciudațiile copilului lor, le poate fi greu să-i iubească suficient pentru a-i face să se simtă confortabil și în siguranță. Dacă părinții cred în mod eronat că ei sunt de vină pentru starea copilului, ei pot insista asupra celor mai neînțelepte metode de „tratament” care nu fac decât să frustreze copilul fără să-i facă vreun bine. Dacă părinții ajung la concluzia că copilul lor este fără speranță, că el nu va fi niciodată „normal”, ei ar putea refuza să-i ofere jucăriile, compania și educația adecvată de care toți copiii au nevoie pentru a-și maximiza abilitățile. Dar cel mai mare pericol este atunci când părinții încearcă să nu observe semnele retardului mintal al unui copil și să demonstreze lor și lumii întregi că el nu este mai prost decât alții. Astfel de părinți împing constant copilul, încearcă să-l învețe maniere și activități pentru care nu este încă pregătit, se grăbesc prea mult să-l antreneze la olita, îl repartizează într-o clasă în care nu este capabil să țină pasul și își fac temele cu el. acasă. Presiunea constantă îl face pe copil încăpățânat și iritabil, iar situațiile frecvente în care se simte incompetent îl privează de încrederea în sine.

Un copil cu handicap mintal, ai cărui părinți nu au avut studii superioare și sunt mulțumiți de un venit modest, obține adesea rezultate mai bune decât un copil ai cărui părinți sunt educați sau excesiv de ambițioși. Aceștia din urmă tind să acorde prea multă importanță notelor bune la școală, intrarea la facultate și dobândirea unei profesii.

Există multe activități care sunt mai bine realizate de oameni cu un nivel mai scăzut de inteligență decât majoritatea. Fiecare persoană are dreptul la un loc în viață și la educație.

Un copil cu retard mintal ar trebui să aibă voie să se dezvolte în felul său. Auto-hrănirea și antrenamentul la olita ar trebui începute în funcție de nivelul său de dezvoltare mentală, nu de vârsta lui. Are nevoie de oportunități de a săpa, de a escalada, de a construi, de a inventa în acele perioade de dezvoltare când este pregătit pentru aceste tipuri de activități. Are nevoie de jucării care îi plac, compania altor copii cu care se simte egal (chiar dacă sunt cu un an sau mai mici decât el). Ar trebui să fie plasat într-o clasă în care să simtă că realizează ceva și unde să-și găsească locul. Un copil trebuie să fie iubit și apreciat pentru calitățile sale atractive.

Cei care au observat grupuri de retardați mintal știu cât de naturali, prietenoși și simpatici sunt cei mai mulți dintre ei atunci când sunt iubiți în familie pentru ceea ce sunt.

Un copil cu o întârziere mintală ușoară sau moderată este de obicei crescut într-o familie în care, ca un copil normal, obține un sentiment de siguranță. Este util să-l trimiți la grădiniță, unde profesorii înșiși vor decide dacă copilul trebuie repartizat într-un grup de copii de vârsta lui sau într-o grupă mai mică.

772. Îngrijirea unui copil retardat mintal la domiciliu. Când părinții devin convinși că copilul lor este retardat mintal, de obicei îl întreabă pe medic de ce jucării speciale și materiale de învățare are nevoie copilul și ce învățătură specială ar trebui să primească copilul acasă. Mulți oameni cred că un copil care suferă de retard mintal nu este ca alți copii. Desigur, interesele și abilitățile unui copil cu retard mintal corespund nu vârstei sale, ci nivelului dezvoltării sale mentale. Se va juca cu copii mai mici și cu jucării potrivite vârstei. Va manifesta interes pentru a lega sireturile si va incepe sa recunoasca literele nu la 5 sau 6 ani, ci doar cativa ani mai tarziu, cand nivelul sau de dezvoltare mentala ajunge la 5-6 ani.

Mama unui copil normal nu află de la medic sau în literatura specială care sunt interesele lui. De obicei, ea urmărește copilul când se joacă cu jucăriile lui sau ale altora și simte care i-ar plăcea. Ea vede ce încearcă el să stăpânească și îl ajută cu tact.

Crede-mă, un copil cu retard mintal este la fel ca toți ceilalți copii. Observați-l pentru a înțelege ce îi face plăcere. Cumpără-i jucării pentru a se juca în interior și în aer liber pe care le consideri utile. Ajutați-l să se împrietenească cu care va fi fericit să se joace în fiecare zi, dacă este posibil. Învață-l să facă tot ceea ce încearcă să înțeleagă.

773. Este extrem de important să-l atribui clasei corespunzătoare. Dacă există o suspiciune de dizabilitate mintală a unui copil, ar trebui să consultați un psihiatru sau un psiholog atunci când decideți cu privire la educația copilului. El trebuie să fie studiat până la vârsta de 5-6 ani, adică înainte de a intra la grădiniță sau la școală. Nu ar trebui să fie plasat într-o clasă care nu corespunde nivelului său mental. În fiecare zi copilul va simți că rămâne în urmă, acest lucru îi va distruge din ce în ce mai mult încrederea în abilitățile sale și va fi foarte îngrijorat dacă va fi lăsat în anul II sau transferat într-o clasă junior. Dacă inteligența unui copil este doar puțin sub medie și școala are o curricula flexibilă, astfel încât fiecare să poată contribui în funcție de abilitățile sale, atunci este probabil să poată învăța împreună cu colegii săi. Dacă retardul mintal al copilului este destul de important sau programa școlară este aceeași pentru toată lumea, atunci el nu ar trebui să intre la școală până când nu este pregătit pentru asta. Probabil va trebui să aștepte un an sau mai mult. Dacă nu aveți ocazia să vă consultați cu un psiholog sau cu un psihiatru, atunci, fără a ascunde un singur fapt, discutați în detaliu situația copilului cu profesorul sau directorul școlii. Dacă există îndoieli cu privire la disponibilitatea lui de a începe școala, atunci este mai bine să așteptați.

774. Internat dacă dă mai mult. Dacă un copil nu se descurcă bine într-o școală obișnuită și se simte deplasat în ea sau dacă părinții nu se pot obișnui cu dizabilitatea lui fizică, atunci probabil că va fi mai bine să profite de oportunitatea oferită de stat și să trimită copil la un internat special.

775. Un copil cu retard mintal mai sever. Un copil care la V/2 sau 2 ani inca nu poate sta si nu manifesta aproape nici un interes fata de copii si obiectele din jurul sau, prezinta o problema mai complexa. Va dura foarte mult timp să ai grijă de el ca pe un copil mic. Deoarece este aproape nepăsător de viața din jurul său, este incapabil să primească nimic de la familia sa, iar familia lui, la rândul ei, nu îi poate oferi nimic. Întrebarea dacă un astfel de copil ar trebui să fie crescut acasă sau într-un internat special este foarte dificilă. Soluția ei depinde de gradul de retard mintal al copilului, de temperamentul lui, de influența pe care o are asupra altor copii din familie, dacă își poate găsi tovarăși de joacă pentru a se simți mulțumit, de disponibilitatea școlilor locale speciale care să accepte copilul. și să-l satisfacă, cu privire la disponibilitatea și calitatea internatului special. Dar, în principal, depinde de cât de mult este capabilă mama să experimenteze satisfacție de la îngrijirea copilului sau cât de mult o epuizează fizic și psihic. La multe dintre aceste întrebări nu se poate răspunde până când copilul este mai mare.

Unele mame sunt destul de echilibrate din fire și nu le este greu să aibă grijă de un copil cu dizabilități mintale. Ei găsesc modalități de a avea grijă de el într-un mod care să nu-i obosească. Ei știu să găsească calitățile atractive ale copilului și să se bucure de ele. Ei nu disperă de dificultățile pe care le dă el și nu își concentrează toată atenția numai asupra lui. Alți copii din familie percep și atitudinea mamei față de un astfel de copil. Sentimentul de a fi acceptat așa cum este scoate la iveală cele mai bune calități la un copil cu retard mintal și îi oferă un început bun în viață. În astfel de condiții, probabil că este mai bine pentru el să trăiască cu o familie.

Dar o altă mamă care își iubește și copilul poate deveni din ce în ce mai nerăbdătoare și iritabilă în timp ce îngrijește un copil cu astfel de nevoi speciale. Acest lucru poate avea un efect negativ asupra relației ei cu soțul ei și alți copii. Prezența unui copil cu dizabilități mintale poate fi deprimantă pentru copiii din familie. O astfel de mamă are nevoie de ajutor și sfaturi care o vor ajuta să fie mai tolerantă cu copilul sau să-i facă viața mai calmă pentru toți membrii familiei.

Se întâmplă ca o mamă să se dedice din toată inima îngrijirii unui copil cu dizabilități mintale și să găsească satisfacție în devotamentul ei față de el. Cu toate acestea, un străin vede clar: simțul ei al datoriei față de copil este atât de puternic încât nu acordă atenție nici soțului, nici celorlalți copii și se lipsește de toate bucuriile vieții. În cele din urmă, în familie se creează o atmosferă nesănătoasă, iar un astfel de devotament nu va aduce decât rău unui copil retardat mintal. Cineva ar trebui să-i spună unei astfel de mame că este necesar să respecte un simț al proporției și să aibă alte interese în afară de îngrijirea copilului.

← + Ctrl + →
Copil fără tatăCopil adoptat

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna uluitoare pentru familie; acest subiect este unul dintre cele mai dificile în obstetrică. În primul moment, soții experimentează un șoc psihologic incomparabil, care apoi se transformă într-un sentiment de vinovăție; li se pare că nu vor avea niciodată un copil sănătos.

Trebuie spus imediat că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Conform statisticilor pe termen lung, în întreaga lume, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditar (adică încorporate în gene și cromozomi, transmise prin moștenire) și de fapt congenital (dobândite în timpul dezvoltării intrauterine). Această împărțire este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse, reprezentând multifactorială anomalii.

Problema malformațiilor congenitale ale fătului este foarte diversă; diverși specialiști studiază această problemă - geneticieni, neonatologi, embriologi și specialiști în diagnosticare prenatală (prenatală). Înțelegerea motivelor este întotdeauna dificilă.

Boli ereditare

Mutațiile sunt baza bolilor ereditare. Datorită thrillerelor moderne, care îndoaie, acest cuvânt evocă acum groază aproape superstițioasă în mulți. De fapt, cuvântul latin mutatio înseamnă „schimbare” - nimic mai mult. O mutație este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism ca urmare a rearanjamentelor în structurile responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Bolile asociate cu modificări patologice ale cromozomilor sunt de obicei numite boli cromozomiale. Sub boli ereditare realeînţelege tulburările cauzate de mutaţiile genice.

Tabelul 1 de mai jos enumeră, cu titlu de exemplu, doar câteva dintre anomaliile ereditare care pun viața în pericol.

Malformații multifactoriale congenitale

Malformațiile congenitale sunt foarte diverse; pot afecta aproape orice organ al fătului. Apariția lor este cauzată de diferite efecte adverse asupra organelor fetale, în special în primele etape ale sarcinii. Factorii care provoacă malformații fetale se numesc teratogene. Cele mai studiate tipuri de efecte teratogene sunt următoarele:

• Radiații ionizante (Raze X, expunere la izotopi radioactivi). Pe lângă efectul direct asupra aparatului genetic, radiațiile ionizante au un efect toxic și sunt cauza multor anomalii congenitale.
• Infecții teratogene , adică boli infecțioase transmise de la mamă la făt.
• Medicamente . Nu există medicamente care să poată fi recunoscute necondiționat ca fiind complet sigure, mai ales în primele etape ale sarcinii. În timpul sarcinii, medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de medicul curant și ținând cont de efectul lor posibil asupra fătului. (Vezi S. Gonchar „Medicine și sarcină” în acest număr al revistei. - Aprox. ed.) Nu trebuie să mergeți la cealaltă extremă și să nu tratați amigdalita foliculară sau un dinte cariat doar pentru că „pastilele sunt dăunătoare pentru o femeie însărcinată”. Este bine pentru făt dacă mama se simte bine!
• Alcool . Consumul de alcool în doze mari de către o femeie însărcinată poate duce la dezvoltarea sindromului alcoolic fetal (adică afectarea fătului) - o boală congenitală severă, uneori incompatibilă cu viața. Dar nu ar trebui să exagerați riscul - un pahar de șampanie băut înainte de concepție nu este deloc un motiv pentru a întrerupe o sarcină! Dacă sunteți îngrijorat de riscul de „concepție în stare de ebrietate”, asigurați-vă că consultați un genetician.
• Nicotină . Fumatul unui număr mare de țigări în timpul sarcinii duce la întârzierea dezvoltării fizice a copilului.
• Expunerea la substanțe chimice toxice . Femeile care au contact cu substanțe chimice active din cauza muncii lor ar trebui să planifice sarcina. Cu 2-3 luni înainte de concepție și pe întreaga perioadă de sarcină (în special până la 14-16 săptămâni), este indicat să se evite contactul cu substanțele chimice care pot provoca un efect teratogen la făt.

Deseori, însă, un factor precum predispoziția ereditară joacă un rol în dezvoltarea defectelor congenitale: se știe că dacă părinții sau rudele apropiate au avut malformații congenitale, atunci crește riscul de a da naștere unui copil cu defecte similare, adică, vorbim despre o „acumulare familială” de dezvoltare a anomaliilor. Astfel, o femeie cu un defect cardiac congenital are șanse puțin mai mari de a da naștere unui copil cu un defect în dezvoltarea sistemului cardiovascular decât toate celelalte femei. Prin urmare, se obișnuiește să se vorbească nu atât despre pur și simplu congenital, ci despre malformații multifactoriale congenitale . Cu toate acestea, o cantitate mare de material statistic arată că riscul repetat de a avea un copil cu o malformație congenitală este mic - în medie 2-4%. Să dăm câteva exemple de malformații multifactoriale congenitale compatibile cu viața (vezi. masa 2).

Aș dori să subliniez încă o dată că atunci când vine vorba de malformații congenitale, întrebarea „cine este de vină?” rămâne adesea fără răspuns, este mai productiv să cauți un răspuns la întrebarea „ce să faci?” Să vorbim despre acest subiect.

Ce să faci dacă...

1. Planificați o sarcină

Se știe că „grupul de risc” din punctul de vedere al nașterii de urmași cu boli congenitale include:

• bărbați și femei în familiile cărora a apărut deja una sau alta boală ereditară, chiar dacă ei înșiși nu sunt bolnavi;
• familii în care există deja copii care suferă de malformații congenitale;
• familiile în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau nașteri morti;
• soții care sunt înrudiți (de exemplu, verii întâi și al doilea);
• femei peste 35 de ani și bărbați peste 50 de ani;
• bărbați și femei care, din cauza ocupației, stării de sănătate sau dintr-un alt motiv, sunt expuși la factorii teratogene enumerați mai sus.

În toate aceste cazuri, recomandăm cu tărie ca partenerii care planifică o sarcină să participe la un consult genetic medical. Geneticienii vor întocmi un pedigree și vor determina riscul de a avea un copil cu o boală ereditară. Nivelul actual de dezvoltare a tehnologiilor medicale permite astăzi, în cazul unui prognostic nefavorabil, să se recurgă la inseminarea artificială cu spermatozoizi de donator sau la fecundarea unui ovul de donator. În plus, expunerea la factorii teratogene ar trebui eliminată sau redusă la minimum ori de câte ori este posibil.

2. Aștepți un copil

și fac parte dintr-unul dintre „grupurile de risc” enumerate. Primul pas în acest caz ar trebui să fie o vizită la un consult genetic medical. Nu este amuzant să vorbim, dar există – deși foarte rare – situații în care, doar pe baza geneticii pedigree, se ajunge la concluzia că fătul este afectat de o boală incompatibilă cu viața. În acest caz, desigur, se recomandă întreruperea sarcinii. Totuși, repetăm, aceste cazuri sunt foarte, foarte rare. De regulă, specialiștii în consultația genetică medicală nu se angajează în diagnostic, ci în evaluarea riscului de a avea un copil cu anomalii severe și, pe baza acestei evaluări, recomandă una sau alta metodă de diagnostic prenatal. În plus, decizia se ia în funcție de rezultatele studiului. Doar un specialist poate decide cât de mare este riscul de a da naștere unui copil cu defecte de dezvoltare. Nu vă grăbiți să faceți un avort dacă citiți în adnotare că medicamentul pe care l-ați luat chiar la începutul sarcinii nu este recomandat pentru utilizare în această perioadă; dacă ai luat alcool, droguri sau ai suferit o infecție virală respiratorie acută, ai făcut o radiografie în timpul sarcinii etc. Asigurați-vă că contactați un consult genetic medical, unde vor putea evalua corect riscul real și vor recomanda setul necesar de studii.

3. Ai avut un copil cu o malformație congenitală

Cel mai bun mod de a face față șocului psihologic este să încerci să obții informații maxime despre natura defectelor de dezvoltare. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră este consultat de un genetician. Este foarte de dorit ca un copil bolnav să fie supus unui studiu citogenetic (analiza cariotipului - un set de caracteristici cromozomiale). Cu cât se obțin mai multe informații despre un copil bolnav, cu atât tratamentul va fi mai eficient și cu atât mai precis se va putea stabili un prognostic pentru viitor. Este mai bine să solicitați un consult medical și genetic final privind prognosticul pentru viitor după 2-3 luni, când tensiunea psihologică s-a diminuat și soții vor putea percepe mai obiectiv acest gen de informații. Pentru majoritatea familiilor, sarcinile ulterioare au succes. Posibilitățile de diagnostic prenatal adaugă încredere într-un rezultat de succes atât pentru medici, cât și pentru pacienți.