Ce metodă biologică este metoda gemenă? Metode în genetica umană

Metoda gemenă (studii engleze pe gemeni)- unul dintre principalele tipuri de cercetare în psihogenetică (genetica comportamentală), a cărui idee a fost prezentată pentru prima dată de F. Galton (1875). Baza logică a metodei gemene este următoarea: 1) există 2 tipuri de gemeni - monozigoți (MZ) cu ​​genotip identic și dizigoți (DZ), ale căror genotipuri diferă, ca frații și surorile obișnuite; 2) se postulează o egalitate aproximativă a influențelor mediului postnatale pentru membrii cuplurilor MZ și DZ. Comparația similarității intraperechi în MZ și DZ face posibilă determinarea rolului relativ al genotipului și al mediului în determinarea trăsăturii studiate. Dacă trăsătura este controlată de genotip, atunci asemănarea gemenilor MZ ar trebui să depășească semnificativ similaritatea gemenilor DZ. Această versiune a lui B. m. se numește metoda comparațiilor perechi (sau grupuri de contrast).

În prezent, psihologia folosește și: metoda gemenilor MZ separați, metoda gemenilor de control și metoda perechii gemene. Metoda gemenelor are dezavantaje asociate cu caracteristicile perioadei pre și postnatale de dezvoltare a gemenilor. O cauză semnificativă a erorilor la utilizarea B. m. este corectitudinea insuficientă a ipotezei egalității influențelor mediului pentru gemenii MZ și DZ. Există dovezi de încredere ale condițiilor inegale pentru dezvoltarea gemenilor MZ în comparație cu gemenii DZ. În acest sens, atunci când se studiază caracteristicile psihologice cu ajutorul metodelor biologice, este necesar să se efectueze o analiză specială a acelor variabile ale mediului gemenesc care sunt semnificative pentru formarea trăsăturii studiate și a asemănării intra-perechi la gemeni cu respect pentru ea.

Unele dintre deficiențele metodei Twin pot fi depășite și prin combinarea acesteia cu metode genealogice și populaționale (vezi Psihogenetică). Pe lângă rezolvarea problemelor psihogenetice, utilizarea diferitelor variante ale metodei gemene face posibilă dezvăluirea conținutului psihologic al conceptului de „mediu” și oferă noi oportunități pentru efectuarea de cercetări asupra problemelor psihologiei personalității, psihologiei sociale și a altor domenii ale stiinta psihologica. (I.V. Ravich-Scherbo)

Dicţionar psihologic. I. Kondakov

Metoda gemenă

• Autor - F. Galton (1875)
• Categoria este o metodă de cercetare folosită în psihogenetică.
• Specificitatea - axat pe analiza influenței factorilor genetici și de mediu asupra variabilității trăsăturii studiate. Pe baza unei comparații a calităților psihologice ale gemenilor monozigoți, care au un set de gene identic, și ale gemenilor dizigoți, care au în medie 50% din aceleași gene. Din această cauză, trăsăturile, a căror variabilitate este determinată în mod semnificativ de ereditate, ar trebui să fie mai asemănătoare la gemenii monozigoți decât la gemenii dizigoți. Condiția prealabilă este judecata că influențele mediului exercitate asupra gemenilor pot fi aproximativ egale. Când se controlează această proprietate după genotip, asemănarea gemenilor monozigoți ar trebui să fie mai mare decât asemănarea gemenilor dizigoți.

Psihologia dezvoltării. Dicţionar. A.L. Wenger

Metoda gemenă- una dintre cele mai informative metode de psihogenetică, bazată pe compararea asemănării intra-perechi între gemeni monozigoți și neidentici dizigoți genetic identici. Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un singur zigot, adică. dintr-un singur ou fecundat, care uneori, în stadiile incipiente ale diviziunii sale, dă naștere la două structuri embrionare.

Gemenii monozigoți sunt singurii oameni care au un set identic de gene. Gemenii dizigoți se dezvoltă din două ouă fertilizate simultan; ei, ca și frații obișnuiți (frații), au în medie 50% din genele lor în comun. Diagnosticul zigozității se bazează pe un sistem de anumite caracteristici antropometrice care caracterizează similitudinea externă a gemenilor și pe utilizarea unor sisteme de markeri mai complexe, inclusiv factori biochimici, grupa sanguină etc. Când se lucrează cu eșantioane mari de gemeni, este posibil să se diagnosticheze folosind chestionare special dezvoltate care oferă un acord bun între diagnostic și rezultatele unor metode mai riguroase. Dacă, conform unuia sau altui indicator al dezvoltării mentale, gemenii monozigoți prezintă o asemănare intra-pereche mai mare decât gemenii dizigoți, atunci acest lucru este considerat un semn al dependenței semnificative a acestui indicator de factorii genetici.

În ultimii ani, a început să fie utilizată metoda familiilor de gemeni monozigoți, ceea ce face posibilă evaluarea așa-numitului „efect matern” - influența eredității citoplasmatice, determinată aproape complet de oul matern. În prezența unui „efect matern”, copiii cu mame care sunt gemeni monozigoți vor fi mai asemănători în trăsătura studiată decât copiii care au tați care sunt gemeni monozigoți. Există și alte variante de BM (metoda controlului geamăn, geamăn etc.), care nu rezolvă singure problemele psihogenetice, ci ajută la studierea economică și fiabilă a multor probleme psihologice. I.V. Tihomirov

Care se bazează pe principiile comparării caracteristicilor individuale ale gemenilor pentru a identifica gradul de influență a mediului și a geneticii asupra formării personalității.

fundal

F. Galton a fost primul care a stabilit această metodă în 1875. În articolul său despre istoria gemenilor ca criteriu de relativitate în abordările culturale și genetice, i-a considerat un instrument de cercetare cu scopul de a găsi diferențe individuale în contextul influenței factorilor biologici și de mediu asupra formării personalității. Cu toate acestea, înaintea lui, au fost exprimate câteva gânduri despre această metodă de cercetare. După publicarea lucrării sale, academicieni din întreaga lume i-au criticat poziția, sugerând „defecte logice profunde” în teoria sa. Asemănările externe (biologice) și interne (psihologice) sunt greu de separat în funcție de natura formării lor și de precizat în urma căreia se formează cutare sau cutare caracteristică. Rolul eredității și al mediului social în formarea personalității este aspectul problematic pentru care a fost inventată metoda de cercetare gemeni.

Deja la mijlocul anilor 20 ai secolului XX, psihologii au început să dezvolte și să utilizeze mecanisme și metode îmbunătățite pentru studierea gemenilor. Principala metodă nouă este de a compara proprietățile perechilor identice și dizigotice. În comparație, dacă gemenii identici se aseamănă mai mult cu o trăsătură de personalitate studiată decât gemenii fraterni, atunci este probabil ca trăsătura să fie mai ereditară. Astfel de studii sunt folosite din ce în ce mai des, iar domeniul problemelor este destul de mare.

Istoria studiilor gemenilor în Rusia

Primul studiu al gemenilor a fost realizat în 1900 de S. A. Sukhanov. El a studiat trăsăturile dezvoltării psihozei. Ulterior, în anii 30 ai secolului XX, astfel de cercetări au început să fie implicate în mod substanțial la Institutul Medical-Biologic. Această metodă a devenit cheie în domeniul psihofiziologiei genetice. În 1972, în legătură cu aceasta, a fost deschis primul laborator, unde metoda dublă a geneticii a fost centrală pentru studiul problemelor moștenirii genetice.

Principala direcție de cercetare la Institutul de Biologie Medicală a fost aceea de a studia rolul influenței geneticii și a mediului asupra etiologiei bolilor. Angajații au fost implicați direct în studiul bolilor precum: astmul bronșic (N. N. Malkova), boala Graves (I. A. Ryvkin), ulcerul stomacal și duodenal (A. E. Levin), diabetul (S. G. Levit) . Cercetătorii de la institut au obținut date destul de interesante despre influența eredității asupra formării caracteristicilor psihofiziologice în copilărie (L. Ya. Bosik), caracteristici ale distribuției indicatorilor pe electrocardiogramă (I. B. Kabakov). Aici s-a acordat multă atenție dezvoltării unui aparat matematic și statistic pentru analiza rezultatelor folosind metoda cercetării gemene (M. V. Ignatiev).

Institutul a efectuat un studiu al condiționalității ereditare a funcțiilor cognitive (diverse tipuri de memorie, dezvoltare mentală, atenție, inteligență). În principal, cercetătorii au studiat trăsăturile influenței active asupra unei persoane prin antrenament. În acest scop, a fost folosită cel mai des metoda controlului geamăn, cu ajutorul căreia a fost testată eficacitatea metodelor de predare pe un alt subiect (experimental) (alfabetizare, dezvoltarea activității unui preșcolar și altele). Rezultatele unor astfel de studii au arătat că antrenamentul în repetarea manipulărilor vizuale cu obiecte nu a dat efectul așteptat asupra vitezei de învățare a copiilor preșcolari și nu a dezvoltat activitatea unui copil preșcolar.

Astfel de cercetători autohtoni precum T. A. Panteleeva, I. V. Ravich-Shcherbo, G. A. Shibarovskaya și T. V. Vasilets au studiat diferențele în proprietățile sistemului nervos al gemenilor. Studiul reacțiilor sonor-motorii a devenit subiect de cercetare pentru T. A. Panteleev și S. B. Malykh. Studiul diferențelor psihologice dintre gemeni a fost efectuat în principal de V.V. Semenov, N.V. Iskoldsky și alții.

Principalele caracteristici ale metodei gemene

Gemenii sunt de fapt un subiect ideal pentru cercetarea psihogenetică. Caracteristicile acestei metode sunt în principal două lucruri: selecția subiecților prin compararea materialului lor genetic (trebuie să existe cea mai exactă potrivire), precum și întrebarea centrală a studiului - proprietatea care trebuie studiată și diferențele găsite.

Prima componentă este cea mai dificil de selectat. La urma urmei, există două tipuri de gemeni: monozigoți (MZ) și dizigoți (DZ). Monozigoții sunt identici și provin din același zigot (un singur material genetic comun), în timp ce dizigoții se nasc din zigoți diferiți (machiaj genetic diferit). Gemenii monozigoți sunt mai puțin frecventi decât gemenii dizigoți. Prin compararea rezultatelor corelațiilor intraperechi ale acestor două categorii, este posibil să se determine direct influența genotipului asupra caracteristicilor de dezvoltare ale unei anumite trăsături studiate. Cu toate acestea, pentru a identifica modele de influență a mediului extern asupra unei trăsături, este necesar să se selecteze o probă din gemenii monozigoți. Acest lucru va face studiul mai curat și va evita influența factorilor secundari asupra rezultatelor experimentului.

Problema principală a metodei gemene este selecția subiecților în funcție de indicatori fenotipici. În 1924, G. Siemens a propus utilizarea unei metode de evaluare a nivelului de zigozitate - o metodă polisimptomatică de comparare a asemănării gemenilor și de atribuire a acestora unuia sau altuia (gemeni mono- sau dizigoți).

Caracteristicile metodei gemene

Metoda dublă este folosită din ce în ce mai des în știință, așa că este important să se țină cont de particularitățile implementării sale. Pentru a face acest lucru, este necesar să se țină cont de doi factori principali: mediul de dezvoltare și lipsa diferențelor între gemeni. Dacă neglijezi factorul de mediu, poți încălca valabilitatea internă a studiului. De exemplu, comportamentul diferit al părinților față de gemeni poate duce la concluzii false cu privire la influența mediului asupra trăsăturii studiate (cu excepția cazului în care acesta nu face obiectul studiului). Dacă neglijăm nivelul de similitudine dintre gemeni, acest lucru va afecta validitatea externă a studiului, deoarece fără stabilirea acestui factor, va fi imposibil să știm despre componenta genetică a influenței asupra formării trăsăturii studiate.

Surse de efecte de confuzie în studiile pe gemeni

Prima sursă de eroare în astfel de studii este mediul în care sunt crescuți gemenii mono și dizigoți. De obicei, este diferit, deoarece s-a stabilit că părinții unor astfel de copii îi tratează complet diferit din cauza diferențelor lor externe. Gemenii monozigoți seamănă, așa că părinții lor îi tratează la fel. Dar când cresc copii dizigoți, mama și tata încearcă să-și observe diferențele. Prin urmare, acest factor influențează cel mai mult părtinirea rezultatelor experimentale și trebuie controlat ca o variabilă probabilă de confuzie.

O a doua sursă de eroare este nivelul de similitudine genetică; acest factor trebuie definit clar înainte de începerea experimentului. Fără a o verifica, puteți obține concluzii nesigure care nu vor corespunde imaginii reale a studiului problemelor științifice.

Metoda clasică

Această metodă de cercetare a gemenilor se realizează prin compararea rezultatelor studiului gemenilor mono și dizigoți. Se bazează pe o comparație a corelațiilor intraperechi ale acestor două tipuri, ținând cont de rezultatele observației longitudinale (studiu pe termen lung al comportamentului gemenilor). Pe baza rezultatelor acestui tip de experiment, este mai ușor să se stabilească modele de încredere în schimbările în contribuția mediului și a fenotipului în timpul dezvoltării ontogenetice a subiecților.

Metoda controlului dublu

Această metodă este utilizată în primul rând pentru a studia influența determinanților de mediu asupra unei trăsături psihologice specifice. Poate fi folosit doar dacă se determină asemănarea exactă între doi gemeni monozigoți. Aceste perechi sunt împărțite, unde prima este repartizată grupului experimental, iar a doua grupului de control. În plus, după finalizarea experimentului, se stabilesc diferențe semnificative de influență asupra eșantionului experimental în comparație cu indicatorii din eșantionul martor. Dacă se găsesc astfel de diferențe, atunci eficacitatea experimentului este de încredere.

Metoda gemenilor separați

Cea mai brutală metodă gemenă din psihologie. Obiectul unei astfel de cercetări îl reprezintă gemenii mono și dizigoți care au fost separați în copilărie și nu știu unul despre existența celuilalt. Asemănarea unor astfel de copii se datorează doar genotipului, iar mediul și influența acestuia sunt complet diferite. Astfel de cazuri sunt extrem de rare, așa că există doar câteva astfel de studii. Aici este imposibil de controlat influența variabilelor secundare, iar eșantionul poate să nu fie întotdeauna suficient pentru a trage concluzii de încredere.

Metoda familiei gemene

Combină tipuri de cercetare familială și gemene. Cel mai adesea folosit în studiul influenței eredității asupra dezvoltării bolilor mintale. Metoda gemenă de studiere a eredității umane are ca scop studierea membrilor familiei gemenilor adulți și a copiilor lor. Datorită acestei metode, este posibil să se studieze rolul efectelor influenței „materne” sau „paterne” asupra dezvoltării psihologice a copiilor negemeni.

Metoda single geamănă

Obiectul acestei metode de studiu îl reprezintă gemenii singuri care au supraviețuit ca un singur număr după naștere. Este bine pentru identificarea rolului dezvoltării perinatale asupra procesului ontogenetic ulterior de dezvoltare a personalității copilului. Această metodă de cercetare gemenă se realizează prin observație și ajută la urmărirea caracteristicilor psihologice ale „situației gemene” și la observarea influenței altor determinanți. Folosit ca o completare a metodei clasice gemene.

Avantajele metodei gemene

Există multe poziții științifice cu privire la eficacitatea metodei gemene. Unii cercetători sunt înclinați să o considere invalidă, dar istoria utilizării sale în practică vorbește de la sine. Combinația tuturor metodelor psihofiziologice împreună cu aceasta face posibilă rezolvarea unei game destul de largă de probleme. Prin urmare, metoda dublelor este utilizată în domeniul psihologiei generale, diferențiale, dezvoltării și educației. De asemenea, este folosit în multe alte industrii care nu sunt legate de cercetarea psihologică (genetică, fiziologie, biologie și altele). Metoda de cercetare gemenă, în ciuda criticilor, este utilizată pe scară largă în multe domenii ale științei și ne permite să identificăm diferențele psihologice individuale și determinanții cheie ai dezvoltării psihologice a individului.

Dintre metodele de analiză genetică, alături de analiza genealogică, de mare importanță este metoda gemenă. În ce măsură depinde o trăsătură de caracteristicile ereditare ale organismului, adică de genotipul său și în ce măsură de condițiile de mediu? Această întrebare se referă la o varietate de caracteristici umane: trăsături structurale ale corpului, funcții fiziologice, boli ereditare, trăsături umane specifice precum proprietățile tipologice ale activității nervoase superioare și ale psihicului. În rezolvarea acestor probleme, un loc semnificativ revine metodei gemene a geneticii. Cu ajutorul acestuia, s-au obținut dovezi convingătoare că proprietățile individuale ale unei persoane se formează și se dezvoltă în procesul dezvoltării sale sub influența atât a factorilor ereditari, cât și a mediului fizic și social. Acest lucru se aplică pe deplin patogenezei bolilor ereditare. Mai mult, metoda gemenă a făcut posibilă evaluarea rolului relativ și proporției factorilor genetici și de mediu în dezvoltarea fiecărei trăsături specifice.

Gemenii umani au origini diferite. Gemenii identici sau monozigoți (MZ), se dezvoltă dintr-un ou fertilizat (un zigot) datorită diviziunii sale pentru a forma doi embrioni. Partenerii unei perechi monozigotice au genotipuri complet identice, iar toate diferențele dintre caracteristicile lor depind doar de condițiile de mediu. Gemenii fraterni sau dizigoți (DZ), se nasc atunci când două ovule se maturizează simultan și sunt fertilizați de doi spermatozoizi. Partenerii unei perechi dizigotice sunt genotipic diferiți. Nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile născuți separat. Cu toate acestea, datorită nașterii simultane și creșterii comune, ei vor avea o comunitate semnificativă de mediu. Diferența dintre caracteristicile lor se datorează în principal genotipului lor neidentic.

Raportul dintre gemeni mono și dizigoți dintr-o populație, adică componenta sarcinii multiple, este determinat în diferite moduri, inclusiv metoda Weinberg, care se bazează pe posibilul gen de același sex și opus de gemeni dizigoți. Probabilitatea de fertilizare a celui de-al doilea ovul de către spermatozoizi purtători de cromozomi X sau Y este de 50%, adică șansele de a da naștere a gemeni dizigoți de același sex sau de sex opus sunt aproximativ egale. Astfel, gemenii de sex opus reprezintă 50% din toți gemenii dizigoți și, prin urmare, numărul lor total este egal cu dublul numărului de gemeni de sex opus din această probă. Numărul de gemeni monozigoți corespunde diferenței dintre numărul total de gemeni și de două ori numărul de gemeni de sex opus.

Rata de înfrățire dizigotică (d) arată numărul de perechi dizigotice născute într-o anumită populație sau eșantion la 1000 de nașteri. Se determină prin formula: d = 2U/N x 1000, unde U este numărul de cupluri DZ de sex opus, iar N este numărul total de nașteri din eșantion. Rata de înfrățire monozigotică (m) se calculează folosind formula: m = L-2U/N x 1000, unde L este numărul total de gemeni din proba studiată. Utilizarea acestor coeficienți ne permite să comparăm frecvența gemenilor mono și dizigoți din diferite probe.

Baza oricărui studiu pe gemeni este diagnosticul de zigozitate al partenerilor unui cuplu, adică stabilirea faptului de origine mono- sau dizigotică a gemenilor. Diagnosticul de zigozitate se bazează pe studiul asemănărilor (concordanței) și diferențelor (discordanței) partenerilor unei perechi de gemeni pe baza unui set de caracteristici care se modifică puțin sub influența mediului. Metoda, numită polisimptomatică (metoda similarității), include studiul concordanței și discordanței gemenilor în funcție de caracteristici precum culoarea și forma părului, culoarea și forma ochilor, forma urechilor, sprâncenelor, nasului, buzelor, bărbiei etc. Pentru fiecare dintre aceste semne s-au dezvoltat scoruri și alte scale de evaluare care permit, prin compararea acestor evaluări între partenerii unei perechi de gemeni, să se facă un diagnostic corect. În principiu, gemenii monozigoți ar trebui să fie concordanți pentru întregul set de trăsături utilizate în metoda similitudinii, în timp ce gemenii dizigoți sunt discordanți pentru unele trăsături. Dezavantajele metodei includ subiectivitatea sa, posibilitatea de a schimba caracteristicile externe ale partenerilor monozigoți sub influența factorilor de mediu, precum și imposibilitatea utilizării sale la copiii mici.

Alte metode de diagnosticare a zigozității gemenilor includ: imunogenetică, când gemenii parteneri sunt comparați cu antigenele eritrocitare (sisteme de grupe sanguine ABO, MN, Rh, P etc.), compoziția proteinelor din serul sanguin și haplotipurile sistemului HLA. Aceste trăsături mendeliene nu se schimbă în timpul vieții unui individ și nu depind de niciun factor extern, adică, din toate punctele de vedere, sunt markeri genetici ideali. În absența erorilor de determinare, chiar și o singură diferență va indica dizgozitatea gemenilor. Pentru a diagnostica zigozitatea, se folosesc și datele dermatoglifice (studiul reliefului pielii degetelor și palmelor) și studiul capacității de a gusta o substanță specială - feniltiocarbamidă, care este moștenită ca trăsătură monogenă.

În eșantioanele mari de gemeni, adică în studiile populației de gemeni, este recomandabil să se folosească metoda chestionarului. Gemenilor li se trimite un chestionar care conține o listă de întrebări privind asemănarea gemenilor și prezența unor cazuri de erori în recunoașterea lor de către părinți, profesori și prieteni.

Esența metodei gemene este de a compara similitudinea intra-perechi în grupuri de gemeni mono și dizigoți, ceea ce permite utilizarea unor formule speciale pentru a evalua rolul relativ al eredității și al factorilor de mediu în dezvoltarea fiecărei trăsături specifice. Când se studiază caracteristicile calitative, asemănarea intraperechi este evaluată conform principiului „similar - diferit”. Cuplurile în care partenerii sunt similari între ei pe această bază sunt numite concordante. Dacă unul dintre parteneri are această caracteristică, dar celălalt nu, atunci cuplul este numit discordant. De exemplu, în ceea ce privește grupa sanguină, un cuplu este considerat concordant dacă ambii parteneri au același grup, dar dacă grupul sanguin al partenerilor este diferit, atunci cuplul este discordant. Pentru a demonstra rolul eredității în dezvoltarea unei trăsături, este suficient să comparăm proporția (procentul) perechilor concordante în grupuri de gemeni mono și dizigoți.

Să ne uităm la asta folosind diabetul ca exemplu. Dacă unul dintre gemenii monozigoți are diabet, celălalt partener face boala în 65% din cazuri (în 65% din cazuri sunt concordanțe). Dacă unul dintre gemenii dizigoți dezvoltă diabet, celălalt face boala doar în 18% din cazuri. Concordanța mare în grupul de parteneri genetic identici ai cuplurilor monozigote demonstrează că predispoziția ereditară joacă un rol semnificativ în etiologia diabetului.

Pentru a cuantifica rolul eredității și al mediului, se folosesc diverse formule. Cel mai adesea ei folosesc coeficienții de moștenire (H) și influența mediului (E), calculați folosind formula Holzinger:

C MZ - C DZ H = --------- x 100; E = 100 - H 100 - C DZ

unde C MZ este procentul de perechi concordante din grupul monozigot, iar C DZ este același în grupul de gemeni dizigoți, în exemplul de mai sus de diabet zaharat, proporția de atribuire ereditară a trăsăturii este: H = (65- 18)/(100-18) x 100 = 57%, iar influența mediului E = 100 - 57 = 43%. Rezultatele calculelor folosind formulele Holzinger confirmă faptul că diabetul este cauzat de factori genetici nu mai puțin decât de condițiile de mediu.

Folosim formula Holzinger în încă două exemple. Să presupunem că trăsătura (tipul de sânge) este în întregime determinată de genotip și nu depinde de influențele mediului. În acest caz, în grupul de gemeni monozigoți, concordanța partenerilor este completă datorită identității genotipurilor lor (C MZ = 100%), iar concordanța în grupul de gemeni dizigoți, determinată de combinația aleatorie de gene. dintre părinții lor, vor fi incomplete, de exemplu, 40% (C DZ = 40% ). Înlocuind aceste valori în formula Holzinger, obținem: H = (100-40)/(100-40) x 100 = 100%;

Se obține un rezultat diferit pentru o trăsătură, a cărei dezvoltare nu depinde de genotip și este complet determinată de influența mediului (acest lucru se întâmplă în unele boli infecțioase). În acest caz, procentul de perechi concordante în grupurile de gemeni mono și dizigoți este același, de exemplu, 90% în ambele grupuri. Înlocuind aceste valori de concordanță în formula Holzinger, obținem H = 0%, E = 100%. În consecință, coeficientul de ereditabilitate pentru diferite trăsături este diferit; variază de la 100% pentru trăsăturile determinate în întregime de factori genetici până la 0% pentru trăsăturile dependente în întregime de influențele mediului. În cele mai multe cazuri, dezvoltarea trăsăturilor este determinată de influența comună a genotipului și a condițiilor de mediu, atunci coeficientul de ereditabilitate este mai mic de 100% și mai mult de 0% și cu cât influența factorului genetic este mai mare, cu atât este mai mare. .

Coeficientul de ereditabilitate poate fi calculat și pentru trăsăturile cantitative, în care partenerii unui cuplu diferă unul de celălalt nu în funcție de alternativa „concordant - discordant”, ci în funcție de severitatea trăsăturii. În aceste cazuri, coeficientul de ereditabilitate este calculat folosind o formulă Holzinger ușor modificată:

R MZ - r DZ H = ----------- 100; E = 100 - N, 1 - r DZ
unde r MZ este coeficientul de corelație intraclasă în grupul de gemeni monozigoți și r DZ este același în grupul de gemeni dizigoți.

Aparatul matematic al analizei gemene s-a extins semnificativ în ultimii ani, ceea ce face posibilă în unele cazuri obținerea de informații suplimentare despre importanța relativă a genotipului și a mediului în ontogeneza caracteristicilor unui organism.

Să luăm în considerare ce a produs metoda gemenă în evaluarea ponderii factorilor ereditari și de mediu în dezvoltarea caracteristicilor umane individuale.

Să ne oprim asupra cazului extrem al influenței predominante a factorilor genetici: grupele sanguine sunt complet determinate de genotip și nicio condiție de mediu compatibilă cu viața nu duce la schimbarea lor. Gemenii monozitici sunt întotdeauna concordanți pentru grupele lor de sânge. Coeficientul de ereditabilitate calculat folosind formula Holzinger este de 100%. Același lucru este valabil și pentru toate acele cazuri în care o genă programează direct o trăsătură, fiind matricea acesteia. Un exemplu este structura primară a enzimelor, variantele electroforetice ale proteinelor plasmatice din sânge etc. Cu toate acestea, cu cât lanțul proceselor de dezvoltare a unei trăsături care o separă de genă este mai lung, cu atât este mai mare influența mediului.

Să trecem la evaluarea rolului factorilor genetici și de mediu în patogeneza diferitelor boli umane. În bolile infecțioase (infecții bacteriene, virale), rolul mediului extern este evident. Până de curând, era considerat aproape absurd să presupunem că aceste boli depind de factori ereditari. Cu toate acestea, datele obținute prin metoda dublelor au forțat într-un număr de cazuri să schimbe această idee (Tabelul 4). Date din tabel 4 arată că dacă unul dintre partenerii unei perechi de gemeni face rujeolă și tuse convulsivă, probabilitatea ca cel de-al doilea partener să se îmbolnăvească (concordanță de perechi) în grupuri de gemeni mono și dizigoți este aproape aceeași. Rolul predominant al factorului infecțios în aceste cazuri este destul de clar. Cu toate acestea, dacă unul dintre gemeni face oreion, incidența bolii la al doilea partener dintr-o pereche monozigotă este puțin mai mare decât la o pereche dizigotă. Acest lucru este și mai evident în tuberculoză. Probabilitatea bolii la al doilea geamăn dintr-o pereche monozigotă este de aproape 3 ori mai mare decât la o pereche dizigotă. În consecință, la un genotip identic, o reacție similară la un factor extern (infecția cu tuberculoză) apare mai des decât la genotipuri diferite, ceea ce demonstrează rolul semnificativ al factorilor genetici. Mai mult, un studiu al concordanței gemenilor mono și dizigoți în tuberculoză și în alte boli a făcut posibil să se demonstreze (acest lucru arată capacitățile unice ale metodei gemene) că concordanța ridicată constă nu numai în similitudinea în apariția bolii. (bolnav - nu bolnav), dar și în formele sale clinice și localizarea procesului. Gemenii monozigoți sunt mult mai susceptibili de a suferi de forme de tuberculoză care sunt identice ca evoluție și rezultat.

Pentru multe boli interne cronice, boli mintale și defecte de dezvoltare, diferențele în incidența celui de-al doilea geamăn cu boala primului între gemenii monozigoți sunt semnificativ mai mari decât în ​​rândul gemenilor dizigoți (vezi Tabelul 4). În consecință, în apariția multor boli, alături de factorii de mediu, factorul ereditar este implicat într-o măsură mai mare sau mai mică. Acest lucru a făcut posibilă descoperirea unei predispoziții genetice la boli, iar metoda gemene a jucat un rol important în studiul acestui fenomen.

Să ne oprim pe scurt asupra caracteristicilor morfologice ale structurii corpului și trăsăturilor faciale. Dintre aceștia, îi putem remarca pe cei în care gemenii monozigoți au concordanță mare (aproape de 100%) cu discordanță semnificativă la gemenii dizigoți. Astfel, sub forma sprâncenelor, nasului, buzelor și urechilor, culoarea ochilor, părului și a pielii, gemenii monozigoți sunt concordanți în 97-100% din cazuri, iar gemenii dizigoți (în funcție de trăsătură) - în 70-20% de cazuri. În consecință, aceste semne depind puțin de influența factorilor de mediu. Dintre trăsăturile cantitative, înălțimea depinde mai puțin de condițiile de mediu decât greutatea corporală. Diferența medie de înălțime intraperechi la gemenii monozigoți este de 1,7 cm, iar la gemenii dizigoți - 4,4 cm.Greutatea corporală depinde mai mult de nutriție și consumul de energie.

Pentru a ilustra ereditabilitatea trăsăturilor fiziologice, luați în considerare exemplul tensiunii arteriale. Criteriul de concordanță pentru această caracteristică în continuă schimbare a fost similaritatea între parteneri în anumite limite (5 mm Hg). O astfel de concordanță a fost observată la 63% dintre gemenii monozigoți și doar 36% dintre gemenii dizigoți.

Folosind metoda dublelor, am studiat câteva caracteristici ontogenetice care depind, fără îndoială, de acțiunea unei combinații de factori. Pentru a clarifica întrebarea dacă timpul primei menstruații la fete depinde de factori ereditari, au fost determinate diferențele intra-perechi în ceea ce privește vârsta la care a început prima menstruație. S-a dovedit că la perechile monozigote diferența este în medie de 3 luni, iar la perechile dizigote - 13 luni.

O întrebare foarte importantă este dacă speranța de viață a unei persoane depinde de factori ereditari sau dacă este în întregime determinată de condițiile de mediu. Doar o analiză dublă ar putea clarifica această problemă. O comparație a diferențelor intraperechi în speranța de viață la grupuri de gemeni mono și dizigoți a arătat că longevitatea este într-o anumită măsură determinată de factori genetici. Longevitatea în unele zone ale globului nu poate fi explicată doar prin condițiile de mediu favorabile (clima de munte, alimentația specială și regimul de muncă). Deși influența acestor factori este dincolo de orice îndoială, genotipul joacă, de asemenea, un rol semnificativ.

Pentru pediatri, psihologi și profesori, determinarea genetică și de mediu a tipului de activitate nervoasă superioară, proprietățile psihologice și caracteristicile inteligenței prezintă un interes deosebit. De ce copiii au abilități diferite în muzică, matematică și desen? În ce măsură semnele inteligenței depind de factori ereditari și în ce măsură de mediul fizic și social? În rezolvarea acestor probleme, un loc mare îl ocupă datele obținute pe gemeni, și anume, studiul concordanței partenerilor în grupuri de gemeni mono și dizigoți.

Să ne oprim asupra rolului factorilor ereditari și de mediu în dezvoltarea talentului unui copil. Talentul universal este un fenomen extrem de rar. Un muzician talentat poate fi mediocru în domeniul matematicii, iar un matematician remarcabil poate fi complet incapabil să picteze. Abilitățile ar trebui studiate în raport cu unul sau altul tip specific de activitate. Un studiu de concordanță a arătat că partenerii cuplurilor monozigote prezintă de obicei abilități pentru același tip de activitate, iar partenerii dizigoți - pentru diferite tipuri. Numeroase exemple sunt date în monografia lui I. I. Kanaev (1959).

Numeroase exemple de concordanță ridicată a gemenilor monozigoți, care nu se manifestă pe deplin la gemenii dizigoți, demonstrează în mod convingător că semnele mentale, abilitățile și semnele inteligenței sunt într-o anumită măsură determinate de genotip. Totuși, acest lucru nu exclude deloc rolul semnificativ, uneori determinant, al mediului fizic și social.

Metoda gemenă a făcut posibilă demonstrarea legii de bază a geneticii dezvoltării: proprietățile individuale ale fiecărui organism sunt formate și dezvoltate în ontogeneză sub controlul genotipului și al mediului. Legea interacțiunii factorilor ereditari cu mediul fizic și social este valabilă pentru orice caracteristică a unei persoane, caracteristicile structurale ale corpului său, funcțiile fiziologice și patologia. Dezvoltarea unor astfel de caracteristici complexe, cum ar fi tipul de activitate nervoasă superioară, caracteristicile mentale, abilitățile și înclinațiile este, de asemenea, supusă acesteia. Nicio condiție a mediului social, nicio muncă a mentorilor talentați, nicio exercițiu, nicio pregătire, nicio educație nu vor crește un artist, cântăreț, matematician, sportiv remarcabil dintr-un copil care nu are înclinațiile ereditare adecvate. Cu toate acestea, aceste înclinații nu se vor putea manifesta pe deplin fără condiții adecvate. O condiție necesară pentru dezvoltarea lor este mediul social - educație, formare, conducere cu experiență și muncă sistematică.

Legea interacțiunii dintre ereditate și mediu în dezvoltarea caracteristicilor umane în timpul nostru nu necesită dovezi noi, deși printre medici, profesori și psihologi se mai pot găsi susținători atât ai rolului absolut al creșterii și mediului, cât și a semnificației fatale a eredității. . Disputele lor sunt un ecou al furtunilor din trecut, o încercare de a revizui legea de bază a geneticii dezvoltării.

Semnificația metodei gemene în genetica medicală nu se limitează la aceasta. Pe măsură ce s-au dezvoltat bazele teoretice ale metodei gemene, a apărut treptat o secțiune specială a acestor studii - metoda controlului partenerului. Domeniul de aplicare al acestuia este extrem de divers și depășește cu mult limitele cercetării genetice înguste. Importanța controlului partenerului în analiza variației fenotipice a unui genotip individual, a geneticii de dezvoltare și a manifestărilor fenotipice ale anomaliilor ereditare este, de asemenea, în continuă creștere.

În metoda de control al partenerului, doar gemenii monozigoți sunt „utilizați”. Identitatea a priori a genotipurilor lor, care ne permite să considerăm partenerii genetic ca o singură persoană, face posibilă evaluarea foarte precisă și demonstrativă a efectului uneia sau alteia influențe externe, dacă un partener este expus acestui factor, iar celălalt este nu este expus și servește drept control. Să presupunem că este propus un nou medicament pentru a trata o anumită boală. După numeroase studii de laborator, medicamentul este supus pentru studii clinice. Eficacitatea acestuia la pacienți trebuie testată. Pentru a face acest lucru, un grup mare de pacienți este de obicei împărțit în două părți. Primii primesc un nou medicament, dar cei din urmă nu (sunt tratați cu aceleași metode). După un anumit timp, rezultatele tratamentului sunt comparate. Dacă medicamentul este cu adevărat eficient, atunci printre cei care îl iau vor fi mai mulți indivizi recuperați sau îmbunătățiți decât printre cei tratați cu alte metode. Cu toate acestea, sensibilitatea individuală la orice medicament este extrem de eterogenă și variabilă. Depinde de factori genetici, precum și de vârsta pacienților, de caracteristicile procesului patologic și de multe alte motive, care pot fi diferite atât în ​​grupul „experimental”, cât și în grupul de control. De obicei, încearcă să facă ambele grupuri suficient de reprezentative; includ sute și uneori mii de pacienți, astfel încât apoi, folosind metode statistice speciale, să poată nivela toți parametrii din ambele grupuri și să obțină informații fiabile despre efectul noului medicament. Acest lucru arată ce oportunități cu adevărat unice deschide metoda de control al partenerilor gemeni pentru farmacologie și farmacogenetică (știința care studiază baza genetică a sensibilității la medicamente). „Folosind” gemeni monozigoți, concordanți pentru boală, când un partener al fiecărei perechi primește un nou medicament, iar al doilea servește drept „control”, este posibil să obțineți informații complet obiective despre eficacitatea medicamentului. În acest caz, numeroase restricții asupra factorilor genetici, fiziologici și de mediu care afectează sensibilitatea la medicament aproape dispar. Astfel de studii care utilizează un model dublu sunt, de asemenea, benefice din punct de vedere economic - necesită doar 20-30 de perechi.

Metoda de control al partenerilor a fost folosită recent cu succes. Vă permite să evaluați efectul terapeutic al noilor agenți farmacologici folosind diferite căi de administrare, să studiați fazele acțiunii lor și să arătați diferențele în farmacocinetica medicamentelor noi și vechi. De exemplu, R. M. Zaslavskaya și colab. (1981), folosind un număr limitat de perechi gemene, au demonstrat în mod fiabil diferența dintre efectele noului medicament antianginos nonaclazina și clopoțeii, utilizat pe scară largă în clinică. Metoda gemenă este din ce în ce mai utilizată în genetica clinică și farmacologie.

Metoda gemenă- una dintre metodele de cercetare în genetică, care constă în compararea caracteristicilor membrilor unei perechi gemene, ceea ce face posibilă determinarea gradului de influență a factorilor ereditari și a mediului asupra formării calităților umane. Termenul a fost inventat pentru prima dată de Francis Galton.

YouTube enciclopedic

1 / 3

✪ Metoda genetică gemenă

✪ Lecția de biologie nr. 52. Metode de cercetare genetică.

✪ Metode genetice la cel mai bun mod

Subtitrări

Biologia înfrățirii

În natură, majoritatea mamiferelor au, de obicei, mai mult de un pui pe puiă, deoarece mai multe ouă sunt adesea fertilizate simultan. Pe de altă parte, primatele superioare și oamenii de obicei dau naștere unui singur copil [ ] . Dacă nu unul, ci două sau mai multe ouă sunt fertilizate, atunci se nasc gemenii dizigoți (DT). În ceea ce privește constituția lor genetică, dizigoții nu diferă de frații și surorile obișnuite, dar împărtășesc 50% din genele lor. În unele cazuri, sarcinile multiple duc la nașterea de gemeni monozigoți (MTT). Monozigoții se dezvoltă dintr-un zigot, care la un anumit stadiu se împarte în două organisme independente. Monozigoții sunt întotdeauna de același sex și împărtășesc 100% din genele lor. Gemenii MZ primesc exact același set de gene, în urma căruia organismele capătă un aspect aproape identic. Gemenii de sex opus sunt întotdeauna dizigoți și se nasc aproximativ de două ori mai des decât gemenii MZ. În 2008, numărul total de gemeni din întreaga lume a fost de aproximativ 80 de milioane.

Conceptul Metodei Gemene

Bazele metodei au fost puse de G. Siemens în 1924. Versiunea finală a metodei gemene a fost propusă de Galton. El a dezvoltat o metodă de diagnosticare a zigozității și a propus studierea nu numai a MZ a unui cuplu, ci și a DZ ca control. În versiunea clasică, metoda gemenilor presupune egalitatea de medii pentru ambele perechi de gemeni MZ și DZ și neglijează diferența dintre gemenii MZ și DZ.

Influența mediului asupra gemenilor

Condițiile de mediu pot crește similitudinea intraperechi a gemenilor MZ: aceștia sunt adesea îmbrăcați identic, li se dau nume similare, iar cei din jurul lor subliniază în mod deliberat identitatea. Toate acestea duc la asemănări suplimentare între gemeni. Situația opusă se observă la o pereche de gemeni DZ, în care condițiile de mediu le reduc similitudinea intra-pereche, deoarece părinții se pot concentra pe disimilarea copiilor, iar gemenii înșiși se pot strădui spre disimilare. [ ], precum și cauzele ereditare ale unui număr de boli.

Această metodă constă în studierea tiparelor de moștenire a trăsăturilor în perechi de gemeni identici și fraterni. A fost propus în 1875 de către Galton inițial pentru a evalua rolul eredității și al mediului în dezvoltarea proprietăților mentale umane. În prezent, această metodă este utilizată pe scară largă în studiul eredității și variabilității la om pentru a determina rolul relativ al eredității și al mediului în formarea diferitelor caracteristici, atât normale, cât și patologice. Vă permite să identificați natura ereditară a unei trăsături, să determinați penetranța alelei și să evaluați eficacitatea anumitor factori externi (medicamente, antrenament, educație) asupra organismului.

Esența metodei este de a compara manifestarea unei trăsături la diferite grupuri de gemeni, ținând cont de asemănările sau diferențele dintre genotipurile lor. Gemeni monozigoți, care se dezvoltă dintr-un ovul fertilizat sunt identice din punct de vedere genetic, deoarece au 100% din aceleași gene. Prin urmare, printre gemenii monozigoți există un procent ridicat cupluri concordante,în care ambii gemeni dezvoltă trăsătura. Comparația gemenilor monozigoți crescuți în diferite condiții ale perioadei postembrionare face posibilă identificarea caracteristicilor în formarea cărora factorii de mediu joacă un rol semnificativ. După aceste semne, între gemeni există discordanţă, acestea. diferențe. Dimpotrivă, păstrarea asemănărilor între gemeni, în ciuda diferențelor în condițiile existenței lor, indică condiționarea ereditară a trăsăturii.

Comparația concordanței perechi pentru această trăsătură la gemeni monozigoți și dizigoți identici genetic, care au în medie aproximativ 50% din gene comune, face posibilă judecarea mai obiectivă a rolului genotipului în formarea trăsăturii. Concordanța ridicată la perechile de gemeni monozigoți și concordanța semnificativ mai mică la perechile de gemeni dizigoți indică importanța diferențelor ereditare la aceste perechi pentru determinarea trăsăturii. Asemănarea ratei de concordanță la gemenii mono și dizigoți indică rolul nesemnificativ al diferențelor genetice și rolul determinant al mediului în formarea trăsăturii sau dezvoltarea bolii. Ratele de concordanță semnificativ diferite, dar destul de scăzute, în ambele grupuri de gemeni, fac posibilă aprecierea predispoziției ereditare la formarea unei trăsături care se dezvoltă sub influența factorilor de mediu.

Stabilirea rolului relativ al eredității și al mediului în dezvoltarea diferitelor stări patologice permite medicului să evalueze corect situația și să ia măsuri preventive dacă există o predispoziție ereditară la boală sau să efectueze terapie auxiliară dacă aceasta este ereditară.

Dificultățile metodei gemene sunt asociate, în primul rând, cu frecvența relativ scăzută a nașterilor de gemeni în populație (1:86-1:88), ceea ce complică selecția unui număr suficient de perechi cu această trăsătură; în al doilea rând, cu identificarea monozigozității gemenilor, care este de mare importanță pentru obținerea unor concluzii fiabile.

O serie de metode sunt utilizate pentru a identifica monozigozitatea gemenilor. 1. O metodă polisimptomatică de comparare a gemenilor în funcție de multe caracteristici morfologice (pigmentarea ochilor, părului, pielii, forma părului și trăsăturile părului de pe cap și corp, forma urechilor, nasului, buzelor, unghiilor, corpului, modelelor degetelor ). 2. Metode bazate pe identitatea imunologică a gemenilor pe bază de antigene eritrocitare (ABO, MN, sisteme Rhesus) și proteine ​​​​serice (γ-globulină). 3. Cel mai de încredere criteriu pentru monozigoză este furnizat de un test de transplant care utilizează grefa de piele încrucișată.

În ciuda naturii intensive în muncă a metodei gemene și a posibilității de erori în determinarea monozigozității gemenilor, obiectivitatea ridicată a concluziilor o face una dintre metodele utilizate pe scară largă de cercetare genetică la om.