Doar patru secțiuni de ADN contribuie la diversitatea culorii pielii la oameni. Culoarea pielii

Cercetătorii conduși de Sarah Tishkoff de la Universitatea din Pennsylvania au publicat o lucrare care urmărește evoluția și distribuția în întreaga lume a genelor care determină culoarea pielii umane.

Un membru al poporului Agaw din nordul Etiopiei și Eritreei (stânga)
și grupul etnic Surma din sudul Etiopiei și Sudanul de Sud
© Alessia Ranciaro, Dr. Simon R. Thompson

Potrivit oamenilor de știință, strămoșii umani - Australopithecus - aveau pielea deschisă la culoare acoperită cu păr. „Dacă bărbierești un cimpanzeu, vei vedea că pielea lui este ușoară”, spune Sarah Tishkoff. „Dacă aveți păr pe corp, nu aveți nevoie de piele închisă la culoare pentru a vă proteja împotriva radiațiilor UV.” Până de curând, se presupunea că, după ce strămoșii umani și-au pierdut majoritatea părților corpului (în urmă cu aproximativ două milioane de ani), aceștia au dobândit rapid piele întunecată pentru a se proteja de efectele nocive ale radiațiilor ultraviolete. Apoi, pe măsură ce oamenii au migrat din Africa spre latitudini mai nordice, pielea lor a devenit mai deschisă ca o adaptare la lipsa luminii solare, deoarece pielea palidă sintetizează mai multă vitamina D.

Studiile anterioare ale genelor de culoare a pielii se potrivesc cu această imagine. De exemplu, „gena depigmentării” (SLC24A5), asociată cu pielea deschisă la culoare, sa răspândit în populațiile europene în ultimii 6.000 de ani. Munca lui Tishkoff și a colegilor ei a arătat că nu totul este atât de simplu.

Autorii lucrării au măsurat reflectanța pielii a 2.092 de persoane din Etiopia, Tanzania și Botswana. Cea mai închisă piele a fost găsită printre păstorii din Africa de Est, cum ar fi popoarele Mursi și Surma, și cea mai deschisă printre oamenii San din Africa de Sud. Pe lângă acestea, au fost descoperite multe nuanțe de tranziție. În același timp, cercetătorii au colectat probe de sânge pentru a extrage ADN. Ei au secvențiat mai mult de patru milioane de polimorfisme cu un singur nucleotide (secțiuni de ADN care diferă doar printr-o singură nucleotidă, adică prin înlocuirea unei „litera” a alfabetului genetic). Ei au descoperit patru regiuni cheie ale genomului în care polimorfismele specifice unui singur nucleotide se corelează cu culoarea pielii.

Prima surpriză a fost că gena SLC24A5, caracteristică europenilor, este comună și în Africa de Est, unde se găsește la aproape jumătate dintre unii oameni din Etiopia. Această variantă a apărut acum 30.000 de ani și a fost probabil adusă în Africa de Est de către oamenii care migrau din Orientul Mijlociu. Dar, deși mulți est-africani o au, pielea lor nu devine albă, deoarece SLC24A5 este doar una dintre numeroasele gene care determină culoarea pielii.

Cercetătorii au găsit și variante în două gene învecinate: HERC2 și OCA2, care sunt asociate cu pielea deschisă la culoare, ochii deschisi la culoare și părul la europeni, originare din Africa. Sunt foarte vechi și obișnuiți printre oamenii San. Autorii lucrării sugerează că aceste variante au apărut în Africa încă de acum un milion de ani și au fost transmise mai târziu europenilor și asiaticilor. „Multe dintre variantele genetice care provoacă pielea deschisă în Europa provin din Africa”, spune Sarah Tishkoff.

Cea mai dramatică descoperire a vizat gena MFSD12. Două mutații care reduc expresia acestei gene apar cu frecvență mare la persoanele cu pielea cea mai închisă la culoare. Aceste variante au apărut în urmă cu aproximativ o jumătate de milion de ani, astfel încât oamenii în vârstă ar fi avut doar pielea moderat închisă, mai degrabă decât culoarea neagră adâncă găsită astăzi datorită acestor mutații. Aceleași două variante se găsesc printre melanezieni, aborigenii australieni și unii indieni. Este posibil să fi moștenit aceste variante de gene de la vechii migranți africani care au urmat „ruta de sud” din Africa de Est, de-a lungul coastei de sud a Indiei până în Melanezia și Australia. Poate că printre ei au existat purtători de alte variante asociate cu o nuanță mai deschisă, dar s-au pierdut în drum spre Melanezia.

Autorii lucrării au efectuat un experiment de laborator pentru a înțelege modul în care mutațiile din gena MFSD12 afectează culoarea pielii. Au redus expresia acestei gene în culturile celulare, mimând varianta care apare la persoanele cu piele întunecată. Celulele au început să producă mai multă eumelanină, pigmentul care determină culorile negre și maro ale pielii, părului și irisului. O altă mutație blochează producția de pigmenți galbeni, ceea ce duce, de asemenea, la o colorare mai închisă. Oamenii de știință au reprodus acest efect la peștii zebra și la șoarecii de laborator.

Rezultatele obținute de Sarah Tishkoff și colegii săi arată că clasificarea tradițională a speciei Homosapiens despre rasă nu reflectă istoria sa actuală. După cum se dovedește, unele variante de gene din Eurasia s-au întors mai târziu în Africa, iar mutațiile asociate cu culoarea deschisă a pielii la europeni sunt de origine africană. Sarah Tishkoff spune că există un nivel atât de mare de diversitate în Africa, încât nu există o singură rasă africană.

Culoarea pielii este una dintre cele mai variabile caracteristici ale oamenilor ca specie. Se crede ca este de natura adaptativa, adica se adapteaza la conditiile de mediu pentru a obtine beneficii maxime pentru organism. Astfel, culoarea închisă a pielii vă permite să o protejați de efectele negative ale excesului de radiații ultraviolete în regiunile cu climă caldă, iar pielea deschisă oferă o sinteză sporită.Dîn regiunile în care lumina soarelui este puțină.

Între timp, până acum se cunoșteau doar câteva gene asociate cu culoarea pielii și toate au fost identificate în urma unor studii asupra materialului genetic al rezidenților europeni. Autorii noului studiu s-au concentrat asupra Africii, nu numai pentru că continentul este considerat leagănul umanității, ci și pentru că nuanțele pielii din regiune variază de la maro deschis la aproape negru.

Comparația informațiilor genetice a aproape 1.600 de persoane din populații etnice diferite și datele privind pigmentarea pielii lor ne-au permis să identificăm șase regiuni ale genomului, mutații în care determină diferențe de tonuri ale pielii. Datorită acestui fapt, oamenii de știință au reușit să găsească răspunsuri la unele dintre misterele evoluției umane. De exemplu, a devenit clar de ce est-africanii au pielea mai deschisă decât alți africani.

Cele mai multe variante genetice nou descoperite sunt foarte vechi. Mutațiile asociate cu culoarea întunecată și deschisă a pielii au apărut cu peste 300 de mii și cu aproximativ un milion de ani în urmă, chiar înainte de existența oamenilor moderni. În același timp, cele mai vechi variații genetice determină tocmai nuanța deschisă a pielii. Acest lucru sugerează că strămoșii noștri erau mai degrabă cu pielea deschisă la culoare decât cu pielea închisă, a spus autoarea principală Sarah Tishkoff (Sarah Tishkoff) de la Universitatea de Stat din Pennsylvania (SUA).

Pe măsură ce și-au pierdut părul și s-au mutat din junglă în savana, primii oameni au avut nevoie de piele mai închisă. Tishkoff și colegii ei au reușit să identifice urme ale acestor modificări genetice - unele dintre variantele nou descoperite care determină tonul pielii sunt asociate cu reacția la radiațiile ultraviolete și riscul de melanom ().

În special, vorbim despre o variantă de genăDDB 1, asociat cu culoarea închisă a pielii și responsabil pentru refacerea ADN-ului în celulele pielii după expunerea la soare. Africanii se îmbolnăvesc relativ rar. În același timp, versiunea „protectoare” a acestei gene cel mai adesea apare la locuitorii regiunilor cu cele mai puternice radiații ultraviolete. Tishkoff consideră că această mutație joacă un rol cheie în nivelul scăzut al bolilor de piele din țările africane. În același timp, în afara Africii, această mutație nu este susținută de selecția naturală; practic nu apare la persoanele cu pielea deschisă. Acest „comutator” a avut loc acum 60 până la 80 de mii de ani, în jurul timpului în care oamenii moderni au început să migreze de pe continentul african.

Oamenii sunt diferiți: negru, alb și, de asemenea, maro: de la lumină la întuneric. Culoarea pielii variază de la un continent la altul. De unde această diversitate? De ce depinde o persoană? Ce este melanina? Să ne dăm seama.

Melanina. Ce este asta?

În termeni medicali, melanina este sintetizată în celulele pielii numite melanocite. Interesant este că este prezent la majoritatea animalelor, inclusiv la oameni. Este pigmentul melanina care conferă pielii diferitele sale nuanțe. Este sintetizat în două forme principale, a căror culoare poate varia de la galben la maro închis și negru. Eumelanina este o formă de melanină care conferă pielii culoarea maronie. A doua formă de melanină este feomelanina, care are o nuanță maro-roșcată. Datorită feomelaninei, oamenii au pistrui sau păr roșu aprins.

Astăzi, aproape toată lumea știe despre genetică. Fiecare dintre noi a moștenit de la părinți un set de cromozomi, inclusiv cei responsabili de culoarea pielii umane. Cu cât genele sunt mai active în celule, cu atât culoarea pielii este mai închisă. Nu cu mult timp în urmă, s-a putut observa un caz unic într-o familie în care s-au născut gemeni cu culori diferite ale pielii. Dar, pe lângă predispoziția genetică, producția de melanină este influențată și de factori externi.

Efectul melaninei asupra oamenilor

Fiecare persoană de pe planeta noastră are aproximativ același număr de melanocite. Acest fapt demonstrează că toți oamenii de pe planetă, fie că sunt bărbați cu pielea albă sau fete negre, au aceeași piele. Întrebarea apare în sinteza melaninei de către un organism individual și unii factori externi. Sub influența radiațiilor ultraviolete, pielea umană începe să producă mai multă melanină. Acest lucru ajută la prevenirea deteriorarii ADN-ului în pielea umană.

Acest proces nu a fost încă studiat pe deplin, dar datorită reacției de protecție a organismului, pielea noastră rămâne nedeteriorată. Iar printre oamenii care trăiesc în regiunea ecuatorului, unde razele soarelui pârjoșesc fără milă, pielea a căpătat culoarea sa închisă caracteristică.

Crash program

Dar, din păcate, există excepții de la reguli. Astăzi puteți observa o boală rară - albinismul. Se caracterizează prin absența melaninei în celulele pielii. Acest proces este observat atât la animale, cât și la oameni. Ne face plăcere să urmărim animale albe ca zăpada, de exemplu, puteți vedea ceva magnific, dar dacă acest lucru i se întâmplă unei persoane, este cu adevărat o tragedie. O persoană nu poate sta mult timp la soare deschis; pielea îi arde instantaneu. Organismul suferă de radiații severe.

Există un alt eșec în programul genetic cauzat de pierderea progresivă a melanocitelor - vitiligo. În acest caz, pielea devine pete. Indiferent de culoarea predominantă a pielii unei persoane, cu această boală devine uneori complet albă. Și, ca rezultat, o persoană cu pielea întunecată în mod natural poate deveni complet albă. Din păcate, astăzi defectele genetice sunt incurabile.

Locuitorii planetei cu pielea deschisă

Un fapt interesant este că reprezentanții populației cu pielea albă reprezintă 40% din întreaga umanitate. După cum am spus deja, culoarea deschisă genetic a pielii umane se datorează activității melaninei în celule. Dacă luăm în considerare faptul că oamenii care s-au stabilit în jurul planetei aveau trăsături faciale și culoarea pielii caracteristice unui anumit grup, atunci de-a lungul timpului izolarea grupului a dus la formarea unei rase cu piele deschisă. Cea mai mare parte a acestor oameni trăiește în Europa, Asia și Africa de Nord.

Culoarea pielii unei persoane, așa cum am menționat deja, depinde și de factori externi. De exemplu, oamenii din nordul Europei au pielea mai deschisă la culoare decât asiaticii. sunt mai puțin activi în nord și, prin urmare, este mai ușor pentru albi să obțină vitamina D de care organismul are nevoie. Deși trebuie remarcat că există popoare din nord care au suficient. Potrivit oamenilor de știință, acest lucru depinde și de alimente.

Interesant este că la persoanele cu piele deschisă, melanina din straturile superioare ale epidermei este prezentă în exemplare unice. Culoarea ochilor depinde și de ce strat al irisului conține o cantitate mare de melanină. Dacă acesta este primul strat, atunci ochii vor fi căprui, iar dacă al patrulea sau al cincilea strat, atunci, respectiv, albastru sau verde.

Persoane de culoare

Majoritatea populației cu pielea întunecată trăiește în Africa Centrală și de Sud. Oamenii din această zonă climatică sunt expuși unei expuneri intense la soare. Iar expunerea la radiațiile ultraviolete determină sinteza melaninei în corpul uman, care are o funcție de protecție. Rezultatul expunerii constante la soare este pielea închisă la culoare.

O caracteristică distinctivă la nivel genetic la persoanele cu piele neagră este că celulele lor produc melanină în cantități mari. În plus, după cum au descoperit oamenii de știință, stratul superior al epidermei la astfel de oameni acoperă complet pielea cu pigment. Acest fapt conferă pielii o culoare variind de la maro până la aproape negru.

Un fapt interesant este că pigmentul melanină apare la om în timpul dezvoltării embrionare. Dar până la naștere, melanocitele practic dispar din corpul copilului, iar după naștere încep să se dezvolte intens în piele. Mulți oameni sunt surprinși când văd bebeluși de culoare deschisă de la o mamă cu pielea închisă. Faptul este că bebelușii se nasc luminați și întunecați în următoarele câteva luni.

În concluzie

În prezent, știința se bazează pe faptul că culoarea pielii umane este rezultatul adaptării unui anumit grup de oameni la intensitatea radiației solare din locul lor de reședință. Melanina în acest caz îndeplinește funcții de protecție împotriva radiațiilor ultraviolete de la soare; în absența ei, pielea s-ar decrepi foarte repede. Pe lângă îmbătrânire, riscul de cancer de piele crește.

Interesant este că femeile au pielea puțin mai deschisă decât bărbații. Acesta este motivul pentru care fetele negre arată mult mai ușoare decât bărbații. La persoanele cu dermă ușoară, această diferență practic nu este vizibilă. Din păcate, în lumea de astăzi, culoarea pielii creează adesea stereotipuri. Împărțirea umanității pe această bază duce adesea la Dar toți aparținem aceleiași specii și suntem oameni.

Mutațiile genetice schimbă uneori oamenii atât de mult încât ești uimit. Și nu este clar dacă natura i-a lipsit sau i-a pedepsit. Dar arată cu adevărat unice.

Persoanele cu anomalii genetice nu sunt de vină pentru că arată așa cum arată. Apariția lor nu depinde de voința umană. Prin urmare, proprietarii lor trebuie tratați cu înțelegere și tact.

Vitiligo

Această mutație provoacă modificări ale culorii pielii, părului și uneori chiar a unghiilor. Nu există tratament pentru ea.

Winnie Harlow, care are vitiligo, lucrează ca model. Este cunoscut pentru dungile albe de pe pielea negraid.

Gemeni diferiți

Acești bebeluși s-au dezvoltat din același ou, dar s-au născut cu înfățișări diferite, contrar stereotipului standard conform căruia gemenii monozigoți ar trebui să fie ca două mazăre într-o păstaie.

Piele piebald

O persoană cu această mutație se naște cu pete de piele complet albe, fără melanocite. Și, de asemenea, șuvițe de păr albe, asemănătoare cu gri.

Albinism

Albinismul afectează oamenii din toate grupurile etnice. Persoanele cu această mutație se caracterizează printr-o absență congenitală a pigmentului melanină, care dă culoare pielii, părului și irisului ochiului.

Această fată este afro-americană, dar din cauza unei anomalii arată ca o blondă obișnuită din Europa, doar cu bucle.

sindromul Waardenburg

Persoanele cu această mutație au o șuviță gri deasupra frunții, hipoacuzie congenitală, telecanth, heterocromie a irisului. Mama si fiul asta sunt doar cei mai noi. De aceea au o culoare atât de uimitoare a ochilor.

Distichiaza

Cu această anomalie de dezvoltare, pe pleoapa superioară apare un rând suplimentar de gene. Iar genele de pe cele inferioare devin mai groase.

Hetercromie

Culoarea irisului acestei fete nu se potrivește între ochiul drept și cel stâng. Privirea ei sperie și fascinează în același timp.

Gigantism

Silva Cruz este cea mai înaltă fată din lume. Și motivul pentru aceasta este zona de creștere epifizară deschisă, care apare la persoanele cu gigantism.

Barbie despicată

Unii oameni cred că o bărbie curbată indică un caracter puternic. Dar de fapt - despre mutația genelor. Corpul acestei fete nu are o genă care să ajute oasele bărbiei să crească împreună.

O echipă internațională de cercetători, ca urmare a genotipării a două mii de oameni care trăiesc în diferite regiuni ale Africii, a descoperit principalele variante genetice responsabile de intensitatea pigmentării pielii. Variantele responsabile pentru pielea întunecată par să conecteze africanii cu populațiile din Asia de Sud și Australo-Melanezian, iar una dintre alelele asociate cu pielea deschisă pare să fie de origine non-africană și adusă din exterior. În plus, oamenii de știință au reușit să stabilească funcția uneia dintre gene ( MFSD12), polimorfisme în care sunt asociate cu culoarea pielii la om. Studiul a fost publicat în jurnal Ştiinţă.

Culoarea pielii este o adaptare importantă pentru a trăi la o anumită latitudine și variază într-o gamă destul de largă - de exemplu, printre africani puteți găsi atât oameni cu pielea relativ deschisă, cât și complet negri. Intensitatea pigmentării se corelează cu intensitatea radiației ultraviolete caracteristică unei regiuni date. Atinge maximul la ecuator, iar minimul la latitudini mari, unde locuiesc cei mai deschisi oameni. În timp ce pielea închisă la culoare își protejează proprietarul de excesul de radiații ultraviolete, pielea albă este o adaptare la deficiența sa, deoarece unele radiații ultraviolete sunt necesare pentru sinteza vitaminei D.

Distribuția intensității radiațiilor ultraviolete, exprimată în numărul de doze de ultraviolete necesare pentru a „arde” pielea (doză eritemală)

Principalul pigment care oferă protecție ultravioletă este melanina. Se sintetizează în celule speciale - melanocite, localizate în straturile profunde ale pielii.

Culoarea pielii este o trăsătură genetică complexă - diferite gene determină cantitatea, structura și distribuția pigmentului. Studiile pe animale au identificat aproximativ 350 de gene care sunt cumva asociate cu pigmentarea, dar la oameni par să fie mult mai puține.

Cercetătorii de la mai multe universități americane, în colaborare cu colegii din Botswana, Tanzania și Etiopia, au efectuat o căutare pe scară largă a variantelor genetice care determină diversitatea tonurilor pielii. Studiul a implicat 2.092 de persoane a căror intensitate de pigmentare a fost cuantificată prin reflectarea luminii de pe piele și le-a fost efectuat un test de sânge pentru genotipare. Participanții au reprezentat diferite grupuri etnice care trăiesc în țările enumerate mai sus. În plus, pentru comparație, am folosit genomurile reprezentanților populațiilor eurasiatice și australo-melaneziene, citite mai devreme.

Dintre subiecți, reprezentanții poporului San (Bushmen) care trăiesc în sudul Africii au avut pielea cea mai deschisă la culoare, iar reprezentanții macrofamiliei lingvistice nilo-sahariane din Africa de Est au avut pielea cea mai închisă la culoare. Cele mai semnificative asocieri cu culoarea pielii au fost găsite pentru patru loci genetici - polimorfisme în gene SCL24A5,MSFD12și în regiunile reglatoare ale genelor DDB1/TMEM138Și OCA2/HERC2. Oamenii de știință estimează că variațiile acestor loci reprezintă aproximativ 30% din diversitatea observată. Astfel, la oameni, culoarea pielii, deși o trăsătură complexă, nu este la fel de complexă ca, de exemplu, înălțimea.

Exemple de distribuție a alelelor genelor SLC24A5 (stânga) și MFSD12 (dreapta) în populațiile lumii. Varianta SLC24A5 (G) este asociată cu pielea închisă la culoare, iar SLC24A5 (A) cu pielea deschisă la culoare. Varianta MFSD12 (T) este asociată cu pielea închisă la culoare, iar MFSD12 (C) cu pielea mai deschisă

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Pentru unele dintre genele găsite, funcțiile erau cunoscute, de exemplu, produsul genei DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) este implicată în repararea daunelor ADN cauzate de radiațiile ultraviolete și OCA2 codifică un transportor de ioni care reglează aciditatea în melanozomi. Cu toate acestea, pentru genă MSFD12, în care variațiile reprezintă aproape cinci la sută din diversitate, funcția nu a fost stabilită. Ca parte a studiului, autorii lucrării au încercat să facă acest lucru.

Se știa că două mutații sunt localizate în genă MSFD12, se găsesc doar la populațiile africane, în special în est, și sunt asociate cu pielea cea mai închisă la culoare. Cercetătorii au descoperit că aceste polimorfisme sunt asociate cu o expresie redusă a genelor. Când expresia MSFD12 a scăzut artificial în melanocite, celulele au început să acumuleze pigment negru. Astfel, funcția proteinei MSFD12 a fost asociată cu suprimarea sintezei melaninei.

Polimorfismul genei a fost cel mai puternic asociat cu culoarea pielii africane SCL24A5, care se exprimă și în melanocite și codifică un transportor de ioni. Cercetătorii au arătat că alela acestei gene asociată cu pielea deschisă este comună la populațiile africane cu ascendență asiatică consacrată (Etiopia și Tanzania), dar este rară în populațiile africane „indigene” din San și Botswana. Această variantă pare să fi apărut în Africa ca urmare a fluxului de gene din Eurasia în ultimii 3.000 până la 9.000 de ani și a fost prezentă acolo de 30.000 de ani.

Se știa anterior că varianta „cu pielea deschisă” a acestei gene este comună printre europeni și s-a stabilit în populație ca urmare a selecției. Mai mult, alelele cu pielea deschisă au fost găsite atât în ​​genomul de Neanderthal, cât și în cel denisovan, susținând ipoteza că culoarea închisă a pielii a fost o achiziție târzie și că strămoșii noștri erau destul de moderat pigmentați după pierderea părului de pe corp.

Mai devreme am vorbit despre un studiu al oamenilor de știință germani care sugera că pielea deschisă la culoare a europenilor moderni a fost moștenită de la vânătorii și culegătorii antici care locuiau pe acest teritoriu, dar nu de la primii fermieri veniți din Asia.

Daria Spasskaya