Screening prenatal. Ce va arăta screening-ul prenatal?

Sarcina nu este doar una dintre cele mai fericite etape din viața unei femei, ci și probabil cea mai incitantă. Viitoarea mamă vrea să fie sigură că copilul ei se dezvoltă corect, că este sănătos și că foarte curând se va naște membru cu drepturi depline al societății. Pentru a câștiga această încredere, o femeie este supusă unor examinări pe parcursul celor 40 de săptămâni de la concepție până la naștere. Una dintre aceste examinări cuprinzătoare este screening-ul prenatal.

Ce este screening-ul prenatal

Procedura de examinare în sine este un complex de măsuri medicale. Scopul principal al studiului este de a detecta patologii și posibile malformații ale fătului. Are loc în trei etape.

Din 2010, testarea prenatală a devenit o procedură gratuită disponibilă pentru toate femeile din Rusia.

În special femeile care sunt expuse riscului nu trebuie să neglijeze primul screening.

Testul este indicat dacă:

• rabdator;
• există un istoric de naștere care a dus la nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare;
• există cazuri de anomalii cromozomiale în familia copilului nenăscut;
• a suferit o boală infecțioasă la începutul sarcinii;
• există o istorie de sarcină care se termină în făt.

Examinarea prenatală este o procedură opțională. Pacientul are dreptul să o refuze.

Viitoarea mamă decide personal dacă este pregătită să învețe despre posibilele riscuri sau nu.

Primul screening prenatal

Primul screening este la 12 săptămâni din ziua ultimei menstruații.

O ușoară abatere este, de asemenea, acceptabilă - o săptămână într-o direcție sau alta nu va juca un rol special.

După săptămâna 13, prima screening nu va fi justificată, rezultatele nu vor mai fi informative.

Efectuarea unui examen prenatal standard implică două proceduri:

• analiza compoziției biochimice a sângelui;
• făt

Este mai bine să finalizați ambele proceduri de examinare în 1-2 zile.

Factori suplimentari pot afecta rezultatele examinării prenatale:

• stres;
• consumul de alimente picante, grase, prajite cu o zi inainte;
• fumat.

Datele din studii pot vorbi cu o oarecare încredere despre posibilitatea de a avea un copil cu următoarele anomalii:

• Sindromul Down;
• triploidie;
• sindromul Patau;
• sindromul Edwards;
• perturbarea dezvoltării tubului neural.

Aceste boli nu amenință viața copilului. Dar se naște cu tulburări grave de dezvoltare și defecte care în prezent sunt incurabile.

Rezultatele obtinute nu constituie o baza pentru stabilirea unui diagnostic. Ele pot oferi doar un motiv pentru examinarea ulterioară a femeii și a fătului pentru a infirma sau confirma diagnosticul.

Examinarea cu ultrasunete a fătului

• Screeningul din primul trimestru este prescris între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Scopul său principal este de a evalua fluxul sanguin venos și de a evalua calitatea dezvoltării sistemului nervos fetal. Determinați osul nazal format și măsurați grosimea zonei gulerului. Pe baza acestor indicatori, se evaluează starea de sănătate a copilului nenăscut și se face o concluzie despre o posibilă dezvoltare anormală a fătului.
• Studiul din al doilea trimestru este recomandat să fie efectuat la 21-24 săptămâni. Scopul este de a determina prezența posibilă a anomaliilor anatomice ale organelor interne vitale. Aceste defecte nu pot fi vindecate după nașterea copilului. Copilul nu este viabil. Decizia privind tratamentul intrauterin este luată de viitoarea mamă după consultarea medicului care conduce sarcina.
• O ecografie la începutul celui de-al treilea trimestru va dezvălui patologii care pot fi tratate chirurgical în primele luni de viață ale bebelușului.

Studiul markerilor biochimici

Merită să știți înainte de a merge la screening biochimic că acest studiu se efectuează dimineața pe stomacul gol. Este acceptabil să bei apă în orice cantitate.

În timpul primului test de screening, se evaluează un tip de hormon, precum și proteina plasmatică A (PAPP-A).

Precizia momentului de concepție este importantă aici. Nivelul hormonului hCG se modifică cu fiecare zi de dezvoltare fetală.

Rezultatul screening-ului poate fi eronat din cauza sincronizarii incorecte.

Un test biochimic pentru al doilea trimestru este prescris simultan cu o ultrasunete.

Sunt evaluați trei factori:

• hCG total;
• alfa-fetoproteina este o proteină specială produsă în ficatul fetal;

Ce spun rezultatele screening-ului?

Pentru analiza testului se folosesc programe de calculator special dezvoltate.

Evaluarea programului se bazează nu numai pe rezultatele examinărilor de laborator și cu ultrasunete.

Alți factori joacă, de asemenea, un rol important:

• vârsta viitoarei mame;
• prezența obiceiurilor proaste;
• vârsta gestațională stabilită;
• prezența copiilor cu anomalii genetice în trecut;
• o listă de medicamente utilizate în timpul sarcinii;
• istoric de boală.

Pe baza acestor date, programul evaluează riscul individual de a avea un copil cu anomalii genetice și defecte de dezvoltare.

După analizarea riscului individual, se ia o decizie cu privire la necesitatea unui test invaziv.

Acest test nu este sigur pentru făt. El poate fi expus riscului de avort spontan. Riscul în acest caz este evaluat individual.

Merită să se efectueze numai dacă părinții copilului nenăscut sunt gata să întrerupă sarcina dacă primesc un răspuns negativ.

În caz contrar, implementarea sa nu poate dăuna decât mamei și copilului.

Cum se evaluează în mod independent rezultatele unui test de screening

Cea mai interesantă parte a screening-ului este descifrarea rezultatelor.

La autoevaluarea testului, este important să înțelegeți că nivelurile critice ale indicatorilor de risc sunt indicate sub forma unui raport.

De exemplu, dacă concluzia afirmă că riscul ca un copil nenăscut să aibă sindromul Edwards este de 1:520.

Aceasta înseamnă că, având exact aceleași date de intrare, una din 520 de femei va naște un copil cu această boală.

Cu toate acestea, nu trebuie să neglijați complet examinarea.

Dacă riscul este mare (riscul ridicat este mai mic de 1:380), ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră necesitatea unor teste invazive.

Ar fi o idee bună să arătați raportul testului de screening unui genetician.

Metode de screening invazive

Se efectuează până la 18 săptămâni. Folosind un aparat cu ultrasunete, medicul determină poziția bebelușului în acest moment și introduce un ac subțire prin peretele abdomenului mamei în sacul amniotic.

O cantitate mică de lichid amniotic este colectată cu ajutorul unei seringi. Acest lichid este studiat în laborator.

Lichidul amniotic este lichidul amniotic care conține particule de piele fetală.

Nu este capabil să identifice toate malformațiile congenitale posibile, dar în același timp detectează:

• Sindromul Down;
• fibroză chistică;
• distrofie musculara;
• Defecte de tub neural.

Riscul de avort spontan în timpul acestei proceduri este destul de mare. Una din trei sute de sarcini se termină cu avort spontan.

Rezultatul va fi gata în 2 săptămâni.

Se prescrie până la 13 săptămâni.

Vilozitățile coriale situate pe placentă în locul în care se atașează de uter sunt trimise spre analiză.

Procedura este similară cu amniocenteza. Materialul este colectat folosind o seringă cu un ac subțire.

Această metodă prezintă mai puține riscuri pentru sarcină, dar nu este la fel de informativă.

În special, nu permite detectarea defectelor tubului neural fetal. Dar rezultatele pot fi obținute mai devreme - într-o săptămână.

Cordocenteza

Efectuat după 19 săptămâni de sarcină. procedura este similară celor două anterioare.

Diferența este că sângele prelevat din cordonul ombilical fetal este examinat.

Metoda este destul de riscantă. Șansa de avort spontan este de 1%.

Amintiți-vă că decizia de a utiliza metode de diagnostic invazive este luată personal de viitoarea mamă a copilului.

În cazul unui rezultat negativ al testului, posibilitatea întreruperii sarcinii din motive medicale se discută numai cu acordul voluntar al femeii.

În orice caz, diagnosticul de screening, indiferent de ce este efectuat din punct de vedere medical, oferă părinților dreptul de a lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la continuarea unei sarcini patologice.

Video: Cum se efectuează screening-ul prenatal

După înregistrare, fiecare femeie care așteaptă un copil trebuie să fie supusă unei serii de screening-uri perinatale. Screeningul pentru gravide este o serie de proceduri prin care poți afla dacă fătul prezintă anomalii.

Indicații obligatorii pentru screening

Toate viitoarele mame sunt supuse unui screening prenatal fără excepție, dar gama de teste poate fi extinsă în funcție de gradul de predispoziție a femeii la dezvoltarea unei anumite patologii la copil.

Grupul de risc include:

• femei peste 35 de ani;
• dacă au existat anterior cazuri de naștere de copii cu anomalii cromozomiale;
• dacă sarcinile anterioare s-au încheiat cu avort spontan;
• În primele etape a trebuit să iau droguri periculoase.

Screening pentru primul trimestru. Momentul primei proiecții

În mod ideal, primele examinări fetale ar trebui efectuate între săptămânile a 12-a și a 13-a. Screening-ul este o examinare cu ultrasunete și un test de sânge biochimic.

Ecografia în acest stadiu al creșterii și dezvoltării copilului poate arăta grosimea translucidității nucale (indică prezența sau absența unei predispoziții la boala Down), prezența membrelor în curs de dezvoltare, nașteri multiple și unele patologii congenitale.
De asemenea, cu ajutorul ecografiei, puteți observa din timp și puteți lua măsuri pentru a preveni întreruperea involuntară a sarcinii.
Biochimia sângelui reflectă starea femeii însărcinate și a fătului prin indicațiile hormonilor hCG și PAPP-A.

Markerul hCG apare la o femeie numai în timpul sarcinii, iar nivelul său poate reflecta în mod clar cursul său corect.

Funcțiile hormonului hCG:

• previne avortul spontan precoce;
• stimulează creșterea corpului galben;
• în timpul sarcinii cu un băiat, este responsabil pentru producția de testosteron;

Gonadotropina corionică este produsă în celulele coriale și vă permite să stabiliți sarcina începând cu a șasea zi după fecundarea ovulului. În mod normal, nivelurile de hCG ar trebui să crească pe parcursul primului trimestru. După ce a atins nivelul maxim la 7-11 săptămâni, începe să scadă.
Există două părți ale hormonului alfa și beta hCG; în timpul screening-ului perinatal, nivelul hormonului beta poate indica tulburări grave în dezvoltarea copilului.

Norma HCG la prima screening
Indicatorii normali depind de acuratețea determinării vârstei gestaționale și, în mod normal, ar trebui să arate astfel:
— Pentru o perioadă de la 9 la 10 săptămâni 200.000 -95.000;
— Pentru o perioadă de 11 până la 12 săptămâni 200.000-90.000;
— Pentru o perioadă de 13 până la 14 săptămâni 15.000-60.000.

Un nivel ridicat de omogenitate a hCG poate fi cauzat de următorii factori:

• data concepției este setată incorect;
• exacerbarea toxicozei;
• prezența mutațiilor cromozomiale;
• sarcina cu gemeni;
• diabet gestațional.

Un nivel redus poate indica următoarele abateri:

• sarcina extrauterina;
• sindromul de trisomie;
• hipoxie fetală din cauza insuficienței placentare;
• risc de întrerupere involuntară.

Proteina PAPP-A și valorile sale de screening

Această proteină este responsabilă pentru formarea și funcționarea corectă a membranei placentare.

O discrepanță între nivelurile acestei proteine ​​și o scădere indică dezvoltarea mutațiilor genetice și a anomaliilor cromozomiale.

De asemenea, nivelurile scăzute de PAPP-A pot indica o amenințare de avort spontan sau de moarte fetală.

Screening în al doilea trimestru

A doua examinare prenatală a gravidelor se efectuează la 16-20 de săptămâni de sarcină și include o examinare cu ultrasunete și o analiză biochimică a sângelui.
Un test de sânge biochimic este efectuat numai dacă anomalia suspectată este confirmată pe baza primului screening. De regulă, sunt comparați indicatorii hormonilor ACE, hCG și estirol. Precizia rezultatelor analizei biochimice în al doilea trimestru este destul de scăzută, astfel încât diagnosticul final poate fi pus doar pe baza unui set de studii.

Ecografia în al doilea trimestru vă permite să evaluați parametri precum:

• pozitia fetala;
• corespondența dimensiunii fetale cu termenul curent;
• cursul dezvoltării țesutului osos;
• starea placentei;
• ritmul cardiac al bebelușului.

Examen perinatal al treilea trimestru

Întrucât în ​​ultimul trimestru de sarcină posibilitatea apariției tot felului de complicații este destul de mare, ultimul screening este cel mai important și necesar să fie efectuat între 32 și 24 de săptămâni. Al treilea screening include: ecografie, examen Doppler și cardiografie.
Ecografia Doppler este o procedură în care puteți vedea clar imaginea alimentării cu sânge în vasele bebelușului. Cu ajutorul său, este posibil să se identifice astfel de tulburări precum defecte cardiace, insuficiență placentară și încurcarea fătului cu cordonul ombilical.
Pe baza datelor nesatisfăcătoare din ecografie Doppler a vaselor de sânge, unei femei însărcinate i se poate prescrie ecocardiografie Doppler, care oferă date mai precise despre mișcarea sângelui în inima fetală.

Cardiografia sau cardiotocografia – vă permite să determinați ritmul cardiac și tonusul uterin. Starea mușchiului inimii oferă o determinare precisă a stării funcționale generale a fătului; pe baza datelor obținute din CTG, sunt selectate metodele terapeutice (dacă sunt detectate patologii) sau cea mai potrivită metodă de livrare.

Pro și contra cu ultrasunete

Ca orice intervenție în procesul de naștere a copilului, în multe țări și religii se crede că examinarea cu ultrasunete poate dăuna copilului. Pe lângă prejudecăți, există și articole cu fundamentare științifică pe această temă. De exemplu, studiile efectuate în anii 60 ai secolului trecut arată că undele intense de ecou pot deteriora structura celulară și chiar pot provoca arsuri. În plus, radiațiile de la ultrasunete cresc riscul de a dezvolta patologii ale organelor interne și apariția tumorilor.
În apărarea ultrasunetelor, putem spune că ajută la diagnosticarea tulburărilor și a riscurilor patologiilor într-un stadiu incipient cu mare acuratețe, iar cu cât tacticile de tratament sunt dezvoltate mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de depășire a bolii.

(Vizitat de 221 ori, 1 vizite astăzi)

Centrul pentru Imunologie și Reproducere funcționează cu succes de mulți ani program de screening prenatal. Specialiștii noștri sunt invitați să susțină prelegeri la conferințe de specialitate și în alte clinici. Laboratorul nostru primește în mod constant note bune în sistemul de control al calității. Specialiştii special instruiţi efectuează calcule de risc.

Ce este diagnosticul prenatal?

Cuvântul „prenatal” înseamnă „înainte de naștere”. Prin urmare, termenul „diagnostic prenatal” înseamnă orice studii care fac posibilă clarificarea stării fătului intrauterin. Deoarece viața umană începe în momentul concepției, diverse probleme de sănătate pot apărea nu numai după naștere, ci și înainte de naștere. Problemele pot fi diferite:

• destul de inofensiv, pe care fătul îl poate gestiona singur,
• mai grav atunci când îngrijirea medicală în timp util va păstra sănătatea și viața pacientului intrauterin,
• suficient de grav încât medicina modernă nu poate face față.

Pentru a determina starea de sănătate a fătului intrauterin, se folosesc metode de diagnostic prenatal, care includ ultrasunete, cardiotocografie, diverse studii biochimice etc. Toate aceste metode au capacități și limitări diferite. Unele metode sunt destul de sigure, cum ar fi ultrasunetele. Unele prezintă un anumit risc pentru făt, cum ar fi amniocenteza (probă de lichid amniotic) sau prelevarea de vilozități coriale.

Este clar că metodele de diagnostic prenatal asociate cu riscul de complicații ale sarcinii trebuie utilizate numai atunci când există indicații convingătoare pentru utilizarea lor. Pentru a restrânge cât mai mult posibil cercul de pacienți care au nevoie de metode invazive (adică, asociate cu intervenția în organism) de diagnostic prenatal, se utilizează selecția grupuri de risc dezvoltarea anumitor probleme la fătul intrauterin.

Ce sunt grupurile de risc?

Grupurile de risc sunt acele grupuri de paciente în rândul cărora probabilitatea de a detecta o anumită patologie a sarcinii este mai mare decât în ​​întreaga populație (dintre toate femeile dintr-o anumită regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului spontan, gestoză (toxicoză tardivă), diferite complicații în timpul nașterii etc. Dacă o femeie, ca urmare a unei examinări, se dovedește a fi expusă riscului pentru o anumită patologie, aceasta nu înseamnă că această patologie se va dezvolta în mod necesar. Aceasta înseamnă doar că această pacientă are mai multe șanse să dezvolte unul sau altul tip de patologie decât alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi expusă riscului, dar este posibil să nu existe probleme în timpul sarcinii. Și invers, o femeie poate să nu fie expusă riscului, dar poate avea o problemă. Diagnosticul înseamnă că la acest pacient a fost deja descoperită una sau alta afecțiune patologică.

De ce sunt necesare grupurile de risc?

Știind că pacienta se află într-unul sau altul grup de risc ajută medicul să planifice corect managementul sarcinii și nașterii. Identificarea grupurilor de risc face posibilă protejarea pacienților care nu sunt incluși în grupurile de risc de intervenții medicale inutile și invers, ne permite să justificăm prescrierea anumitor proceduri sau studii pentru pacienții incluși în grupurile de risc.

Ce este screening-ul?

Cuvântul screening înseamnă „cernere”. În medicină, screening-ul înseamnă efectuarea de studii simple și sigure pe grupuri mari de populație pentru a identifica grupurile cu risc de a dezvolta o anumită patologie. Screeningul prenatal se referă la studiile efectuate pe femei gravide pentru a identifica grupurile cu risc de complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este screening-ul pentru a identifica grupurile cu risc de a dezvolta defecte congenitale la făt. Screening-ul nu permite identificarea tuturor femeilor care pot avea una sau alta problema, dar face posibila identificarea unui grup relativ restrans de pacienti, in cadrul caruia se vor concentra majoritatea persoanelor cu acest tip de patologie.

De ce este necesar screening-ul pentru defecte fetale?

Unele tipuri de defecte congenitale la făt sunt destul de frecvente, de exemplu, sindromul Down (trisomia 21 pereche de cromozomi sau trisomia 21) - într-un caz la 600 - 800 de nou-născuți. Această boală, ca și alte boli congenitale, apare în momentul concepției sau în primele etape ale dezvoltării fetale și poate fi diagnosticată destul de devreme în timpul sarcinii folosind metode invazive de diagnostic prenatal (prelevare de vilozități coriale și amniocenteză). Cu toate acestea, astfel de metode sunt asociate cu riscul unui număr de complicații ale sarcinii: avort spontan, dezvoltarea unui conflict privind factorul Rh și grupa sanguină, infecția fătului, dezvoltarea pierderii auzului la copil etc. În special, riscul de a dezvolta un avort spontan după astfel de studii este de 1:200. Prin urmare, aceste studii ar trebui prescrise numai femeilor cu risc crescut. Grupurile de risc includ femeile peste 35 de ani și în special peste 40 de ani, precum și pacienții care au dat naștere copiilor cu defecte de dezvoltare în trecut. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down se pot naște din femei foarte tinere. Metodele de screening - studii complet sigure efectuate în anumite etape ale sarcinii - fac posibilă cu un grad foarte mare de probabilitate identificarea unor grupuri de femei cu risc de sindrom Down care pot fi indicate pentru prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteză. Femeile care nu sunt expuse riscului nu au nevoie de examinări invazive suplimentare. Detectarea unui risc crescut de a dezvolta defecte fetale folosind metode de screening nu este un diagnostic. Diagnosticul poate fi pus sau respins cu teste suplimentare.

Pentru ce tipuri de malformații congenitale sunt examinate?

• Sindromul Down (trisomia celei de-a douăzeci și unu de perechi de cromozomi)
• Sindromul Edwards (trisomia a optsprezecea pereche)
• Defecte ale tubului neural (spina bifida și anencefalie)
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• sindromul Corneille de Lange

Ce tipuri de teste sunt efectuate pentru a detecta riscul de malformații congenitale la făt?

De tipuri de cercetare a evidentia:

• Screening biochimic: test de sânge pentru diverși indicatori
• Screening cu ultrasunete: identificarea semnelor de anomalii de dezvoltare cu ajutorul ultrasunetelor.
• Screening combinat: o combinație de screening biochimic și cu ultrasunete.

Tendința generală în dezvoltarea screening-ului prenatal este dorința de a primi informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări cât mai devreme posibil în sarcină. S-a dovedit că screening-ul combinat la sfârșitul primului trimestru de sarcină (10-13 săptămâni) face posibilă abordarea eficacității screening-ului biochimic clasic în al doilea trimestru de sarcină.

Screeningul cu ultrasunete, utilizat pentru procesarea matematică a riscurilor de anomalii fetale, se efectuează o singură dată: la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

Cu privire la screening biochimic, atunci setul de indicatori va fi diferit la diferite etape ale sarcinii. În timpul sarcinii 10-13 săptămâni sunt verificați următorii indicatori:

• subunitatea β liberă a hormonului corionic uman (β-hCG liberă)
• PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), proteină plasmatică A asociată sarcinii

Se numește un calcul al riscului de măsurare a anomaliilor fetale pe baza măsurării acestor indicatori dublu test biochimic în primul trimestru de sarcină.

Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de detectare la făt sindromul Down (T21)Și sindromul Edwards (T18), trisomie pe cromozomul 13 (sindrom Patau), triploidie de origine maternă, sindrom Shereshevsky-Turner fără hidropizie. Riscul de defecte ale tubului neural nu poate fi calculat cu ajutorul unui test dublu, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este α-fetoproteina, care începe să fie determinată abia din al doilea trimestru de sarcină.

Programele speciale de calculator fac posibilă calcularea riscului combinat de anomalii ale dezvoltării fetale, luând în considerare indicatorii biochimici determinați într-un test dublu în primul trimestru și rezultatele unei ecografii efectuate la 10-13 săptămâni de sarcină. Acest test se numește combinat cu dublu test TVP în primul trimestru de sarcină sau triplu test în primul trimestru de sarcină. Calculele de risc obținute folosind testul dual combinat sunt mult mai precise decât calculele de risc bazate numai pe parametri biochimici sau numai pe ultrasunete.

Dacă rezultatele testelor din primul trimestru indică faptul că fătul este expus riscului de anomalii cromozomiale, pacientul poate fi testat pentru a exclude diagnosticul de anomalii cromozomiale. biopsie vilozități coriale.

În timpul sarcinii 14 - 20 de săptămâni de ultima menstruație ( interval de timp recomandat: 16-18 săptămâni) se determină următorii parametri biochimici:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Pe baza acestor indicatori se calculează următoarele riscuri:

• Sindromul Down (trisomia 21)
• Sindromul Edwards (trisomia 18)
• defecte de tub neural (spina bifida și anencefalie).
• Risc de trisomie 13 (sindrom Patau)
• Triploidie de origine maternă
• Sindromul Shereshevsky-Turner fără hidrops
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• sindromul Corneille de Lange

Acest test se numește test cvadruplu în al doilea trimestru de sarcină sau screening biochimic cvadruplu în al doilea trimestru de sarcină. O versiune trunchiată a testului este așa-numitele teste triple sau duble ale celui de-al doilea trimestru, care include 2 sau indicatori: hCG sau subunitatea β-hCG liberă, AFP, estriol liber. Este clar că acuratețea testului dublu sau dublu din al doilea trimestru este mai mică decât acuratețea testului cvadruplu din trimestrul II.

O altă opțiune pentru screening-ul prenatal biochimic este screening-ul riscului biochimic pentru defecte de tub neural numai în al doilea trimestru de sarcină. În acest caz, se determină un singur marker biochimic: α-fetoproteina

În ce stadiu al sarcinii se efectuează screening-ul în al doilea trimestru?

La 14 - 20 de săptămâni de sarcină. Perioada optimă este 16 - 18 săptămâni de sarcină.

Care este testul cvadruplu în al doilea trimestru de sarcină?

Principala opțiune pentru screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru în Centru este așa-numitul test cvadruplu sau cvadruplu, atunci când la determinarea celor trei indicatori de mai sus se adaugă determinarea inhibinei A.

Screening cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină.

În primul trimestru de sarcină, principala măsurătoare utilizată în calcularea riscurilor este lățimea translucidității cervicale („nuchal translucency” în engleză (NT)”, franceză „clarté nuchale”). În uzul medical rusesc, acest termen este adesea tradus ca „spațiul gâtului” (TVP) sau „pliul cervical”. Transluciditatea cervicală, transluciditatea nucală și pliul cervical sunt sinonime complete care pot fi găsite în diverse texte medicale și înseamnă același lucru.

Transluciditatea cervicală - definiție

• Transparența cervicală este cum arată acumularea de lichid subcutanat pe spatele gâtului fetal în timpul examinării cu ultrasunete din primul trimestru de sarcină.
• Termenul de transluciditate cervicală este folosit indiferent dacă este septat sau dacă este limitat la regiunea cervicală sau înconjoară întregul făt
• Frecvența anomaliilor cromozomiale și a altor anomalii este legată în primul rând de lățimea transparenței și nu de modul în care arată în ansamblu.
• În timpul celui de-al doilea trimestru, transparența se rezolvă de obicei, dar în unele cazuri se poate dezvolta fie edem cervical, fie higroame chistice cu sau fără edem generalizat.

Măsurarea translucidității cervicale

Perioada de gestație și dimensiunea coccigiană-parietală

Perioada optimă de sarcină pentru măsurarea PB este de la 11 săptămâni la 13 săptămâni și 6 zile. Dimensiunea minimă KTR este de 45 mm, cea maximă este de 84 mm.

Există două motive pentru a alege 11 săptămâni ca timp cel mai devreme pentru măsurarea PN:

1. Screeningul necesită abilitatea de a efectua prelevarea de vilozități coriale înainte de momentul în care acest studiu poate fi complicat de amputarea membrelor fetale.
2. Pe de altă parte, multe defecte fetale brute pot fi detectate numai după 11 săptămâni de sarcină.

• Diagnosticul de omfalocel este posibil numai după 12 săptămâni.
• Diagnosticul de anencefalie este posibil numai după 11 săptămâni de sarcină, deoarece doar din această perioadă apar semne ecografice de osificare a craniului fetal.
• Evaluarea celor patru camere ale inimii și a vaselor mari este posibilă numai după 10 săptămâni de sarcină.
• Vezica urinara este vizibila la 50% dintre fetusii sanatosi la 10 saptamani, in 80% la 11 saptamani si la toti fetusii la 12 saptamani.

Imagine și măsurare

Pentru a măsura SB, dispozitivul cu ultrasunete trebuie să aibă o rezoluție înaltă cu funcție de buclă video și calibratori care să poată măsura dimensiunea cu o precizie de zecimi de milimetru. PB poate fi măsurat folosind o sondă abdominală în 95% din cazuri; în cazurile în care acest lucru nu este posibil, trebuie utilizată o sondă vaginală.

Când se măsoară HF, numai capul și partea superioară a toracelui fetal trebuie incluse în imagine. Mărirea ar trebui să fie la maxim, astfel încât o ușoară deplasare a markerilor să ducă la o modificare a măsurătorii de cel mult 0,1 mm. Când măriți o imagine, înainte sau după capturarea imaginii, este important să reduceți câștigul. Acest lucru evită erorile de măsurare atunci când markerul cade într-o zonă neclară și astfel dimensiunea BL va fi subestimată.

Trebuie obtinuta o sectiune sagitala buna, aceeasi calitate ca la masurarea CTE. Măsurarea trebuie făcută în poziția neutră a capului fetal: extensia capului poate crește valoarea TVP cu 0,6 mm, flexia capului poate scădea valoarea cu 0,4 mm.

Este important să nu confundați pielea fetală și amniosul, deoarece în această etapă a sarcinii ambele formațiuni arată ca niște membrane subțiri. Dacă aveți îndoieli, ar trebui să așteptați până când fătul se mișcă și se îndepărtează de amnios. O metodă alternativă este de a cere femeii însărcinate să tușească sau să bată ușor peretele abdominal al gravidei.

Se măsoară cea mai mare distanță perpendiculară dintre contururile interne ale transparenței cervicale (vezi figura de mai jos). Măsurătorile sunt luate de trei ori, cea mai mare valoare a mărimii este utilizată pentru calcul. În 5-10% din cazuri, cordonul ombilical se găsește încurcat în jurul gâtului fetal, ceea ce poate complica semnificativ măsurarea. În astfel de cazuri, se folosesc 2 măsurători: deasupra și dedesubtul locului de încurcare a cordonului ombilical, iar media acestor două măsurători este utilizată pentru a calcula riscurile.

Standardele pentru scanarea cu ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină sunt dezvoltate de Fundația pentru Medicină Fetală (FMF) din Anglia. În grupul de firme CIR se efectuează ecografii conform protocolului FMF.

Semne ecografice suplimentare de risc pentru sindromul Down

Recent, pe lângă măsurarea măduvei spinării, au fost utilizate următoarele semne cu ultrasunete pentru a diagnostica sindromul Down la sfârșitul primului trimestru de sarcină:

• Definiția osului nazal. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nedefinit folosind ultrasunetele la 60-70% dintre fetii cu sindrom Down si doar 2% dintre fetusii sanatosi.
• Evaluarea fluxului sanguin în ductul Arantium (venos).. Anomalii ale formei de undă a fluxului sanguin în canalul arantiei se găsesc la 80% dintre fetușii cu sindrom Down și doar la 5% dintre fetușii normali cromozomial.
• Reducerea dimensiunii osului maxilar
• Vezica urinară mărită („megacistita”)
• Tahicardie moderată la făt

Forma fluxului de sânge în ductul Arantium în timpul măsurătorilor Doppler. De sus: normal; jos: cu trisomie 21.

Nu doar sindromul Down!

În timpul unei ecografii la sfârșitul primului trimestru, evaluarea conturului fetal ajută, de asemenea, la identificarea următoarelor anomalii fetale:

• Exencefalie - anencefalie
• Higromul chistic (umflarea la nivelul gatului si spatelui fatului), in mai mult de jumatate din cazuri este cauzata de anomalii cromozomiale
• Omfalocel și gastroschizis. Diagnosticul de omfalocel poate fi pus numai după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă o hernie ombilicală fiziologică, care este adesea detectată, nu are semnificație clinică.
• Arteră ombilicală unică (într-un procent mare de cazuri combinate cu anomalii cromozomiale la făt)

Cum se calculează riscurile?

Pentru calcularea riscurilor se folosește un software special. Pur și simplu determinarea nivelului indicatorilor din sânge nu este suficientă pentru a decide dacă riscul de anomalii de dezvoltare este crescut sau nu. Software-ul trebuie să fie certificat pentru utilizare în scopuri de screening prenatal. În prima etapă a calculului computerizat, numerele de indicatori obținute în timpul diagnosticului de laborator sunt convertite în așa-numitul MoM (multiplu de mediană, multiplu de mediană), care caracterizează gradul de abatere a unui anumit indicator de la mediană. La următoarea etapă a calculului, MoM este ajustată pentru diverși factori (greutatea corporală a femeii, rasa, prezența anumitor boli, fumatul, sarcinile multiple etc.). Rezultatul este așa-numitul MoM ajustat. În a treia etapă de calcul, MoM ajustate sunt utilizate pentru a calcula riscurile. Software-ul este configurat special pentru metodele utilizate în laborator pentru determinarea indicatorilor și reactivilor. Nu este acceptabil să se calculeze riscurile folosind teste efectuate în alt laborator. Cel mai precis calcul al riscului de anomalii fetale este atunci când se utilizează date dintr-un examen ecografic efectuat la 10-13 săptămâni de sarcină.

Ce este mama?

MoM este o abreviere în engleză a termenului „multiplu de mediană”, care înseamnă „multiplu de mediană”. Acesta este un coeficient care arată gradul de abatere a valorii unui anumit indicator de screening prenatal de la valoarea medie pentru vârsta gestațională (mediană). MoM se calculează folosind următoarea formulă:

MoM = [Valoarea indicatorului în serul sanguin al pacientului] / [Valoarea indicatorului median pentru vârsta gestațională]

Deoarece valoarea indicatorului și mediana au aceleași unități, valoarea MoM nu are unități. Dacă valoarea MoM a pacientului este aproape de unu, atunci valoarea indicatorului este aproape de media populației, dacă este peste unu, este peste media populației, dacă este sub unu, este sub media populației. Cu defecte fetale congenitale, pot exista abateri semnificative statistic ale markerilor MoM. Cu toate acestea, moM-urile pure nu sunt aproape niciodată utilizate în calcularea riscului de anomalii fetale. Faptul este că, în prezența unui număr de factori, valorile medii MoM deviază de la media populației. Astfel de factori includ greutatea corporală a pacientului, fumatul, rasa, sarcina ca urmare a FIV etc. Prin urmare, după obținerea valorilor MoM, programul de calcul al riscului face ajustări pentru toți acești factori, rezultând așa-numita „valoare MoM corectată” , care este folosit în formulele de calcul al riscului. Prin urmare, în formularele de concluzie bazate pe rezultatele analizei, alături de valorile absolute ale indicatorilor, sunt indicate valorile MoM corectate pentru fiecare indicator.

Profiluri tipice MoM în patologiile sarcinii

Cu diverse anomalii fetale, valorile MoM sunt combinate deviate de la normă. Astfel de combinații de abateri MoM sunt numite profiluri MoM pentru o anumită patologie. Tabelele de mai jos prezintă profilurile tipice ale mamei în diferite etape ale sarcinii.

Profiluri tipice ale mamei - primul trimestru

Profiluri tipice ale mamei - al doilea trimestru

Indicații pentru screeningul prenatal al trimestrului I și al II-lea pentru riscul de anomalii fetale

Screeningul prenatal este în prezent recomandat tuturor femeilor însărcinate. Un ordin al Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000 obligă clinicile prenatale să efectueze screening prenatal biochimic pentru toate pacientele gravide în al doilea trimestru de sarcină pentru doi indicatori (AFP și hCG).

Ordinul nr. 457 din 28 decembrie 2000 „Cu privire la îmbunătățirea diagnosticului prenatal în prevenirea bolilor ereditare și congenitale la copii”:

„La 16-20 de săptămâni, trebuie luat sânge de la toate femeile însărcinate pentru a efectua cercetări pe cel puțin doi markeri serici (AFP, hCG)”

Importanța monitorizării în mod continuu a bolilor congenitale la Moscova este discutată și în rezoluția guvernului de la Moscova privind stabilirea programului orașului „Sănătatea copiilor” pentru 2003-2005.

„Este recomandabil să începeți la Moscova monitorizarea genetică a malformațiilor congenitale ale nou-născuților, screening-ul prenatal pentru sindromul Down și defecte ale tubului neural”

Pe de altă parte, screening-ul prenatal ar trebui să fie o chestiune pur voluntară. În majoritatea țărilor occidentale, este responsabilitatea medicului să informeze pacientul despre posibilitatea unor astfel de teste și despre scopurile, posibilitățile și limitările screening-ului prenatal. Pacienta însăși decide dacă să facă sau nu teste. Grupul de firme CIR împărtășește același punct de vedere. Problema principală este că nu există un tratament pentru anomaliile detectate. Dacă se confirmă prezența anomaliilor, cuplul căsătorit se confruntă cu o alegere: întrerupeți sarcina sau continuați-o. Aceasta nu este o alegere ușoară.

Ce este sindromul Edwards?

Aceasta este o afecțiune cauzată de prezența unui cromozom al 18-lea suplimentar în cariotip (trisomia 18). Sindromul se caracterizează prin anomalii fizice grave și retard mental. Aceasta este o condiție letală: 50% dintre copiii bolnavi mor în primele 2 luni de viață, 95% - în primul an de viață. Fetele sunt afectate de 3-4 ori mai des decât băieții. Incidența în populație variază de la 1 caz la 6.000 de nașteri la 1 caz la 10.000 de nașteri (de aproximativ 10 ori mai puțin frecvent decât sindromul Down).

Care este subunitatea β liberă a hCG?

Moleculele unui număr de hormoni ai glandei pituitare și ai placentei (hormonul de stimulare a tiroidei (TSH), hormonul de stimulare a foliculului (FSH), hormonul luteinizant (LH) și hormonul corionic uman (hCG)) au o structură similară și constau din subunitățile α și β. Subunitățile alfa ale acestor hormoni sunt foarte asemănătoare și principalele diferențe dintre hormoni constă în structura subunităților beta. LH și hCG sunt foarte asemănătoare nu numai în structura subunităților α, ci și în structura subunităților β. De aceea sunt hormoni cu același efect. În timpul sarcinii, producția de LH de către glanda pituitară scade la aproape zero, iar concentrațiile de hCG sunt foarte mari. Placenta produce cantități foarte mari de hCG și, deși acest hormon intră în principal în fluxul sanguin sub formă asamblată (o moleculă dimerică formată din ambele subunități), subunitatea β liberă (nu este asociată cu subunitatea α) a hCG intră, de asemenea, în fluxul sanguin. in cantitati mici. Concentrația sa în sânge este de multe ori mai mică decât concentrația totală de hCG, dar acest indicator poate indica mai fiabil riscul de probleme la fătul intrauterin în primele etape ale sarcinii. Determinarea subunității β libere a hCG în sânge este, de asemenea, importantă pentru diagnosticul bolii trofoblastice (mola hidatiformă și corionepiteliom), a unor tumori testiculare la bărbați și monitorizarea succesului procedurilor de fertilizare in vitro.

Care indicator: hCG totală sau subunitatea β de hCG liberă este de preferat să fie utilizat în testul triplu al doilea trimestru?

Utilizarea testului de subunitate β-hCG liberă, mai degrabă decât testul total de hCG oferă o estimare mai precisă a riscului de sindrom Down, dar calculele statistice clasice ale riscului de sindrom Edwards într-o populație au folosit nivelurile totale de hCG materne. Nu s-au făcut astfel de calcule pentru subunitatea hCG β. Prin urmare, trebuie făcută o alegere între un calcul mai precis al riscului de sindrom Down (în cazul subunității β) și posibilitatea de calculare a riscului de sindrom Edwards (în cazul hCG total). Să ne amintim că în primul trimestru, doar subunitatea β liberă a hCG, dar nu hCG totală, este utilizată pentru a calcula riscul sindromului Edwards. Sindromul Edwards este caracterizat de un număr scăzut al tuturor celor 3 indicatori ai testului triplu, astfel încât în ​​astfel de cazuri se pot face ambele versiuni ale testului triplu (cu hCG total și cu subunitatea β liberă).

Ce este PAPP-A?

Proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) a fost descrisă pentru prima dată în 1974 ca o fracțiune proteică cu greutate moleculară mare în serul sanguin al femeilor aflate la sfârșitul sarcinii. S-a dovedit a fi o metaloglicoproteină mare, care conține zinc, cu o greutate moleculară de aproximativ 800 kDa. În timpul sarcinii, PAPP-A este produsă de sincitiotrofoblast (țesut care este stratul exterior al placentei) și citotrofoblast extravilos (insulițe de celule fetale în grosimea mucoasei uterine) și intră în fluxul sanguin al mamei.

Semnificația biologică a acestei proteine ​​nu este pe deplin înțeleasă. S-a demonstrat că se leagă de heparină și este un inhibitor al elastazei granulocitare (o enzimă indusă de inflamație), așa că se crede că PAPP-A modulează răspunsul imun matern și este unul dintre factorii care asigură dezvoltarea și supraviețuirea placentei. În plus, s-a descoperit că este o protează care scindează proteina 4 care leagă factorul de creștere asemănător insulinei. Există motive serioase pentru a crede că PAPP-A este unul dintre factorii de reglare a paracrinei nu numai în placentă, ci și în unele alte țesuturi, în special în plăcile aterosclerotice. Se propune utilizarea acestui marker ca unul dintre factorii de risc pentru boala coronariană.

Concentrațiile de PAPP-A în sângele matern cresc continuu odată cu creșterea vârstei gestaționale. Cea mai mare creștere a acestui indicator se observă la sfârșitul sarcinii.

În ultimii 15 ani, PAPP-A a fost studiat ca unul dintre cei trei markeri de risc pentru trisomia 21 (sindromul Down) (împreună cu subunitatea β hCG liberă și grosimea translucidității nucale). S-a dovedit că nivelul acestui marker la sfârșitul primului trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este redus semnificativ dacă fătul are trisomie 21 sau trisomie 18 (sindromul Edwards). Unicitatea acestui indicator este că semnificația sa ca marker al sindromului Down dispare după 14 săptămâni de sarcină. În al doilea trimestru, nivelurile sale în sângele matern în prezența trisomiei 21 la făt nu diferă de cele la femeile însărcinate cu un făt sănătos. Dacă considerăm PAPP-A ca un marker de risc izolat pentru sindromul Down în primul trimestru de sarcină, determinarea lui la 8-9 săptămâni ar fi cea mai semnificativă. Cu toate acestea, subunitatea β hCG liberă este un marker de risc stabil pentru sindromul Down la 10-18 săptămâni, adică mai târziu decât PAPP-A. Prin urmare, momentul optim pentru donarea de sânge pentru un test dublu în primul trimestru de sarcină este de 10-12 săptămâni.

Combinația de măsurare a nivelurilor PAPP-A cu determinarea concentrației subunității β libere a hCG în sânge și determinarea TVP cu ajutorul ultrasunetelor la sfârșitul primului trimestru de sarcină poate identifica până la 90% dintre femeile cu risc de a dezvolta Down. sindrom la grupa de vârstă mai înaintată (după 35 de ani). Probabilitatea rezultatelor fals pozitive este de aproximativ 5%.

Pe lângă screening-ul prenatal pentru riscul de sindrom Down și sindrom Edwards, în obstetrică determinarea PAPP-A este utilizată și pentru următoarele tipuri de patologie:

• Amenințarea de avort spontan și oprirea dezvoltării sarcinii pe termen scurt
• Sindromul Cornelia de Lange.

Diagnosticarea riscului oprirea dezvoltării fetale la începutul sarcinii a fost prima aplicare clinică din punct de vedere istoric a determinării PAPP-A în serul sanguin, propusă la începutul anilor 1980. S-a demonstrat că femeile cu niveluri scăzute de PAPP-A la începutul sarcinii sunt expuse riscului de pierdere ulterioară a sarcinii și forme severe de toxicoză tardivă. Prin urmare, se recomandă determinarea acestui indicator la 7-8 săptămâni pentru femeile cu antecedente de complicații severe ale sarcinii.

Sindromul Cornelia de Lange este o formă rară de malformații congenitale ale fătului, întâlnită într-un caz la 40.000 de nașteri. Sindromul se caracterizează prin retard mental și fizic, defecte ale inimii și ale membrelor și trăsături faciale caracteristice. S-a demonstrat că în această afecțiune, nivelurile de PAPP-A în sânge la 20-35 de săptămâni sunt semnificativ mai mici decât în ​​mod normal. Un studiu realizat de grupul lui Aitken în 1999 a arătat că acest marker ar putea fi utilizat pentru screening-ul sindromului Cornelia de Lange în al doilea trimestru de sarcină, deoarece nivelurile la astfel de femei însărcinate erau în medie de 5 ori mai mici decât în ​​mod normal.

Reactivii utilizați pentru determinarea PAPP-A și subunitatea β liberă a hCG sunt ordine de mărime mai scumpe decât reactivii utilizați pentru majoritatea parametrilor hormonali, făcând acest test un test mai costisitor în comparație cu determinarea majorității hormonilor reproductivi.

Ce este α-fetoproteina?

Este o glicoproteină fetală produsă mai întâi în sacul vitelin și apoi în ficat și tractul gastrointestinal al fătului. Aceasta este o proteină de transport în sângele fetal care leagă o serie de factori diferiți (bilirubina, acizi grași, hormoni steroizi). Este un regulator dublu al creșterii fetale intrauterine. La adult, AFP nu îndeplinește nicio funcție cunoscută, deși poate crește în sânge în bolile hepatice (ciroză, hepatită) și în unele tumori (carcinom hepatocelular și carcinom germinal). În sângele mamei, nivelul AFP crește treptat odată cu creșterea sarcinii și atinge un maxim la 30 de săptămâni. Nivelul de AFP din sângele mamei crește odată cu defecte de tub neural la făt și cu sarcini multiple și scade cu sindromul Down și sindromul Edwards.

Ce este estriolul liber?

Estriolul este sintetizat în placentă din sulfatul de 16α-hidroxi-dehidroepiantrosteron furnizat de la făt. Principala sursă de precursori de estriol sunt glandele suprarenale fetale. Estriolul este principalul hormon estrogenic al sarcinii și asigură creșterea uterului și pregătirea glandelor mamare pentru alăptare.

90% din estriol după 20 de săptămâni de sarcină este format din DEA-S fetal. Eliberarea mare de DHEA-S din glanda suprarenală fetală este asociată cu o activitate scăzută a 3β-hidroxisteroid dehidrogenazei la făt. Un mecanism de protecție care protejează fătul de excesul de activitate androgenă este conjugarea rapidă a steroizilor cu sulfat. Fătul produce mai mult de 200 mg de DHEA-S pe zi, de 10 ori mai mult decât mama. În ficatul mamei, estriolul suferă rapid conjugarea cu acizi, în principal acid hialuronic, fiind astfel inactivat. Cea mai precisă metodă pentru determinarea activității suprarenale fetale este determinarea nivelului de estriol liber (neconjugat).

Nivelurile de estriol liber cresc treptat pe măsură ce sarcina progresează, iar în al treilea trimestru de sarcină poate fi folosit pentru a diagnostica bunăstarea fetală. Dacă starea fătului se înrăutățește în al treilea trimestru de sarcină, poate fi observată o scădere bruscă a nivelului de estriol liber. Nivelurile de estriol liber sunt adesea reduse în sindromul Down și sindromul Edwards. Luarea dexametazonă, prednisolon sau metipred în timpul sarcinii suprimă funcția glandelor suprarenale fetale, astfel încât nivelul de estriol liber la astfel de pacienți scade adesea (aport redus de estriol de la făt). La administrarea antibioticelor, rata de conjugare a estriolului în ficatul mamei crește și reabsorbția conjugatelor din intestin scade, deci scade și nivelul estriolului, dar datorită accelerării inactivării acestuia în organismul mamei. Pentru interpretarea corectă a datelor testului triplu, este foarte important ca pacienta să indice o listă completă a medicamentelor luate sau luate în timpul sarcinii, cu dozele și momentul de utilizare.

Algoritm pentru screeningul prenatal în primul și al doilea trimestru de sarcină.

1. Calculați durata sarcinii, de preferință după consultarea unui medic sau cu ajutorul unui consultant.

Screeningul din primul trimestru are propriile sale caracteristici. Se desfășoară între săptămânile 10 și 13 de sarcină și este destul de strict limitată din punct de vedere al timpului. Dacă donați sânge prea devreme sau prea târziu, dacă faceți o greșeală în calcularea vârstei gestaționale în momentul donării de sânge, acuratețea calculului va scădea brusc. Datele sarcinii în obstetrică sunt de obicei calculate pe baza primei zile a ultimei menstruații, deși concepția are loc în ziua ovulației, adică cu un ciclu de 28 de zile - la 2 săptămâni după prima zi a menstruației. Prin urmare, perioadele de 10 - 13 săptămâni în ziua menstruației corespund la 8 - 11 săptămâni la concepție.

Pentru a calcula vârsta gestațională, vă recomandăm să folosiți calendarul obstetric postat pe site-ul nostru. Dificultăți în calcularea timpului sarcinii pot apărea cu un ciclu menstrual neregulat, sarcina survind la scurt timp după naștere, cu un ciclu care se abate de la 28 de zile cu mai mult de o săptămână. Prin urmare, cel mai bine este să aveți încredere în profesioniști și să consultați un medic pentru a calcula momentul sarcinii, a efectua o ecografie și a dona sânge.

2. Facem o ecografie.

Următorul pas ar trebui să fie o ecografie între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Datele din acest studiu vor fi utilizate de programul de calcul al riscului atât în ​​primul cât și în al doilea trimestru. Este necesar să începeți examinarea cu o ecografie, deoarece în timpul examinării pot fi dezvăluite probleme cu dezvoltarea sarcinii (de exemplu, o oprire sau o întârziere a dezvoltării), sarcinile multiple și momentul concepției va fi calculat destul de precis. Medicul care efectuează ecografia va ajuta pacientul să calculeze momentul donării de sânge pentru screening-ul biochimic. Dacă ecografia se dovedește a fi făcută prea devreme în timpul sarcinii, atunci poate că medicul recomandă repetarea studiului după ceva timp.

Pentru calcularea riscurilor se vor folosi următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccigiană-parietală (CPR) și grosimea translucidității nucale (NTT) (abrevieri în engleză CRL și respectiv NT), precum și vizualizarea nazală. oase.

3. Donează sânge.

Având rezultatele ecografiei și cunoscând stadiul exact al sarcinii, poți veni să donezi sânge. Recoltarea sângelui pentru analize pentru screening prenatal în grupul de firme CIR se efectuează zilnic, inclusiv în weekend. În zilele lucrătoare, recoltarea de sânge se efectuează de la 7:45 la 21:00, în weekend și de sărbători: de la 8:45 la 17:00. Se extrage sânge la 3-4 ore după ultima masă.

În timpul sarcinii la 14 - 20 de săptămâni după ultima menstruație (perioade recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii indicatori biochimici:

• HCG totală sau subunitatea β liberă a hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Estriol liber (neconjugat).
• Inhibina A

4. Obținem rezultatul.

Acum trebuie să obțineți rezultatele analizei. Timpul de realizare pentru rezultatele analizelor de screening prenatal în grupul de companii CIR este de o zi lucrătoare (cu excepția testului cvadruplu). Aceasta înseamnă că testele luate de luni până vineri vor fi gata în aceeași zi, iar testele luate de sâmbătă până duminică vor fi gata luni.

Concluziile bazate pe rezultatele studiului sunt transmise pacientului în limba rusă.

Masa. Explicații ale termenilor și abrevierilor

Data raportului	Data procesării computerizate a rezultatelor
Vârsta gestațională	Săptămâni + zile
Data ecografiei	Data ecografiei. De obicei, nu coincide cu data donării de sânge.
Fructe	Numărul de fructe. 1 - sarcina unică; 2 - gemeni; 3 - tripleți
ECO	Sarcina a rezultat din FIV
KTR	Dimensiunea coccigiană-parietală determinată în timpul ecografiei
mama	Multiplu de mediană, gradul de abatere a rezultatului de la media pentru o anumită perioadă de sarcină
Accor. mama	MoM ajustat. Valoarea MoM după corecția pentru greutatea corporală, vârsta, rasa, numărul de fetuși, prezența diabetului, fumatul, tratamentul infertilității prin FIV.
NT	Grosimea spațiului gulerului (transluciditate nucală). Sinonim: pliul gâtului. Diverse opțiuni de raportare pot furniza fie valori absolute în mm, fie grad de abatere de la mediană (MoM)
Risc de vârstă	Riscul statistic mediu pentru această grupă de vârstă. Nu sunt luați în considerare alți factori decât vârsta.
Tr. 21	Trisomia 21, sindromul Down
Tr. 18	Trisomia 18, sindromul Edwards
Risc biochimic	Risc de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor testelor de sânge fără a lua în considerare datele cu ultrasunete
Risc combinat	Riscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor analizelor de sânge ținând cont de datele cu ultrasunete. Cel mai precis indicator al nivelului de risc.
fb-HCG	Subunitatea β liberă a hCG
DPM	Data ultimei menstruații
AFP	α-fetoproteina
HCG	hCG generală (gonadotropină corionică umană)
uE3	Estriol liber (estriol neconjugat)
+NT	Calculul a fost efectuat luând în considerare datele cu ultrasunete
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
UI/ml	UI/ml

Informații suplimentare.

Informații pentru pacienți: Vă rugăm să rețineți că dacă intenționați să faceți screening prenatal în grupul de firme CIR, atunci datele ecografice efectuate în alte instituții vor fi luate în considerare doar dacă există un acord special între grupul de firme CIR și aceste instituții.

Informații pentru medici

Dragi colegi! În conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății nr. 457 și Decretul Guvernului de la Moscova nr. 572, grupul de companii CIR oferă servicii altor instituții medicale pentru screening prenatal pentru riscul de anomalii cromozomiale. Poți invita angajații noștri să vină la tine cu o prelegere despre acest program. Pentru a trimite un pacient pentru screening, medicul curant trebuie să completeze o trimitere specială. Pacienta poate veni să doneze sânge pe cont propriu, dar este posibil să se preleveze sânge și la alte instituții cu livrare ulterioară în laboratorul nostru, inclusiv prin curierul nostru. Dacă doriți să primiți rezultatele testelor duble, triple și cvadruple din primul și al doilea trimestru de sarcină, combinate cu datele ecografice, pacienta trebuie să vină la noi pentru o ecografie, sau trebuie să semnăm un acord special cu instituția dumneavoastră și să includem specialiștii dumneavoastră ecografiști în program, dar numai după ce expertul nostru în diagnosticare funcțională vă va vizita instituția și se va familiariza cu calitatea echipamentului și calificarea specialiștilor.

Screening-ul perinatal este un complex special care este recomandat pentru aproape toate femeile însărcinate aflate în stadiile incipiente. Acest studiu este realizat pentru a exclude complet posibilele anomalii fetale cauzate de o tulburare cromozomiala sau genetica. Astfel de defecte congenitale de cele mai multe ori nu pot fi tratate, motiv pentru care este atât de important să se efectueze un tratament cu ultrasunete într-un stadiu incipient. Termenul „screening” înseamnă „cernere”.

Screening-ul nou-născuților pentru boli ereditare constă într-un examen ecografic de trei ori și un test de sânge biochimic. Nu trebuie să vă temeți de această procedură; este complet sigură atât pentru mamă, cât și pentru copil.

Medicii recomandă screening-ul perinatal în primul trimestru, între 10 și 14 săptămâni, perioada optimă fiind de la 11 la 13 săptămâni. Studiul ajută la evaluarea cursului sarcinii în funcție de toți parametrii necesari, a faptului de dezvoltare a sarcinilor multiple. Cu toate acestea, scopul principal al ultrasunetelor în această etapă este de a identifica grosimea spațiului nucal al embrionului. Spațiul gulerului în sine este o zonă de acumulare de lichid între țesuturile moi din zona gâtului. Dacă valoarea obținută depășește norma admisă, există un risc probabil de apariție a unei anomalii genetice în dezvoltarea fătului.

Este imposibil să trageți o concluzie doar din ecografie, este necesară o întreagă gamă de studii, care sunt incluse în stadiul perinatal. Numai pe baza unui studiu cuprinzător se pot trage concluzii. În general, un test de sânge biochimic este numit și „test dublu” și se face la 10-13 săptămâni. În timpul acestui test, nivelul a două proteine ​​placentare este examinat în sângele femeii.

Pe baza rezultatelor unei examinări cu ultrasunete, a calculului unui posibil risc genetic și, de asemenea, după obținerea datelor privind nivelurile de proteine, se efectuează un calcul de risc folosind un program de calculator. Un astfel de program specializat vă permite să luați în considerare chiar și factori precum etnia femeii, vârsta și greutatea acesteia. De asemenea, calculul ține cont de faptul prezenței bolilor ereditare în familie și de prezența diferitelor boli cronice. După un studiu cuprinzător, medicul examinează rezultatele și este capabil să clasifice sarcina ca grup de risc, cum ar fi sindromul Edwards și Cu toate acestea, chiar și în acest caz, o astfel de amenințare nu este un diagnostic, ci doar sugerează o posibilitate. Numai un genetician cu experiență poate determina cu exactitate cine va prescrie o examinare suplimentară.Această procedură este mai complexă, un instrument este introdus în peretele abdominal și o parte a corionului este îndepărtată. O astfel de biopsie este mai periculoasă, deoarece poate duce la unele complicații.

Screening-ul perinatal trebuie făcut exact în această perioadă, deoarece acuratețea rezultatului este maximă în această perioadă. În cazul în care testele sunt efectuate prea târziu sau devreme, acuratețea rezultatelor obținute scade de câteva ori. Dacă o femeie are un ciclu menstrual neregulat, atunci o examinare cu ultrasunete poate determina cu exactitate vârsta gestațională. Următoarea examinare similară ar trebui finalizată la o dată ulterioară, aproximativ 16-18 săptămâni.

Primul screening perinatal este un eveniment foarte interesant și emoționant. O femeie își va întâlni copilul pentru prima dată, îi va vedea brațele, picioarele și fața. De la un control medical obișnuit, se transformă într-o adevărată vacanță pentru mama și tatăl copilului. Principalul lucru de reținut este că orice abateri de la normă sunt pur și simplu clasificate ca un grup de risc și nu reprezintă un diagnostic. În acest caz, nu este nevoie să vă supărați; este mai bine să efectuați pur și simplu o examinare suplimentară.

Screeningul prenatal este o examinare cuprinzătoare pe care un medic o poate prescrie unei viitoare mame în fiecare trimestru de sarcină.

Primul screening prenatal, precum și cele două ulterioare, pot preveni apariția bolilor congenitale și ereditare la făt.

Un test de screening se bazează pe ultrasunete și un test de sânge biochimic complementar; rezultatele obținute ne permit să judecăm dezvoltarea fătului și starea de sănătate a organelor materne.

Momentul optim pentru primul screening prenatal este considerat a fi 10-13 săptămâni de sarcină. Scopul acestei examinări complete sigure (ultrasunete + test dublu) este de a identifica posibile anomalii și simptome indirecte ale prezenței defectelor la făt într-un stadiu incipient.

Interpretarea rezultatelor screening-ului finalizat se realizează folosind tabele speciale care conțin standarde stabilite de specialiști, ținând cont de durata sarcinii.

Testul prenatal din primul trimestru începe cu o examinare cu ultrasunete a fătului. Pe baza datelor obținute și ținând cont de standardele date în tabel, medicul poate confirma sau infirma prezența patologiilor.

Interpretarea indicatorilor ecografici CTE și TVP

Primul lucru la care un medic acordă atenție în timpul unei ecografii a unui embrion este CTR (dimensiunea coccigiană-parietală). Normele CTE pentru primul trimestru sunt comparate cu valorile date în tabelul de mai jos:

Indicatorii CTE în combinație cu greutatea fetală sunt adesea utilizați pentru a determina vârsta gestațională.

Abateri minore de la normă indică faptul că copilul se poate naște fie mare, fie mic.

Dacă screening-ul prenatal arată că indicatorii CTE sunt prea mari, atunci studiile suplimentare confirmă prezența defectelor anatomice la făt.

CTE poate fi semnificativ mai mic decât normal în două cazuri:

1. vârsta gestațională determinată incorect (repetarea ecografiei se face după 7 - 10 zile);
2. embrionul a încetat să se dezvolte, ceea ce îl amenință cu moartea.

Este posibil să se excludă moartea embrionului dacă este detectată o bătăi ale inimii de frecvență normală. În caz contrar, se efectuează chiuretajul cavității uterine.

În timpul ecografiei, se acordă multă atenție studiului TVP (grosimea spațiului gulerului); indicatorii nu sunt abate de la normă dacă au următoarele valori:

Standardele date pot fi ușor mai mici, dar creșterea lor va indica în mod clar dezvoltarea patologiei la copilul nenăscut.

Cu cât numărul este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea ca fătul să dezvolte sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială, iar ulterior pot apărea probleme cardiace.

Dar nu este acceptat în medicină să se confirme prezența oricărei boli cromozomiale la făt doar pe baza citirilor cu ultrasunete ale grosimii spațiului de transluciditate nucală, fără studii suplimentare.

Prin urmare, medicul poate prescrie o examinare suplimentară sub formă de măsurători Doppler, precum și donarea sângelui dintr-o venă pentru analiză biochimică.

BDP și biochimia sângelui

Screeningul prenatal în primul trimestru de sarcină include determinarea capului fetal BPD, care măsoară decalajul dintre contururile interne și externe ale unuia și celui de-al doilea oase parietal.

În acest caz, linia care combină contururile externe ale ambelor oase parietale ar trebui să se afle deasupra talamusului vizual al creierului.

Măsurătorile efectuate incorect denaturează rezultatele screening-ului prenatal în primul trimestru, ceea ce nu permite o determinare precisă a vârstei gestaționale.

În același timp, pentru săptămânile primului trimestru, experții au stabilit o valoare normativă specifică pentru BDP-ul embrionului, care poate fi observată în următorul tabel:

Dacă un test de screening prenatal în primul trimestru arată că BDP-ul capului embrionar este abatet semnificativ de la valorile acceptabile, medicul va comanda analize suplimentare.

O creștere a BPD poate fi un simptom al prezenței unei tumori cerebrale sau a unei hernie sau al dezvoltării hidrocefaliei.

În primul caz, sarcina este întreruptă, iar tratamentul cu antibiotice este prescris pentru hidrocefalie.

O BPD foarte redusă a capului embrionar, de asemenea, nu este de bun augur, deoarece este un simptom al subdezvoltării creierului. De regulă, o astfel de sarcină este întreruptă.

Screeningul din primul trimestru include un alt indicator important - dimensiunea osului nazal. Acest marker, ca și TVP, poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down la embrion.

În ciuda faptului că examenul prenatal în stadiile incipiente (10-11 săptămâni) nu permite evaluarea dimensiunii osului nazal, în această perioadă este încă vizualizat pe ecran.

Deja la 12-13 săptămâni, o ecografie prenatală ar trebui să arate că osul nazal este normal; o dimensiune de cel puțin 3 mm este considerată normală.

Primul screening biochimic prenatal implică examinarea nivelurilor a doi hormoni, motiv pentru care este numit și „test dublu”.

Screening-ul biochimic ajută la identificarea și determinarea nivelului de hCG din sângele viitoarei mame, precum și la examinarea plasmei sanguine pentru prezența și cantitatea de proteine ​​(PAPP).

Ambele substanțe sunt prezente în sânge numai la femeile care poartă un copil.

De îndată ce s-a efectuat primul screening biochimic prenatal, decodificarea rezultatelor finite se realizează ținând cont de standardele stabilite:

1. nivelul hCG în primul trimestru ar trebui să fie de 0,5 - 2 MoM;
2. nivelul PAP în primul trimestru ar trebui să fie de la săptămânile 9 la 13 – 0,17 – 6,01 mUI/ml.

O abatere puternică de la standardele stabilite ale unui test prenatal poate fi un simptom al dezvoltării sindroamelor Down sau Edwards, dar numai un medic poate judeca prezența unor astfel de patologii, luând în considerare examinările suplimentare.

Test biochimic prenatal din al doilea trimestru

Dacă un test prenatal în trimestrul I poate detecta până la 95% din cazurile de anomalii cromozomiale, atunci un test de screening prenatal în timp util în trimestrul II nu este mai puțin informativ în acest sens.

Dar scopul principal al celui de-al doilea examen prenatal este de a detecta defecte ale tubului neural și alte malformații fetale, precum și de a efectua calcule care să permită ulterior identificarea riscului de boli congenitale ereditare sau cromozomiale, printre acestea:

1. sindromul Patau;
2. boli ereditare sindromul Shershevsky-Turner și sindromul Smith-Opitz;
3. poliploidie.

De regulă, după ce mama a fost supusă primei examinări cuprinzătoare, screening-ul în al doilea trimestru este prescris fie la cererea viitorilor părinți, fie conform prescripției medicului în cazuri specifice.

Screeningul din al doilea trimestru se efectuează la 16-20 săptămâni. Evaluarea parametrilor biochimici sanguini ai viitoarei mame se efectuează la 16-18 săptămâni obstetricale.

Înainte de a dona sânge pentru analiză, o femeie însărcinată trebuie să aibă cu ea o ecografie din primul trimestru care indică stadiul exact al sarcinii.

Înainte de a dona sânge pentru o analiză biochimică, medicul care trimite gravida spre examinare completează cu ea al 2-lea chestionar de screening, unde indică rezultatele ecografiei, data scadenței, parametrii TVP și CRT.

Toate acestea sunt date dintr-o examinare cu ultrasunete din primul trimestru, deoarece este prea devreme pentru a face a doua ecografie la 16-18 săptămâni, se efectuează la 20-21 săptămâni.

Femeia însărcinată duce chestionarul completat conform tuturor regulilor la laborator, unde se prelevează sânge pentru hCG, AFP și NEZ.

Principalul lucru este să faceți testele pe stomacul gol, iar în ajunul procedurii nu mâncați alimente prea sărate, picante sau grase, care pot distorsiona rezultatele.

Când rezultatele screening-ului biochimic din al doilea trimestru sunt gata, medicul studiază informațiile primite și, comparându-le cu standardele stabilite ale testului triplu, dă recomandări viitoarei mame sau prescrie proceduri suplimentare.

AFP, hCG și estriol liber

Până în a 16-a săptămână de sarcină, un nivel crescut sau scăzut de a-fetoproteină în sânge face posibilă identificarea cu precizie a unui defect de tub neural și a altor defecte indicate în tabelul următor.

HCG (gonadotropina corionica umana) este produsa mai intai de membrana embrionului, apoi de placenta.

Dacă hormonul este normal, atunci sarcina decurge în siguranță, dar dacă testul biochimic prenatal dezvăluie anomalii, atunci există mai multe motive pentru aceasta, care sunt prezentate mai jos în tabel.

NEZ (estriol neconjugat, liber) - hormonul este produs mai întâi de membrana placentară, apoi de fătul însuși. Pe măsură ce sarcina progresează, există o creștere a NEZ în sângele viitoarei mame.

O scădere sau o creștere semnificativă a hormonului este un simptom al unei tulburări de sarcină sau al unei patologii a dezvoltării fetale.

Abaterile de la normă pot fi cauzate de următoarele motive:

EZ – estriol liber
Promovat	Retrogradat
Fructe mari	Risc de avort spontan
Sarcina multiplă	Postmaturitatea fătului
Risc de naștere prematură (cu o creștere puternică a EZ)	Infecție intrauterină
	Sindromul Down
	Tulburare de dezvoltare a tubului neural
	Încălcarea dezvoltării organelor interne ale fătului
	Femeia însărcinată a luat medicamente interzise în situația ei
	Insuficiență feto-placentară

Interpretarea corectă a rezultatelor este foarte importantă. Dacă al doilea screening confirmă că datele obținute nu se încadrează în limite normale, trebuie neapărat să consultați un medic.

Al doilea screening prenatal nu exclude posibilitatea de a obține rezultate fals negative sau fals pozitive.

Prin urmare, viitoarele mămici nu ar trebui să interpreteze în mod independent riscurile, care, în cele din urmă, le pot afecta foarte mult sistemul nervos.

Dacă rezultatele celui de-al doilea screening prenatal sunt puternic abate de la normă, atunci acest fapt nu ar trebui considerat o condamnare la moarte, cel puțin până când se efectuează cercetări suplimentare.