Cum să determinați că sarcina se dezvoltă. Sarcina sanatoasa

Se pare că fiecare dintre noi poartă în medie 10-12 gene defecte. Și nimic - suntem în viață și bine. Dar odată ce se întâlnesc două inimi iubitoare, care, prin voința unei destine malefice, au defecte în aceleași gene, iar rezultatul este trist: se naște un copil bolnav.

Grija statului

Potrivit șefului departamentului de genetică clinică al Institutului de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova al Serviciului de Sănătate din Rusia, doctorul în științe medicale Petr Novikov, toți nou-născuții din țara noastră au fost testați pentru două boli ereditare de aproape 20 de ani: fenilcetonurie și hipotiroidism congenital. În maternitate, în a cincea zi de viață, se prelevează câte o picătură de sânge de la fiecare bebeluș, se usucă pe hârtie de filtru și se trimite la consult genetic. Acolo, în primul rând, ei determină dacă copilul are leziuni în genele care sunt responsabile de procesarea fenilalaninei, unul dintre aminoacizi. Acest aminoacid este prezent în toate produsele proteice. Dacă există o astfel de afectare, copilul trebuie transferat la o dietă terapeutică specială cât mai curând posibil, începând de la trei săptămâni. El va primi alimente care conțin proteine ​​eliberate de aminoacizi nocivi pentru pacient. Există o fabrică în Rusia care produce astfel de produse; nu vor fi dificultăți cu alimente. Iar dacă dieta nu este urmată, copilul este sortit retardării mintale.

Pacienții cu fenilcetonurie urmează o dietă specială până la vârsta de aproximativ 10–12 ani, uneori până la 18 ani. Copiii se dezvoltă normal, merg la școli obișnuite, în general, o boală genetică poate fi tratată nu direct prin schimbarea genei, dar , ca să spunem așa, într-un mod oricand.

Al doilea test, o picătură de sânge a nou-născutului, este testat pentru hipotiroidismul congenital. Analiza arată dacă glanda tiroidă produce sau nu hormonul tiroxină. Dacă nu, copilul va trebui să i-o dea artificial și să-l ia pe tot parcursul vieții. Cu leziuni ușoare ale glandei tiroide, luând doze mici din acest hormon, o persoană se va simți complet sănătoasă.

În fiecare an, în Rusia, sunt identificați aproximativ 150 de copii care nu pot tolera fenilalanina și 450-460 care nu produc hormonul tiroxină. Și toți reușesc să ajute.

Și de câțiva ani încoace, în cadrul proiectului național „Sănătate”, toți nou-născuții au fost testați pentru încă trei boli ereditare: sindromul adrenogenital, galactozemie și fibroza chistică.

Cine are nevoie de o consultație?

Diagnosticul universal al nou-născuților este un caz în care statul are grijă de noi. Dar noi înșine ne putem îngrijora din timp cu privire la sănătatea viitorilor noștri copii. Există situații în care soții, înainte de a decide să aibă un copil, ar trebui să viziteze geneticienii. Când ar trebui făcut acest lucru?

Dacă aveți antecedente de boli ereditare în familia dumneavoastră: de exemplu, hemofilie, diabet zaharat, coreea Getington (o boală convulsivă cu afectare severă a sistemului nervos), miopatie Duchenne (afectare gravă a sistemului muscular). Medicii în genetică vor stabili dacă sunteți purtător al genei defectuoase care provoacă această boală și dacă o puteți transmite copilului dumneavoastră.

Dacă sunteți într-o căsătorie înrudită: căsătorit cu vărul al doilea, de exemplu. Împărtășiți aceiași străbunici și puteți fi purtători ai acelorași gene defecte.

Dacă una dintre rudele tale a avut o întârziere în dezvoltarea mentală sau fizică care nu a fost asociată cu influențe externe - traume, de exemplu. Atunci poate a fost o patologie genetică?

Dacă decideți să aveți descendenți la vârsta adultă. În celulele îmbătrânite, cromozomii nu diverg întotdeauna în timpul formării unui embrion așa cum ar trebui. Iar prezența unui singur cromozom în plus duce la faptul că un copil se naște cu boala Down, de exemplu. „Downies”, desigur, sunt creaturi dulci, amabile, flexibile, loiale, dar cu dizabilități mintale și nu există nicio modalitate de a-și dezvolta inteligența; ei nu vor putea trăi niciodată fără grija altor oameni.

Și conform celor mai recente date de la oamenii de știință și fiica ta minoră, dacă ea a anunțat că te va face în curând bunică, trebuie neapărat să fii supusă unui consult genetic prenatal. Anterior, se credea că „bebelușii în jos” erau adesea născuți numai din părinți în vârstă. Acum știința știe că se nasc adesea din mame care au 15-16 ani!

Înainte de a vizita un consult genetic medical, trebuie să vă pregătiți: să luați un extras din fișa dumneavoastră medicală de la clinică, să întrebați în detaliu despre bolile familiale ale rudelor dvs....

Vom verifica fătul în prealabil

Examenele prenatale sunt o altă modalitate de a preveni nașterea unui copil bolnav în stadiu terminal. Această zonă de diagnosticare a bolilor ereditare se dezvoltă acum foarte rapid. În urmă cu câțiva ani, Ministerul Sănătății a emis un ordin conform căruia fătul fiecărei gravide trebuie examinat de trei ori pentru defecte genetice: o examinare cu ultrasunete și un studiu al factorilor proteino-serici - proteina alfa-fetoproteină și hormonul corionic uman. Aceste examinări pot depista aproximativ 70% din patologiile congenitale! Atât boala lui Down, cât și boala lui Edwards sunt, de asemenea, o boală cromozomială care predetermină retardul mintal și malformațiile tubului neural și malformațiile inimii, creierului, anomaliilor membrelor...

Dacă fătul are defecte de dezvoltare, medicii vă vor spune dacă copilul se va naște viabil sau nu, cât de gravă este patologia acestuia și cum va afecta sănătatea. Și din moment ce studiile sunt făcute la 14-16 săptămâni de sarcină, există timp pentru a decide dacă femeia îl va întrerupe sau nu. Geneticienii îi informează doar pe părinți dacă fătul lor este sănătos sau are defecte de dezvoltare, iar soții decid dacă îi permit sau nu să se nască.

Medicii știu că uneori, din motive religioase, femeile refuză să întrerupă sarcina și continuă să aibă un copil cu defecte. Dar 4,5–5 mii de sarcini sunt întrerupte în fiecare an în Rusia tocmai pentru că la făt au fost descoperite malformații congenitale sau boli cromozomiale. În fiecare an, geneticienii salvează atât de multe mii de familii de tragedia de a avea un copil bolnav.

Nu trebuie să-ți fie frică

Unul dintre motivele pentru care femeile sunt reticente în a se supune examinărilor în timpul sarcinii și chiar încearcă să le evite este pentru că le este frică. Le este teamă că examinările vor dăuna dezvoltării fătului, că în căutarea anomaliilor un copil sănătos se va îmbolnăvi de fapt.

Nu-ți fie frică! Ne-am obișnuit deja cu examenele cu ultrasunete, care sunt acum foarte utilizate în toate domeniile medicinei și ne-am dat seama că sunt inofensive. De asemenea, un test de sânge nu este nimic groaznic; la urma urmei, femeile trebuie să doneze sânge de atâtea ori în timpul lunilor de sarcină, încât oricine se va obișnui cu această procedură.

Luați lichid amniotic sau biopsie a membranei fetale? Da, cu zeci de ani în urmă, când aceste metode tocmai erau dezvoltate, amenințarea cu avortul din cauza manipulărilor efectuate incorect era destul de semnificativă. Dar acum, când tehnicile au fost puse la punct, totul se face sub control cu ​​ultrasunete, este naiv să vă temeți că lichidul va fi luat din locul nepotrivit sau că acul va merge în locul nepotrivit. Riscul de avort spontan ca urmare a examinărilor prenatale variază de la 1 la 1,5%. Amenințare, nu moarte fetală! Și asta nu se datorează faptului că tehnologia este imperfectă, ci faptului că acum multe gravide suferă de diverse boli: patologii ginecologice, alergice, renale... iar aceste boli concomitente complică cercetările. Și examinările în sine nu dăunează fătului și nu afectează dezvoltarea acestuia.

Apropo

Știința cunoaște aproximativ 5 mii de boli ereditare. Desigur, nicio țară din lume, chiar și cea mai bogată, nu are capacitatea de a testa toți nou-născuții pentru toate aceste boli. Da, probabil că acest lucru nu are sens. În Statele Unite, copiii sunt testați pentru cel mult 7-8 boli ereditare. Doar cele care se găsesc cel mai des în regiunea lor. De asemenea, am selectat boli pe baza acelorași criterii.

În ciuda faptului că poziția interesantă a unei femei nu devine imediat vizibilă pentru alții, sarcina în sine începe cu mult înainte de aceasta, și anume din momentul în care ovulul este fertilizat de un spermatozoid.
Cine își amintește cum a început totul?
Se formează un nou „organism” - un zigot, care poartă informații genetice de la mamă și tată. Zigotul se împarte rapid într-o unitate mai mare, blastocistul, care se implantează în peretele uterin în a 7-a zi după fertilizare. După 2 zile, blastogeneza se încheie și începe perioada de dezvoltare intrauterină a embrionului.
În acest moment (de la a 3-a până la a 8-a săptămână după concepție, sau de la a 5-a până la a 10-a săptămână obstetricală), se formează placenta - un „portal” de nutriție pentru făt și un filtru natural de substanțe nocive. Tubul neural, inima și gonadele sexuale sunt așezate și dezvoltate; apoi - ficatul, traheea, plămânii, intestinul primar, pancreasul și rinichiul primar; se formează rudimentele brațelor și picioarelor, precum și creierul. La 10 săptămâni, perioada embrionară se încheie și începe creșterea activă a fătului și a organelor sale interne.

Înregistrarea este obligatorie!
Ce se întâmplă cu viitoarea mamă în acest timp? Ea este deja complet încrezătoare în sarcină și probabil chiar a văzut bătăile inimii copilului în timpul ecografiei. A sosit momentul să vă înscrieți la clinica prenatală. Acest lucru este foarte important deoarece monitorizarea și gestionarea sarcinii includ o examinare în etape încă din primele etape. Pe lângă ecografie, care indică faptul că sarcina rezultată este uterină și se dezvoltă normal, se efectuează examinări hormonale: teste pentru hCG și progesteron - hormoni care favorizează dezvoltarea sarcinii; Se examinează profilul hormonal - hormoni sexuali masculini, hormoni tiroidieni. Urmează teste clinice generale, se prelevează un frotiu din canalul cervical pentru infecții intrauterine și cultură, precum și sânge pentru prezența infecțiilor cu transmitere sexuală. Astfel, începutul sarcinii este însoțit de o serie de examinări necesare și foarte importante, care fac posibilă reducerea la minimum a riscului de posibile complicații.

De ce este nevoie de screening?
Cum să determinați în stadiile incipiente dacă fătul este sănătos, dacă formarea organelor și sistemelor sale a avut loc corect? Pentru a face acest lucru, screening-ul prenatal al primului trimestru se face la 10-12 săptămâni. În timpul unei ecografii, medicul va evalua formarea corectă a organelor și va putea observa malformațiile grosolane sau semnele indirecte ale acestora. Apoi se efectuează un studiu al hormonilor specifici din sânge și se calculează riscul de dezvoltare a patologiei fetale. 16-20 de săptămâni - timp pentru screening-ul prenatal al celui de-al doilea trimestru. Dacă rezultatele sunt discutabile sau negative, medicul obstetrician-ginecolog trimite viitoarea mamă pentru consultație genetică la centrul medical regional perinatal.

Viața pe trimestre
În fiecare zi de sarcină copilul crește și se dezvoltă. Femeia simte cum se mișcă și sughițează, știe când doarme și treaz. După 16 săptămâni, o ecografie poate determina sexul copilului. Începând din săptămâna 34-35 de sarcină se efectuează săptămânal un studiu de monitorizare cardiacă, ale cărui date vă permit să determinați dacă bebelușul se simte bine. Se efectuează un studiu Doppler al fluxului sanguin al arterelor cerebrale medii și uterine, precum și al arterei cordonului ombilical. Această măsurătoare reflectă starea fătului, adecvarea fluxului sanguin și, în consecință, furnizarea de nutrienți și oxigen la copil. În al doilea și al treilea trimestru, este necesar să se efectueze periodic teste de urină, sânge și frotiu pentru a determina gradul de puritate. Se fac mai multe ecografii. Studiile suplimentare sunt prescrise conform indicațiilor. La 28 de săptămâni, medicul obstetrician-ginecolog îi dă viitoarei mame un card de schimb pentru femeia însărcinată, care conține informații despre toate studiile, complicațiile, precum și datele din istoricul medical.

Nașterea: cum să te comporți?
Dacă seara stomacul unei femei se transformă în piatră, iar noaptea visează la copii și la mare, înseamnă că sarcina se va termina în curând și va începe nașterea. Cum să-ți protejezi copilul în acest moment dificil pentru el? Pentru a se pregăti pentru naștere, pentru a ști și înțelege ce se întâmplă cu copilul și cum să se comporte corect, viitoarea mamă ar trebui să frecventeze o școală pentru părinți tineri. În timpul contracțiilor, trebuie să respirați corect și să vă relaxați, împingând la comanda moașei. În timpul nașterii vaginale, starea fătului este monitorizată prin monitorizare cardiacă constantă. Dacă nașterea naturală nu este posibilă, se efectuează o operație cezariană - operație care ajută copilul să se nască.

Viață nouă
În primele minute de viață, un nou-născut sănătos este plasat pe stomacul mamei sale: acest lucru este necesar pentru a-și însămânța tegumentul cu microflora maternă. Apoi moașa taie cordonul ombilical și duce copilul la o masă de înfășat preîncălzită cu o lampă specială. Neonatologul examinează cu atenție nou-născutul: ascultă zgomotele inimii și respirația, evaluează reflexele, culoarea pielii, mobilitatea articulațiilor, verifică dacă sunt formate toate deschiderile fiziologice, dacă palatul este închis. În continuare, moașa tratează copilul cu ulei de vaselină, pune picături în ochi (pentru a preveni gonoblenoreea), aplică o clemă specială pe cordonul ombilical, îl cântărește, măsoară și înfășează, după care este adus la sânul mamei. Atașarea timpurie ajută la „popularea” tractului gastrointestinal cu bacteriile mamei și reduce riscul de a dezvolta boli gastrice. Din acest moment începe o etapă foarte importantă în dezvoltarea copilului - alăptarea.

Nu negativității
Ce poate împiedica un embrion să se dezvolte corect? În perioada blastogenezei, influențele externe pot provoca daune numai în doze exorbitante. În acest moment, dezvoltarea are loc conform principiului „totul sau nimic”, dezvoltarea este programată genetic și orice influență negativă excesivă duce la întreruperea sarcinii. În perioada de embriogeneză, copilul este deosebit de sensibil la efectele factorilor externi: fizici (hipertermie), chimici (medicamente), biologici (virusuri).

Ar trebui să știi
Cum ar trebui să se comporte o viitoare mamă pentru a evita efectele nocive asupra organismului în curs de dezvoltare? Este necesar să se evite comunicarea cu copiii altor persoane, mai ales dacă femeia nu a avut rubeolă și nu are anticorpi împotriva citomegalovirusului și a altor infecții: infecția primară în primele etape ale sarcinii poate fi fatală pentru făt. Este imperativ să urmați o rutină zilnică; În acest caz, somnul de noapte ar trebui să dureze cel puțin 8 ore. Este necesar, dacă este posibil, să limitați aportul de medicamente, să mâncați numai produse naturale, să evitați expunerea excesivă la radiațiile ultraviolete și să petreceți mai mult timp în aer curat. Dieta trebuie să fie variată, bogată în proteine ​​(carne, pasăre), vitamine și minerale. Cu o alimentație adecvată vara, gravidele sănătoase nu necesită un aport suplimentar de vitamine, totuși, iarna și primăvara este recomandabil să se utilizeze complexe speciale de vitamine.
Urmând aceste reguli și având cunoștințe despre modul în care are loc dezvoltarea intrauterină a unui copil, viitoarea mamă, care urmează toate recomandările medicului în timpul sarcinii, va putea suporta și naște la timp un copil sănătos.

Belousova A.V.,
medic obstetrician-ginecolog
Centrul Medical Perinatal

Orice femeie care așteaptă nașterea unui fiu sau a unei fiice, își dorește sincer copilul să fie sănătos. Din păcate, uneori se întâmplă ca un copil să se nască cu dizabilități severe, ceea ce îl condamnă la suferință, iar părinții săi la multe griji. Drept urmare, multe cupluri se întreabă: cum să naștem un copil sănătos?

Medicina modernă și responsabilitatea cuplului în materie de planificare familială vor contribui la reușita concepției, la o sarcină de succes și la nașterea unui copil sănătos.

Probleme de reproducere în lumea modernă

Statisticile arată că astăzi, atunci când încearcă să reproducă urmași sănătoși, omenirea se confruntă cu multe probleme:

• 15% dintre cuplurile căsătorite de vârstă reproductivă din Rusia sunt infertile;
• 15 - 20% dintre sarcini se termină cu avort spontan;
• 3% este numărul de copii din lume din numărul total de nou-născuți născuți cu dizabilități.

În unele cazuri, această statistică se datorează neatenției viitorilor părinți, și mai ales a mamelor, față de sănătatea lor. O serie de alte evenimente triste sunt rezultatul unei combinații nefavorabile de circumstanțe.

La începutul secolului al XX-lea, vârsta reproductivă era considerată a fi de până la 30 de ani. Speranța generală de viață și vârsta reproductivă a umanității au crescut semnificativ de atunci. În acest sens, multe femei amână să aibă copii pentru a-și construi o carieră și a trăi pentru ele însele, sperând că medicina modernă le va ajuta să nască la vârsta adultă. Cu toate acestea, tehnologiile de reproducere uneori nu pot rezolva toate problemele care apar odată cu vârsta.

Potrivit statisticilor, o femeie sănătoasă de 30 de ani are aproximativ 20% șanse de a rămâne însărcinată într-un singur ciclu menstrual. La 40 de ani, această probabilitate scade la 5%. 35 de ani este un punct critic, după care începe o scădere bruscă a fertilităţii. Faptul este că o femeie este înzestrată cu o anumită rezervă de ouă încă de la naștere. Ajuns la pubertate, o fată începe să-și piardă unul dintre ei în fiecare lună. În fiecare an, oferta de ouă devine mai mică, iar acele ouă care rămân nu mai sunt la fel de active. Scăderea calității ouălor are un efect negativ asupra viabilității embrionului și, de asemenea, reduce șansa de concepție.

Desigur, puteți găsi exemple de femei care au născut la vârsta de 45 de ani, dar merită să ne amintim că pentru multe dintre ele sarcina este foarte dificilă, cu edem, hipertensiune arterială și alte afecțiuni patologice. Nașterea unui copil sănătos devine și mai dificilă: există șanse mari ca bebelușul să aibă defecte de dezvoltare sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Capacitatea bărbaților de a avea copii este mai puțin afectată de timp. Acest lucru se explică prin faptul că spermatozoizi noi sunt produși în mod regulat în testiculele unui bărbat. Deși abordarea bătrâneții are și un impact negativ asupra funcției reproductive la bărbați. Există mai puțin lichid seminal, iar spermatozoizii din el nu mai sunt atât de mobili. Mulți bărbați experimentează o scădere a nivelului de testosteron din sânge pe măsură ce îmbătrânesc. Acest lucru duce la o scădere a activității sexuale.

Cu toate acestea, vârsta fragedă nu este o garanție că totul va funcționa cu succes de la sine. Mulți părinți tineri, fără să știe, sunt purtători de boli genetice care pot interfera cu concepția și cursul favorabil al sarcinii. Iar viața modernă, mai ales în orașele mari, subminează sănătatea tinerilor.

Cum să dai pe lume un copil sănătos în condiții de ecologie precară și stres cronic? Ce trebuie făcut pentru a ne asigura că sarcina la vârsta adultă sau în prezența bolilor cronice duce la rezultatul dorit? În primul rând, nu trebuie să neglijați problemele de planificare a unei familii sănătoase.

Pregătirea pentru sarcină

Este important să începeți să vă planificați sarcina cu mult înainte de concepție. Renunțarea la obiceiurile proaste și trecerea la o alimentație adecvată nu este suficientă pentru a avea încredere în sănătatea ta și a copilului tău nenăscut. Ambii părinți trebuie examinați pentru a detecta problemele care le pot afecta negativ funcția reproductivă și sănătatea copilului.

Cel mai adesea, pregătirea pentru sarcină începe cu o femeie care vizitează un ginecolog. Pentru a exclude anomaliile organelor sistemului reproducător, se efectuează o examinare de rutină și o examinare cu ultrasunete (ultrasunete). Se efectuează o verificare a prezenței oncologiei și se prelevează frotiuri pentru citologie. În unele cazuri, medicul poate recomanda consultarea cu alți specialiști - un neurolog, oftalmolog, cardiolog etc.

Pe lângă o examinare amănunțită a femeii, este necesară și o examinare a partenerului. Cuplurile căsătorite trebuie să fie testate pentru boli cu transmitere sexuală. Multe infecții (micoplasmoză, chlamydia etc.) au un efect negativ asupra dezvoltării fătului și pot duce la moartea acestuia. Cu un diagnostic în timp util și un tratament adecvat, acestea pot fi suprimate rapid. De asemenea, viitorii părinți ar trebui să-și cunoască compatibilitatea cu grupa sanguină pentru a exclude posibilitatea respingerii fătului de către corpul mamei.

Pentru soții care doresc să nască un copil sănătos, ar fi o idee bună să consulte un genetician. Specialistul va efectua un sondaj asupra viitorilor părinți pentru a avea o imagine completă a stării lor de sănătate și pentru a le evalua ereditatea. Dacă medicul are îndoieli, el poate prescrie un test de purtător pentru mutațiile genetice. Multe dintre ele pot să nu afecteze sănătatea părintelui, dar pot duce la defecte grave ale bebelușului, uneori incompatibile cu viața. Cunoscând prezența rearanjamentelor cromozomiale la tată sau la mamă, medicului îi va fi mai ușor să creeze un curs terapeutic care să crească șansele de a concepe, a duce și a naște cu succes un copil sănătos.

Diagnosticul prenatal

Să spunem că pregătirea pentru sarcină a avut succes: părinții au fost supuși examinărilor necesare și au primit confirmarea mult așteptată de la medic că femeia poate rămâne însărcinată și poate da naștere unui copil sănătos.

După concepție, începe o perioadă crucială - sarcina. Purtarea unui copil necesită o atenție deosebită pentru sănătate și vizite regulate la medic. Specialistul va monitoriza starea gravidei și a fătului prin examinări și teste de rutină. Un astfel de control ajută la prevenirea posibilelor complicații în timpul sarcinii.

Diagnosticul prenatal modern oferă o gamă largă de tehnici care ajută la învățarea despre patologiile fetale cu mult înainte de nașterea copilului. Fiecare trimestru de sarcină este însoțit de o serie de examinări numite screening. Aceste examinări fac posibilă determinarea dacă dezvoltarea fetală corespunde normelor, precum și identificarea prezenței anomaliilor incurabile de origine genetică. Toate femeile trebuie să fie supuse acestuia, dar femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani ar trebui să fie deosebit de atente la aceasta.

În primul trimestru, cel mai optim este să faceți screening între săptămânile 11 și 13 de sarcină. În primul rând, se efectuează o ecografie. Scopul principal al acestei metode în această etapă este de a evalua cu succes dezvoltarea fătului în funcție de stadiul sarcinii și, de asemenea, de a determina grosimea spațiului nucal (TN) al embrionului. Spațiul gulerului este zona din gâtul copilului (între piele și țesuturi moi) în care se acumulează lichid. O valoare TVP care depășește norma poate fi dovada unor anomalii ale dezvoltării fetale, inclusiv prezența sindromului Down.

Cu toate acestea, un specialist calificat nu va da concluzii clare pe baza rezultatelor ecografiei. Concluziile sunt trase pe baza unor cercetări cuprinzătoare. După o ecografie, la 10–13 săptămâni, se efectuează un test de sânge pentru a determina concentrația anumitor markeri biologici în acesta, în primul trimestru aceștia sunt PAPP-A și hCG. Nivelurile crescute sau scăzute ale acestor markeri în sânge pot fi, de asemenea, un semn al problemelor de dezvoltare. În plus, pe baza unei combinații de date de analiză cu ultrasunete și biochimice, un program special calculează riscul de anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down și sindromul Edwards.

Studiile de screening din al doilea trimestru sunt efectuate la 16-20 de săptămâni. De data aceasta se face un test de sânge pentru a măsura nivelurile de AFP, hCG și estriol liber. Ținând cont de rezultatele ecografiei și ale primului screening, se calculează noi date privind posibilul risc de a avea un copil cu patologii.

A doua ecografie se efectuează la 20-24 săptămâni. Specialistul studiază prezența, locația corectă și structura tuturor organelor copilului. Se acordă multă atenție stării organelor provizorii ale mamei (cordon ombilical, placentă, lichid amniotic) și stării colului uterin.

Screening-urile nu fac posibilă stabilirea unor diagnostice specifice, ci doar dezvăluie probabilitatea ca bebelușul să aibă anomalii cromozomiale. În cazurile în care riscul de patologie este mare, gravidei i se trimite o trimitere pentru a fi supusă diagnosticului invaziv. Fiecare etapă a sarcinii are propria sa metodă de cercetare invazivă: biopsie vilozități coriale (9,5 - 12 săptămâni), amniocenteză (16 - 18 săptămâni), cordocenteză (22 - 25 săptămâni). Fiecare dintre aceste examinări presupune o intervenție chirurgicală în corpul mamei printr-o puncție. Acest lucru se face pentru a prelua material care conține ADN fetal. Toate aceste metode sunt foarte precise (aproximativ 99%), dar sunt stresante pentru mamă și prezintă un mic risc de complicații (sângerare, scurgere de lichid amniotic etc.). În 1 - 2% din cazuri, procedura poate provoca un avort spontan.

Screening-ul din al treilea trimestru include ecografie, care detectează malformații ale copilului, care tind să se manifeste în stadii ulterioare. De asemenea, între 30 și 34 de săptămâni se efectuează ecografie Doppler, un tip de ecografie care ajută la evaluarea fluxului sanguin în vasele bebelușului, în uter și placentă.

Noile evoluții în diagnosticul prenatal oferă viitoarelor mame modalități mai ușoare de a calcula riscul de anomalii cromozomiale la făt. De exemplu, testul ADN neinvaziv Panorama este eficient deja la 9 săptămâni, are o acuratețe de peste 99% și poate detecta o gamă largă de patologii genetice la făt: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, cromozomul sexual patologii și o serie de alte anomalii. Testul presupune doar prelevarea de sânge dintr-o venă de la femeia însărcinată. Din materialul rezultat, ADN-ul fetal va fi izolat folosind tehnologii moleculare, care vor fi studiate pentru prezența rearanjamentelor genice și a anomaliilor cromozomiale. Această metodă este mult mai precisă decât screening-ul standard și este absolut sigură pentru mamă și făt, spre deosebire de diagnosticul invaziv.

Dacă o femeie vrea să dea naștere unui copil sănătos, atunci nu trebuie să neglijeze diagnosticul prenatal. Datorită acestor studii, numărul de nou-născuți cu boli severe este semnificativ mai mic decât ar putea fi. După ce primește rezultatele diagnosticului și știe care sunt șansele ei de a avea un copil sănătos, femeia, împreună cu familia și medicul ei, pot decide dacă va continua sarcina. Un test prenatal non-invaziv poate oferi aceste informații foarte devreme, ceea ce înseamnă că, dacă rezultatele sunt dezamăgitoare, va fi mult mai sigur să faci un avort. În unele cazuri, dacă screening-ul dezvăluie vreo patologie, medicul poate prescrie o terapie adecvată care va ajuta la creșterea probabilității ca un copil sănătos să se nască.

Sarcina după avort sau moarte fetală

Statisticile triste arată că aproximativ 21% dintre sarcinile din întreaga lume sunt întrerupte artificial. Potențialele mame caută un avort atât din motive medicale, cât și din cauza circumstanțelor actuale de viață și a reticenței de a avea copii. Nu este un secret pentru nimeni că avortul are efecte extrem de negative asupra sănătății. Fiecare a cincea femeie devine o victimă a infertilității din cauza unei prime sarcini întrerupte. Avortul clasic instrumental este deosebit de periculos, atunci când uterul este răzuit sub anestezie generală; poate provoca leziuni ireparabile ale organelor de reproducere. Vacuum și avorturile medicale, care sunt efectuate în stadiile incipiente, poartă cu ele mult mai puține complicații.

Cu toate acestea, nu există avorturi absolut sigure. Orice întrerupere artificială a sarcinii atrage după sine un dezechilibru hormonal, mai ales din cauza unei perturbări a producției de progesteron, care este responsabil pentru menținerea sarcinii în stadiile incipiente. Multe femei se confruntă cu avorturi spontane tocmai pentru că au avut un avort în trecut.

Este posibil sa ramai insarcinata si sa nasti un copil sanatos dupa un avort? Răspunsul la această întrebare în multe cazuri va fi pozitiv, dar merită să știți că abordarea planificării sarcinii ar trebui să fie cât mai competentă și responsabilă. Desigur, multe vor depinde de caracteristicile individuale ale femeii și de cât de grave au fost consecințele avortului anterior. Experții recomandă să vă planificați următoarea sarcină nu mai devreme de șase luni mai târziu.

Uneori se întâmplă ca o sarcină să fie întreruptă împotriva voinței femeii. Cel mai adesea aceasta devine o consecință a morții fetale. Pentru a preveni avorturile spontane repetate, merită să aflați care sunt motivele acestei situații?

Pentru întocmirea unui plan de tratament și pregătirea pentru următoarea sarcină, materialul abortiv obținut prin chiuretaj este trimis pentru examen histologic. Cel mai bine este ca materialul să fie examinat din punct de vedere genetic. Acest lucru vă va permite să faceți un prognostic mai precis pentru viitoarea sarcină.

Cariotiparea este folosită ca studiu genetic, care implică studierea setului de cromozomi al fătului. Cel mai precis studiu al materialului abortiv va fi analiza cromozomiale cu microarray (CMA), care poate oferi cea mai clară imagine asupra a ceea ce eșecurile genetice au dus la consecințe grave.

După o sarcină înghețată, atât bărbatul, cât și femeia trebuie să fie supuși unei examinări complete, de la teste pentru boli cu transmitere sexuală până la consultarea unui genetician. De obicei, medicii recomandă amânarea planificării unei a doua sarcini cu șase luni, astfel încât corpul mamei să se poată recupera și ambii soți să poată urma tratamentul prescris.

Prognosticul pentru femeile care au avut o sarcină înghețată este destul de optimist: în 80-90% din cazuri sunt capabile să rămână însărcinate, să poarte și să nască un copil sănătos în sarcina următoare.

Dacă o femeie a suferit mai multe sarcini ratate la rând, ea poate fi diagnosticată cu „avort spontan recurent”. Sarcina înghețată în mod repetat, așa cum spune, „programează” organismul pentru eșecurile ulterioare. Acest caz necesită o abordare extrem de atentă și un tratament pe termen lung. Acest lucru va crește șansele cuplului de a avea un moștenitor.

Stilul de viață al viitorilor părinți

Cum să dai pe lume un copil sănătos? Desigur, pe lângă examenele necesare, trebuie să menții un stil de viață sănătos înainte și în timpul sarcinii. Cu aproximativ două luni înainte de concepție, viitorii părinți trebuie să evite stresul, surmenajul, ARVI și gripa. Merită să eliminați complet alcoolul și fumatul.

O dietă echilibrată este extrem de importantă pentru o femeie însărcinată. Trebuie să mănânci multe fructe și legume. Peștele și carnea ar trebui să fie prezente zilnic în dietă, deoarece sunt furnizori de neînlocuit de proteine. Brânza de vaci, chefirul și iaurturile naturale vor furniza organismului mamei calciu, care este necesar pentru formarea oaselor și a dinților fetali. Consumul de dulciuri, făină, băuturi sărate, grase, carbogazoase ar trebui să fie serios limitat. Obținerea în greutate în exces are un efect foarte negativ asupra cursului sarcinii. Ceaiul și cafeaua puternice pot crește tensiunea arterială și pot pune presiune inutilă asupra inimii. Mai înțelept ar fi să le înlocuim cu sucuri naturale.

Nu uitați de activitatea fizică moderată, aceasta vă va ajuta nu numai să vă mențineți în formă, ci și să vă pregătiți pentru naștere. Un stil de viață sedentar nu va fi benefic nici pentru femeie, nici pentru bebeluș. Astăzi, există multe seturi de exerciții pentru femeile însărcinate; există multe grupuri speciale în care poți face yoga sau aerobic în apă.

Pentru a rezuma, putem spune că viitoarea mamă trebuie să abordeze planificarea sarcinii cu înțelepciune, să viziteze un medic și să se supună tuturor analizelor necesare, să mănânce corect și să combine activitatea și odihna într-un mod echilibrat. Respectarea acestor recomandări vă va ajuta să vă maximizați șansele de a avea un copil sănătos.

Consultație gratuită cu privire la rezultatele diagnosticului prenatal

genetician

Kiev Iulia Kirillovna

Daca ai:

• au apărut întrebări cu privire la rezultatele diagnosticului prenatal;
• rezultate slabe la screening

*consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă consultarea personală (aduceți cu dvs. un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

Fiecare femeie din al doilea trimestru de sarcină trebuie să facă o ecografie. Se face pentru a afla dacă copilul se dezvoltă corect, precum și pentru a determina poziția placentei în uter. Acest tip de ecografie se numește anatomică. La cererea părinților, în timpul studiului este posibil să se determine sexul copilului sau să se obțină o imagine a bebelușului. Vă puteți face o ecografie la clinica AltraVita.

Cum se efectuează o ecografie anatomică?

În timpul studiului, medicul observă diferite organe ale fătului unul câte unul pentru a asigura integritatea acestora și absența anomaliilor de dezvoltare. Imaginea este afișată pe monitor. Fără cunoștințe speciale, este imposibil să înțelegi nimic din aceste imagini, așa că este inutil ca părinții să se uite la ele. Folosind ultrasunetele anatomice, un specialist poate identifica multe boli.

Diagnosticul începe cu examinarea capului fetal. Medicul se uită la forma și structura sa. Cu ajutorul ultrasunetelor, este posibil să se detecteze anomalii în dezvoltarea creierului. Puteți vedea o „buză despicată” pe față, dar acest defect nu este întotdeauna vizibil.

Diagnosticul și evaluarea stării inimii sunt în curs de desfășurare. Medicul se uită să vadă dacă camerele - ventriculele și atriile - au aceeași dimensiune. Pe măsură ce inima bate, supapele trebuie să se deschidă și să se închidă cu fiecare bătaie. Se evaluează și starea vaselor mari de sânge care intră și ies din inimă.

După aceasta, medicul examinează următoarele organe.

• Stomac. Trebuie sa fie plina pentru ca bebelusul inghite lichid amniotic.
• Rinichi. În primul rând, se uită să vadă dacă sunt localizați în locul potrivit. Determinați dacă există obstacole în calea urinei, care ar trebui să pătrundă liber în vezică.
• Membrele. Medicul le evaluează starea și numără numărul degetelor, dacă este posibil.

Ecografia se încheie cu o evaluare a stării și a locației cordonului ombilical, placentei și lichidului amniotic.

Ce boli pot fi identificate?

Există multe boli care pot fi depistate în al doilea trimestru de sarcină cu ajutorul ultrasunetelor. Mai jos este o listă cu astfel de boli (probabilitatea identificării lor ca procent este indicată în paranteze):

• absența creierului (100%);
• hidrocelul creierului (62-100%);
• spina bifida (87%);
• absența rinichilor sau afectarea dezvoltării rinichilor (85%);
• absența sau dezvoltarea anormală a membrelor (90%);
• defecte cardiace (48%);
• găuri patologice în diafragmă (25-85%);
• dezvoltarea anormală a peretelui abdominal (86%).

Din păcate, patologia dezvoltării fetale, chiar dacă apare, nu este întotdeauna determinată. Eficacitatea diagnosticului depinde de disponibilitatea echipamentelor moderne pentru ultrasunete, dar cel mai important - de profesionalismul și experiența medicului care efectuează examinarea.

Există și boli în care modificările patologice ale organelor interne vor deveni vizibile mai târziu în timpul sarcinii sau după nașterea copilului.

Ce se poate face dacă este detectată o patologie?

Dacă un medic identifică o patologie la o ecografie care reprezintă o amenințare pentru sănătatea sau viața bebelușului, el trimite viitorii părinți spre consultare. Cuplul căsătorit este informat cu privire la toate riscurile și consecințele anomaliei depistate. Li se oferă opțiuni pentru rezolvarea problemei:

1. Intrerupere de sarcina. Indicat pentru anomalii severe de dezvoltare, atunci când sunt incompatibile cu viața sau fac copilul handicapat.
2. Operațiune. Multe defecte pot fi eliminate prin tratament chirurgical. Copilul este operat in uter sau la scurt timp dupa nastere.

Este foarte importantă identificarea patologiei organice la făt cât mai devreme posibil, înainte de nașterea copilului. Prin urmare, în niciun caz nu neglijați efectuarea unei ecografii în al doilea trimestru și faceți diagnosticare numai de la specialiști cu experiență.

Material oferit de site-ul altravita-ivf.ru

Datorită naturii, omul plătește pentru capacitatea de a merge drept cu tot felul de boli ale oaselor și coloanei vertebrale. Și, în plus, doar o persoană poartă un copil timp de nouă luni întregi, iar copilul se naște ca o creatură absolut neajutorată. Să vorbim despre cum să stabilim că un copil sa născut sănătos și nu are dizabilități de dezvoltare.

Așadar, s-a născut copilul mult așteptat...

Semne de sănătate organe de simț.

Când se naște, bebelușul trece din mediul familiar și confortabil al burticii mamei sale într-o lume necunoscută și înfricoșătoare. Aude sunete puternice, vede lumini strălucitoare și simte disconfort de la scutecele ude. În acest moment, are mare nevoie de căldura și prezența mamei sale.

Cum verifică un medic semne de sănătateși reflexele noului omuleț?

1. Auz. Specialistul își pocnește degetele lângă ureche. Dacă copilul încearcă să se întoarcă spre sunet, atunci auzul este normal.
2. Viziune. La început, bebelușii văd totul ca într-o ceață, dar după câteva săptămâni imaginile devin mai luminoase și mai clare. Acum poți să iei jucăria și să o muți în fața ochilor tăi într-o direcție și în cealaltă. Dacă elevii se mișcă în spatele obiectului, atunci vederea este bună.
3. Miros. Acesta este primul simț cu care bebelușul experimentează lumea, chiar înainte de stabilirea tuturor celorlalte simțuri. Nasul se încrețește, mirosind - simțul mirosului este normal.
4. Atingere. Acesta este principalul asistent al nou-născutului care își cheamă mama pentru ajutor. Rece, umed, fierbinte – pielea bebelușului spune totul, iar un strigăt puternic este un semnal” SOS"
5. Principalele reflexe ale unui nou-născut sunt suptul și înghițirea. Dacă bebelușul pocnește buzele, ia sânul și înghite normal, totul este normal. Dar dacă se sătura repede de suge și refuză să mănânce, atunci ar trebui să consultați un medic pentru sfaturi.

Semne de sănătate corpuri.

Un nou-născut este sănătos dacă pielea lui este roz, fără cruste și pete de diateză. Există pliuri pe picioare și pe interiorul picioarelor, cochilii ascuțite ale urechilor, puf delicat pe corp, există păr mic pe cap, brațele și picioarele se mișcă activ. Înălțimea trebuie să fie de cel puțin 47-50 cm, greutatea - de la 2,5 kg. Bebelușii prematuri cu greutate mică necesită supraveghere medicală specială.

Semne de sănătate psihic.

Când un copil țipă să comunice neplăceri sau dorințele sale, acest lucru este normal, pentru că nu are încă un alt mod de a comunica cu lumea. Remediind problema (schimbând scutecul, hrănindu-l sau ridicându-l), îi vei readuce iubitul la o stare bună. Dar dacă plânge fără un motiv aparent, fiind sănătos și bine îngrijit, atunci ar trebui să acordați o atenție deosebită acestui lucru. Același lucru este valabil și pentru situațiile în care copilul nu răspunde la stimuli externi (lumină, temperatură, sunet) sau reacționează târziu la aceștia. Acestea sunt semne de avertizare. Atenție!

Un nou-născut este vulnerabil și neajutorat și doar o mamă atentă poate vedea și simți la timp că ceva nu este în regulă cu copilul. Dacă crezi că semne de sănătate nou-născutul este deranjat, există abateri de comportament - nu așteptați, contactați urgent un specialist.

Sanatate tie si bebelusului tau!