Acasă » Cutia toracică » Dezvoltarea normală a osului nazal la un embrion. Evaluarea osului nazal în primul trimestru de sarcină: cum, unde, când și de ce o facem

Dezvoltarea normală a osului nazal la un embrion. Evaluarea osului nazal în primul trimestru de sarcină: cum, unde, când și de ce o facem

Examinare cu ultrasunete, sau cu ultrasunete este o metodă de examinare care este utilizată pe scară largă în timpul sarcinii în orice stadiu. Acest test de diagnosticare este relativ simplu, foarte informativ și sigur atât pentru mamă, cât și pentru copil. Principalele obiective ale ecografiei în timpul sarcinii sunt:

Următoarele tabele oferă date despre indicatorii biometrici ai fătului, care sunt măsurați la fiecare. Ele sunt prezentate la percentilele 10, 50 și 95. Cel mai adesea se concentrează pe percentila 50, iar restul sunt considerate fluctuații normale.

Dimensiunile capului fetal pe săptămână de sarcină

Perioada de gestație, săptămâni	Dimensiunea fronto-occipitală (LZR), mm	Dimensiunea biparietală (BPR), mm

Circumferința capului abdominal și fetal

Perioada de gestație, săptămâni	Circumferința abdominală, mm	Circumferința capului, mm

Lungimea femurului fetal și a oaselor femurale

Perioada de gestație, săptămâni	Oasele tibiei, mm	Femur, mm

Lungimea humerusului fetal și a oaselor antebrațului

Perioada de gestație, săptămâni	Lungimea oaselor antebrațului, mm	Lungimea humerusului, mm

Norme la prima ecografie la 10-14 săptămâni

Prima ecografie de screening se efectuează la 10-14 săptămâni. Sarcinile sale principale sunt:

Studiul grosimii zonei gulerului(zona dintre țesuturile moi care acoperă coloana vertebrală și suprafața interioară a pielii, umplută cu lichid). Evaluarea dimensiunii pliului gâtului este foarte importantă deoarece... este o modalitate destul de precisă de a diagnostica în timp util diverse boli cromozomiale, în special sindromul Down. Dacă există un spațiu nucal mărit, medicul trebuie să trimită femeia însărcinată pentru consultarea unui genetician. Femeii i se prescriu metode suplimentare de examinare: un test de sânge pentru alfa-fetoproteina și gonadotropină corionică umană, metode de diagnostic invazive (amniocenteză - studiul lichidului amniotic, placentocenteză - studiul celulelor placentare, cordocenteză - studiul sângelui prelevat din cordonul ombilical fetal) .

Valori normale ale translucidității nucale (NVP) în primul trimestru de sarcină

Perioada de gestație, săptămâni	Grosimea spațiului gulerului, mm
	percentilă	percentila 50	percentila 95
10 săptămâni 0 zile - 10 săptămâni 6 zile
11 săptămâni 0 zile - 11 săptămâni 6 zile
12 săptămâni 0 zile – 12 săptămâni 6 zile
13 săptămâni 0 zile - 13 săptămâni 6 zile

Măsurarea mărimii coccigiane-parietale (CTP)). Acesta este un indicator important prin care puteți determina dimensiunea fătului și vârsta aproximativă de gestație.

Valorile dimensiunii coccigiane-parietale în funcție de sarcină

Perioada de gestație, săptămâni	Valorile percentilei CTE, mm


10 săptămâni 1 zi
10 săptămâni 2 zile
10 săptămâni 3 zile
10 săptămâni 4 zile
10 săptămâni 5 zile
10 săptămâni 6 zile

11 săptămâni 1 zi
11 săptămâni 2 zile
11 săptămâni 3 zile
11 săptămâni 4 zile
11 săptămâni și 5 zile
11 săptămâni și 6 zile

12 săptămâni 1 zi
12 săptămâni 2 zile
12 săptămâni 3 zile
12 săptămâni 4 zile
12 săptămâni 5 zile
12 săptămâni 6 zile

13 săptămâni 1 zi
13 săptămâni 2 zile
13 săptămâni 3 zile
13 săptămâni 4 zile
13 săptămâni 5 zile
13 săptămâni și 6 zile

În mod normal, bătăile inimii ar trebui să apară la intervale regulate, de exemplu. fii ritmic. Aritmia poate indica prezența unui defect cardiac congenital sau a hipoxiei fetale. Bătăile inimii ar trebui să sune foarte clar și distinct; dacă există tonuri surde, poate fi suspectată deficiența de oxigen intrauterin. Un indicator important este ritmul cardiac.

Frecvența cardiacă normală în funcție de stadiul sarcinii

Tahicardia este o creștere a numărului de bătăi ale inimii mai mult decât în mod normal, bradicardia este o scădere a frecvenței cardiace la 120 de bătăi pe minut sau mai puțin. Cel mai adesea, astfel de modificări ale ritmului cardiac apar în timpul hipoxiei fetale, ca reacție la scăderea oxigenului din sânge. În astfel de cazuri, femeii însărcinate trebuie să i se prescrie un tratament, care este adesea efectuat într-un cadru spitalicesc. Terapia este prescrisă care vizează îmbunătățirea fluxului sanguin uteroplacentar și îmbunătățirea metabolismului intracelular.

Evaluarea dezvoltării și prezenței diferitelor organe(vezica urinara, rinichi, ficat, stomac, inima), coloana vertebrala, precum si extremitatile superioare si inferioare ale fatului. Dacă sunt detectate anomalii în dezvoltarea organelor, femeia este trimisă la un consult genetic. După o examinare detaliată, un genetician decide cu privire la viabilitatea copilului și posibila întrerupere a sarcinii.

Indicatori normali ai celei de-a doua ecografii la 20-24 de săptămâni

Medicul prescrie o a doua ecografie planificată la 20-24 de săptămâni. În acest moment, sunt examinate următoarele:

Biometrie(dimensiunea biparietală, dimensiunea fronto-occipitală, lungimea oaselor tubulare, circumferința abdominală și a capului). Acești indicatori sunt măsurați pentru a evalua creșterea fătului și dimensiunea acestuia în funcție de vârsta gestațională.
Detectarea diferitelor malformații fetale. În această perioadă diagnosticele vor fi cele mai informative, deoarece în timpul primei examinări, copilul este încă prea mic, iar în timpul celei de-a treia ecografii planificate va fi deja prea mare; în plus, la perioade mai lungi, placenta poate interfera cu o examinare amănunțită dacă este situată pe peretele anterior al uter.
Structura, grosimea, localizarea și gradul de maturitate a placentei. Acesta este cel mai important organ care furnizează fătului toate substanțele nutritive necesare dezvoltării sale normale.

Grosimea normală a placentei în funcție de stadiul sarcinii

Perioada de gestație, săptămâni	Fluctuații permise	Valori normale, mm

Dacă grosimea placentei crește, medicul poate suspecta prezența (inflamației placentei). Efectuarea unui astfel de diagnostic necesită o examinare suplimentară pentru prezența infecției și tratamentul ulterior într-un spital.

Ecografia evaluează și ea gradul de maturitate al placentei. Acesta este un indicator important care caracterizează capacitatea „locului bebelușului” (sinonim cu termenul „placentă”) de a furniza fătului substanțele necesare.

Gradele de maturitate placentei

Maturarea tardivă a placentei Este destul de rară și este cauzată în principal de:

Mama fumează
Are diverse boli cronice.

Maturarea prematură a placentei apare mai des. Cauzele acestei afecțiuni sunt:

boli endocrine materne (în special diabet zaharat),

Dacă este situat mai jos și se suprapune orificiului intern al uterului, se vorbește despre. Acesta este un tip grav de patologie obstetricală care amenință viața și sănătatea femeii și a copilului. Adesea, această anomalie apare la femeile multipare, după boli inflamatorii ale uterului, fibroame uterine și după avorturi. Femeia însărcinată este supravegheată cu atenție în spital sau acasă, unde trebuie să rămână complet în repaus și să se abțină de la activitatea sexuală. Dacă începe sângerarea, este necesară spitalizarea imediată.

Cantitatea și calitatea lichidului amniotic

Valori medii normale ale indicelui lichidului amniotic

Perioada de gestație, săptămâni	Posibile fluctuații	In medie

Când cantitatea de lichid amniotic se modifică într-o direcție sau alta, se vorbește de polihidramnios și oligohidramnios.

Deseori întâlnit la femeile cu boli infecțioase, diabet zaharat, unele malformații fetale, sensibilizare Rh (incompatibilitatea sângelui mamei și fătului în funcție de factorul Rh). Afecțiunea necesită tratament obligatoriu: terapie cu antibiotice, medicamente care îmbunătățesc fluxul sanguin uteroplacentar.

este o scădere patologică a cantității de lichid amniotic sub 500 ml. Cauzele acestei afecțiuni sunt încă necunoscute. Dacă există foarte puțină apă, aceasta poate indica o malformație severă a fătului: absența completă a rinichilor. Practic nu există tratament pentru oligohidramnios; toată terapia are ca scop sprijinirea copilului.

Evaluează și ecografistul calitatea lichidului amniotic. În mod normal, acestea ar trebui să fie transparente. Dacă există turbiditate, mucus sau fulgi în lichidul amniotic, există suspiciunea unui proces infecțios. Femeia este testată pentru infecții ascunse și urmează un tratament.

Evaluarea cordonului ombilical. Examenul cu ultrasunete poate detecta încurcarea cordonului ombilical în jurul gâtului fetal. Dar în al doilea trimestru de sarcină nu provoacă alarmă. Bebelușul este în continuă mișcare, iar cordonul ombilical se poate desface.
Nota. În mod normal, colul uterin ar trebui să aibă cel puțin 3 cm și abia mai aproape de naștere începe să se scurteze și să se netezească. Deschiderea interioară trebuie să fie complet închisă. Scurtarea gâtului sau deschiderea faringelui este un semn. Femeii trebuie să i se pună cusături pe colul uterin sau (un dispozitiv mecanic sub formă de mai multe inele care se introduce în vagin și protejează colul uterin de dilatarea prematură).

A treia ecografie la 32-34 săptămâni

A treia ecografie planificată se efectuează la 32-34 săptămâni. Sarcinile sale sunt:

Determinarea poziţiei şi. În această etapă, copilul este deja destul de mare și mobilitatea lui este limitată. Poziția în care se află în timpul ecografiei va rămâne până la sfârșitul travaliului. Determinarea acestor indicatori este importantă pentru a decide metoda de livrare. Există poziții longitudinale, transversale și oblice ale fătului. Cu poziția longitudinală a copilului, o femeie poate naște în mod natural; poziția transversală și oblică sunt indicații relative pentru intervenție chirurgicală. Nașterea naturală este posibilă și cu o prezentare cefalică normală a fătului; poziția pelviană este o indicație pentru nașterea chirurgicală.
Estimarea dimensiunii și greutății fetale. Acești indicatori ajută la înțelegerea modului în care copilul se dezvoltă. Dacă dimensiunea fătului rămâne în urma mediei, poate fi suspectată o întârziere a creșterii intrauterine. Determinarea malnutriției fetale necesită inițierea tratamentului pentru femeia însărcinată. Dacă fătul, dimpotrivă, este înaintea indicatorilor, atunci putem vorbi despre. Este probabilă nașterea unui copil cu o greutate mare (mai mult de 4 kg). Acest lucru poate complica semnificativ nașterea, astfel încât femeilor li se oferă adesea naștere operativă.
Studiul placentei, mărimea acesteia, gradul de maturitate și locul de atașare. Migrarea placentei în această etapă a fost deja finalizată, aceasta va ocupa aceeași poziție la naștere. Trebuie avut în vedere faptul că nașterea este posibilă numai prin operație cezariană. Dacă locul copilului este scăzut, este posibil să se nască prin canalul de naștere vaginală, dar acest lucru este plin cu un risc ridicat de sângerare în timpul nașterii.
Evaluarea cantității și calității lichidului amniotic(vezi subiectul: indicatori normali ai celei de-a doua ecografii planificate la 20 - 24 de săptămâni).

Ecografia normală înainte de naștere

Examinare cu ultrasunete înainte de naștere nu este obligatoriu pentru toate gravidele și se efectuează selectiv conform indicațiilor. Sarcina sa principală este de a rezolva problema metodei de livrare. În timpul unei ecografii, se determină următoarele:

Poziția și prezentarea copilului;
Greutatea fetală estimată la naștere;
Poziția cordonului ombilical pentru excludere.

Medicina modernă a făcut progrese uriașe în examinarea femeilor însărcinate și, dacă anterior se considera suficient să se supună unei examinări cu ultrasunete a fătului și să fie supusă unor teste, astăzi această categorie de pacienți se află sub supravegherea vigilentă a specialiștilor și este supusă unor proceduri periodice. si examene. Acestea vizează în principal determinarea stării copilului care se dezvoltă în pântecele mamei și diagnosticarea în timp util a diferitelor anomalii. Aceasta include detectarea cu ultrasunete a unor caracteristici precum normalitatea osului nazal, efectuată după zece săptămâni de sarcină.

Necesitatea de a măsura osul nazal fetal

Osul nazal pereche, de formă patruunghiulară, este determinat prin vizualizare în timpul unei proceduri cu ultrasunete la 12 săptămâni de gestație. Absența acestuia în acest moment sau abaterea de la standardele general acceptate ulterior indică faptul că ceva nu este în regulă; în plus, poate semnala că bebelușul are sindromul Down. În astfel de situații, se recomandă examinarea suplimentară obligatorie.

Unii specialiști, cunoscând normele primului screening, folosesc valori tabelare comparative, comparând valorile acestora cu rezultatele ecografiei. Și din nou, nu trebuie să uităm că însuși faptul prezenței osului nazal al fătului are o importanță primordială în perioada de 10-12 săptămâni de sarcină, iar măsurătorile nu sunt atât de orientative, deoarece anomaliile de osificare cromozomială apar mai târziu.

Parametrii osului nazal în diferite etape ale sarcinii

Anumite perioade de dezvoltare și creștere fetală sunt caracterizate de anumite modele. Unul dintre principalii parametri este lungimea osului nazal. Osul nazal normal la 12 săptămâni are aproximativ trei milimetri lungime. Mai târziu, până în a 21-a săptămână, această valoare ajunge la 5-5,7 milimetri, iar până în a 35-a săptămână - 9 milimetri.

Precizia măsurătorilor cu ultrasunete embrionare depinde nu numai de perfecțiunea echipamentului, ci și de experiența și profesionalismul specialistului.

Tabelul parametrilor de bază ai osului nazal

ca și în lunile următoare de sarcină a unei femei, este sistematizat și servește ca punct de plecare atunci când se studiază rezultatele unei examinări cu ultrasunete. Pe baza informațiilor primite, medicii monitorizează întregul curs al șederii intrauterine a bebelușului și identifică prezența sau absența anomaliilor.

Dacă osul nazal nu este vizualizat și partea gulerului este îngroșată, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau defecte faciale congenitale este extrem de mare. Știind acest lucru, mulți părinți aleg să întrerupă sarcina. Deoarece nașterea unui copil sănătos este o sarcină nu numai pentru mame, ci și pentru medici, un rol atât de important este acordat unui astfel de indicator precum norma osului nazal la 12 săptămâni. Tabelul de mai jos oferă o descriere clară a creșterii sale în timpul sarcinii.

Cum se determină lungimea osului nazal fetal?

Deja după a zecea săptămână de sarcină se pot face măsurători ale celor mai importante caracteristici ale fătului. Norma osului nazal la 12 săptămâni trebuie să corespundă parametrilor necesari, altfel va trebui să vă gândiți la posibilele probleme cromozomiale severe ale copilului nenăscut. Hipoplazia este considerată un simptom al unor astfel de boli complexe precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner etc.

Pentru a obține un rezultat mai precis, se prescrie o examinare ecografică expertă a fătului, iar dacă se confirmă din nou că normalitatea osului nazal nu întrunește valorile cerute, se efectuează lichid amniotic. Acest lucru vă va permite să evaluați în mod obiectiv starea intrauterină a bebelușului, deoarece în acest mediu se acumulează oxigenul, dioxidul de carbon, hormonii, produsele metabolice fetale și enzimele.

Acuratețea diagnosticului modern

Convinși din rezultatele diagnosticului cu ultrasunete că indicatorii osului nazal al copilului nenăscut sunt mai puțin decât în mod normal, părinții cedează la o disperare nesfârșită. Nu ar trebui să reacționați în acest fel, deoarece acest parametru singur nu este suficient pentru a diagnostica sindromul Down sau o altă afecțiune patologică gravă. Și, deși normele primului screening sunt orientative într-o anumită măsură, trebuie să așteptați cu calm rezultatele repetate ale unei examinări mai aprofundate.

De asemenea, trebuie să înțelegeți că fiecare copil în timpul dezvoltării intrauterine este individual, prin urmare dimensiunile părților individuale ale corpului vor diferi, inclusiv osul nazal la 12 săptămâni. Dar dacă examinarea fătului demonstrează defecte evidente ale organelor interne și scurtarea membrelor, atunci în aceste cazuri putem vorbi cu încredere despre defecte congenitale.

Ce este screening-ul perinatal

Screeningul perinatal este o examinare unică a viitoarei mame pentru a detecta pericolul stărilor patologice congenitale și dobândite ale dezvoltării fetale, ale căror rezultate sunt comparate cu valori medii.

În primul trimestru de sarcină (10-12 săptămâni), screening-ul perinatal face posibilă recunoașterea timpurii a anomaliilor în numărul de cromozomi, a unui defect al peretelui abdominal anterior și a patologiei tubului neural, precum și a diferitelor amenințări la adresa purtarea normală a unui copil în general.

Pe baza indicatorilor PAPP și hCG care caracterizează sarcina, precum și a valorii în embrion, se apreciază riscul unor posibile defecte. Dacă normele primului screening nu coincid cu indicatorii testelor efectuate, femeii însărcinate i se prescrie un studiu al geneticii copilului nenăscut și o biopsie a vilozităților coriale.

Ce este hipoplazia oaselor nazale la făt?

Norma osului nazal la 12 săptămâni în timpul unei examinări cu ultrasunete ne permite să concluzionam că fătul se dezvoltă bine în stadiile incipiente ale sarcinii. Dacă lungimea sa se abate de la standardul acceptat către o scădere, atunci este prezentă hipoplazia osului nazal. Există însă cazuri excepționale când o serie de examinări efectuate nu o dezvăluie deloc. Apoi se pune întrebarea despre aplazia osului nazal, cu alte cuvinte, absența completă a organului.

De ce apar astfel de încălcări?

De fapt, există multe motive pentru abaterile patologice de la lungimile normale ale oaselor nazale fetale pereche și toate sunt de natură diferită. Acesta ar putea fi, de exemplu, alcoolismul cronic al unuia dintre părinți sau consecințele severe ale fumatului. Femeile care au avut gripă, răceală și alte boli în primul trimestru de sarcină sunt în mod automat expuse riscului.

Există și alte motive pentru care osul nazal nu atinge nivelul normal la 12 săptămâni de dezvoltare fetală și anume:

luarea de antibiotice și alte medicamente puternice;
expunerea la radiații gama;
expunerea la factori de mediu nocivi asupra corpului unei femei;
vânătăi;
supraîncălzirea prelungită a unei femei însărcinate.

Astfel, pe lângă tulburările cromozomiale și așa-numitele predispoziții genetice, stilul de viață și sănătatea viitoarei mame afectează direct dezvoltarea intrauterină a fătului ei. Și medicina modernă, datorită celor mai recente metode de diagnosticare, permite detectarea precoce și controlul anomaliilor cromozomiale la un copil, ale căror consecințe pot fi În orice caz, medicul curant, pe baza celor mai precise teste și studii, este cel care este capabil să determine adevăratul diagnostic sau să elimine posibilele riscuri.

Lungimea osului nazal într-un embrion este unul dintre cei mai importanți indicatori ai dezvoltării fetale adecvate. Dacă osul nazal la ecografie este mai mic decât în mod normal, putem vorbi despre un fenomen precum hipoplazia osului nazal la făt.

Hipoplazia osului nazal este un marker al anomaliilor cromozomiale și al dezvoltării fetale anormale, dar acesta nu este încă un diagnostic. Hipoplazia în sine nu face posibil să se spună cu un grad ridicat de acuratețe despre tulburările genetice ale embrionului, dar permite ca cercetările în timp util să fie mai informative decât ultrasunetele.

Potrivit statisticilor, diagnosticul prenatal a făcut posibilă reducerea frecvenței nașterilor copiilor cu sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards și alte boli cromozomiale de o ori și jumătate.

Scopul măsurării osului nazal fetal

Relația dintre dimensiunea părții osoase a nasului și dezvoltarea fizică a embrionului a fost identificată recent de oamenii de știință. Prin urmare, determinarea lungimii osului nazal prin ultrasunete ca parte a planului de diagnostic obligatoriu în timpul sarcinii a început să fie efectuată cu doar câțiva ani în urmă. După ce medicii au raportat că copiii cu hipoplazie nazală s-au născut cu sindrom Down de aproximativ 80 de ori mai des decât embrionii ale căror dimensiuni ale oaselor nazale au îndeplinit standardele.

Avantajul ultrasunetelor pentru identificarea factorilor precum hipoplazia oaselor nazale față de studiile mai informative este siguranța și lipsa durerii. Dimensiunea osului nazal este determinată în timpul screening-ului de rutină. Rezultatele pot fi aflate imediat după procedură, dar dacă ecografia arată o subdezvoltare a osului nazal al embrionului, procedura va trebui repetată.

Os nazal fetal normal pe săptămână

Hipoplazia nazală este detectată prin compararea lungimii osului nazal al unui embrion la ultrasunete cu o valoare medie similară la copiii sănătoși. Un semn clar al unei tulburări este aplazia - absența completă a osului nazal, dar o scădere a lungimii părții osoase a nasului poate indica, de asemenea, doar patologii probabile.

Având în vedere faptul că indicatorul poate diferi ușor din cauza caracteristicilor individuale (dimensiunea embrionului, vârsta gestațională exactă), se pune un diagnostic dacă indicatorul este sub pragul minim acceptabil.

Tabelul arată dimensiunile osului nazal pe săptămână: indică vârsta fătului (săptămâni), lungimea corespunzătoare a osului nazal pentru vârstă - maximă și minimă, precum și valoarea medie, toate dimensiunile în mm.

Vârsta embrionului (săptămâni)	Interval acceptabil (mm)	Medie (mm)
12 – 13 săptămâni	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 săptămâni	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 săptămâni	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 săptămâni	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 de săptămâni	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 de săptămâni	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 de săptămâni	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 de săptămâni	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 de săptămâni	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 de săptămâni	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 de săptămâni	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 de săptămâni	9,0 – 15,6	12,3

Este important să înțelegeți că acuratețea studiului depinde de mai mulți factori. De exemplu, asupra calificărilor medicului care efectuează ecografiile și a aparaturii pe care le folosește. Există riscul unor concluzii false la efectuarea oricărui examen medical, prin urmare, în cazul unui rezultat negativ, se efectuează cel puțin o procedură de diagnosticare repetată.

Hipoplazia osoasă nazală

Hipoplazia osului nazal (osul nazal) la ultrasunete este baza pentru o serie de teste care vor infirma sau confirma anomaliile de dezvoltare.

Dacă la o ecografie este detectat un os nazal mic, nu intrați în panică. O examinare amănunțită în timpul sarcinii este o necesitate care crește șansele de a avea un copil sănătos, în timp ce stresul din rezultatele testelor intermediare poate dăuna atât fătului, cât și femeii însărcinate.

Motive posibile

Principala cauză a hipoplaziei osoase nazale este întârzierea dezvoltării cauzată de defecte genetice. Adică, etiologia hipoplaziei este mai bine considerată ca fiind cauzele anomaliilor genetice, inclusiv sindromul Down.

Efecte toxice asupra organismului embrionului în stadiile incipiente. Pe lângă sursele evidente de otrăvire a organismului - alcool, fumat, expunere la condiții de mediu nefavorabile, efectul toxic poate fi cauzat de administrarea de medicamente. De aceea, administrarea oricăror medicamente pe parcursul sarcinii poate fi efectuată exclusiv sub supravegherea medicului curant. Efectele toxice pot apărea și din cauza toxiinfecțiilor alimentare.
Cea mai frecventă cauză a anomaliilor genetice sunt bolile infecțioase suferite de viitoarea mamă în timpul sarcinii: rubeola, gripa. Aceste boli în sine nu sunt periculoase, dar virusul intră în corpul fătului prin sânge. Embrionul nu poate face față infecției, astfel încât virusul provoacă tulburări de dezvoltare. Acest lucru nu se întâmplă întotdeauna; frecvența cazurilor de afectare a fătului atunci când mama este infectată depinde de durata sarcinii. În primele săptămâni de sarcină, probabilitatea apariției patologiei este de aproximativ 80%, iar după 13 săptămâni scade la 10%. Chiar și un risc de zece procente de infectare a embrionului ne face să considerăm bolile virale ale unei femei însărcinate un fenomen periculos care amenință să ducă la nașterea mortii, avort spontan sau abaterea dezvoltării.
Condițiile externe nefavorabile pot duce la perturbarea procesului de dezvoltare embrionară normală. De exemplu, o accidentare fizică sau un insolat primit de viitoarea mamă. Factorii externi care pot duce la o încetinire a dezvoltării fetale și, ca urmare, la o reducere a osului nazal includ expunerea la radiații gamma.
Un aspect important în problema dezvoltării corecte este factorul ereditar. Cu o ereditate nefavorabilă, riscul ca o ecografie să dezvăluie subdezvoltarea osului nazal la făt crește de multe ori.

Dacă o femeie însărcinată a fost expusă la unul dintre acești factori, trebuie să viziteze un obstetrician-ginecolog și, de asemenea, să informeze specialistul care efectuează screeningul cu ultrasunete despre acest lucru.

Metode suplimentare de diagnosticare

După ce hipoplazia oaselor nazale la făt este detectată pe monitorul aparatului cu ultrasunete, medicul va trimite pacientul pentru o examinare ulterioară.

În primul rând, medicul efectuează o a doua ecografie, care măsoară nu numai oasele nazale, ci și alte organe. Dacă dezvoltarea embrionului, cu excepția lungimii osului nazal, este adecvată vârstei sale, riscul unei anomalii genetice este minim. În unele cazuri, o ecografie repetată arată că primul rezultat a fost fals.
Cea mai precisă metodă de depistare a anomaliilor genetice ale fătului este amniocenteza.

Cum se face amniocenteza?

Studiul implică colectarea lichidului amniotic din membrana embrionară. Conține celule fetale, care acționează ca material pentru analiză. Lichidul amniotic este utilizat pentru o serie de teste:

hormonal;
imunologic;
biochimic;
clinic.

Dar pentru a identifica patologia dezvoltării embrionului, se efectuează un examen citologic.

Procesul de efectuare a amniocentezei sub ghidaj ecografic.

Lichidul este extras folosind un ac subțire, ale cărui mișcări sunt controlate cu ajutorul unui senzor cu ultrasunete.
De regulă, anestezia nu este necesară în timpul procedurii, dar dacă pacienta gravidă dorește, medicul poate amorți zona în care este introdus acul.
Procesul de amniocenteză nu durează mai mult de un minut și jumătate, după care pacientul este rugat să petreacă câteva ore în secție sub supravegherea personalului medical.

Studiul este considerat sigur, dar înainte de a-l efectua, este necesar să se colecteze istoricul medical al pacientului pentru a exclude complicații, de exemplu, sângerări din cauza scăderii coagulării sângelui.

Există un număr destul de mare de indicatori care reflectă caracterul fătului în diferite etape ale sarcinii.

Una dintre cele mai semnificative este dimensiunea osului nazal la diferite săptămâni de gestație.

Acest parametru este luat în considerare la determinarea diferitelor abateri și este, de asemenea, utilizat ca criteriu de diagnostic în identificarea patologiilor de dezvoltare.

A 12-a săptămână de sarcină este considerată o perioadă foarte importantă în dezvoltarea fătului.

Acest lucru se datorează, în primul rând, faptului că în acest moment sarcina se încheie și începe a doua.

Pentru multe femei, debutul săptămânii a 12-a aduce o ușurare reală, deoarece în această perioadă de timp probabilitatea avortului spontan este redusă semnificativ.

În plus, a 12-a săptămână de sarcină este însoțită de o scădere treptată a simptomelor negative, inclusiv grețurile matinale.

De asemenea, la gravide scade frecventa urinarii, care poate fi destul de mare in primul trimestru. Această perioadă de sarcină este însoțită de o creștere treptată a dimensiunii uterului, ceea ce indică faptul că fătul este în creștere.

În săptămâna 12, membrele fătului se formează activ. Lungimea copilului nenăscut este de aproximativ 10 cm lungime, iar greutatea sa corporală este de până la 20 g.

În această perioadă de timp, principalele organe care susțin funcțiile vitale ale fătului sunt deja formate și continuă să crească în dimensiuni în etapele ulterioare ale sarcinii.

O trăsătură caracteristică a sfârșitului primului trimestru de sarcină este manifestarea primelor reacții comportamentale ale copilului. Adesea, în această etapă, fătul prezintă

Lungimea osului nazal este un indicator important al dezvoltării fetale normale.

anxietate, care este asociată cu activitatea hormonală din corpul său. Acest lucru se aplică și mamei, deoarece în această etapă se efectuează modificări hormonale, care vizează adaptarea organismului pentru sarcina ulterioară.

În general, a 12-a săptămână de sarcină este considerată foarte importantă datorită faptului că este etapa finală a primului trimestru, când fătul a format deja principalele organe interne.

De ce este determinată dimensiunea osului nazal?

O examinare cu ultrasunete care vizează determinarea dimensiunii osului nazal fetal este efectuată din mai multe motive.

Principalul este că cu ajutorul acestei proceduri de diagnostic se determină prezența oricăror anomalii genetice. Acestea includ Turner, Edwards și alte tulburări asociate cu patologiile setului de cromozomi.

Formarea osoasă, a cărei dimensiune este determinată de ultrasunete, devine vizibilă nu mai devreme de 8-9 săptămâni de sarcină. Indicatorii normali, de regulă, sunt cuprinși în tabele speciale, cu care se compară ulterior rezultatele efective obținute.

La 10-11 săptămâni, în unele cazuri nu este posibil să se determine dimensiunea osului, dar aceasta nu este o dovadă de patologie. Prezența anomaliilor poate fi indicată de absența completă a formării osoase, motiv pentru care se efectuează proceduri suplimentare de diagnosticare pentru identificarea anomaliilor.

Mărimea normală a osului nazal este determinată pe baza următorilor factori:

Caracteristicile de vârstă ale ambilor părinți
Calitate
A avea obiceiuri proaste
Gradul de stres fizic asupra corpului
Caracteristicile etnice ale mamei și ale tatălui
Faptul că părinții și rudele lor apropiate au anomalii genetice

De menționat că norma osului nazal la 12 săptămâni poate varia nu numai în funcție de factorii prezentați mai sus. De asemenea, este important să țineți cont de faptul că în mai mult de 50% din cazuri nu dă rezultate fiabile, motiv pentru care procedura se repetă, de regulă, de mai multe ori.

A 12-a săptămână de sarcină - sfârșitul primului trimestru

Dimensiunea normală a osului nazal la 12 săptămâni este de 3,1 mm. Valoarea maximă admisă este de 4,2 mm. Dacă dimensiunea formării osoase este mai mică de 2 mm, aceasta este dovada unei anomalii de dezvoltare, care poate indica o anomalie cromozomială.

În general, dimensiunea osului nazal este un indicator destul de important care reflectă natura dezvoltării fetale și poate indica prezența patologiilor.

Semne de anomalii cromozomiale

Chiar dacă sarcina decurge fără complicații vizibile, acest lucru nu ne permite să fim siguri că copilul se va naște complet sănătos.

De aceea, diferite măsuri de diagnosticare, inclusiv identificarea dimensiunii osului nazal, trebuie efectuate în timpul sarcinii și al sarcinii.

O varietate de factori pot provoca orice fenomen patologic, motiv pentru care fiecare viitoare mamă ar trebui să monitorizeze orice schimbare în starea ei.

O anomalie cromozomială este un proces patologic în care are loc dezvoltarea unei perechi suplimentare de cromozomi sau formarea incorectă a structurii acesteia.

Astfel de patologii duc cel mai adesea la boala Down, în care există un cromozom suplimentar în a 21-a pereche genetică.

Următoarele semne pot indica prezența patologiei cromozomiale:

În general, există mai multe semne care pot indica o probabilitate crescută de anomalii genetice la făt.

Determinarea dimensiunii osului nazal fetal este una dintre cele mai importante proceduri de diagnosticare, care se efectuează în perioada 10-11 săptămâni de sarcină. Prezența anomaliilor poate indica patologii cromozomiale ale copilului nenăscut.

Urmărește videoclipul educațional:

Experții pot judeca cât de sănătos se va naște un copil cu mult înainte de a se naște. Folosind ultrasunetele, medicii studiază cu atenție proporțiile omulețului pentru a înțelege dacă dimensiunea embrionului corespunde normei pentru săptămânile obstetricale. Se dezvoltă corect membrele și organele lui? Există markeri evidenti ai anomaliilor cromozomiale?

Prima ecografie a viitoarei mame este prescrisă la 10-14 săptămâni de sarcină. Deja în acest moment, medicii trag primele concluzii din observațiile lor. Medicii sunt interesați în special de dimensiunea oaselor nazale ale copilului. Acest parametru vă permite să trageți câteva concluzii despre starea generală de sănătate a bebelușului.

Hipoplazia osoasă nazală

12-13 săptămâni obstetricale este cel mai potrivit moment pentru a încerca pentru prima dată să vizualizați proporțiile feței copilului folosind ultrasunete. În această etapă, copiii sunt de obicei diagnosticați cu hipoplazie a oaselor nazale - unul dintre cei mai clari markeri ai malformațiilor fetale determinate genetic.

Ce este?

Hipoplazia (subdezvoltarea) oaselor nazale este o discrepanță clară între lungimea lor și parametrii acceptabili (scuritatea). În cele mai multe cazuri, prezența acestei patologii indică anomalii cromozomiale grave și un cariotip anormal al fătului. Acesta este adesea un simptom al sindroamelor Down, Turner și Edwards la un copil.

Un specialist în ecografie poate detecta primele semne de hipoplazie osoasă nazală fetală încă din 12-13 săptămâni obstetricale de sarcină. Cu toate acestea, este prea devreme să vorbim despre o acuratețe de 100% a diagnosticului în acest moment. Spre deosebire de aplazie (absența completă a oaselor nazale), hipoplazia se poate dovedi a fi falsă, iar până în a 20-a săptămână de gestație indicatorii bebelușului vor atinge dimensiuni și proporții normale.

Care sunt cauzele patologiei?

Ca orice tulburare genetică, hipoplazia poate fi declanșată de mulți factori de natură și natură diferită. Acei copii ale căror mame sunt incluse în „grupul de risc” sunt cei mai susceptibili la dezvoltarea patologiei:

Sunt expuși în mod regulat la efecte toxice. Ei fumează, beau, consumă droguri. Ei iau medicamente puternice în mod continuu. Nu acordă atenție calității și prospețimii alimentelor pe care le consumă (de multe ori devin victime ale toxiinfecțiilor alimentare). Ei trăiesc într-o regiune cu o situație de mediu nefavorabilă și pot primi doze de toxine din exterior.
Boala care a apărut în primul trimestru de sarcină a fost greu de suportat. Infectiile (rubeola, gripa) reprezinta un pericol deosebit in acest sens, dar ARVI obisnuit poate avea si un impact negativ.
Au fost expuse la influențe externe adverse în primele săptămâni de sarcină. De exemplu, au suferit răni grave, vânătăi abdominale, supraîncălzite la soare sau au fost expuși la alte tipuri de radiații etc.
Au o ereditate proastă. În timpul gestației, una dintre cele mai apropiate rude de sânge ale femeii a fost diagnosticată cu hipoplazie fetală.

Parametrii osului nazal în funcție de stadiul sarcinii

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva problemele, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să aflați de la mine cum să vă rezolvați problema, adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Diagnosticul de „hipoplazie osoasă nazală” se face pe baza unei discrepanțe între parametri și valori acceptabile, dar care este această normă și cum se stabilește? Fiecare viitor copil are caracteristici individuale de dezvoltare. Ar fi pur și simplu imposibil să se determine „standardul de aur” al proporțiilor faciale în raport cu dimensiunea totală a corpului pentru toată lumea!

Cu toate acestea, există un tabel care determină lungimea maximă și minimă admisă a osului nazal al fătului într-unul sau altul stadiu al creșterii și dezvoltării sale. De exemplu, dimensiunea normală a osului nazal la 12 săptămâni este de 2-4,2 mm. Datele au fost obținute de OMS din observațiile a sute de bebeluși sănătoși.

Vârsta fetală (numărul de săptămâni obstetricale de sarcină)	Dimensiuni medii			Lungimea punții nazale (mm)
	inaltime (cm)	greutate (g)	circumferinta capului (mm)	valoarea minima acceptabila	valoarea maxima admisa	lungime medie în grup
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

Ce metode suplimentare de diagnostic există?

Dacă măsurătorile obținute în timpul primei ecografii a fătului se încadrează în afara limitelor stabilite, viitoarea mamă nu trebuie să cadă în disperare. În primul rând, rezultatele screening-ului pot fi inexacte din cauza echipamentelor de diagnosticare defecte. În al doilea rând, subdezvoltarea oaselor nazale nu este întotdeauna un semn de tulburări genetice la un copil și, prin urmare, în sine nu înseamnă nimic. Pentru a confirma sau infirma suspiciunile de anomalii cromozomiale ale fătului, femeia însărcinată va trebui să fie supusă unor examinări suplimentare:

Fă-ți testul pentru hCG. Nivelul acestui hormon în sânge permite nu numai detectarea sarcinii în stadiul incipient, ci și urmărirea cu succes a dezvoltării fătului în uter. Anomaliile cromozomiale pot fi indicate atât de o scădere bruscă a cantității de hCG, cât și de creșterea bruscă a acesteia.
Donează sânge pentru PAPP-A. În primul trimestru de sarcină, proteina plasmatică A este un indicator de diagnostic important. O creștere bruscă a nivelului său indică o amenințare de avort spontan. O scădere indică riscul de anomalii cromozomiale în dezvoltarea fătului.

Ce să faci dacă este detectată hipoplazia oaselor nazale?

Dacă diagnosticul pus la 12-13 săptămâni obstetricale de sarcină este ulterior confirmat, a sosit timpul pentru acțiuni decisive.

Din păcate, patologiile genetice nu pot fi tratate. Maximul pe care îl poate face o femeie dacă fătul din pântec are un os nazal subdezvoltat este să-și facă imediat o programare la un genetician bun.

Medicul va examina istoricul medical al pacientului și, dacă este necesar, îi va prescrie examinări suplimentare - amniocenteză, cordocenteză sau test DOT. El va analiza datele obținute și va spune potențialei mame perspectivele pentru copilul ei nenăscut. Dacă probabilitatea de a se naște cu anomalii grave, care pun viața în pericol pentru copil este prea mare, medicul probabil că va recomanda femeii să avorteze.

Este posibil să previi dezvoltarea patologiei la un copil?

Pentru a nu auzi într-o zi diagnosticul teribil de „os nazal scurt la făt”, o potențială mamă ar trebui să abordeze planificarea sarcinii cu toată responsabilitatea. Dacă nu luăm în considerare un astfel de factor precum influența uriașă a eredității asupra apariției și dezvoltării bolilor genetice, atunci principalul motiv pentru astfel de patologii este un stil de viață incorect și „uzura” corpului părintelui. În consecință, pentru a preveni hipoplazia oaselor nazale, o femeie ar trebui:

mâncați corect, variat și în cantități suficiente;
întăriți sistemul imunitar: plimbați-vă în aer curat, faceți exerciții fizice moderate;
recurge la tratament medicamentos numai în cazuri de extremă necesitate;
nu mai consumați alcool, fumat și alte obiceiuri proaste;
încercați să evitați stresul;
să fie interesat de sănătatea potențialilor parteneri (în special, dacă ei înșiși sau rudele lor apropiate au boli genetice incurabile).