Формирование скелета плода. Анэнцефалия и акрания

Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких тканей.

МКБ-10	Q00.0
МКБ-9	740.0
OMIM	206500
DiseasesDB	705
MedlinePlus	001580
eMedicine	neuro/639
MeSH	C10.500.680.196

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

• воздействие токсических веществ;
• внутриутробные инфекции;
• влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

• отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
• корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
• тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

• теменно-височно-позвоночный (4,8%);
• затылочно-позвоночный (23,8%);
• лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

• отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
• спинномозговая грыжа;
• расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

• отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
• обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Провоцирующие факторы

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга , остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой , однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально . После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
5. Дыхательная система функционирует плохо .

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

Плод - это неродившийся ребенок, находящийся в матке матери. В медицине принято считать, что первые два месяца развивается зародыш, а потом, до рождения - плод.

Скелет плода начинает формироваться буквально с первых дней зачатия. Уже на второй день оплодотворенная яйцеклетка, которая активно делится и стремительно разрастается, образует особые клетки - эктодерму. Из эктодермы в будущем развивается костная ткань и кости скелета.

Скелет человека - крайне важная составляющая нашего организма. Кости поддерживают тело, определяют его форму и размер, защищают внутренние органы от травм. Костная ткань участвует в минеральном обмене в организме, череп защищает мозг человека, костный мозг влияет на иммунную систему, в нем происходят основные процессы кроветворения.

Общие сведения о развитии скелета плода

Кости на 70% состоят из особо прочной костной ткани, содержащей большое количество минеральных солей. В основном, это: кальций, магний и фосфор. Конечно, кроме них для правильного формирования костей скелета необходимы и другие элементы - алюминий, медь, селен, фтор, цинк, но в гораздо меньших количествах. Все эти вещества плод берет из организма матери, поэтому важно, чтобы беременная женщина питалась полноценной и разнообразной пищей, содержащей «строительный материал» для ребенка.

При необходимости врач может дополнительно прописать витамины и микроэлементы. Не стоит пренебрегать этими рекомендациями: если плод не получит нужные вещества для образования костей, скелет может сформироваться с нарушениями.

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Что такое акрания плода?

Акрания – нарушение развития центральной нервной системы у плода, один из самых распространённых внутриутробных патологий развития. Характеризуется эта аномалия тем, что голова плода абсолютно не содержит костного свода. Если выразиться понятнее, то у плода отсутствует верхняя часть черепа, функция которой – закрывать мозг и защищать его от любых воздействий окружающей среды. Помимо этой несовместимой с жизнью проблемы, на голове также отсутствует кожа, что означает, что мозг не защищается ничем, кроме мозговой ткани. Сам головной мозг плода недоразвитый и выглядит как открытые сосуды, соединительные ткани и мозговая ткань, которые видны на черепе деформированного вида.

Фото результатов УЗИ

Патологии

Очень часто случаются расщепление позвоночника, а также нарушения касательно развития спинного мозга. Задняя часть головного мозга, которая выступает в виде деформации позвоночника или черепа непосредственно связанная с заболеванием под названием «нотэнцефалия». Также сильно перекошена лицевая часть черепа, так как в этом участке отсутствует огромное количество костной ткани черепа, а это в свою очередь чревато сильным выступанием глаз вперёд. Кроме всего прочего данная патология развития плода характеризуется недоразвитой шеей, из-за чего голова запрокидывается назад настолько сильно, что она буквально ложится на туловище. В общем, акрания – это болезнь, которая образовалась в результате врождённого порока мозга.

Но на этом патологии не заканчиваются. Помимо всего прочего, у больного плода могут быть нарушения в области брюшной полости, смещение тканей и органов вплоть до того, что они могут и выпасть наружу (эктопия), недоразвитые надпочечники, выпадения органов брюшной полости из-за слабого развития её стенки (эвентрация) и многое другое.

Причины

Основные причины не связаны непосредственно с курением, употреблением алкоголя, наркотиков и так далее (хоть конечно это и может спровоцировать проявление акрании у плода, как и множество других проблем, касающихся центральной нервной системы), и, к сожалению, данный порок может коснуться и нормальных родителей, особенно если они проживают на территории с сильно повышенным радиационным фоном. Главными причинами заболевания являются несколько иные осложнения в здоровье родителей, в число которых входят:

• ВИЧ-инфекция и СПИД;
• Вирус краснухи у одного из родителей либо у обоих сразу;
• Вирус Коксаки;
• Вирус герпеса;
• Вирус цитомегалии.

Под удар также могут попасть и плод у женщин, которые подвергались острым токсическим влияниям, острой гипоксии (недостаток кислорода), лучевой энергии, и те, кто принимает лекарства типа хинина и гидантоина. Стоит отметить ещё то, что акрания может развится без определенных четких причин на фоне генетических мутаций.

Когда начинает проявляться заболевание?

Нарушения в формировании центральной нервной системы плода проявляются на самых ранних периодах его развития. Акрания развивается уже на 28 дней с момента зачатия. Один из самых тяжёлых пороков развития плода происходит на стадии закладки нервной трубки, то есть где-то на третьей неделе его развития в утробе матери. Но такое раннее формирование совсем не гарантирует его выявление на самых первых стадиях беременности.

В основном, самый достоверный и точный диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования уже после двенадцатой недели беременности женщины. Если при исследовании на мониторе хорошо видна мозговая ткань в то время, когда главные костные ткани уже должны быть сформированы, значит, диагноз подтверждается.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.

Это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода , они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии , неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом , наркоманией . Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет , гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода . Наиболее опасны цитомегалия , листериоз , краснуха, токсоплазмоз .

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому . В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении . При выраженной микроцефалии возможна идиотия . Зачастую наблюдается не только ЗПР , но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией , устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного . Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок . Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга . МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ , а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом , неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей , сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям . С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована , комплексное психологическое сопровождение ребенка, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.