Care sunt tipurile de patologii genetice ale fătului? Care sunt patologiile sarcinii?

Și neereditare congenitală.

Anomalii de dezvoltare ereditare congenitale

Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile (deformările) congenitale de dezvoltare sunt ereditare și apar în timpul dezvoltării embrionare a fătului de la părinți care au anomalii ale cromozomilor și genelor. Aproximativ 10% dintre anomalii sunt cauzate de obiceiuri proaste și consumul de anumite substanțe (consum de alcool, droguri și unele medicamente), ecologie precară, iar pentru restul de 70% din deformări cauzele nu au fost stabilite.

Fiecare femeie isi doreste sa nasca un copil sanatos si frumos. Pentru a evita anomaliile congenitale de dezvoltare, este necesar să se cunoască cauzele apariției lor.

În prezent, au fost identificați sute de reactivi chimici care pot provoca perturbări ale cromozomilor sau genelor la părinți și pot provoca deformări intrauterine ale fătului.

Anomaliile de dezvoltare pot fi diferite: absența completă a unui organ (de exemplu, un rinichi), subdezvoltarea unui organ (dimensiune și greutate mică), dezvoltarea prea mare a unui organ (de exemplu, dimensiunea și greutatea prea mare a creierului). - macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri au un efect negativ asupra dezvoltării fizice și psihice a copilului și adesea duc la moartea acestuia.

În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagului, subdezvoltarea valvelor cardiace etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete de la mâini și de la picioare, apariția unor organe interne suplimentare, de exemplu, un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe pereche (de exemplu, un ochi sau un rinichi).

Rezultatul acestor abateri este mortalitatea infantilă (până la 20% din toate decesele copiilor). S-a remarcat că în ultimii ani procentul anomaliilor fetale intrauterine a crescut constant.

Nu toate anomaliile de dezvoltare din copilărie apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar abia la pubertate sau mai târziu.

În plus, anomaliile se pot manifesta în tulburări metabolice ale copilului - în absența oricărei enzime etc.

Toate încălcările dezvoltarea intrauterina Copilul este împărțit în mod convențional în 5 grupe: anatomic, fiziologic, funcțional, biochimic și mental.

Dintre toate tulburările de dezvoltare intrauterină a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului lor în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii duc la moartea fetală sau la nașterea unui copil neviabil.

Sindromul Down

Aceasta este cea mai frecventă boală ereditară (aproximativ 1 din 800 de nașteri). Este o consecință a unei încălcări a numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi, copilul are 47 de cromozomi în genotip). Atât fetele, cât și băieții suferă de această boală.

Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom este detectat în primele etape ale sarcinii folosind ultrasunete și alte metode, dar acuratețea examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai precis diagnostic al acestei boli (până la 99,8%) este obținut din studiul lichidului amniotic. Dacă această patologie este detectată la făt, părinții înșiși au dreptul să decidă dacă îl păstrează sau nu pe acest copil.

Semne externe caracteristice ale sindromului Down: un pliu la colțul interior al ochiului, o față plată și spatele capului, un nas mic, o limbă mare, o gură deschisă, un gât scurt și un pliu de piele pe gât, membre scurtate și pot apărea degete, slăbiciune musculară și strabii. Astfel de copii au, de asemenea, defecte cardiace și duodenale și retard mintal.

Viitoarele mame trebuie să știe că înainte de a avorta dacă un copil este diagnosticat cu sindromul Down, trebuie să se gândească cu atenție. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili, iar gradul lor de dementa variaza foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi predați folosind metode speciale. Încep să meargă, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc până la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea ca copiii lor să dezvolte acest sindrom crește la 50%.

sindromul Edwards

Aceasta este a doua cea mai frecventă boală ereditară după boala Down, asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă mai multe defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în principal fete. Un astfel de copil are o încălcare a dimensiunii oaselor craniului, sternului, piciorului și proporțiilor corpului. În plus, canalul auditiv extern poate fi absent, pot exista defecte ale inimii și ale vaselor de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebelului și retard mental. Acești copii nu sunt de obicei viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, rar înainte de 1 an. Foarte rar astfel de copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (deficienți mintal).

Sindromul Klinefelter

Aceasta este o boală ereditară destul de comună, cauzată de modificări ale numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă numai la băieții născuți din mame mai în vârstă. Această boală apare numai în timpul pubertății copilului; are o subdezvoltare a testiculelor, nu există sau un număr redus de spermatozoizi în materialul seminal și se dezvoltă infertilitate. Dezvoltarea externă a băiatului urmează tipul feminin: umeri îngusti, pelvis larg, picioare lungi, glande mamare mărite. Pot apărea anomalii mentale și mentale. Dacă observați primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).

Hemofilie

Această boală ereditară se transmite copilului de la mamă. Această boală apare doar la băieți. În hemofilie, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o condamnare la moarte.

Fibroză chistică

Aceasta este cea mai frecventă boală sistemică ereditară.

Fibroza chistică afectează sistemele respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și gonadele. Mucusul se acumulează în cantități mari în organism, apare o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, canalele pancreatice sunt blocate, diareea este înlocuită cu constipație, stomacul este umflat, copiii cresc slab și se îngrașă, membrele. sunt subțiri, cu o formă caracteristică a degetelor, pieptul este deformat, pielea are gust sărat (dacă o lingi). Dezvoltarea psihică a unor astfel de pacienți este normală și uneori chiar peste medie. Această boală congenitală gravă nu este în prezent complet vindecabilă, dar cu o terapie de susținere adecvată, astfel de pacienți pot trăi o viață lungă și plină. Ei trebuie să primească anumite medicamente de-a lungul vieții.

Fenilcetonurie

Această boală este o consecință a tulburării metabolice a aminoacidului fenilalanină a copilului, care are ca rezultat o întârziere a dezvoltării sale fizice și mentale. Această boală este detectată în primele zile de viață ale unui copil. Nu este o propoziție. Prin prescrierea unei diete speciale se poate preveni dezvoltarea acestei boli.

Daltonism

Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu distinge între unele culori (adică vederea culorilor este parțial afectată), cel mai adesea roșu și verde. Această boală nu are leac.

"Buza de iepure"

Această anomalie de dezvoltare constă într-o nefuziune a buzei superioare, care interferează cu sugerea bebelușului. Tratamentul este chirurgical, în primele luni de viață ale copilului. Această deformare poate fi provocată de lipsa de hrană la o femeie însărcinată.

„Despicătură de palat”

Aceasta este o non-unire maxilarși palatul dur, în urma căruia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în trahee și în cavitatea nazală. Foarte des, se observă o despicătură de palat împreună cu o despicătură de buză. Tratamentul este chirurgical. Cauza acestei dezvoltări anormale a copilului poate fi lipsa de hrană la femeia însărcinată.

Polidactilie

Polidactilie - prezența degetelor suplimentare sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor între ele, scurtarea sau absența membrelor. Tratamentul este chirurgical și protetic.

Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie

Toate acestea sunt anomalii ale dezvoltării creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de o deficiență a corpului femeii sau de rubeolă, rujeolă și alte boli suferite de mamă în timpul sarcinii (mai ales în primele săptămâni după concepție).

Dacă la un copil este detectată anencefalie (absența emisferelor cerebrale), sarcina este întreruptă în orice stadiu.

Confuzia de gemeni (așa-numiții gemeni siamezi)

Aceasta este una dintre cele mai grave anomalii ale dezvoltării intrauterine a fătului. Gemenii pot fi conectați prin orice parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și alte organe pot fi izolate sau conectate, un geamăn poate fi dezvoltat în mod normal, în timp ce celălalt este subdezvoltat. Acești copii mor de obicei în vârstă fragedă. In cazul fuziunii numai de catre tesuturile moi si in cazul functionarii independente a fiecarui copil, tratamentul este chirurgical.

Herniile ombilicale și spinale

O hernie de buric este o ieșire din cavitatea de sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea de la sine în cazurile severe, tratamentul este chirurgical.

Spina bifida sunt cele mai severe malformații ale fătului. Majoritatea copiilor care suferă de aceste defecte de dezvoltare mor, iar cei care supraviețuiesc suferă de paralizie, prin urmare, dacă sunt detectate astfel de defecte în dezvoltarea fătului, este indicată întreruperea prematură a sarcinii.

Malformații ale inimii și ale vaselor de sânge

Cauza acestor malformații fetale poate fi o boală virală sau bacteriană suferită de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.

Aceste defecte cardiace, în funcție de severitatea lor, sunt tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale.

În cazurile severe, copilul moare în uter sau imediat după naștere.

Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal sunt cauzate de anomalii genetice sau cromozomiale în celulele copilului nenăscut.

În plus, alte boli ereditare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala von Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala marmură și multe altele) sunt foarte rare. Defectele de dezvoltare includ, de asemenea, diverse semne de naștere, unele boli congenitale de piele, luxații congenitale de șold, hernii craniene și altele.

În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ereditare de dezvoltare. S-a stabilit că peste 5% din toți copiii născuți se nasc cu diverse patologii.

Toate bolile ereditare considerate cromozomiale și genetice sunt practic independente de mediul extern.

Un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă doar în anumite condiții de mediu. Aceste boli includ: diabet, psoriazis, ulcer gastric, hipertensiune arterială, gută și altele.

Unele boli ereditare apar doar la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, guta).

Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diverse boli ereditare grave, trebuie să treceți la examene genetice medicale speciale înainte de a concepe un copil.

Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diferite deformări ale unui copil în căsătorii strâns legate crește de multe ori.

Nu trebuie să vă alarmați: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare viitoare mamă, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji cu privire la modul în care se va naște copilul ei și dacă va fi sănătos.

Descrierea tuturor acestor defecte de dezvoltare nu este dată cu scopul de a te speria, ci pentru a înțelege că sănătatea bebelușului tău depinde aproape în totalitate de tine.

Dacă mănânci corect și bebelușul tău nenăscut primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării sale (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.

Acidul folic este necesar pentru diviziunea celulară corectă, inclusiv în stadiul embrionar, formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului și hematopoieza acestuia; in plus, previne nasterea prematura si avorturile spontane. În plus, dacă duci un stil de viață sănătos, nu fumezi, nu consumi droguri sau alcool, iar genetica ta nu are boli ereditare severe, atunci riscul de a da naștere unui copil nesănătos este practic absent și poți fi liniștit. despre copilul tău nenăscut.

Dacă rudele dumneavoastră au vreo boală moștenită, trebuie să fiți examinat de un medic și să începeți un tratament în timp util pentru a preveni această boală sau să întrerupeți prompt sarcina în cazuri deosebit de grave. Femeile peste 40 de ani ar trebui să evite sarcina.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei, majoritatea anomaliilor de dezvoltare enumerate sunt detectate în stadiile incipiente ale sarcinii.

Cel mai important lucru pentru păstrarea sănătății mamei și a copilului nenăscut este să vă înregistrați la clinica prenatală cât mai devreme posibil, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate ordinele medicului dumneavoastră.

Sarcina este un eveniment vesel și mult așteptat. Când sarcina a fost planificată, femeia experimentează o mare fericire, dar, în același timp, apar griji cu privire la dezvoltarea copilului. Chiar și cuplurile tinere, sănătoase, nu sunt imune la dezvoltarea necorespunzătoare a unui copil în timpul sarcinii. În prezent, medicina sugerează identificarea patologiilor congenitale la făt în primele etape ale sarcinii.

Probabilitatea apariției patologiilor genetice și fizice la un copil în uter poate fi determinată deja în primele trei luni prin efectuarea unui test de sânge pentru deformarea fătului. Examinare cuprinzătoare sau screening prenatal - include teste, analize și alte metode de diagnostic pentru probabilitatea apariției tulburărilor genetice, cromozomiale sau fiziologice ale dezvoltării fetale.

Ce vă va spune un test de sânge despre deformarea fetală, la ce oră este posibilă identificarea patologiilor în dezvoltare - cele mai frecvente întrebări în timpul consultațiilor. Prima analiză pentru prezența patologiei fetale la mamă, sau testul de screening, este efectuată deja la 10-14 săptămâni din primul trimestru de sarcină.

Un test de screening în primul trimestru de sarcină se bazează pe studiul markerilor și al nivelurilor serice care pot fi determinate în această perioadă și sunt importante în evaluarea riscului de mutații cromozomiale fetale. Un test pentru deformarea fătului în timpul sarcinii oferă doar o estimare probabilă, dacă este necesar, prin examinări suplimentare; Se efectueaza si o examinare ecografica (ultrasunete), care la 10-14 saptamani de sarcina poate dezvalui o anomalie cromozomiala – sindromul Down.

Când există semne de deformare la făt, mama trebuie din nou examinată la 15-20 de săptămâni de sarcină în al doilea trimestru.

Datele rezultatelor sunt evaluate numai cuprinzător, ceea ce face posibilă determinarea mai precisă a probabilității abaterilor de la normă. Dacă este detectat un risc ridicat de anomalii, se efectuează suplimentar diagnostice invazive pentru a confirma:

• biopsie corionica - analiza celulelor placentare, deoarece acestea contin aceeasi informatie genetica ca si fatul;
• amniocenteza - studiu lichid amniotic;
• cordocenteza - efectuată nu mai devreme de a 18-a săptămână de sarcină.

Astfel de metode de cercetare, împreună cu ultrasunetele, arată o imagine completă a patologiilor fetale probabile sau absența unui risc de dezvoltare anormală a copilului.

Deoarece aceste teste sunt foarte sensibile și pot da informații eronate din cauza degetului sau degetului greșit. Fătul și placenta secretă substanțe care intră în sângele gravidei. Aceste substanțe sunt testate pentru a detecta deformarea.

Pentru biochimie se folosește numai sânge venos. Este necesar să se monitorizeze în mod regulat, astfel încât, dacă sunt detectate abateri, tratamentul să fie început la timp pentru a evita consecințele negative.

Decodare

Când apar întrebări cu privire la rezultatele modificărilor genetice în teste, contactați un genetician. Un genetician se ocupă de bolile genetice, de identificarea, observarea și tratamentul sau prevenirea acestora. Dacă există motive să credem că poate exista o anomalie genetică în dezvoltarea fătului, există factori care contribuie la astfel de anomalii sau rezultatele testelor ridică îngrijorări, este necesară consultarea unui genetician. pentru deformare va ajuta la evaluarea corectă a probabilității de mutații genetice.

Motivele pentru a contacta un genetician în timpul sarcinii pot include:

• Femeia are peste 35 de ani.
• Boli ereditare la părinți.
• Căsătoria consangvină.
• luarea de medicamente care sunt interzise în timpul sarcinii;
• Alte.

Câte informații veridice oferă analiza?

Vorbește doar despre probabilitatea apariției patologiilor genetice. Dacă rezultatele sunt pozitive, este necesar să se efectueze teste suplimentare, care pot confirma patologia cromozomială cu o acuratețe de până la 90%, cu indicatori falși de până la 5%. Următorul test de screening triplu oferă o precizie similară. Dacă rezultatele diferă, atunci se efectuează o verificare cu ultrasunete.

Dacă valorile unui test de sânge pentru deformarea fetală sunt normale, dar o ecografie arată malformații, atunci un astfel de test trebuie refăcut pentru a asigura fiabilitatea rezultatelor.

Dacă, în urma unei ecografii, nu a fost găsită nicio patologie, dar biochimia a dat date pozitive, este posibil ca aceasta să fie aceeași 5 - 6% informații fals pozitive. Examenul cu ultrasunete trebuie facut insa la alt spital.

Rezultatele screening-ului indică un posibil risc, dar nu confirmă prezența unui diagnostic. Dacă riscul de îmbolnăvire la fătul copilului este mare, se recomandă diagnosticarea invazivă. Astfel de teste sunt prescrise foarte rar, deoarece există un risc mare de avort spontan.

Ce trebuie făcut în caz de patologie

Se întâmplă ca rezultatele testelor și toate examinările suplimentare să indice malformații congenitale. Dacă concluziile indică anomalii fetale incompatibile cu viața, medicii recomandă avortul. Dacă vorbim despre o patologie a dezvoltării și nimic nu amenință viața dvs. și a copilului, decideți să părăsiți sau să întrerupeți singur sarcina.

În zilele noastre, medicina s-a dezvoltat la înălțimi insondabile, dacă un copil are anomalii fizice care pot fi corectate, după naștere copilul va fi supus unei intervenții chirurgicale, care pot corecta erorile de dezvoltare intrauterină. Din păcate, mutațiile cromozomiale nu pot fi vindecate.

Este foarte important să nu intri în panică și să nu dai vina pe tine sau pe alții în acest caz. Cântărește totul și decide ce este cel mai bine de făcut în cazul tău. Este foarte bine când în apropiere sunt persoane apropiate care te vor sprijini în această perioadă dificilă.

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ducând la mortalitate infantilă și dizabilități. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza defalcării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească unul pe altul pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că în ultimele decenii, numărul copiilor cu malformații congenitale din întreaga lume a crescut constant. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri în Europa de Vest, această cifră este de aproximativ jumătate mai mică;

Cauzele malformațiilor congenitale

Diverse motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi cauzate și de diferite anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa vitaminelor, în special a acidului folic, în alimentația gravidei.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în de mediu (exogene), ereditare (endogene) și multifactoriale.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare este cauzată de modificări ale cromozomilor sau ale genelor din gameți, ceea ce determină apariția mutațiilor cromozomiale, genice sau genomice la zigot (oul fecundat). Aceste mutații duc la perturbări în formarea țesuturilor și organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diverșilor factori teratogene (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, droguri și multe altele).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt acele defecte a căror dezvoltare este cauzată de influența combinată a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul de embriogeneză (formarea fetală) factorii exogeni sau genetici încep să își manifeste efectele, defectele de dezvoltare formate sub influența lor sunt împărțite în următoarele tipuri:

• Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul de zigot sau blastula. Sunt foarte nepoliticoși. Cel mai adesea, embrionul moare și este respins - avort spontan. În cazurile în care nu are loc un avort spontan, apare o sarcină nedezvoltatoare (înghețată).
• Embriopatie. Defecte de dezvoltare apar între 15 zile și 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a malformațiilor congenitale ale fătului.
• Fetopatie. Apare sub influență factori nefavorabili după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei severe în natură și se manifestă prin apariția diferitelor tulburări funcționale la copil, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și scăderea greutății corporale.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Cele primare sunt întotdeauna cauzate de influența directă a oricăror factori teratogene. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și sunt întotdeauna asociate patogenetic cu acestea.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea acestora, i.e. bazată pe principii anatomice și fiziologice. În conformitate cu această clasificare, există:

• Malformații congenitale sistem nervos. Acestea includ spina bifida (spina bifida deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acestuia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore de viață sau la formarea unei invalidități permanente.
• Deformări ale regiunii maxilo-faciale - despicătură de palat, despicătură de buză, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
• Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
• Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ defecte în formarea inimii și a vaselor de sânge mari.
• Alte malformații congenitale.

Cum să previi nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Ar trebui să abordați planificarea sarcinii în mod foarte responsabil. Cei cu risc crescut de a avea un copil bolnav includ:

• Familii în care au existat deja cazuri de naștere de copii cu diverse malformații congenitale;
• Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală intrauterină, avort spontan sau naștere morta;
• Soții care sunt rude (verii întâi și al doilea);
• Dacă bărbatul are peste 50 de ani și femeia peste 35 de ani;
• Dacă un bărbat sau o femeie este expus la factorii adversi enumerați mai sus din cauza sănătății sau activităților profesionale.

Dacă aparțineți unui grup cu risc ridicat pentru a avea un copil cu defecte de dezvoltare, atunci înainte de a vă planifica în mod activ sarcina, ar trebui neapărat să vizitați un genetician. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. Daca riscul este foarte mare, unui cuplu i se recomanda de obicei sa recurga la inseminare artificiala cu un ovul de donator sau la inseminare cu spermatozoizi de la donator.

Așteptați deja un copil și, în același timp, aparțineți unui grup cu risc ridicat? Și în acest caz, cu siguranță ar trebui să consultați un genetician. Nu lua niciodată o decizie independentă de a întrerupe o sarcină în cazurile în care nu știai despre asta și ai luat anumite medicamente, ai suferit fluorografie sau, de exemplu, ai băut alcool. Cât de mare este, de fapt, în astfel de situații riscul de malformații congenitale la făt, doar un medic poate decide după efectuarea cercetărilor necesare.

Ce să faci dacă copilul tău are o malformație congenitală?

Orice cuplu căsătorit care are un copil bolnav, în special unul cu defecte congenitale ale sistemului nervos, experimentează o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acesteia, contactați geneticienii și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul său, ci și pentru prezicerea probabilității de renaștere a unui copil bolnav la acești soți.

Consultația medicală genetică finală trebuie efectuată nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică în familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

Diagnosticul cu ultrasunete se efectuează femeilor însărcinate de trei ori. Dar dacă este nevoie, medicul poate prescrie cercetări suplimentare pentru a confirma sau exclude diagnosticul.

La fiecare dintre ecografiile planificate, medicul se uită la cum arată fătul. Capul, picioarele, brațele, stomacul, nasul corespund stadiului de dezvoltare în care se află copilul. Într-o etapă ulterioară, medicul identifică care organe sunt dezvoltate corect: inima, stomacul, ficatul etc.

Ultrasunete până la 12 săptămâni

Ecografia timpurie a sarcinii

Uneori, ecografiile se fac până la 12 săptămâni. Acest lucru se arată în următoarele cazuri:

• Istoric obstetrica și ginecologic complicat. Adică dacă în trecut au existat cazuri de avort spontan, avort spontan, suspiciune de sarcină „înghețată” etc.
• Complicații în timpul sarcinii curente (sângerare, dureri abdominale acute)
• Sarcina care a survenit după FIV
• Dacă în timpul unei sarcini anterioare au fost identificate patologii fetale (sindrom Down sau alte trisomii, hidrocefalie etc.)

De asemenea, până la 12 săptămâni, se poate face ecografie femeilor cu suspiciune de hematom. Un hematom apare atunci când uterul gravid este expus la factori nocivi (infectii, gestoza). Hematomul apare:

• Retrocorial.
• Retroplacentare.

Aceste hematoame diferă doar în momentul formării lor. Dacă hematom s-a format fără o placentă formată, atunci se numește retrocorial.

În primele etape ale sarcinii, un mic hematom, de regulă, nu provoacă dureri abdominale și este detectat prin ultrasunete. Dar se întâmplă că în stadiile incipiente există un hematom mare, acesta este periculos pentru întreruperea sarcinii. În etapele ulterioare, hematomul afectează negativ fătul - duce la hipoxie și la scăderea dimensiunii fătului. Detectarea precoce și dimensiunea mică a hematomului va ajuta la vindecare și la nașterea unui copil sănătos la termen. Tratamentul hematomului necesită în general spitalizare.

Ce poate fi detectat în primul trimestru?

În timpul primei ecografii, puteți determina riscul de a dezvolta sindromul Down și alte patologii cromozomiale. Cel mai important lucru este ca fructul să aibă o anumită dimensiune. Se măsoară CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm, dar nu mai mult de 84 mm. Dacă fătul este prea mic sau, dimpotrivă, mare, atunci va fi imposibil de interpretat un astfel de indicator ca grosimea spațiului sau a zonei gulerului (TVP).

Screeningul din primul trimestru poate detecta unele boli cromozomiale ale fătului

Grosimea zonei gulerului este grosimea tuturor țesuturilor din zona gâtului. În mod normal, această cifră nu depășește 2,7 mm, iar valoarea medie este de 1,6 mm. Dacă dimensiunea zonei gulerului este mai mare de 3 mm, atunci probabilitatea apariției sindromului Down la făt este foarte mare. Desigur, un indicator nu dă dreptul de a face un diagnostic atât de serios. O femeie însărcinată este sfătuită să facă o serie de examinări, inclusiv un test biochimic de sânge și amniocenteză. Vârsta gravidei este importantă în confirmarea prezenței sindromului Down la făt. Dacă o femeie are peste 35 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește semnificativ.

Dacă la făt se suspectează sindromul Down, se efectuează măsurători suplimentare ale structurilor creierului (dacă grosimea zonei gulerului este normală, atunci este posibil ca aceste măsurători să nu fie efectuate). Cerebelul în sindromul Down este redus în dimensiune, la fel ca și lobul frontal. De asemenea, cu acest sindrom, ultrasunetele relevă o scurtare a distanței frontotalamice.

Nasul în sindromul Down este turtit și scurtat, iar osul de deasupra nasului are o formă de șa. Acest lucru se datorează dezvoltării oaselor nazale. Cu această patologie, nasul se osifică cu o oarecare întârziere și, prin urmare, la prima ecografie, ecologul poate pur și simplu să nu vadă nasul. Desigur, odată cu dezvoltarea ulterioară, apare nasul, dar scade în dimensiune și este oarecum deformat.

Fetometria la 12 săptămâni include măsurarea dimensiunii organelor individuale și a părților corpului. Dimensiunea capului (dimensiunea biparietală) este de 21 mm, lungimea coapsei este de aproximativ 8 mm. În plus, se evaluează circumferința abdominală și a capului și lungimea umerilor.

Suspiciunea de defecte constatate la ultrasunete la 12 săptămâni nu este confirmată în toate cazurile printr-o examinare ulterioară. Dar dacă în acest stadiu au existat suspiciuni cu privire la prezența sindromului Down, atunci în timpul ecografiilor ulterioare medicul va studia parametrii fătului mai detaliat și îndeaproape.

A doua ecografie programată

Screening în al doilea trimestru

Se efectuează la 20-22 săptămâni de sarcină. Până în acest moment, structurile copilului sunt dezvoltate și vizibile mult mai bine. Este deja posibilă evaluarea structurii organelor individuale și identificarea patologiei acestora. În acest moment, inima fetală este complet formată, la fel ca și rinichii și pelvisul. Prezența defectelor cardiace cu dilatarea simultană a pelvisului renal ar trebui să sugereze prezența sindromului Down. În această perioadă, un medic cu experiență va observa modificări ale nasului caracteristice bolii Down. Nasul este lărgit împreună cu puntea nasului.

Tractul gastrointestinal la ecografie

Stomacul bebelușului este, de asemenea, mai format în acest moment și trebuie să aibă o cavitate. Uneori se întâmplă ca cavitatea să nu fie vizualizată sau, dimpotrivă, să se observe expansiunea acesteia. Uneori, acesta poate fi doar un accident - fătul a luat o anumită poziție, un senzor cu ultrasunete prost, iar uneori absența sau extinderea unei cavități în stomac poate indica patologii grave ale fătului.

În primul rând, specialistul trebuie să se asigure că stomacul este acolo. Deoarece Uneori este posibil să se dezvolte un defect, cum ar fi o hernie diafragmatică, în care stomacul se deplasează din cavitatea abdominală în cavitatea toracică. Dacă stomacul este în locul potrivit, atunci trebuie să urmăriți legătura acestuia cu esofagul și intestinele.

Cu atrezie esofagiană, cavitatea gastrică nu este identificată. Dacă apare o problemă în regiunea pilorică (secțiunea stomacului din fața intestinului subțire), atunci cavitatea poate conține incluziuni hiperecogene și poate fi chiar dilatată. Diferite tipuri de incluziuni în stomacul fetal ar trebui să fie diferențiate de o tumoare. Uneori, fătul poate ingera sânge în uter, ceea ce va fi observat și la ecografie. Dar astfel de situații duc rareori la o creștere a cavității stomacului, aceasta rămâne relativ mică.

Este de remarcat faptul că dimensiunea normală a stomacului este destul de variabilă. Ca urmare, este dificil să se determine extinderea cavității sau mărirea întregului stomac. Este necesar să se evalueze circumferința abdominală și să o coreleze cu alți parametri.

Intestinul subțire din al doilea trimestru al fătului este, de asemenea, bine format. Ar trebui să aibă aproximativ același diametru și să nu conțină incluziuni hiperecogene. Dacă o ecografie evidențiază incluziuni de mare densitate, acesta poate fi un semn al anumitor patologii care vor fi ulterior confirmate la nou-născut. Sindromul ileus meconial (incluziuni hiperecoice în intestin) poate fi un semn de patologie genetică (fibroza chistică, sindromul Down, trisomia 18 și 13).

Cercetarea creierului

Examinarea cu ultrasunete a creierului fetal

În timpul celei de-a doua ecografii de screening, este posibil să se evalueze mai detaliat structurile creierului. Până la 22 de săptămâni, ventriculii creierului sunt bine formați. O creștere a dimensiunii lor se numește ventriculomegalie. Multi specialisti numesc initial aceasta hidrocefalie. Dar conceptul de hidrocefalie include și presiunea intracraniană crescută și dimensiunea capului crescută. În mod normal, atunci când se măsoară ventriculii laterali transversal, dimensiunea ar trebui să fie de până la 10 mm. Dar, în diferite surse, dimensiunile variază oarecum.

Hidrocefalia poate fi suspectată dacă la făt sunt detectate patologii genetice (de exemplu, sindromul Down). Există și o probabilitate mare de hidrocefalie la făt dacă mama a suferit unele infecții în timpul sarcinii. De exemplu, toxoplasmoza, virusul herpesului, rubeola provoacă multiple patologii ale fătului, inclusiv hidrocefalie

Dacă un specialist a diagnosticat ventriculomegalie la a doua ecografie planificată, atunci la 30 de săptămâni putem vorbi despre hidrocefalie.

De asemenea, în timpul celei de-a doua ecografii, medicul poate privi fața fătului. În acest stadiu, este complet format - nasul și buzele seamănă cu cele ale nou-născuților. Dacă există o despicatură între nas și buză, medicul o va examina și el. Despicăturile pot fi pe o parte a nasului sau pe ambele. Uneori, acest defect este combinat cu un palat despicat. Alte patologii nazale nu sunt vizibile la ecografie în acest moment.

Ecografia la 30 de saptamani

La a treia ecografie planificată, este posibil să se confirme sau să excludă diagnosticele făcute anterior. De exemplu, puteți urmări întregul tract gastrointestinal până la rect. Uneori, conținutul colonului conține incluziuni hiperecogene - aceasta este o variantă normală. Lumenul intestinului subțire este mic în raport cu intestinul gros.

Capul nu trebuie să fie mai mare decât în ​​mod normal, altfel va fi o dovadă de hidrocefalie. Desigur, dimensiunea capului nu este suficientă pentru a diagnostica hidrocefalie și ventriculii trebuie măriți. Și dacă hidrocefalia externă s-a dezvoltat, atunci spațiul subarahnoidian crește.

Diagnosticul de hipoxie

Într-o sarcină normală, o ecografie la 30 de săptămâni este ultima înainte de naștere. A treia ecografie este adesea efectuată folosind Doppler. Acest lucru este necesar pentru a evalua fluxul de sânge în placentă și pentru a identifica hipoxia.

Pe lângă dopplerometrie, imaginea generală pe ultrasunete va ajuta la identificarea hipoxiei - fătul este mic și se mișcă activ. Analiza CTG este de asemenea importantă pentru diagnosticarea hipoxiei. Cu lipsa de oxigen, inima copilului bate prea încet (până la 130 de bătăi în mișcare, până la 110 în repaus).

Cu hipoxie, copilul încearcă să-și găsească un loc și se mișcă prea intens, ceea ce poate duce la încurcarea cordonului ombilical.

De ce este periculoasă încurcarea în cordonul ombilical?

Destul de des, în timpul acestei ecografii, medicul detectează cordonul ombilical împletit în jurul capului, sau mai degrabă a gâtului, al fătului. În unele cazuri, până la naștere, copilul se mișcă și se întoarce de mai multe ori în uter și „se desface”. Dacă nu există nicio fixare a cordonului ombilical și nu există noduri pe acesta, atunci încâlcerea în sine nu provoacă disconfort fătului, se dezvoltă și crește bine. Și dacă nu au existat probleme în timpul nașterii (medicul a eliberat în timp capul de cordonul ombilical), atunci încurcarea nu este nici un motiv de îngrijorare.

Încurcarea cordonului ombilical

Ar trebui să vă faceți griji doar dacă există o încurcătură strânsă în cordonul ombilical. În acest caz, fluxul de sânge dintre mamă și copil este întrerupt. Încurcarea cordonului ombilical strâns poate fi izolată, sau poate fi combinată cu o altă încurcătură (una în jurul gâtului, a doua în jurul capului, abdomenului sau altă parte a corpului). În același timp, cordonul ombilical în sine scurtează și limitează mobilitatea fătului.

Exista cazuri de incurcare repetata a cordonului ombilical in jurul gatului bebelusului. Această opțiune nu este foarte favorabilă, dar dacă nu provoacă hipoxie, poate duce la nașterea unui copil sănătos.

Cel mai nefavorabil rezultat atunci când cordonul ombilical este încurcat și hipoxia rezultată este paralizia cerebrală și alte tulburări neurologice ale nou-născutului.

Cauzele paraliziei cerebrale

• Hipoxie înainte sau în timpul nașterii.
• Greutatea unui copil prematur este mai mică de 2000 g.
• Infecții intrauterine și alți teratogene (medicamente).

Cuplu căsătorit care plănuiește sarcina

Dezvoltarea paraliziei cerebrale poate fi prevenită doar prin măsuri preventive - planificarea sarcinii, evitarea luării de medicamente dăunătoare și evitarea situațiilor stresante. Noi studii științifice identifică din ce în ce mai mult o predispoziție genetică la paralizie cerebrală.

De menționat că un diagnostic precum paralizia cerebrală se pune abia după 1 an. Până atunci, bebelușul trăiește cu encefalopatie neonatală. Paralizia cerebrală este diagnosticată după un an, deoarece Acest diagnostic necesită unele manifestări clinice care trebuie monitorizate în primele 12 luni de viață.

Pentru a confirma paralizia cerebrală, se efectuează o serie de examinări: EEG, CT scanare a capului etc. Părinții copilului ar trebui să monitorizeze îndeaproape dezvoltarea copilului pentru a vedea semnele dezvoltării paraliziei cerebrale sau absența acesteia. Nu se știe cu siguranță cât timp după naștere va dura până se dezvoltă clinica.

Cele mai multe patologii fetale sunt diagnosticate cu ultrasunete. De aceea, diagnosticul cu ultrasunete este inclus în screening.

Prezența testelor ideale și bunăstarea minunată a gravidei, vârsta ei fragedă și un istoric medical impecabil (informații despre boli anterioare, condiții de viață, intervenții chirurgicale, leziuni, patologie cronică, ereditate etc.) nu sunt 100% garantează că copilul nu prezintă anomalii cromozomiale.

Anomalii cromozomiale ale fătului. Semne

Semne ale prezenței unei anomalii cromozomiale (CA) a fătului în timpul sarcinii:

• amenințare de avort spontan sau, cel puțin, durere sâcâitoare în abdomenul inferior de la începutul sarcinii și pe tot parcursul sarcinii,
• niveluri scăzute de AFP și PAPP-A și creșterea hCG în timpul sarcinii,
• pliul cervical fetal mai mult de 2 mm la termen,
• activitate fetală scăzută (mișcări),
• mărirea pelvisului renal conform ecografiei în timpul sarcinii,
• creșterea întârziată a oaselor tubulare, începând de la,
• îmbătrânirea timpurie a placentei,
• hipoplazia placentei,
• hipoxie fetală,
• indicatori Doppler și CTG slabi,
• oligohidramnios/polihidramnios.

Fiecare dintre aceste semne individual și chiar toate împreună pot fi variante ale normei.

Diagnosticarea CA

Dintre testele obișnuite, primul screening sau dublu test este cel mai informativ. Trebuie făcut strict la timp. Constă dintr-o ecografie a fătului (măsurarea pliului gâtului este deosebit de importantă) și un test de sânge pentru AFP, PAPP-A și hCG.

Analiza nu oferă un răspuns exact la întrebarea prezenței sau absenței CA. Sarcina sa este de a calcula riscurile în funcție de rezultate, precum și de vârsta și istoricul medical al gravidei. Al doilea screening, așa-numitul „test triplu”, nu este informativ pentru identificarea CA. Este posibil să aflați cu siguranță dacă copilul nenăscut are CA numai cu ajutorul metodelor invazive - biopsie vilozități coriale, prelevare de sânge din cordonul ombilical, analiza lichidului amniotic. Scopul acestor teste este de a determina cariotipul fătului. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. CA nu poate fi tratată. După identificarea CA, tot ceea ce poate oferi medicamentul este întreruperea sarcinii.

Ar trebui sa fac sau nu aceasta analiza?

Când luați o decizie, trebuie să răspundeți la următoarele întrebări:

• Riscul de avort spontan nu depășește riscul de a avea CA la făt?
• vei intrerupe sarcina daca se detecteaza CA?
• Ce fel de CA suspectează medicii, care este prognosticul pentru sănătatea copilului?
• Ești pregătit pentru nașterea unui copil cu CA?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Nu există cauze clare ale CA. Există un risc crescut dacă:

• vârsta mamei și a tatălui depășește 35 de ani,
• rudele de sânge au CA,
• există o translocare echilibrată la rudele de sânge sau la părinți,
• părinții lucrează în industrii periculoase, familia trăiește într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

Mecanismul de apariție a CA

CA apare la făt în momentul formării zigotului, adică. în timpul fuziunii ovulului și spermatozoizilor. Celulele mamei și ale tatălui poartă fiecare câte 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot avea deja cromozomi „spărți” (chiar dacă mama și tata sunt absolut sănătoși). Un eșec poate apărea și în momentul fuziunii a două celule părinte absolut sănătoase. În acest caz, cromozomii fătului „diverg” incorect. Acest proces nu a fost încă studiat și nu poate fi controlat.

CA - sindroame cromozomiale

Au fost studiate și descrise peste 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că oamenii au 23 de cromozomi perechi și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale care nu sunt descrise în literatură și care apar din nou nu este limitat.

Aberațiile pot fi diferite: trisomii complete și parțiale, deleții, monosomii, mozaicism de translocație etc. Severitatea simptomelor în sindromul cromozomial depinde de tipul de aberație. Cel mai favorabil tip este o translocare echilibrată. Persoanele cu astfel de modificări nu sunt diferite de oamenii obișnuiți, particularitatea lor poate fi identificată doar prin cariotip, dar au un risc crescut de a avea copii cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% (riscul mediu în populație este de 5%).

Următorul cel mai puțin „traumatic” tip de aberație este mozaicismul, în care o tulburare cromozomială nu se manifestă în toate celulele și/sau organele. Trisomiile și delețiile parțiale provoacă deja defecte semnificative de dezvoltare, uneori incompatibile cu viața.

Cel mai sever tip este trisomia completă sau monosomia cromozomului.

Majoritatea sarcinilor cu patologia cromozomială a fătului sunt respinse de organismul însuși în primele etape sau la 20-23 de săptămâni, deoarece cu patologia cromozomială a fătului există o probabilitate mare de apariție a diferitelor patologii ale sarcinii (avort spontan, amenințare de avort spontan, hipertonicitate uterină. , îmbătrânirea prematură a placentei, toxicoză, gestoză, hipoxie fetală etc.). De asemenea, mulți bebeluși nu trăiesc să vadă un an din cauza multiplelor defecte de dezvoltare. Speranța medie de viață a persoanelor cu CA este de 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu CA care au trăit până la 60 de ani sau mai mult.

Dezvoltarea persoanelor cu CA

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi atât cu handicap grav, cât și membri absolut cu drepturi depline ai societății, care au primit o educație completă și au un loc de muncă obișnuit. Totul depinde de tipul de aberație, starea generala corpul și munca rudelor și prietenilor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale pot avea grijă de ei înșiși, pot comunica și pot face o activitate fezabilă. Inteligența este redusă, există boli cronice ale organelor și sistemelor corpului.