diagnosticul prenatal. pseudomozaicism
23.06.2009, 16:45
43 de ani, a treia sarcină, 15 săptămâni. Au făcut o analiză de vilocenetesi în săptămâna 13, cred că în rusă va fi cordoncenteză (au luat substanța din placentă). S-a constatat mozaicismul a 2 cromozomi (din 16 piese, 5 cromozomi sunt defecte). Cariotipul este normal - (băiat). Din păcate, deși asta este tot ce am, nu am un diagnostic în mâinile mele momentan, de îndată ce îl primesc, îl voi posta.
Au sugerat să se facă o amniocenteză pentru a clarifica diagnosticul - au făcut-o pe 22.06. In timp ce asteptam rezultatele.Imediat ce il primesc il voi posta si eu.
Întrebarea mea este, ce fel de patologie este mozaicismul cromozomului 2 și ce perspective poate avea un copil?
Cu stima, Xenia
23.06.2009, 22:44
Din păcate, nu pot spune nimic fără formula cariotipului.
Ai o concluzie? Spune „cariotipul este normal”?
24.06.2009, 13:16
Nata,
problema este ca am trecut analiza vilocentesi cu QF-PCR pe 3 iunie. Conform regulilor, dacă găsesc ceva, sunt anunțați în termen de 10 zile. A trecut mai mult timp pentru noi, am fost la ginecolog pentru o programare și am întrebat cum a fost rezultatul, mi-a răspuns că dacă nu te-au sunat, atunci totul este în regulă. Apoi a trecut destul timp și au sunat înapoi și au cerut să vină urgent la recepție. Din cuvintele ginecologului a rezultat că cromozomii principali 13, 18. 21 X și Y sunt normali, dar mozaicismul unui al doilea cromozom a apărut. Am facut si o amniocenteza urgenta, dar pana acum nu sunt rezultate.
Problema este că al doilea copil al meu - o fiică - are trisomie sexuală. Apoi ne-au explicat-o pur și simplu ca pe o mutație, dar acum mozaicismul apare. Ce să cred - nu știu și ce să fac - cu atât mai mult.
Multumesc pentru raspuns, voi posta rezultatele imediat ce le voi primi.
24.06.2009, 17:38
Cred că nu ar trebui să asociezi trisomia fiicei tale cu posibilele trăsături ale cariotipului la acest copil.
Fără rezultatul final, într-adevăr, nu se poate spune nimic cert.
Așteptăm.
29.07.2009, 00:09
Buna Nata!
Deci, concluzia s-a ajuns în sfârșit.
Pe 22 iunie s-a făcut amniocenteză, pe 1 iulie s-a făcut ecografie de control, nu au fost depistate anomalii externe.
Cariotip 46,XY
Concluzie
Nu au fost găsite modificări cantitative și structurale ale cromozomilor.
Deci mă gândesc, unde pot fi localizate celulele mozaic? In placenta? Sau în miomul, care este chiar deasupra placentei? Și cum îl va afecta acest lucru pe copil?
Vă mulțumesc anticipat
Ksenia
29.07.2009, 00:11
Am uitat să adaug că sunt deja însărcinată în 20 de săptămâni.
29.07.2009, 00:24
Salut Xenia!
Foarte bun rezultat amniocenteza :).
Acest mozaicism de neînțeles nu contează. Poate că aceasta este o caracteristică a celulelor placentei. Se întâmplă așa, copilul nu va fi afectat în niciun fel.
29.07.2009, 10:51
Nata,
Multumesc pentru raspunsul rapid. M-ai liniştit, altfel mă zguduiam tot timpul din necunoscut. Acum pot să respir ușor. Pe 5 august merg la o programare programata la medicul ginecolog. Sper că totul va fi în regulă.
Iti multumesc din nou
Ksenia
Rezultatele majorității studiilor sugerează că mozaicismul placentar limitat poate fi însoțit de întârzierea creșterii intrauterine (RCIU) și poate fi cauza rezultatelor adverse ale sarcinii. Un nivel ridicat de mozaicism placentar se observă în avorturile spontane și în sarcinile nedezvoltate. Astfel, frecvența mozaicismului placentar limitat în materialul avorturilor spontane poate ajunge la 13%, adică de aproape 6 ori mai mare decât această cifră în sarcina progresivă. Potrivit unor rapoarte, 1,9% dintre sarcinile cu mozaic placentar limitat se termină cu avort spontan înainte de 28 de săptămâni. Pierderea totală în sarcinile cu mozaic placentar este de 16,7% față de 2,3% în populația generală. S-a remarcat că mozaicismul placentar este detectat în timpul cariotipării prenatale în grupurile cu risc ridicat pentru nașterea copiilor cu patologie cromozomială, în principal la femeile însărcinate cu antecedente de avort spontan recurent.
Mozaicismul placentar este detectat în aproximativ 10% dintre sarcinile complicate de întârzierea creșterii intrauterine a fătului. În prezența mozaicismului limitat de placentă, 12,3% dintre nou-născuți au avut o scădere în greutate mai mică decât percentila 10. Pe de altă parte, la sugarii la termen cu RCIU, mozaicismul placentar este identificat de trei ori mai des decât la nou-născuții corespunzător vârstei gestaționale.
Efectul dezechilibrului cromozomial în mozaicismul placentar asupra dezvoltării fetale se explică fie prin efectul advers direct al clonelor celulare anormale asupra formării și funcției placentei, fie prin disomia uniparentală la făt.
Cursul și rezultatul sarcinii pot depinde de nivelul mozaicismului în trofoblast, precum și de localizarea celulelor anormale în țesuturile extraembrionare. Astfel, cu un nivel scăzut de celule anormale, prezența liniilor celulare normale în placentă le poate „înmuia” efectele patologice astfel încât mozaicismul să nu aibă manifestări clinice. Dimpotrivă, în cazurile de mozaicism cromozomic cu o proporție suficient de mare de celule aneuploide în placentă, de regulă, se observă complicații ale sarcinii. Cu toate acestea, dacă aneuploidia în citotrofoblast (mozaic de tip 1) în 22% din cazuri este însoțită de avorturi spontane, RCIU sau moarte fetală antenatală, atunci cu mozaicism în mezodermul extraembrionar (tip 2), complicațiile sunt mult mai puțin frecvente. Rezultatele anormale ale sarcinii, precum și RCIU, sunt corelate cu originea meiotică a trisomiei placentare și a mozaicismului placentar limitat de tip 3, datorată în principal trisomiei 16 .
Aparent, specificitatea cromozomilor implicați în aneuploidie joacă un anumit rol în manifestările clinice ale mozaicismului. Asocierea aproape exclusivă a trisomiei 3 cu citotrofoblastul și a trisomiei 2 cu mezenchimul, întâlnită atât în sarcina progresivă, cât și în materialul avorturilor spontane, poate indica aneuploidie specifică țesuturilor. Literatura de specialitate descrie cazuri izolate de prezență a clonelor celulare cu trisomia 3 în mezodermul extraembrionar și a celulelor cu trisomia 2 în citotrofoblast, ceea ce indică incompatibilitatea unui astfel de dezechilibru cromozomial specific țesuturilor cu dezvoltarea embrionară. Se poate presupune că acești cromozomi, într-o măsură mai mare decât alții, sunt implicați în asigurarea proceselor vitale ale placentei. Este posibil ca trisomia acestor cromozomi particulari, chiar și în condiții de mozaicism limitat la celulele placentare, să conducă la tulburări semnificative ale funcțiilor placentei, care este cauza avorturilor spontane.
Este posibil ca apartenența parentală a cromozomilor implicați în mozaicism să aibă, de asemenea, un impact semnificativ asupra cursului sarcinii și a stării fătului. În acest sens, cazurile de discrepanță (discordanță) completă a cariotipului țesuturilor somatice ale fătului și a cariotipului celulelor membranelor merită o atenție specială. După cum sa menționat deja, diferite combinații de clone euploide și aneuploide sunt posibile în corion și la făt. Combinația de diploidie în corion cu aneuploidie la făt este extrem de rară, însoțită de complicații grave ale sarcinii și a fost observată în aneuploidii subletale precum trisomia 13 și 18, precum și monosomia X. În marea majoritate a cazurilor, țesuturile extraembrionare rămân aneuploide. În același timp, mozaicismul placentar limitat de tip 3 în aproximativ 30% din cazuri ar trebui să fie însoțit de disomie uniparentală la făt. Se crede că incidența disomiei uniparentale la un făt este de aproximativ 8/10.000 de sarcini în curs de dezvoltare.
De regulă, disomia uniparentală este detectată la examinarea pacienților cu boli ereditare pentru care a fost stabilit efectul de amprentare, care este înțeles ca modificări epigenetice structurale și funcționale care apar în cromozomii parentali în timpul gametogenezei și conduc la diferențe persistente în exprimarea genelor omoloage (vezi și Capitolul 10).
Lista cromozomilor pentru care sunt cunoscute cazuri de disomie uniparentală este destul de mare, deși nu toți cromozomii setului sunt reprezentați în ea - 25 din 47. În același timp, efectul de amprentare este clar stabilit doar pentru 5 perechi de cromozomi (cromozomii 7, 10, 11, 14, 14, 12 și 161 absență) și este presupus pentru cromozomii neparentali. disomia este prezentată pentru alte 14 perechi de cromozomi. Cele mai studiate „boli de amprentare” sunt sindroamele Prader-Willi și Angelman, sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul Silver-Russell. În plus, sunt cunoscute cazuri de diabet la nou-născuții cu upd (6) pat, precum și o manifestare diferită a upd (14) - cu disomie maternă, se observă pubertate prematură, în timp ce cu disomie paternă - nanism. Mai multe cazuri de upd(7)pat/mat au fost descrise și la pacienții cu fibroză chistică, una dintre cele mai frecvente boli monogenice.
Astfel, disomia uniparentală în perioada postnatală poate duce la sindroame bine definite. Efectul hetero- și izodisomiei uniparentale asupra fătului și a cursului sarcinii nu a fost încă studiat suficient. Acesta din urmă se explică nu numai prin dificultățile diagnosticului citogenetic al mozaicismului placentar, ci și prin criterii neclare de evaluare a acestui efect.
Deci, pentru aceiași cromozomi, alături de efectul neutru al disomiei, există cazuri de moarte intrauterină a fătului cu upd(4)mat , upd(14)mat și upd(21)mat . S-a demonstrat că IUGR fetală se corelează cu upd(2)mat , upd(16)mat și upd(20)mat . Între timp, nu au fost găsite abateri semnificative în dezvoltarea fetală în upd(15) și doar dismorfii faciale minore au fost găsite în upd(7) .
Evaluând impactul disomiei uniparentale asupra dezvoltării embrionului uman, trebuie remarcat faptul că nu există informații în literatura de specialitate cu privire la cazurile de ARD doar în placentă, precum și prezența acesteia în toate țesuturile vezicii fetale. Mai mult, indiferent de natura cromozomului și originea sa parentală, precum și de tipul de disomie (izo- sau heterodisomie), în toate cazurile de ARD la fătul studiat, a fost însoțită prezența clonelor trisomice în țesuturile placentei. Această împrejurare nu permite o discriminare între efectul dăunător al RDD în sine la făt de cel cauzat de trisomie în placentă. Prin urmare, este prematur să se considere ARF la făt ca un factor izolat care afectează negativ dezvoltarea fătului și cursul sarcinii.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că unii autori asociază mozaicismul placentar cu un risc crescut de moarte fetală intrauterină și nu găsesc legătura acestuia cu RCIU și complicații ale sarcinii precum preeclampsia și nașterea prematură. Împreună cu aceasta, nu există o creștere semnificativă a pierderilor perinatale, precum și orice asociere între complicațiile obstetricale și mozaicismul placentar, în special, trisomia 8, 12 și cromozomii sexuali.
Prin urmare, sarcinile cu mozaicism placentar limitat se pot desfășura fără complicații și pot avea ca rezultat nașterea unor copii normali viabile care nu diferă în greutate, vârstă gestațională și scor APGAR față de copiii din grupul de control.
Astfel, efectul mozaicismului placentar asupra cursului și rezultatului sarcinii este ambiguu. Incoerența datelor din literatură cu privire la efectul mozaicului placentei asupra dezvoltării fetale se datorează parțial criteriilor clinice diferite de evaluare a stării fătului, precum și eterogenității cazurilor de mozaicism. Este clar, totuși, că mozaicismul limitat la placenta este departe de a fi singura cauză a întârzierii creșterii fetale și a altor complicații ale sarcinii, iar riscul unor rezultate perinatale adverse depinde de mulți factori. Trebuie remarcat faptul că din cauza unor probleme
diagnostic, precum și lipsa unor criterii de prognostic clare, în prezent nu există algoritmi de gestionare a sarcinii cu mozaicism placentar limitat.
Pentru a dezvolta tactici optime pentru gestionarea sarcinii, am efectuat o analiză cuprinzătoare a cursului și a rezultatelor sarcinii în prezența mozaicismului cromozomial placentar limitat, identificat ca urmare a diagnosticului prenatal. Datele obținute indică faptul că complicațiile sarcinii sunt practic independente de reprezentativitatea liniei celulare anormale și a cromozomului implicat în formarea acesteia. Un nivel crescut (gt; 2 MoM) de hCG în serul sanguin al mamei, observat în aproximativ jumătate din cazurile de mozaicism placentar, poate servi drept marker al maturității insuficiente a trofoblastului, care persistă până la sfârșitul sarcinii și se înregistrează în timpul examenului histologic al placentei (Tabelul 7.4). Se crede că persistența vilozităților imature intermediare, menținând activitatea lor morfofuncțională, apare cu afectarea prenatală precoce (8-18 săptămâni de gestație). În acest caz, principalul mecanism patogenetic al tulburării este invazia insuficientă a trofoblastului în segmentele miometriale ale arterelor spirale, care poate fi însoțită de o modificare a curbelor vitezei fluxului sanguin în arterele uterine. Într-adevăr, rezistența (PI și LMS) în arterele uterine la 20 de săptămâni a fost crescută în mai mult de jumătate din cazuri și a avut tendința de a crește pe parcursul a doua jumătate a sarcinii. Datele noastre demonstrează în mod convingător fezabilitatea ecografiei dinamice aprofundate a stării sistemului fetoplacentar pentru diagnosticul precoce și prevenirea complicațiilor obstetrice în mozaicismul placentar.
Sub pseudo-mozaicismînțelege mozaicismul, care nu reflectă adevărata constituție cromozomială a individului și se datorează prezenței celulelor individuale cu un set de cromozomi care diferă de cariotipul populației celulare principale. În acest caz, o singură celulă poate avea o anomalie cromozomială (pseudomozaicism unicelular) sau pot apărea diferite anomalii cromozomiale în mai multe celule (pseudomozaicism multicelular).
Pe preparatele din celule de cultură fixate prin metoda in situ se înregistrează pseudomozaicismul dacă cariotip anormal demonstrează o celulă într-o zonă a coloniei sau toate plăcile metafază ale unei colonii sau mai multor colonii. În metoda balonului, pseudomozaicismul se referă la prezența a numeroase celule cu același tip de anomalie cromozomială într-un balon.
Frecvența pseudomozaicismului, conform datelor totale ale diferitelor laboratoare, variază între 0,6-1,0%.
Mozaicismul limitat la placenta
După cum s-a menționat mai sus, PD anomalii cromozomiale efectuate asupra celulelor fie ale fătului, fie ale organelor provizorii. Pentru interpretarea rezultatelor PD, caracteristicile originii materialului analizat pot avea o importanță fundamentală. Astfel, citotrofoblastul corionic, fiind un derivat al trofectodermului, precum și stroma mezodermică a vilozităților corionice/placentare, se separă de masa celulară internă în stadiul de blastocist, i.e. au origine ex-străembrionară. Amnionul, care se dezvoltă din ectodermul primar, este o structură embrionară. Toate celulele epiteliale FA, precum și limfocitele din sângele din cordonul ombilical, au o origine embrionară.
În etapele postimplantare set de cromozomi de dezvoltare umanăîn celulele membranelor, de regulă, corespunde cariotipului fătului. Cu toate acestea, în unele cazuri, este posibilă discordanța cariotipurilor în celulele țesuturilor extraembrionare și a fătului. În acest caz, nepotrivirea seturilor de cromozomi poate fi completă sau poate avea o formă de mozaic. Liniile celulare cu un cariotip anormal pot fi localizate atât în țesuturile membranelor extraembrionare, cât și în făt. Prezența unei clone celulare anormale în țesuturile fătului atunci când aceasta este prezentă în placentă (adică mozaicism adevărat sau generalizat) este confirmată în 10% din cazurile de mozaicism placentar sau 0,1% din toate sarcinile în curs de dezvoltare. Conform rezultatelor generalizate ale PD, cazurile de aneuploidie mozaică în țesuturile fătului, care are un cariotip normal în celulele organelor provizorii, sunt rare. În aproximativ 2% din sarcinile avansate, anomaliile citogenetice, mai frecvent trisomiile mozaic, sunt limitate la placentă.
Clasificarea tipului mozaicism limitat de placenta este dat în tabel. Se presupune că mozaicismul placentar este un factor nefavorabil pentru dezvoltarea fătului. Riscul de întârziere a creșterii intrauterine, avort spontan, moarte antenatală sau naștere prematură este tipic pentru cazurile de mozaic placentar cu o proporție destul de mare de celule aneuploide în citotrofoblast, în mezodermul extraembrionar sau în toate țesuturile placentei simultan (tipurile 1, 2 și 3, respectiv mozaic de loc). Cu toate acestea, diferite abordări de evaluare a manifestărilor obstetricale și clinice ale mozaicismului placentar nu ne permit în prezent să considerăm efectul acestuia asupra dezvoltării fetale ca fiind absolut dovedit.
Este evident că este esențial întrebare despre tipul de mozaicism poate fi rezolvată doar în cazul analizei paralele a citotrofoblastului și mezodermului, adică. combinarea metodei directe de preparare a preparatelor cu cultivarea probelor de corion sau placenta. Etapele de diagnostic necesare în cazurile de mozaicism ar trebui să fie, de asemenea, stabilirea originii liniei trisomice (stadiul și mecanismul de apariție), precum și excluderea disomiei uniparentale. Aceste studii sunt deosebit de importante atunci când cromozomii sunt implicați în mozaicism, pentru care a fost stabilit fenomenul de amprentare cromozomială.
Mulțumesc
Site-ul oferă informații de referință doar în scop informativ. Diagnosticul și tratamentul bolilor trebuie efectuate sub supravegherea unui specialist. Toate medicamentele au contraindicații. Este necesar un sfat de specialitate!
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza- acesta este un studiu biochimic al lichidului amniotic (lichidul care înconjoară fătul în uter) pentru a detecta lipsa de oxigen a fătului și a determina malformațiile acestuia. Lichidul amniotic (de la 3 la 30 ml) se obține prin perforarea peretelui abdominal anterior, a uterului și a amnionului (o vezică protectoare cu un lichid în care se află fătul). Împreună cu lichidul din timpul amniocentezei, sunt prelevate și celule fetale descuamate, prin care experții judecă prezența sau absența mutațiilor genice.În ultimii ani, a fost folosită o altă metodă valoroasă din punct de vedere diagnostic - cordocenteza. Pentru a face acest lucru, o venă a cordonului ombilical (cordoane) este perforată și se ia o cantitate mică de sânge pentru analiză și, dacă este necesar, se injectează substanțe medicinale în aceeași venă. De obicei, cordocenteza este utilizată în cazurile în care este necesară identificarea bolilor cromozomiale sau ereditare, conflict Rhesus între făt și mamă, boală hemolitică.
Ambele proceduri au devenit posibile numai datorită introducerii ultrasunetelor în practica medicală, care vă permite să urmăriți vizual progresul manipulării. Este dificil de supraestimat importanța și necesitatea acestor metode de diagnostic, deoarece cu ajutorul lor este posibil să se judece anomaliile existente în gene individuale sau cromozomi întregi, fără a afecta integritatea țesuturilor fătului însuși.
Un simplu studiu biochimic al lichidului amniotic (amniotic) vă permite să determinați nivelul de enzime, hormoni și aminoacizi, de care depinde în mare măsură creșterea și dezvoltarea fătului. Analiza sângelui ombilical face posibilă detectarea unor astfel de infecții intrauterine grave precum HIV, rubeolă, citomegalie, parvovirus B19 (virusul anemiei cronice).
Cum se face amniocenteza?
Înainte de amniocenteză, gravida este examinată cu atenție prin ecografie, acordând o atenție deosebită locației placentei și volumului lichidului amniotic, numărului de fetuși, activității cardiace a acestora. După ce au clarificat toate caracteristicile atașării placentei în uter și locația fătului, se trece direct la procedura în sine. De obicei, se efectuează fără anestezie, dar cu un prag scăzut de sensibilitate la durere, este permisă introducerea de anestezice în pielea abdomenului. Durata manipulării nu este mai mare de 2-3 minute. Potrivit multor femei, procedura nu este dureroasă, dar provoacă disconfort, care dispare de la sine la scurt timp după examinare.
Puncția se face cu un ac special subțire cu un dorn (un fir metalic care împiedică intrarea aerului în cavitatea amnionică). Lungimea acului este selectată individual, în funcție de fizicul femeii și de localizarea amnionului în cavitatea uterină.
Pe toată durata procedurii, se efectuează monitorizarea cu ultrasunete pentru a nu atinge fătul cu un ac și a nu deteriora cordonul ombilical. Când placenta este situată pe peretele anterior al uterului, este permisă o puncție prin aceasta, totuși, pentru o puncție, se încearcă întotdeauna să aleagă locul cel mai subțire.
Nu există diferențe mari între amniocenteza precoce și cea tardivă, dar efectuarea acestei manipulări pe perioade de până la 14 săptămâni necesită ca medicul să fie mai atent și să miște acul mai încet, deoarece. membranele fetale nu sunt încă ferm atașate de pereții uterului.
La sfârșitul procedurii, seringa de lichid amniotic este trimisă la laborator, iar pacientul este instruit despre posibilele modificări ale stării de bine și comportamentului după amniocenteză. O femeie trebuie să respecte strict repaus la pat timp de câteva zile. În acest caz, trebuie să acordați atenție scurgerii de lichid amniotic sau roșeață a locului de puncție, iar durerea ușoară în zona puncției sau durerea ușoară în cavitatea abdominală este un fenomen normal, aceste simptome vor dispărea în curând de la sine. Femeia însărcinată trebuie alertată de o creștere a temperaturii sau de apariția căldurii în zona puncției. Toate modificările trebuie raportate imediat medicului ginecolog pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor și pentru a salva viața și sănătatea fătului.
La ce vârstă gestațională se face amniocenteza?
Amniocenteza poate fi efectuată în orice etapă a sarcinii, cu excepția ultimului trimestru. Perioada optimă pentru această manipulare este perioada de la 16 la 18 săptămâni de gestație, când fătul este încă relativ mic, iar cantitatea de lichid amniotic este deja suficientă.Cu toate acestea, dacă este indicată, amniocenteza poate fi administrată la începutul sarcinii (săptămânile 7 până la 14). În acest caz, este posibil să se pună (punctură) vezica amniotică nu prin peretele abdominal anterior, ci de-a lungul fornixului posterior al vaginului. Un astfel de acces este uneori și mai preferabil, mai ales când ovulul este situat lângă intrarea în vagin.
În ciuda ratei de succes destul de scăzute a amniocentezei precoce, se recomandă să fie efectuată în cazurile în care există o probabilitate foarte mare de apariție a anomaliilor fetale intrauterine. În acest caz, de multe ori devine necesară întreruperea sarcinii și, cu cât aceasta este efectuată mai devreme, cu atât femeia va experimenta mai puține traume psihologice și fizice.
Indicații pentru amniocenteză
La începutul sarcinii, amniocenteza este indicată dacă sunt prezente una sau mai multe dintre următoarele afecțiuni:
1. Vârsta gravidei este mai mică de 20 de ani sau mai mare de 40 de ani.
2. Prezența a cel puțin unuia dintre soții unei boli ereditare, pe care, teoretic, un copil o poate moșteni.
3. Nașterea în trecut a unui copil cu orice boală ereditară.
4. Prezența unor indicii explicite de laborator și instrumentale ale necesității unui diagnostic mai profund.
În plus, indiferent de durata sarcinii, medicul are dreptul de a prescrie amniocenteză în următoarele cazuri:
- Suspiciunea de dezvoltare fetală anormală sau hipoxie fetală.
- Evaluarea stării fătului, maturitatea plămânilor acestuia, diagnosticul infecțiilor intrauterine.
- Luând medicamente gravide care au un efect toxic asupra fătului.
- Polihidramnios. În acest caz, procedura se efectuează în mod repetat, scopul său principal este eliminarea excesului de lichid amniotic, astfel încât să nu împiedice creșterea și dezvoltarea fătului / ei.
- Necesitatea tratamentului intrauterin al fătului sau în scopul întreruperii sarcinii (după indicații stricte).
- Tratamentul chirurgical al fătului.
Cum și de ce se face amniocenteza - video
Contraindicații pentru amniocenteză
Există foarte puține contraindicații pentru amniocenteză, toate sunt dictate de considerente de siguranță pentru a păstra sarcina sau sănătatea fătului.Principalele contraindicații includ:
- Amenințarea cu avortul spontan și abrupția placentară;
- Febră la o femeie însărcinată;
- Procese infecțioase acute de orice localizare sau exacerbare a unei infecții cronice;
- Ganglioni miomatoși de dimensiuni mari.
Rezultatele testului de amniocenteză
Rezultatele amniocentezei sunt de obicei gata în 2-3 săptămâni. Cu toate acestea, momentul în care rezultatele testelor pot fi transmise poate varia în funcție de tipul de studiu care este necesar pentru identificarea anomaliilor la făt. Deci, în studiul celulelor fetale descuamate, acestea sunt mai întâi cultivate pe medii nutritive timp de 2-4 săptămâni, iar abia după aceea se trece direct la studiul materialului obținut. Dacă se efectuează diagnosticul genetic molecular, cultivarea (creșterea) nu este necesară, astfel încât rezultatele pot fi obținute în decurs de o săptămână.Fiabilitatea rezultatelor amniocentezei este foarte mare, aproximativ 99,5%. Procentul rămas de eșecuri se datorează de obicei pătrunderii sângelui mamei în materialul de puncție sau unei cantități insuficiente de lichid primite.
Fiecare femeie care decide să efectueze acest test ar trebui să fie pregătită pentru vești proaste, deoarece. această analiză este prescrisă numai în cazul unor suspiciuni serioase din partea medicului cu privire la posibile anomalii în dezvoltarea fătului. Dacă rezultatele studiului arată anomalii în dezvoltarea fătului, o femeie trebuie să facă o alegere - să păstreze sarcina sau să o întrerupă. Medicul aflat în această situație poate și ar trebui să informeze despre posibilele consecințe ale acestei sau aceleia decizii, dar, în orice caz, femeia însăși trebuie să ia decizia finală.
Ar trebui sa fac sau nu amniocenteza?
Dacă să facă sau nu o amniocenteză depinde de femeie să decidă singură. Medicul poate recomanda acest test (în unele cazuri, îl poate recomanda cu foarte multă tărie), dar amniocenteza nu este inclusă în lista studiilor obligatorii. Dacă în trecut o femeie a avut cazuri de naștere a unui copil cu anomalii, sau în primele etape ale sarcinii a luat medicamente teratogene și toxice, amniocenteza este deosebit de importantă. Astfel se va evita nasterea unui copil cu handicap sau se va pregati mental pentru faptul ca bebelusul va avea malformatii.
Nu trebuie să vă fie frică de consecințele acestei proceduri, deoarece. riscurile sunt foarte minime, atat pentru gravida cat si pentru fat.
Consecințele posibile ale amniocentezei
Cel mai adesea, consecințele amniocentezei apar la acele femei a căror sarcină a continuat cu orice momente complicate sau au existat diverse boli cronice. La gravidele sănătoase, complicațiile amniocentezei nu apar aproape niciodată sau sunt ușor de corectat.Posibilele efecte secundare ale unei amniocenteze includ:
- evacuarea precoce a lichidului amniotic (cel mai adesea apare în timpul puncției transvaginale);
- leziuni ale vaselor cordonului ombilical sau fătului însuși;
- încălcarea integrității vezicii urinare sau a buclelor intestinale ale mamei;
- desprinderea membranelor și amenințarea cu avort spontan;
- naștere prematură.
Amniocenteza sau cordocenteza?
Ce studiu este mai potrivit de efectuat - cordocenteza sau amniocenteza - va fi, fără îndoială, decis de medic. Informativitatea și fiabilitatea ambelor metode este foarte mare și se ridică la peste 95%. Alegerea este de obicei influențată de momentul sarcinii.În al doilea trimestru (până la 20 de săptămâni), amniocenteza rămâne posibilă și apar condițiile pentru cordocenteză. La sfârşitul sarcinii, cordocenteza este o metodă mai informativă, datorită faptului că în majoritatea cazurilor este mai uşor să pătrundă în sânge din cordonul ombilical, materialul rezultat este cultivat mult mai repede (doar 2-3 zile), iar probabilitatea unor rezultate false este mult mai mică.
Posibilele consecințe ale ambelor manipulări sunt aceleași și nu depășesc 1-1,5%.
Poate o amniocenteză să determine sexul unui copil?
Amniocenteza vă permite să determinați sexul copilului, deoarece. Materialul pentru cercetare sunt genele și cromozomii. După cum știți, sexul unei persoane depinde de combinația a doar doi cromozomi - X și Y. Dacă sunt prezenți doar cromozomii X, se naște o fată, prezența cromozomilor X și Y determină sexul masculin al copilului.Determinarea sexului copilului în timpul amniocentezei este o parte importantă a studiului atunci când există suspiciunea unei boli ereditare care se transmite exclusiv pe linia masculină.
Pentru a satisface interesul personal al mamei cu privire la sexul copilului nenăscut nu se face nici amniocenteză, nici cordocenteză.
Unde se face amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură care necesită cunoștințe și experiență considerabile din partea medicului. Cu cât este mai mare calificarea medicului, cu atât sunt mai mici șansele de complicații, atât din cauza stării de sănătate a gravidei, cât și a stării fătului. De aceea, această manipulare se efectuează numai în clinici specializate și centre medicale genetice.În Rusia și Ucraina, în aproape fiecare oraș important există centre medicale genetice care efectuează această procedură. În plus, în aceste orașe puteți găsi instituții private care sunt dotate cu tot ce este necesar pentru amniocenteză și alte metode de cercetare pentru depistarea precoce a patologiilor la făt. Centrul medical multidisciplinar „Mama și Copilul” poate fi atribuit centrelor medicale vechi și bine înființate. În ea, o femeie poate primi asistență medicală calificată, poate consulta toate problemele de îngrijorare și, de asemenea, poate trece testele de laborator necesare.
Costul amniocentezei
Prețul mediu pentru o amniocenteză variază între 5000-7000 de ruble sau 1300-1800 grivne (în Ucraina), în funcție de locația instituției medicale.Recenzii de amniocenteză
Olga, Kazan:„Sarcina mea a decurs uniform și fără probleme pe tot parcursul primului trimestru. Uzistul mi-a spus că trebuie să ne așteptăm la o fată, iar eu și soțul meu chiar am început să alegem un nume pentru copilul nostru. Toate testele de laborator au fost perfecte, copilul s-a dezvoltat conform termenelor limită și apoi, ca un șurub din albastru - testele de screening au dezvăluit că am trisomie pe cromozomul Down, nu știu cum se numește acel cromozom, nu știu cum se numește. limbaj medical!Bineînțeles, mi s-a propus să fac o amniocenteză.Să spun că am fost în șoc înseamnă să nu spun nimic!Am plâns zile în șir și am refuzat să fac acest test.Soțul meu m-a susținut cât a putut.Odată, când îndoielile și necazurile mele au ajuns la limită,n-am mai suportat și i-am spus celei mai bune prietene despre nenorocul meu.Ea mi-a dus fără mâna medicul obstetrician și m-a dus la medicul obstetrician și m-a dus mai departe. m-am jos si convinge-ma sa fac o amniocenteza fara intarziere.Nu te voi plictisi mult timp cu detaliile, dar o sa spun ca am facut totusi o amniocenteza - sa dovedit a nu durea, ci mai degraba neplacuta. Dupa 3 saptamani m-au sunat de la centrul medical de genetica si mi-au spus ca fata este sanatoasa, fara abateri. Fericirea mea nu a cunoscut limite, am plâns și am râs în același timp. Acum avem o fiică drăguță Sashenka, ea s-a născut absolut sănătoasă!”
Irina, Minsk:
"Am decis să-mi scriu recenzia, poate că va ajuta pe cineva să ia decizia corectă. În săptămâna 20 de sarcină, am vrut să aflu sexul copilului nenăscut, nu aveam alte motive pentru a merge la medic - m-am simțit grozav, nici nu ai avut toxicoză, nici abateri la teste. Am venit să întreb despre un lucru și mi-au spus despre ceva cu totul diferit de anomalii ale inimii, ecografia și structura inimii. a fătului. „Am fost la ginecologul meu. M-a trimis imediat la un spital de zi pentru prevenirea insuficienței placentare și a hipoxiei la făt. La 21 de săptămâni, după o ecografie sumbră repetată, mi s-a prescris cordocenteză (amniocenteza nu mai era potrivită din punct de vedere al timpului). După ce doctorul a luat sânge de la făt, a spus că va fi gata testul fătului și apoi va fi gata de 5 zile în cordonul biliar. au fost vacante, in general, a trebuit sa astept pana la 2 saptamani!Omit aici toate experientele mele, au fost insuportabile, credeam ca o sa o iau razna. Când au sunat geneticienii, am crezut că inima îmi va sări din piept, presiunea a crescut din cauza emoției. Am fost la medic la un consult in stare de semiconstienta, daca nu era sotul meu nu as fi ajuns. La întâlnire, medicul a spus că setul de cromozomi al fătului este 46 XY, nu am înțeles nimic și am început să plâng. A început să se calmeze și să spună că asta înseamnă că un băiat SĂNĂTOS crește și se dezvoltă în stomacul meu! Soțul meu a plâns cu mine. Amândoi am fost apoi lipiți cu valeriană. În ultimele luni de sarcină, m-am bucurat de starea mea și am vorbit constant cu băiatul meu, i-am spus povești, am cântat cântece. Este groaznic să-mi imaginez cum m-aș simți și m-aș comporta dacă rezultatul ar fi diferit. Deși, de-a lungul timpului, am ajuns la concluzia că cordocenteza, precum și alte proceduri similare, sunt foarte importante și necesare. Este mai bine să știi ce te așteaptă pe tine și pe copilul tău decât să fii în totală ignoranță. Asemenea analize sunt necesare măcar pentru ca o femeie să poată lua o decizie – este gata să-și asume o asemenea responsabilitate și să trăiască alături de ea toată viața? Iertați-mă femeile care au o altă părere în această chestiune, dar cred că dacă bebelușul este deviant la TOATE testele, atunci nu ar trebui să-l condamnați (și probabil pe voi înșivă) la un chin lung și pe viață. Înțeleg că întrebarea este controversată și filozofică, ca să spun așa, dar m-am hotărât pentru mine în acest fel. Le doresc tuturor viitoarelor mamici copii sanatosi si fericiti!
19:59 29-05-2015 / Ivan / Teritoriul Krasnodar,
Bună ziua. Va rog sa ma ajutati sa inteleg situatia: pe o perioada de 12-13 saptamani, sotia mea a facut amniocenteza. geneticianul medical a determinat un risc ridicat de dezvoltare a sindromului Down (1:5) pe baza PAPP-0.22, hCGb-1.71. Conform rezultatelor ecografiei, totul este normal, cu excepția lungimii osului nazal - 1,6 mm. Pe placenta - pl. circumvalata
In mai putin de 2 saptamani, rezultatul amniocentezei: „REZULTAT STUDIULUI SE DEZVLEAZA O VARIANTA MOSAICA A TRIZOMIEI CROMOZOMIEI 16 (SE DETECTEAZA 2 CLONE: PATOLOGIC-92,8%, NORMAL-7,2%)” i.e. avem 47.XX +16 în 92.3%.
Repetă ecografie: os nazal 2,3 mm. (crescut, dar tot mai puțin decât norma) pl. Circumvallata. În rest, totul este normal, ca înainte. Cordocenteza recomandata la 21 de saptamani, cu care bineinteles suntem de acord, dar apar multe intrebari:
1) Care este riscul de avort spontan dacă vorbim de patologia cromozomială a placentei 47,XX +16?
2) Ce să facem dacă, conform rezultatelor cordocentezei, obținem din nou mozaic, chiar și într-o fracțiune de procent?
3) Dacă, conform rezultatelor cordocentezei, totul este în regulă și se naște un copil sănătos fenotipic, atunci care este probabilitatea de a dezvolta anomalii/boli pe viitor?
As fi foarte recunoscator pentru un raspuns competent. Mulțumesc.
Răspunsuri
Atenţie! Sunt scrise numele specialiștilor cu font roșu cu un link către profilul lor. Atenție la escroci, nu trimite bani nimănui!4) O altă întrebare: sunt necesare alte studii, de exemplu, cariotiparea părinților (deși acest lucru, desigur, nu va afecta în niciun fel această sarcină)
23:04 29-05-2015 Elena,Ivan, pe o perioadă de 12-13 săptămâni. nu se face amniocenteza. Se pare că soția ta a avut o biopsie a vilozităților coriale. Rezultatul obținut vorbește, cel mai probabil, de mozaicism placentar. Trisomia cromozomului 16 provoacă avort spontan. fructele sunt viabile. Un procent atât de mare al cromozomului 16 suplimentar, 92,7%, indică faptul că a existat un eșec în diviziunea celulelor placentei și nu a fătului. Altfel, dezvoltarea sa s-ar fi blocat. S-a întâmplat. pl ma ingrijoreaza. circumvallata, care poate provoca desprinderea placentară, hipoxie fetală și eșecul sarcinii. În această situație, așteptarea cordocentezei este nejustificată, deoarece. se realizează la vârste gestaţionale lungi. Vă sfătuiesc să faceți o ecografie expertă a fătului 3D + DOPPLER + ECHO KG a fătului chiar acum pentru a evalua dezvoltarea tuturor organelor și sistemelor sale, starea placentei și fluxul sanguin în vasele sale, vasele uterului și fătului și, de asemenea, pentru a verifica activitatea inimii sale. La 16 săptămâni întregi. efectuați amniocenteză UTILIZAREA METODEI STANDARD DE CARIOTIPARE, METODĂ FISH pentru cromozomii 16, 21, 18, 13, X și Y, precum și METODA DE ANALIZĂ MICROMATRIXĂ CROMOZOMICĂ pentru a verifica posibilele microaranjamente ale cromozomilor fetali invizibili la microscopul optic convențional. Metoda expres face posibilă obținerea rezultatelor pe cromozomii studiati în 3-5 zile. După efectuarea tuturor studiilor de mai sus, se vor putea trage concluzii.
23:08 29-05-2015 Elena, 01:35 30-05-2015 Ivan,Vă mulțumesc foarte mult pentru răspuns. Într-adevăr, vilozitățile coriale au fost studiate.
„Numărul de nuclee examinate: 500
A fost utilizată o variantă FISH cu două culori cu o sondă specifică cromozomului pentru cromozomul 16. Set pentru determinarea cromozomului 16 POSEIDON Kit, KREATECH.
Distribuția semnalelor hibridizate ale cromozomilor fetali studiati obținute din vilozitățile coriale ale fătului sarcinii curente:
Nuc ish 16cen(D16Z2×3 ⌈464⌉/16cen(D16Z2×2)⌈36⌉" (nu știu ce este) .
Nu este scris nimic despre cromozomii 21, 18, 13, X și Y, precum și despre METODA ANALIZEI MICROMATRICELOR CROMOZOMILOR, dar există suspiciuni că pur și simplu nu au scris în concluzie. Voi încerca să aflu cu siguranță.
Acum vom căuta ecografie cu 3D
Mulțumesc.
Ivan, analiza micromatricei cromozomiale nu a fost efectuată, deoarece se folosește un cip genetic pentru aceasta. Potrivit unui studiu FISH, diagnosticul final nu este pus dacă este examinat cariotipul fetal. Asigurați-vă că îi examinați cariotipul prin metoda standard pentru a-i verifica toți cromozomii. În primul rând, au fost nevoiți să excludă sindromul Down la făt, pentru că. riscul său probabil conform studiului de screening a fost de 1:5. Prin urmare, cariotipul fetal trebuie încă examinat la microscop prin metoda standard de cercetare. Când au văzut un cromozom 16 suplimentar, au folosit metoda FISH pe el. Deci va părea logic. Sunt aproape 100% sigur că există fals mozaicism atunci când eșecul a apărut în celulele placentei, dar nu și fătul. Altfel, dezvoltarea sa s-ar fi oprit, a fost detectat un procent prea mare de mozaicism pe cromozomul 16. Prin urmare, recomandările de mai sus rămân valabile.
13:24 26-06-2015 Evgeniya,Buna ziua! Ieri am facut o corionbiopsie la 17 saptamani. Astăzi au dat răspunsul: Mos47, xy, +? 22 (10) / 46, xy (4). Forma mozaică a cromozomului 22? Nu este exclus cazul unei placente limitate a altui mozaicism. Se recomanda cordocenteza. Nu prea am înțeles, iar doctorul nu a putut explica. Se dovedește că sunt mai mulți cromozomi și dacă fac cordocenteză nu se va schimba numărul? În acest caz, copilul cu siguranță nu este sănătos? Eu și soțul meu avem o fiică, este sănătoasă, am născut-o la 35 de ani. Acum am 43 de ani. Există vreo șansă ca acest copil să se nască sănătos? Vă mulțumesc anticipat
15:48 30-07-2015 Maria,Evgenia, mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) înseamnă că există două clone de celule în placentă. O clonă este reprezentată de patru celule cu un cariotip masculin normal (46,XY), iar a doua clonă este patologică, reprezentată de zece celule cu trisomie pe cromozomul 22 (47,XY,+?22). Semnul (?) implică faptul că cromozomul suplimentar este posibil cromozomul 22. În colorația de rutină, cromozomul 22 poate fi confundat cu cromozomul 21 și invers, deoarece sunt asemănătoare morfologic. Un lucru se poate spune, pe baza concluziei unui citogenetician, că există o clonă patologică cu trisomie în placentă. Dar acesta nu este încă un verdict. Vi s-a recomandat o cordocenteză pentru a exclude mozaicismul placentar limitat (CPM). În CPM, anomaliile cromozomiale (predominant trisomii autosomale) în stare completă sau mozaică se găsesc exclusiv în țesuturile placentare și sunt absente în embrion. Numai prin rezultatele cordocentezei (examinarea sângelui din cordonul ombilical al fătului) se poate spune dacă trisomia este prezentă în fătul însuși sau mos 47,XY, +? 22(10) / 46,XY(4) este rezultatul mozaicismului placentar și fătul însuși este sănătos. Predicțiile pot fi date numai după cordocenteză.
