Причины возникновения болезни альцгеймера. Что такое болезнь Альцгеймера? Насколько опасна плохая наследственность?
Все физические и психологические особенности человека определяет ДНК-код, то есть набор хромосом, состоящих из генов, которые наследуются от родителей, - это внешность, привычки, черты характера и генетические заболевания.
Замечено, что, если один из родителей страдал от болезни Альцгеймера, то и ребенок имеет высокие шансы быть склонным к данному недугу.
Измененные концентрации мессенджеров
Характерной особенностью деменции Альцгеймера является также изменение концентрации определенных мессенджеров в мозге. К ним относятся, в частности, ацетилхолин и глутамат. Оба вещества имеют центральное значение для нормальной функции нервных клеток и передачи сигналов между нейронами. Поскольку нервные клетки разрушаются в разных областях мозга, это приводит к дефициту ацетилхолина. С другой стороны, образуется чрезмерный глутамат.
Снова и снова возникает вопрос, является ли деменция, особенно болезнь Альцгеймера наследственной. Риск развития слабоумия Альцгеймера несколько выше среди родственников первой степени, чем у остальной части населения. Этот тип наследования, по-видимому, основан на множестве генов, которые создают так называемую предрасположенность, то есть увеличивают риск развития болезни Альцгеймера. В редких случаях болезнь Альцгеймера «прочно» закреплена в генах. До сих пор известно несколько таких генов, и те, кто несут такой ген, могут передать его своим детям.
В результате, у многих возникает вопрос о том, что это за болезнь Альцгеймера и передается ли по наследству?
Данное заболевание влечет за собой развитие слабоумия, которое вызвано дегенеративными повреждениями тканей мозга.
Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.
Заболевания, унаследованные «фиксированными генами Альцгеймера», обычно происходят относительно рано. Использование генетических тестов, которые могут быть доказаны теми, у кого есть соответствующие наследственные состояния, до сих пор противоречиво. Среди прочего, поскольку на сегодняшний день нет доступных медицинских мер, которые могли бы вылечить хроническое заболевание и, конечно же, предотвратить угрозу деменции.
Болезнь Альцгеймера обычно рассматривается как возможное последствие возраста - одно воздействует на нее, а другое - нет. В очень редких случаях, однако, молодые люди также могут быть затронуты - мутация гена затем вызывает симптомы. Кристоф Шпехт рассказывает о феномене ранней болезни Альцгеймера, диагнозах и отсутствии терапии Альцгеймера. Большинство пациентов с болезнью Альцгеймера страдают от старения. Точные причины заболевания все еще неясны. Это называется спорадической болезнью Альцгеймера.
Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.
Мозг - слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.
Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:
- Предварительная стадия - заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
- Мягкая стадия - проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
- Умеренная стадия - симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
- Тяжелая стадия - возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.
Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.
Однако, примерно в двух процентах случаев, болезнь Альцгеймера также проявляется гораздо раньше. Это может быть в возрасте 40 или 50 лет, в отдельных случаях даже раньше. Самый младший пациент с болезнью Альцгеймера должен быть в конце 20 лет. Это очень раннее начало болезни Альцгеймера обычно вызвано генетическими факторами: определенная созвездие генов приводит к вспышке.
Сегодня три гена ответственны за генетическую болезнь Альцгеймера. Если эти гены мутированы, носитель этого мутантного гена станет стопроцентной болезнью Альцгеймера - в ранней форме. Поэтому невозможно, чтобы трансгены самого варианта гена не развивались, как в случае некоторых других генетически обусловленных заболеваний.
Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:
- травмы;
- перенесенные заболевания;
- нехватка или избыток тех или иных веществ;
- уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
- образ жизни;
- питание.
50% наследственный риск
Генетическая форма болезни Альцгеймера является аутосомно-доминантной, что означает, что как мужское, так и женское потомство одинаково затрагиваются, и каждый ген мутации генов страдает. Риск для потомства такого гена-носителя, который унаследовал этот ген, а также для безопасного развития генетической формы болезни Альцгеймера, составляет 50 процентов.
Помимо болезни Альцгеймера, которая серьезно вызвана мутацией в определенных генах, существуют также мутации в других генах, которые делают появление болезни Альцгеймера более вероятным. Носители этих вариантов генов имеют повышенный риск заболевания Альцгеймера. Но им не обязательно страдать от этого.
Существует миф, будто женщины чаще страдают болезнью Альцгеймера, чем мужчины. Это связано в первую очередь с большей продолжительностью жизни, но никак не с полом. Болезнь одинаково коварна ко всем.
Как передается болезнь Альцгеймера
Известно три вида генов, ответственных за болезнь:
- амилоид;
- пресенилин-1;
- пресенилин-2.
Данные гены наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу. Симптомы обязательно проявляются до 60 лет, иногда к 30-40 годам.
Если подозреваемая болезнь Альцгеймера подозревается, генный тест может быть использован для определения наличия мутации трех известных генов. Этот вопрос возникает снова и снова, когда болезнь Альцгеймера встречается на ранней стадии у родителя, и этот вариант гена идентифицирован с этим родителем. Поскольку статистическая вероятность унаследовать эту мутацию составляет 50% для каждого потомка этих лиц, этот вопрос имеет большое значение.
Этическая дилемма: до сих пор нет безопасных методов лечения, которые могли бы действительно остановить болезнь Альцгеймера. Также неясно, можно ли остановить болезнь Альцгеймера или, по крайней мере, замедлиться на очень ранней стадии. Возникает вопрос о том, что заинтересованное лицо должно начать с диагноза, являющегося носителем мутации гена, и в очень молодом возрасте - сто процентов болезни Альцгеймера. Некоторые могут захотеть узнать, но многие этого не делают.
Причиной становится мутация одного из трех генов, что чаще всего и вызывает болезнь. Если у пациента есть 2 или более близких родственника с данным заболеванием, то необходимо провести генетическое тестирование.
Среди неврологических заболеваний, чаще диагностируемых у людей пожилого возраста, болезнь Паркинсона является второй по частотности после болезни Альцгеймера. В этой статье все о симптомах и признаках заболевания, а также о возможных осложнениях.
Это соответствует нормальному процессу старения, который снижает производительность памяти. Тот факт, что мы не можем запомнить имя, вы не знаете, где вы положили ключ или как этот актер был вызван, в прошлом году получил Оскар - все это не оправдывает подозрения Альцгеймера. Если, однако, эти инциденты накапливаются, а также действия или разговоры, которые буквально перед часами или даже только что состоялись, не запоминаются, это может указывать на болезнь Альцгеймера.
В Интернете есть несколько тестов самооценки Альцгеймера, с которыми нужно самому самостоятельно определить риск заболевания. Учитывая редкий генетический вариант болезни Альцгеймера, нельзя забывать, что доля льва, а именно 98 процентов, происходит спорадически и не относится к определенному созвездию генов. И так как мы становимся старше, мы теперь более склонны испытывать людей с болезнью Альцгеймера, чем раньше.
- Исключение.
- Генетически связанное заболевание.
- Основным риском для болезни Альцгеймера остается возраст.
Связь с наследственностью
Имеющиеся изменения в генах не дают гарантии 100%-й вероятности заболеть. Это лишь влияет на возможные риски возникновения заболевания, но не служит основной причиной.Около 25% населения планеты имеют небольшие отклонения в генах, отвечающих за болезнь Альцгеймера, но не у всех она развивается.
До сих пор диагноз Альцгеймера мог быть гарантирован только на 100 процентов после вскрытия. В то же время существуют процедуры визуализации, которые могут обнаружить патогенные белковые отложения при болезни Альцгеймера в головном мозге. Однако эти методы чрезвычайно сложны и применяются только в исследованиях.
Другая возможность - обнаружить определенные белки в нервной воде, то есть через прокол позвоночного канала. При таком осмотре можно, по крайней мере, получить четкие указания на наличие заболевания. Простейшим для широкого клинического применения был бы анализ крови. В последние годы также был некоторый интересный прогресс, хотя прорыв в повседневной клинической помощи еще не достигнут. Здесь, однако, возникает вопрос, что мы начинаем со всех диагнозов, если в то же время мы не можем предложить действительно эффективную терапию.
Хотя, если оба родителя страдали от данного недуга, то риски многократно возрастают.
До сих пор нет точной информации о всех особенностях болезни Альцгеймера, и ученые все еще пытаются выяснить все возможные причины заболевания. Генетика - слишком сложная наука, чтобы дать четкие ответы. Известно лишь то, что болезнь не передается со 100%-й гарантией от родителей к детям. В то же самое время, она может возникнуть внезапно в семье где никто ранее не болел. В любом случае нужно вести правильный образ жизни и следить за здоровьем, чтобы снизить возможные риски.
Вегген: Наследственность Альцгеймера?
Профессор Саша Вегген рассмотрел этот вопрос во второй лекции вечера. Исследователь из Университета им. В принципе, различают спорадическую и семейную болезнь Альцгеймера. Хотя более 98 процентов всех случаев болезни Альцгеймера являются спорадическими, менее двух процентов являются наследственными. В спорадической форме болезни Альцгеймера возраст является наибольшим фактором риска. Исследования показывают, что около 50 процентов всех пациентов с болезнью Альцгеймера являются носителями этого варианта гена.
Видео на тему
Сенильная деменция, которую именуют болезнью Альцгеймера – сложнейшее неврологическое заболевание, характеризующееся деградацией головного мозга. Стоит сразу сказать, что, несмотря на распространённость этой болезни, сенильная деменция является малоизученным заболеванием, теории на тему процессов приобретения и развития которого окончательно не доказаны.
Наследственная болезнь Альцгеймера характеризуется следующим образом. Вегген показал, что в семейной и спорадической форме Альцгеймера характерные изменения в мозге не различаются. Более того, клинический курс очень похож на продолжительность заболевания.
Хотя пациенты с наследственной формой болезни Альцгеймера явно находятся в субпопуляции, их важность для исследования огромна. В своей речи Вегген представил различные подходы. Помимо прочего, наследственная форма позволяет разрабатывать новые биомаркеры и диагностические процедуры. Предсказуемое начало болезни у семейных пациентов позволяет исследователям следить за ходом заболевания с помощью процедур визуализации на протяжении многих лет до и после появления симптомов. Кроме того, наследственная болезнь Альцгеймера имеет большое значение для понимания молекулярных причин, поскольку мутации усиливают образование вредных амилоидных пептидов в головном мозге.
Симптомом болезни Альцгеймера является деменция – приобретённое слабоумие с утратой памяти не только на события и лица, но даже о простейших навыках, необходимых для жизнедеятельности организма.
Болезнь развивается постепенно и первые симптомы выглядят как рассеянность, затем начинается утрата кратковременной памяти, когда человек не может вспомнить, что он только что делал или хотел сделать. Параллельно наблюдается довольно медленное, поначалу незаметное снижение интеллекта. Первые симптомы людьми легко списываются на возраст, переутомление или стрессы, но затем начинаются стойкие провалы в более глубоких слоях памяти и серьёзные отклонения в мышлении или поведении больного. На определённой стадии развития болезни больному становится крайне трудно себя обслуживать, а на апогее затрудняется и может исчезнуть даже речь, хотя к этому времени больной уже не может сказать ничего разумного.
Колумбийское исследование ожидается с волнением
Наследственная болезнь Альцгеймера также играет решающую роль в профилактике болезни Альцгеймера. «Пациенты с наследственной болезнью Альцгеймера являются ключом к будущим методам лечения и могут проложить путь к прорыву исследований», - сказал он, имея в виду широкомасштабное исследование в Колумбии. Есть 24 семьи с одинаковой мутацией. Первые проблемы с памятью возникают в этих семьях в возрасте 40 лет, средний возраст заболевания - это первое профилактическое исследование с новым активным веществом, которое начинается в этом году и длится до тех пор, пока средний возраст заболевания не будет увеличен или болезнь полностью не будет предотвращена.
Болезнь Альцгеймера очень часто развивается у пожилых людей и на основании наблюдения за её симптоматикой родилась поговорка «что старый, что малый», так как умственное развитие больного начинает соответствовать уровню маленького ребёнка и прогрессирует в обратную сторону. Если рассматривать только умственное развитие, то действительно напоминают взросление и адаптацию новорожденного в обратной перемотке. Кстати говоря, многие больные на поздних стадиях деменции возвращаются в детство, начинают искать своих родителей или воображают их, могут играть в куклы и осуществлять типично детское поведение.
Тем не менее, Вегген также показал, что мутации могут защитить от болезни Альцгеймера. Эта мутация уменьшает образование вредных амилоидных пептидов примерно на 20 процентов. По запросу проф. Вегген выступал против генетического анализа потенциальных носителей мутаций, поскольку до сих пор нет выбора терапии. Кроме того, вопрос о том, существует ли повышенный риск развития болезни Альцгеймера в семье, не может быть выяснен только путем изучения генеалогического древа. Безопасность предлагает только последовательность генов.
Наконец, посмотрите резюме профессора. Каждый третий житель Германии, стареющий более 85 лет, заболевает слабоумием Альцгеймера. На этом фоне многие люди задаются вопросом, могут ли они предотвратить такую судьбу. В частности, речь идет о лицах, страдающих деменцией. Обычно они боятся унаследовать соответствующую предрасположенность. Следующие замечания объясняют, как вы можете уменьшить вероятность развития деменции самостоятельно.
Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать пока, к сожалению, непонятно. Доподлинно известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.
Однако такая предрасположенность встречается крайне редко и передается только половине потомков. Даже если несколько пожилых людей в вашей семье страдают от деменции, вам не нужно пугаться. По-видимому, существует более высокая вероятность деменции в вашей семье. Однако это не означает, что вы должны быть затронуты.
Некоторые проблемы со здоровьем, которые отрицательно влияют на кровеносные сосуды, также повышают риск развития двух наиболее распространенных форм деменции. Это особенно верно для повышенных уровней гомоцистеина, гипертонии и высокого уровня холестерина. Поэтому проконсультируйтесь с вашим врачом о том, в какой степени вы страдаете от этих проблем и разрабатываете индивидуальную профилактическую программу.
Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование тау-белка является нормальным процессом. То гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.
Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит только с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Можно сказать, что чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.
Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали. Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг. Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.
Может ли болезнь Альцгеймера передаваться по наследству
Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.
При Альцгеймере наследственность может провоцировать как гиперфосфорелирование тау-белка, так и просто короткую жизнь нейронов.
Известно, что количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно. Если примерные минимальные и максимальные значения жизнедеятельности клеток являются общими для человеческого вида, то срок жизни клеток у каждого конкретного человека в этом промежутке сугубо индивидуален и заложен в ДНК, полученной от предков.
Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что обычно просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.
Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно, поэтому более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.
При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных с синдромом Альцгеймера характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Возможно, развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.
Лечение Альцгеймера
Как все остальные наследственные патологии невозможно. Однако, врачи работают над методами лечения, способными предотвращать развитие заболевания. На сегодняшний момент определённое лечение, замедляющее развитие недуга, осуществляется при помощи препаратов, которые стимулируют мозговую деятельность, улучшают питание нейронов, а также усиливают нервные сигналы. Кроме этого, осуществляется развивающая терапия при помощи умственных занятий, которая стимулирует какое-то восстановление утрачиваемых функций мозга, а также памяти путём образования новых нейронных связей на основе вновь приобретённых знаний.
Предупредить Альцгеймер путем профилактики довольно сложно, единственное, что можно делать – это всю жизнь максимально развивать свой мозг, заниматься умственным трудом, а также стимулировать образование как можно большего количества связей между нейронами в головном мозге, чтобы заболевание началось как можно позже, протекало медленнее, не успев достигнуть своего апогея до того момента, когда человек сам умрёт от старости.
