Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания. Что такое генетические болезни? Классификация. Синдром ломкой Х-хромосомы
На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.
Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.
Жизнь с генетическим заболеванием может оказаться финансово трудной. Вполне возможно, что люди, у которых развивается болезнь, могут не работать долгое время или вообще перестать работать. Для их партнеров и других членов семьи также может быть трудно манипулировать между работой и обязанностями по уходу за семьей или партнером. Некоторые люди, зная, что они подвержены риску развития генетического заболевания, успевают спланировать финансовые и другие практические аспекты своего будущего.
Если вы решите провести опрос, выберите подходящий момент, чтобы вы были как можно более спокойны. Развод и стресс в работе и личной жизни еще больше увеличивают эмоциональную нагрузку, и момент, когда вы вступаете в брак или ребенок рождается, также не является наиболее подходящим для проведения анализа. Хорошо планировать заранее, и в тот день, когда вы получите оценку, чтобы она не соответствовала другим обязательствам и событиям.
Что такое генетические болезни? Классификация
Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.
Наследственные болезни:
- Аутосомно-доминантные.
- Аутосомно-рецессивные.
- Сцепленные с полом.
- Хромосомные болезни.
Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.
Планируя время проведения исследования, например «Я не собираюсь учиться до 30-х годов», может быть полезно для вашего эмоционального комфорта. Таким образом, вы заменяете решение в будущем, и вы можете быть свободны от своих опасений по поводу процесса принятия решений.
Вы получаете результаты опроса, нет возврата. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы вы были полностью уверены в своем решении, а также подробно обсудили его со специалистом по генетике. Помните, что письмо о назначении специалиста не обязывает вас проходить учебу.
Национальная генетическая лаборатория, Университетская больница акушерства и гинекологии. Не все листовки доступны на всех языках. По оценкам, только в Польше от 1 до 2, 5 миллионов человек страдают от генетических нарушений. Хотя ученые все больше и больше осознают генетические расстройства, причины многих из них по-прежнему очень важны для нас. Дело в том, что эти заболевания вызваны мутацией выбранного гена или цельной группой генов, что часто приводит к серьезным нарушениям в функционировании организма.
Наследственнные заболевания
Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Пароксизмальная миоплегия.
- Талассемия.
- Отосклероз .
Рецессивные:
- Фенилкетонурия.
- Ихтиоз.
- Другие.
Сцепленные с полом заболевания:
Каков механизм генетического происхождения - и, следовательно, наследование? Можем ли мы эффективно справляться с ними? Генетические заболевания могут вызывать очень разные симптомы. Частота отдельных заболеваний также очень разнообразна. Существуют расстройства, которые являются относительно распространенными, и те, которые страдают только от горстки людей во всем мире.
Чтобы разместить такую ячейку, ей нужна подходящая организация. Среди прочего, именно поэтому генетический материал тесно связан с конкретными вещами, которые мы называем хромосомами. Количество хромосом будет характерно для каждого вида. Человек имеет в общей сложности 46 хромосом, половина из них наследуется от матери, половина отца.
- Гемофилия.
- Мышечная дистрофия.
- Болезнь Фарби.
Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:
- Синдром Шэрешевского-Тернера.
- Синдром Дауна.
К полигенным заболеваниям относятся:
- Вывих бедра (врожденный).
- Пороки сердца.
- Шизофрения.
- Расщепление губы и неба.
Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.
Среди них можно выделить 22 пары - последовательно пронумерованные - аутосомы и одну пару половых хромосом. Хромосомы различаются по размеру, длине руки, количеству генов в них и мутационным заболеваниям внутри них. Изменения в генетическом материале могут включать как один ген, так и всю хромосому. Такое заболевание будет вызвано отсутствием короткого плеча хромосомы. Другим типом мутации являются хромосомные мутации. Эти изменения могут влиять как на аутосомные, так и на половые хромосомы. Существует много типов хромосомных аберраций, но все они зависят от изменения их структуры или числа.
Какие заболевания наиболее опасны
Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.
Например, может быть достаточно, чтобы исчезнуть одна из хромосом, ее инверсия или вращение хромосомы на 180 градусов или ее дублирование или удвоение. Эта аномалия представляет собой, например, трисомию, которая характеризуется наличием еще одной хромосомы. В равной степени серьезные расстройства могут приводить к неправильному количеству половых хромосом. Например, отсутствие одной Х-хромосомы у женщин способствует развитию болезни, известной как. В свою очередь, человек, имеющий по крайней мере одну дополнительную Х-хромосому, уже страдает синдромом Клайнфелтера.
Самые опасные наследственные заболевания человека:
- Спинальная мышечная амиотрофия.
- Синдром Патау.
- Гемофилия.
- Другие заболевания.
Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.
Синдром Дауна
Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.
Наследственные болезни - как они передаются?
Генетические заболевания, такие как признаки внешнего вида, могут передаваться родителям для следующих поколений и, как говорят, наследуются. Проведение поврежденного гена матери или отцом не обязательно означает, что ребенок рождается больным. На секс влияет также секс. Существуют наследственные заболевания, которые чаще встречаются у девочек, чем у девочек, но также и у мальчиков. В генетике очень часто говорят, что некоторое наследственное заболевание передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным.
Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.
Доминирующее аутосомное наследование - это тип наследования, не связанный с полом, и заболевание возникает даже тогда, когда у пациента появляется только один вариант поврежденного гена. Болезни, унаследованные таким образом, представляют собой, например, синдром Хантингтона или. Автосомальное рецессивное наследование - это тип наследования, не связанный с полом, и заболевание возникает у людей, которые наследуют два варианта мутированного гена. Примерами болезней, унаследованных таким образом, могут быть, например, альбинизм или. Говоря о генетических заболеваниях, следует также упомянуть тех, чей внешний вид будет связан с гендерными факторами.
Акрокраниодисфалангия
Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:
- брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
- срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
- синдактилия;
- выпуклый лоб;
- часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.
Как диагностировать генетическое заболевание
Эти болезни также могут быть унаследованы рецессивным или доминирующим образом. Благодаря достижениям, достигнутым за последние десять или около того лет в области генетики и биотехнологии, мы теперь можем распознать многие генетические заболевания. Они служат, в частности. который состоит в анализе кариотипа, т.е. набора всех хромосом данного индивидуума. Более того, некоторые из болезней, которые мы теперь можем обнаружить на пренатальной стадии, все из-за наличия диагностических и скрининговых пренатальных тестов.
В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.
Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.
Существует много теорий о том, почему возникают генетические заболевания. Мы знаем, что как экологические, так и генетические факторы играют определенную роль в их развитии, но мы точно не понимаем, как это сделать. Материнский генетический материал в митохондриях также может страдать от мутации.
- Один ген подвергся мутации.
- Несколько генов подверглись мутации.
- Хромосомные изменения.
- Целые участки хромосом могут отсутствовать или в других местах.
- Митохондриальная.
Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана
Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.
Кистозный фиброз является одним из наиболее распространенных заболеваний, унаследованных среди кавказцев, и вызван отсутствием белка, который контролирует баланс хлора в организме. Воздействие этого - затруднение дыхания и рецидивирующие инфекции легких. Симптомы варьируются от слабого до тяжелого. У обоих родителей должно быть это условие для того, чтобы ребенок пострадал - у каждого ребенка есть 25% вероятность быть затронутым.
Кистозный фиброз чаще встречается у кавказцев, особенно среди аскенов, но встречается во всех этнических группах. Существует ряд особенностей, некоторые из которых сразу видны при рождении, такие как черты лица, низкий мышечный тонус, дефекты в пищеварительной и сердечной системе и задержки развития. Дети, страдающие синдромом Дауна, подвержены различным изменениям, от умеренного до тяжелого.
Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.
Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.
Любая этническая группа может быть затронута и часто связана с ней. Задержки и познавательные трудности могут варьироваться от мягких до тяжелых симптомов и иногда связаны с ними. Обычно мужчины имеют только одну Х-хромосому, и у женщин этот синдром, Х-хромосома может сломаться.
Унаследованные проблемы коагуляции
Х-хромосомная область, которая вызывает хрупкость, может повторяться на одной и той же хромосоме - чем больше областей в своем роде, тем больше хрупкость и тем серьезнее синдром. Процесс свертывания крови является одним из самых сложных биохимических путей в организме, и существует ряд различных проблем, связанных с наследованием коагуляции. Эти проблемы свертывания могут привести к аномальному кровотечению и аномальному образованию сгустка в организме, большинство из которых распространены в венах.
Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:
- Мышечная гипотония.
- Макроцефалия.
- Судороги появляются в месячном возрасте.
- Ребенок не способен вертикально держать голову.
- После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
- Многие дети к 2 годам слепнут.
Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.
Симптомами этих нарушений свертывания являются. Чрезмерное внешнее кровотечение в деснах и носу и внутреннее состояние желудочно-кишечной системы и суставов.
- Чрезмерная эхимотис.
- Кожная сыпь.
Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.
У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Независимо от того, считается ли это заболевание уникальным, это связано только с точностью наших исследований. Чем точнее наши исследования, тем больше мы замечаем некоторые нюансы. Эта сложность отражена в различной классификации ортофобных заболеваний редких заболеваний.
Каковы причины и особенности редких заболеваний? Хотя многие генетические заболевания встречаются редко, не все редкие заболевания являются генетическими заболеваниями. Существуют очень редкие инфекционные заболевания, такие как аутоиммунные заболевания и редкие онкологические заболевания. На сегодняшний день причина многих редких заболеваний остается неизвестной.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
Редкие заболевания - это серьезные, часто хронические и прогрессирующие заболевания. Признаки многих редких заболеваний, таких как проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несуществующий остеогенез, хондродисплазия или синдром Ретта, могут наблюдаться с рождения или детства. Однако более 50% редких заболеваний могут возникать только во взрослой жизни, такие как болезнь Хантингтона, болезнь Крона, болезнь Шарко-Мари-Туто, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши или рак щитовидной железы.
Какова медицинская и социальная значимость этих заболеваний? Редкие заболевания страдают от недостатка медицинских и научных знаний. Многие редкие заболевания не имеют лечения, но надлежащее лечение и медицинское обслуживание могут улучшить качество жизни пациентов и продлить их продолжительность жизни.
Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.
Список редких наследственных болезней
Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.
Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.
Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.
Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.
Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.
