Boli transmise prin linia masculină. Genetica demenței: ce și cum se moștenește

Text: Evgenia Keda, consultant - Alexander Kim, doctor în științe biologice, profesor onorat la Universitatea de Stat din Moscova

Într-o zi, celebrul scriitor englez Bernard Shaw a fost abordat cu o cerere neobișnuită - un fan l-a îndemnat... să o facă copil. „Imaginați-vă, copilul va fi la fel de frumos ca mine și la fel de inteligent ca tine!” ea a visat. — Doamnă, oftă Shaw, ce se întâmplă dacă se va întâmpla invers?

Desigur, aceasta este o anecdotă istorică. Dar cu siguranță știința modernă poate prezice cu o mare probabilitate ce se moștenește exact de la părinți, ce va moșteni un fiu sau o fiică - capacitatea de a face matematică sau muzică.

Ce se moștenește: rolul cromozomilor

Din programa școlară de biologie, ne amintim exact că sexul copilului este determinat de bărbat. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul X, se naște o fată, dacă cromozomul Y este băiat.

S-a dovedit că cromozomii X poartă gene care sunt mai responsabile de aspect: forma sprâncenelor, conturul feței, culoarea pielii și a părului. Prin urmare, este logic să presupunem că băieții cu un astfel de cromozom au șanse mai mari să moștenească aspectul mamei lor. Dar fetele care l-au primit de la ambii părinți pot fi la fel de asemănătoare atât cu mama, cât și cu tatăl lor.

Comentariu expert: „De fapt, cromozomul X pe care îl primesc băieții este doar unul dintre cei 46 din codul genetic. Și în toți cei 46 de cromozomi există gene responsabile pentru o varietate de trăsături. Așa că băieții nu arată neapărat ca mama lor”.

! cel mai probabil să fie transmisprin moştenire: înălțime, greutate, amprente, predispoziție la depresie.

! Cu o probabilitate redusă de a fi transmisprin moştenire: timiditate, temperament, memorie, obiceiuri alimentare.

Ce se moștenește: cel puternic câștigă?

În același manual este scris clar: genele sunt împărțite în dominante (puternice) și recesive (slabe). Și fiecare persoană le are pe amândouă în mod egal.

De exemplu, gena cu ochi căprui este dominantă, iar gena cu ochi deschisi este recesivă. Părinții cu ochi căprui sunt mai susceptibili de a avea același copil cu ochi negri. Cu toate acestea, nu ar trebui să creadă că apariția unui descendent cu ochi albaștri într-o astfel de familie este complet exclusă. Atât mama, cât și tata pot purta gena recesivă a ochilor deschisi și o pot transmite în momentul concepției. Șansele sunt, desigur, mici, dar sunt. Mai mult, nu o genă, ci un întreg grup, este responsabil pentru fiecare trăsătură din partea părintelui, iar combinațiile de aici sunt multivariate.

Genele puternice, cel mai adesea moștenite includ părul întunecat și creț, trăsăturile faciale mari, o bărbie masivă, un nas cârliș și degete scurte. Pentru două blonde, cel mic este probabil să fie blond. Dar bruneta si blondul au blond inchis (culoarea medie intre mama si tata). Uneori, în mod destul de neașteptat, trăsăturile rudelor îndepărtate sunt moștenite de copil. Nu este nimic surprinzător în asta; probabil, în generațiile anterioare, aceste gene au pierdut într-o luptă inegală, dar aici s-au dovedit a fi dominante și au câștigat.

Copilul nu seamănă deloc cu tine? Priveste mai atent. Poate că are expresiile tale faciale: își încrețește și fruntea când gândește, își iese buza când este jignit. Spune-mi, te copiază? Da și nu. S-a observat că copiii orbi care nu și-au văzut niciodată rudele își repetă totuși cu destulă acuratețe gesturile și expresiile faciale.
Probabil, mulți au observat că aceiași părinți au primul copil - imaginea scuipătoare a tatălui, al doilea - neobișnuit de asemănător cu mama, iar al treilea - o copie a bunicului. În acest caz, vorbim despre divizarea genelor. Mediul și familia sunt aceleași, dar combinațiile de gene primite de frați sunt complet diferite.

Comentariu expert:„Este puțin probabil ca părinții înșiși să-și dea seama ce va fi moștenit de copil. Nu este deloc necesar ca mamele și tații cu părul întunecat să aibă același copil cu părul negru, iar părul blond - părul blond. În acest caz, genealogia unei persoane, istoria strămoșilor de ambele părți, are o mare influență. Un specialist în genetică va ajuta să-și dea seama, dar va trebui, de asemenea, să se adâncească serios în arborele genealogic. ”

Ce se moștenește: aspectul copilului

Creșterea este, de asemenea, greu de prezis. Dacă părinții sunt foarte înalți, copilul, cel mai probabil, va ajunge și la versta Kolomna. Tata este mare și mama este mică? Copilul se va opri probabil la medie. Cu toate acestea, hrana adecvată pentru bebeluși și somnul suficient pentru copil, sportul activ și chiar clima au o mare influență.

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce conține toate informațiile despre noi în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginat de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului de ADN se numesc gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale organismului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, părul, trăsăturile de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, bolile genetice sunt moștenite.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.

Boli genetice

Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca aceasta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.

Clasificare

Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:

• Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
• Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.

Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:

Cauze

Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, degetul mare opus), altele duc la boli.

Apariția patologiilor în gene este sporită de proprietățile fizice, chimice și biologice. Unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere au această proprietate.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc.

predispozitie genetica

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o anomalie a genelor.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.

Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele acesteia de a se transmite descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum se identifică boala?

Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.

Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.

Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este corectată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ochilor ridicate, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, incizia ochilor este oblică, forma neregulată a craniului.

La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Sunt posibile exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidismul, bolile de inimă. Cu Downism, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.

Munca constantă, exercițiile speciale și pregătirile îmbunătățesc semnificativ situația. Sunt cunoscute multe cazuri când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să-și găsească de lucru și să obțină succesul profesional.

Hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Caracteristica principală este absența unei proteine ​​care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.

Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.

Sindromul Angelman

Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.

Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Atunci când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.

În țările în care este dezvoltat sistemul de detecție precoce a demenței, fiecare a patra persoană de peste 55 de ani are o rudă apropiată cu acest diagnostic. Prin urmare, întrebarea naturii ereditare a demenței este foarte relevantă astăzi. Aceasta este una dintre cele mai frecvente întrebări pe care rudele îngrijitoare le pun medicului. Oricine s-a confruntat cu această boală în familia sa este interesat dacă poate fi moștenită și care este probabilitatea transmiterii de la părinți la copii.

Genetica este una dintre știința cu cea mai rapidă dezvoltare a secolului 21. Prin urmare, în fiecare an oamenii de știință se mișcă din ce în ce mai departe în obținerea unui răspuns la această întrebare. Experții confirmă că genele – fragmente de ADN prin care părinții transmit copiilor trăsături ereditare – pot juca un rol semnificativ în dezvoltarea demenței, dar subliniază că în majoritatea cazurilor efectul genelor nu este direct, ci indirect. De fapt, predispoziția ereditară este doar o parte dintr-un mozaic pestriț de zeci de factori care duc la dezvoltarea memoriei și gândirii afectate. Ele pot stabili o probabilitate crescută de declanșare a unor procese negative, cu toate acestea, corectarea paralelă a altor factori (de exemplu, un stil de viață sănătos: activitate fizică, alimentație rațională, renunțarea la obiceiurile proaste) poate neutraliza acest efect. Dar mai întâi lucrurile.

Ce este o genă?

Genele sunt fragmente de ADN care conțin instrucțiuni pentru corpul nostru: cum ar trebui să se dezvolte și cum să-și mențină existența. Astfel de instrucțiuni pot fi găsite în aproape fiecare celulă din corpul nostru. De obicei, fiecare persoană poartă două copii ale fiecărei gene (de la mamă și de la tată), împachetate în structuri pereche - cromozomi.

Știința modernă are aproximativ 20.000 de gene. În general, genele tuturor oamenilor sunt similare și, prin urmare, corpurile noastre sunt aranjate aproximativ în același mod și funcționează într-un mod similar. În același timp, fiecare organism este unic, iar genele sunt și ele responsabile de acest lucru, sau mai degrabă, de micile diferențe care pot fi găsite între ele.

Diferențele sunt de două feluri. Primul tip se numește variație. Variantele sunt soiuri de gene care nu conțin defecte sau alte anomalii. Ele diferă în unele nuanțe care joacă un rol în modul în care funcționează corpul nostru, dar nu duc la abateri patologice în această lucrare. Probabilitatea de a dezvolta o anumită boală poate depinde de acestea, dar influența lor nu este decisivă. Al doilea fel se numește mutație. Impactul mutației este mai semnificativ și poate fi dăunător organismului. În unele cazuri, o caracteristică particulară a unui organism poate fi cauzată de o mutație într-o singură genă. Un exemplu în acest sens este boala Huntington. O persoană care moștenește o versiune mutantă a genei responsabile de boala Huntington este condamnată să dezvolte această boală la o anumită vârstă.

Ambele căi pot duce la demență.

Foarte rar există cazuri de moștenire directă a unei mutații genice care duce la dezvoltarea demenței. Mult mai des, boala este determinată de o combinație complexă de factori ereditari între ei și cu condițiile de mediu / stilul de viață al unei persoane. Într-un fel sau altul, factorul genetic joacă întotdeauna un rol în demența de orice origine. Există variante genetice care ne afectează predispoziția la boli cardiovasculare sau tulburări metabolice, iar prin aceasta cresc indirect riscul de a dezvolta demență. Cu toate acestea, aceste predispoziții pot să nu se manifeste dacă purtătorul lor duce un stil de viață sănătos și nu este expus efectelor negative ale mediului extern.

Contrar credinței populare, influența genelor asupra dezvoltării demenței nu este decisivă.

Acum, din cuvinte generale, să trecem la cele mai frecvente cauze ale demenței și să vedem cum fiecare dintre ele este legată de ereditate. Aceste cauze includ boala Alzheimer, accidentul cerebrovascular, boala difuză cu corp Lewy și degenerarea frontotemporal lobară.

Boala Alzheimer

Aparent, genetica bolii Alzheimer, cea mai frecventă cauză a demenței, este în prezent cea mai amănunțită studiată. Predispoziția la această boală poate fi moștenită în ambele moduri: monogenă (prin intermediul unei singure gene mutante) sau poligenică (printr-o combinație complexă de variante).

Forma familială a bolii Alzheimer

Cazurile unei variante monogenice a bolii Alzheimer sunt foarte rare. Astăzi, există mai puțin de o mie de familii în lume în care boala se transmite de la părinți la copii. Dacă unul dintre părinți este purtător al genei mutante, fiecare dintre copiii săi va avea șanse de 50% să moștenească această genă. În acest caz, simptomele externe ale bolii Alzheimer, de regulă, încep să se dezvolte destul de devreme: deja după 30 de ani (amintim că formele neereditare se fac de obicei simțite nu mai devreme de 65 de ani).

Forma familială a bolii Alzheimer este de obicei asociată cu o mutație a uneia dintre cele trei gene: gena proteinei precursoare de amiloid (APP) și două gene preseniline (PSEN-1 și PSEN-2). Dintre acestea trei, cea mai frecventă (aproximativ 80% din toate cazurile raportate) este o mutație a genei presenilin-1 pe cromozomul 14 (mai mult de 450 de familii). Simptomele în acest caz apar deja la vârsta de 30 de ani. A doua cea mai frecventă mutație este în gena APP de pe cromozomul 21 (aproximativ 100 de familii). Această mutație afectează în mod direct producția de beta-amiloid, o proteină ale cărei depozite oamenii de știință consideră că este un factor major în dezvoltarea bolii Alzheimer. Aproximativ 30 de familii din întreaga lume au o mutație în gena PSEN-2 de pe cromozomul 1, provocând boala Alzheimer familială, care poate începe mai târziu decât pentru PSEN-1.

Sunt două puncte de remarcat aici. În primul rând, departe de toate cazurile de variante familiale ale bolii Alzheimer pot fi cunoscute oamenilor de știință datorită faptului că există încă multe colțuri în lume în care știința și sistemul de sănătate sunt subdezvoltate. În al doilea rând, în mai multe familii cu semne clare ale formei familiale a bolii Alzheimer, nici una dintre aceste mutații nu a fost găsită, ceea ce sugerează existența altor mutații necunoscute încă de oamenii de știință. În al treilea rând, chiar și atunci când boala Alzheimer debutează foarte devreme, la vârsta de 30 de ani, este posibil să nu fie o formă cu un model familial de moștenire. Pentru această vârstă, probabilitatea unei forme familiale este de aproximativ 10%, în timp ce, în medie, forma familială reprezintă mai puțin de 1%.

Gene care cresc riscul de a dezvolta boala Alzheimer

Marea majoritate a persoanelor cu boala Alzheimer o moștenesc de la părinți într-un mod foarte diferit - printr-o combinație complexă de diferite variante ale multor gene. Acest lucru poate fi comparat la figurat cu modelele capricioase dintr-un caleidoscop, cu fiecare turnură apare un nou model. Prin urmare, boala poate sări peste o generație, sau să apară ca de nicăieri, sau să nu se transmită deloc.

În prezent, oamenii de știință au identificat mai mult de 20 de variante de gene (sau fragmente de ADN) care, într-o măsură sau alta, afectează șansele de a face boala Alzheimer. Spre deosebire de genele mutante în forma familială, toate aceste variante nu provoacă în mod rigid dezvoltarea bolii Alzheimer, ci doar măresc sau scad ușor riscul. Totul va depinde de interacțiunea lor cu alte gene, precum și de factori precum vârsta, condițiile de mediu, stilul de viață. După cum sa menționat deja, forma poligenică se manifestă de obicei deja la bătrânețe, după 65 de ani.

Cea mai cunoscută și mai studiată genă care crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer se numește apolipoproteină E (APOE). Această genă se găsește pe cromozomul 19. Proteina omonimă APOE joacă un rol în procesarea grăsimilor din organism, inclusiv a colesterolului. Gena APOE există în trei variante, notate cu litera greacă epsilon (e): APOE e2, APOE e3 și APOE e4. Deoarece fiecare dintre noi este purtător al unei perechi de gene APOE, aici sunt posibile șase combinații diferite: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ​​sau e4/e4. Riscul depinde de ce combinație ne-a căzut.

Cea mai nefavorabilă opțiune este transportul a două variante de APOE e4 simultan (una de la fiecare părinte). Oamenii de știință cred că această combinație apare la aproximativ 2% din populația lumii. Creșterea riscului este de aproximativ 4 ori (conform unor surse - 12), dar credeți-mă - aceasta este departe de o probabilitate de 100%. Pentru cei care au moștenit doar o copie de e4 în combinație cu o altă variantă (aproximativ un sfert din toți oamenii), riscul de a dezvolta boala Alzheimer crește de aproximativ 2 ori. Primele simptome la purtătorii genei e4 pot apărea înainte de vârsta de 65 de ani.

Cea mai comună combinație este două gene e3 (60% din totalul oamenilor). În acest caz, oamenii de știință estimează riscul ca fiind mediu. Aproximativ unul din patru purtători ai acestei combinații va suferi de boala Alzheimer dacă trăiesc până la 80 de ani.

Transportatorii variantei e2 au cel mai mic risc (11% moștenesc o copie și doar jumătate la sută moștenesc două.

Datele pentru Rusia au devenit cunoscute recent, după publicarea rezultatelor unui studiu realizat de centrul medical genetic Genotek. Pentru studiu, rezultatele testelor ADN efectuate în perioada 1 noiembrie 2016 - 1 iulie 2017 au fost utilizate pentru bărbați și femei cu vârsta cuprinsă între 18 și 60 de ani (numărul total de studii a fost de 2,5 mii). Astfel, 75% dintre ruși au avut un genotip neutru e3/e3, care nu este asociat cu un risc crescut sau scăzut de a dezvolta boala Alzheimer. 20% dintre ruși au genotipurile e3 / e4 și e2 / e4 ale genei APOE, care cresc probabilitatea de a dezvolta boala de cinci ori, iar 3% dintre ruși au genotipul e4 / e4, care crește această probabilitate de 12 ori. . În cele din urmă, genotipul e2/e2, asociat cu un risc redus de a dezvolta boala Alzheimer, a fost găsit la 2% dintre cei norocoși.

Pentru o lungă perioadă de timp, oamenii de știință nu au asociat probabilitatea dezvoltării bolii Alzheimer cu un debut tardiv cu alte gene, cu excepția APOE. Cu toate acestea, în ultimii ani, datorită dezvoltării rapide a geneticii, au mai fost descoperite câteva gene ale căror variante sunt asociate cu un risc crescut sau scăzut de a dezvolta boala Alzheimer. Influența lor asupra dezvoltării bolii Alzheimer este chiar mai mică decât cea a APOE, iar numele lor nu vor spune nimic unui public larg, dar le vom enumera oricum: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1. și CD2AP. Ele joacă un rol în tendința purtătorului de a dezvolta inflamație, probleme ale sistemului imunitar, metabolismul grăsimilor și prin aceasta afectează șansele de a dezvolta simptome ale bolii Alzheimer. Cercetătorii înșiși cred că această listă poate fi extinsă semnificativ în viitor.

Astfel, dacă unul dintre membrii familiei dumneavoastră (bunici, tată, mamă, frate sau frate) a fost diagnosticat cu boala Alzheimer cu debut tardiv, șansele dumneavoastră de a dezvolta boala sunt puțin mai mari decât cei cu antecedente familiale. . Creșterea riscului general în acest caz este nesemnificativă și poate fi compensată de un stil de viață sănătos. Riscul este puțin mai mare atunci când ambii părinți au boala Alzheimer. În acest caz, riscul de a dezvolta boala Alzheimer după vârsta de 70 de ani ar fi de aproximativ 40% (Jayadev et al. 2008).

Demența vasculară

Tulburările circulației cerebrale sunt a doua cea mai frecventă cauză de demență.

Demența vasculară familială

Ca și în cazul bolii Alzheimer, demența vasculară cauzată de o mutație genetică este extrem de rară. Acestea includ, de exemplu, arteriopatia cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie, care apare atunci când apare o mutație într-o genă numită NOTCH3.

Gene care cresc riscul de a dezvolta demență vasculară

În primul rând, unele studii au arătat că modificarea genei APOE e4 poate crește riscul de a dezvolta demență vasculară, dar acest risc este mai mic decât în ​​cazul bolii Alzheimer. Nu este încă clar dacă purtarea APOE e2 reduce riscul.

În al doilea rând, oamenii de știință au identificat mai multe gene care influențează tendința unui pacient pentru colesterol ridicat, hipertensiune arterială sau diabet de tip 2. Fiecare dintre aceste afecțiuni poate fi un factor în dezvoltarea demenței mucoase la bătrânețe. Un istoric familial de accident vascular cerebral sau boli de inimă poate crește, de asemenea, riscul, dar, în general, genele joacă un rol mult mai mic în dezvoltarea demenței vasculare decât în ​​dezvoltarea bolii Alzheimer. Pentru demența cerebrovasculară, stilul de viață joacă un rol mai important, în special dieta și exercițiile fizice.

Demența frontotemporală (FTD)

În geneza demenței frontotemporale - în special forma sa comportamentală (mai rar semantică) - genele joacă rolul cel mai proeminent.

Demența frontotemporală familială

Aproximativ 10-15% dintre persoanele cu DFT au un istoric familial puternic - având cel puțin trei rude cu aceeași boală în următoarele două generații. Aproximativ același număr (aproximativ 15%) au un istoric mai puțin pronunțat, poate chiar cu un alt tip de demență. Aproximativ 30% din toate cazurile de FTD se datorează unei mutații într-o singură genă și sunt cunoscute cel puțin opt astfel de gene, inclusiv mutații foarte rare.

Cea mai frecventă cauză a FTD sunt trei gene mutante: C9ORF72, MAPT și GRN. Există anumite diferențe în modul în care se manifestă. De exemplu, C9ORF72 provoacă nu numai FTD, ci și boala neuronului motor.

Ca și în cazurile familiale de boală Alzheimer, probabilitatea de a moșteni o genă defectuoasă de la unul dintre părinți este de 50%, iar în cazul moștenirii, probabilitatea de a dezvolta boala este de 100% (excepția este gena C9ORF72, din motive). care nu sunt clare pentru știință, boala nu se dezvoltă întotdeauna odată cu moștenirea ei).

Gene care cresc riscul de a dezvolta DFT

Deși atenția principală a oamenilor de știință se concentrează asupra cazurilor monogenice de FTD, în ultimii ani s-a făcut o căutare a variantelor poligenice. În special, a fost descoperită o genă numită TMEM106B, ale cărei variante afectează indirect probabilitatea dezvoltării bolii.

Demență cu corpi Lewy

Genetica demenței cu corp Lewy (LBD) este unul dintre subiectele cel mai puțin studiate. Unii autori ai celor câteva studii sugerează cu prudență că prezența unui pacient cu LTD în rândul rudelor apropiate poate crește ușor riscul de a dezvolta acest tip de demență, dar este prea devreme pentru a trage concluzii finale.

Cazuri familiale de demență cu corpi Lewy

Astfel de cazuri sunt cunoscute științei. În mai multe familii, a fost identificat un model de moștenire rigid, dar mutația genei responsabile pentru acest model nu a fost încă identificată.

Gene care cresc riscul de a dezvolta LTD

Varianta APOE e4 este considerată a fi cel mai puternic factor de risc genetic pentru LTD, așa cum este și pentru boala Alzheimer. Variante ale altor două gene, glucocerebrozidaza (GBA) și alfa-sinucleina (SNCA), afectează, de asemenea, riscul de a dezvolta LBD. Alfa-sinucleina este principala proteină din corpii Lewy. Genele GBA și SNCA sunt, de asemenea, factori de risc pentru boala Parkinson. Boala cu corp Lewy difuz, boala Alzheimer și boala Parkinson au trăsături comune – atât în ​​ceea ce privește procesele patologice, cât și în simptomele lor.

Alte motive

Cauzele mai puțin frecvente ale demenței cu o componentă genetică puternică includ sindromul Down și boala Huntington.

Boala Huntington se referă la o boală moștenită cauzată de o mutație a genei HTT de pe cromozomul 4. Simptomele bolii Huntington includ tulburări cognitive care pot ajunge la gradul de demență.

Aproximativ una din două persoane cu sindrom Down care trăiește până la 60 de ani dezvoltă boala Alzheimer. Riscul crescut se datorează faptului că majoritatea pacienților au o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă o copie suplimentară a genei proteinei precursoare de amiloid găsită pe acel cromozom. Această genă este asociată cu riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Merită testarea genetică?

Majoritatea medicilor nu recomandă. Dacă vorbim despre moștenirea poligenică (ca cea mai comună), atunci dintre toate genele, doar APOE ε 4 crește semnificativ riscul de a dezvolta demență (de până la 15 ori în varianta homozigotă), dar chiar dacă sunteți foarte ghinionist și această variantă particulară este identificată, acuratețea predicției va fi prea departe de 100%. Opusul este, de asemenea, adevărat: dacă gena nu este găsită, acest lucru nu garantează împotriva dezvoltării bolii. Prin urmare, testarea nu permite efectuarea de predicții cu nivelul necesar de certitudine.

Băieți, ne punem suflet în site. Mulțumesc pentru că
pentru descoperirea acestei frumuseți. Mulțumesc pentru inspirație și pielea de găină.
Alăturați-vă nouă la FacebookȘi In contact cu

Dacă auziți o afirmație de genul „Sunteți toți/toți în mama voastră” adresată dvs., atunci știți că aceasta este o afirmație în mod deliberat falsă. De fapt, noi (mai ales femeile) ne asemănăm mai mult cu tații noștri decât cu mamele noastre. În plus, există o presupunere că stilul de viață al tatălui până în momentul conceperii copilului, alimentația și bunăstarea lui pun bazele sănătății copilului nenăscut. Despre ce semne se transmit copilului de la tată și care de la mamă, citiți în acest articol.

Cel mai adesea, copiii moștenesc de la părinți forma vârfului nasului, zona din jurul buzelor, dimensiunea pomeților, colțurile ochilor și forma bărbiei. În recunoașterea feței, aceste zone sunt cheie, așa că oamenii cu aceleași zone ni se par izbitor de similare și chiar identice.

Dar zona dintre sprâncene diferă adesea între părinți și copiii lor.

Fiica Reese Witherspoon a moștenit de la mama ei ochii albaștri, forma pomeților, bărbia și vârful nasului.

• Dacă ambii părinți au părul creț, atunci copilul va avea bucle.
• Dacă mama și tata au părul drept, atunci copilul va avea părul drept.
• Dacă unul dintre părinți are bucle, iar celălalt are părul drept, atunci copilul lor va avea părul ondulat.

Totuși, dacă ambii părinți au bucle, iar în familie au avut oameni cu părul drept, atunci se poate întâmpla ca copilul să aibă părul drept.

Bonus: Cum să prezici cum va arăta copilul tău

Vedeți fotografiile de familie ale ambilor părinți. Fiți atenți la ce trăsături se repetă în mod invariabil la majoritatea rudelor (nasul înclinat, părul creț, culoarea închisă a ochilor). Aceste trăsături sunt dominante și este foarte probabil ca și copilul tău nenăscut să le aibă.

Cu ce ​​părinte arăți? Poate copilul tău te-a surprins cu o culoare neașteptată a ochilor sau cu părul creț? Povestește-ne despre asta.

Adevăratele motive nu au fost identificate până acum. Știința cunoaște multe teorii despre factorii care influențează apariția acestei boli, declanșatorii și predispozițiile. Dar lumea științifică nu a confirmat încă aceste teorii cu o probabilitate de 100%.

Deci, cele mai comune teorii despre originea schizofreniei sunt:

• teoria genetică. Esența teoriei este că este moștenită. Ca dovezi pentru această teorie, sunt folosite faptele că în familiile în care părinții suferă de schizofrenie, boala apare mai des decât la altele. O teorie pur genetică este infirmată de faptul că boala persoanelor în familiile cărora nu au fost observate cazuri de schizofrenie.
• teoria dopaminei. Se știe că activitatea mentală umană este dependentă de interacțiunea și producția de serotonină, dopamină, melatonină. Este cunoscut științific că în schizofrenie are loc o creștere a stimulării receptorilor dopaminergici. Spre deosebire de această teorie, se afirmă faptul că o creștere a dopaminei poate provoca delir și, dar acest lucru nu afectează în niciun fel voința și emoțiile și, prin urmare, nu poate provoca schizofrenie.
• teoria constituțională. Ea susține că apariția și dezvoltarea schizofreniei este influențată de caracteristicile psihofiziologice ale unei persoane.
• Teoria infectiei. În prezent, această teorie nu are de fapt nicio bază de dovezi și este considerată mai mult din punct de vedere istoric decât din punct de vedere practic.
• teoria neurogenetică. Știința definește o situație de nepotrivire între activitatea emisferelor drepte și stângi, datorită unui defect al corpului calos, care duce la apariția schizofreniei.
• Teoria psihanalitică. Psihanaliza relevă trăsăturile educației în familiile pacienților cu schizofrenie. De regulă, în astfel de familii există o lipsă de relații emoționale calde sau un opus extrem al reacțiilor adulților la aceleași acțiuni ale copiilor.
• teorie ecologică. Este posibil ca ideea că ecologia slabă și malnutriția mamei însărcinate să aibă un efect negativ asupra dezvoltării fătului, provocând predispoziție la o serie de boli și în special la schizofrenie.
• teoria evoluționistă. Inteligența umană înaltă a fost mult timp considerată norma și nu ceva remarcabil, care este determinat de dezvoltarea societății în ansamblu. Odată cu creșterea inteligenței, trăsăturile creierului se schimbă, iar probabilitatea de schizofrenie crește.

Este general acceptat că schizofrenia, la fel ca multe alte boli mintale, este cauzată de o combinație de factori ereditari și circumstanțe de mediu - viața umană. Și totuși, toată lumea este chinuită de întrebarea dacă schizofrenia poate fi moștenită.

Cifra de 1% caracterizează schizofrenia foarte elocvent. Afectează 1 din 100 de persoane. Absolut fiecare persoană are un risc de schizofrenie.

Cu toate acestea, conform statisticilor, dacă rudele tale din prima linie au avut cazuri de schizofrenie, atunci riscul acestei boli la tine personal crește la 10%. Dacă una dintre rudele de linia a doua (nepoți, unchi, bunici etc.) are schizofrenie, atunci riscul bolii este determinat de la 2 la 6%. Cel mai mare risc de schizofrenie este atunci când boala este diagnosticată la un geamăn identic. Oamenii de știință o definesc până la 40%.

Și totuși, în statisticile de mai sus, nu vorbim despre transmiterea ereditară a bolii, ci despre risc. Prin moștenire, se transmite o structură specială a proceselor metabolice ale creierului. Procesele metabolice din creier sunt cele care, în anumite condiții, provoacă scindarea, definită ca schizofrenie.

Gena schizofreniei este „găsită” periodic de diferite grupuri de oameni de știință, dar aceste teorii nu sunt confirmate în timpul studiilor repetate și ulterioare. Genele umane sunt localizate pe 23 de perechi de cromozomi. Prin moștenire, o persoană primește 2 copii ale fiecărui cromozom: de la mama și de la tata. Mai multe gene sunt asociate cu riscul bolii, dar niciuna dintre ele nu provoacă direct schizofrenie. Prin urmare, pe baza analizei genetice, este imposibil de prezis probabilitatea ca o persoană să dezvolte schizofrenie.

Aceasta înseamnă că gena pentru schizofrenie nu există sau nu a fost găsită în prezent. Cu toate acestea, nu se poate spune că schizofrenia nu are legătură cu ereditatea. Cu o combinație de componente precum ereditatea și factorii de mediu negativi, riscul de schizofrenie crește de mai multe ori.

Factorii adversi sunt: ​​bolile virale, traumatismele în timpul nașterii, malnutriția maternă în timpul sarcinii, factorii psihotraumatici.

Pentru apariția schizofreniei, pe lângă caracteristicile inițiale, sunt necesare așa-numitele mecanisme de declanșare.

Astfel de mecanisme pot fi:

• droguri;
• alcool;
• situații stresante;
• traume psihologice;
• conditii de mediu nefavorabile.

Schizofrenia poate apărea la orice vârstă, în funcție de condițiile de apariție a mecanismului de declanșare, dar cel mai adesea apare în perioadele de criză: preșcolar superior, primar, adolescență, tineret, criză de mijloc, pensionare. După cum puteți vedea, perioadele de vârstă enumerate sunt asociate cu caracteristici critice.

Pentru a prezice probabilitatea unei boli la o persoană, trebuie să acordați atenție vârstei la care a apărut schizofrenia la rude. Este posibil să existe o observare a acelorași perioade de dezvoltare a bolii.

Schizofrenia se transmite prin linie masculină?

Tot ceea ce este descris mai sus, inclusiv mecanismele de declanșare și genetica bolii, se aplică în egală măsură bărbaților și femeilor, fără a acorda prioritate niciunuia dintre sexe.

Cu toate acestea, există o opinie că schizofrenia se transmite prin linie masculină. Pe ce se bazează această teorie?

1. Predispoziția genetică la boală se transmite în mod egal prin liniile masculine și feminine. Cu toate acestea, manifestarea schizofreniei la bărbați, de regulă, este mai strălucitoare și mai vizibilă decât la femei. Prin urmare, bărbații cu schizofrenie sunt mai vizibili pentru rude decât femeile. Prin urmare, riscul bolii este asociat cu linia masculină.
2. Declanșatorii sunt o serie de factori, inclusiv alcoolul, drogurile. Statisticile arată că alcoolismul este încă considerat o problemă predominant masculină, deși procentul bărbaților alcoolici și dependenților de droguri este puțin mai mare decât cel al femeilor. Acesta este motivul care arată mai multe cazuri de schizofrenie în rândul populației masculine.
3. Stresul și complicațiile mentale în timpul perioadelor de crize legate de vârstă sunt experimentate de bărbați mai profund și mai puternici. Având în vedere condiția genetică a riscului de schizofrenie, declanșarea acestor mecanisme este cel mai probabil la bărbați.
4. Creșterea băieților este adesea mai dificilă decât creșterea fetelor. Părinții nu permit manifestarea moliciunii, care afectează dezvoltarea emoțională a copilului.

Faptul că starea de sănătate a populației, și în special a bărbaților, se înrăutățește nu este un secret. Statisticile medicale afirmă creșterea schizofreniei și întinerirea acesteia.