Узи 2 скрининг расшифровка норма. Когда делают второй скрининг узи при беременности

Описание

Исследуемый материал Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра - от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Подготовка

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.

Показания к назначению

Скрининговое обследование беременных во втором триместре беременности для оценки риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода, в особенности целесообразное при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге 1 триместра, а также, если скрининговое обследование 1 триместра не было проведено в срок.

Для выполнения исследования необходимо заполнить .

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна), выше 1/100 - для трисомий 18, МоМ АФП выше 2,5 - для дефекта нервной трубки.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ+биохимического) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Беременность – ответственный период в жизни женщины, протекающий по особым правилам. Они определяют не только характер питания, распорядок дня, режим физических нагрузок, но и требуют регулярного контроля состояния как будущей матери, так и ребенка в ее утробе. После первого масштабного обследования, выполняемого на 11-13 неделях, наступает момент для того, чтобы пройти скрининг 2-го триместра, включающий второе УЗИ и биохимический анализ крови. Его цель – подтвердить или опровергнуть развитие патологий, обнаружить их прямые и косвенные маркеры. Итак, кому показана такая диагностика? Что в нее входит, и как расшифровываются показатели? Как правильно подготовиться к процедурам, и как они происходят?

С целью получения максимально точной информации второй скрининг проводят в четко обусловленные стандартами сроки:

• биохимический тест крови – с 15-й по 20-ю неделю, при этом оптимальным периодом считается интервал с 16-й до 18-й недели. Именно в это время информативность исследования на предмет определения биохимической формулы и состава гормонов является максимальной;
• перинатальный ультразвуковой скрининг 2-го триместра: идеальные сроки – 19-24 недели. Он выполняется после сдачи биохимии. Как правило, УЗИ назначают в период с 19-й по 22-ю неделю, а при появлении подозрений на осложнения может быть показано повторное сканирование с 22-й по 24-ю недели. По особым показаниям срок планового скрининга допускается смещать на более ранние сроки и проводить его, начиная с 16-й недели.

Перечисленные исследования проходить одновременно – необязательно. Можно распределить их по времени, чтобы не подвергаться излишней нагрузке. При этом стоит помнить, что, если УЗИ можно перенести или выполнить повторно в любое время, то для сдачи анализа крови существуют жесткие рамки, обусловленные изменчивостью ее состава с течением беременности.

Кому показан второй скрининг, и можно ли от него отказаться

2 скрининг – комплекс обследований, который Минздрав настоятельно рекомендует пройти каждой беременной женщине на соответствующих неделях. Обязательным он является для представительниц группы риска, то есть при соблюдении хотя бы одного из условий:

• родители будущего ребенка являются близкими родственниками;
• перенесенное на ранних сроках инфекционное заболевание, особенно в период 14-20 недель;
• генетическая болезнь в анамнезе одного из родителей, старших детей;
• предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
• родившиеся ранее дети с задержкой развития или патологиями нервной системы;
• выявленные в ходе первого скрининга серьезные отклонения от нормы, угроза срыва вынашивания;
• возраст будущей роженицы – старше 35 лет;
• онкопатология, выявленная после 14-й гестационной недели;
• радиационное облучение, которому подверглись накануне зачатия или сразу после него отец или мать ребенка.

При выявлении онкологического заболевания пациентку направляют на консультацию к генетику, который обычно назначает дополнительные обследования: повторное УЗИ или дополнительный биохимический тест крови. Это делается для оценки опасности состояния больной и принятия решения о целесообразности продления или прерывания беременности.

Второй скрининг не выполняется принудительно. Если будущая мать опасается, что обследование может нанести вред здоровью ребенка и ее собственному, она вправе написать письменный отказ от проведения диагностики. Врач обязан предоставить бланк заявления по первому требованию. При этом он должен разъяснить пациентке все риски, которым она подвергает и себя, и малыша.

Что смотрят на втором скрининге при беременности

В задачи второго скрининга входит изучение не только фетометрических параметров, но и функциональных характеристик жизненно важных органов плода, а именно:

• позвоночника, черепа и других костей скелета;
• черт лица (глаз, носа, рта);
• почек, мочевого пузыря и других элементов мочеполовой системы;
• миокарда и всей кровеносной системы;
• органов пищеварения, включая желудок и кишечник;
• головного, спинного мозга и связанных структур;
• составляющих для расчета БПР (бипариетального размера), ЛЗР (лобно-затылочного размера), ОЖ (окружности живота), ОГ (окружности груди), длины парных костей.

При удачном расположении диагност способен определить пол будущего ребенка по сформировавшимся на момент исследования гендерным признакам.

Кроме анализа развития органов и систем малыша выполняется оценка состояния материнского организма, поскольку именно от него зависит и жизнеспособность плода. В программу обследования входит сканирование:

• плаценты, ее расположения, толщины, размеров, структуры, зрелости;
• амниотических вод, их количественных характеристик;
• пуповины, наличия всех главных сосудов;
• матки, ее шейки и придатков.

В ходе процедуры оценивается положение плода в плаценте.

На основании полученных результатов врач делает выводы о наличии или отсутствии патологий течения беременности, достаточности крово- и кислородоснабжения, правильности развития плода, а также о присутствии или отсутствии угрозы здоровью и жизни ребенка и матери.

Подготовка к проведению обследования

График скрининга состоит из двух основных процедур: УЗИ 2-го триместра и биохимического анализа крови.

Если УЗ-сканирование будет проводиться абдоминальным способом, то для визуализации исследуемой области необходим максимально наполненный мочевой пузырь. Достичь этого можно, выпив не менее одного литра воды. Если же запланировано интравагинальное исследование, то, наоборот, рекомендуется воздержаться от чрезмерного употребления жидкости.

Перед тем, как сдавать кровь, подготовиться необходимо более основательно. Для того чтобы обеспечить максимальную информационную ценность результатов, за сутки до забора биологического материала следует отказаться от жирной, острой и жареной пищи, рыбы и других морепродуктов, шоколада и какао, цитрусовых. За 5-6 часов до визита в лабораторию запрещается есть. В случае сильной жажды разрешается выпить не более одного стакана воды без газа, но не позже, чем за 30-40 минут до манипуляции. По возможности пациентке стоит избегать стрессовых ситуаций.

Как проводится процедура

Второй скрининг начинается с выполнения УЗ-сканирования.

Плановый пренатальный УЗИ-скрининг ничем не отличается от стандартного. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Перед тем, как выполнить биохимический тест крови, наблюдаемая должна предоставить расшифровку УЗИ и специальную анкету. На основании этих сведений и предварительной беседы с беременной врач принимает решение о необходимости определения концентрации в крови ряда дополнительных элементов. Забор материала для исследования делают из вены. Его анализ выполняется с помощью специальной компьютерной программы. Результаты обследования готовы в течение двух недель.

Что входит в перечень обследований

Второй перинатальный скрининг предполагает проведение двух обязательных процедур:

• ультразвукового исследования;
• биохимического анализа крови.

В некоторых случаях, например, если будущей роженице пришлось выполнить внеплановый анализ крови на более раннем сроке, ей будет назначено только второе УЗИ.

Полный биохимический тест в рамках этого планового исследования предполагает определение концентрации в крови четырех элементов:

• ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, продуцируемого тканями хориона после имплантации эмбриона;
• АФП (альфа-фетопротеина) — протеина, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом уже с 3-й недели существования эмбриона;
• ЕЗ (свободного эстриола) – гормона, который синтезируется печенью и надпочечниками плода;
• ингибина А – специфического женского гормона, концентрация которого варьируется в зависимости от сроков беременности и состояния плода.

Такой анализ называется четверным тестом. По сравнению с программой скрининга первого триместра в задачи четверного теста добавляется измерение содержания двух последних показателей – свободного эстриола и ингибина А.

Если показания к изучению концентрации ингибина А у беременной отсутствуют, то проводится анализ лишь ХГЧ, АФП и ЕЗ. Такое исследование, соответственно, называется тройным тестом.

Факторы, влияющие на результаты

В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на гормоны), являются:

• хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
• вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
• избыточный или недостаточный вес беременной. В первом случае показатели завышены, во втором – занижены;
• возраст пациентки старше 35 лет;
• беременность двойней, тройней и так далее;
• зачатие, выполненное по методу ЭКО;
• прием определенных гормональных препаратов.

При выявлении опасных патологий с целью подтверждения или опровержения диагноза женщине будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (кордоцентез, амниоцентез) обследования. В зависимости от полученных результатов врач будет рекомендовать оставить или прервать беременность. Окончательное решение принимает сама пациентка.

Расшифровка результатов анализов и УЗИ и нормативные показатели второго триместра

После того, как пациентка прошла все обязательные процедуры, включенные во второй скрининг, курирующий акушер-гинеколог приступает к расшифровке результатов. Она основывается на данных из таблиц, которые показывают нормы всех показателей в соответствии со сроками беременности. Врач должен сопоставить значения содержания гормонов и белка в крови пациентки с нормальными, на основании чего сделать выводы о здоровье матери и плода. По итогам УЗИ оценивают и сравнивают с возрастными нормативами:

• размеры плода;
• черты лица (состояние глазных яблок, носовой кости, отсутствие патологий);
• внутренние органы (сердце, легкие, почки, печень, желудочно-кишечный тракт и так далее);
• амниотические воды (их количество и содержание);
• плаценту (ее толщину и структуру).

Кровь

Нормы показателей биохимии крови рамках 2-го скрининга зависят от срока беременности. Их значения приведены в таблице.

При выполнении четверного теста оценивают содержание в крови ингибитора секреции ФСГ. Концентрация гормона при одноплодной беременности не должна превышать 500 пг/мл, при многоплодной – 600 пг/мл.

МоМ

Обобщающая оценка биохимического скрининга производится, исходя из средних значений показателей. Она выражается в значении МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Он рассчитывается, как отношение полученного значения показателя в сыворотке крови к медианному, характерному на данном сроке беременности. Формула МоМ содержит и такие переменные, как:

• масса тела пациентки;
• ее возраст;
• территория проживания.

Нормальными считаются значения, входящие в диапазон 0,5-2,5 МоМ. Если это требование не соблюдено, женщине необходима консультация генетика, поскольку такое несоответствие свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и рядом других.

Допустимым считается коэффициент риска, не превышающий 1:380. Если прогнозируемая цифра относится к промежутку 1:250…1:360, необходимо выслушать мнение специалиста по вопросам генетических отклонений. При высоком риске (выше 1:100) настоятельно рекомендуется проведение дополнительных исследований, включая инвазивные. Вероятность рождения ребенка с отклонениями в таком случае – очень велика.

Длина тела и вес плода

Начало второго триместра ознаменовывается интенсивным развитием плода, поэтому говорить нормативах роста и веса в это время – сложно. Как правило, длина тела ребенка колеблется между 10 и 16 см. При этом врачи обращают внимание не на абсолютные показатели, а на прибавку за неделю.

Второе плановое УЗИ-сканирование при беременности не дает возможность напрямую определить вес плода в утробе. Его рассчитывают по формулам, а полученный результат обладает серьезной погрешностью. В среднем, к 20-й неделе масса тела равна 300 грамм, а уже к 22-й неделе может достигнуть 450 грамм.

Окружность живота и головки

Чтобы говорить о том, что беременность развивается правильно, ОЖ (окружность живота) должна соответствовать следующим значениям в зависимости от срока:

• 16 недель – 88-116 мм;
• 17 недель – 93-131 мм;
• 18 недель – 104-144 мм;
• 19 недель – 114-154 мм;
• 20 недель – 124-164 мм;
• 21 неделя – 136-176 мм;
• 22 недели – 148-190 мм.

ОГ (окружность головы) при нормальном развитии должна быть равной:

• 16 недель – 112-136 мм;
• 17 недель – 121-149 мм;
• 18 недель – 131-161 мм;
• 19 недель – 142-174 мм;
• 20 недель – 154-186 мм;
• 21 неделя – 166-198 мм;
• 22 недели – 178-212 мм.

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размеры головки плода

БПР и ЛЗР – два ключевых индикатора, указывающих на отсутствие отклонений у малыша. В зависимости от срока БПР должен варьироваться в пределах:

• 16 недель – 31-37 мм;
• 17 недель – 34-42 мм;
• 18 недель – 37-47 мм;
• 19 недель – 41-50 мм;
• 20 недель – 43-53 мм;
• 21 неделя – 45-56 мм;
• 22 недели – 48-60 мм.

Для ЛЗР установлены следующие рамки:

• 16 недель – 41-49 мм;
• 17 недель – 46-54 мм;
• 18 недель – 49-59 мм;
• 19 недель – 53-63 мм;
• 20 недель – 56-68 мм;
• 21 неделя – 59-71 мм;
• 22 недели – 63-75 мм.

Длина костей: голени, бедренной, плечевой и предплечья

О правильном формировании скелета ребенка свидетельствует соответствие принятым нормам ДГ (длины костей голени), ДБ (длины бедренной кости), ДП (длины плечевой кости), ДПП (длины костей предплечья). Установленные средние значения, соответствующие срокам гестации, приведены в таблице.

Фетометрические параметры

Во время УЗИ, которое проводится во втором триместре беременности, изучаются и анализируются такие ключевые фетометрические параметры, как ОЖ, ОГ, БПР, ЛЗР и длина трубчатых костей. Если при обследовании выявлено отклонение от медианного значения, это не является безусловным маркером патологии или отклонения. Причины могут быть разные: существует вероятность ошибки при определении даты зачатия, или родители обладают субтильным телосложением, поэтому отставание в росте может быть вызвано наследственностью. Все фетометрические характеристики необходимо анализировать в комплексе. Важны не абсолютные значения показателей, а пропорциональное соотношение между ними.

Головной мозг и позвоночник

Обычно для изучения структур головного мозга с помощью УЗИ используется два аксиальных сечения: чрезжелудочковое и чрезмозжечковое. Реже выбирается чресталамическое сечение. В ходе обследования диагност смотрит на мозжечок, боковые желудочки, большую цистерну и полость прозрачной перегородки. Оцениваются также форма головы и текстура мозга. У здорового ребенка все исследуемые элементы должны соответствовать нормальной рентгеноанатомии.

Основным сечением для изучения состояния позвоночника является продольное. Очень важно, чтобы просматривались три центра оссификации позвонков. Врач исследует кости на предмет отсутствия открытой спинномозговой грыжи, агенезии крестца и других аномалий. Как правило, такие патологии сочетаются с нарушениями, выявленными в головном мозге. При УЗИ нужно уделить внимание и кожному покрову над хребтом. При необходимости осмотр продолжается с выбором поперечного сечения.

Дыхательная система

В моменту прохождения женщиной обследования дыхательная система плода уже полностью сформирована. В ходе обследования главное внимание уделяется состоянию легких и степени их зрелости. Так, в норме каждое легкое должно занимать примерно третью часть поперечного сечения грудной клетки.

Уровень формирования этого органа оценивается в соотношении его эхогенности по сравнению с печенью. Выделяют три степени зрелости:

• 0 – эхогенность легких ниже, чем печени;
• 1 – эхогенность сравниваемых органов примерно равна;
• 2 – эхогенность легких выше, чем печени.

Сердце

В ходе УЗИ врач изучает состояние и функциональность сердца. При этом выполняется оценка таких показателей:

• расположение органа. В норме на этом сроке он занимает треть грудной клетки;
• положение оси сердца;
• размеры и состояние сердечных камер;
• форма межжелудочковой перегородки;
• структура тканей – миокарда, перикарда, энрокарда.

Обращают внимание на частоту и ритмичность сердечных сокращений. Первый параметр в норме должен быть равен 140-160 ударам в минуту.

Пищеварительная система

К моменту проведения второго планового УЗИ у плода уже полностью сформирована и функционирует пищеварительная система: пищевод, желудок, поджелудочная железа, кишечник. Важно внимательно осмотреть весь желудочно-кишечный тракт: найти связь желудка с пищеводом, убедиться в присутствии всех органов, отсутствии гиперэхогенных элементов в них.

Мочевыделительная система

Формирование почек у плода начинается уже на 22-й день с момента зачатия, а к концу второго триместра этот процесс полностью завершается. УЗИ позволяет с высокой точностью выявить патологии мочевыделительной системы. В норме размеры почек составляют:

• 18 недель – 16-28 мм;
• 19 недель – 17-31 мм;
• 20 недель – 18-34 мм;
• 21 неделя – 21-32 мм;
• 22 недели – 23-34 мм.

Отношение размера почечных лоханок к размеру всей чашечно-лоханочной системы не должно отличаться более, чем на 5 мм.

У большинства беременных надпочечники плода начинают визуализироваться на УЗИ где-то с 20-й недели. Их величина – около 9-10 мм. Правильным соотношением размеров почек и надпочечников считается 0,48-0,65. При этом левый надпочечник должен быть больше правого.

Признаки патологий

Второй скрининг призван выявить и предупредить развитие отклонений и заболеваний.

Важными маркерами генетических аномалий и других отклонений являются такие признаки, обнаруженные при УЗИ-сканировании:

• отставание в развитии плода;
• опущение плаценты;
• многоводие или маловодие, содержание в амниотических водах хлопьев и взвесей;
• утолщение стенок плаценты, ее раннее старение;
• непропорциональное соотношение фетометрических характеристик;
• неправильная форма лицевых костей, особенно носовой;
• вентрикуломегалия, или увеличение боковых желудочков головного мозга;
• киста сосудов мозга;
• пиелоэктазия, или расширение почечных лоханок, и другие.

Индикаторами нарушений являются и отклонения результатов биохимического теста.

Повышение уровня ХГЧ может говорить о риске развития синдромов Дауна или Клайнфельтера, а его снижение – синдрома Эдвардса.

О пороках нервной системы, некрозе печени, отсутствии пищевода, пупочной грыже и синдроме Меккеля говорит отклонение значение АФП от среднего в большую сторону. Обратное нарушение является симптомом синдромов Дауна и Эдвардса, а также может свидетельствовать о смерти плода или неправильно определенной дате зачатия.

Повышенный уровень Е3 может указывать как на проблемы с печенью и почками у матери, так и на большие размеры ребенка или многоплодную беременность. А вот недостаточность этого гормона – симптом инфицирования, плацентарной недостаточности, гипертрофии надпочечников, трисомий, анэнцефалии и маркер риска преждевременного прерывания вынашивания.

Избыточное содержание в крови ингибина А может свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности, онкопроцессе, генетических аномалиях, а недостаточное – об угрозе самоаборта.

Возможные заболевания

Некоторые патологии предварительно выявляются еще на первом пренатальном скрининге и по результатам анализа крови. Второе плановое скрининговое УЗИ призвано подтвердить или опровергнуть такие подозрения. С его помощью диагностируют трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге), возникающие из-за лишней хромосомы в одном из рядов, аномалии центральной нервной системы, лицевых структур и так далее.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из самых распространенных хромосомных аномалий у плода. Она развивается из-за возникновения в 21-м хромосомном ряду лишней хромосомы. Рожденные с такой патологией дети обладают специфической внешностью, страдают от различных заболеваний внутренних органов, отстают в развитии. Очень часто такие люди живут относительно недолго.

Заподозрить синдром Дауна можно уже на этапе биохимии крови. О нем свидетельствуют повышенный уровень ХГЧ и пониженный – АФП и эстриола.

На УЗИ описываемая патология характеризуется утолщением воротничковой зоны и укороченностью носовой кости.

Дефект нервной трубки

Различают несколько видов дефектов развития нервной трубки:

• расщепление позвоночника, когда у его основания происходит выпячивание спинного мозга;
• анэнцефалия – несформировавшиеся в верхней части участки мозга и черепа, отсутствие полушарий;
• энцефалоцеле, при котором сквозь черепной свод выпячиваются мозг и мембраны;
• мальформация Киари – проникновение мозговой ткани в позвоночный столб.

Такие патологии отлично визуализируются при УЗИ и проявляются повышением уровня АФП (реже – падением свободного эстриола).

Синдром Эдвардса

Причиной проявления синдрома Эдвардса является генетическая мутация, связанная с дублированием хромосомы в 18-й паре. Болезнь проявляется особенностями внешности и свойственными ей нарушениями работы внутренних органов, моторики и психики. К сожалению, смертность на первом году жизни у детей, рожденных с таким пороком, достигает 90%.

На УЗ-скрининге патология проявляется характерными аномалиями строения черепа и лица, отклонениями в строении скелета, мочевыделительной и сердечно-сосудистой системах. В результатах анализа крови отмечаются пониженные белок, ХГЧ и эстриол.

Ложные результаты

Второй скрининг характеризуется высокой степенью объективности. Его диагностическая достоверность по разным источникам оценивается в 60-90%. Вероятность получения ложноположительных результатов не превышает 2,5%.

Искаженные данные получаются, если пациентка страдает ожирением (возрастает содержание гормонов в крови), сахарным диабетом (снижается ХГЧ), беременна двойней, а также, если имело место ЭКО (уровень белка ниже на 10-15%, ХГЧ – завышен).

Нормальный результат не гарантирует рождение здорового ребенка, поскольку некоторые физические дефекты или умственная отсталость могут вызываться неустановленными факторами.

Как часто можно делать УЗИ во втором триместре

Нормативными документами Минздрава России установлено обязательное проведение трех УЗ-обследований в ходе беременности (по одному в каждом триместре в четко установленные сроки). При проблемном вынашивании количество таких процедур может быть больше десяти.

УЗИ признано безопасной формой диагностики беременных. Используемые дозы и интенсивность ультразвука не способны причинить вред человеческому плоду. Даже ВОЗ официально разрешила проведение четырех сеансов при беременности, но, по возможности, не ранее 10-й недели.

Дальнейшие действия

Если по результатам второго пренатального скрининга врач вынес заключение о нормальном протекании беременности, отличном состоянии будущей мамы и здоровом ребенке, следующая группа обследований предстоит в период с 30-й по 32-ю недели в рамках третьего планового скрининга.

При выявлении патологий или повышенном риске их развития пациентка может быть направлена на повторное УЗИ или инвазивные диагностические процедуры: хорионобиопсию, кордоцентез, амниоцентез. В ряде случаев необходимо наблюдение у генетика вплоть до родоразрешения.

Если диагностировано состояние, которое означает нежизнеспособность ребенка, его уродство, отставание в физическом и умственном развитии, может быть рекомендовано прерывание беременности. Окончательное решение принимает сама пациентка.

Возможности современной медицины позволяют будущей маме как можно больше узнать о течение беременности, исключить возможные отклонения в ее протекании, определить того, что что-то в развитии малыша пойдет не так. Сегодня беременные имеют возможность при желании, а порой и по необходимости, пройти самые разнообразные обследования и сдать всяческие , которые позволяют с той или иной степенью вероятности установить отсутствие угрозы для нормального и природного формирования плода. Одним из комплексных методов обследования беременной является так называемый пренатальный скрининг.

Второй скрининг при беременности: сроки

Скрининговое исследование на просторах СНГ проводится относительно недавно, но в силу богатой информативности активно применяется в практике ведения беременных. дает возможность определить группы риска осложнений при беременности, а также позволяет выявить группы риска развития врожденных патологий у плода. Первое скрининговое исследование проводится в первом триместре, а второй скрининг при беременности, соответственно, - во втором триместре.

Самым «удачным» временем для проведения первого скрининга специалисты считают срок 12-13 недель, хотя данное исследование может быть проведено в период с 11 по 14 недели беременности. Временные рамки для второго скрининга при беременности лежат с 16 по 20 неделю, хотя наиболее оптимальными для его проведения и наиболее информативными врачи называют 16-17 недели беременности.

Второй скрининг при беременности: показатели

Целью проведения второго скрининга является определение среди беременных женщин группы риска, когда вероятность развития у плода хромосомных аномалий оказывается достаточно высокой.

Скрининг может быть ультразвуковым (выявляет возможные аномалии плода с помощью УЗИ); биохимическим (исследование маркеров крови); и комбинированным - состоит из ультразвукового и биохимического обследования. Как правило, ультразвуковое обследование проводится в рамках скринингового исследования в конце второго триместра беременности, а собственно второй скрининг при беременности заключается в анализе крови на различные показатели. В учет берутся и результаты УЗИ, проведенного накануне скрининга второго триместра беременности.

Алгоритм действий при проведении скрининга выглядит так: беременная после сдачи крови и УЗИ заполняет анкету, где указывает личные данные, по которым будут рассчитываться срок беременности и риски развития пороков. Анализы выполняются, учитывая срок беременности, после чего полученную информацию для расчета рисков обрабатывает компьютерная программа. И все же, даже полученные результаты не могут считаться окончательным диагнозом, после которого можно стопроцентно говорить про присутствие рисков, если они были установлены. Для более подробной и точной информации врач должен направить беременную на дополнительные анализы и на консультацию к врачу-генетику.

Если говорить конкретно про второй скрининг при беременности, то он представляет собой биохимическое исследование крови матери по специальным тестам. Так называемый «тройной тест» - это анализ уровня в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол. Если второй скрининг при беременности предусматривает также анализ крови на ингибин А, в таком случае тест уже называется «четверным». Исследование концентрации в крови беременной этих специфических гормонов и белков позволяет с определенной долей вероятности говорить про риск формирования у плода таких , как (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Результаты скрининга второго триместра беременности могут косвенно быть признаком некоторых аномальных состояний для развития плода и осложнений беременности. К примеру, повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о хромосомных патологиях, о риске развития гестоза или о наличии у матери сахарного диабета, о многоплодной беременности. Пониженный ХГЧ, в свою очередь, может быть признаком нарушений развития плаценты. Повышение или понижение АФП, а с ним и ингибина А в сыворотке крови матери, свидетельствует о нарушениях нормального развития плода и возможных врожденных патологиях - дефектах открытой нервной трубки, вероятности трисомии 21 или трисомии 18. Резкое повышение альфа-фетопротеина может также привести к гибели плода. Изменения уровня свободного эстриола - женского стероидного гормона - может быть сигналом нарушений функций фетоплацентарной системы, недостаточное его количество указывает на возможные нарушения развития плода.

Даже если результаты второго скрининга при беременности характеризуются как неблагоприятные, отчаиваться и сразу бить тревогу не следует. Они лишь свидетельствуют о возможном риске аномалий, но окончательным диагнозом ни в коей мере не являются. В случае если хоть один показатель скрининга не соответствует норме, важно пройти дополнительное комплексное исследование. Кроме того, на показатели скринингового обследования могут влиять некоторые факторы, изменяющие результаты обследования. Это: экстракорпоральное оплодотворение, вес беременной, сахарный диабет и любые другие заболевания матери, вредные привычки, к примеру, курение при беременности. При проводить биохимический анализ крови в рамках скрининга и вовсе не целесообразно: показатели в этом случае завышены, и точность риска рассчитать крайне сложно.

Специально для - Татьяна Аргамакова

Узнать, как растет и развивается будущий ребенок, позволяет скрининг 2 триместра. Обязательно ли проходить процедуру, ведь она считается намного проще 1-го скрининга? Кому показано обследование, и во сколько недель его проводят? Что необходимо знать женщине о диагностике?

На каком сроке проводится

Подобное тестирование (скрининг) будущим мамочкам стали проводить относительно недавно, с 2000 года. В него входит ультразвуковое обследование и биохимический анализ, взятый из вены. Первый раз беременную обследуют с 10 по 13 неделю, второй скрининг проводится с 16 по 20 неделю. Сроки более информативного и точного проведения анализов, необходимых для второго скрининга — от 16 недель по 6 день 18 недели. При УЗИ – от 19 до 22 недели.

Если кровь беременной не вызвала подозрений при первом обследовании, то на 2 скрининге врач рекомендует пройти только ультразвуковую диагностику. Третий раз УЗИ делают с 22 по 24 недели, и оно является обязательным. Хотя при желании снова сдать кровь и провериться будущая мамочка может в любой лаборатории за свой счет.

Что показывает скрининг во втором триместре

Придя на УЗИ, будущая мамочка может рассчитывать на такую информацию:

• состояние плаценты,
• нет ли патологий в шейке матки и придатках;
• количество амниотической жидкости;
• расположение плода в утробе;
• размеры плода (объем груди, живота, головы, длину позвоночного столба и конечностей);
• как развивается главный орган нервной системы – головной и спинной мозг;
• как развиты лицевые кости, глаза, нос;
• состояние сердечной и сосудистой системы;
• правильно ли развиваются внутренние органы.

Обязательно делают второй скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• родителям, являющимся родственниками;
• перенесшим инфекционную болезнь при вынашивании;
• родителям, имеющим в роду генетическое заболевание;
• если у женщины были случаи мертворождения и самопроизвольного аборта;
• если в семье родились дети с психическими, нервными, генетическими патологиями;
• при выявлении какого-либо расстройства на первом скрининге.

Как правильно подготовиться к исследованию

После первого тестирования вряд ли 2-ой скрининг во время беременности будет неожиданной процедурой.

Подготавливаться к ней нужно, как и в первый раз:

• за день до сдачи крови необходимо воздержаться от употребления жирных, острых, жареных продуктов;
• кровь сдавать натощак, и пить воду только при сильной жажде;
• избегать стрессов и волнений, которые могут негативно отразиться на результатах.

УЗИ проводят без специальной подготовки. Оно не имеет противопоказаний, безболезненно и не инвазивно. Ультразвуковая диагностика пренатального скрининга считается современным высокоинформативным и безопасным методом, позволяющим обследовать состояние мамы и ребенка.

Беременная ложится на кушетку. Врач намазывает живот гелем и проводит исследование специальным датчиком через кожный покров. Расшифровку и результаты пациентка получает уже спустя несколько минут.

Что в себя включает 2 скрининг

Второй скрининг показывает присутствие или отсутствие рисков рождения ребенка с хромосомными пороками. Главная задача пренатального скрининга – выявить мамочек, которые рискуют родить малыша с отклонениями и более тщательно обследовать их, например, инвазивно. По результатам углубленного обследования будет назначено лечение или предложено искусственное прерывание беременности.

Второй скрининг называют тройным, так как он включает 3 показателя:

• Альфа-фетопротеин (или АПФ) это протеин, вырабатывающийся печенью и желудочно-кишечным трактом эмбриона уже с 3 недели. Он отвечает за транспортировку питательных веществ и защиту плода от эстрогенов, вырабатывающихся материнским организмом для собственной защиты.
• Хорионический гонадотропин (ХГ) – активно синтезируемый тканями хориона после эмбриональной имплантации гормон. Считается важным показателем здорового течения беременности, регулирующим женские гормоны. Для 1-го скрининга характерно изучение уровня β-субъединицы ХГ, так как к 10 неделе его количество возрастает максимально, а затем постепенно уменьшается. В период второго скрининга равноценно изучаются β-субъединицы и ХГ.
• Свободный эстриол – синтезирующийся печенью и надпочечниками малыша гормон. Он воздействует на состояние матки, плацентарного кровообращения и на функционирование молочных желез женщины.

В современных лабораториях беременной могут сделать дополнительный анализ, выявляющий количество ингибина А. Это женский гормон, показатели которого зависят от сроков беременности и общего состояния плода.

Нормальные показатели по неделям и расшифровка

При трактовке анализов, сделанных при скрининге, учитываются внешние факторы вес, рост беременной пациентки, ее вредные привычки.

Нормы биохимического анализа

Неделя беременности	ХГ, мЕД/мл, тыс	АПФ ЕД/мл	Св. эстриол нмоль/л
16	10-58	15-95	5,5-20
17	8-57	15-95	6,5-25
18	8-57	15-95	6,6-25
19	7-49	15-95	7,5-27
20	1,6-49	27-125	7,6-27

Многих пациенток, вынашивающих ребенка, интересует, что смотрят на УЗИ и на каком сроке его лучше провести. Специалисты считают, что ультразвуковую диагностику лучше сделать до 22 недели . Если есть показания к прерыванию беременности, то медицинский аборт после 23 недель не делают. Тогда беременность прерывают искусственными родами.

Нормы УЗИ

Если данные пренатального скрининга соответствуют стандартным нормам, то возможность рождения здорового ребенка крайне высока. Но есть и небольшой процент погрешности, при котором даже не совсем утешительные результаты указывают на наличие какого-либо расстройства. Имеется ряд факторов, напрямую влияющих на результаты (это касается биохимического анализа):

• ожирение, сахарный диабет у мамы;
• многоплодие;
• пагубные привычки ( , наркомания);
• зачатие методом ЭКО.

Отклонения от установленных норм

Если не выявлены факторы, отрицательно влияющие на скрининг, то завышенные или заниженные значения могут говорить о некоторых дефектах развития плода.

Показатель	Высокий	Заниженный
Альфа-фетопротеин	— многоплодие; — патологии нервной и пищеварительной системы; — нефротический синдром врожденного характера;	— подозрение на наличие синдрома Дауна или Эдвардса; — задержка развития в утробе; — замершая беременность
ХГЧ	— различные заболевания мамы; — гестоз; — прием гормональных медикаментов; — подозрение на наличие синдрома Дауна и синдрома Патау	— риск самопроизвольного аборта; — задержка развития в утробе; — угроза синдрома Эдвардса
Свободный эстриол	— многоплодие; — Различные заболевания матери; — гестоз; — подозрение на синдром Дауна и синдром Патау	— угроза синдрома Эдвардса и синдрома Дауна; — недоразвитие нервной системы плода; — осложненная беременность; — прием запрещенных препаратов при вынашивании ребенка
Ингибин А	— возможность рождения ребенка с хромосомными аномалиями; — раковые новообразования; — плацентарная недостаточность	— угроза самоаборта

Только врач занимается расшифровкой результатов пренатального скрининга и объясняет пациентке ее дальнейшие действия.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.