Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов. Насколько оправдано проведение амниоцентеза во время беременности — можно ли избежать обследования Расшифровка амниоцентеза

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).

Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

• По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
• Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
• Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
• Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
• Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
• Ваши мембраны разрываются преждевременно
• Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Процесс

Как делают амниоцентез видео

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

• Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
• Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
• После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
• Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
• Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
• Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
• Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Боль и судороги в первое время после тестирования не должны беспокоить вас, придерживайтесь рекомендаций врача.

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

1. Физических упражнений
2. Длительного нахождения на воздухе
3. Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

• Лихорадка
• Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
• Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
• Необычное или недостаточное движение плода
• Воспаление или покраснение в области прокола

Результаты теста амниоцентеза

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков .

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

• Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
• Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
• Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

• Утечка околоплодных вод : иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
• Выкидыш : исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
• Повреждение плода иглой : если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
• Утробные инфекции : хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства . Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
• Передача инфекции : амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
• Косолапость : исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
- муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
- резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.

Для выявления аномалий плода в период внутриутробного развития проводится инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показание и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее не выполнения. Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.

Показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез – это вид перинатальной диагностики, предназначенный для выявления патологий развития плода, генетических или других заболеваний малыша. Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, который происходит путем прокалывания пузыря длинной тонкой иглой. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический и цитологический анализы.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, поэтому проводится только при наличии показаний:

• Неблагоприятные результаты скрининга.
• Определение наследственных заболеваний, исследование набора хромосом, их количества и строения.
• Прерывание беременности путем введения в плодный пузырь специальных препаратов.
• Возраст беременной старше 35 лет, поскольку риск развития аномалий гораздо выше.
• Амниоредукция – снижение количества жидкости при многоводии.
• Выявление внутриутробных инфекций.
• Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
• Введение медикаментозных препаратов непосредственно в плод.
• Наличие в семье детей с наследственными патологиями, аномалиями развития или генетическими заболеваниями.
• Контроль здоровья плода.

Как подготовиться к исследованию

Для получения достоверных результатов от обследования крайне важно тщательно к нему подготовиться. Подготовка включает следующие этапы:

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Амниоцентез проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется местная анестезия 0,5% раствором новокаина.

Перед началом прокола кожа обрабатывается антисептиком на основе спирта, после чего делается прокол иглой для пункций (она весьма длинная и тонкая). Затем к игле присоединяется шприц и берутся пробы околоплодных вод.
Первые 0,5 мл амниотической жидкости не пригодны для исследования, поскольку могут содержать клетки беременной, что может исказить результаты. Последующие 15-20 мл воды подлежат изучению. После получения биологического материала игла изымается и кожа вновь обрабатывается антисептиком.

Длительность процедуры составляет максимум 3 минуты, по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.
Амниоцентез – это высокоинформативный анализ, который позволяет установить наличие наследственных или генетических заболеваний. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется, выделяются клетки плода. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:

• Синдром Эдвардса, синдром Дауна и Патау.
• Пороки развития нервной трубки плода.
• Наследственные заболевания.
• Выявление внутриутробных инфекций ( , ).
• Определение группы крови и резус-фактора плода, что помогает определить возможность развития заболеваний, связанных с Y или X-хромосомой (ярким примером является ).
• Определение степени и тяжести гемолитической болезни, что зачастую влечет за собой постановку вопроса о сохранении или прерывании беременности.

Если во время исследования были выявлены пороки, аномалии или заболевания, которые могут привести к задержке развития плода или болезням, несовместимыми с жизнью, беременной предлагается прервать беременность. В случае отказа от аборта, беременную ставят на учет, заносят в группу повышенного риска и во время родоразрешения ей требуется особое внимание.

Противопоказания к процедуре

• Угроза отслоения плаценты.
• Пороки развития матки, наличие в ней опухолей.
• Угроза прерывания беременности.
• Воспалительные процессы в период обострения или в острой форме.

В некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:

• Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
• Преждевременное излияние вод.
• Травматизация мочевого пузыря или кишечника будущей матери.
• Повреждение сосудов малыша.
• Отслоение плаценты.
• Преждевременные роды.

Амниоцентез – это вид перинатального исследования, которое назначается в редких случаях при наличии веских показаний. Перед проведением процедуры взвешиваются все за и против, женщину предупреждают о возможных осложнениях, после чего она принимает решение.

Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.

Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод - после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода - около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

С 27 декабря 2017 года в медико-генетическом центре «Геномед» (г.Ростов-на- Дону) можно сделать амниоцентез — исследование околоплодной жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Данная процедура является простой хирургической операцией, позволяющей врачам получить очень важную информацию о состоянии ребенка. ДНК-анализ клеток плода помогает подтвердить или опровергнуть наличие генетических заболеваний у малыша.

Обычно амниоцентез проводят с диагностической целью в случае, когда лечащего врача насторожили результаты УЗИ или скринингового тестирования. Также его назначают тем женщинам, у которых выявлено острое многоводие, существуют медицинские показания для прерывания беременности или требуется хирургическое лечение плода.

Так как данная процедура несёт в себе угрозу выкидыша, то её может проводить только суперпрофессиональный доктор! Именно поэтому для проведения амниоцентеза МГЦ «Геномед» пригласил врача ультразвуковой диагностики, к.м.н. Кох Л.В. — одного из лучших профессионалов отрасли. Приём Лилия Владимировна ведёт каждую среду. Обязательно нужна предварительная запись.

Биография Кох Л.В.:

В 1998 г. окончила Ростовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело».

С 1998 по 2000 год прошла ординатуру при Ростовском научно-исследовательском институте акушерства и педиатрии.

В 2008 году на базе Ростовского гос. медицинского университета защитила кандидатскую диссертацию на тему «Оценка адаптационно-компенсаторных возможностей плода при выборе срока и метода родоразрешения у беременных с сахарным диабетом».

Кох Л.В. постоянно совершенствуется и имеет документы, подтверждающие повышение квалификации:

Удостоверение о повышении квалификации — Учебно-исследовательский центр «СоМеТ» на базе Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН по теме «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы».

Удостоверение о повышении квалификации — Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства по теме «Актуальные вопросы комплексной пренатальной диагностики «Эхокардиография плода. Допплерография в акушерстве» (2006 год).

Диплом о профессиональной переподготовке — Кубанский государственный медицинский университет по программе «Ультразвуковая диагностика» (2007).