Трисомия 13 индивидуальный риск норма. Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиНормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Всего страниц: 3
Страницы: 01
|
Должность: Образование |
Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!
Срок беременности 12нед.+1день
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 164 уд /мин
Копчико-теменной размер 55
Толщина воротникового пространства 1.20
Кость носа определяется
Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом
РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Возраст матери 38лет
Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998
Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896
Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.
Медицинские услуги в Москве:
Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ
РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.
Трисомия 21
Базовый риск - 1:1058
Инд.риск - 1:3814
Трисомия 18
Базовый риск - 1:2585
Инд.риск - 1:425
Трисомия 13
Базовый риск - 1:8108
Инд. риск - 1:876
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.
Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.
УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР
ПДР по УЗИ:14/10.2016
Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.
(КТР) 63,0 мм
ТВП 3.00 мм
Кость носа: определяется.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ
РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:
Возраст матери 37 лет.
Трисомия 21:
Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105
Трисомия 18:
Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871
Трисомия 13:
Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023
Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,
Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.
Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.
Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.
Возраст 22 года.
СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.
Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ
РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ
Трисомия 21 - серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.
Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)
Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 - с другой.
Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.
Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.
Причины и симптомы заболевания
Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !
Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.
У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, - широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: ). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.
Таблица:
| Характеристика | Процент | Характеристика | Процент |
| Психическое расстройство | 99,00% | Аномальные зубы | 60,00% |
| Задержка роста | 90% | Наклонные глаза | 60% |
| Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: ) | 90% | Укороченные руки | 60% |
| Увеличенная кожа сзади шеи | 80% | Короткая шея | 60% |
| Низкий мышечный тонус | 80% | Обструктивное апноэ во сне | 60% |
| Узкая крыша рта | 76% | Согнутый кончик пятого пальца | 57% |
| Плоская голова | 75% | Пятна Brushfield на радужной оболочке | 56% |
| Гибкие связки | 75% | Одиночная поперечная складка на ладони | 53% |
| Пропорционально большой язык | 75% | Выступающий язык | 47% |
| Аномальные внешние уши | 70% | Врожденный порок сердца | 40% |
| Сплющенный нос | 68% | Косоглазие | ~ 35% |
| Разделение первого и второго пальцев | 68% | Неопущенные яички | 20% |
Ранний скрининг риска трисомии
Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода - одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.
В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 - не стоит волноваться, опасности нет.
Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» - исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.
Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:
- дополнительной складкой на шее;
- неправильным развитием пальцев;
- отклонениями в развитии черепа;
- отсутствием носовой кости;
- малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
- дефектами в развитии внутренних органов - сердца, почек, мозжечка;
- кистами сосудов головного мозга.
Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.
Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное - свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.
Дополнительные методы обследования беременной
Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности - в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.
Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:
- процедура амниоцентеза - забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
- биопсия Хориона - исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
- исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.
Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).
Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.
На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.
Что означает трисомия 13 и 18?
Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:
- до 25 лет (но не младше 17 - у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
- в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
- в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
- в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией;
- старше 45 лет риск составляет 1 к 40.
Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 - синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко - до года.
Основные структурные элементы ядра клетки называются хромосомами. Именно они несут с собой генную информацию, которая, передаваясь из поколения в поколение, отвечает за развитие человеческого организма. Хромосом набор человека состоит из 23 пар гомологичных хромосом (всего 46 штук). Любой излишек или недостаток хромосомного материала в организме может оказать крайне негативное влияние на здоровье и жизнеспособность.
Трисомией считается состояние, когда в паре хромосом появляется третья, лишняя. Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) – одна из таких генных аномалий. Фиксируется она приблизительно у одного на 7000 - 14000 новорожденных, болеют в равной степени и мальчики, и девочки.
Рассмотрим, что такое трисомия 13, какие показатели рассматриваются при её диагностике и существуют ли методы борьбы с данной генной патологией.
Причины трисомии 13
В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.
Около 5% больных синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 лишь в некоторых клетках организма. Такое состояние именуется мозаичной формой трисомии 18.
Ещё реже заболевание встречается в форме сбалансированной транслокации. Что это значит? При данной форме хромосома 18 перемещается к другой хромосоме и между ними происходит обмен генетическим материалом, но этот процесс не подразумевает потерю генетической информации. Обычно человек со сбалансированной транслокацией даже не подозревает о перестройке в его хромосомах, так как она не сказывается на его здоровье. Другое дело, что такая особенность генотипа может сказаться на ребенке этого человека, проявившись уже в виде несбалансированной перестройки.
Классическая же и мозаичная формы трисомии 18 являются случайными событиями, произошедшими в результате ошибки при делении клеток, и по наследству не передаются.
Клинические проявления синдрома Патау
Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первых недель жизни. 95% не доживают до года. Уже при рождении ребенка можно заметить большое количество физических дефектов:
- масса тела ниже нормы
- микроцефалия (уменьшение размеров черепа и головного мозга)
- нарушенное развитие отделов ЦНС
- низкий скошенный лоб
- недоразвитость глаз (микрофтальмия)
- помутнение роговицы
- широкий нос
- деформация ушных раковин
- расщелина верхней губы
- превышающее норму количество пальцев (полидактилия)
- короткая шея
Что касается тяжелых пороков в развитии внутренних органов, то наблюдаются следующие отклонения:
- пороки развития сердечно - сосудистой системы (у 80% новорожденных)
- фиброзно-кистозные изменения поджелудочной железы
- добавочная селезёнка
- эмбриональная пупочная грыжа
- увеличение почек
Патологии половых органов:
- микропенис и крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) у мальчиков
- удвоение матки или влагалища у девочек
Трисомия 13 у новорожденного
Для детей, доживших до 2-3 лет, трисомия 13 оборачивается сильной задержкой умственного развития.
Как диагностируется трисомия 13?
Беременность плодом с трисомией 13 часто заканчивается выкидышем, который происходит в 1 триместре. Так организм матери избавляется от нежизнеспособного плода. Однако есть шанс, что беременность закончится живорождением ребенка с данным отклонением. Как предупредить рождение больного малыша?
Прежде всего, будущая мама должна пройти дородовую диагностику - скрининг при беременности. За все время вынашивания плода скрининг проводится три раза. Данные исследования позволяют вычислить вероятность того, что плод является носителем генетических аномалий.
Первый скрининг проводится обычно в 12-13 недель. Сначала женщина проходит ультразвуковое исследование (УЗИ), а затем сдаёт кровь на биохимический анализ.
УЗИ - процедура универсальная и позволяющая выявить признаки тяжелых нарушений в развитии плода. Синдром Патау при проведении УЗИ можно заподозрить по следующим особенностям:
- у 70% плодов отмечаются учащенные сердечные сокращения (тахикардия);
- увеличенный размер мочевого пузыря);
- сочетание нарушений формирования головного мозга с омфалоцеле (выхождение петель кишечника и других органов за пределы брюшной полости);
- отставание плода в развитии.
В 1 триместре беременная сдает кровь, чтобы определить концентрацию в ней биохимических маркеров: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для каждого из этих маркеров существуют нормативные показатели, отличающиеся по неделям беременности. Риск трисомии 13 характеризуется, прежде всего, резким уменьшением уровня PAPP-A относительно нормальных показателей.
Полученные результаты УЗИ, биохимического анализа, а также персональные данные беременной (возраст, количество плодов, хронические заболевания, вредные привычки) заносятся в программу, которая рассчитает базовый риск возникновения хромосомной аномалии (риск для женщин со сходными характеристиками) и индивидуальный риск для конкретной беременности. Если частота индивидуального риска будет меньше, чем базового (например, 1:5000 – базовый риск, а 1:6980 – индивидуальный), то это говорит о низкой степени риска возникновения патологии. Если наоборот, то это не означает, что ребенок обязательно болен, но беременной необходимо будет пройти консультацию генетика и дополнительные обследования.
Вероятнее всего, женщине придется пройти одну из инвазивных процедур, которые позволяют изучить ДНК плода и с высокой точностью (около 99%) установить (или опровергнуть) предварительный диагноз. Выбор метода будет зависеть от срока беременности:
Эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства: под контролем аппарата УЗИ производится пункция брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика, увы, не гарантирует абсолютной безопасности для матери и плода. Редко, но случается, что эти процедуры провоцируют выкидыш (вероятность около 1,5%). Последствиями инвазивных исследований бывают и осложнения беременности: кровотечение, травма плода и т.д., хотя вероятность их возникновения невелика.
Сегодня пренатальная медицина активно внедряет безопасные методы, которые помогают беременным с высоким риском хромосомных аномалий избежать небезопасных инвазивных исследований. Данным видом диагностики является неинвазивный пренатальный ДНК тест. Преимущества метода очевидны:
- эффективность уже на 9 неделе беременности;
- выявление широкого спектра хромосомных аномалий, в том числе трисомии 13;
- безопасность и простота процедуры взятия материала (забор крови из вены матери, из которой будет выделена ДНК плода);
- высокая точность (более 99%);
- возможность узнать пол ребенка.
Расшифровка по тесту, как и результаты скрининга, укажет на степень риска возникновения патологии. Однако это будет гораздо более достоверная информация. Низкий риск дает высокую гарантию того (около 100%), что плод не страдает аномалиями, на наличие которых было изучено его ДНК. При выявлении высокого риска все же придется пройти инвазивные исследования, так как только полученные с помощью них данные могут служить основанием для аборта по медицинским показаниям.
Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как . Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.
Что значит «трисомия 21»?
Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.
В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.
Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.
Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?
Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.
Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.
В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.
Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.
Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.
Когда проводится второй скрининг?
В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.
Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию , относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.
Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?
Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:
Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.
