Биопсия (аспирация) ворсин хориона. Дородовая диагностика

Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.

Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.

Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.

Из сопутствующих факторов — сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.

Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!

Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил — давай смотреть, выяснять.

Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.

Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части — тетраплодия, в части — норма.

Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ — нужен кордоцентез.

В общем-то его лучше сразу и делать.

Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.

Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.

Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек — до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 — с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор — кордоцентез.

Инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Синонимы : Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.

Классификация

1. По технике доступа:
   • трансабдоминальная;
   • трансцервикальная
2. По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):
   • одноигольная;
   • двухигольная

Показания

• Возраст беременной 35 лет и старше
• Наличие в семье ребeнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями
• Наличие в семье ребeнка с множественными врожденными пороками развития
• Аномалии кариотипа у родителей
• Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркeров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
• Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний

Относительные противопоказания

• Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации
• Наличие клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности

Подготовка к исследованию

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Методы обезболивания

В большинстве случаев проводят без анестезии.

Техника операции

Хорионбиопсию проводят в 10-12 недель беременности. Для оптимальной визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсию ворсин хориона можно осуществлять трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Выбор доступа определяет лечащий врач с учeтом локализации хориона.

Трансабдоминальная биопсия предпочтительнее. Еe производят методом свободной руки или с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера предпочтительно, поскольку позволяет выбирать с помощью трассы на экране монитора траекторию движения пункционной иглы и контролировать глубину еe погружения.

Существуют две методики биопсии ворсин хориона трасабдоминальным доступом: одноигольная и двухигольная.
Одноигольный метод заключается в последовательной пункции брюшной стенки, стенки матки, ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G.
Двухигольный метод: с помощью проводниковой иглы (диаметром 16-18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G).

При одноигольной технике иглу направляют в ткань хориона, располагая еe параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечeт миометрий, еe направляют параллельно его внутреннему контуру. Как и при трансцервикальной биопсии, игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неe извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды. Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию.

Трансцервикальная биопсия предпочтительна при локализации хориона на задней стенке матки. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки еe шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность. Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к обычным шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счeт создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона.

При двухигольной технике иглу большего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из нее извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.

Для большинства генетических исследований необходимо не менее 5 мг ткани хориона. Если при первой попытке получено недостаточное количество материала, процедуру можно выполнить повторно без дополнительного риска. Риск угрозы прерывания беременности достоверно возрастeт после третьей попытки.

Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов лабораторного исследования биоптата могут быть: контаминация материала материнскими клетками, а также наличие мозаицизма, ограниченного плацентой, который встречается в 1% исследований. При выявлении плацентарного мозаицизма рекомендуют проведение дополнительного кордоцентеза для уточнения диагноза.

Информация для пациентки Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Осложнения

Кровянистые выделения из половых путей
После проведения трансцервикальной хорионбиопсии встречаются у каждой третьей пациентки. В большинстве случаев кровянистые выделения прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4% наблюдений после биопсии может формироваться ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16-й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение из половых путей после операции встречается в единичных случаях.

Инфекционные осложнения

Риск развития хориоамнионита не отличается от популяционного и составляет около 0,3%.

Нарушение целостности плодных оболочек
Редкое осложнение (в 0,3% случаев), чаще встречается при трансцервикальной хорионбиопсии.

Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови беременной
Носит транзиторный характер, возвращается к физиологическим значениям к 16-18-й неделе, что позволяет осуществлять у беременных в эти сроки биохимический скрининг врождeнных и наследственных заболеваний плода.

Развитие аллоиммунной цитопении у плода
После выполнения хорионбиопсии рекомендуют профилактическое внутримышечное введение антирезус RhО (D) иммуноглобулина в течение 48-72 часов (в зависимости от используемого препарата) резус-отрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим резус-положительного партнeра:

• если результат исследования будет получен позднее 48-72 часов после проведения процедуры;
• если по результатам хорионбиопсии определят резус-положительный плод

Прерывание беременности
В специализированных центрах частота самопроизвольных абортов, преждевременных родов после хорионбиопсии составляет около 2-3%, что соответствует общепопуляционному уровню.

Особенности ведения послеоперационного периода

Проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию (по показаниям).

Биопсия хориона - исследование, которое позволяет выявлять врожденные и наследственные патологии на ранних сроках беременности. При нем берутся пробы хориона, который в дальнейшем формирует плаценту.

Стоит отметить, что никаких манипуляций с самим плодом не проводят, поэтому биопсия хориона считается достаточно безопасной. После процедуры риск развития самопроизвольного аборта составляет всего 2%. Данное исследование дает точные результаты, но является болезненным и способным вызывать резкое недомогание беременной, поэтому проводится строго по показаниям. При этом затрачивается совсем немного времени, а результаты готовы через 3-4 дня.

Существует 2 основных вида данной манипуляции:

Вагинальная биопсия ворсин хориона - проводится в промежутке между 8 и 12 неделями вынашивания плода. Под контролем УЗИ через влагалище в матку вводится специальный инструмент, который размещают между эндометрием и хорионом (он является плодовой оболочкой). При данной манипуляции ворсинки на хорионе срезаются или всасываются. В дальнейшем они подлежат лабораторному исследованию. Такая процедура абсолютно безболезненна.

Брюшная биопсия ворсинок хориона - делается между 9 и 11 неделями беременности. Иногда данная манипуляция может применяться во втором и третьем триместре, так как позволяет быстро получить результаты, особенно это касается случаев, когда мало околоплодных вод, поэтому амниопункция невозможна. Для проведения манипуляции пациентка ложится на спину. Врач с помощью УЗИ-аппарата определяет положение плаценты, маточных стенок, а также выясняет будущее безопасное место прокола. Для забора необходимого материала одной иглой проводится прокол брюшной и маточной стенки, другой - забирается проба клеток для дальнейшего исследования. Стоит отметить, что место прокола обязательно обрабатывают местным анестетиком с хорошими обезболивающими свойствами.

Биопсия хориона чаще всего назначается беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическими нарушениями, хотя любая женщина при желании может пройти данное обследование во время вынашивания плода.

Какие же патологии можно обнаружить с помощью данной диагностической методики? Это прежде всего трисомии 13 и 18 хромосомы, муковисцидоз и а также Кроме этого, биопсия хориона позволяет выявлять еще примерно 100 хромосомных и генетических аномалий.

Стоит отметить важное преимущество данной диагностики - она может применяться гораздо раньше, чем амниоцентез (уже на 10 неделе беременности). Кроме этого, результаты можно получить достаточно быстро - в большинстве случаев на первой неделе после обследования.

Надо сказать, что биопсия хориона также может выявить плацентарный мозаицизм, когда одни клетки имеют нормальный хромосомный набор, а другие сформировались с определенными аномалиями.

После обследования могут появляться мажущие кровянистые выделения и схваткообразные боли в животе. Также могут выделяться из влагалища (в незначительном количестве). При появлении любых необычных симптомов следует обратиться к врачу, который ведет беременность.

Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.

Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.

Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.

Хорионбиопсия

Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.

В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.

• возраст старше 35 лет;
• если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
• аномалии кариотипа родителей;
• неблагоприятный скрининг І триместра;
• есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.

Противопоказания к процедуре весьма относительные:

• воспалительный процесс местного или общего характера;
• риск самоаборта.

Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.

Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.

Хорион

Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?

Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.

Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.

Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.

Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.

На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.

Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.

Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.

Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.

Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона », за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.

Как делается хорионбиопсия?

Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.

Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:

• Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
• Методики забора биоматериала две;
• Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
• Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
• Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.

Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.

Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.

Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.

Осложнения при хорионбиопсии

При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.

Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.

После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.

При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.

Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.

Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.

Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.

Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.

Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.

Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.

Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.

Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.

Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.

• относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
• Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.

Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.

Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.

Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.

Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.

Противопоказания к применению:

• относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.

Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.

При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.

Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.

Риски биопсии хориона

В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.

Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.

Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.

• Повреждение плодных оболочек.
• Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
• Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
• Инфицирование плодных оболочек.
• Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
• Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.

Результаты обследования биопсии хориона

На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.

Основания для проведения биопсии хориона

Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:

• Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
• Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
• После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
• В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
• У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
• Установлено наличие инфекции.
• Требуется определить резус-фактор.